Beckwith-Wiedemannův Syndrom Priznaky?

Beckwith-Wiedemannov syndróm (skratka BWS, EMG syndrome, anglicky Beckwith-Wiedemann syndrome) nazývaný tiež EMG syndróm (podľa príznakov – Exomphalus, makroglosia, Gigantizmus) je genetické ochorenie, u ktorého pozorujeme zvýšené riziko vzniku nádorového ochorenia, nadmerným rastom a vrodenými malformáciami.
Pacienti s BWS se obvykle prezentují v kojeneckém věku triádou: omfalokéla, makroglosie a gigantismus. Klinické příznaky BWS jsou však různé a zahrnují visceromegálii, novorozeneckou hypoglykémii, ušní rýhy, adrenokortikální cytomegálii a nezralost ledvin.

Diskuze

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Adblock
detector