Jsou známa také jako orphan onemocnění (orphan = sirotek; vzácná = zřídka se vyskytující).
Zdali je onemocnění definováno jako vzácné, závisí na frekvenci jeho výskytu v populaci. Definice však není celosvětově jednotná. Viz také: Všeobecné údaje.
V Evropě jsou tedy onemocnění, která se vyskytují u méně než 5 z 10 000 obyvatel, definována jako vzácná.
V Evropě je jedním z 6 000 známých vzácných onemocnění postiženo přibližně 30 milionů osob. V Rakousku bylo diagnostikováno vzácné onemocnění u 400 000 osob.
80% vzácných onemocnění má genetickou příčinu. Zbývajících 20% lze přisoudit infekcím (bakteriálním nebo virovým), alergiím a faktorům životního prostředí.
euMéně než 230 000 pacientů ročně nebo 5 na 10 000 obyvatelUSAMéně než 200 000 pacientů ročně nebo 7,5 na 10 000 obyvateljapOnSKOMéně než 50 000 pacientů ročně nebo 4 na 10 000 obyvatelaustrÁliEMéně než 2 000 pacientů ročně nebo 1 z 10 000 obyvatel
Dr. Rainer Riedl | Chairman of Debra Austria
Téměř všechny genetické poruchy jsou vzácná onemocnění, ale ne všechna vzácná onemocnění jsou způsobena genetickými faktory. Vzácná onemocnění zahrnují například některá velmi vzácná infekční onemocnění, vzácné formy autoimunitních poruch a dokonce vzácné nádory.
Většina příčin vzácných onemocnění nebyla zatím vysvětlena.
U mnoha onemocnění se první příznaky mohou objevit krátce po narození nebo v raném dětství. U více než 50% se první příznaky objeví v dospělosti.
- Více než polovina onemocnění se vyskytuje u dětí; téměř všechna jsou způsobena genetickými faktory.
- Mnoho vzácných onemocnění je téměř neznámých; zabývá se jimi jen velmi málo odborníků.
- Cesta ke správné diagnóze je zdlouhavá a často trvá několik let.
- Pro většinu těchto onemocnění (více než 95%) doposud nemáme žádné specifické možnosti léčby.
26%Zhruba 26% pacientů zemře, než dosáhnou věku pěti let.37%Zhruba 37% má, v závislosti na závažnosti onemocnění, zkrácenou délku života.37%Pouze zhruba u 37% lze očekávat normální délku života.
Stojí za zapamatování: Od roku 2008 je 29. únor znám jako Den vzácných onemocnění.
Obecně se pacienti snaží přijmout své trápení, získat kvalifikovanou lékařskou péči a sociální zabezpečení. Problémy spočívají zejména v oblasti diagnostiky, dostupnosti příslušných informací a hledání vhodných odborníků.
Zdlouhavá cesta k diagnóze
Více než 6 000 známých vzácných onemocnění> 6 000Četnost jednotlivých vzácných onemocnění je relativně nízká, což kontrastuje s širokým spektrem různých projevů onemocnění. Příznaky vzácných onemocnění se mohou značně lišit svou závažností i průběhem. Zejména je-li současně postiženo několik orgánů.
Proto se většina vzácných onemocnění projeví jako multi-systémová onemocnění.
Mnoho vzácných onemocnění nebylo dosud dostatečně prozkoumáno, což neumožňuje jejich jednoznačnou diagnózu v počáteční fázi. Doba do stanovení spolehlivé diagnózy se zde neměří v týdnech nebo měsících; někteří pacienti čekají několik let.
Poměrně často jsou pacienti seznámeni s řadou chybných diagnóz z důvodu nesprávné interpretace příznaků.
Priv.Doz. Dr. Stefan Seidel
„U narkolepsie může být doba od nástupu příznaků do diagnózy 5 nebo dokonce i 10 let. Podle mých znalostí byla nejdelší doba diagnostiky tohoto stavu 40 let.“
Dr. Rainer Riedl Chairman of DEBRA Austria
„V případě mé dcery, která má epidermolysis bullosa, trvala klinická diagnóza několik let – a přesná diagnóza trvala 14 let.“
Mnoho členů rodiny, a zejména lidí z okolí, si neumí představit, co je vzácné onemocnění a jak se bude vyvíjet. Je náročné jednat s nemocnou osobou a nabízet jí pomoc v každodenním životě. Proto jsou odborníci schopní poskytnout pacientovi informace o průběhu onemocnění a možnostech léčby jejich velkou oporou.
Pacienti jsou často závislí na velmi malém počtu specialistů. V mnoha případech je přístup k odborníkům ztížen vzdáleností; pacient nemusí mít potřebné znalosti a nemusí pro něj být snadné nalézt potřebná specializovaná centra/pracoviště.
Pacientské organizace a svépomocné podpůrné skupiny jsou cennými prostředníky při výměně zkušeností mezi pacienty. Někteří pacienti si přejí intenzivnější výměnu zkušeností s ostatními pacienty, zatímco jiní upřednostňují intenzivnější vztah lékař-pacient. Organizace se starají o komunitu pacientů se vzácnými onemocněními při zachování jejich osobního soukromí.
Univ. Prof. Irene Lang, MD
„Pacientské organizace jsou velmi důležité pro pacienty se vzácnými onemocněními, kteří zde spolu sdílejí společné cíle, obavy, informace o léčbě i své znalosti.“
Osoby postižené vzácnými onemocněními se musí často vypořádat s neuspokojivými možnostmi léčby nebo dosud neschválenými léčbami.
V mnoha případech mohou vhodné ošetřovatelské postupy zlepšit kvalitu pacientova života a také jej prodloužit. V léčbě některých onemocnění bylo dosaženo významného pokroku.
To ukazuje, že výzkum není zbytečný; energie a prostředky mají být investovány do cíleného výzkumu vzácných onemocnění.
Na 95% vzácných onemocnění neexistuje léčbaNa 95% vzácných onemocnění neexistuje léčbaDůležité je, aby pacienti se vzácnými onemocněními měli přístup k léčbě. Poměrně často se musí vypořádat s výjimečnými byrokratickými překážkami, jako je například úhrada nákladů léčby, které jsou výsledkem nejednoznačných pravomocí a právních výkladů.
Rozvoj nápadů a řešení v oblasti vzácných onemocnění vyžaduje mezinárodní spolupráci. Pouze kombinací know-how je možné definovat oblasti působnosti a zavést trvalá opatření.
Jak se Evropská unie vypořádává se VZÁCNÝMI ONEMOCNĚNÍMI?
Dne 22. ledna 2000 vstoupilo v platnost Nařízení EU o lécích pro léčbu vzácných onemocnění. Jeho smyslem bylo podpořit výzkum, vývoj a rozšíření léčivých přípravků pro léčbu vzácných onemocnění.
Zvyšující se počet orphan léčiv (léky vyvinuté specificky pro léčbu vzácných onemocnění) ukazuje, že společnosti, jako je AOP Orphan, se aktivně a s větší intenzitou zaměřují na oblast vzácných onemocnění. Zhruba 20% léků schválených každý rok v EU jsou orphan léčiva.
Zásadní význam má sdílení stávajících odborných znalostí o specificích vzácných onemocnění ve specializovaných centrech. Díky těmto opatřením lze rovněž přispět ke zlepšení a dosažení rychlejšího výzkumu a vývoje možností léčby.
Den vzácných onemocnění: Kvalita léčby vzácných onemocnění záleží na štěstí. A to by se mělo změnit
25. února 2020
Jsou nemoci, na které se často přijde až po mnoha letech, někdy i náhodou. Jiné se daří diagnostikovat rychle. U některých chorob je vcelku jasná prognóza i pravděpodobný vývoj, u mnoha diagnóz ovšem není jasné, co pacienta čeká, jak se budou příznaky vyvíjet ani jak správně léčit.
Pro několik nemocí existují specializovaná centra, kde se dostane části pacientů špičkové péče, jiní pacienti se stejnou diagnózou obchází lokální ambulance, kde jim lékaři nedokážou účinně pomoci. Pro většinu vzácných nemocí však žádná specializovaná centra neexistují. Liší se úroveň péče i její výsledky: kvalita života nebo věk, kterého se pacienti dožívají. A to by se mělo změnit.
Připomínáme si to při příležitosti Dne vzácných onemocnění, který si připadá na 29. února.
- V letošním roce je na propagačních materiálech ke kampani čtyřletý chlapec jménem Gauthier s maminkou. Gauthier má vzácnou nemoc, která se jmenuje srpkovitá anémie.
„Jako vzácné se označuje onemocnění, které se vyskytuje u méně než 5 lidí z deseti tisíc. Jde tedy maximálně o pár stovek pacientů s jednou vzácnou diagnózou v celé ČR. Jenže to není marginální problém. Vzácných onemocnění jsou tisíce, takže celkem postihují asi 5 % obyvatel,“ říká Anna Arellanesová, předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).
Řešením, jak zvýšit kvalitu péče a zajistit její dostupnost pro všechny pacienty se všemi možnými vzácnými onemocněními, je zavedení sítě specializovaných center.
„Komplexní péče ve specializovaných centrech je pro nás velmi důležitá, lékaři v běžných ambulancích nemohou mít s našimi nemocemi dostatek zkušeností, a to má samozřejmě veliký vliv na kvalitu péče i rychlost stanovení diagnózy. Navíc je zapotřebí zajistit návaznost mezi jednotlivými lékařskými specializacemi.
Vzácná onemocnění obvykle postihují různé orgány, takže potřebujete třeba hlavně neurologa, ale k tomu i kardiologa a pneumologa. Také lékaři těchto navazujících specializací ovšem musejí být s vaší diagnózou dobře seznámeni.
K tomu se přidává potřeba dalších služeb, psychologické podpory, fyzioterapie, paliativní péče… Něco takového prostě bez center nejde zvládnout, říká Anna Arellanesová. „O zavedení center usilujeme už velmi dlouho. Teď se snad už hýbeme z místa,“ dodává.
Ministerstvo zdravotnictví spustilo loni pilotní projekt, ve kterém na příkladu pěti oblastí vybraných vzácných onemocnění zjišťuje, jak by měla být péče zorganizována a kolik bude stát.
Zásadním problémem ovšem je, že bude nutné pokrýt velké množství diagnóz i velké množství pacientů. A také zajistit systematickou spolupráci se zahraničními odborníky tak, aby se nově získávané zkušenosti a poznatky z léčby co nejrychleji dostávaly do praxe.
„V oblasti vzácných onemocnění nám velice pomáhá Evropská unie. Evropská komise v roce 2017 spustila projekt Evropských referenčních sítí (ERN). Tyto sítě propojují špičková pracoviště po celé Evropě podle diagnostických skupin.
V jejich rámci mohou lékaři spolupracovat třeba při hledání diagnózy nebo při stanovování optimálního postupu léčby. Stejný model, tedy rozdělení jednotlivých vzácných onemocnění do diagnostických skupin, by měl sledovat i vznik sítě center v ČR.
Cílem je, aby byla pokryta všechna onemocnění a nedocházelo k tomu, že pacienti bloudí systémem a nemohou najít odpovídající péči,“ vysvětluje Anna Arellanesová.
V současné době jsou česká pracoviště zapojena do 17 sítí ze 24. Loni ovšem Evropská komise otevřela novou výzvu a do ERN se přihlásila další pracoviště. Pokud úspěšně dokončí hodnocení a do sítí se skutečně zapojí, pokrytí vzácných diagnóz by se mohlo výrazně zvýšit.
Zásadní otázkou ovšem zůstává, jak zajistit péči všem pacientům se vzácným onemocněním a zvládnout množství pacientů, kteří by měli centry projít. „Bude třeba navýšit kapacity pověřených center, ale také bude zapotřebí vytvořit systém, ve kterém budou experti v centrech léčbu řídit a budou mít možnost koordinovat péči poskytovanou v regionech,“ uvádí René Břečťan, místopředseda ČAVO.
Podobný problém, jako s kvalitou péče, je ovšem také u léků. Pro vzácná onemocnění jich není mnoho. Jen pro pět procent ze všech popsaných diagnóz existuje lék. Ale ani u těch několika desítek diagnóz není situace jednoduchá. Některé léky jsou dostupné bez problémů, u jiných je se schvalování táhne roky. Přitom pacientům ubíhá čas rychleji než úředníkům, kteří celý proces řídí.
V loňském roce ministerstvo zdravotnictví připravilo novelu zákona o veřejném zdravotním pojištění (zákon 48/1997 Sb.), ve které se mimo jiné upravují pravidla pro vstup na trh u léků na vzácná onemocnění.
„Jsme velice rádi že vzniká způsob, jak k nám budou moci přicházet nové léky na vzácná onemocnění. V současné době funguje nepřehledný systém výjimek přes takzvaný §16. Když se nový lék objeví, vůbec není jasné, jestli a kdy bude dostupný. To se snad v dohledné budoucnosti díky novele změní.
Jsme také rádi, že k tomuto tématu ministerstvo vytvořilo pracovní skupinu, kde tento návrh loni vznikal.
V rámci této skupiny jsme mohli spolu s odborníky vznášet připomínky také my, zástupci pacientských organizací.
Teď jen doufám, že se neobjeví nějaký zásadní problém, zákon bude ve Sněmovně přijat a léky na vzácná onemocnění se tak dostanou z nejasné situace permanentních výjimek,“ uzavírá Anna Arellanesová.
Vzácná onemocnění
- Jako vzácná označujeme taková onemocnění, která se vyskytují v méně než pěti případech z 10 tisíc. Vzácnost onemocnění je pro pacienty handicapem. Většinou se jedná o málo známé a málo probádané nemoci. Vzácných diagnóz je popsáno mezi 6 a 8 tisíci. Každý rok je popsáno několik stovek nových diagnóz.
- Účinná kauzální léčba je dostupná jen pro několik desítek z nich. Velkým problémem je stanovení správné diagnózy: lékaři se s těmito nemocemi setkávají jen málokdy a stanovení diagnózy může trvat roky. Tím se ovšem snižuje šance na efektivní využití dostupných způsobů léčby.
Den vzácných onemocnění
- Den vzácných onemocnění se koná každoročně poslední únorový den. Smyslem této akce je ukázat široké veřejnosti i těm, kdo se podílejí na rozhodování o otázkách zdravotní a sociální péče, co vzácná onemocnění jsou a co znamenají pro život pacientů.
- Tuto akci koordinuje na mezinárodní úrovni EURORDIS. V jednotlivých zemích se na ní podílejí jednotlivá pacientská sdružení i jejich národní asociace.
- První Den vzácných onemocnění se konal v roce 2008. Od té doby se konalo více než tisíc akcí v 80 zemích celého světa.
- www.rarediseaseday.org
Konzultační mail: když se diagnóza nedaří
Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) provozuje konzultační mail [email protected]. Sem se mohou obracet ve složitých případech lékaři i samotní pacienti. Smyslem této služby, kterou odborně zaštiťuje Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve FN v Motole, je nasměrovat pacienty na odpovídající specialisty, kteří jim budou schopni pomoci.
Vzacni.cz – příběhy ze života
S neznalostí vzácných onemocnění se často pojí nepochopení okolí, nezájem, obavy. Mezi lidmi vznikají bariéry, a ty je třeba odstiňovat. Web vzacni.cz připomíná vzácná onemocnění jedno po druhém.
Jednotliví lidé vyprávějí, co pro ně život se vzácným onemocněním znamená, jak ho zvládají a co jim pomáhá.
U každého příspěvku je i odborný text o nemoci a odkazy na další zdroje informací pro pacienty, lékaře i veřejnost.
O ČAVO
Česká asociace pro vzácná onemocnění, z. s.
(ČAVO) sdružuje organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupuje a prosazuje jejich zájmy a usiluje o zvyšování povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a u laické veřejnosti. V současné době sdružuje 39 pacientských organizací a více jak 80 diagnóz vzácných onemocnění. Na mezinárodní úrovni je členem EURORDIS.
EURORDIS – Evropská organizace pro vzácná onemocnění
European Organisation for Rare Diseases je evropská asociace, která sdružuje pacientské organizace i jednotlivce angažující se v oblasti vzácných onemocnění.
Vznikla z iniciativy pacientů a jejím posláním je zlepšovat kvalitu života všech lidí se vzácným onemocněním žijících v Evropě.
EURORDIS sdružuje 837 organizací pacientů se vzácným onemocněním ze 70 zemí světa, které pokrývají více než 4000 jednotlivých diagnóz. Je tak hlasem 30 milionů pacientů, kteří po celé Evropě se vzácnými onemocněními žijí.
- www.eurordis.org
- www.rarediseaseday.org
- www.orphanet.cz
Demagog.cz — Factcheck politických diskuzí
Rozsáhlá novela zákona o veřejném zdravotním pojištění skutečně přináší dostupnější moderní léky, silnější pozici pacientů se vzácnými onemocněními či větší kompetence pro zdravotní sestry. Na její přípravě, která trvala dva roky, se podílely i pacientské organizace.
Předně uveďme, že novela, kterou ministr zdravotnictví Adam Vojtěch zmiňuje ve svém příspěvku, se týká zákona č. 48/1997 Sb.,o veřejném zdravotním pojištění.
„Dostupnější moderní a život zachraňující léky“
Návrh novely zákona o veřejném zdravotním pojištění, který vláda schválila (.pdf) 24. srpna, oproti současnému znění podrobněji vymezuje (.doc, str. 14, § 39d, odst. 2) „vysoce inovativní léčivé přípravky“. Důvodová zpráva pak například uvádí (.
doc, str. 195), že pokud se jedná „o léčivý přípravek, u nějž nelze prokázat nákladovou efektivitu, ať již z důvodu, že nákladově efektivní není, nebo z důvodu, že zatím nebyla zajištěna potřebná data“, je „možné stanovit dočasnou úhradu“.
Návrh také prodlužuje dobu, po kterou může tato dočasná úhrada vysoce inovativního léčivého prostředku probíhat – konkrétně z 2 let (s možností navýšení o 1 rok) na 3 roky (s možností navýšení o 2 roky) (.doc, str. 15). Současná délka se podle důvodové zprávy (.doc, str. 230) „ukázala být jako nedostatečná“.
Zpráva dále uvádí (.doc, str. 195–196), že v současnosti „pacientům rozléčeným léčivým přípravkem v režimu dočasné úhrady není po jeho ukončení garantováno doléčení, na němž by se nemuseli dále osobně finančně podílet“.
To dále „v mnoha případech znamená faktickou nedostupnost takového léčivého přípravku pro pacienta“ a regulace je následně obcházena mechanismem výjimečné úhrady. V některých případech tedy pacienti díky prodloužení doby dočasné úhrady nebudou muset podávat žádost o výjimku a léčivé přípravky tak pro ně budou dostupnější.
Nově by také mělo být zákonem dáno právo pacienta (.doc, str. 39) na to, aby byl po ukončení dočasné úhrady „tímto léčivým přípravkem doléčen na náklady držitele rozhodnutí o registraci“.
Novela dále mírně upravuje (.doc, str. 5) současný § 15 odst. 5, který se mimo jiné zabývá úhradami léčivých přípravků pro moderní terapie.
„Zapojení pacientů do rozhodování o úhradě léků na vzácná onemocnění“
Návrh také do zákona o veřejném zdravotním pojištění vkládá (.doc, str. 17–18) nový § 39da. Podle jeho odstavce 2 pak účastníkem řízení „o stanovení výše a podmínek úhrady léčivého přípravku určeného k léčbě vzácného onemocnění“ jsou i pacientské organizace, které sdružují „pacienty s onemocněním, jejichž léčba může být posuzovaným přípravkem ovlivněna“.
„Silnější pozice pacienta v případě žádosti o výjimečnou úhradu léčby“
Výjimečnou úhradou léčby se zabývá § 16, který je využíván, pokud je poskytnutí jinak ze zdravotního pojištění nehrazených zdravotních služeb „jedinou možností z hlediska zdravotního stavu pojištěnce“. Novela by měla zrušit (.doc, str. 9) § 16 odst. 2, podle něhož je (s výjimkou případů, kdy hrozí nebezpečí z prodlení) pro výjimečnou úhradu léčby nutný „předchozí souhlas revizního lékaře“.
Důvodová zpráva nicméně říká (.doc, str. 197), že „v případech, kdy je ale podmínkou nároku medicínské posouzení (zejména v případě § 16 zákona č. 48/1997 Sb.) bude pochopitelně nezbytné, aby v souladu s § 50 správního řádu byl podkladem rozhodnutí též odborný (lékařský) názor – podle povahy věci např. znalecký posudek, stanovisko odborného lékaře, stanovisko odborné společnosti“.
Novela také do zákona vkládá (.doc, str. 8) nový § 19, podle kterého bude např.
léčba jinak nehrazená (§ 16) pojišťovnou uhrazena i bez jejího předchozího posouzení, pouze na základě žádosti, pokud se jedná o neodkladnou péči a zároveň byly splněny ostatní podmínky pro její přiznání.
V případě, že pojišťovna žádosti sama přeci jen posuzuje a dojde ke kladnému stanovisku, vydá neprodleně souhlas. Proti němu není přípustné odvolání a je okamžitě vykonatelný (.doc, str. 197).
Dle § 20 (.doc, str. 9) pak o odvoláních proti negativním stanoviskům rozhoduje do určité míry nezávislá revizní komise.
„Více hrazených zdravotnických pomůcek“
Výčet hrazených zdravotnických pomůcek a jejich úhradový limit lze nalézt v příloze č. 3 zákona o veřejném zdravotním pojištění, přesněji v oddílu C. Novela zákona skutečně počítá s navýšením počtu těchto pomůcek, jedná se například o pomůcky (.doc, str. 98, 103 a následující) pro děti se stomií, pro pacienty se syndromem spánkové apnoe (.doc, str. 186) a další.
„Větší kompetence pro sestry“
Součástí zmiňované novely je také vymezení větších kompetencí zdravotních sester. Do přílohy č. 3 oddílu A vkládá nově tabulku č. 4 (.doc, str. 45), která uvádí „seznam odborností sester pro preskripční omezení“.
Uveďme, že v současném znění zákona se vyskytuje jen seznam odborností lékařů, nikoliv sester. Ve dříve zmiňovaném oddílu C (.doc, str. 88 a následující) pak lze nalézt, které odbornosti lékařů a nově i sester mohou dané zdravotní pomůcky pacientům předepisovat.
Přehlednější seznam pak uvádí důvodová zpráva (.doc, str. 265–267).
„Největší novela zákona o veřejném zdravotním pojištění za posledních 15 let“
Od roku 1997, kdy vešel zákon o veřejném zdravotním pojištění v platnost, došlo ke mnoha změnám. Rozsáhlejší novelizace proběhla v roce 2007. Mimo jiné tato novela zaváděla regulační poplatky, které je v konkrétních případech každý pojištěnec „povinen v souvislosti s poskytováním hrazené péče hradit zdravotnickému zařízení“.
Pokud budeme počítat s rokem 2021 (.pdf, str. 193), kdy by měl podle plánu vlády současný návrh zákona vejít v účinnost, bude se za posledních 15 let jednat o jednu z největších novel zákona o veřejném zdravotním pojištění. Navrhovaná novela by měla nabýt účinnosti právě 13 let po novele zavádějící regulační poplatky.
Přestože se ministr Vojtěch svým výrokem pravděpodobně odkazuje právě na novelu z roku 2007 a místo 15 let by měl hovořit o 13 letech, vzhledem k subjektivní povaze hodnocení „největší“ novely mu tuto možnou nepřesnost nepřikládáme k tíži. Novela navíc prozatím (k datu 13.
září 2020) nebyla projednána ani v prvním čtení, a je proto pravděpodobné, že k jejímu schválení do konce tohoto roku nedojde a že její účinnost nastane později než původně plánovaného 1. ledna 2021.
Práce na novele
Návrh na změnu zákona č. 48/1997 Sb., o veřejném zdravotním pojištění, byl 24. srpna 2020 předložen na jednání vlády ministrem zdravotnictví Adamem Vojtěchem. Ve stejný den vláda tuto novelu schválila (.pdf, str. 1) a návrh byl následně postoupen do Poslanecké sněmovny.
Údaj o délce zpracovávání lze najít v dokumentu (.pdf, str. 2), který byl připraven pro potřeby Legislativní rady vlády, nebo v prezentaci (.pdf, str. 2) Ministerstva zdravotnictví pro tiskovou konferenci z července 2020.
Oba dokumenty shodně hovoří o dvou letech práce na novele. Tomu odpovídá i vložení návrhu do aplikace VeKLEP, kde byla karta návrhu vytvořena v prosinci 2019.
Původně měla být novela dle plánu legislativních prací předložena již v červnu 2019.
Spolupráce s pacienty
Předesíláme, že nehodnotíme motiv přípravy legislativy, ale pouze to, zda do ní byli zapojeni zástupci pacientských organizací.
Nejprve uveďme, co se rozumí pojmem pacientská organizace. Dle webu Ministerstva zdravotnictví (MZ) jsou to „převážně spolky (neziskové organizace), které sdružují pacienty, jejich blízké a někdy i lékaře.
Poskytují informace, pořádají setkání, rehabilitace, pobyty pro pacienty, organizují kampaně pro veřejnost, poskytují poradenství a hájí zájmy svých členů“
. Jako příklad pacientské organizace můžeme uvést Českou alzheimerovskou společnost, o.p.s., Klub celiakie Brno nebo Parkinson-Help z.s.
Zástupci pacientských organizací tvoří Pacientskou radu, poradní orgán ministra zdravotnictví. Pacientská rada má možnost vyjadřovat se k návrhům legislativních i nelegislativních materiálů, konzultovat či vydávat stanoviska. Zřízena byla v říjnu 2017.
Pacientská rada se vyjadřovala mimo jiné také ke zmiňovanému návrhu novely zákona o veřejném zdravotním pojištění. Informace o jejím zapojení do tvorby novely byly publikovány v srpnu 2018.
V září téhož roku byla na šestém zasedání Pacientské rady předložena zpráva o zapojení v rámci prací na novele.
Novela byla dále jedním z témat dalších zasedání Pacientské rady, například třináctého zasedání v červnu 2020.
Úkol při nástupu do funkce
Adam Vojtěch vykonával funkci ministra již v 1. vládě Andreje Babiše a ministrem zdravotnictví je tedy již od prosince 2017.
Už krátce po svém nástupu do funkce v lednu 2018 přitom prohlásil, že problematice léků na vzácná onemocnění i dalším problematikám by se chtěl věnovat v rámci nového zákona o veřejném zdravotním pojištění.
Ač nakonec byla zvolena forma novely, je pravdou, že oblast, které se novela věnuje, je prioritou ministra Vojtěcha již od jeho nástupu do funkce.
Shrnutí
Na závěr uveďme, že nehodnotíme tu část výroku, ve které Adam Vojtěch uvádí, že pro co nejrychlejší projednání této novely udělá maximum a že je z připravené novely šťastný. Jedná se totiž o predikci, resp. značně subjektivní vyjádření.
Celkově pak příspěvek, který je souborem hned několika výroků, hodnotíme jako pravdivý, neboť všechny jeho části odpovídají informacím zjistitelným z veřejně dostupných zdrojů.
Nechceme, aby pacienti čekali na diagnózu deset let
farmabyznys
Ředitel společnosti Sanofi Genzyme Radek Korbel hovořil ke Dni vzácných onemocnění (29. 2.) o perspektivách pacientů se vzácným onemocněním, multioborové spolupráci a včasné diagnostice.
Kolik pacientů vzácnými onemocněními trpí a o jaký počet nemocí přibližně jde?
Vzácná onemocnění jsou definovaná výskytem 5 pacientů na 10 000 jedinců v populaci. Ultravzácné je pak onemocnění, kde je prevalence 1 pacient na 100 000 jedinců, jde tedy o jednotky nemocných.
V Evropě se tato onemocnění týkají 250 tisíc lidí. Předpokládá se, že existuje zhruba 8 tisíc různých vzácných onemocnění.
Každé z nich pak může mít ještě své specifické genetické varianty, takže projevy jednoho onemocnění mohou být u dvou jedinců dosti různé.
Na jaký typ léčby se Sanofi Genzyme zaměřuje a kam v léčbě směřujete do budoucna?
Vzácná onemocnění jsou hlavní oblastí našeho působení již od roku 2003, kdy zde vznikla česká pobočka původně americké firmy Genzyme. Na léčbu vzácných onemocnění používáme enzymatické přípravky, tzv. enzymatickou substituční terapii.
Díky technologii rekombinace DNA jsme schopni vyrobit pacientovi obdobu chybějícího enzymu a ten mu infuzní terapií podat. Pokud je pacient včasně diagnostikován, časně léčen a spolupracuje při terapii (řádně dochází na infuze), žije téměř standardní život.
Pro pacienty tato terapie znamená záchranu života. Od roku 2014 jsme úspěšně vstoupili do oblasti roztroušené sklerózy, kde přinášíme pacientům nové možnosti terapie.
Nově se zaměřujeme také na onkologii a do budoucna i imunologii, konkrétně na revmatoidní artritidu, atopickou dermatitidu nebo astma.
Která ze vzácných onemocnění jsou pro vás klíčová?
Soustředíme se na podskupinu vzácných onemocnění, konkrétně lyzosomální střádavá onemocnění. Tato onemocnění spojuje absence enzymů, které odbourávají specifické substráty, jež se podle typu onemocnění poté hromadí v různých tělesných orgánech. Projevem může být poškození srdce, ledvin, nervové soustavy, oslabení svalů, ale i další projevy.
Lze říci, zda se ve střední Evropě vyskytuje některé ze vzácných onemocnění více než jinde?
Výskyt je v rámci jednotlivých zemí velmi individuální. Například výskyt Gaucherovy choroby je u některých populací např. východoevropských Židů mnohem častější, než jinde.
I ve střední Evropě pozorujeme určité anomálie, například u Fabryho choroby je v ČR diagnostikováno asi 120 pacientů, přitom na Slovensku je jich diagnostikováno asi jen 15. To je velký nepoměr.
Byť na Slovensku společně s odborníky provádíme osvětové a vzdělávací aktivity, tolik pacientů jako u nás nenacházíme. Zřejmě je tamní populace v tomto ohledu zdravější.
Nebo tam nejsou pacienti tak dobře diagnostikováni jako u nás?
To je taky možné. Ale výkyvy vidíme v celé Evropě. Například v Irsku u jednoho konkrétního onemocnění počet diagnostikovaných pacientů převyšuje teoretickou prevalenci. Jde tedy spíš o obecné vodítko, přesný počet stanovit nelze. Ale v jednotlivých zemích se pohybujeme v desítkách osob. Proto se v prvé řadě zaměřujeme na pacienta.
Pro nás je klíčové, aby byl pacient spokojený a prožil co nejkvalitnější život. Nejde jen o léčbu, ale i sociální a psychologickou podporu nemocného. Pokud je pacientovi diagnostikováno vzácné onemocnění, kterým v České republice trpí například čtyři další, neví o tom onemocnění téměř nic, cítí se tudíž velmi osamocen.
Nemůže si o diagnóze popovídat jako například diabetik.
V jakém věku pacienta jsou tato onemocnění nejčastěji diagnostikovaná?
Obecně se traduje, že se vzácná onemocnění týkají převážně dětí. V ČR je ale většina pacientů se střádavými onemocněními dospělých a jako dospělí byli také zachyceni. Projevy v dětství mohou být minimální, téměř zanedbatelné, což často vede k pozdní diagnostice.
To se snažíme eliminovat. Naším cílem je pomoci lékařům ke správné a včasné diagnostice. Stejně jako u jiných onemocnění i zde platí, že čím včasnější léčba, tím lepší je prognóza pacienta.
Bohužel některé výzkumy ukazují, že pacient se vzácným onemocněním čeká na správnou diagnózu i deset let.
U kterých lékařů je vaše spolupráce na diagnostice klíčová? Měli by onemocnění poznat už praktičtí lékaři?
Hodně kooperujeme s odbornými společnostmi, snažíme se spolupracovat na screeningových projektech u rizikových populací pacientů, jako například v neurologii, kde se Pompeho nemocí zabývají neuromuskulární specialisté.
Víme, že u určitých typů pacientů, kteří mají svalovou slabost, by se Pompeho choroba mohla vyskytnout. Jenže takoví pacienti mohou být vedeni pod jinou diagnózou. Doporučujeme odborníkům testování těchto nemocných.
Metodika stanovení správné diagnózy je poměrně jednoduchá, za pomocí metody „suché krevní kapky“. Pacientovi se jednoduše odebere vzorek kapilární krve z prstu, z něhož lze rychlým laboratorním testem určit, zda trpí některou z lyzosomálních chorob.
Častější je tedy záchyt pacientů se vzácným onemocněním u specialistů, ale obecně diagnostikovat může i praktický lékař. Nemocných jsou však jednotky či desítky, dá se říci, že většina lékařů se s takovým pacientem setkává jednou za život.
Co tedy v praxi přispívá k časnějšímu záchytu onemocnění?
Snažíme se podílet a spolupracovat na projektech společně s lékaři v různých odbornostech – hematologie, neurologie, nefrologie, kardiologie a další. Každý z lékařů vidí určitý symptom onemocnění.
U Fabryho choroby může jít o nenápadné kožní projevy, angiokeratomy, kterých si všimne například dermatolog. Témuž pacientovi kardiolog diagnostikuje zbytnělé srdce, což už si ale většinou s vyrážkou nebo s poškozením ledvin nespojí.
Problém komplexnosti těchto onemocnění se dá tedy řešit mezioborovou spoluprací.
Spolupracujete ale i s pacientskými organizacemi. Jak kon -krét ně?
Jsem rád, že u nás ve společnosti vznikla speciální pozice, věnující se spolupráci s pacientskými organizacemi.
Kolegyně se podílí na různých projektech, které například podporují snahy o profesionalizaci pacientských organizací a jejich schopnosti samostatně získávat finanční prostředky nebo spolupracovat s ministerstvem na připravované legislativě.
V rámci Asociace inovativního farmaceutického průmyslu funguje projekt Akademie pacientských organizací. My specificky podporujeme vzdělávání a sociální programy, kde se např. setkávají rodiny pacientů, podporujeme ale také pacientské publikace.
Od tohoto semestru jsme na Katedře řízení a supervize v sociálních a zdravotnických organizacích Fakulty humanitních studií Univerzity Karlovy v Praze spoluzaložili předmět „Profesionalizace pacientských organizací“, vedle financí jsme poskytli také know-how k propojení studentů a pacientských organizací.
Tak malý počet pacientů komplikuje i organizaci klinických hodnocení, jakou mají čeští pacienti šanci, že budou do vaší studie zařazeni?
U vzácných onemocnění probíhají klinické studie třeba jen na 40 pacientech, takže jde většinou o mezinárodní multicentrické studie.
Specializované centrum v ČR zařadí obvykle jednoho či dva pacienty, ale i toto číslo je pro celkové výsledky studie velice důležité. Vzhledem k tak raritnímu výskytu pacientů se vzácnými onemocněními, je péče o nemocné v ČR centralizovaná.
Znamená to, že existuje 1 až 2 centra na celou ČR, kde díky centralizaci péče mají lékaři dostatek zkušeností s péčí o tyto specializované pacienty.
Probíhají v ČR klinická hodnocení?
Momentálně máme v ČR tři mezinárodní klinické projekty zaměřené na lyzosomální střádavá onemocnění.
Já jsem osobně velmi rád, že i když některé naše přípravky jsou pro pacienty jediným řešením, naše společnost stále pracuje na vývoji nových terapeutických možností.
Genzyme investuje významné prostředky do vzniku druhé generace terapií, která bude pro pacienta účinnější, lépe tolerovaná nebo bude mít lepší dávkovací režim.
Kolik stojí roční léčba jednoho pacienta u nás, například u Fabryho choroby?
V rozmezí 3,5–5 milionů korun ročně. Jelikož jde o infuzní formu, kde se dávka stanovuje na kilogram hmotnosti pacienta, je velký rozdíl, pokud se léčí dvacetikilové dítě nebo stokilový pacient.
Asi každý zdravotnický systém na světě bojuje s nákladnou centrovou léčbou. Pokud to lze porovnat, jak dobře je tato léčba u nás dostupná? Dostane ji každý pacient?
V oblasti vzácných onemocnění je péče v ČR velmi dobrá. Jde o vysoce centralizovanou péči, plátci mají velmi dobře pod kontrolou veškeré výdaje, protože pacientů je velice málo.
Nicméně zhodnocení, zda je pacient vhodný na terapii, je vždy na ošetřujícím lékaři. Samozřejmě existují lidé, kteří mají geneticky potvrzené vzácné onemocnění, ale například nemají žádné symp tomy.
Prodleva v nástupu léčby u diagnostikovaných pacientů nebývá. To je pro české pacienty velmi pozitivní stav.
Pokud se stále zlepšuje diagnostika a na centrovou péči je vynakládáno stále více prostředků, existuje strop jejího financování?
Objem peněz, který se v ČR na léky vynakládá, je dlouhodobě konstantní. Rostou spíše náklady na lůžkovou péči. Přínos nové terapie pro pacienty je tak obrovský, zejména pokud se dokážou vrátit do práce a nezůstanou na lůžku, že za to stojí.
Plátce sice vloží velkou investici do léčby, ale pacient nebude za dva roky v invalidním důchodu, stát za něj nebude platit dávky, pojištění a péči, protože pacient bude díky modernímu biologickému léku dalších x let pracovat.
Navíc léčba vzácných onemocnění nepředstavuje pro státní rozpočet zdaleka takovou zátěž jako například léčba civilizačních chorob.
Odhaduje se, že náklady na léky pro vzácná onemocnění stojí stát zhruba dvě miliardy ročně, přitom jen na léčbu cukrovky vynaloží stát ročně zhruba 40 miliard korun. Za cukrovku přitom často může nezdravý životní styl, zatímco vzácná onemocnění jsou vrozená.
Na léky proti vzácným nemocem čeští pacienti dlouho čekají
Vzácná onemocnění. Známé jich asi 7000, ale víme o nich pořád docela málo. Pacienti čelí řadě překážek, které nemocní s běžnými chorobami neznají. Ani lékaři, kteří se na jejich léčbu specializují, nemají snadnou práci. Totéž platí o výzkumnících, kteří vyvíjejí léky proti vzácným nemocem – takzvané „sirotčí léky“ neboli „orphany“ (anglicky „orphan drugs“).
Vzácné nemoci mají ohromné množství různorodých projevů. Nespojuje je nic kromě jejich ojedinělosti – postihují nanejvýš jednoho člověka ze dvou tisíc.
Na 80 procent těchto nemocí je geneticky podmíněných. Často jsou diagnostikovány u dětí, které se ale zhruba ve třetině případů nedožijí ani pěti let. V České republice žije podle odhadů České asociace pro vzácná onemocnění 600 až 800 tisíc lidí se vzácnou nemocí. V Evropské unii se jedná o více než 30 milionů lidí, celosvětově pak o víc než 400 milionů lidí.
Popsaných vzácných nemocí neustále přibývá, podle Evropské lékové agentury (EMA) dokonce tempem pět za týden! Jak je to možné? „Jedním z hlavních důvodů je, že čím dál přesnější a detailnější diagnostika i znalosti genetiky odhalují vnitřní různorodost některých nemocí, které jsme dříve viděli jako jeden celek,“ uvádí Mgr. Jakub Dvořáček, MHA, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu.
Problém je s dostupností
V současnosti není proti zhruba 95 procentům vzácných nemocí známá léčba. Někdy lék existuje, ale není dostupný pro všechny pacienty, kteří by z něj mohli mít prospěch.
Z důvodu náročného vývoje a nízkého počtu „příjemců“ bývá léčba pro jednoho pacienta často značně drahá, a tak ji systém zdaleka neposkytuje všem. Své o tom ví rodina 27letého Martina Krčka z Kladna, který ochrnul kvůli vzácné vrozené Duchennově svalové dystrofii.
Na inovativní lék nemá nárok, protože jej pojišťovny hradí jen těm pacientům, kteří ještě chodí. Martin Krček však musel usednout na invalidní vozík už coby školák. „Když víte, že existuje lék, který by mohl postup nemoci zastavit, ale Martin na něj nedosáhne kvůli penězům, je to hrozný pocit.
Snad by se mohl přístup státu přehodnotit. Na drahou léčbu závažných vzácných nemocí, za které si nikdo sám nemůže, by se společnost pacientům měla složit,“ domnívá se pacientova matka Ilona Krčková.
Řadu překážek, kterým nemocní, lékaři, výzkumníci i samotné léky čelí, se postupně daří odstraňovat. Farmaceutické firmy, kterým by se za běžných podmínek nemohl výzkum léků proti vzácným nemocem vyplatit, mají ve vyspělých zemích určité pobídky (například delší garantovanou dobu, po kterou jiný výrobce nesmí přijít s konkurenčním lékem).
Počet pacientů léčených ve specializovaných centrech pro vzácné nemoci postupně roste. „Z mého pohledu ale přetrvává největší překážka, a tou je zdlouhavý proces vstupu léků do systému,“ říká specialistka na léčbu vzácných onkologických onemocnění MUDr.
Kateřina Kopečková, zástupkyně přednosty pro vědu a výzkum na Onkologické klinice 2. LF UK a Fakultní nemocnice Motol. „Řízení o stanovení úhrady mezi regulátory a pojišťovnami je u orphanů velice dlouhé. Táhne se obvykle dva roky od povolení léku na evropské úrovni. V západoevropských zemích je tato doba mnohem kratší.
Pacienti se vzácnými nádory – což jsou mimo jiné všechny nádory u dětí – si nemohou dovolit čekat,“ dodává onkoložka.
Má však i dobré zprávy. V arzenálu onkologů specializovaných na vzácné nádory se podle ní aktuálně objevilo několik významných léků.
„Přelomový je příchod prvního léku, který prodlužuje dobu dožití u pacientů se sarkomem měkkých tkání, a to zhruba o jeden rok. Předchozí dostupná léčba jen oddalovala progresi.
Máme také nové léky proti karcinomu štítné žlázy či proti osteosarkomu u dětí a mladých dospělých,“ uvedla Kateřina Kopečková.
Výzkum je náročný
Na cestě za novými způsoby léčby vzácných onemocnění stojí i jiné překážky. Každý lék musí v průběhu svého vývoje uspět v řadě klinických zkoušek – a u vzácných nemocí je to proces mimořádně náročný.
„Provádění klinických hodnocení v oblasti vzácných onemocnění patří mezi nejnáročnější výzkumné činnosti vůbec – jak z pohledu nároků na odbornost personálu, tak s ohledem na technické a logistické zabezpečení či finanční nároky. Návratnost investic je přitom velmi nejistá,“ říká MUDr.
Beata Čečetková, Ph.D., předsedkyně platformy pro klinické studie Asociace inovativního farmaceutického průmyslu.
Zajímavost
V České republice a celé EU je za vzácnou chorobu považována ta, kterou trpí nanejvýš 1 člověk ze 2000. Některé dříve velmi vzácné choroby ale tuto hranici začínají atakovat, protože se daří vyléčit mnoho pacientů, kteří by dříve zemřeli. Jiní alespoň přežívají déle. V onkologii se tato situace podle MUDr. Kopečkové týká mnohočetného myelomu, Hodgkinovy choroby a obecně lymfomů.
Bariéry pro pacienty
- Zdlouhavá diagnóza – lékař se s danou nemocí nemusel nikdy setkat, stanovení správné diagnózy může trvat roky, pacient mezitím chodí po vyšetřeních a nemoc se může zhoršovat
- Nejsou léky – jen proti asi pěti procentům ze známých vzácných chorob existuje léčba
- Jsou v tom (skoro) sami – u běžných nemocí je snadné sdílet zkušenosti s jinými pacienty, existuje mnoho informací a podkladů. Pokud trpíte nemocí, kterou má jen několik desítek dalších lidí v republice, je hledání informací mnohem těžší. Pacienti a jejich blízcí se z tohoto důvodu často sdružují v pacientských organizacích a setkávají se.
Bariéry pro lékaře, výzkumníky a pro léky samotné
- Praktický lékař často nemá šanci se s projevy nemoci seznámit. Když se potom setká s prvním takovým pacientem ve své kariéře, může mít problém s rozpoznáním nemoci.
- Lékaři-specialisté jsou zatíženi administrativou. Pokud lék na vzácnou nemoc nemá úhradu, často se vyjednává se zdravotní pojišťovnou o individuálním řešení, což stojí čas.
- Při malém počtu pacientů je obtížnější shánět účastníky pro klinické studie.
- Mnohé nemoci mají mnoho podtypů. Například určitá metabolická porucha může být způsobena poškozením různých genů, ačkoliv vnější projevy nemoci jsou stejné.
- Léky často dlouho po schválení (potvrzení, že jsou účinné a bezpečné) čekají na vstup do praxe, protože nemají stanovenou úhradu od zdravotní pojišťovny. V České republice je čekací doba zvláště dlouhá – obvykle okolo dvou let. I když lék úhradu má, neznamená to automaticky, že jej každý potřebný pacient dostane. Někdy jsou lékaři limitováni také rozpočtem nemocnice pro příslušnou léčbu.
Kde se vzalo označení sirotčí léky
Termín původně použil americký pediatr Harry Shirkey v odborném článku z roku 1968, v němž kritizoval nedostatek léků určených primárně dětem.
Podle Shirkeyho byly děti kvůli neochotě výrobců utrácet za pediatrické klinické testy pasovány do role „farmaceutických sirotků“. Termín vzbudil velký ohlas a následně se začal používat v kontextu opomíjených nemocí (např.
takových, které sužují především rozvojové země). Až v roce 1982 byl pojem „sirotčí léky“ formálně přijat pro vzácná onemocnění.
Strčily USA Evropu do kapsy?
V USA je registrováno přes 500 orphanů, v Evropské unii mají tento status jen desítky léků. V ČR je hrazeno jen 51 orphanů.
Čísla však není možné srovnávat kvůli rozdílnosti definice – v USA jsou za orphany pokládány všechny léky proti vzácným nemocem.
V EU je status poskytován pouze lékům proti vzácným nemocem, u nichž neexistuje odpovídající léčebná alternativa a zároveň je daná nemoc smrtící či invalidizující.
Tisková zpráva
Tisková zpráva v pdf ke stažení zde.
Prezentace
Léky pro vzácná onemocnění v evropském kontextu – MUDr. KopečkováKlinické studie v oblasti vzácných onemocnění – MUDr. Beata Čečetková, PhD