Pompeho choroba – příznaky, příčiny a léčba

Co je to Pompeho nemoc?

V roce 1931 prezentoval holandský patolog Johannes C. Pompe nálezy u kojence, který zemřel sedm měsíců po narození a měl z neznámé příčiny výrazně zvětšené srdce.

Vyšetření pod mikroskopem odhalilo, že svaly postiženého dítěte nemají normální vzhled a namísto toho obsahují „hrudky“ sacharidové látky glykogenu.

O několik let později se zjistilo, že toto onemocnění způsobuje nedostatek určitého enzymu a stav byl pojmenován jako Pompeho nemoc.

Pompeho nemoc je vzácná dědičná genetická porucha s příznaky, které se běžně objevují i u mnoha jiných onemocnění, jako je např. svalová slabost nebo ztráta svalového tonu (svalového napětí), únava a dýchací potíže.

Postihuje děti v novorozeneckém věku, ale také lidi v pozdějších desetiletích života. Vyskytuje se stejně u mužů i u žen, ale liší se v závislosti na rase a zeměpisné poloze.

Její základní příčinou je nepřítomnost nebo výrazný nedostatek enzymu – kyselé alfa-glukosidázy (GAA). 

U všech vzácných onemocnění je obtížné určit, kolik lidí je jimi skutečně postiženo. Odhaduje se, že prevelance této nemoci může být 5 000 až 10 000 lidí na celém světě, z toho v České republice onemocněním trpí přibližně 250 jedinců.

Pompeho nemoc může být uváděna pod různými názvy:

• deficit kyselé maltázy (AMD),
• porucha střádání glykogenu (GSD) typu II,
• glykogenóza typu II,
• deficit kyselé alfa-glukosidázy,
• deficit lysozomální alfa-glukosidázy.

Pompeho nemoc a genetika

Pompeho nemoc je genetické onemocnění, což znamená, že se předává z rodičů na děti. Pacienti s tímto onemocněním dědí gen se změnou nebo mutací od každého z rodičů.

Všechny geny v organismu se vyskytují v párech – jednu kopii získáváme od otce a druhou od matky. Pokud má osoba jen jednu kopii pozměněného genu (označovaného také jako genová varianta), onemocnění u ní nevznikne, ale je jeho „nositelem“. Choroba se projeví pouze v případě, že má člověk dvě kopie genové varianty.

Pokud jsou oba rodiče nositeli, u každého narozeného dítěte existuje 25% riziko, že zdědí oba variantní geny a bude trpět daným onemocněním – Pompeho nemocí.

Variabilita symptomů

Pompeho nemoc může být velmi variabilní, co se týče věku nástupu příznaků a jejich závažnosti. Může se totiž objevit u lidí všech věkových skupin, od kojenců přes dospívající děti až po dospělé, ale s různě závažnými symptomy.

Příčina Pompeho nemoci je vždy stejná: enzym – kyselá alfa-glukosidáza (zkráceně GAA) – buď nevykazuje správnou funkci, nebo je přítomen  jen v malém množství, případně zcela chybí. Čím menší je množství přítomného enzymu GAA, tím závažnější jsou příznaky:

• postižené děti mladší jednoho roku mají zpravidla méně než 1 % běžné hladiny enzymu,
• u starších dětí a dospělých pacientů hladiny většinou kolísají v rozmezí od 1 % do 40 % normálních hodnot.

Nedostatek enzymu vede k hromadění glykogenu, které způsobuje poruchu svalů a dalších orgánů a nakonec ztrátu jejich funkce.

Jak Pompeho nemoc ovlivňuje svaly?

Za normálních okolností enzym GAA v lysozomu rozkládá složitý cukr glykogen na glukózu, kterou buňka využívá jako zdroj energie. Bez enzymu GAA se glykogen v lysozomu hromadí a ovlivňuje funkci buněk a tkání.

Nejvíce postiženou tkání je kosterní svalstvo (svaly používané například pro chůzi nebo zvedání) a další typy svalů, včetně srdce a svalů využívaných pro částečně autonomní funkce (funkce, které nemůžeme ovládat vlastní vůlí), jako je např. dýchání.

V důsledku hromadění glykogenu orgány začínají postupem času vykazovat nesprávnou funkci a nakonec dochází k jejich selhávaní, což vede ke svalové slabosti, dýchacím potížím a v některých případech i ke zkrácení předpokládané délky života.

Popsány byly dva různé podtypy nebo formy onemocnění: infantilní forma Pompeho nemoci (IOPD = infantile-onset Pompe disease) a pozdní forma Pompeho nemoci (LOPD = late-onset Pompe disease).

U infantilní formy je akumulace glykogenu nejzávažnější v srdečních a kosterních svalech.

U pozdní formy jsou postiženy většinou kosterní svaly, což odpovídá rozdílům v příznacích a závažnosti onemocnění.

Infantilní FORMA Pompeho nemoci (IOPD)

Existují dva typy infantilní Pompeho nemoci: klasická a neklasická nebo také atypická.

Klasická forma infantilní Pompeho nemoci je trvalá, závažná forma onemocnění, u které se příznaky objeví u kojenců a obvykle jsou diagnostikovány během několika dnů až měsíců po narození.

Onemocnění postupuje velmi rychle a smrt nastává téměř vždy do jednoho roku věku, většinou z důvodu srdečního nebo dechového selhání.

Vzhledem k tomu, že je průběh této formy onemocnění velmi rychlý, okamžité stanovení správné diagnózy je klíčové a sehrává velkou roli.

Tato forma je charakterizována následujícími příznaky a projevy:

• nedostatečný svalový tonus („poddajný“ vzhled),
• svalová slabost,
• zvětšení srdce na RTG snímku a porucha srdeční funkce,
• dýchací potíže,
• potíže s krmením a sáním z důvodu nedostatečné svalové síly.

Neklasická nebo také atypická forma infantilní Pompeho nemoci je rovněž diagnostikována u kojenců, ale její příznaky nejsou tak závažné.

Objevují se sice také poprvé během kojeneckého věku, ale ve srovnání s klasickou formou mohou být opožděny o několik měsíců.

Příkladem může být zvětšení srdečního svalu, jehož vývoj je opožděný, ale zdaleka ne tak závažně jako u pacientů s klasickou formou infantilní Pompeho nemoci.

Jedinci s touto formou Pompeho nemoci obvykle žijí déle než pacienti s klasickou variantou a jejich předpokládaná délka života může být dále prodloužena odpovídající lékařskou péčí. Závažné zdravotní problémy, které vedou ke zkrácení předpokládané délky života těchto pacientů, jsou většinou způsobeny poruchami dýchání, nikoli srdečním selháním.

Pozdní FORMA Pompeho nemoci (LOPD)

U pacientů s pozdní formou Pompeho nemoci se mohou první pozorovatelné příznaky vyskytnout kdykoli od  1. roku života do dospělosti. Progrese příznaků je pomalá a jsou mírnější než u infantilní formy. Pacienti obvykle nemají na rozdíl od infantilní formy Pompeho nemoci zvětšené srdce.

Mohou být přítomny následující příznaky:

• svalová slabost/ztuhlost vedoucí k atrofii (zmenšování svalů), slabost a zhoršená pohyblivost,
• špatná chůze do schodů, zakopávání,
• vstávání ze židle/postele šplháním rukama po stehnech,
• kolébavá (kachní) chůze – chůze charakteristická vytáčením kyčlí,
• bolesti zad,
• dušnost, spánková apnoe (opakované epizody poruch charakterizované přerušením dýchání během spánku), denní únava,
• zvýšená hladina kreatinkinázy – specifického svalového enzymu.

Progrese onemocnění

Označení „progresivní“ u onemocnění znamená, že se bude postupem času zhoršovat. Rychlost progrese se ale u různých pacientů liší, například v závislosti na jeho podtypu. Choroba se zhoršuje, protože látka zvaná glykogen se uvnitř svalových buněk neustále hromadí.

Progrese příznaků u pozdní formy Pompeho nemoci je ve srovnání s její infantilní formou pomalá, a zahrnuje postupné oslabování svalů.

Pacienti mají potíže s chůzí a dýcháním, a proto mohou potřebovat pomoc při chůzi nebo pomůcky, které jim usnadní dýchání. Průběh choroby u pacientů s pozdní formou vykazuje individuální rozdíly.

Symptomy mohou být mírné s pomalou progresí, nebo může naopak dojít k jejich rychlému postupu.

Prognóza tohoto onemocnění je obtížná. Pro zvládání nemoci je velmi důležité pečlivé monitorování symptomů. V tomto ohledu je klíčové správné stanovení diagnózy, a to jak u infantilní, tak i pozdní formy Pompeho nemoci.

• Pompeho nemoc je onemocnění, které lze léčit dodáváním chybějícího enzymu do těla pacienta prostřednictvím infuzní terapie.

Pompeho nemoc bere svalům sílu

Chybějící enzym způsobující postižení svalů je příčinou Pompeho nemoci. Celosvětově se odhaduje, že jí onemocní jedno z 60 tisíc živě narozených dětí.

V České republice se nyní léčí 18 pacientů s touto potvrzenou diagnózou, říká MUDr. Věra Malinová z Kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.

Kdo objevil a popsal Pompeho nemoc (předpokládám, že je po něm nazvána)? A jak dlouho trvalo, než lidé s touto nemocí mohli být léčeni?

Toto onemocnění bylo poprvé popsáno r. 1932 holandským patologem J. C. Pompem, který si všiml nahromadění glykogenu prakticky ve všech tkáních u děvčátka, které zemřelo na srdeční selhání. Roku 1963 byla zjištěna biochemická podstata této poruchy – deficit enzymu alfa-glukosidázy.

O 10 let později byl v rámci klinické studie učiněn první pokus o léčbu podáváním tohoto enzymu, který byl získáván extrakcí z placent. Popsání genu kódujícího alfa glukosidázu roku 1979 umožnilo zahájit proces výroby rekombinantního enzymu – alglukosidázy – biotechnologickými metodami.

Léčba prvních pacientů tímto rekobinantním enzymem byla ve světě poprvé použita v roce 1999 v rámci klinické studie, u nás je první pacient léčen od roku 2005.

Co je příčinou nemoci?

Pompeho nemoc je způsobena nahromaděním glykogenu ve svalech. Za normálních okolností je glykogen jakousi zásobárnou energie, ze které je v případě potřeby uvolňován jednoduchý cukr – glukóza do krevního oběhu.

Odštěpení molekuly cukru z glykogenu zajišťuje enzym alfa-glukosidáza. Při jeho nedostatku se glykogen ve svalech hromadí, ale nemůže být štěpen a využit.

Zvyšující se množství glykogenu ve svalech pak narušuje jejich základní funkci a způsobuje prohlubující se svalovou slabost.

Nemoc patří mezi tzv. střádavá onemocnění, co to znamená?

V názvu střádavá onemocnění je vlastně naznačen základní problém těchto poruch. V postižených orgánech či tkáních se hromadí (střádá) určitý produkt, který nemůže být dále zpracován díky příslušnému chybějícímu enzymu.

Nemoc patří mezi tzv. střádavá onemocnění, co to znamená?

V názvu střádavá onemocnění je vlastně naznačen základní problém těchto poruch. V postižených orgánech či tkáních se hromadí (střádá) určitý produkt, který nemůže být dále zpracován díky příslušnému chybějícímu enzymu.

Jak se nemoc projevuje?

Pompeho nemoc patří mezi nervově svalové poruchy, její klinické projevy se u každého pacienta liší. U těžkých forem tohoto onemocnění se objevují první příznaky již brzy po narození, postiženo je vedle kosterních, dýchacích svalů a bránice také srdce.

Bez léčby umírají pacienti s časnou formou Pompeho nemoci většinou do dvou let věku na srdeční či dechové selhání. Projevy onemocnění se ale neliší jen podle věku pacienta a rozsahu postižení jednotlivých orgánů. Odlišná je také rychlost postupu choroby.

Pompeho nemoc patří mezi progresivní onemocnění, časem se její projevy zhoršují. U malých dětí progreduje poměrně rychle.

Co když se nemoc projeví až později?

Pokud se nemoc projeví později, progrese je pomalejší. Nebývá postižen srdeční sval, pouze kosterní a dýchací svaly včetně bránice. V průběhu let dochází k pozvolnému snižování svalové síly.

Nejprve se většinou objevují problémy s chůzí do schodů, vstáváním ze židle bez opory, neschopnost běhu, poté rychlé chůze. Postupně se stav zhoršuje, v terminálním stadiu jsou pacienti odkázáni na invalidní vozík.

Oslabení dýchacích svalů vede nejprve k námahové, poté i klidové dechové nedostatečnosti a následně většinou až k závislosti na umělé plicní ventilaci.

Jak se nemoc diagnostikuje?

Vzhledem k podobnosti řady projevů Pompeho nemoci s projevy jiných chorob může být stanovení diagnózy poměrně obtížné. Choroba postihuje svaly, podobá se proto jiným nervově svalovým poruchám, například svalové dystrofii.

Přispívá k tomu i fakt, že většina lékařů se s Pompeho nemocí kvůli jejímu ojedinělému výskytu dosud nesetkala.

V případě podezření na toto onemocnění je v současné době možno využít diagnostiku pomocí testu suché krevní kapky, který vyhodnocuje Ústav dědičných metabolických poruch Všeobecné fakultní nemocnice v Praze. Včasná diagnostika a nasazení inovativní léčby přitom hraje zásadní roli.

Jak se léčí?

V současné době je jedinou možností jak efektivně ovlivnit průběh onemocnění tzv. enzymatická substituční terapie. Léčba spočívá v podávání rekombinantního enzymu alglukosidázy v intervalu dvou týdnů formou nitrožilních infusí.

U našich pacientů pozorujeme do šesti měsíců po zahájení léčby zástavu progrese onemocnění a později zmírnění základních projevů – únavy, svalové slabosti, dechové nedostatečnosti.

Pravidelně vyhodnocujeme výsledky pohybových testů a plicních funkcí, abychom mohli objektivně zhodnotit efekt terapie.

A naděje pacientů do budoucna?

Výhledově očekáváme rozšíření terapeutických možností pro střádavá onemocnění včetně Pompeho choroby. Probíhá výzkum chaperonů – malých molekul, které mají schopnost zvýšit zbytkovou aktivitu vlastního enzymu v buňce. Genová terapie by v budoucnu mohla vyřešit příčinu onemocnění opravou vadného „genetického předpisu“, takže by organismus opět produkoval aktivní enzym.

Zákeřná Pompeho nemoc oslabuje svaly dětí i dospělých

Kdykoli od novorozeneckého věku po dospělost se mohou ozvat projevy Pompeho nemoci. Tato dědičná nemoc postihuje především svalové tkáně srdce, dýchacího systému a kosterních svalů. Její projevy jsou u jednotlivých pacientů značně proměnlivé.

Čím dříve se nemoc projeví, tím bývá zákeřnější – při jejím propuknutí v prvních měsících života většina pacientů umírá. „Pompeho nemoc se řadí do skupiny vzácných onemocnění, počet pacientů trpících touto chorobou na celém světě je odhadován pouze na 5 000 až 10 000,“ uvedl Jakub Dvořáček, výkonný ředitel Asociace inovativního farmaceutického průmyslu.   

Pompeho nemoc patří mezi nervově svalové poruchy, její klinické projevy se u každého pacienta liší. „U těžkých forem tohoto onemocnění se objevují první příznaky již brzy po narození, postiženo je vedle kosterních, dýchacích svalů a bránice také srdce. Bez léčby umírají pacienti s časnou formou Pompeho nemoci většinou do 2 let věku na srdeční či respirační selhání.

Pokud se nemoc projeví později, dochází k pozvolnému snižování svalové síly, postupně jsou pacienti odkázáni na invalidní vozík. Oslabení dýchacích svalů vede většinou až k závislosti na umělé plicní ventilaci,“ vysvětlila MUDr. Věra Malinová z kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

  

Odlišné projevy u dětí a dospělých

Projevy onemocnění se ale neliší jen podle věku pacienta a rozsahu postižení jednotlivých orgánů. Odlišná je také rychlost postupování choroby. Pompeho nemoc patří mezi progresivní onemocnění, postupem času se její projevy zhoršují.

U malých dětí přitom progreduje poměrně rychle.

„Stejně jako u jiných střádavých nemocí platí i zde obecný princip, že čím dříve se objeví první příznaky onemocnění, tím rychlejší je progrese onemocnění, příznaky jsou závažnější a doba dožití je kratší,“ doplnila MUDr. Věra Malinová.

Obtížně identifikovatelné onemocnění

Vzhledem k podobnosti řady projevů Pompeho nemoci s projevy jiných chorob může být stanovení diagnózy poměrně obtížné. Choroba postihuje svaly, podobá se proto jiným nervově svalovým poruchám, například svalové dystrofii.

Přispívá k tomu i fakt, že většina lékařů se s Pompeho nemocí kvůli jejímu ojedinělému výskytu dosud nesetkala. V případě podezření je nemoc jednoduše diagnostikovatelná pomocí testu suché krevní kapky, který vyhodnocuje Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF a VFN v Praze.

Včasná diagnostika a nasazení inovativní léčby přitom hraje zásadní roli.

Léčba pomocí „orphan drugs“

Podobně jako u jiných vzácných onemocnění, také u Pompeho nemoci užívají pacienti léky s označením „orphan drugs“. Vývoj a výzkum těchto inovativních léků je přitom velmi náročný a zdlouhavý. V Evropské unii je jich nyní registrováno 62, pacienti v České republice mají k dispozici 27 z nich.

V současné době je snaha zajistit úhradu většiny z těchto registrovaných léčiv prostřednictvím veřejného zdravotního pojištění.

„Ačkoliv je léčba vzácných onemocnění finančně náročná, je třeba upřednostnit princip solidarity a najít ve zdravotním systému dostatek vůle pro podporu těchto skupin pacientů,“ doplnil Jakub Dvořáček.

Co způsobuje Pompeho nemoc?

U Pompeho nemoci se zjišťuje porucha genu s označením GAA. „Pacienti trpí nedostatkem nebo absencí enzymu s názvem kyselá alfa-gluskosidiáza, který se nachází v části buňky zvané lysozom.

Enzymy jsou bílkoviny, které provádějí specifické úkoly, jimiž pomáhají udržovat normální činnost buněk v těle – úkolem kyselé alfa-glukosidiázy je štěpit lysozomální glykogen, což je cukr skladovaný ve svalových buňkách v celém těle,“ objasnila MUDr. Věra Malinová.

Přečtěte si také

Článek o vzácných onemocněních a specializovaných centrech najdete zde.

Napište nám do diskuse nebo na [email protected].

Pompeho choroba u lidí i psů má stejnou genetickou příčinu

Pompeho choroba, známá též jako glykogenóza typu II či svalová forma glykogenózy patří do široké skupiny dědičných metabolických poruch. Glykogenózy jsou heterogenní skupina geneticky podmíněných chorob, jejichž společnou charakteristikou je porucha metabolizmu glykogenu (Slouková et al., 2009). U člověka je známých hned několik různých forem glykogenóz (Walvoort, 1985). Jelikož u těchto chorob obecně dochází vlivem narušeného metabolizmu ke kumulaci některého z meziproduktů, řadíme glykogenózy také k tzv. střádavým chorobám (Byrne et al., 2011).

Pompeho choroba byla popsána již roku 1932 holandským patologem J.C. Pompem (Di Rocco et al., 2007). Příčinou choroby je defekt lyzosomálního enzymu alfa-1,4-glukosidázy (GAA), který za normálních okolností štěpí alfa-1,4 vazbu v molekule glykogenu.

Gen GAA je umístěn na dlouhém raménku chromozomu 17 (17q23) a onemocnění má autozomálně recesivní typ dědičnosti (Slouková et al., 2009). Celková incidence onemocnění dosahuje 1:40 000 (Di Rocco et al.

, 2007), v rámci České republiky byli v roce 2009 známi celkem 4 pacienti s touto vzácnou chorobou (Slouková et al., 2009).

Onemocnění se projevuje v časném dětském věku, podle doby nástupu můžeme rozlišovat až tři různé formy (Di Rocco et al., 2007). Typickými příznaky, které se mohou objevit již v průběhu prvního roku života, jsou svalová slabost a postižení srdce (kardiomegalie) (Fathalla a Ahmed, 2013).

Příčinou úmrtí bývá kardiorespirační selhání, často již okolo 1. roku věku (Slouková et al., 2009).

Účinná terapie zatím neexistuje, současné možnosti léčby pomocí dodaného enzymu (enzyme replacement therapy – ERT) mohou průběh onemocnění pouze trochu zpomalit, ale nikoliv vyléčit, a v plenkách jsou i možnosti genové terapie (Byrne et al., 2011).

Pompeho choroba ovšem není jen typicky lidská metabolická porucha. Méně se ví, že stejnou chorobou trpí i některá plemena psů, konkrétně typická jsou pro tuto chorobu plemena severských hlídacích a pasteveckých psů, u kterých byla Pompeho choroba poprvé popsána již v roce 1970 (Walvoort, 1985).

Příznaky u psů nejsou příliš odlišné od typické manifestace Pompeho choroby u lidí. Popisována je výrazná svalová slabost, zvracení, problémy s krmením a polykáním a v neposlední řadě i postižení srdce. Příznaky se objevují okolo půl roku života, mezi 10. a 18.

měsícem života pak psi obvykle této chorobě podlehnou (Walvoort, 1985).

Dosud však u psů nebyl znám přesný genetický defekt, který tuto chorob způsobuje. Teprve v letošním roce se objevila studie finských autorů (Seppälä et al., 2013), která příslušný genetický defekt popsala. Zatímco většinou objevujeme genetické příčiny lidských chorob na základě znalosti genetického defektu u zvířecího modelu.

V tomto případě to bylo celé naopak a znalost lidské choroby a jejich příčin posloužila pro výzkum choroby u jiného savce. Pompeho choroba přitom není v živočišné říši neznámá, s výjimkou psů byla popsána již i u koček, ovcí či tura domácího (Seppälä et al., 2013).

Vědcům se podařilo u postižených psů severských plemen – konkrétně šlo o plemena lapinkoira (Finnish lapphund) či laponský pes (Swedish lapphund) objevit mutaci v genu pro psí variantu alfa-1,4-glukosidázy, konkrétně šlo o záměnu nukleotidu 2237G>A, vedoucí ke vzniku stop kodonu a předčasnému ukončení translace.

Také u psů je tato choroba autozomálně recesivně dědičná, ve vyšetřovaném vzorku přibližně 300 psů (převážně severských plemen) byla frekvence přenašečů až 5 % (Seppälä et al., 2013).

Jelikož genetické vyšetření získává stále na větším významu i ve veterinární medicíně, dost možná se brzy dočkáme i standardizovaných testů pro klinickou veterinární praxi.

Tak jako tak nám tato studie ukazuje krásný příklad situace, kdy znalost genetického defektu u člověka pomůže rychle odhalit genetickou příčinu obdobné choroby u jiného savce, ačkoliv ve většině případů zveřejňovaných studií je tomu právě naopak.

Autor: MUDr. Antonín Šípek

Líbil se Vám tento článek? Doporučte jej svým známým.

Jsem ráda, že dnes mohou vést lidé s Pompeho nemocí plnohodnotný život

Narodila jsem se na konci roku 1972 jako naprosto zdravě vypadající miminko. Jednotlivými fázemi vývoje dítěte, jako je držení hlavičky, přetočení se na bříško, sed, chůze apod., jsem procházela později, ale stále v normě. V útlém dětském věku jsem prodělala hepatitidu, proto mě maminka držela co nejvíc v klidu a první náznaky mého onemocnění se přičítaly tomuto klidovému režimu.

V roce 1977 mi do života vstoupila „náhoda“. Byla jsem v lázních a tam zavítala primářka z pražského IKEM, která si brzy všimla mé kolébavé chůze, zvláštního „šplhavého“ způsobu zvedání se ze země a přitahování se rukama za zábradlí při chůzi do schodů. Doporučila rodičům, aby mě vzali u nás v Plzni na neurologické vyšetření.

Lékaři v Plzni však sdělili jen to, že z neurologického hlediska jsem v pořádku. Paní primářka si nás tedy pozvala do Prahy, kde mě na dva a půl měsíce hospitalizovala. Až tam mi v roce 1978 po několika speciálních vyšetřeních bylo stanoveno vzácné onemocnění – glykogenóza IIB – Pompe (správně však glykogenóza IIA – Pompe).

Dle slov paní primářky však v Plzni nebylo ani možné tuto diagnózu stanovit.

Informace, které tenkrát rodiče dostali, byly velmi sporé. Dozvěděli se, že jde o vzácnou, neléčitelnou nemoc, o které se v Československu ví jen málo, že lidé s touto nemocí jsou i na vozíku, ale že já mám mírnější formu této nemoci.

Do pražského IKEM jsem od té doby jezdila na několik týdnů co dva roky na kontrolní vyšetření, která ukazovala, že onemocnění mírně progreduje. Ani zde nás však nikdo nepřipravil na to, co může přijít.

Dodnes nevím, zda informace v tehdejším Československu skutečně nebyly, nebo se nás lékaři zamlčováním snažili neznepokojovat.

Můj zdravotní stav se zhoršoval plíživě, do základní školy jsem nastoupila mezi zdravé děti a velký rozdíl mezi mnou a jimi nebyl. Měla jsem dvoje učebnice, od 2. třídy jsem byla osvobozena z tělocviku. Škola mi dokonce vyšla vstříc tím, že třída, do které jsem chodila, byla vždy v přízemí, nemusela jsem tedy do schodů.

S přestupem na střední školu však už začaly problémy. Škola byla v centru města, bylo třeba dojíždět MHD. V té době už mi schody dělaly větší potíže, těžko jsem je zvládala, do školy i ze školy mě tedy vozila maminka autem.

Vedení školy zdaleka nebylo tak vstřícné jako na základce, a dokonce i spolužačkám trvalo velmi dlouhou dobu, než pochopily, že potřebuji častou pomoc. Celkově jsem byla ve velkém stresu, měla jsem problémy se zvládáním učiva i přesunů z patra do patra.

V tom obrovském vypětí jsem si nějak ani neuvědomila, že mluvím velmi tiše, při hlubším nádechu si musím pomáhat zapřením se o ruce a že dýchám povrchně. Při poslední kontrole v Praze v roce 1987 mi sice doporučovali dechovou rehabilitaci, ale ani tehdy jsme žádné ucelenější informace nedostali.

Na podzim roku 1989 jsem zkolabovala. Z nedostatku okysličené krve mi začalo zlobit srdíčko, přijali mě tedy na dětskou kliniku, kde srdce zaléčili, ale dechové nedostatečnosti nevěnovali žádnou pozornost.

Po propuštění domů jsem byla najednou slabá jako moucha, padala jsem na rovině bez zjevné příčiny, během dne jsem upadala do podivného hlubokého spánku i při jakékoli činnosti, v noci pak jsem měla noční můry, kdy jsem se budila s hučením v uších a tmou před očima a musela se vsedě rozdýchat.

I když maminka volala do nemocnice a líčila lékařce moje stavy, dostalo se jí jen odpovědi, že máme přijít na kontrolu dle propouštěcí zprávy.

Po pár dnech to však bylo neúnosné a rodiče mě odvezli na kontrolu dříve. Po natočení EKG se lékařka očividně vyděsila a okamžitě mě znovu přijala. Jaké štěstí! Ještě tu noc mě lékaři převezli v bezvědomí do vedlejšího pavilonu na ARO.

Probudila jsem se až s dýchací trubičkou v puse, kdy za mě dýchal přístroj, byla jsem slabá tak, že jsem nezvedla ani ruku nad přikrývku. Na tohle jsme ani v nejmenším nebyli připraveni, v Plzni zřejmě nikdo nevěděl, co se děje, že bránice zeslábla natolik, že nejsem schopna sama dýchat.

Vyčítala jsem si, že jsem něco udělala špatně, že jsem málo rehabilitovala, že jsem se málo snažila apod. Až paní primářka z Prahy mamince prvně řekla, že dechová nedostatečnost patří k mé nemoci, že si nesmíme nic vyčítat.

Zpočátku se lékaři domnívali, že se opět sama rozdýchám, to se bohužel nestalo, tak mi po týdnu udělali tracheostomii a na ARO jsem zůstala přes tři roky až do doby, než jsme sehnali vhodnou dýchací mašinku pro domácí použití a peníze na její zakoupení. To se podařilo na Vánoce v roce 1992.

Bylo skvělé být doma, já i moje rodina jsme se adaptovali velice rychle, sžili jsme se s dýchacím přístrojem i celou náročnou péčí kolem toho.

V té době jsem už byla na vozíku, sama jsem se ani nepostavila, byla jsem však schopna zvednout ruce k obličeji nebo vleže pokrčit nohy.

Po informacích ohledně své nemoci jsem ani nějak nepátrala, s nástupem internetu jsem se o to sice pokusila, ale zřejmě jsem neuměla dobře hledat, protože jsem nic pod názvem glykogenóza nenašla.

V roce 2001 přišlo ohromné překvapení. Přestože jsem s Prahou už léta neměla žádný kontakt, najednou mi volala paní doktorka z pražské VFN na Karlově s tím, že po mně už rok pátrá a teď konečně sehnala kontakt.

Říkala, že jsem jediný pacient s Pompeho chorobou v České republice, o kterém se ví, a že má pro mě opravdu skvělou zprávu – na mou glykogenózu, tzv. Pompeho chorobu, existuje enzymatická léčba, která je ve fázi klinických testů. Pokud budu mít zájem, mám prý možnost se těchto testů zúčastnit.

V té době už jsem byla hodně slabá, velmi často unavená a nemoc se zhoršovala opravdu viditelně a poměrně rychle, takže jsem samozřejmě chtěla využít možnost zastavit rozvoj nemoci.

Tehdy jsem vlastně prvně dostala ucelené informace o tom, jak nemoc vzniká, jaká je její podstata, jak je dědičná, jaké jsou její formy, průběh atd. Také jsem se hodně dočetla na internetu, ovšem pod názvem Pompeho nemoc (Pompe disease) a jen v angličtině.

Díky internetu jsem se pak seznámila s dívkou v mém věku, Holanďankou, která má stejnou nemoc s téměř totožným průběhem. Hodně mi pomohla zorientovat se a hlavně se dostat do klinických testů zázračného léku alglukosidáza alfa. Bohužel to trvalo další dva roky, než se vyřídila veškerá povolení a mohla jsem jako první pacientka v České republice tento lék dostat.

Letos v říjnu oslavím už 10 let od první infuze alglukosidázy alfa. Můj zdravotní stav se sice nezlepšil do té míry, abych mohla zase chodit a sama dýchat, ale rozhodně se už nezhoršil. Je velmi důležité začít s léčbou co nejdříve, úplně nejlépe ještě dříve, než se projeví svalová slabost.

V tomto ohledu pro mě tato léčba přišla pozdě, moje svaly byly už moc poškozené. Přesto jsem ale pocítila velký přísun energie, zlepšil se stav srdce a jater, a přestože jsem přibrala na váze více než 10 kg, nemám pocit, že bych se hýbala hůř než před začátkem léčby.

Ty svaly, které ještě trochu fungovaly před léčbou, s enzymatickou léčbou vykazují zlepšení. Jsou to sice jen ruce, ale díkybohu za ně. Mohu se sama najíst, napít nebo si umýt obličej. Také se mohu věnovat tvůrčím činnostem, které mám ráda: malování, zdobení kraslic a perníčků. Velký přínos je také v tom, že nejsem nepřiměřeně unavená.

Od roku 2011 jsem dokonce zaměstnaná na poloviční úvazek, pracuji z domova jako administrátorka e-shopu. Je to práce na počítači, což dobře zvládám, a moc mě to baví.

Dnes vím o své nemoci téměř všechno. Dokonce vím, že informace v zahraničí byly už v době mého dětství a že například v Nizozemsku se dechová nedostatečnost už v osmdesátých letech řešila včas podpůrným dýchacím přístrojem na noc. V Československu se nechávaly děti doma dusit, taková to byla doba.

V současné době je v České republice diagnostikováno 20 lidí s Pompeho nemocí a většina z nich je také léčena. Léčba vzácných nemocí, pokud vůbec existuje, bývá velmi nákladná.

Jsem nesmírně vděčná za to, že pro lidi s Pompeho chorobou zde možnost léčby je a že nově diagnostikovaní pacienti dnes mají díky včasné léčbě velikou šanci vést plnohodnotný život.

Pompeho nemoc v sobě nemusíme odhalit do konce života, říká neurolog

V Česku trpí touto vzácnou nemocí několik desítek pacientů. Jenže tu mohou být i ti, u nichž doposud nebyla diagnostikována. Více nám o Pompeho chorobě řekl primář a zástupce přednosty Neurologické kliniky pro léčebnou a preventivní péči FN Brno a předseda Neuromuskulární sekce České neurologické společnosti MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA..

• Foto: Shutterstock
• Lze říct nějak ve zkratce, co přesně je Pompeho choroba?

Ve zkratce to jde jen těžko. Je to tzv. střádavá choroba, což je onemocnění, kdy tělu chybí určitý enzym. Tím pádem dochází v buňkách lidského těla ke střádání určitých látek, které buňky poškozují.

Trpí Pompeho chorobou víc ženy, nebo muži?To je stejné, tato choroba není vázána na pohlaví.

Jak člověk k takovému onemocnění přijde?Jde o dědičnou chorobu. Ale nedědí se v rodové linii, vyskytuje se jen náhodně. Aby mohla být zděděna, musí se náhodně setkat dva lidé, kteří jsou přenašeči vlohy pro tuto chorobu. Životní styl a podobně se získáním této choroby tedy nemá nic společného.

Existuje třeba nějaký spouštěč, který chorobu v těle probudí?Žádný spouštěč, jako je třeba stres nebo infekce, neexistuje. Nemoc začne sama od sebe. Vyvíjí se velmi pozvolna. Do jisté míry tak ani nemůžete říct, kdy propukla. V určité fázi si ale začnete všímat některých příznaků, které se postupně zhoršují.

Lze zjistit, že je člověk přenašečem této choroby?Ano, to lze zjistit molekulárně genetickým vyšetřením. Ale to se běžně netestuje, protože každý člověk je přenašečem několika takhle závažných, rizikových genetických poškození. A je jen otázkou náhody, zda se setká s partnerem, který zrovna má stejné genetické poškození. To by se pak projevilo na jejich potomcích.

Nebylo by tedy lepší nechat se před početím společného potomka přece jen testovat?Takové úvahy, abychom udělali rozsáhlý genový screeening obyvatelstva, existují. Ale to v současné době naráží na řadu problémů. Jak etických, tak i finančních. V současné době to tedy možné není.

Kolik lidí v Česku v současné době trpí Pompeho chorobou?V současné době je Česku mezi 20 až 30 pacienty, o kterých víme.

Takže mezi námi mohou být další, kteří o své nemoci nevědí?Ano, samozřejmě. Pompeho choroba nemá nějaké charakteristické příznaky, takže se lidé trpící tímto onemocněním mohou skrývat mezi pacienty s příznaky podobnými jiné svalové chorobě.

Může se stát, že člověk do konce života nezjistí, že jí trpěl?Ano, může se to stát.

V jakém věku se k vám do ordinace pacienti s Pompeho chorobou dostanou nejčastěji?Choroba se může projevit od narození až do pozdní dospělosti. A jelikož se zabývám pacienty dospělého věku, tak se u nás jejich věkový průměr pohybuje kolem třicítky, čtyřicítky. Jsou však popsány i případy, že k diagnostice došlo až po šedesátém roce věku. Ale to už je vzácné.

Čím je postižení těžší, tím se choroba manifestuje dříve. Ty nejtěžší formy se manifestují hned po narození, u miminek. Čím je choroba lehčí, tím se manifestuje později. O to je to ale složitější, protože nemá příliš typických znaků, podle kterých bychom ji mohli rozlišit.

Jak se tedy průběh nemoci liší v závislosti na věku?Existují tři formy Pompeho choroby. Toto rozdělení na infantilní, juvenilní a dospělou formu ukazuje vlastně tíži postižení. Tedy to, jak je genetická vada závažná.

Pokud velmi, projeví se už u malých dětí, kdy je kromě velmi závažného průběhu postiženo také srdce a játra. Průběh je navíc u dětí velmi rychlý. Před zavedením léčby tak téměř všichni dětští pacienti do jednoho roku věku zemřeli.

U dospělých postupuje nemoc velmi pomalu a postihuje pouze svaly.

Když to shrneme, jaké příznaky ukazují na Pompeho nemoc?Pokud jsou to děti, tak ty mají nízké svalové napětí. Špatně sají, slabě křičí, nejsou schopny zvedat hlavičku. To umí dětští lékaři dobře poznat. U dospělých je to složitější.

Ti mají slabost především kořenových svalů. To znamená, že se jim špatně chodí do schodů, špatně nastupují do tramvaje, vlaku a podobně. Také se špatně zvedají ze židle nebo z toalety.

Protože mají slabost svalstva, tak se mohou také zadýchávat a mít další potíže s dýcháním.

Čtěte také: