Parkinsonova choroba je nevyléčitelné neurologické onemocnění vyskytující se na celém světě nezávisle na životním stylu a sociální vrstvě. Postihuje většinou lidi starší padesáti let a o něco častěji muže. Mezi typické příznaky patří poruchy motoriky projevující se charakteristickým třesem.
Parkinsonova choroba postihuje nervovou soustavu a je charakteristické poruchami motorických funkcí. Ty jsou zapříčiněny odumíráním mozkových buněk, které u zdravých lidí tvoří látku potřebnou k přenosu informací mezi neurony.
Nemoc se vyskytuje zhruba u jedné až dvou osob z tisíce. Nejvíce ohroženi jsou muži mezi 55. a 62. rokem života, zhruba deset procent nemocných představují lidé mladší 40 let.
Příznaky Parkinsonova syndromu
Prvotní příznaky
Prvotní příznaky se u většiny nemocných rozvíjejí pozvolně, proto jim pacienti nepřikládají zvláštní pozornost. Obvykle se jedná o:
- Rychle nastupující únavu
- Pocit tuhosti
- Pocit těžkých končetin
- Křeče
- Zpomalení chůze
- Zvýšenou tvorbu slin, slz a potu
Motorické příznaky
Signály, kterých si pacienti již spolehlivě povšimnou, obvykle souvisí až s motorickou činností. Příznaky jim totiž začínají ztěžovat každodenní činnosti, které jim do té doby nedělaly žádný problém. Často se jedná například o odemykání dveří či přecházení ulice.
A jakými motorickými příznaky se nemoc projevuje? Mezi ty základní patří převážně:
Třes
Je určitě nejznámějším příznak Parkinsonovy choroby. Typicky se dostavuje, když je končetina v klidu. Je pravidelný, rytmický a pomalý. Počátku jej může pacient zaregistrovat jen na jedné končetině, ale s postupem času postihne i druhou stranu těla, může se vyskytnout i v oblasti jazyka, rtů a krku. Ve spánku třes ustává.
Svalová ztuhlost
Obvykle se stejně jako třes vyskytuje v pozdějším stádiu, ztuhlost krku a ramen se však může objevit už na počátku nemoci. Většinou nejprve postihuje polovinu těla a postupně se rozšiřuje. Ztuhlost nemocní obvykle cítí při vstávání ze židle nebo během přetáčení v posteli.
Zpomalenost
Zasahuje do běžných denních činností, které nemocnému trvají o poznání déle než zdravému jedinci. Typicky se zpomalenost týká psaní, zapínání knoflíků či chůze. Může přijít znenadání, kdy jdoucí pacient zničehonic zpomalí či úplně zastaví. Tento příznak může vyústit až v ke změně řeči, polykání či snížené četnosti mrkání.
Poruchy rovnováhy
Parkinsonova choroba ovlivňuje vzpřímené držení těla, často tedy dochází k pádům, neméně obvyklá je také šouravá chůze. Často také dochází k zamrznutí či váhání před prvním krokem. V tomto případě pacient podupává na místě a nedaří se mu vykročit.
Poruchy související s pohybem
Polykání
Pacient má narušenou koordinaci svalů jazyka a hrtanu. Tento stav může ohrozit život, proto je důležité, aby nemocný vyhledal pomoc lékaře.
Vyjadřování a řeč
Je důsledkem ztuhlosti svalů hrtanu, dýchacích svalů a svalů obličeje. Pacient má často problém vyslovit větu.
Spánek
Jeho poruchou trpí zhruba 75 % nemocných. Ti se v noci často budí a nemohou znovu usnout.
Písmo
Jeho velikost se postupem času zmenšuje a zhušťuje. Rukopis se stává velmi nečitelný.
Poruchy související s užíváním léků
Stavy ON-OFF
Jedná se o nečekané stavy hybnosti a ztuhlosti, které se mění důsledkem dlouhodobého užívání léků. Pacienti v pozdějších stádiích si nejsou jistí, zda budou za pár minut schopní pohybu.
Mimovolní pohyby
Stejně jako stavy hybnosti a nehybnosti bývají důsledkem užívání léků. Dostavují se obvykle v rozmezí 5 až 10 let od zahájení medikace, která je i přes vedlejší účinky velmi potřebná. Nemocný samovolné pohyby není schopný nijak regulovat.
Průběh nemoci
Samotný průběh choroby je u každého pacienta individuální, a zvláště u mladších lidí nebývá lehké její diagnózu určit. Příznaky nemoci jsou totiž typické i pro jiná onemocnění, Parkinsonova choroba tak může být diagnostikována až po vyloučení jiných příčin obtíží.
Onemocnění má progradující tendenci, to znamená, že se zhoršuje s časem. Pacient tak prochází celkem čtyřmi vývojovými fázemi. Jejich délka a projevy se u každého jedince liší.
1. fáze
Často je označována jako fáze adaptační. Jedná se tedy o první roky s nemocí, které jsou pro pacienta těžké hlavně po psychické stránce.
V této fázi si nemocný uvědomuje, že je více unavený, klesá jeho pracovní výkon a je náchylnější k nemocem. Z těch se následně dostává nepřirozeně dlouho. Pacient také může pociťovat bolest v ramenu či v ruce. Občas se objevují i první známky nemotornosti – pacientovy nejdou zapnout knoflíky, má potíže s psaním.
2. fáze
Díky léčbě se život vrací k normálu. Nemocný nemusí omezovat osobní ani pracovní život. V této fázi vyrovnanosti se s nemocí svěřuje rodině a přátelům.
3.fáze
Dochází ke zvratu. Léky už neúčinkují tak spolehlivě jako ve druhé fázi. U nemocného se střídají stavy hybnosti, které komplikují běžný život. Nemoc začíná mít navrch.
4. fáze
Tato fáze představuje poslední stádium nemoci. Onemocnění pacienta už značně omezuje v každodenních činnostech. Jeho závislost na okolí roste.
Léčba Parkinsonovy choroby
Jelikož se jedná o nevyléčitelné onemocnění, jeho léčba spočívá v celoživotním tlumení příznaků.
K tomu slouží speciální léky zvané levodopa, která se skrze tenké střevo vstřebávají do krevního oběhu a odtud pokračují do mozku.
Tam nahrazují funkci dopaminu, látky, která je potřebná k přenosu informací mezi nervovými buňkami. Kromě léků je vhodným doplňkem léčby také rehabilitace a pravidelný pohyb.
Speciální varianta parkinsonismu z jižní Moravy
Vědci z Lékařské fakulty Univerzity Palackého v Olomouci identifikovali dosud neznámou genovou mutaci zodpovědnou za vznik zcela nového typu parkinsonismu.
Nalezli ji u populace ve specifické oblasti jihovýchodní Moravy s abnormálně vysokým výskytem tohoto neurodegenerativního onemocnění. Výzkum, který dál pokračuje, by měl přispět k hlubšímu poznání jeho vzniku a vývoje.
„Díky detailní molekulárně-genetické analýze jsme identifikovali zcela novou, dosud neznámou variantu parkinsonismu, která představuje světový unikát.
Podařilo se totiž vyloučit, že by mohlo jít o některý z atypických parkinsonských syndromů, které popisuje současná neurodegenerativní neurologie.
Jde tedy v podstatě o novou nemoc,“ vysvětlil přednosta Neurologické kliniky LF UP Petr Kaňovský.
Ohnisko neobvykle vysokého počtu nemocných s parkinsonským syndromem objevili výzkumníci z olomoucké neurologické kliniky v geograficky i etnograficky izolované oblasti Horňácka na úpatí Bílých Karpat. Potvrdili tak několikaletá pozorování a poznatky tamních praktických lékařů.
„Objevili jsme téměř trojnásobně vyšší výskyt parkinsonismu ve srovnání s hodnotami udávanými v běžné evropské populaci.
Zároveň jsme prokázali, že jde o typ, který je dědičný a nevyskytuje se nikde jinde než v tomto regionu,“ uvedla Kateřina Menšíková, docentka Neurologické kliniky LF UP a hlavní řešitelka jednoho z výzkumných projektů.
Geografická i genetická izolace
Empirické poznatky ambulantních lékařů potvrdily výsledky rozsáhlé epidemiologické studie. „Ve spolupráci s Ústavem preventivního lékařství jsme ji provedli nejprve v jedné z deseti obcí a následně jsme ji rozšířili na celý region Horňácka,“ popsala Kateřina Menšíková.
Dotazníková šetření a rozhovory s obyvateli vesnic doprovázelo studium farních záznamů, matrik a archivních materiálů digitalizovaných v Moravském zemském archivu a zemském dolnorakouském archivu v Sankt Pölten. Ve spolupráci s odborníky z Ústavu lékařské genetiky pak byly vytvořeny rodokmeny sahající až do konce 18.
století, které zdokumentovaly dědičnost tohoto typu parkinsonismu v konkrétních rodinách.
„V některých užších rodokmenech bylo nalezeno ve třech generacích až dvanáct osob postižených parkinsonismem,“ objasnil Petr Kaňovský. „Lidé se v těch deseti vesnicích vdávali a ženili mezi sebou, celé generace tam žily izolované od okolí.
Vystupňoval se tím i předpoklad izolace genetické.
Tento tak zvaný populační izolát významně zvýšil pravděpodobnost přenosu nemoci z generace na generaci i akumulace jejích vzácnějších variant,“ vysvětlil molekulární genetik Radek Vodička z Ústavu lékařské genetiky.
Objev vzácných genových variant
V rámci další fáze výzkumu byli pacienti s klinickými projevy parkinsonismu hospitalizováni na olomoucké neurologické klinice, kde podstoupili kompletní klinické a neurofyziologické vyšetření. U nemocných, u kterých vědci potvrdili přítomnost parkinsonismu, byl proveden odběr DNA pro molekulárně-genetickou analýzu.
„V její první fázi jsme pomocí detailního sekvenování pátrali po tom, jestli jsou přítomny známé mutace, které dosud byly v souvislosti s parkinsonismem popsané. Z těch se nepotvrdila přítomnost ani jedné, zato se podařilo popsat více než třicet variant, které jsou spojovány s dědičným parkinsonismem.
Z toho se v jednom z podrodokmenů jednalo o dvě vzácné varianty v genech, tzv. PARK15 a PARK17, u kterých se prokázala korelace se zjištěnými nálezy na mozku a klinickým obrazem,“ uvedl Radek Vodička.
Tým odborníků pak jako první na světě popsal chorobné změny v mozkové tkáni, které tyto genové mutace způsobují.
Kontrolní studie
Ve výzkumu bude olomoucký tým neurologů a genetiků pokračovat s cílem zjistit co nejpřesnější genetické i morfologické charakteristiky nového typu endemického onemocnění a identifikovat příčiny jeho vzniku a vývoje. Jedním z plánovaných kroků je i zahájení tzv.
cross-sectional study – průřezové studie, která by měla potvrdit, že nově objevené varianty parkinsonismu se skutečně vyskytují pouze ve zkoumaném regionu Horňácka.
Kompletní epidemiologický i molekulárně-genetický výzkum tak proběhne znovu podle stejného scénáře, a to v oblasti Chřibů, která vykazuje podobné geografické, hospodářské i populačně genetické charakteristiky.
„Jde o geograficky obdobnou zemědělskou krajinu s podobným způsobem hospodaření i vývoje populace Slovanů moravského původu, která je dostatečně vzdálena od původní sledované oblasti,“ doplnil Petr Kaňovský.
Unikátní výsledky jsou podle něj zajímavé i z hlediska společenských a historických souvislostí. Zjištěná data epidemiologické studie například ukázala, že rodokmeny s nejvyšším výskytem nově objevených dědičných mutací pocházejí z vesnice Javorník. Odkud tam však tyto varianty genů „přicestovaly“, není dosud jasné.
„Javorník je na rozdíl od ostatních devíti vesnic většinově luteránský, což je na jihovýchodní Moravě téměř anomálie. Předpokládáme proto, že zde hraje roli aspekt vlastnictví vesnice v průběhu sedmnáctého a osmnáctého století.
Patřila původně Žerotínům, později Magnisům, kteří si po vylidnění oblasti po bočkajovských a kuruckých vpádech přivezli nové poddané – podobně jako vlastníci sousedních vesnic – z jiných oblastí: středního Slovenska, Těšínska anebo i Štýrska.
Z nich potom – spolu s luteránskou migrací – vzešel onen ‚melting pot‘ neboli tavicí kotlík a v několika generacích pravděpodobně postupně způsobil koncentrace vzácných genových variant,“ doplnil Petr Kaňovský.
Výzkum, na němž se kromě olomouckých vědců z Neurologické kliniky, Ústavu lékařské genetiky a Ústavu klinické a molekulární patologie LF UP podíleli také praktičtí lékaři a zdravotní sestry z horňáckých obcí, probíhal za podpory dvou grantových projektů Agentury pro zdravotnický výzkum ČR. První výsledky publikované v recenzovaných časopisech byly před třemi lety oceněny cenou časopisu Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie za nejlepší publikaci.
Parkinsonova nemoc patří do skupiny neurodegenerativních onemocnění, které vyvolává dosud ne zcela objasněný mechanismus, způsobující postupný zánik určitých skupin nervových buněk v mozku. Výsledkem je porucha pohyblivosti s třesem doprovázená demencí, která se postupně zhoršuje.
tisková zpráva Univerzity Palackého v Olomouci
Parkinsonova nemoc
Parkinsonova choroba je neurodegenerativní onemocnění centrální nervové soustavy, které přímo souvisí s úbytkem nervových buněk v části mozku nazvané Substantia nigra (černá substance).
Tyto buňky za normálního stavu produkují dopamin, což je neurotransmiter (přenašeč), který zajišťuje přenos signálů mezi nervovými buňkami (neurony).
Nedostatek dopaminu způsobuje, že pacient postupně není schopen ovládat nebo kontrolovat svůj pohyb.
Parkinsonova choroba je známá již od starověku. Poprvé však byla popsána roku 1817 londýnským lékařem Jamesem Parkinsonem.
Větší riziko výskytu Parkinsonovy choroby se objevuje u lidí nad 50 let. Zhruba u 15 % pacientů se ale nemoc může objevit už před čtyřicítkou a ve výjimečných případech ještě dříve (např. u herce Michaela J.
Foxe, zakladatele nadace pro výzkum Parkinsonovy nemoci). Budoucí výskyt Parkinsonovy choroby však nelze předpovědět. Dosud neexistují důkazy, které by vysvětlovaly výskyt tohoto onemocnění.
Vědci se však kloní k teorii, že nemoc může být důsledkem genetických predispozic a vlivu vnějšího prostředí.
Pacientům v ČR pomáhá např. sdružení Parkinson-help,[1] lékařská centra ve fakultních nemocnicích v Praze, Brně a Olomouci či specializovaná neuropsychiatrická klinika Institut neuropsychiatrické péče (INEP).[2][3]
Příznaky Parkinsonovy choroby
Ilustrace Parkinsonovy choroby z knihy „A Manual of Diseases of the Nervous System“ z roku 1886 od Sira Williama Richarda Gowerse.
Parkinsonova choroba je zapříčiněna nadměrnou ztrátou nervových buněk produkujících v mozku neurotransmiter dopamin, látku, která reguluje činnost určité části mozku zvané bazální ganglia. Bazální ganglia se podílí především na regulaci hybnosti, a nedostatek dopaminu způsobí tedy poruchy hybnosti: parkinsonské projevy a obtíže. Touto nemocí dnes (v roce 2020) [kdy?] v Česku trpí přibližně 10–15 tisíc lidí. Dopamin lze různými způsoby nahradit, přesto se v pokročilých fázích nemoci vyskytují vážné pohybové potíže, stav se během dne střídá. Pacienti mohou několikrát denně budit dojem téměř zdravých lidí a na druhé straně s vypětím sil jenom ztuhle sedět či naopak trpět mimovolními pohyby. Častým projevem jsou třes či pocity únavy a ztuhlosti v končetinách a zádech, křeče, častější zácpa a problémy se spaním. Následuje zpomalení chůze a zhoršená mimika. Jedním z prvních varovných signálů může být klidový třes rukou, zhoršení čichu a chuti. Zpočátku může třes postihnout jen jednu končetinu a teprve postupem času postihuje obě strany. Často třesem trpí horní a dolní končetiny křížem, tedy například pravá ruka a zároveň levá noha. Parkinsonický třes může zachvátit taky jazyk, rty a krk. V pozdější fázi onemocnění často doprovází samovolné pohyby a postiženému se špatně artikuluje.
Stavy pomalosti a ztuhlosti či samovolné pohyby některým pacientům značně ztěžují běžné životní situace, např.
neobratnost u pokladny v samoobsluze, stavy OFF, při kterých se nelze rozejít, situace v restauraci, kině, divadle apod. Pacienti často mají problémy s komunikací, obtížnou artikulací, špatným psaním.
Často bezvýrazný obličej a podivné pohyby budí zvláštní dojem, za „maskou“ se však skrývá inteligentní člověk.
Pacientovým souputníkem může být deprese, ve stáří se přidávají další psychické potíže. Choroba zásadním způsobem ovlivňuje nejenom život postiženého, nýbrž i celé jeho rodiny, přátel, kolegů atd.
Chcete-li se vcítit do pocitů parkinsonika, lze uvést příměr s procházkou po písčitém pobřeží. Zatímco vy kráčíte po pevném mokrém písku, parkinsonik se brodí po pás vodou. Nejprve vám tedy v tempu stačí, jeho únava ale samozřejmě rychle vzrůstá, brodění je čím dál obtížnější a namáhavější.
Příčiny
Uvedené příčiny Parkinsonovy choroby jsou většinou zatím spíše jen hypotetické.
Vlivy prostředí a toxických látek
- Zkoumá se možný vliv různých rozpouštědel (ředidel), těkavých látek (včetně některých látek obsažených zejména v nekvalitním alkoholu) a látek používaných při výrobě plastů. Hypotézu hovořící o tom, že spouštěcím mechanizmem Parkinsonovy choroby je zatím blíže neurčený toxin zasahující nervová zakončení dlouho před propuknutím choroby, podporují výsledky výzkumu italských lékařů z Parkinsonského centra Istituti Clinici di Perfezionamento v Miláně. (Neurology 2000;55:667-673)
- Souvislost mezi pesticidy a Parkinsonovou chorobou ukázala studie izraelských vědců.[4] Metaanalýza z roku 2012 však pomocí Eggerova testu ukázala na publikační zkreslení ohledně pesticidů (byť ukázala na negativní vliv pesticidů, hlavními příčinami se spíše jeví příbuznost, jejich tremor, zácpa či nekouření).[5]
Genetické předpoklady
- Zkoumá se možný vliv genetických předpokladů.[zdroj?] Mutace genů (SNCA) zapojených v produkci proteinu α-synucleinu způsobují jisté formy Parkinsonovy choroby.[6]
Střevní mikroflóra
- Změny střevní mikroflóry (ovlivnění proteinu α-synucleinu) mohou způsobovat zhoršení motoriky člověka.[7]
Vápník
- Velká koncentrace vápníku (a α-synucleinu) v mozku také může být příčinou onemocnění.[8][9] Pacienti s Parkinsonovou nemocí mají řidší kosti (například poruchou metabolizmu vápníku) jako při osteoporóze.[10]
Léčba
Léčba Parkinsonovy choroby není možná ani v současné době. Existují pouze prostředky, které umožňují mírnit průběh nemoci.
První lék pro léčbu Parkinsonovy choroby se nazývá levodopa (L-dihydroxy-fenylalanin) a byl vyvinut v roce 1970. Jedná se o jedno z nejfrekventovanějších a nejúčinnějších léčiv. Je to aminokyselina podobná základním stavebním jednotkám bílkovin.
Ta se vstřebává z tenkého střeva do krevního oběhu a pak přestupuje rozhraním mezi krevním oběhem a mozkovou tkání. Až v mozku je tato aminokyselina přeměněna na dopamin.
Při léčbě levodopou dochází ke stabilizaci dopaminu v černé substanci a bazálních gangliích přibližně na normální hodnoty, a tím dochází ke zmírnění projevů nemoci. Na léčbu reaguje většina (asi 75 % pacientů) příznivě. Následuje opětovné snížení pohyblivosti, ztuhlosti a třesu.
Upravují se také poruchy výrazu, řeči a písma. Po psychické stránce dochází ke zlepšení a pacient má větší zájem o okolí. Čím déle však léčba trvá, tím se snižuje účinnost léku.
Nejčastějším vedlejším účinkem při dlouhodobém užívání je zvracení. To je způsobeno dopaminem ve střevech a krvi, který zde vzniká z levodopy. Se snižujícími účinky musí být podávány stále vyšší dávky. Mezi další vedlejší příznaky patří dyskinéze (nedobrovolné pohyby a tiky) a halucinace.
Zvýšené množství dopaminu v periferní krevní cirkulaci také vede k řadě kardiovaskulárních poruch (např. i vzniku vysokého krevního tlaku a různých typů arytmií). Objevují se také psychické poruchy (euforie, neklid, deprese, hypersexualita, halucinace atd.
), nechutenství, zvracení a u většiny pacientů zácpa.
Používají se i další látky k prodloužení účinku levodopy (např. carbidopa, benserazid, entacapon). Jiná léčiva působí jiným způsobem. Například tzv. dopaminergní agonisté jako je bromocriptin, ropinirol a pergolid působí přímo na cílové buňky v černé substanci, které produkují dopamin. Někteří lidé používají tzv.
muskarinové antagonisty, jako je trihexyfenidyl a benztropin. Tyto látky potlačují třes. V ČR se dále používá selegilin. Ten ovlivňuje jeden z enzymů, monoaminooxidázu B, které se účastní odbourávání dopaminu. Někteří pacienti při aplikaci tohoto léku mají jako vedlejší účinky poruchy spánku.
Z toho důvodu se tento lék podává ráno a v poledne.
Všechny léky pro léčbu Parkinsonovy choroby mají i vedlejší účinky. Ty jsou samozřejmě u pacientů individuální. Některé téměř nepostihují, jiní však reagují velmi citlivě.
Chirurgický zákrok
Chirurgický zákrok se doporučuje pouze pacientům se závažným nebo rychle se zhoršujícím vývojem této choroby, u nichž již nezabírá klasická léčba. Chirurgický zákrok přichází na řadu až ve chvíli, kdy jsou vyčerpány všechny neinvazivní možnosti léčby.
Tento zákrok může mít velké důsledky vzhledem k tomu, že poškození či zničení nervových buněk je trvalé. Principem tohoto zákroku je buď zničení nebo stimulace oblasti mozku, které se dosáhne zavedením tenké jehly do mozkové tkáně.
Směr a hloubka zavedení jehly jsou předem vypočteny na základě počítačových zobrazovacích metod (výpočetní tomografie).
Zničení části mozkové tkáně
Mezi tento druh chirurgického zákroku patří pallidotomie. Používá se pouze u pacientů s agresivním průběhem onemocnění nebo u pacientů, kde již léky nezabírají.
Při tomto zákroku se do lebky provede malý otvor, jímž se dovnitř dostane elektrická sonda.
Pomocí této sondy se zničí malá část nervové tkáně nazývané bledé jádro (globus pallidus), o němž se většina odborníků domnívá, že při Parkinsonově chorobě je nadměrně aktivní.
Stimulace mozku
Jedním z druhů chirurgického zákroku je stimulace mozku (DBS = deep brain stimulation). Provedení zákroku spočívá v implantaci velmi tenké elektrody do části mozku zvané globus pallidus nebo do subthalamického jádra.
Tato elektroda vysílá slabé elektrické impulsy (obdoba kardiostimulátoru), které stimulují mozek a blokují nervové signály způsobující příznaky této choroby, a tím zlepšují motorické funkce.
Tato metoda je relativně nová, nicméně zaznamenává slibné výsledky.
Výzkum kmenových buněk
Jednou z nejnovějších metod léčby je implantace kmenových buněk neboli buněčná terapie. Ta přináší zcela nové možnosti v léčbě. Tento způsob léčby je však v současné době ve fázi výzkumu a i samotný výzkum je v mnohých zemích problematický.
Velká diskuse v současné době probíhá ve Spojených státech amerických. Kongres v roce 2006 schválil zákon povolující výzkum kmenových buněk, ten však byl vetován prezidentem Georgem W. Bushem, který prohlásil: „Ten zákon překračuje morální hranici, kterou naše slušná společnost musí respektovat, tak jsem ho vetoval.
“ Nicméně veřejné mínění v USA je výzkumu nakloněno. Stoupenci výzkumu poukazují zejména na to, že výzkum kmenových buněk nabízí naději lidem, kteří trpí degenerativními chorobami, jako je Alzheimerova a Parkinsonova choroba, a cukrovkou. Jednou z hlavních postav stoupenců výzkumu je známý kanadský herec Michael J.
Fox (narozen 1961), který sám touto chorobou trpí.
Známé osobnosti a Parkinsonova choroba
Mezi známé osobnosti trpící Parkinsonovou chorobou patřil například papež Jan Pavel II., dramatik Eugene O'Neill, umělec Salvador Dalí, evangelista Billy Graham, boxer Muhammad Ali, Francisco Franco, Teng Siao-pching a Mao Ce-tung, nacistický vůdce Adolf Hitler, Richard Harison, herci Michael J. Fox a Ottfried Fischer nebo kytarista Glenn Tipton či zpěvák Ozzy Osbourne.
Specifické případy Parkinsonovy nemoci
Juvenilní PN s počátkem před 20. rokem života má téměř vždy genetický podklad s autozomálně-recesivní dědičností a výskytem tohoto onemocnění v rodině. Z genů je nejčastější a jediný rutinně stanovovaný je Parkin (PARK 2). V diferenciální diagnóze připadá v úvahu tzv.
Westphalova varianta Huntingtonovy nemoci, kdy však je téměř vždy pozitivní RA a přítomnost kognitivní dysfunkce. Diagnostické je genetické vyšetření.
Juvenilní PN se projevuje i dystonií a má tendenci k diurnální fluktuaci (menší obtíže jsou ráno po probuzení), je na místě tedy odlišit dopa-responsivní dystonii (DYT 5) genetickým vyšetřením nebo sledováním dalšího průběhu (u DYT 5 je odpovídavost na levodopu celoživotní a nedochází k rozvoji fluktuací hybnosti).
Young-onset PN s počátkem před 40. rokem života má často genetický podklad AR (gen Parkin) nebo AD (gen LRKK) typu. Oproti klasické formě PN je nižší riziko rozvoje demence a psychotických komplikací. Odpověď na dopaminergní terapii je výborná, časně však dochází k rozvoji fluktuací hybnosti.
Pozdní forma PN s počátkem po 75.–80. roku se vyznačuje častější komorbiditou s vaskulárními lézemi mozku, a je proto často mylně diagnostikována jako „vaskulární PS“. Pozdní forma PN má větší tendenci k rozvoji demence a psychotických komplikací, ale menší riziko rozvoje fluktuací hybnosti.
Tremor dominantní forma PN se projevuje především třesem, který je maximálně klidový, v pokročilejších stádiích ale i posturální a akční, který obtěžuje více než akineza a rigidita.
Tito pacienti mají rovněž nižší riziko rozvoje demence a psychotických komplikací. V diferenciální diagnóze připadá v úvahu esenciální tremor, kde ale chybí odpověď na dopaminergní terapii.
DaT Scan je u esenciálního třesu normální.
Odkazy
Reference
- V tomto článku je použit text článku Parkinsonova nemoc/PGS/diagnostika ve WikiSkriptech českých a slovenských lékařských fakult zapojených v MEFANETu.
- ↑ Česká televize. Výstava Doživotí upozorňuje na nespravedlivý úděl „parkinsoniků“. Česká televize [online]. 2014-08-18.
Dostupné online. (česky)
- ↑ Česká televize. První neuropsychiatrická klinika v ČR. Česká televize [online]. 2014-05-03. Dostupné online. (česky)
- ↑ LINC, Ondřej. Chtěli léčit jinak, tak založili ordinaci. Lidové noviny. Listopad 2014, čís. XXVII/268, s. 9. Dostupné online.
(česky)
- ↑ Pesticidy mohou za vyšší výskyt Parkinsonovy choroby [online]. 16.02.2010 [cit. 2010-12-15]. Dostupné online. (čeština)
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3556649/ – Meta-Analysis of Early Nonmotor Features and Risk Factors for Parkinson Disease
- ↑ https://academic.oup.com/hmg/article/18/R1/R48/2901114 – Parkinson's disease: from monogenic forms to genetic susceptibility factors
- ↑ http://medicalxpress.com/news/2016-12-parkinson-disease-linked-microbiome.html – Parkinson's disease linked to microbiome
- ↑ http://www.salud.carlosslim.org/english2/a-drug-that-may-become-the-cure-for-parkinsons/ – A Drug that May Become the Cure for Parkinson’s
- ↑ https://medicalxpress.com/news/2018-02-calcium-role-parkinson-disease.html – Calcium may play a role in the development of Parkinson's disease
- ↑ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3279061/ – Osteoporosis and Parkinson’s disease
Literatura
- Bonnet, Anne-Marie; Hergueta, Thierry: Parkinsonova choroba. Praha: Portál (nakladatelství), 2012. ISBN 978-80-262-0155-7
Externí odkazy
- Obrázky, zvuky či videa k tématu Parkinsonova nemoc na Wikimedia Commons
- Encyklopedické heslo Paralysis v Ottově slovníku naučném ve Wikizdrojích
- Zpráva Parkinsonova nemoc souvisí s nedostatkem vitamínu D ve Wikizprávách
- (česky) parkinson-help.cz – Parkinson-Help z. s., přehledně uspořádané informace o nemoci, léčbě, poradny, kluby, informace, aktuality, nemoc v médiích i v životě, Posláním Parkinson-Help z. s. je seznamovat širokou veřejnost s obtížemi Parkinsonovy nemoci, přispívat ke zkvalitnění života lidí s touto chorobou a podporovat komunitní život nemocných v regionech. Parkinson-Help z.s. byla vyjádřena podpora Extrapyramidové sekce České neurologické společnosti ČLS JEP.
- Institut neuropsychiatrické péče
- (česky) 1.lékařská fakulta UK – skripta
- (česky) natura.eri.cz – Parkinsonova choroba podle článku Nadace Michaela J. Foxe
- (anglicky) Parkinsonova nemoc v databázi Who Named It?——–
Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
Autoritní data: GND: 4044683-9 | PSH: 13843
Portály: Medicína
Citováno z „https://cs.wikipedia.org/w/index.php?title=Parkinsonova_nemoc&oldid=19267677“
Jedinečný typ jen v několika vesnicích. Nový druh parkinsonismu objevili vědci na Horňácku na jižní Moravě
Kde se nacházíte: iROZHLAS.cz / Věda a technologie / Věda | Související témata: vědci Olomouc Horňácko jižní Morava Parkinsonova choroba lékařská fakulta
Ve studii budou vědci pokračovat, zaměřit se chtějí i na oblast Chřibů.
„Díky detailní molekulárně-genetické analýze jsme identifikovali zcela novou, dosud neznámou variantu parkinsonismu, která představuje světový unikát. Podařilo se totiž vyloučit, že by mohlo jít o některý z atypických parkinsonských syndromů, které popisuje současná neurodegenerativní neurologie.
Jde tedy v podstatě o novou nemoc,“ uvedl přednosta neurologické kliniky lékařské fakulty Petr Kaňovský.
Brněnští vědci otestují účinek magnetu na příznaky Alzheimerovy a Parkinsonovy choroby
Číst článek
Objev učinili vědci v izolované oblasti Horňácka na úpatí Bílých Karpat, kde zaznamenali ohnisko neobvykle vysokého počtu nemocných s parkinsonským syndromem. Potvrdili tak poznatky tamních lékařů, kteří tento výskyt pozorovali řadu let.
„Objevili jsme téměř trojnásobně vyšší výskyt parkinsonismu ve srovnání s hodnotami udávanými v běžné evropské populaci. Zároveň jsme prokázali, že jde o typ, který je dědičný a nevyskytuje se nikde jinde než v tomto regionu,“ uvedla Kateřina Menšíková z neurologické kliniky.
Vědci se ve své studii nejprve zaměřili na jednu z deseti tamních obcí a následně ji rozšířili na celý region Horňácka. Výzkum dělali pomocí dotazníků a rozhovorů s obyvateli, studovali také farní záznamy, matriky a archivní materiály. Odborníci pak vytvořili rodokmeny sahající až do konce 18. století, které zdokumentovaly dědičnost tohoto typu parkinsonismu v konkrétních rodinách.
Svět si připomíná den Parkinsonovy choroby, onemocněním trpí stále více lidí
Číst článek
V některých užších rodokmenech tak nalezli ve třech generacích až 12 lidí postižených parkinsonismem. Svou roli hrálo to, že se lidé v těchto deseti vesnicích vdávali a ženili mezi sebou a po celé generace tam žili izolovaně od okolí. Vystupňoval se tím i předpoklad genetické izolace, uvedli olomoučtí vědci.
Rodokmeny s nejvyšším výskytem nově objevených dědičných mutací podle odborníků pocházejí z vesnice Javorník, který je na rozdíl od ostatních devíti vesnic většinově luteránský, což je na jihovýchodní Moravě ojedinělé, doplnil Kaňovský.
V další fázi výzkumu byli pacienti s klinickými projevy parkinsonismu hospitalizováni na olomoucké neurologické klinice, kde podstoupili kompletní klinické a neurofyziologické vyšetření. Vědci jim odebrali DNA pro molekulárně-genetickou analýzu, díky které se podařilo popsat více než 30 variant spojovaných s dědičným parkinsonismem.
Parkinsonova nemoc patří mezi neurodegenerativní onemocnění, které vyvolává dosud ne zcela objasněný mechanismus způsobující postupný zánik určitých skupin nervových buněk v mozku. Výsledkem je porucha pohyblivosti s třesem doprovázená demencí, která se postupně zhoršuje.
Další články
Nejčtenější
Koronavirus, MS hokej 2021, Parlamentní volby 2021, Výsledky voleb v obcích, Film, Koronavirus v Česku, Statistika nehod, Můj rozhlas, Vinohradská 12, SK Slavia Praha, Petra Kvitová, Euro 2020, Počasí, Miloš Zeman, Andrej Babiš, Seznam ministrů, Zprávy z domova, Zprávy ze světa, Datová žurnalistika, SPORT – rychlé zprávy, Fotbal online, Hokej online, KLDR, Předvolební průzkumy, Afghánistán, Rychlé sportovní zprávy, Gabriela Koukalová, Sýrie, Bramborový salát, Bitcoin, Ester Ledecká, EURO 2020, ZŠ Plynárenská Teplice, Sucho, Izrael, Real Madrid, Kim Čong-un, Donald Trump, Nemocnice na Bulovce, Andrea Vrbovská, Tomáš Horáček, Zuzana Čaputová