Pokud bychom se jako národ měli zařadit do nějaké širší skupiny obyvatel, většina z nás by se asi bez váhání označila za Slovany. A z hlediska historie je naše kultura jednoznačně slovanská s výraznými vlivy sousedních Germánů. To ovšem nic nevypovídá o naší genetické výbavě.
Původní obyvatelstvo bylo sice časem zcela pohlceno silnější kulturou Slovanů, ale v DNA po něm stále zůstaly stopy. Část zbyla i po Keltech a postupem času se v různorodé směsi objevovaly informace získané od dalších příchozích – například z německé kolonizace ve 13.
století nebo ze smilnění vojáků, kteří přes naše území táhli.
Naše země se totiž nachází na natolik strategické pozici, že je zcela pochopitelné, že se zde mísí mnoho různých vlivů, geny všemožných etnik i kulturní vliv. Co tedy můžeme ze vzniklého genetického „mixu“ vyčíst?
Spletitá DNA
Jak vůbec funguje genetika? Každý z nás dostal jednu polovinu dědičné informace od matky a druhou od otce. A protože i oni měli dva rodiče, skládá se naše genetické dědictví ze čtvrtin získaných od obou dědečků a babiček.
A zde to samozřejmě nekončí, naše geny se větví dál a dál, a neseme tak v sobě mozaiku sestavenou z osmin dědičné informace všech pradědů a prababiček nebo z šestnáctin od praprarodičů. V naší DNA lze nalézt úseky staré prokazatelně i několik desítek tisíciletí. Podobně pak předáváme dědičnou informaci i my svým potomkům.
Děti od nás zdědí půlku, vnuci čtvrtku, pravnuci osminu a prapravnuci už jen šestnáctinu.
Adamovo dědictví
Pro určení původu člověka se používá analýza dvou genetických prvků – chromozomu Y a mitochondriální DNA. Tyto linie nám umožňují se v bludišti dědičného materiálu alespoň trochu orientovat.
Například tři miliardy písmen kódu v naší genetické informaci tvoří směska z DNA všech šestnácti praprarodičů, chromozom Y se ovšem drží striktně mužské linie. Prochází tak generacemi až k dávnému předkovi, který žil ve východní Africe zhruba před 250 tisíci lety.
Jak se jeho potomci množili a šířili po světě, docházelo u nich na chromozomu Y k drobným změnám. Různé skupiny a etnika tudíž získávaly jeho nové varianty.
Až k “první ženě”
Mitochondriální DNA neboli mtDNA můžeme sledovat do minulosti přes matku, její matku a matku její matky. Opět platí, že máme sice dvě babičky, ale mtDNA jsme zdědili pouze od té z maminčiny strany. Ze čtyř prababiček a osmi praprababiček nám ji předala vždy jen jedna.
Pokud bychom šli po dědičné linii dál do minulosti, jako jsme to udělali v případě chromozomu Y, dostali bychom se až k ženě, jejíž mitochondriální DNA stála u zrodu všech typů mtDNA současných víc než sedmi miliard obyvatel planety. Tato “první žena” žila zhruba před 140 tisíci lety ve východní Africe.
Samozřejmě ani ona nebyla ve své době jedinou ženou pod sluncem – jen měla to štěstí, že se její mtDNA jako jediná dochovala. I v tomto případě docházelo postupně ke zmíněným drobným změnám, a různé skupiny lidí tak získávaly své vlastní, nové varianty mtDNA.
Je to tedy velice dlouhý a komplikovaný příběh, který je ale zároveň nesmírně fascinující.
Mix předků
A kde se v této změti genů nacházíme my, Češi? Mezi obyvateli České republiky jsou nejhojněji zastoupeni nositelé mtDNA typu H, kterých je kolem 40 %. Jejich původ se někdy spojuje s předky, kteří žili během ledových dob v útočištích na jihu kontinentu a po ústupu ledovců se přesouvali dál na sever. Asi desetina Čechů, Moravanů a Slezanů zdědila mtDNA typu J.
Tato varianta vznikla před 35 tisíci lety na Středním východě a do Evropy se dostala s prvními zemědělci. Podobný podíl u nás patří i nositelům typu U5, který byl charakteristický pro pravěké evropské lovce a sběrače, ale časem jej stále víc vytěsňovaly jiné varianty. S postupem času tedy mizel a dnes jej najdeme hlavně u obyvatel nejsevernějších částí kontinentu.
Varianty chromozomu Y u českých mužů nabízí podobně pestrý obrázek. Jasně dominuje varianta R1a u každého třetího Čecha a dále R1b s výskytem přes 20 %. První typ pochází zřejmě od pastevců, druhá varianta se vyvinula u jejich potomků, kteří zamířili jižněji do stepí. Oba uvedené proudy směřovaly na západ.
R1a se často vyskytuje u slovanských národů, R1b je obvyklá u lidí hovořících germánskými a keltskými jazyky, například irštinou. Každý devátý muž zdědil chromozom Y typu I1, jenž pochází ze severu Evropy a po zbytku kontinentu ho šířily nejprve staré germánské kmeny a později i Vikingové.
Až 6 % českých mužů lze pak spojit s antickými civilizacemi.
Podobnější, než si myslíme
V naší genetické informaci je tedy jasně patrné, že se u nás křižovaly cesty různých kmenů, národů a etnik a každé zde zanechalo kus svého genetického dědictví. Představme si, že náš chromozom Y signalizuje, že máme mezi svými předky Vikinga.
Co z jeho dědičné informace – s výjimkou tohoto chromozomu – se za tisíc let v naší DNA zachovalo? Odpověď je jasná – prakticky nic.
Po severském předchůdci nám skutečně může zbýt tak nepatrná součást genetické informace, že v mixu všech dalších nemá žádný vliv ani význam.
Zvláštnosti DNA jednotlivců bychom neměli přeceňovat. Z genetického hlediska představuje člověk neuvěřitelně „jednobarevný“ druh. DNA dvou goril žijících ve stejném pralese se od sebe liší víc než v případě grónského Eskymáka a Křováka z pouště Kalahari.
Jak je to možné? Kromě výše zmíněných informací, jde také o vliv drastické doby ledové před 70 tisíci lety, při které většina obyvatel zcela vyhynula. Mnoho genetických variant tak z naší dědičné informace nenávratně zmizelo.
Toho, co dnešních sedm miliard obyvatel Země geneticky spojuje, je neskonale víc než toho, čím se od sebe lišíme.
Zdroj náhledového obrázku: Depositphotos
dna evoluce genetika lidé
Chcete znát prapředky své kočky? Domácí DNA test od Basepaws zjistí i index divokosti
Nechat si prozkoumat svou DNA a zjistit, odkud pochází vaši předci, je už dnes běžné. Ale víte, že stejně tak můžete nechat zanalyzovat kočičí DNA? Kalifornský startup Basepaws vám umožní poznat svou kočku zase o něco víc.
Jako první startup svého druhu se Basepaws zaměřuje na zdravotní stav, predispozice a návyky různých kočičích plemen na základě genetického zkoumání.
Konkrétně v USA utratí vlastníci zvířecích miláčků přes 40 miliard ročně jen za služby veteřináře a krmivo, přičemž každá kočka má jiné nutriční potřeby. Pomocí jednoduchého DNA testu tak můžete vytipovat nejvhodnější druh, který vaší kočce bude prospívat.
Startup Basepaws, založený v roce 2016, představil své inovativní genetické testování koček nedávno na konferenci CES v Las Vegas.
Jak to funguje?
Na webu Basepaws si objednáte „kočičí kufřík“ se vším potřebným pro získání DNA vaší kočky.
CatKit za 95 dolarů obsahuje tyčinku pro odebrání buněk z tváře vaší kočky a pásku pro odebrání několika chlupů ze srsti.
Právě chlupy, konkrétně tkáň zvaná folikul, z níž chlup vyrůstá, obsahuje nejvíce DNA. Vzorky poté odešlete do Basepaws centrály v Los Angeles a do šesti měsíců obdržíte výsledky.
DNA každé kočky obsahuje přes 20 tisíc genů, ty přes 27 milionů nukleotidů, které jsou předmětem zkoumání a interpretace. Souhrnně se genetické informace označují jako genom a je zajímavé, že kočičí genom je velmi podobný lidskému, uvádí se až 90 %.
Co se dozvím o své kočce?
Analýza kočičí DNA přináší informace v několika oblastech, jako je zejména zdraví a kondice, fyzické rysy, odkaz předků či různé predispoziční znaky (např. zda bude na danou kočku působit rostlina šanta kočičí přezdívaná „kočičí kokain“). Výsledky jsou porovnávány s databází Basepaws a také jsou do ní ukládány.
Breed index udává v procentech, na kolik má vaše kočka společnou DNA s jiným plemenem v databázi. Pokud třeba máte typickou kočku domácí, můžete zjistit, že má vaše kočka mezi předky i některá šlechtěná plemena. Zajímavý je také Wildcat index zjišťující, nakolik je vaše domestikovaná kočka podobná kočkám divokým, neboli kolik DNA divokých koček zdědila.
Mezi další zajímavé informace, které vám Basepaws poskytne, patří také identifikace abnormalit v důležitých kočičích genech, ačkoli mnoho studií se zatím výzkumem kočičích genů nezabývalo. Vědci si tradičně vybírali spíše psy nebo myši.
Cílem Basepaws je dále charakterizovat genetické informace, studovat genetické mutace v kočičí populaci a dále zkoumat komplexní vztah mezi genetikou a nemocemi postihující kočky. Výsledky budou záviset zejména na rozsahu databáze otestovaných koček. Kalifornský startup zatím na investicích získal 350 tisíc dolarů.
Autor: Kateřina Červená
Líbí se vám tento článek? Sdílejte jej!
Co o nás prozradí DNA? Možná více, než bychom si přáli
Díváte se rádi na detektivky? Pak víte, že vzorky z místa činu posílají vyšetřovatelé do „laborky“.
Tam s nimi pracovala i forenzní genetička Halina Šimková, která 16 let působila v Kriminalistickém ústavu v Praze. Dnes je místopředsedkyní Československé společnosti pro forenzní genetiku a o svém oboru přednáší na vysokých školách.
Text: Zuzana Burešová Foto: Soukromý archiv Haliny Šimkové
Kde pracuje nejvíce forenzních genetiků?
Obecně nejvíce jich potkáte v kriminalistických laboratořích, kde se věnují práci s biologickými stopami z místa činu.
Specifikem téhle práce je umět i z velmi malých a degradovaných stop získat DNA a „přečíst“ z ní některé vybrané informace.
Forenzní genetika ale zahrnuje i jiné než kriminalistické analýzy, například zkoumání biologických příbuzenských vztahů, jako je otcovství, nebo identifikaci rostlinných a živočišných druhů.
Co zjistíte o člověku z jedné kapky krve?
Obecně hodně, nicméně jsou věci, které z ní vyčtete jen obtížně. Třeba povahu nebo různé talenty. Ve forenzní analýze si ale takových věcí nevšímáme, stejně jako nás nezajímají třeba dispozice osob k nějakým nemocem.
To hlavní, na čem forenzní genetika stojí, je identifikace, a ta se dělá pomocí hodně variabilních, ale jinak nicneříkajících míst v DNA.
Moderním trendem je také predikce neboli předpověď toho, jak osoba vypadá, tedy barva jejích vlasů, očí, tvar obličeje nebo třeba věk.
Kdo je zařazen do databáze, kde porovnáváte vzorky DNA?
Profil nějaké osoby je do databáze zařazen tehdy, pokud je obviněna z některého z vyjmenovaných trestných činů. Genetici při své práci samozřejmě používají i další srovnávací vzorky, jako jsou vzorky obětí, svědků nebo třeba příbuzných pohřešovaného. S těmi se ale pracuje vždy jen v rámci jednotlivého případu a do databáze se nezařazují.
Je pachová stopa stejně jedinečná jako DNA?
To je velká otázka. Obecně víme, že tělesný pach je velmi variabilní. Srovnání s genetikou trochu kulhá v tom, že u profilů DNA umíme jejich jedinečnost teoreticky a matematicky spočítat. U pachů to tak není a rozhodování, do jaké míry jsou opravdu zcela individuální, nám asi ještě dá trochu práce.
Jednovaječná dvojčata mají stejné DNA. Jsou případy, kdy kvůli tomu nebylo možné určit pachatele trestného činu?
Ano, jednovaječná dvojčata mají v naprosté většině případů identický DNA profil, což opravdu v řadě případů ve světě vedlo k tomu, že nebylo možné jednoznačně identifikovat pachatele. I proto se genetici snaží najít metody, jak identická dvojčata přece jen rozlišit – třeba pomocí specifických změn v DNA, ke kterým dochází až v průběhu života.
Charlotta Kotíková je ochotná poskytnout DNA při obnoveném vyšetřování smrti svého prastrýce – československého ministra zahraničí Jana Masaryka. Jak by se s vzorkem dál pracovalo?
Toť otázka. Samozřejmě v momentě, kdy není k dispozici přímo vzorek DNA Jana Masaryka, je vzorek jeho praneteře jako nejbližší dostupné příbuzné logický krok.
Lze ho v tomto případu použít ke srovnání s nějakými biologickými stopami a pokusit se určit, zda se jedná o materiál Jana Masaryka.
Jenže takto staré kauzy bývají bohužel zatíženy mnoha zdroji nejistoty ohledně autenticity, ale existuje hlavně otazník nad důkazními hodnotami DNA ve stopách.
Co přesně máte na mysli?
Vezměte si třeba pyžamo Jana Masaryka, které měl na sobě při pádu a které jsem shodou okolností měla už před nějakými dvanácti lety možnost vidět. Na první pohled se analýza případných biologických stop z něj jeví jako výborný nápad. Jenže bezprostředně po smrti Jana Masaryka bylo manipulováno s tělem.
Oděv byl svlečen a velmi pravděpodobně vyprán, teprve pak uložen. Z toho bohužel plyne, že případný nález určité DNA nenáležící Janu Masarykovi je důkazně obrovsky problematická věc.
Zaprvé je málo pravděpodobné, že by se na oděvu při daném způsobu zacházení sedmdesát let zachovala DNA někoho, kdo se Jana Masaryka dotýkal v den jeho pádu. Mnohem pravděpodobnější je, že se zachytí nějaká pozdější kontaminace.
Fatálnější ale je, že i kdyby na oděvu byla nalezena DNA někoho z té doby, nebude možné rozhodnout mezi klíčovými hypotézami: je tam DNA onoho člověka proto, že Masaryka strčil? Nebo se ho naopak snažil zachytit? Nebo na tělo sahal až po smrti? Na to vám samotný nález DNA nikdy neodpoví.
DNA, okno do minulosti i budoucnosti
DNA dokáže prozradit řadu tajemství o naší podobě, chování, náchylnosti k nemocem. DNA ale umí vypovídat také o naší minulosti, původu a do určité míry je v ní vepsána i budoucnost. Ze čtenářů genomů se postupně měníme ve spolutvůrce evoluce. Stane se naše „genetické“ poznání spíše zdrojem radosti, nebo úzkosti?
Jsou důležitější geny, nebo výchova? Tak zní častá otázka rodičů. Odpovědi se v průběhu dějin měnily a balancovaly mezi dvěma extrémy: Jedním z nich je genetický determinismus, zdůrazňující úlohu genů a považující člověka za rukojmího jeho genů.
Na opačném pólu stojí kulturní determinismus, podle něhož je narozený člověk „tabula rasa“ a vše lze ovlivnit výchovou.
Tento náhled se hodil v době, kdy bylo potřeba odstranit dědičnou vládu aristokratů, a také totalitním režimům k vytvoření nového člověka.
Geny, nebo prostředí – věčná otázka?
Dnes dobře víme, že výsledný fenotyp, určitý znak, jako je třeba barva očí, vlasů, výška a podobně, jsou výsledkem souhry genomu a prostředí. Podíl obou těchto složek se u jednotlivých znaků liší v rozmezí od nuly do jedničky.
Zatímco v některých případech je genetika neoblomná a jednoznačně determinuje určitý znak (krevní skupiny), jindy představuje menší či větší příspěvek a někdy je role genomu nulová (mateřský jazyk).
Ptát se tedy, co je důležitější, zda genetika, nebo prostředí, nemá moc smysl, neboť jejich role je u každého znaku jiná.
Různý příspěvek genů a prostředí je způsoben tím, že cesta od DNA k výslednému znaku (barvě očí, velikosti těla) je dlouhá a vliv nejrůznějších faktorů se tak může promítnout do výsledku někdy méně, jindy více.
Vždyť buňka a celé tělo, to je koncert ohromného počtu různých molekul a ještě většího počtu jejich interakcí, a to vše v různých prostředích. Většina genomu je stále umlčena a ve správný čas a na správném místě se realizují jen jeho určité části.
Roli při tom hraje epigenetika, která představuje prostředníka mezi prostředím a DNA (viz Vesmír 92, 442, 2013/7 a 94, 114, 2015/2).
Prostředí tak mění epigenetické stavy, které potom ovlivňují fenotyp v krátkodobém (část nebo celý život) či dlouhodobém časovém okně (přes několik generací). Výsledné fenotypy pak můžeme přirovnat k různým preludiím, která jsme zahráli na tentýž klavír.
Co o nás DNA může prozradit?
Přestože se na formování podoby jedince spolupodílí prostředí, z pouhých genů lze vyčíst mnohé. V DNA je vepsána barva očí, vlasů i kůže, naše chutě, řada rysů chování, sklony k alkoholismu, k riskování a snad i k homosexualitě.
Je známo několik tisíc dědičných chorob (v současné době přes 6000) a zjištění určitých alel (variant genů), představujících predispozice k těmto dědičným chorobám, může do značné míry poodhalit, co nás čeká. Kriminalisté již začínají být schopni předpovědět tvar obličeje, a vytvářet tak genetický identikit podle DNA.
S relativně vysokou pravděpodobností jsou také schopni předpovědět z DNA příjmení pachatele, zejména v případě vzácnějších jmen je úspěšnost velmi vysoká.
Určité polymorfismy na pohlavním chromozomu Y (muži mají pohlavní chromozomy XY a ženy XX) se předávají z otce na syna stejně jako příjmení, i když falešné otcovství (nevěry) a techniky asistované reprodukce (dárci spermií) vnášejí do systému trochu nejistoty. Čím větší budou databáze DNA, tím spolehlivější budou podobné předpovědi.
Okno do minulosti
Naše geny však vypovídají nejen o naší současnosti, ale umožňují více či méně ostrý pohled do naší minulosti.
Slavný japonský genetik Susumo Ohno (1928–2000) kdysi prohlásil, že všechny triumfy i pády přírodních experimentů, které biologický druh a jeho předkové prodělali, jsou vepsány v jeho genomu.
Cítil, že genetická informace druhu je jakýmsi oknem do minulosti, naší genetickou kronikou.
Genetická informace představuje onu řeku z ráje, kterou jsme propojeni s našimi předky až k úsvitu života. Kam až lze dohlédnout? V naší DNA je zápis mnoha událostí nejen našeho druhu, ale i primátů, můžeme zde vidět události společné savcům, obratlovcům, strunatcům i vzdálenějším předkům.
Záleží pouze na míře přiblížení našeho pohledu do DNA. Uvidíme rysy typické pro naše bratrance (neandertálce a denisovany), s nimiž jsme se kdysi křížili. Podíl neandertálských sekvencí v našem genomu se pohybuje mezi 1 a 4 procenty.
Přečtení genomu neandertálce například ukázalo, že tento náš příbuzný měl stejnou variantu genu FOXP2 jako my, a že tedy zřejmě mluvil artikulovanou řečí, jíž je tento gen pravděpodobně podmínkou.
Zjistíme, že zatímco mnohé části našeho genomu jsou nejbližší šimpanzům, jiné se zase nejvíce podobají gorilám, což dokládá mozaikovitý charakter genomů, jež jsou často budovány z evolučně osvědčených modulů.
DNA se pořád mění a v neustálém přepisování a převrstvování informace zachycuje vznik nových genů, jejich funkčnost a následnou evoluční erozi a zánik. Můžeme v ní najít vysoce konzervativní geny, které máme společné se všemi eukaryoty, stejně tak jako geny specifické pro naše nejbližší příbuzné.
Tyto a podobné evoluční proměny odrážejí určité selekční tlaky, jimž jsou druhy vystaveny. Mohou to být například klimatické změny, kterým byl vystaven nějaký biologický druh. Podle proměnlivosti určitých znaků zase můžeme odhadnout velikost populace druhu v dávné minulosti.
Z DNA můžeme například vyčíst, že asi před přibližně 70 000 lety jsme málem vyhynuli, zřejmě v důsledku výbuchu supervulkánu Toba v dnešní Indonésii. Můžeme odhalit přenos genů mezi druhy, někdy se totiž stává, že těsný kontakt určitého druhu s jiným druhem (například parazit a hostitel) vede k horizontálnímu genovému přenosu.
Genom dokáže zaznamenat nejen klimatické, ale také biologické pohromy, které druh postihly. V našem genomu bychom tak odhalili přibližně sto tisíc endogenních retrovirů jako doklad infikování našich předků retroviry.
Pročítáme genomy stále většího počtu druhů. Zatím jsme však jen genomoví čtenáři začátečníci, teprve se učíme odhalovat principy architektury genomů. Čtení vůbec není jednoduché, vždyť v lineárním sledu písmen v DNA je převrstveno několik kódů, některé z nich možná ještě ani neznáme.
DNA musí vstřebat nejen tripletový genetický kód, určující pořadí aminokyselin v proteinech, ale například také chromatinový kód, kód ohybů DNA (DNA bending code). Jedním z těchto kódů je epigenetický kód. Spočívá v modifikaci DNA nebo proteinů určitými chemickými značkami.
Tento kód zajišťuje pružnou a reverzibilní odezvu na změny prostředí, přičemž nemění primární dědičnou informaci. Metylace DNA i jiné epigenetické značky jsou často reakcí na určité změny prostředí (organismus se setká s nějakým stresorem) a jsou předávány jen po několik generací, poté vymizí.
Trochu to připomíná biblickou moudrost: „Stíhám vinu otců na synech do třetího i čtvrtého pokolení…“ (Exodus 20,5).
Okno do budoucnosti
Lze pomocí DNA nahlédnout také do budoucnosti? Budeme například schopni z délky telomer (konců chromozomů) odhadovat délku dožití konkrétního člověka? Lidské telomery totiž obsahují motiv TTAGGG, jehož počet opakování s věkem klesá.
Podaří se nám podle epigenetického vzorce (míry metylace DNA) odhadovat stáří a zdravotní stav člověka, jak to naznačují některé studie? Již nyní je jasné, že čím rozsáhlejší budou asociační studie, čím lépe budeme znát souvislosti genetických variant například s nemocemi, tím přesnější budou naše předpovědi budoucího vývoje.
Zůstaneme u předpovědi osudu pouze jednoho člověka, anebo se pokusíme o pohled napříč generacemi?
Je pravděpodobné, že nás bude zajímat i budoucnost našeho biologického druhu i jiných druhů. Potíž je v tom, že evoluce je, jak známo, slepá, nemá cíl.
Moderní genetické technologie však začínají nabízet možnosti manipulace s genomem nejrůznějších organismů, a tak bude jen otázkou společenského konsenzu, zda to, co umíme, bude také dovoleno provádět.
Dnešní rozmáhající se genetické technologie umožňují vytvářet modifikované plodiny, které si například samy syntetizují insekticidy, vytvářejí provitamin A nebo jsou odolné k herbicidům. Podobně jsou pozměňováni také živočichové, aby mohli sloužit k výzkumu chorob nebo produkci užitečných látek.
Z mnoha příkladů lze uvést komáry, kteří jsou geneticky modifikovaní tak, aby na rozdíl od původních komárů nemohli přenášet malárii. Dva geny přenesené z pavouků do koz zase dovolují izolovat z kozího mléka proteiny pavoučího vlákna. Pavoučí síť je totiž jedním z nejpevnějších vláken, pětkrát pevnější v tahu než ocel, což se využívá v průmyslu.
Podobnými genetickými manipulacemi se postupně z pozorovatelů evoluce stáváme spolutvůrci. Ze čtenářů a diváků se stáváme básníky a malíři. Je však třeba rozlišovat zásahy do somatických buněk, tedy těch, které na konci života uložíme do rakve, a zásahy do buněk zárodečné linie, která je zmíněnou řekou protékající generacemi.
Může se stát, že ve snaze vytvořit něco nového bychom mohli narušit již existující funkci skrytou v některé z dalších vrstev, zapsanou v některém z ne zcela pochopených kódů. Proto čím lépe budeme chápat principy architektury genomů, tím lepšími tvůrci budeme.
Zatím jsou to jen naše nedokonalé tahy štětcem, a to v případě jiných organismů, než je člověk.
Jsme otroky naší DNA?
Velmi důležitou součástí úvah o tom, co vše nám může DNA prozradit, je otázka našeho práva na ochranu vlastní genetické informace. Podle platných zákonů jsme to pouze my, kdo může rozhodnout o zveřejnění své genetické informace. DNA je součástí naší intimity. Navíc nikdo nesmí být diskriminován na základě své DNA.
Přitom však v běžném životě všude zanecháváme svůj genetický podpis, informace o predispozicích k nemocem, o původu a do určité míry informaci o naší podobě.
Trousíme vlasy, kousky staré kůže, a tak se odhalujeme stejně, jako kdybychom kolem sebe trousili hesla do internetového bankovnictví, PIN kreditní karty nebo zdravotní záznamy.
Nabízí se ještě další otázky.
Do jaké míry jsme spoutáni našim genomem? Jak dalece naše geny ovlivňují náš život? Je DNA nositelkou naší nesvobody vnitřní, stejně jako společnost zdrojem nesvobody vnější? Ve většině případů můžeme spoléhat na příznivý vliv prostředí, doufat, že se predispozice plně neprojeví, jindy je určitá alela genu rozsudkem smrti (expanze motivu CAG nad 40 opakování v genu pro protein huntingtin, která způsobí Huntingtonovu chorobu). Znalost genomu tak může být zdrojem naděje, když se v důsledku vědomosti budeme starat o prevenci a včasnou léčbu. Současně ale může být také zdrojem úzkosti, kdy budeme vidět trávu růst a s obavami očekávat nástup nemoci vepsané v naší DNA. Tak už to s věděním a rozumem chodí, ne vždy jsou naším požehnáním…
Co se dá zjistit z jednoho nedopalku: DNA prozradí i tvář člověka
Newyorská umělkyně Heather Dewey-Hagborg se pokusila zjistit, co všechno o nás vypovídají stopy DNA, které po sobě každý z nás zanechává prakticky na každém kroku. Výsledek: víc, než kdokoliv z nás tuší.
Krimi umění
Umělkyně sbírala v rodném New Yorku nedopalky, zbytky jídla a žvýkačky. A pak se pokusila s pomoci poměrně jednoduchých testů a počítačové animace zjistit, co všechno zbytky DNA ve slinách říkají.
Relativně amatérské (a tedy levné) nástroje, jimiž Hagborg DNA analyzovala, byly schopné zjistit jen několik jednoduchých údajů. Například barvu pleti, region, odkud daný člověk pochází, barvu vlasů a očí.
Přesto, když se tyto údaje zkombinují, a proženou kvalitním grafickým programem, prozradí spoustu zajímavého. Podívejte se, jak vypadají:
FOTO: Heather Dewey-Hagborgová
Podoby, které software vytvořil, sice nejsou zdaleka přesné, ale přesto dokážou s různě velkou pravděpodobností rekonstruovat podobu člověka, který nedopalek nebo cigaretu odhodil.
A to neměla umělkyně tak dokonalé přístroje a databáze, jako mají policisté.
Policie sice nejčastěji využívá DNA k porovnávání stop se záznamy v databankách, ale také rekonstrukce podoby neznámého pachatele na základě DNA se stává čím dál oblíbenější.
DNA ve službách kriminalistiky
Tyto databanky s údaji o již trestaných zločincích jsou čím dál rozsáhlejší. Například ta americká zahrnuje osobní genetická data 5 milionů osob – stejně velká je i britský databáze, a to přesto, že je Velká Británie menší než USA.
DNA – zakladní molekula života
Přestože se nám může zdát DNA identifikace jako high-tech záležitost, policejní složky ji už používají docela dlouho – genetické „otisky prstů“ se měří už od roku 1987.
Používá se dokonce tak dlouho, že už si zločinci našli protizbraň. Teoreticky by měla být DNA zcela přesným způsobem, jak rozeznat člověka, stejnou ji mají jen jednovaječná dvojčata.
Ale chytřejší zločinci se už naučili, jak toho využít ve svůj prospěch…
Případ Schneeberg
Jihoafrický lékař Jojn Schneeberg byl obžalován z několika vážných trestných činů – měl zdrogovat a pak znásilnit několik svých pacientek.
Měl však neprůstřelné alibi: krev nalezená na těle obětí patřila jinému muži – DNA to prokázala na 100 procent.
Teprve další vyšetřování prokázalo, že zvrhlý lékař si před vyšetřením na DNA zavedl do tepny umělou cévku naplněnou cizí krví… Dostal za to šest let kriminálu.
Dnes už přestává být DNA tak spolehlivou zbraní proti zločincům. Roku 2009 totiž tým izraelských vědců představil metodu, jak uměle vytvořit cizí DNA. Zejména pro zpravodajské služby je to způsob, jak na místo činu podstrčit prakticky jakoukoliv DNA. Rok nato sice americký vědec přišel s testem, který by měl tuto manipulaci odhalit – ale kdo ví, kam mezitím pokročil další výzkum…
Faktem je, že kriminalisté se na místě činu soustředí zejména na biologické stopy – ostatně známe to ze všech detektivek, od Kriminálky Miami až po Sběratele kostí. Jen Major Zeman v tomto směru poněkud zaostával.
Už 2. dubna můžete všechny tyto krimi techniky podrobně zkoumat spolu s hrdiny slavných krimiseriálů na novém kanálu skupiny Prima – Prima KRIMI.
Text: RD
NOVINKY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ
V současné době nejmodernější a nejpřesnější metodou k určení otcovství je DNAtestování. Test otcovství poskytuje důkaz, že muž je nebo není biologický otec určitého dítěte. Kromě otcovství je možné zjišťovat i jiné příbuzenské vztahy. Například testem sourozenectví lze zjistit, zda děti mají společného otce.
DNA test otcovství se provádí analýzou DNA získané izolací z buněk sliznice dutiny ústní. Odběr je bezbolestný a lze jej provést bez problémů i malým dětem. Pro určení otcovství se používá analýza souboru světově uznávaných specifických úseků v DNA, které zahrnuje tzv.
systém CODIS (standart FBI) a ESS (European Standart Set). DNA test potvrdí na 100%, že předpokládaný (testovaný) otec není biologickým otcem. Pravděpodobnost otcovství bývá obvykle stanovena až s 99,99% či větší jistotou (záleží zejména na výskytu dané varianty v populaci).
Při testu otcovství jsou dodržovány tyto etické zásady:
- Je zaručena maximální diskrétnost v průběhu celého procesu analýzy.
- S osobními údaji ani s výsledky analýz přicházejí do styku pouze osoby, které test provádějí.
- DNA ze vzorků ani výsledky určení otcovství nejsou archivovány a nejsou poskytnuty třetím osobám.
- DNA je použita výlučně na provedení analýzy určení otcovství.
- Neprovádí se analýzy z plodové vody nebo volné fetální DNA z krve matky, aby se zamezilo rozhodování o pokračování těhotenství ovlivněné výsledkem testu.
(cena testu 4 500 Kč až 7 400 Kč dle počtu osob, viz sekce placené služby)
Neinvazivní genetické vyšetření achondroplazie u plodu
Achondroplázie je charakterizována jako disproporcionální trpaslictví s krátkými končetinami. Děti se rodí se zkrácenými proximálními (blíž k tělu) částmi končetin a relativně dlouhým, úzkým hrudníkem. Příznačná je velká hlava s prominujícím čelem.
Porodní délka je jen o něco málo kratší, takže na první pohled není novorozenec příliš nápadný. S věkem se růstová retardace zvýrazňuje. Vzrůst v dospělosti dosahuje průměrně 125 cm. Pacienti mají většinou normální inteligenci.
Toto onemocnění patří k nejčastějším kostním dyspláziím Výskyt achondroplázie se udává v rozmezí 1:15 000 až 1:40 000 živě narozených novorozenců. Postihuje obě pohlaví a všechna etnika.
Achondroplázii způsobují specifické bodové mutace, které se nacházejí v transmembránové doméně genu pro receptor vazivového růstového faktoru (FGFR 3 gen, fibroblast growth factor receptor), jež se nachází na čtvrtém chromozómu (4p16.3). Tyto mutace, G1138A (cca 98 %) a mutace G1138C (1–2 %), se podílejí na více než 99% případů achondroplázie.
Obě bodové mutace způsobují záměnu aminokyseliny glycinu za arginin v pozici 380 (G380R). FGFR3 mutace spojené s achondroplázií jsou mutace vedoucí k zisku funkce, které podmiňují na ligandu nezávislou aktivaci FGFR3.
Tato konstitutivní aktivace FGFR3 genu nepatřičně inhibuje proliferaci chondrocytů v růstové ploténce a diferenciaci progenitorových buněk kosti.
Achondroplázie je autosomálně dominantně dědičné onemocnění. To znamená, že postižení rodiče mají 50% pravděpodobnost, že se jim narodí stejně postižené dítě. Avšak velká většina dětí s achondroplázií se narodí v rodinách, kde se malý vzrůst dosud nikdy nevyskytoval. U 90% postižených je onemocnění způsobeno tzv.
de novo mutacemi, tedy mutacemi vznikajícími při tvorbě gamety. Tudíž, zdravým rodičům se narodí postižené dítě. Mutace se objevují výhradně v otcovské zárodečné linii, jejich frekvence se zvyšuje s věkem otců. To znamená, že rizikovým faktorem achondroplázie je vyšší věk otce dítěte.
Obecně se za takovou rizikovou věkovou skupinu považují muži nad 35 let.
Prevence narození dítěte s achondroplázií
U nemocných párů, které mají 50% riziko pro narození nemocného potomka, je možné udělat prenatální vyšetření mutace FGFR 3 genu v DNA izolované z plodové vody nebo choriové tkáně. Prevence u zdravých rodičů je složitá. Ultrazvukem lze detekovat achondroplázii od 24. týdne těhotenství.
Dříve lze o ní s pomocí ultrazvuku spekulovat při měření délky stehenní kosti, která bývá zkrácena. Preventivní vyšetření mutace FGFR 3 genu v DNA izolované z plodové vody nebo choriové tkáně u zdravých rodičů není možné. Všechny zdravé matky nemohou podstupovat invazivní genetické vyšetření plodu.
Jakýkoliv invazivní zásah do průběhu těhotenství s sebou nese rizika pro plod i těhotnou ženu.
Proto bylo na Oddělení lékařské genetiky zavedeno neinvazivní genetické vyšetření achondroplazie u plodu (bez nutnosti odběru plodové vody či choriových klků).
DNA plodu neboli fetální DNA (cffDNA, cell free fetal DNA) je získána neinvazivním způsobem z krevní plasmy matky. V plasmě se cffDNA vyskytuje ve formě krátkých fragmentů (do 200 bp). CffDNA je možné detekovat již kolem sedmého týdne těhotenství.
Analýza cffDNA je v současnosti nejmodernějším diagnostickým trendem v oblasti prenatální genetické diagnostiky.
V laboratoři OLG provádíme detekci mutace G1138A pomocí LightSNiP (TIB MOLBIOL) na přístroji HRM (Light Cycler 480 Roche). Materiálem pro vyšetření je 10 ml periferní krve matky odebrané do zkumavky s EDTA nejlépe až po 10. tg.
Crohnova choroba
Crohnova choroba (CD, OMIM 266600) je chronické zánětlivé onemocnění trávící soustavy, jedná se o komplexní onemocnění s polygenním základem. Na vzniku onemocnění se podílí celá řada faktorů, včetně selhání mechanizmů symbiózy střevní mikroflory a střevního slizničního imunitního systému.
Jeden z genů vykazující predispozici ke vzniku Crohnovy choroby je NOD2 (nucleotide-binding oligomerization domain containing 2, známý též jako IBD1 nebo CARD15), který se nachází na chromosomu 16q12.
NOD2/CARD15 kóduje vnitrobuněčný receptor MDP (muramyl dipeptidu), tvoří součást NF-κB kaskády a podílí se na produkci prozánětlivých cytokinů (např. TNF a IL1β) a antimikrobiálních peptidů. NOD2 se tedy podílí na funkci nespecifického imunitního systému.
Protein obsahuje šest repetic bohatých na leucin, které se účastní vnitrobuněčného rozpoznávání patogenů.
Gen NOD2/CARD15 obsahuje minimálně tři nukleotidové polymorfismy spojené s CD označované Arg702Trp (R702W), Gly908Arg (G908R) a 3020insC (Leu1007fs insC), které představují přibližně až 82 % sekvenčních variant u pacientů s Crohnovou chorobou.
Uvádí se, že relativní riziko rozvoje CD je 2-4x vyšší u nosičů jedné mutace (heterozygoti) a až 17x vyšší u nosičů dvou mutací (homozygoti, složení heterozygoti). Dále je uváděno, že mutace v NOD2/CARD15 genu se vyskytují přibližně u 7-20 % zdravé populace a 30-50 % pacientů s CD. V laboratoři OLG provádíme detekci mutací Arg702Trp (R702W), Gly908Arg (G908R) a 3020insC (Leu1007fs insC) pomocí LightSNiP (TIB MOLBIOL) na přístroji HRM (Light Cycler 480 Roche). Materiálem pro vyšetření je stěr bukální sliznice nebo periferní krev odebraná do zkumavky s EDTA.
Spinální muskulární atrofie (SMA)
Spinální muskulární atrofie (SMA) je hereditární degenerativní onemocnění, při kterém dochází k postupnému ubývání svalstva, zejména na dolních končetinách, pacienti trpí dechovou nedostatečností, která pak bývá příčinou úmrtí pacienta.
Při vyšetření se stanovuje počet kopií genů SMN1 a SMN2, je prováděno metodou MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification). Při této metodice se zjišťuje počet kopií genů u SMN1 (exony 7 a 8) a SMN2 (exony 7 a 8).
Zásadní roli hraje v genu SMN1 exon 7, při jehož absenci na obou alelách je možné u pacienta potvrdit onemocnění SMA, při přítomnosti jedné kopie exonu 7 genu SMN1 lze potvrdit přenašečství SMA.
Exon 8 genu SMN1 pak při vyšetření potvrzuje počet kopií genu SMN1, kdy se počet kopií exonu 7 shoduje s počtem kopií exonu 8 (ovšem v 5 % případů se počet kopií mezi exony 7 a 8 může lišit).
Zjištění počtu kopií genu SMN2 je důležité zejména pro pacienty se SMA, pokud totiž gen SMN1 postrádá obě kopie a nevytváří se tak žádný funkční protein, pak gen SMN2 v pěti a více kopiích může částečně zastoupit jeho funkci a zmírnit příznaky SMA, případně ovlivnit nástup onemocnění. Pokud člověk alespoň s jednou kopií SMN1 postrádá gen SMN2, pak se u něj neprojevují žádné příznaky, jelikož se vytváří dostatečné množství proteinu. Vyšetření je také významné pro určení přenašečství SMA a s tím spojeným rizikem přenosu na potomstvo. V laboratoři OLG provádíme toto vyšetření z periferní krve odebrané do zkumavky s EDTA.
Další genetická vyšetření >>>
Nutriční genetika: Vaše DNA prozradí, jak nejsnáze zhubnete. – Mojezdraví.cz
Nechte si sestavit dietu na míru. • Autor: istockphoto.com
Vyzkoušeli jste už všechny možné diety, ale nemůžete za nic na světě zhubnout nebo vaše snažení vždy skončí jojo efektem? Pak by pro vás mohla být řešením nutriční genetika.
Na rozdíl od tradičních diet postavených na obecném návodu, který logicky nemůže fungovat na každého, se tato metoda řídí konkrétní genetickou dispozicí a záleží na životním stylu našich předků, zejména na jejich stravě.
Zjednodušeně řečeno, různé životní podmínky jsou příčinou různého metabolismu. Zatímco na severu žili lovci, kteří jedli hodně masa a ryb (nízkosacharidová strava bohatá na tuk), jižní zemědělské národy zase pěstovaly obilí a další plodiny (hodně sacharidů, nedostatek tuků).
Analýza DNA prozradí, jak na tom jsou vaše geny, které si stravu předků „pamatují“ a podle ní nastavily metabolismus i zpracování jednotlivých živin.
Je jasné, že každý potřebuje vyváženou stravu. Metabolismus ale probíhá u každého trochu jinak. Někdo potřebuje spíš sacharidy, někdo spíš proteiny, u někoho probíhá metabolismus rychleji, u někoho pomaleji.
Nutriční genetika rozeznává tři typy metabolismu a podle nich doporučuje tři základní diety: nízkosacharidovou, vysokosacharidovou a zónovou (více níže).
Systém funguje jednoduše: Odevzdáte vzorek slin (stačí poslat do laboratoře vatovou tyčinku, jíž jste setřeli ústní dutinu) pro rozbor DNA, který prozkoumá geny související s metabolismem.
Nutriční poradce podle rozboru určí, který ze tří zmíněných typů diet je vhodný pro váš organismus, a navrhne úpravu jídelníčku i pohybového režimu. To vše kromě genotypu závisí i na dalších okolnostech: věku, zdravotním stavu, životosprávě, sportovních aktivitách, celkovém energetickém výdeji, případných chorobách apod.
Personalizovaná strava
„Výsledky testu DNA umožňují sestavit plán na personalizaci jídelníčku se strukturou základních živin (cukry, tuky, bílkoviny),“ vysvětluje Martin Pegner z české společnosti Advanced Genetics.
Zjištění metabolického typu je základem pro další dlouhodobou péči, která zohledňuje všechny relevantní parametry (věk a další) včetně osobních chutí a dostupnosti potravin v regionu. Analýza DNA není levná záležitost, zaplatíte za ni kolem 10 tisíc Kč.
Lze ji však považovat za investici do vlastního zdraví a funguje také jako prevence – kromě určení genetického typu, sestavení ideálního jídelníčku a několika konzultací s nutričními poradci může ukázat na případná dědičná onemocnění, k nimž máte predispozice.
A mimochodem, nutriční genetika pomáhá nejen zájemcům o zhubnutí. Stejně dobře poslouží těm z vás, kdo potřebujete přibrat či získat větší svalovou hmotu.
Základní metabolické typy
Vysokosacharidový (asi 30 % populace) Snadno vstřebáváte tuk ve stravě. Omezte tučné potraviny, jezte zeleninu, ovoce a složené sacharidy v celozrnných produktech.
Nízkosacharidový (60 % populace) Snadno přeměňujete sacharidy v tělesný tuk. Zvyšte podíl bílkovin a tuků ve stravě, omezte příjem sacharidů – vyhněte se cukrovinkám a všem zdrojům cukrů (slazené nápoje, bílé pečivo, přílohy atd.).
Zónový (10 % populace) Snadněji přeměňujete sacharidy na tuk, který lépe vstřebáváte. Ke zhubnutí by vám měla stačit pestrá strava s omezeným přísunem sacharidů i tuků.
Autor: Lucie Volná