Nový screening pro novorozence včas odhalí závažnou nemoc

Malé píchnutí do patičky dítěte a odebere se kapka krve, která putuje do laboratoře. Tak vypadá novorozenecký screening, který má zjistit závažná onemocnění, ještě než se stačí projevit a dokud je možné zabránit nevratnému poškození zdraví.

Dvouletý Petr je na první pohled spokojené batole. Za jeho úsměvem se ale skrývá závažná diagnóza homocystinurie, což je jedna ze vzácných poruch metabolismu aminokyselin. Ročně se v Česku narodí jedno až dvě děti s touto genetickou vadou.

Petr měl přesto svým způsobem štěstí, nemoc u něj byla odhalena už krátce po narození, a tak bylo možné včas zahájit léčbu. Kdyby se na tuto chorobu přišlo později, mohlo dojít k mentální retardaci a nevratnému postižení kostí a žil.

K projevům nemoci patří i tvoření krevních sraženin, které ohrožují život. U Petra byla tato choroba zachycena díky pilotnímu programu rozšíření novorozeneckého screeningu v Ústavu dědičných metabolických poruch 1.

lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

V Česku prochází novorozeneckým screeningem každé novorozeně během 48 až 72 hodin po porodu, tedy obvykle ještě během pobytu v porodnici.

Z pár kapek krve, která se odebere z patičky dítěte na speciální filtrační papír, je možné otestovat 13 závažných onemocnění.

Ta jsou sice vzácná, pravděpodobnost výskytu je jedno nemocné dítě na 1150 narozených, ale pokud se neodhalí včas, znamenají pro dítě velmi vážné zdravotní problémy nebo dokonce předčasnou smrt.

I proto se v Česku zvažuje rozšíření současné podoby novorozeneckého screeningu o další onemocnění. Pilotní projekt, díky kterému Petr dostal včas životně důležitou léčbu, zahrnoval dalších 20 chorob.

Seznam testovaných onemocnění by mohl být ještě delší, například v USA se novorozenci plošně testují na několik desítek chorob.

Ukazuje se totiž, že je pro zdravotnický systém výhodnější plošně testovat všechny děti, aby se podařilo nemocné zachytit včas, než se spoléhat na to, že se tato vzácná onemocnění podaří diagnostikovat za pár let, kdy bude jejich léčba mnohem komplikovanější a nákladnější.

Pro naprostou většinu rodičů je odběr kapky krve z patičky dítěte, který je potřeba provést pro novorozenecký screening, jedním zmnoha vyšetření, která jejich miminko po narození prochází.

Často mu nevěnují příliš pozornost nebo se dokonce nesprávně domnívají, že jde o zbytečný a pro dítě traumatizující zásah.

Naštěstí screening odmítá jen naprosté minimum rodičů, a to obvykle na základě chybějících nebo zcela mylných informací. Třeba o tom, jak je nakládáno se vzorkem.

  • Počet vyšetřených dětí v ČR v roce 2014: 110 000
  • Mezi nimi zachyceno novorozenců s některou ze zjišťovaných nemocí: 101
  • Nejčastěji zjištěná nemoc: kongenitální hypotyreóza (u 45 novorozenců) Od roku 2010 do roku 2014 zachyceno novorozenců s některou ze zjišťovaných nemocí: 485
  • Provádí se rozborem kapky krve odebrané z patičky dítěte.
  • V současné době se novorozenci testují na 13 dědičně podmíněných nemocí, jejichž prognózu lze zvrátit díky včasné léčbě. Jsou to například:
  • kongenitální hypotyreóza, která způsobuje sníženou tvorbu hormonů štítné žlázy vedoucí ke zpomalení metabolismu a růstu a také těžkou psychomotorickou retardaci
  • cystická fibróza, označovaná jako „nemoc slaných dětí“, postihuje zejména dýchací a trávicí soustavu
  • leucinóza, známá také jako „nemoc javorového sirupu“, způsobená poruchou ve zpracování látek běžně se vyskytujících v bílkovinách ve stravě
  • Z kapičky krve se dá zjistit 13 závažných onemocnění. Pokud se neodhalí včas, znamenají pro dítě vážné zdravotní problémy.

Nakládání s papírky s krevní skvrnou upravují předpisy ministerstva zdravotnictví a také zákony o archivnictví a spisové službě a o ochraně osobních údajů. Další vyšetření takto archivovaného biologického materiálu je možné pouze se souhlasem zákonného zástupce dítěte. Pokud se například zvažuje využití materiálu pro výzkum, musí být rodič informován a souhlasit.

Jak ukázala dotazníková studie Ústavu dědičných metabolických poruch 1. lékařské fakulty a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze zaměřená na matky, jejichž dítě zhruba před třemi měsíci prošlo odběrem kapek krve z patičky, téměř pětina rodiček nevěděla o novorozeneckém screeningu nic.

Desetinu matek o provedení tohoto vyšetření nikdo neinformoval a pouze 30 procent žen vědělo omožnosti falešně pozitivních nálezů, při nichž první vyšetření někdy nesprávně ukáže podezření na závažné onemocnění, ale další testy ho vyvrátí. Autoři studie doporučili, aby ve třetím trimestru gravidity gynekolog nebo zdravotníci v prenatální poradně informovali těhotné ženy o novorozeneckém screeningu.

„Novorozenecký screening umožňuje včas stanovit správnou diagnózu, a tak co nejdříve bránit postupu onemocnění,“ popisuje Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění. Ta sdružuje pacientské organizace, které se věnují nemocným se vzácnými chorobami a jejich blízkým.

Vzácných onemocnění je ale několik tisíc a novorozenecký screening se týká jen malého zlomku z nich – v současnosti třinácti diagnóz. „Pro tuto malou část nemocných je však novorozenecký screening velice důležitý,“ dodává a přidává příklad v podobě nejdéle testované nemoci – fenylketonurie.

Tuto geneticky podmíněnou poruchu metabolismu způsobuje selhání přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, který katalyzuje jeden z jaterních enzymů. Pokud není fenylketonurie léčena, dojde k rozvoji mentální retardace a objevují se epileptické záchvaty obtížně reagující na léčbu.

Počátky testování fenylketonurie sahají do šedesátých let 20. století, kdy byl v USA vyvinut první screeningový program na toto onemocnění.

„Pokud je diagnostikována včas a včas je také zahájena léčba v podobě nízkobílkovinné diety, předejde se rozvoji mentální retardace.

Včasná diagnóza v tomto případě znamená zásadní rozdíl pro pacienta: buď bude moci prožít život s drobnými omezeními, nebo se u něj projeví těžké zdravotní následky,“ shrnuje Arellanesová.

Efektivnost pro zdravotnický systém

Od roku 2014 probíhají jednání se zdravotními pojišťovnami a ministerstvem zdravotnictví o rozšíření screeningového programu. „Vývoj medicíny umožnil vyhledávat větší počet nemocí.

Na území Evropy se vyhledává v jednotlivých státech od 4 až po 30 nemocí, v USA má screeningový program okolo 50 chorob,“ přibližuje profesor Viktor Kožich, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch 1.

lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Aby mohla být choroba zařazena do novorozeneckého screeningu, musí být jasně diagnostikovatelná, představovat významný zdravotně sociální problém a být relativně častá.

Také musí existovat obecně uznávaný screeningový test a samozřejmě zachycení choroby v jejím časném stadiu, kdy se ještě nestihla projevit, umožňuje zahájit taková léčebná opatření, která zásadně ovlivní průběh nemoci nebo dokonce sníží úmrtnost na ni.

Nový screening pro novorozence včas odhalí závažnou nemoc

Dobrá zpráva: Novorozenecký screening v Česku byl rozšířen o dalších pět onemocnění

Na první pohled vypadají všichni novorozenci (skoro) stejně. Někteří z nich ale přichází na svět s genetickou výbavou, která je předurčuje k velmi vážným zdravotním problémům v podobě dědičných poruch metabolismu nebo endokrinních onemocnění.

Díky programu novorozeneckého screeningu je však možné celou řadu závažných vzácných onemocnění odhalit ještě dříve, než se stačí klinicky projevit, a včas zahájit specializovanou léčbu. Právě to, zda dítě nemocné dostane léčbu, kterou nezbytně potřebuje, rozhodne o jeho budoucnosti.

Dobrou zprávou pro mnoho malých pacientů a jejich rodiny je, že od 1. června 2016 český program novorozeneckého screeningu rozšiřuje z původních 13 na 18 onemocnění.

Nový Metodický návod k zajištění novorozeneckého laboratorního screeningu a následná péče byl vydán ve Věstníku Ministerstva zdravotnictví 31. května 2016.

V Česku prochází novorozeneckým screeningem každé novorozeně během 48 až 72 hodin po porodu, tedy obvykle ještě během pobytu v porodnici, kdy je mu odebráno několik kapek krve z patičky na speciální papírek. Ten následně putuje do akreditovaných laboratoří, kde probíhá jeho analýza s cílem zjistit 18 vzácných onemocnění.

Ta se sice vyskytují raritně, ale jsou natolik závažná, že jejich včasné odhalení je zcela zásadní pro budoucnost dítěte. „Rozšíření novorozeneckého screeningu samozřejmě vítáme. Včasná diagnóza vzácných onemocnění, na které je zaměřen, je velice důležitá.

Umožňuje, aby u nemocných byla rychle zahájena léčba a mohly tak být využity všechny možnosti, které dnešní medicína poskytuje,“ vysvětluje Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění. Ta sdružuje pacientské organizace, které se věnují nemocným se vzácnými chorobami a jejich blízkým.

Vzácných onemocnění je ale několik tisíc a novorozenecký screening se týká jen malého zlomku z nich. Podle současného medicínského poznání se jejich počet odhaduje na 6 až 8 tisíc, ale velmi pravděpodobně je jich ještě více.

I když se mohou projevovat odlišně a postihovat různě orgány, spojuje je jejich raritnost, kdy se vyskytují u méně než 5 lidí z 10 000 osob, a bohužel také zdlouhavá cesta za správnou diagnózou, která může trvat i několik let.

„U nemocí, pro které screening není k dispozici, bývají často veliké problémy se stanovením správné diagnózy a nasazení odpovídající léčby se tak opožďuje. Nemocní, kteří přijdou na svět s některou z těchto 18 nemocí, mají alespoň o tento jeden problém míň,“ shrnuje Arellanesová.

Zásadní přínos pro pacienty

K rozšíření programu novorozeneckého screeningu v Česku dochází na základě výsledků pilotní studie, která probíhala v Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK  v době od 1. října 2012 do 31.

prosince 2013, kdy byl někdejší počet vyšetřovaných dědičných metabolických poruch rozšířen o dalších 20 nemocí. V rámci této pilotní studie bylo vyšetřeno téměř 50 tisíc vzorků novorozenců z 58 různých porodnic.

Budete mít zájem:  Zánětlivá onemocnění střev (ibd) – co je to – příznaky, příčiny a léčba

Z vyšetřovaných 20 metabolických chorob se 5 ukázalo jako vhodných k zařazení do screeningového programu, tedy splňovaly analytické parametry markeru, aniž by hrozila falešná pozitivita testu, efektivnost léčby i ekonomickou únosnost jak screeningu, tak vlastní léčby.

Jednou z chorob, o které byl screeningový program rozšířen, je homocystinurie, což je jedna ze vzácných poruch metabolismu aminokyselin. Ročně se v Česku narodí jedno až dvě děti s touto genetickou vadou.

K nim patří i dnes dvouletý Petr, který měl svým způsobem štěstí, že byl jako novorozenec zařazen do pilotní studie, a tak u něj byla nemoc odhalena už krátce po narození. Díky tomu bylo možné včas zahájit léčbu. Kdyby se na tuto chorobu přišlo později, mohlo dojít k mentální retardaci, osteoporóze a žilní trombóze, která u pacientů může vést k předčasnému úmrtí.

„Tento chlapec se narodil těsně před koncem našeho pilotního projektu a díky tomu, že v něm byl zařazen, se u něj podařilo zjistit homocystinurii už krátce po narození.

Je tak příkladem toho, jak zásadní přínos znamená rozšíření novorozeneckého screeningu pro pacienty, kteří těmito nově vyhledávanými chorobami budou trpět,“ popisuje profesor Viktor Kožich, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK.

Rozšíření screeningové programu je tak bezpochyby dobrou zprávou pro malé pacienty i jejich rodiny a svým způsobem i pro stát. Pokud se závažná vrozená metabolická onemocnění odhalí ještě před tím, než se objeví komplikace, dojde k úspoře za jejich léčbu a také úspoře za sociální výdaje při závažném postižení.

V Evropě se testuje různý počet onemocnění

Poslední změnou prošel český program novorozeneckého screeningu v roce 2009, kdy se seznam testovaných diagnóz rozšířil na 13. Nyní se program rozšiřuje o tato onemocnění: argininémie, citrulinémie I.

typu, deficit biotinidázy, homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy, pyridoxin non-responzivní forma, homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy, a to v souladu s Usnesením vlády ČR č. 466/2010 a č.

76/2015: „Národní strategie pro vzácná onemocnění“ a „Národní akční plán pro vzácná onemocnění“.

Všechna tato onemocnění bez léčby v různé míře postihují centrální nervový systém, a to jak akutně, kdy hrozí poruchy vědomí, tak chronicky, kdy následkem nemoci dochází k mentálnímu postižení a těžké epilepsii.

Ministerstvo zdravotnictví doporučuje provedení novorozeneckého laboratorního screeningu celkem 18 vrozených a dědičných onemocnění u všech novorozenců narozených na území ČR.

Tento screening je tak součástí hrazené preventivní péče s cílem zajistit rychlou diagnostiku a včasnou léčbu novorozenců se vzácnými onemocněními.

Rozhodnutí o tom, které choroby budou zařazeny do screeningu, pak záleží na mnoha faktorech, jako například na závažnosti onemocnění, léčitelnosti v případě včasného zahájení léčby, dostupnosti spolehlivých screeningových testů či ekonomická únosnost celého screeningového programu.

V současnosti neexistuje žádný mezinárodně přijatý seznam nemocí, které by měly být do screeningového programu zařazené.

„Počet a spektrum nemocí se v různých zemích liší v závislosti na tom, jak často se nemoci v daném státě vyskytují, na organizaci screeningu, ochotě populace akceptovat falešnou pozitivitu screenigu, míře pragmatičnosti v přístupu k nemocem nebo ekonomické situaci země,“ popisuje profesor Kožich s tím, že mezinárodní konsensus považuje za minimalistický screeningový program takový, který obsáhne dvě nemoci a to dědičnou poruchu látkové přeměny aminokyseliny fenylalaninu, tj. fenylketonurii a dále vrozenou nedostatečnost funkce štítné žlázy, tj. kongenitální hypotyreózu. „V posledních letech však vývoj medicíny a technologií umožnil vyhledávat podstatně větší počet nemocí a tak v ekonomicky vyspělých státech je výčet nemocí podstatně větší.  Na území Evropy se vyhledává v jednotlivých státech od jedné nemoci v Černé Hoře a Makedonii až po 33 nemocí v Itálii. V USA má screeningový program okolo 50 chorob, ale některé z nich nevyhovují kritériím úspěšné léčby považované za důležité v Evropě,“ dodává s tím, že typické rozmezí novorozeneckého screeningu je mezi 10 až 20 nemocemi.

Odmítnutí screeningu může vést k ohrožení dítěte

K provedení novorozeneckého screeningu je nezbytný souhlas rodičů dítěte. Je tedy možné toto vyšetření odmítnout, byť takové rozhodnutí má značná rizika.

Proto zákonní zástupci dítěte musí s provedením odběru krve z patičky souhlasit, případně podepsat revers, pokud vyšetření odmítají.

„U novorozeneckého screeningu je riziko odběru krve z patičky pro dítě zcela minimální- přínos je naproti tomu obrovský, protože v případě nalezení léčitelné nemoci lze zabránit trvalému nevratnému poškození nebo u některých onemocnění dokonce předčasnému a neočekávanému úmrtí dítěte.  Rodiče novorozenecký screening odmítnout můžou, měli by si však uvědomit, že v případě onemocnění dítěte v pozdějším věku nebude možné vyléčit nevratně vzniklé změny nebo že nemoc nemusí být ani správně diagnostikována,“ upozorňuje profesor Kožich.

Pokud rodiče screening odmítají, tak by podle reversu měli zodpovědně zvážit, zda je jejich osobní postoj úměrný riziku možného trvalého poškození zdraví z důvodu nezachycené nemoci.

„Pokud by se u dítěte vyskytla některá z výše uvedených nemocí, ztrácí odmítnutím screeningu naději na včasnou léčbu. Poškození zdraví v důsledku pozdního zahájení léčby jsou závažná a nevratná.

Žádný alternativní postup umožňující screening sledovaných onemocnění neexistuje,“ stojí v dokumentu, který podepisují rodiče v případě, že screening odmítají.

V rámci novorozeneckého laboratorního screeningu jsou vyhledávána tato onemocnění:

a) endokrinní onemocnění (EO)

1. kongenitální hypotyreóza (CH)
2. kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)

b) dědičné poruchy metabolismu (DPM)

  1. argininémie (ARG)
  2. citrulinémie I. typu (CIT)
  3. deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem (MCAD)
  4. deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCAD)
  5. deficit biotinidázy (BTD)
  6. deficit 3 – hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselin s dlouhým řetězcem (LCHAD)
  7. deficit karnitinpalmitoyltransferázy I (CPT I)
  8. deficit karnitinpalmitoyltransferázy II (CPT II)
  9. deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT)
  10. fenylketonurie (PKU) a hyperfenylalaninemie (HPA)
  11. glutarová acidurie typ I (GA I)
  12. homocystinurie z deficitu cystathionin beta-syntázy (CBS), pyridoxin non-responzivní forma
  13. homocystinurie z deficitu methylentetrahydrofolátreduktázy (MTHFR)
  14. izovalerová acidurie (IVA)
  15. leucinóza (nemoc javorového sirupu, MSUD)

c) cystická fibróza (CF)

Ludmila Hamplová

Nenech to náhodě!

  1. Průvodce pacienta
  2. Diagnózy
  3. Rakovina děložního čípku

Smutnou realitou České republiky je bohužel fakt, že značná část ženské populace nechodí na gynekologické preventivní prohlídky.

Týká se to zejména žen starších 50 let, u kterých klesá frekvence návštěvnosti až na 30 %.
Je nutné apelovat na české ženy, aby pravidelně docházely na gynekologické kontroly. Díky pravidelné gynekologické péči, případně využití moderních testů si mohou zachránit vlastní život.

prof. MUDr. Jiří Sláma, Ph.D.

, Onkogynekologické centrum ve Všeobecné fakultní nemocnici v Praze

Rakovina děložního čípku (hrdla) vzniká dlouhodobým působením lidského papilomaviru (human papilomavirus, zkráceně HPV), který je příčinou až 99 % případů nemoci.1

K nákaze HPV dochází pohlavním stykem kdykoli během sexuálně aktivního života. I když naprostá většina žen infekci během dvou let eliminuje díky vlastním obranným mechanismům, nelze nákazu HPV podceňovat. Pokud virus v organismu přetrvává, mohou vzniknout na děložním čípku prekancerózní změny, které mohou přejít až v rakovinu děložního čípku.

  • Každý rok je na celém světě diagnostikováno půl milionu žen.2
  • V Česku tuto diagnózu od svého lékaře slyší 850-900 žen ročně a téměř 40 % z nich na ni zcela zbytečně zemře.3
  • S infekcí HPV se setká až 80 % populace.4
  • Tento virus zahrnuje přes 100 geneticky odlišných variant, tzv. genotypů, z nichž čtrnáct má vysoký rakovinotvorný potenciál (označují se jako high-risk HPV genotypy).3
  • Genotypy HPV označované jako HPV 16 a HPV 18 patří k nejvíce rizikovým.3
  • Nákaza virem HPV se nedá léčit, ale včasným odhalením následků působení HPV a vhodnou léčbou se nebezpečí onemocnění může téměř ze 100% odvrátit. Je však důležité, aby se působení viru zachytilo včas.

Více informací o rakovině děložního hrdla a výskytu onemocnění

  1. Očkování výrazně snižuje riziko vzniku, ale vakcíny neochrání proti všem rizikovým typům HPV a jsou vhodné především pro ženy a muže (dívky a chlapce), kteří ještě nezahájili sexuální život.
  2. Kondom výrazně zvyšuje ochranu proti nákaze HPV a pohlavním nemocem, není však absolutně spolehlivou ochranou. Muži jsou pouze přenašeči viru HPV.5
  3. Rakovině děložního čípku je možné téměř ze 100 % předejít uvědomělým chováním a přístupem sama k sobě a především pravidelnými preventivními prohlídkami u gynekologa.

Rizikové faktory – chci více informací

Všem ženám zdravotní pojišťovny jednou ročně hradí gynekologickou prohlídku a cytologický stěr, který má prokázat přítomnost abnormálních (změněných) buněk na děložním čípku.

Mezinárodní studie prokázaly, že negativní cytologický test měla i jedna třetina žen s rakovinou.

6 Spolehlivější metodou je testování pomocí testu HPV DNA, který upozorní na riziko možného onemocnění ještě dříve, než se objeví změny na buňkách děložního čípku.

Podle Světové zdravotnické organizace by proto měla být každá žena na přítomnost tohoto viru testována minimálně ve věku 35 a 45 let, tedy v období, kdy lze očekávat vysoký záchyt závažných prekanceróz (buněčných nebo tkáňových změn, které nemají charakter zhoubného nádoru, z nich se však v kratším či delším období může vyvinout maligní nádor).7

Od 1. 1.

2021 je HPV DNA test v České republice nově povinnou součástí rutinního screeningu karcinomu děložního hrdla a je indikován jako součást screeningové kontroly spolu s cytologickým vyšetřením všem ženám ve věku 35 a 45 let, které měly předešlý nález cytologie negativní. Pokud je vám tedy 35 nebo 45 let a splňujete podmínku předchozí negativní cytologie, hradí vám test zdravotní pojišťovna. V ostatních případech si jej můžete zaplatit sama jako nadstandardní výkon.

  • Test upozorní na riziko možného onemocnění a to ještě dříve, než se objeví abnormální změny na buňkách děložního čípku.
  • Gynekolog odebere buňky z děložního hrdla stejným způsobem jako u klasického cytologického vyšetření a v laboratoři jej otestují na přítomnost DNA vysoce rizikových typů HPV.
  • Jejich nepřítomnost znamená, že pravděpodobnost onemocnění je velmi nízká a další vyšetření postačí provést v intervalu 3-5 let. Jejich přítomnost naopak upozorňuje na možné riziko vzniku rakoviny a umožňuje okamžitou léčbu.
  • HPV testování se doporučuje u žen mezi 30–65 lety.
Budete mít zájem:  Účes tvoří 70 % celkové image

Test cobas®  HPV DNA je schválen americkým Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv FDA (09/2017) jako diagnostický test pro HPV screening karcinomu děložního čípku bez dalšího doprovodného cytologického vyšetření.

Prevence, příznaky a testování – chci více informací

  • Hrozí mi rakovina děložního čípku?
  • Co je HPV?
  • Jak se testuje HPV infekce v děložním čípku?
  • Jaký je rozdíl mezi cytologickým stěrem a testem HPV DNA?

Víte, že existuje test, který včas odhalí riziko vzniku rakoviny děložního čípku? Pro více informací čtěte pacientskou brožuru Včasné odhalení rizika rakoviny děložního čípku, která je ke stažení zde.

  • Lékaři provedou sérii vyšetření, která určí rozsah onemocnění.
  • Léčba se odvíjí od stadia a rozsahu, ve kterém je nádor diagnostikován.
  • Základem je chirurgická léčba, u komplikovanějších nádorů je zapotřebí ozařování a chemoterapie.
  • Novou možností léčby je biologická neboli cílená léčba.

Léčba rakoviny děložního čípku Rakovina děložního čípku. Jedna diagnóza. Pět příběhů. Hana, Lucie, Denisa, Jana a Martina. Jiné životní příběhy, stejná diagnóza. Na počátku své cesty si ani jedna z nich neuměla představit, co všechno je v průběhu léčby čeká, jaké změny jim nemoc přinese. Rakovinu provází nejen strach o sebe sama, ale také o děti a partnera. Jak se cítily, když jim lékař poprvé sdělil závažnou nemoc, jak zvládaly náročnou léčbu? A o co je nemoc připravila a co jim naopak dala?
MUDr. Vladimír Dvořák, PhD., předseda České gynekologické a porodnické společnosti ČLS JEP, hovoří o prevenci rakoviny děložního čípku.
Prof. MUDr. David Cibula, CSc., past-president Evropské onkogynekologické společnosti (ESGO), hovoří o onemocnění rakovinou děložního čípku a jeho léčbě.

Iniciativa Nenech to náhodě! vznikla s podporou společnosti Roche, lídrem v oblasti onkologického výzkumu. Společně s ní se zapojily také HPV College a laboratoře, ve kterých se HPV DNA vyšetřuje, a neziskové organizace OnkounieNadační fond Hippokrates. 

Partnerem iniciativy je pacientská organizace VERONICA, která sdružuje pacientky s karcinomem endométria, vulvy, vaječníků, děložního hrdla a pacientky s genetickou mutací BRCA.

  1. Saslow D et al, American Cancer Society, American Society for Colposcopy and Cervical Pathology, and American Society for Clinical Pathology Screening Guidelines for the Prevention and Early Detection of Cervical Cancer, CA Cancer J Clin 2012;62:147-172
  2. Dušek L, Mužík J, Malůšková D, Šnajdrová L, Epidemiology of cervical cancer: international comparison, dostupné na: www.cervix.cz (naposledy navštíveno 12. 12. 2020)
  3. Zhoubné nádory děložního hrdla (čípku). Linkos.cz. https://www.linkos.cz/pacient-a-rodina/onkologicke-diagnozy/gynekologicke-nadory-c51-54-c56-57/zhoubne-nadory-delozniho-hrdla-cipku/ (naposledy navštíveno 12. 12. 2020).
  4. Leda Gattoc, MD, Navya Nair, MD, MPH, Kevin Ault, MD*, Human Papillomavirus Vaccination Current Indications and Future Directions, Obstet Gynecol Clin N Am 40 (2013) 177–197
  5. HPV a muži. HPV college (dostupné na: https://www.hpv-college.cz/hpv-a-muzi) (naposledy navštíveno 12. 12. 2020)
  6. Leyden Wendy A et al, Cervical Cancer in Women With Comprehensive Health Care Access: Attributable Factors in the Screening Process, J Natl Cancer Inst 2005;97:675 – 83
  7. The World Health Assembly adopts a global strategy to accelerate cervical cancer elimination. Dustupné na: https://www.who.int/news/item/19-08-2020-world-health-assembly-adopts-global-strategy-to-accelerate-cervical-cancer-elimination

Často kladené otázky

  • Co to je novorozenecký screening?
  • Novorozenecký screening slouží k vyhledávání novorozenců se zvýšeným rizikem některých vzácných onemocnění, tak aby se dala tato onemocnění potvrdit či vyvrátit dříve než se stačí projevit a nevratně poškodit zdraví dítěte.
  • Které nemoci se novorozeneckým screeningem vyšetřují?
  • V současné době se vyšetřuje 18 vzácných chorob, mezi které patří: vrozené selhání funkce štítné žlázy (kongenitální hypotyreóza), vrozené selhání funkce nadledvin (kongenitální adrenální hyperplazie), onemocnění látkové výměny (fenylketonurie a čtrnáct dalších poruch) a vrozená porucha vazkosti hlenu na sliznicích (cystická fibróza).
  • Jaká je pravděpodobnost, že moje dítě bude mít některou z uvedených nemocí?

Pravděpodobnost je velmi malá. Přibližně pouze 1 z 1150 novorozenců má některou z uvedených nemocí.

Proč potřebujeme novorozenecký screening?

Novorozenecký screening umožní vyhledat novorozence se zvýšeným rizikem onemocnění a provést u nich včasnou diagnostiku v období, kdy klinické příznaky ještě nejsou zjevné. Díky tomu lze zahájit léčbu dříve, než onemocnění způsobí nenapravitelné škody.

Jak se novorozenecký screening provádí?

Ve věku 48-72 hodin po narození se odebere několik kapek krve z patičky Vašeho dítěte na speciální papírek. U malého počtu novorozenců je zapotřebí za nějakou dobu odběr kapek krve zopakovat, protože výsledek prvního vyšetření byl nejasný. Opakování odběru neznamená, že Vaše dítě je nemocné, ve většině případů se při opakování odběru podezření na onemocnění neprokáže.

Co se v kapce krve na filtračním papírku měří?

Onemocnění se vyhledávají na základě změněného množství určitých látek v krvi novorozence (např. bílkovin, hormonů či aminokyselin). Při screeningu cystické fibrózy se v případě nejasného nálezu (u cca.

1 % novorozenců) se v
druhém stupni testují populačně specifické dědičné změny v genu pro cystickou
fibrózu (CFTR) pro odlišení, zda by
novorozenec mohl skutečně mít cystickou fibrózou nebo zda se jedná o nespecifický
nález.

Výsledek tohoto druhostupňového vyšetření slouží pouze pro uzavření
výsledku screeningu pro cystickou fibrózu jako negativního (tzn., novorozenec
cystickou fibrózou netrpí) nebo pozitivního (tzn.

, vzniklo podezření, že
by novorozenec mohl mít cystickou fibrózou a dalším diagnostickým vyšetřením je nutno
toto podezření potvrdit nebo vyvrátit). stanovují i přesně určené vlohy (mutace v genu) pro tuto chorobu.

Dozvím se normální („negativní“) nález?

Vzhledem k velmi malé pravděpodobnosti onemocnění u Vašeho dítěte screeningové laboratoře nevydávají výsledky s normálním (negativním) nálezem. Sama skutečnost, že Vás laboratoř nebude kontaktovat, znamená, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla zachycena.

Naopak při podezření na vyšetřovanou nemoc se s Vámi laboratoř aktivně spojí – většinou do 1 týdne, ale někdy i později.

Z tohoto důvodu je zapotřebí v porodnici přesně uvést kontakt na vás a/nebo vašeho praktického lékaře pro děti a dorost, optimálně i s telefony a úplnou adresou.

Bude-li mě screeningová laboratoř kontaktovat, znamená to,
že je moje dítě nemocné?

Jestliže poskytovatel kontaktuje Vás nebo registrujícího
praktického lékaře pro děti a dorost, vzniklo podezření na výskyt nemoci u Vašeho
dítěte.

Screeningové vyšetření nemůže stanovit diagnózu definitivně a podezření
je nezbytné potvrdit nebo vyvrátit dalším podrobným vyšetřením; přibližně u tří čtvrtin abnormálních
výsledků se následnými vyšetřeními onemocnění nepotvrdí (jedná se o tzv. falešně
pozitivní nálezy). Další kroky závisejí na naléhavosti a typu nemoci.

Při
nízké pravděpodobnosti nemoci se může jednat jen o další odběr kapky krve
z paty, při vyšší pravděpodobnosti nemoci může následovat specializované
vyšetření z odběru žilní krve, výjimečně i urychlené přijetí novorozence do
nemocnice.

Je možné, že se některá z nemocí novorozeneckým screeningem nerozpozná?

Novorozeneckým screeningem lze rozpoznat pouze nemoci uvedené výše. Jen velmi vzácně může některá z uvedených nemocí diagnóze uniknout (tzv. falešně negativní nález). V těchto případech se jedná zpravidla o velmi mírné formy onemocnění.

Lze odmítnout odběr kapek krve na laboratorní novorozenecký
screening?

Takovéto rozhodnutí by měli zákonní zástupci zodpovědně zvážit
– zda je tento osobní postoj úměrný riziku možného trvalého poškození zdraví z
důvodu nezachycené nemoci.

Pokud by se u dítěte vyskytla některá z výše
uvedených nemocí, ztrácí odmítnutím screeningu naději na včasnou léčbu.
Poškození zdraví v důsledku pozdního zahájení léčby jsou závažná a nevratná.

Žádný alternativní postup umožňující screening sledovaných onemocnění
neexistuje.

Odmítnutí odběru a provedení novorozeneckého laboratorního
screeningu musí být řádně zdokumentováno ve zdravotní dokumentaci dítěte a
podepsáno zákonným zástupcem. Při odmítnutí podpisu zákonného zástupce, je
nesouhlas s provedením screeningu podepsán svědkem, který potvrdí, že
zákonný zástupce byl informován o možných důsledcích neprovedení
novorozeneckého laboratorního screeningu.

Co se stane se screeningovým papírkem po vyšetření?

Screeningové kartičky – žádanky jsou podle vyhlášky č.
98/2012 Sb., o zdravotnické dokumentaci uchovávány po dobu pěti let u poskytovatele
zdravotních služeb, který provedl laboratorní vyšetření, a jsou chráněné
před zneužitím.

Jsou screeningové papírky využívány ve výzkumu?

Papírky s krevní skvrnou lze na základě zákona č. 372/2011 Sb. využít i pro potřeby výuky, vědy nebo výzkumu. V takovém případě je použita jen část biologického materiálu, která je oddělena od identifikačních údajů.

Takto odstřižená část papírku s krevní skvrnou neobsahuje jméno ani rodné číslo nebo další údaje, na jejichž základě by bylo možné novorozence identifikovat. Výsledky výzkumu jsou proto zcela anonymní.

Identifikační údaje jsou naopak zachovány na té části papírku (žádance), která je dále uchovávána v příslušném zdravotnickém zařízení. Jedná-li se o využití papírku pro výuku, vědu nebo výzkum v oblasti lékařské genetiky, je dle zákona č.373/2011 Sb.

Budete mít zájem:  Nová soutěž pro cyklistky a cyklisty!

požadován písemný souhlas zákonného zástupce dítěte. Zákonný zástupce je proto vždy o genetickém výzkumu předem informován a až na základě jeho písemného souhlasu lze papírek zařadit do výzkumné studie.

O tom, které výzkumné projekty v oblasti novorozeneckého screeningu probíhají, můžete nalézt informace na těchto internetových stránkách.

Máte zájem vědět o novorozeneckém screeningu více? Řadu odpovědí najdete na těchto webových stránkách; nestačí-li – ptejte se ošetřujícího lékaře Vašeho dítěte.

-hj- -hv- -ah-

-vf- -ak-

„Lidé se nebojí. Přijdou, až když kašlou krev.“ Nový program má odhalit rakovinu včas

Do chystaného programu by se kromě současných kuřáků mohli zapojit i ti bývalí. Podmínkou pro účast by byla podle Martiny Vašákové z České pneumologické a ftizeologické společnosti ochota docházet na vyšetření a u současných kuřáků také ochota přestat kouřit.

Předpokládaní účastníci by měli být lidé, kteří vykouří nebo vykouřili minimálně krabičku cigaret denně po dobu aspoň dvaceti let.

Projekt by spočíval především v preventivních vyšetřeních, na která by zájemce poslal praktický nebo plicní lékař, uvedl Ladislav Dušek z Ústavu zdravotnických informací a statistiky.

„To se může dít už teď, ale samozřejmě to nemá charakter cíleného vychytávání. Screening, který bude podporovaný i nějakou mediální kampaní a guidliny (pokyny) u lékařů, začne cíleně lidi zvát a cíleně je vychytávat,“ upozornil Dušek. Program, který doporučila Evropská respirační společnost, by mohl podle něj cílit až na půl milionu lidí.

video

Události: Nový screeningový program má včas zachytit nádory plic

Lidé nepřikládají příznakům velkou váhu 

O tom, zda program příští rok začne, rozhodnou ministerstvo zdravotnictví a pojišťovny na podzim. Pokud program schválí, bude muset trvat minimálně pět let. „Plán podporují účastníci všech jednání, nikde jsem je neslyšel mluvit nějak kriticky,“ dodal Dušek. V případě, že se program osvědčí, zařadí se mezi běžné metody preventivních vyšetření plic.

V Česku ročně onemocní rakovinou plic téměř 7000 lidí, z toho 90 procent kvůli aktivnímu nebo pasivnímu kouření. Nejlepší prevencí je proto podle Vašákové nekouřit. „V současné době je mírný trend poklesu kuřáků v populaci, ale stále je to jedna třetina České republiky,“ uvedla.

Podle ní je důvodem pozdního odhalení rakoviny plic hlavně to, že lidé nepřikládají příznakům velkou váhu a často si myslí, že se jedná o méně závažné onemocnění.

„Lidé se nebojí. Když dotyčný kouří a kašle, tak mu to přijde zcela normální. Když se charakter kašle změní, dotyčný začne vykašlávat hlen nebo krev nebo začne mít bolestivé metastáze, teprve pak přijde. Ale to už je samozřejmě velmi pokročilé stadium onemocnění,“ dodala Vašáková.

Rakovina plic se diagnostikuje až příliš pozdě

Podle ní je rakovina plic u více než 80 procent pacientů diagnostikována pozdě, tedy ve třetím nebo čtvrtém stadiu. Aby se mohla nemoc úspěšně léčit, je potřeba nemoc odhalit v prvním nebo druhém stadiu. Asi 5500 lidí kvůli nemoci zemře, 85 procent z nich jen proto, že se u nich onemocnění nepodaří odhalit včas.

V současné době existují v Česku již podobné programy například na odhalení rakoviny konečníku či prsu. Program na odhalení rakoviny plic by měl být dalším z nich.

Nový test odhalí rakovinu děložního čípku i několik let před propuknutím. Bude zdarma

Hlavní obsahRakovina děložního čípku se velmi dlouhou dobu nijak neprojevuje.
Foto: Profimedia.cz

Rakovina děložního čípku se velmi dlouhou dobu nijak neprojevuje. Ženy tak začínají mít zdravotní potíže až v okamžiku, kdy už je nemoc v pokročilé fázi.  Proto gynekologové neustále nabádají všechny ženy, aby chodily každý rok na preventivní gynekologické prohlídky.

Doposud v tomto směru lékaři spoléhali především na tzv. cytologii neboli PAP test, tedy Papanicolaouovo vyšetření, které pomáhá zjišťovat přítomnost abnormálních buněk ve výstelce děložního čípku a pak také fázi, ve které se případné onemocnění nachází.

Zákeřné papilomaviry útočí až po letechZdraví

Před několika lety, ale přišel na trh další test – HPV DNA, který je vůči infekci papilomavirů citlivější a dokáže tak i přesněji či dříve problém odhalit.

Vyšetření si ale doposud musely ženy hradit samy – nyní má ale podle předsedy České gynekologické a porodnické společnosti ČLS JEP Vladimíra Dvořáka vejít v platnost návrh ministerstva zdravotnictví, aby byl nový test hrazen zdravotními pojišťovnami, a to všem ženám ve věku 35 až 45 let.

Odborníci tento krok vítají. Z klinického hlediska je totiž prokázané, že je-li HPV vyšetření ve věku nad 30 let negativní, tato žena má velmi nízkou pravděpodobnost, že se u ní v následujících deseti letech rozvine nádor. K rozvoji předrakovinových změn totiž dochází v průměru za 15 let od infekce vysoce rizikovými typy HPV.

Krvácení po sexu může být i známkou závažného onemocnění Vztahy a sex

Rakovina děložního čípku
Onemocnění děložního čípku se vyvíjí postupně. Nejprve mluvíme o tzv. přednádorových změnách rozlišujících se podle stupně závažnosti (CIN I – nejlehčí, CIN III – nejtěžší). Z nejtěžších přednádorových změn děložního čípku se pak může vyvinout rakovina, což je druhé nejčastější maligní onemocnění žen a také třetí nejčastější příčina úmrtí.Přednádorové stavy se léčí pomocí ambulantního chirurgického zákroku, tzv. konizací děložního čípku. V České republice se každoročně provádí zhruba 12 tisíc konizací. I ambulantní zákrok však může představovat pro ženu a její rodinu velkou psychickou zátěž. Jednak se problém může vrátit, žena tak musí podstoupit hned několik konizací do plného odstranění problému. Navíc se u těchto žen zvyšuje pravděpodobnost rizikového těhotenství či riziko předčasného porodu.Doba mezi přednádorovými stavy a rakovinou trvá mnohdy dlouhá léta. V některých případech se ale může rozvinout i za rok nebo dva. Je to především u agresivní formy nádoru, tzv. adenokarcinomu.Adenokarcinom se vyvíjí uvnitř děložního hrdla a často je těžké ho včas odhalit. Pokud se na onemocnění přijde pozdě, pak už se nedá zcela vyléčit. Lékaři dokážou jen pomocí léčby prodloužit život.Zvýšené riziko rozvoje karcinomu může hrozit u kuřaček, ale i žen, u kterých došlo k rozvoji genitálních bradavic, měly více sexuálních partnerů. Zvýšené riziko může rovněž být důsledkem oslabené imunity nebo ve spojení se zánětlivým procesem v těle.

Hlavní zprávy

Na jaká onemocnění se provádí novorozenecký screening a zahrnuje i vzácná onemocnění?

Vyhledávání vybraných závažných a často vzácných onemocnění v jejich časném stadiu je předmětem novorozeneckého screeningu.

Jeho smyslem je, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví. Dělá se analýzou tzv.

suché kapky krve, k níž stačí odběr krve z patičky novorozence na filtrační papírek, optimálně mezi 48. až 72. hodinou po narození.

V současné době (od 1. 6.

2016) se v rámci screeningu vyšetřuje již 18 onemocnění: vrozená snížená funkce štítné žlázy, vrozená nedostatečnost tvorby hormonů v nadledvinách, vrozená porucha tvorby hlenu vyvolávající cystickou fibrózu, dále osm onemocnění, která jsou důsledkem dědičné poruchy látkové výměny aminokyselin (např.

fenylketonurie a hyperfenylalaninemie, leucinóza, homocystinurie), šest různých dědičných poruch látkové výměny mastných kyselin a dědičná porucha přeměny vitamínů. Metodika použitá pro vyšetřování dědičných metabolických poruch pak může zachytit dalších přibližně 20 onemocnění.

Detailní informace o novorozeneckém screeningu pro veřejnost i pro zdravotnické pracovníky jsou zveřejňovány na webovém portálu www.novorozeneckyscreening.cz.

Onemocnění, která jsou takto vyšetřována, jsou stanovena metodickým pokynem ministerstva zdravotnictví (Metodický návod k zajištění novorozeneckého laboratorního screeningu a následné péče, Věstník MZ ČR č. 6/2016). Tento pokyn určuje i další postup v případě, že se objeví problém, a také konkrétní poskytovatele zdravotních služeb, kteří se speciální péči o tyto děti věnují.

Rozhodnutí o tom, které choroby budou zařazeny do screeningu, záleží nejen na závažnosti onemocnění, ale také na dostupnosti spolehlivých screeningových testů a na léčitelnosti onemocnění v případě včasného zahájení léčby. Vzácných onemocnění je několik tisíc a novorozenecký screening se tedy týká jen malé části z nich, a to těch onemocnění, pro která máme k dispozici účinnou léčbu.

Bez adekvátní a včasné léčby dědičných poruch metabolismu nebo endokrinních onemocnění, po nichž se screeningem pátrá, by docházelo k závažným poruchám tělesného i duševního vývoje postižených dětí a často také k jejich předčasnému úmrtí. Proto je novorozenec při potvrzení nemoci neprodleně převzat do péče specializovaného pracoviště. Při správné léčbě mají i tyto děti šanci vést vcelku běžný život, byť třeba s dlouhodobým užíváním léčiv nebo s dietními omezeními.

Novorozenecký screening je plně hrazen z veřejného zdravotního pojištění a hrazena je i následná potřebná zdravotní péče o nemocné.

Můžeme také připomenout, že na dětské pacienty s vybranými závažnými vzácnými dědičnými metabolickými vadami, např. s fenylketonurií nebo leucinózou, je zacílen jeden z finančních příspěvků, které VZP poskytuje z fondu prevence.

Tyto děti mohou do 18 let (a studenti až do 26 let) získat příspěvek na potřebnou nízkobílkovinnou dietu ve výši 10 000 Kč za rok.

Zdroj: VZP

Diskuze

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Adblock
detector