Myastenia gravis je nervosvalové autoimunitní
onemocnění. Autoimunitní znamená, že lidský organismus produkuje
protilátky proti vlastním strukturám, které poškozuje. U myastenie gravis
jde konkrétně o protilátky proti receptorům pro acetylcholin.
Acetylcholin je neuromediátor, tedy látka
zprostředkovávající nervosvalový přenos signálu. Receptor je povrchová
struktura na buňce, na kterou se váže specifická látka (zde acetylcholin) a
spouští určitou reakci v buňkách. Touto reakcí je svalový stah.
Protože
je zde jednak nedostatek volných receptorů (jsou obsazeny autoprotilátkami) a
jednak je těchto receptorů postupně méně a méně, nemá se acetylcholin
kam navázat, nedojde k přenosu signálu, aby se sval stáhl a dochází ke
svalové únavě.
Ta postihuje zejména svaly mimické, oční
(extraokulární svalstvo), svaly měkkého patra, jazyka a šíjové
(bulbární svalstvo) a pletence horních končetin.
První popis tohoto onemocnění podal roku 1692 Willis,
i když zmínky jsou již z počátku 17. století, kdy onemocnění
charakteru mystanie gravis bylo popsáno u domorodého amerického náčelníka
Openchankanougha. Koncem 19.
století podali věrný popis nemoci
Erb, Goldflam a Jolly,
přičemž Jolly již použil termín myastenia gravis pseudoparalytica
(pseudoobrna – z toho důvodu, že u myastenie gravis nejde o poškození
nervového systému jako takového).
Roku 1960 byla rozpoznána autoimunitní
povaha onemocnění panem Simpsonem. Myastenia gravis byla
vůbec první prokázanou autoimunitní chorobou.
Myastenia gravis není onemocnění časté, nicméně není ani vzácné.
Vyskytuje se stejně často jako roztroušená skleróza (sclerosis multiplex),
a to zejména v mírném podnebním pásmu. Postihuje zejména ženy ve věku
mezi 20-40 lety, muže pak později mezi 60-80 lety.
V posledních letech
dochází spíše k nárůstu onemocnění ve vyšších věkových skupinách,
což může být dáno i stále vzrůstajícím užíváním léků
(u některých léků je podezření na schopnost vyvolat onemocnění).
Zvýšené riziko výskytu je u nemocných trpících i jinými
autoimunitními chorobami (autoimunitní onemocnění štítné žlázy,
pemfigus, lupus erythematodes, perniciózní anémie…).
U 65% nemocných bylo prokázáno postižení brzlíku (thymu) hyperplazií
(zbytněním), je často popisována jako benigní (nezhoubný) nádor – thymom.
Thymus (brzlík) je orgán normálně sloužící k tvorbě a výcviku
imunitně aktivních bílých krvinek, je více aktivní u mladých lidí.
Pokud nefunguje správně, vznikají bílé krvinky, které produkují chybné
protilátky namířené proti vlastním strukturám – zde proti receptorům
pro acetylcholin a vzniká myastenia gravis.
U nemocných s prokázaným
thymomem je pak indikováno chirurgické odstranění celého brzlíku.
Nicméně nejen u těchto nemocných, ale i u pacientů s vážnou formou
onemocnění, u nichž thymom nebyl prokázán a léčba nevede ke zvládnutí
onemocnění nebo jsou projevy onemocnění velmi těžké, pak operace přesto
vede ve velké většině ke zlepšení příznaků onemocnění.
Rizikové faktory myastenie gravis
Mezi rizikové faktory můžeme zařadit věk mezi 20-40 a 60-80 lety,
obývání mírného
podnebního pásu, výskyt myastenie gravis v rodině, výskyt
jiných autoimunitních chorob (i v rodině) a užívání
léků, které jsou podezřelé z možnosti vyvolání myastenie gravis,
i když se předpokládá, že tyto léky pouze odkryjí skrytý předpoklad
k onemocnění, nikoli vyvolají samotné onemocnění. Tento fakt je však
sporný. Mezi podezřelá léčiva patří např. penicilamin. Dalším
rizikovým faktorem je výše zmiňovaný thymom.
Prevence myastenie gravis
Prevence onemocnění není známa. V případě výskytu jiných
autoimunitních onemocnění u jedince by se mělo zvážit podávání léků,
u nichž je podezření na možnou souvislost s vyvoláním myastenie
gravis.
Příznaky myastenie gravis
Myastenia gravis se projevuje snadnou svalovou
unavitelností.
Nemocní si často stěžují na padání víček
během dne (ptóza), neudrží otevřené oči, vidí dvojitě (diplopie), což
je způsobeno únavou očních okohybných svalů, některým se špatně
hovoří a neobratně vyslovují slova (dysartrie), může být narušen
i příjem a zpracování potravy v ústech a polykání (dysfagie), neudrží
vzpřímeně hlavu, nedokáží vykonávat práci ve vzpažení (věšení
prádla) a v některých případech jsou postiženy i svaly dolních
končetin (pánevní pletenec), takže mohou náhle upadnout, někteří nejsou
schopni vyjít schody apod. Obtíže se stupňují během dne a s rostoucí
fyzickou námahou, takže dopoledne jsou obvykle nemocní po určitou dobu bez
problémů a k večeru se příznaky zhoršují. Těžkosti se postupně mohou
objevit i při dýchání. Asi u 10 % pacientů se může objevit
myastenická krize, kdy pacient již není schopen dýchat sám
a je nutná umělá plicní ventilace pomocí ventilátoru (viz komplikace).
Léčba myastenie gravis
Myastenia gravis je v současné době velmi dobře léčitelným
onemocněním. Lze dosáhnout remise (ústupu příznaků) u více než
80% pacientů.
Základním krokem u velké části pacientů
(zejména do 60 let věku) je operace odstranění brzlíku
(thymektomie), která vede k trvalejší remisi asi u 25% pacientů,
k výraznému zlepšení pak u 80% pacientů. Mezi užívanými léky jsou
inhibitory acetylcholinesterázy (např.
neostygmin, – blokují rozklad
neuromediátoru acetylcholinu při přenosu signálu z nervu na sval) a dále
léky tlumící imunitní systém – imunosupresivní terapie.
U myastenické krize či u výrazné progrese onemocnění se používá
tzv. plazmaferéza (tj. očištění plasmy od autoprotilátek) nebo se
podávají vysoké dávky imunoglobulinů (protilátek). Pokud pacient není
schopen sám dostatečně dýchat, je nutné zahájit umělou plicní
ventilaci.
Jak si mohu pomoci sám
Sami si nepomůžete – je vhodné vyhledat odborníka
(neurologa), který Vám pomůže zvládnout příznaky onemocnění, povede
Vaši léčbu v současnosti již velmi účinnými léky a poskytne Vám
cenné rady jak se s onemocněním vypořádat ve všedním životě. Bez
léčby odborníka je prognóza onemocnění nejistá.
Komplikace myastenie gravis
Nejzávažnější komplikací onemocnění je tzv. myastenická
krize.
Při mystenické krizi jsou postiženy dýchací svaly, které
již nejsou schopny plně vykonávat svou funkci a nemocný postupně není
schopen sám dýchat.
Stav začíná dušností a postupuje do dechové zástavy
na podkladě dysfunkce dýchacích svalů. Takovýto stav by měl být včas
rozpoznán a léčen, jinak může mít za následek smrt.
Diskuse o myastenii gravis
- Myastenia
gravis - Myastenie
gravis, zkušenosti
Další názvy: Myasthenia gravis
Myasthenia Gravis | Lab Tests Online
Myasthenia gravis (MG) je chronické autoimunitní onemocnění, které postihuje kosterní svalstvo narušením komunikace mezi nervy a svalovými vlákny. MG se typicky poprvé projeví, když způsobí slabost očních svalů se symptomy jako padání očních víček a nebo dvojité vidění. Toto se obvykle označuje jako oční MG.
Od očních svalů se může časem rozšířit na svaly obličeje a krku, což vyvolá slabost, špatně srozumitelná řeč, potíže při žvýkání a polykání a nebo poruchy dýchání; dále se šíří z hlavy a krku na ostatní části těla, což má za následek generalizovanou MG.
Svalová slabost se mění v čase a má tendenci se zhoršovat s větší námahou a zlepšuje se při odpočinku.
Tělesné pohyby včetně tak malých, jako je vzpřímené držení hlavy a otevřené oči, jsou normálně uskutečňovány sérií koordinovaných svalových kontrakcí. Tyto svalové kontrakce jsou zahajovány chemickými nervovými signály.
Na mikroskopické úrovni putuje nervový impuls k nervovému zakončení, kde se uvolňuje neurotransmiter acetylcholin.
Tato sloučenina putuje od nervového zakončení ke svalovému vláknu úzkou mezerou, která existuje mezi nervovým zakončením a svalem („neuromuskulární junkce“) a váže se na jeden z mnoha acetylcholinových receptorů na svalovém vláknu. Tato vazba aktivuje receptor a vyvolává svalovou kontrakci.
U MG imunitní systém vytváří proteiny (autoprotilátky), které napadají vlastní acetylcholinové receptory a blokují je nebo je dokonce zničí. A vyvolává slabost a rychlou svalovou únavu.
MG postihuje asi 20 osob z 100 000. MG se může rozvinout u kohokoliv, ale nejčastěji je diagnostikována u mužů nad 60 let věku a u žen pod 40 let. Během těhotenství může žena s MG předat protilátky proti acetylcholinovým receptorům svému plodu. Toto může způsobit, že novorozenec má příznaky MG, ty však obvykle mizí během 2 – 3 měsíců po narození.
Příčina MG není známa, ale asi 75 % postižených má abnormálně zvětšený thymus (brzlík), a u některých se rozvinou thymomy (obvykle benigní nádory thymu). Thymus je malá žláza umístěná za horní částí hrudní kosti.
Hraje aktivní roli v imunitním systému při dospívání, ale po pubertě normálně začíná zanikat a u dospělých je zcela nefunkční.
Vztah mezi MG a thymem není zcela objasněn, ale někteří autoři myslí, že thymus má nepřímou úlohu ve spouštění tvorby protilátek proti acetylcholinovému receptoru.
Osoby s MG mají zvýšené riziko i jiných autoimunitních onemocnění jako je např. systémový lupus erythematosus, revmatoidní artritida nebo autoimunitní onemocnění štítné žlázy.
Malý podíl nemocných s MG má postiženého člena rodiny, ale většina nikoliv. Kongenitální myastenický syndrom je vrozený stav s příznaky podobnými MG, není však autoimunitním onemocněním.
Jiný stav, Lambertův-Eatonův myastenický syndrom, může vyvolat rovněž podobné příznaky, ale je způsoben poruchou uvolňování acetylcholinu z nervových zakončení, nikoliv ovlivněním aktivity receptorů pro acetylcholin.
Myasthenia gravis: příčiny, příznaky a léčba
- Myasthenia gravis je chronické autoimunitní onemocnění, které způsobuje narušení komunikace mezi nervy a svalovými vlákny. Zdroj: Shutterstock.com
- Imunitní systém pacientů trpících onemocněním myasthenia gravis vytváří protilátky, které napadají acetylcholinové receptory a mohou je blokovat nebo zničit, čímž dochází k narušení volních pohybů. Zdroj: Shutterstock.com
- Pro onemocnění myasthenia gravis je typické oslabení očních svalů, což se projevuje padáním jednoho či obou víček a dvojitým viděním. Zdroj: Shutterstock.com
- Později se problém rozšiřuje i na svaly krku a obličeje, dojde ke zhoršení výslovnosti, pacientovi není dobře rozumět a mívá polykací a žvýkací obtíže. Zdroj: Shutterstock.com
- Další příznaky zahrnují slabost šíjových svalů, potíže se vzpřímeným držením hlavy, poruchy chůze, dechové obtíže nebo dokonce myastenickou krizi. Zdroj: Shutterstock.com
- Myasthenia gravis se nedá vyléčit. Terapie zahrnuje podávání inhibitorů acetylcholinestázy, kortikoidů či imunosupresiv. Dále může dojít k odstranění brzlíku, nebo se používá čištění krve pomocí plazmaferézy. Zdroj: Shutterstock.com
Myasthenia gravis je autoimunitní onemocnění, které způsobuje narušení komunikace mezi nervy a svalovými vlákny.
Mezi typické příznaky patří svalová slabost a zvýšená únavnost kosterního svalstva, což se projevuje třeba padáním očních víček, zhoršenou výslovností či dechovou nedostatečností. Terapie zahrnuje podávání speciálních léků, operační zákrok nebo také čištění krve pomocí plazmaferézy.
Co je myasthenia gravis?
Myasthenia gravis (MG) je
chronické autoimunitní onemocnění, které má negativní vliv na přenos nervových vzruchů.
To znamená, že dochází k narušení komunikace mezi nervem a svalem v oblasti
neurosvalové ploténky. Pacienti tak nejsou schopní vykonávat některé volní
pohyby, které normálně umožňuje příčně pruhované svalstvo.
Naše tělesné pohyby uskutečňuje série
koordinovaných svalových kontrakcí, které jsou zahájeny prostřednictvím
chemických nervových signálů. Při tom se normálně uvolňuje neurotransmiter
acetylcholin, jenž putuje od nervového zakončení ke svalovému vláknu a váže se
na některý z acetylcholinových receptorů, což vyvolá svalový stah.
U většiny pacientů trpících
onemocněním myasthenia gravis však imunitní systém vytváří protilátky
(převážně v brzlíku), které acetylcholinové receptory napadají a mohou je
blokovat nebo úplně zničit. To poté vyvolává slabost a rychlou svalovou únavu.
Formy onemocnění
Lékaři rozlišují několik forem onemocnění
myasthenia gravis. Ty se liší způsobem manifestace jednotlivých příznaků a také
tím, kdy se symptomy u pacienta poprvé objeví.
Novorozenecká MG
Tato forma se u malých pacientů
obvykle projeví již v prvních 48 hodinách po porodu. Mezi typické příznaky,
které mohou značit, že dítě trpí právě onemocněním myasthenia gravis, patří
porucha sacího reflexu a slabost končetin. Později může tento stav vyústit také
v dechovou nedostatečnost.
Familiární infantilní forma MG
Projevy infantilní formy myastenie
se obvykle projeví při porodu nebo později během kojeneckého období.
Charakteristické jsou epizody těžké respirační nedostatečnosti.
Kongenitální MG
Pro kongenitální formu je typické,
že se obvykle objeví někdy mezi porodem a druhým rokem věku dítěte. Co
se týče hlavních symptomů, dominují zde především parézy očních svalů.
Juvenilní forma MG
Tato forma onemocnění myasthenia
gravis se většinou projeví až v pubertě, málokdy je to pak před 5.
rokem věku pacienta. Typická je abnormální únava svalových funkcí. Nejprve
bývají postiženy motorické hlavové nervy, poté nastupuje celková slabost
ostatního kosterního svalstva.
Příčina vzniku onemocnění
Přesná příčina vzniku choroby
myasthenia gravis není lékařům zcela jasná. Většina pacientů má však abnormálně
zvětšený thymus neboli brzlík a u některých se dokonce rozvinou thymomy,
což jsou nádory brzlíku.
Thymus je žláza, která hraje aktivní roli v období
dospívání, ale po pubertě zaniká a u dospělých je úplně nefunkční.
Podle
některých lékařů hraje thymus nepřímou úlohu při spouštění tvorby protilátek,
které blokují nebo ničí acetylcholinové receptory.
Co se týče kongenitální (vrozené)
formy MG, zde nebyl prokázán imunologický charakter onemocnění. Jedná se naopak
o presynaptický či postsynaptický defekt neurosvalového přenosu, kdy nedochází
k produkci protilátek proti acetylcholinovým receptorům.
Novorozenecká či neonatální forma
myastenie je poté vyvolaná pasivním přenosem protilátek skrze placentu,
k čemuž dochází až u 12 % novorozenců, kteří se narodí matkám s tímto
onemocněním. Příznaky však obvykle do dvou
až tří měsíců zmizí.
Mezi rizikové faktory, které podle lékařů pravděpodobně mohou mít vliv na vznik onemocnění myasthenia gravis a na manifestaci jeho fyzických příznaků, dále patří zvýšený psychický stres, výskyt infekčních onemocnění nebo užívání některých léků.
Trápí někoho ve vašem okolí myasthenia gravis?
Jaké má myasthenia gravis příznaky?
Pro onemocnění myasthenia gravis je
charakteristická celá řada příznaků, které mohou mít různou intenzitu a často
se zhoršují v průběhu dne nebo po tělesné námaze. Projevy MG se v prvních
několika letech často stupňují, ale poté mají tendenci se ustálit.
Nejprve obvykle dochází k oslabení očních svalů, což se projevuje padáním jednoho či obou očních víček a dvojitým viděním. Později se však problém rozšiřuje také na svaly obličeje a krku, dochází k poruchám dýchání a nemoc se dále šíří po celém těle (generalizovaná MG).
Svalová slabost a zvýšená
únavnost kosterního svalstva může vyvolat zhoršení výslovnosti, kdy
jazyk jakoby dřevění a postiženému není dobře rozumět.
Tento stav často
doprovází oslabení žvýkacího svalstva, polykací obtíže a zvýšené slinění.
Co se týče dalších pohybů, lidé si často stěžují, že nejsou schopní pokrčit
ramena, zvedat ruce, brát do nich předměty či vyjít schody.
U některých pacientů může nemoc
postihnout také dýchací svaly. To způsobuje nepříjemné dýchací obtíže a v krajním
případě také myastenickou krizi, kdy dochází k zástavě dechu a
člověk je přímo ohrožen na životě.
Typické příznaky myasthenia gravis:
- Pokles očních víček
- Dvojité vidění
- Neschopnost kontrolovat oční pohyby
- Potíže s polykáním a žvýkáním potravy
- Špatná výslovnost a nesrozumitelná řeč
- Zvýšená únavnost kosterního svalstva
- Slabost šíjových svalů
- Problémy se vzpřímeným držením hlavy
- Poruchy chůze a držení těla
- Dechové obtíže
- Myastenická krize
Možné komplikace
U pacientů, které trápí myasthenia
gravis, existuje také zvýšené riziko vzniku dalších autoimunitních onemocnění. Sem
patří třeba systémový
lupus erythematosus, revmatoidní
artritida nebo autoimunitní onemocnění štítné žlázy.
Myasthenia gravis: diagnostika
Diagnostika onemocnění myasthenia
gravis se opírá o pacientovu anamnézu, klinické neurologické vyšetření
včetně zátěžových testů, ale také o celou řadu dalších důležitých vyšetření.
Ta zahrnují třeba:
- Elektromyografické vyšetření
- Farmakologické testy (tenzilonový a prostigminový)
- Vyšetření protilátek proti acetylcholinovému
receptoru z krve pacienta - CT vyšetření mezihrudí pro odhalení thymomu
Ke zhodnocení intenzity postižení
se poté používá několik klinických škál. Jedná se například o klasifikaci
dle Ossermana či podle Myasthenia Gravis Foundation of America. Aktuální potíže
lékaři hodnotí podle kvantitativní MG škály (QMG).
Mysathenia gravis léčba
Onemocnění myasthenia gravis se
bohužel nedá vyléčit. Lékaři jsou však schopní pacientům pomoci zmírnit
charakteristické příznaky, aby mohli vést co nejnormálnější život. Pokud jde o
novorozence, kteří získali nemoc od své matky, ty je nutné pečlivě sledovat po
dobu několika týdnů či měsíců, dokud vliv mateřských protilátek zcela neodezní.
Léčba pacientů trpících nemocí
myasthenia gravis často zahrnuje podávání inhibitorů acetylcholinestázy,
které zvyšují množství acetylcholinu v oblasti nervosvalové ploténky a zlepšují
komunikaci mezi nervem a svalem. Pokud obtíže přetrvávají, je možné nasadit
kortikoidy (prednison či methylprednison) nebo je kombinovat s imunosupresivy.
K dispozici je také thymektomie,
což je chirurgické odstranění brzlíku, které se provádí v důsledku přítomnosti
nádoru. Příznivý vliv má především u pacientů trpících juvenilní MG a v některých
případech může potíže dokonce zcela odstranit.
Pokud léčba selže nebo se u
pacienta rozvine myastenická krize, je nutné ho hospitalizovat a jeho akutní
stav okamžitě léčit. K tomu se používá čištění krve pomocí plazmaferézy
či podávání intravenózních imunoglobulinů.
Výskyt onemocnění
Ačkoliv se myasthenia gravis může
rozvinout prakticky u kohokoliv, nejčastěji postihuje ženy mezi 20. a 40.
rokem života a muže po šedesátce. Kromě toho se během těhotenství mohou
protilátky proti acetylcholinovým receptorům přenést také z matky na plod.
U novorozenců se pak často projeví první příznaky hned po porodu, ale během
prvních měsíců života odezní.
Myasthenic gravis je poměrně vzácné onemocnění, které se vyskytuje zhruba u 200-250 lidí z milionu. Pokud jde o výskyt této nemoci v České republice, lékaři zde evidují přibližně 2 500 pacientů, které trápí myasthenia gravis. Ročně přibyde asi 150-180 nových případů, z čehož až 5 % představují děti.
Zdroje: labtestsonline.cz, dancedetem.cz
Roztroušená skleróza a myastenia gravis. V čem se liší?
Roztroušená skleróza (RS) i myastenia gravis (MG) jsou neurologická onemocnění, která často dokážou obrátit pacientovi život naruby. I přes svou určitou podobnost se ale v mnohém liší. Co mají tato dvě autoimunitní onemocnění společného a v čem se odlišují?
V čem si jsou nemoci podobné?
Jak roztroušená skleróza, tak i myastenia gravis postihují centrální nervový systém a nervosvalová spojení. V obou případech dochází v těle nemocného k zánětu, poruchám imunitního systému a k přecitlivělosti na vnější podněty, které bývají způsobené nadměrnou imunitní reakcí.
Odlišnost č. 1 – příčina
Myastenia gravis postihuje kosterní svalstvo narušením komunikace mezi nervy a svalovými vlákny. Porucha se u této nemoci většinou projevuje v místech, kde dochází k přenosu vzruchu mezi nervem a svalem.
Sval se obvykle stáhne, až když nerv uvolní přenašeč vzruchu zvaný acetylcholin, který se naváže na receptory na povrchu svalových buněk.
U MG vytváří imunitní systém v těle protilátky proti acetylcholinovým receptorům – čímž je blokuje, nebo dokonce ničí.
A právě v tom je první rozdíl mezi MG a RS. Uroztroušené sklerózy totiž imunitní systém postupně ničí látku zvanou myelin, která tvoří obaly nervových vláken. Nervová vlákna následně přestávají plnit svou hlavní funkci – rozvádění vzruchů po těle, což nemocnému způsobuje řadu zdravotních komplikací.
Odlišnost č. 2 – příznaky
Při myastenii gravis se nejčastěji objevují potíže s polykáním, poruchy řeči, rozmazané nebo dvojité vidění. Dochází také k poklesu očních víček, či dokonce ke změně vzhledu tváře nemocného. U některých pacientů se může vyskytovat pocit slabosti v končetinách, který způsobuje nestabilní chůzi.
U roztroušené sklerózy se stejně jako u myastenie gravis také objevují příznaky jako dvojité vidění nebo slabost paží a nohou.
Dále se u ní mohou vyskytovat problémy s citlivostí kůže – buď se objevuje necitlivost pokožky, nebo naopak pocity píchání, mravenčení, brnění nebo pálení.
Lidé trpící roztroušenou sklerózou většinou pociťují bolest ve svalech a někteří pacienti si stěžují i na třes různých částí těla či závratě. Přestože se příznaky RS a MG v něčem překrývají, lékaři je dokážou pomocí diagnostických testů od sebe spolehlivě odlišit.
Odlišnost č. 3 – stanovení diagnózy
U myastenie gravis i roztroušené sklerózy se příznaky často objevují postupně v průběhu několika měsíců, někdy dokonce až v průběhu jednoho nebo dvou let. Stanovit diagnózu u MG pomáhají krevní testy, které zjišťují přítomnost protilátek proti acetylcholinovým receptorům, a také metoda zvaná elektromyografie – jedná se o vyšetření sledující elektrickou aktivitu svalů.
V případě RS používá většinou lékař k diagnostice řadu vyšetřovacích metod. Odborník musí u pacienta provést důkladnou anamnézu, podrobné neurologické vyšetření a rozbor mozkomíšního moku. Každý pacient musí navíc podstoupit také magnetickou rezonanci mozku a míchy.
(hah)
Zdroje:
https://livehealthy.chron.com/difference-between-multiple-sclerosis-myasthenia-gravis-1324.html
https://jneuroinflammation.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12974-017-0892-8
Hodnocení článku Líbí se vám článek?
Počet hodnocení: 1
Čtěte dále
Zima nabízí spoustu příležitostí k aktivnímu trávení volného času. Venkovní pohyb může být v chladných měsících pro pacienty s…
číst více
Ačkoliv se svědění a mravenčení může oproti dalším projevům roztroušené sklerózy zdát jako banalita, pokud vám nedá v noci…
číst více
Pro zdravého člověka je pět let normálního života samozřejmostí. Ale co pro nás, chronicky nemocné? Co byste dali za…
číst více
Roztroušená skleróza se navenek projevuje různě. Mezi příznaky, které se mohou, ale nemusí objevit, patří ataxie. Co toto záhadné…
číst více
Stres a duševní nepohoda mohou nepříznivě ovlivnit průběh řady chronických onemocnění včetně roztroušené sklerózy. Protože stres snižuje schopnost organismu…
číst více
Roztroušená skleróza je závažné neurodegenerativní onemocnění. Letošní Světový den RS připadá na 30. května a jeho tématem je „viditelnost“…
číst více
Přehled členů asociace – Česká asociace pro vzácná onemocnění
ALSA z.s
Spolek ALSA je organizace sdružující pacienty a profesionály se zájmem o ALS. Jedná se o unikátní projekt, který realizujeme jako jediná organizace v České i Slovenské republice.
Naším posláním je pomáhat pacientům poradenstvím, konzultacemi vhodných terapií, vytvořením specializované půjčovny pomůcek, rekondičními pobyty, výjezdy specialistů do domovů nemocných aj. Největším cílem projektu je vytvoření specializovaného centra pro tyto nemocné, jako je to v jiných zemích.
ALS neboli amyotrofická laterální skleróza je neurologické onemocnění způsobující postupnou degeneraci buněk, které ovládají pohyblivost svalů. Nemocní přicházejí postupně o veškerý pohyb na těle, nakonec jim zůstávají pouze pohyby očí.To vše se děje při zachování psychických a mentálních schopností.
Příčiny onemocnění nebyly zatím dostatečně objasněny. Nemoc může postihnut kohokoliv, doba přežití se udává mezi 3-5 lety po stanovení diagnózy. Prevalence onemocnění v České republice se odhaduje na 6-8 případů na 100 000 obyvatel.
Webové stránky organizace: www.zsalsa.cz
Příběh nemocného: Příběhy rodin s ALS
Angelman CZ, spolek
Angelman syndrom – více o onemocnění na http://angelman.cz/hledam-informace/#AS
Webové stránky organizace: www.angelman.cz
Příběh nemocného: Příběh Elišky
Asociace genové terapie, z.s
Asociace genové terapie, z.s. je dobrovolná organizace pacientů a odborníků, jejichž cílem je podpořit výzkum léčby vzácných genetických poruch, jako je Angelmanův syndrom (AS).
Spojujeme odborníky, vědce, veřejnost, rodiny a organizace s cílem nalézt možnosti financování započatého výzkumu v oblasti vzácných onemocnění. Výzkum byl zahájen a je veden členem naší vědecké rady doc. Radislavem Sedláčkem, PhD.
, ředitelem Českého centra pro fenogenomiku.
Webové stránky: asgent.org/cs/
Asociace muskulárních dystrofiků, z.s
Svalová dystrofie je široký termín pro označení genetických onemocnění, které postihují svalstvo. Jsou to genetické vady, pro které je typické ochabování svalstva.
Snižuje se síla ve svalech a dochází k postupnému úbytku svalové hmoty. Zahrnuje více než 20 specifických genetických vad. U většiny dochází k podobným příznakům, u každého jednotlivce je však průběh odlišný.
Nejzávažnější variantou je Duchennova svalová dystrofie (DMD). Objevuje se přibližně u 1 chlapce na 3000 narozených.
Webové stránky organizace: www.amd-mda.cz
Příběh nemocného: příběhy pacientů
Atos, z.s
Touretteův syndrom (TS) je vrozené neurologicko psychiatrické onemocnění. Nejčastěji se objevuje se začátkem školního docházky. Projevuje se kombinací pohybových a zvukových tiků. U zvukových tiků se objevuje i echolálie a koprolálie.
K tomu se přidružují poruchy chování – ADHD, obsedantně kompulzivní chování – OCD,sebepoškozování, agresivita, poruchy spánku, deprese, úzkost, impulsivnost, poruchy sebehodnocení, poruchy soc. chování, opozičnost, poruchy učení.
Obecně platí, že v dospělosti u 30% příznaky vymizí, u 30% přetrvávají mírnější příznaky a zbytek pacientů má i v dospělosti projevy TS, které je nutné medikamentózně řešit.
Webové stránky organizace: www.atosaci.cz
Příběh nemocného: http://www.ceskatelevize.cz/porady/1095946610-diagnoza/nervovy-system/81-tourettuv-syndrom
AVMinority, z.s
Arteriovenózní malformace (zkráceně AVM) je vrozené vážné onemocnění spadající do skupiny cévních anomálií. Jde o spleť abnormálně propojených tepen a žil mezi nimiž chybí kapilární síť a tepny tak přímo přecházejí v žily.
Žíly nejsou na takto vysoký tlak krve proudící z tepen uzpůsobené což vede k riziku protržení žilní stěny na tomto rozhraní a následnému často smrtelnému krvácení.
Vlivem zvýšeného průtoku krve do AVM dochází k „okrádání“ normální zdravé tkáně o krev a tedy o kyslík v ní a tím k projevům nedokrvení této tkáně. AVM se může vyskytovat v jakékoli tělesné lokalitě, avšak oblast hlavy a krku tvoří z terapeutického i symptomatického hlediska zvláštní podskupinu.
Důvodem je riziko poškození funkce mozku, nejdůležitějšího orgánu lidského těla, ke kterému může dojít nejen samotným průběhem onemocnění, ale i jako možná komplikace při jeho léčbě.
Webové stránky organizace: www.avminority.cz
Příběh nemocného: Příběhy pacientů
Be Treacher – Collins, BeTCS
Pobočný spolek Asociace rodičů a přátel zdravotně postižených dětí v ČR, z.s. Pobočný spolek Be TCS vznikl za účelem vytvořit zázemí pro lidi s tímto syndromem v ČR A SR. Spolu s dalšími rodinami chceme změnit současnou situaci, kdy se o syndromu nemluví, nemá žádného specialistu v řadách lékařů a není tu jiná pacientská organizace zabývající se tímto syndromem.
I kvůli tomu, že syndrom je dost variabilní svými projevy a s tím souvisejícími potížemi, je velmi cenná vzájemná výměna informací a zkušeností. Chceme tak pomoci navzájem s dalšími námi známými osobami s TCS, ale i každému nově narozenému jedinci s tímto syndromem.
Největším cílem je navázat kontakty do zahraničí, získat nějakého nadšence v řadách lékařů a vytvořit pacientské centrum pro tuto diagnózu.
Webové stránky organizace: www.betcs.cz
DEBRA ČR, z.ú
Epidermolysis bullosa congenita (zkráceně EB) je vrozené dědičné puchýřnaté onemocnění kůže. U nás je toto onemocnění známe rovněž jako nemoc motýlích křídel. V České republice jí trpí okolo 250 až 300 lidí,ve světě žije okolo 500 000 pacientů s EB.
Kůže lidí s EB je křehká jako křídla motýlů. I mírný tlak či tření kůže způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých, otevřených ran na kůži a sliznicích. Tato choroba je geneticky podmíněná a v současnosti ji nelze zcela vyléčit.
Díky vysoce specializované lékařské péči se však daří život nemocných s EB výrazně zkvalitňovat.Posláním organizace DEBRA ČR je zvyšovat kvalitu života lidí trpících onemocněním EB a jejich rodinám. Jsme tu pro všechny nemocné s EB a jejich rodiny z celé ČR.
Pomáháme lidem s EB prožít co nejvíce a trpět při tom co nejméně!
Webové stránky organizace: www.debra-cz.org
Příběh nemocného: www.debra-cz.org/komu-pomahame/
Diagnóza FH z.s
Familiární hypercholesterolémie (FH) je celoživotní vrozené onemocnění, které vyžaduje dodržování dietního a pohybového režimu a dlouhodobou léčbu. U pacientů s FH existuje velmi vysoké riziko vzniku časných kardiovaskulárních příhod, jako jsou například infarkt myokardu nebo cévní mozková příhoda.
webové stránky organizace: diagnóza FH
Diagnóza MDS
Lidé s tímto onemocnění trpí poruchou krvetvorby. V jejich těle se usazuje železo a to ničí kmenové krvetvorné buňky. S nadsázkou lze říci, že osoba s MDS je „iron (wo)man“ nebo-li železný muž )žena). Ano, jsme železní.
Odolní vůči železu. Naše onemocnění nás neskolilo a rozhodli jsme se tady být pro Vás. Pro každého, kdo má zájem o informace o tomto onemocnění, chce slyšet o našich zkušenostech s MDS nebo chce spolu s námi pomáhat dalším.
Webové stránky organizace: diagnoza-mds.cz/
DIAGNÓZA NARKOLEPSIE, z.s
Onemocnění: NARKOLEPSIE je vzácné neurologické onemocnění, postihuje 2-5 osob /10.000 obyvatel, často ale zůstává nerozpoznáno či nesprávně diagnostikováno.
Jde o poruchu regulace spánku a bdění charakterizovanou nadměrnou denní spavostí (stavy imperativního spánku), které se objevují opakovaně během dne.
Kolísá od mírné ospalosti při monotónních činnostech ( jízda dopravním prostředkem, divadlo, kino, přednášky) až po ataky spánku při aktivní činnosti ( rozhovor, jídlo, chůze, práce na zahradě).Jejich trvání je zpravidla krátké (5-10 min, i méně). V obou případech bývá doprovázen sny.
Nemocní se probouzejí osvěženi, ale po určité době opět usínají. Frekvence záchvatů je velice individuální, pohybuje se od několika atak během dne, až výjimečně do desítek záchvatů. V některých případech může být spavost spojena s automatickým jednáním, kdy nemocní při nedokonalé bdělosti vykonávají známou – automatickou činnost, na kterou mají následnou amnézii.
Webové stránky organizace: www.narkolepsie.cz
Dystonie-rodina spolu, z.s
Rodina spolu je nevládní neziskovou organizací, která vznikla v roce 2010 a jejíž členové aktivní účastí prosazují posílení prvořadé a nezastupitelné úlohy rodiny ve společnosti a zpevnění vzájemných vazeb jednotlivých generací v rodině.
Koncem roku 2013 jsme se začali zabývat osvětovou činností pro málo známé onemocnění zvané Dystonie. Dystonie je tvořená přetrvávajícími svalovými stahy, které způsobují kroucení a opakované pohyby nebo abnormální postavení postižených částí těla.
Projevy dystonie se obvykle aktivují nebo zvýrazňují volním pohybem.
Webové stránky organizace: www.dystonia.cz