Roztroušená skleróza (RS) je chronické zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému, postihující převážně mladé osoby mezi 20.- 40. rokem života. Stejně, jako u Petry, začíná většinou nenápadně – únavou, dvojitým viděním, zadrháváním, brněním končetin, točením hlavy, horší koordinací pohybu.
Koho by napadlo za nimi hledat závažnou chorobu, poškození nervových vláken a mozku? Většinou si to omluvíme námahou, pobytem na sluníčku, virózou… Ovšem jednou výmluvy „dojdou“ a stejně skončíme u lékaře – příznaky se totiž opakují a nabývají postupně na síle.
Trvalá invalidita
„Pro léčbu je velmi důležité, aby byla choroba rozpoznána co nejdřív a začala se léčit. Pokud se tak nestane, pak se během 10 až 20 let dostává pacient neodvolatelně do invalidity. Včasně léčený pacient má šanci na daleko pomalejší vývoj choroby – i když zcela ji ještě léčit neumíme,“ upozorňuje Doc. MUDr. Eva Havrdová, CSc., vedoucí lékařka RS centra Neurologické kliniky 1 LF UK Praha.
Proč nemoc propukne, nevíme
Proč někdo onemocní a proč jsou to tak mladí lidé? Příčina onemocnění není jednoznačně známá, velmi pravděpodobně jde o kombinaci genetické dispozice s různými vlivy zevního prostředí – infekce, nedostatek vitaminu D, kouření, aj. Jde o autoimunitní onemocnění – imunitní systém napadá vlastní tkáně.
Proč vzniká? To nevíme.
„Zatím nevíme, proč člověk onemocní, ale je prokázáno, že to mimo jiné souvisí také s dostatkem vitaminu D. Proto bychom si ho měli v době, kdy není dost sluníčka, dopřát alespoň v pilulkách. Také by ho měly užívat ženy v období těhotenství,“ dodává MUDr. Havrdová.
Vznik nemoci je tedy souhra mnoha faktorů, které zatím ještě neumíme pojmenovat. Jednoznačné ale je, že vede k ničení nervových buněk. Čím dřív se tedy začne s jejich ochranou vhodnými léky, tím pro pacienta lépe.
- Nejdůležitější je začít včas
- Čím dřív je pacient diagnostikován a začne léčba, tím déle se zabrání nevratnému poškození CNS, tedy invaliditě.
- Jak se žije s roztroušenou sklerózou?
Petra se po třech letech léčby o své nemoci nebojí mluvit a hlavně – naučila se s ní žít. „Díky lékům se cítím velmi podobně jako do chvíle, než jsem onemocněla.
Je pravda, že jsem musela opustit některé oblíbené sporty, ale našla jsem si místo nich jiné. Naštěstí mne velmi podporuje rodina i kolegové v práci.
Musela jsem si jen zvyknout, že moje tělo funguje trochu jinak, že jsem celkově pomalejší, ale jinak se cítím dobře,“ dodává Petra.
Fakta o roztroušené skleróze
– Na světě onemocnělo RS asi 2,5 mil.lidí, v ČR přibližně 15 000. 25.červen je v ČR národním dnem roztroušené sklerózy.
– První příznaky nemoci se u 2/3 pacientů objeví mezi 20.a 40. rokem života. |
Roztroušená skleróza: Složitý boj, během kterého je vaše tělo ničeno zaživa
Jedná se o chronické zánětlivé onemocnění centrálního nervového systému, které postihuje především osoby mladších ročníků. Nejvíce pak ty, kteří jsou ve věku 20 – 40 let. Začátek je většinou nenápadný – cítíte únavu, zadrhávání, točení hlavy nebo horší koordninaci pohybu.
Právě s ohledem na tyto problémy asi nikdo z nás neočekává, že se může jednat o tak závažnou chorobu. Většinou si něco podobného totiž nějak omluvíme, třeba námahou nebo nějakým typem virózy.
Loutky mi roztroušená skleróza nevezme, říká umělec Jaroslav Bezděk
Podobné výmluvy ale v jeden čas dojdou a stejně končíme u lékaře. Příznaky se totiž opakují a později také nabývají na síle. Pro léčbu je zcela klíčové, aby choroba byla rozpoznána co možná nejdříve. Pokud se tak totiž nestane, pak se pacent během 10 až 20 let dostává neodvolatelně do invalidity.
Důvody propuknutí jsou neznámé
Určitě se ptáte, kde se taková nemoc vzala a proč zrovna postihuje mladší populaci. Jenže odpověď na tuto otázku budete hledat marně.
Velmi pravděpodobně se ale jedná o kombinace genetické dispozice s různými vlivy zevního prostředí. Mezi ně můžeme zařadit třeba různé druhy infekcí, kouření nebo nedostatek vitamínu D. Jedná se o tzv.
autoimunitní onemocnění, tudíž během něj imunitní systém napadá vlastní tkáně.
Zatím se neví, proč člověk onemocní, ale je prokázano, že to souvisí také s dostatkem vitamínu D. Tudíž pokud venku nesvítí slunce, pak je třeba si ho dopřávat alespoň ve formě pilulek a na jeho příjem by se měly zaměřit také ženy během těhotenství. Vznik nemoci je vlastně souhra mnoha faktorů. Jednoznačné je určitě to, že vede ke zničení nervových buněk.
Klíčem je čas
Platí tu jednoduchá rovnice. Čím dříve je pacient diagnostikován, tím dříve začne léčba a tím déle se zabrání nevratému poškození CNS, tudíž invaliditě. Stanovení diagnózy musí být provedeno velmi pečlivě, aby se předem vyloučila jiná onemocnění s podobnými příznaky.
Chcete funkční imunitu? Pár triků, jak zatočit s bacily
Dokud neexistuje vyšetření, které by samo o sobě bezpečně potvrdilo, že se jedná o roztroušenou sklerózu, postupuje se tak trochu vylučovací metodou.
Lékaři vyšetří mozkomíšní mok, pacentům také udělají magnetickou rezonanci a počítačové tomografie. Sleduje se rovněž elektrická aktivita mozku a provádí se eletromyografie.
Až na základě složité struktury vyšetření a také zjištění anamnézy lékaři již mohou určit, zda jde skutečně o RS.
Roztroušená skleróza byla trefně pojmenována. Slovo „skleróza“ má původ v řeckém skleros, což znamená „tuhý“ (tam, kde odezní zánět, se postižená tkáň zjizví). Roztroušená proto, že v CNS tvoří porůznu roztroušená zánětlivá ložiska, zvaná též plaky nebo léze.
Nemoc může odstartovat po porodu
A bývá to velmi nepříjemné zjištění. Ono něco podobného je asi to poslední, co chcete po porodu potomka řešit. Ten je totiž sám o sobě velkou zátěží pro organismus, navíc se k tomu všemu také mění chemické a fyzické poměry v těle ženy. Těhotenství je stav, kdy je matčino tělo nuceno tolerovat cizí organismus – dítě, a proto je imunita silně potlačena.
Po porodu se samozřejmě organismus matky vrací do zcela původního stavu, jenže… Někdy se stane, že imunitní systém začne útočit na buňky vlastního těla. K tomu určitě hodně přispívá i stres, únava nebo vyčerpání organismu.
Roztroušená skleróza začíná u dětí a končí na vozíku
Léčba je stále pod lékařským výzkumem
Účinná zbraň na RS vlastně neexistuje a stále se zkoumá. U některých pacientů pomáhá změna stravovacích návyků, kdy se přidá do jídelníčku slunečnicový olej, multivitamínové přípravky, rybí tuk nebo jinan dvojlaločný. Tyto přípavky totiž mohou zmírňovat zánětlivé procesy a podporovat tvorbu mastných kyselin a ostatních látek. Ty se právě velmi podílí na výstavbě nervů.
Fakta o RS
- Ve světě onemocnělo touto nemocí více než 2,5 milionu lidí, u nás více než 20 tisíc
- Národní den RS u nás připadá na 25. červen
- Má negativní vliv na tělesné, mentální i psychické funkce
- Více napadá ženy než muže
- RS není sice dědičná, ovšem genetická náchylnost hraje roli v jejím vývoji
- RS není nakažlivá
- Neexistuje na ni specifický lék, pouze existují léčebné postupy, které ovlivňují průběh nemoci
- Mnohé ze symptomů lze úspěšně zvládat i léčit, je ale třeba především včasná a dostatečná léčba
Příčiny roztroušené sklerózy – hlavní podezřelí
Roztroušená skleróza (RS) je podmíněna autoimunitním zánětem centrálního nervového systému. Buňky imunitního systému při ní napadají místo bacilů buňky vlastního těla. Proč?
Viníků je několik
Roztroušená skleróza je způsobena kombinací mnoha faktorů. Mezi hlavní viníky patří:
- genetika,
- faktory vnějšího prostředí (kouření, viry, vitamín D),
- hormony.
Dědičná nemoc? Ano i ne
Bojíte se, že roztroušenou sklerózu předáte svým potomkům? Riziko onemocnění RS je ve zdravé populaci méně než 1 %. Bratr, sestra, rodič nebo dítě s RS má 3–4% pravděpodobnost, že onemocní stejnou chorobou. Ano, toto onemocnění je z malé části dědičné, tato predispozice však není nikterak vysoká a RS není z genetického hlediska považována za rizikovou chorobu.
Z této, lehce vyšší pravděpodobnosti nemůžeme vinit jen jediný gen. RS se týká tzv. „polygenní dědičnost“. Bylo objeveno hned několik genů přispívajících ke vnímavosti vůči tomuto onemocnění. Nejdůležitější z nich jsou geny umístěné na 6.
chromozomu kódující tzv. „hlavní histokompatibilní komplex“ – HLA. HLA se podílí na rozeznávání nežádoucích (cizorodých) látek v lidském organismu. Přítomnost genetické predispozice nemusí vždy vést k rozvoji RS.
Geny jsou pouze částí složitého příběhu a samy o sobě nestačí.
Hormony
RS se vyskytuje častěji u žen. Na průběh tohoto onemocnění má vliv těhotenství a kojení. Už to určitým způsobem naznačuje, že by v rozvoji nemoci mohly hrát svou roli i hormony. Přibývá důkazů o tom, že hormony včetně pohlavních mohou ovlivňovat a zároveň být ovlivněny imunitním systémem.
Dva hlavní ženské pohlavní hormony (estrogen a progesteron) mohou tlumit některé imunitní reakce. Hlavní mužský pohlavní hormon (testosteron) může rovněž v některých oblastech imunitního systému působit útlum. Hladiny estrogenu a progesteronu jsou vysoké v průběhu těhotenství. To do jisté míry vysvětluje obecně nižší aktivitu RS v tomto období života.
Vyšší hladiny testosteronu u mužů pak mohou být částečným vysvětlením pro vyšší výskyt RS u žen než u mužů.
Co můžete ovlivnit sami?
Spoustu věcí ovlivnit nemůžete, příkladem je již zmiňovaná genetická predispozice. Dalším těžko ovlivnitelným viníkem RS jsou viry, zejména virus Epsteina–Barrové (EBV), původce infekční mononukleózy. Virus nese na svém povrchu struktury podobné bílkovině obalující nervová vlákna a může podpořit „zmatení“ imunitního systému.
Důležité je soustředit se na to, co ovlivnit můžete. Kouření je rizikovým faktorem jak pro vznik choroby, tak i pro její rychlejší progresi.
Výzkumy z dřívějších let jasně prokázaly souvislost mezi kouřením a jinými autoimunitními chorobami včetně revmatoidní artritidy, systémového lupusu či Gravesovy–Basedowovy choroby štítné žlázy.
Další teorie předpokládá přímý neurotoxický efekt nikotinu a dalších toxických látek obsažených v tabáku. Rozsáhlá studie z roku 2009 jasně prokázala agresivnější počátek onemocnění, rychlejší průběh RS a větší úbytek mozkové tkáně u kuřáků.
Dobrou zprávou je částečná možnost zvrácení efektu kouření. U lidí, kteří byli těžkými kuřáky a po diagnóze RS s kouřením přestali, se s odstupem času míra postižení jevila stejná jako u nekuřáků. Zanechání kouření je tak jedním z nejdůležitějších kroků v úspěšné léčbě.
Role střevního mikrobiomu a vitamínu D
Ukazuje se, že důležitý vliv na rozvoj a průběh RS má i strava. Děti trpící v průběhu dospívání obezitou mají vyšší riziko rozvoje RS v dospělosti. Záleží i na složení střevního mikrobiomu.
Kolem trávicího systému je totiž umístěno až 80 % buněk imunitního systému. Mikrobiom ovlivňuje podle posledních výzkumů i centrální nervový systém a představuje zásadní předpoklad pro zdravou imunitu.
Obecně doporučována je středomořská dieta.
U lidí s RS byly opakovaně naměřeny nižší hladiny vitamínu D, a to zejména v období vzplanutí nemoci (atak). Již před delší dobou byla také popsána souvislost mezi výskytem RS a větší vzdáleností bydliště od rovníku.
Právě nedostatek slunečního záření a tím i vitamínu D (vytvářeného působením slunečního záření v kůži) by mohl být vysvětlením. Ačkoliv stále není jasný přesný mechanismus, roli vitamínu D při vzniku RS potvrdilo hned několik studií.
Jedna z nich také prokázala, že nedostatek vitamínu D v dětství, a dokonce ještě před narozením, může zvýšit riziko rozvoje tohoto onemocnění v dospělosti.
Roztroušená skleróza je onemocnění vznikající souhrou genetických faktorů a na ně nasedajících faktorů vnějšího prostředí. Mezi ovlivnitelné faktory zvyšující riziko rozvoje RS nebo zhoršující průběh tohoto onemocnění patří zejména kouření, obezita a nedostatek vitamínu D.
Více o roztroušené skleróze se dozvíte na webu www.ereska-aktivne.cz. Poradnu lékaře naleznete ZDE.
(dos)
Zdroje:
https://www.nfimpuls.cz/index.php
https://www.nhs.uk/conditions/multiple-sclerosis/causes/
https://www.tribune.cz/clanek/45219-predpoved-prognozy-chybna-diagnostika-i-mikrobiom-u-rs
Rakovina paměti
Internetové noviny ze dne 29.3.2016 deníku Daily Mail uveřejnily výsledky veřejného míněni ve Velké Británii ,které uvádí, že obava ostrovních obyvatel z demence je větší než z jakékoliv jiné nemoci.. Až na druhém a třetím místě je strach z rakoviny a kardiovaskulárních chorob.
Pokroky v léčbě těchto dvou onemocnění, které ovšem stále vedou v příčinách předčasného úmrtí, snížily obavy obyvatelstva natolik, že nástup demence a následná dlouhodobá péče je obecně chápána jako více stresující. Efektivní léčba demencí je totiž zatím stále v nedohlednu.
Nicméně, rozsáhlý výzkum po celém světě, dává jistou naději že do pěti let budou na trh uvedeny nové generace léků nebo vakcín, který proces těch nejčastějších typů demence oddálí, ne-li zastaví.
Demence není nemoc
Je zapotřebí předem zdůraznit, že demence není nemoc jak je obecně vnímána. Jde totiž o projev až stovky různých procesů od vrozených genetických vad až po různé post-traumatické stavy. Nejčastější demencí ze všech /50-70%/, a též asi nejznámější, je ALzheimerova choroba. S růstem věkové hranice dramaticky narůstá i tato nemoc. Ale o tom bude řeč později.
Zapomínat je lidské?
Proces zapomínání, který je jeden z typických příznaků demence, začíná poměrně brzy. Někdy kolem dvaceti let začínáme zapomínat jména jako první znak “stárnoucího mozku”, následují věci, události a kuriozně až o něco později též paměť na čísla. Následuje krátkodobá paměť.
Dlohodobá paměť zůstává relativně dlouho nedotčena. Je běžné, že si senior může pamatovat co bylo za války víc než co bylo včera k večeři.. Toto je více méně normální proces zapomínání, který narůstá s věkem. Oficiálně se tomu říká AAMI /Age-Associated Memory Impairment/.
Demence jako diagnoza se stane diagnozou, až když se přidá jeden z dalších projevů jako napříkla afasia/ poruchy řeči/, apraxia /porucha určitých pohybů/, agnosia /poruchy rozpoznání známých objektů, nebo rodiny/ nebo tzv.
exekutiivní dysfunkce /porucha plánování, organizování a rozumného uvažování/.
Ten Němec co všechno schovává
Historie popisu choroby je, jako sama choroba, zajímavá. Německý psychiatr Aloysius Alzheimer /1864-1915/ vyšetřoval ,v roce 1901, případ dementní 51-leté pacientky A.Deter, když pracoval v ve Frankfurtském azylovém domě pro mentálně postižené. Odtud tedy pochází jméno nemoci. Nemoc ale byla popsána několik měsíců před tím Americkým doktorem A.S.C. Fullerem.
Když Alzheimer oficiálně publikoval /1907/ svůj případ, další Německý psychiatr Oskar Fischer již prezentoval soubor dvanácti případů stejné nemoci. Eponym Alzheimer disease je však obecně uznáván a jistě zní hrozivěji než by asi zněla nemoc Fullerova nebo Fischerova. Podle MUDr A.Bartoše PhD, jde o souhru několika okolností, která vede ke vzniku nemoci.
Rizikovými faktory jsou: věk, ženské pohlaví, genetické dispozice ale i cévní mozkové příhody a infarkty. Cévní onemocnění které bývá spojeno s kouřením a cukrovkou, dále vysoký krevní tlak a vysoký obsah tuku v krvi jsou obecně uznávány jako významný risk pro vznik nemoci.V poslední době se studuje tzv.oxidativní stress, který má ničit nervové buňky a tím i vede k rozvoji nemoci.
Uvažuje se též o vlivu herpetického onemocnění. Prof. Veselý se též domnívá, že chronický nedostatek hlubokého spánku vede k akumulaci tzv. beta amyloidu. Nervové buňky mají tendenci zmenšit svojí velikost během spánku a tím zvětší mezibuněčný prostor a umožní odplavení škodlivých látek, které se v tomto prostoru hromadí. Dr.Bartoš je pojmenoval saze.
Vedle amyloidu v extrabuněčném prostoru, jsou zde i zbytky myelinu, buněčné fragmenty, zbytky neurotransmitorů a tzv. tau protein který se hromadí v axonech neuronů.Rozvoj abnormálních proteinových struktur v mozku známých jako senilní plaky (SP) a neurofibrilární klubka (NFK) v axonech nakonec vede k poškození nervových buněk a k buněčné smrti.
Rozpad nervových buněk způsobuje také pokles hladin látek zvaných neurotransmittery (z nichž nejdůležitější je acetylcholin), které pomáhají přenášet mozkové signály. Časem pak AN omezuje součinnost různých oblastí mozku. Analogie se “sazema” je na místě. Mozek je opravdu výkoná energetická mašina, která spotřebuje až 20 procent tělesné energie.
Splodiny, nebo,chcete-li, saze, musí být vyčištěny jinak nastane smrt neuronů a tím i onemocnění jako je Alzheimerová choroba. Průběh nemoci je typický: Problémy s pamětí, stále častější zapomínání, problémy s řečí, upadá úsudek a abstraktní myšlení,desorientace v čase a prostoru, změní se osobnost a chování, pacient je odkázán na druhé. Přestane fungovat tělo a to převážně polykání.
Pacient zemře na selhání plic , jater nebo srdce. Tento průběh je variabilní může trvat několik měsíců, ale i dvacet let. Demencí v ČR trpí každý třináctý ve věku starší 65 let, jeden z pěti starších 80 let a jeden ze dvou starší 90 let. Počet pacientů tím pádem narůstá s rostoucím věkem populace.Např. v ČR bylo v roce 1960 registrováno 49 tis, v roce 2015 již 153 tis.
a v roce 2050 má být diagnostikováno 383 tisíc pacientů. Náklady na specializovanou péči o tyto pacienty jdou do desítek miliard korun a budou strmě narůstat.
Genetika nemoci
Alzheimerovu nemoc zřejmě vyvolává celá řada dosud nedostatečně prozkoumaných faktorů. O třech genech, jejichž normální funkce je třeba teprve určit, se hovoří v souvislosti se vzácnými formami familiární AN s časným nástupem (EOFAD, známými také jako AN 3. typu nebo pouze AN3).
Určité mutace v každém z těchto genů (jsou známy jako PSEN1, PSEN2 a APP) produkují abnormální proteinyvedoucí k onemocnění AN. Pravděpodobnost, že tato genová mutace se přenese na každé z dětí postižené osoby, je 50%. Doposud však byly mutace v těchto třech genech zjištěny jen u velmi malého počtu konkrétních rodin.
Testy na geny presenilin 1 (PSEN 1 na chromosomu 14), presenilin II (PSEN2 na chromosomu 1) a na amyloidní prekursorový protein (APP na chromosomu 21) nejsou dosud na trhu, už se však používají k výzkumných účelům.Identifikovány byly ještě další geny s vazbou na AN s pozdním nástupem, ty se však za přímou příčinu nepovažují.
Tyto „susceptibilní“ geny mohou pomoci vysvětlit zvýšené riziko onemocnění Alzheimerovou nemocí s pozdním nástupem u jedinců, kteří mají postižené příbuzné ve vlastní rodině. Nejzřetelněji určeným susceptibilním genem pro AN pozdního nástupu je gen ApoE. Ten reguluje produkci apolipoproteinu E, tj.
proteinu, který spolu s tělním tukem vytváří lipoproteiny jako podstatnou složku lipoproteinů o velmi nízké hustotě (VLDL). Jejich úkolem je pak vychytávat přebytečný cholesterol a transportovat ho krevní cestou do jater k odbourání. Každý člověk má dvě kopie genu ApoE existujícího v kombinaci tří forem (e2, e3 a e4).
Přítomost alely ApoE4 se uvádí v souvislosti s většinou familiárních případů a se zvýšeným rizikem AN.Nositel ApoE4 má trojnásobnou šanci projevu nemoci. Zdědí li jednotlivec geny od obou rodičů, šance stoupá 15x.
Existuje ovšem také etnický faktor. Černoši a Hspánci jsou až čtyřikrát či dvakrát /resp./ více postiženi než běloši v USA.
Léčba
Alzheimerově nemoci (AN) nelze prozatím ani předcházet ani ji vyléčit. Žít s ní se dá rok až 25 let, ale průměrná doba je 8 až 10 let. Ošetřování spočívá ve snaze zpomalit její postup, zmírňovat její příznaky, kontrolovat problémy s chováním, a podporovat a instruovat postižené osoby i jejich pečovatele.
V počátečních stadiích nemoci mohou pacienti s AN vést celkem normální život s minimem asistence, jako jsou pomůcky na podporu paměti nebo strukturované prostředí. V této době ještě mohou postižení plánovat svou budoucnost a účastnit se rozhodování o budoucí péči.Při časné diagnóze mohou některým pacientům mírně prospět inhibitory cholinesterázy, tj.
léky jako galantamin, donepezil a rivastigmin určené k udržování intelektuálních schopností tím, že zachovávají funkci neurotransmiteru acetylcholinu. Kdykoli je to možné, kontrolujeme další medikaci pacienta a vysazujeme léky, které by mohly zvyšovat jeho zmatenost, např. depresiva CNS, antihistaminika, léky na spaní a analgetika.
V současné době jsou ve Spojených státech jsou pro léčbu AD povoleny pouze: Aricept, Exelon, Razadyne) and memantine(Namenda). Všechny léky pomíhají zlepšení kognitivních fukcí,ale nemají vliv na tvorbu amyloidu nebo tau proteinu v axonech.
Vloni společnost Biogen vyvinula lék na bázi autoimunity na snížení tvorby amyloidu yvaný educanubab, který je právě v první fázi klinických zkoušek.To ale není nový koncept. V devadesátých létech podobné léky byly podávány injekční formou. Amyloid byl vyčištěn,ale nemoc neubývala. Navíc, látka byla pro tělo toxická.
Po celou dobu progrese AN mohou pacienti brát v malých množstvích antidepresiva a jiné léky spolu s úpravou domácího prostředí, jejímž cílem je zajistit, aby bylo bezpečnější a útulnější, mírnit osobní a behaviorální problémy jako sklíčenost, rozrušení ba i násilnosti, a dosáhnout toho, aby se postižená osoba cítila ve větší pohodě.
V poslední době se klade důraz na preventivní činnost seniora. Podle Alzheimers Discovery Drug Foundation, pití červeného vína v malém množství, má určitou preventivní funkci v nástupu nemoci. Hraní pexesa nebo učení cizího jazyka /krátkodobá paměť/ je, podle Dr. Brtoše účinnější, než luštění křížovek nebo AZ kvízy /zkušenostní dlouhodobá paměť/.
Jakékoliv nové učení by měl stimulovat mozek natolik, aby oddálil nástup nemoci. Spánková hygiena a denní fyzická aktivita jsou nedílnou součástí preventivních opatření nástupu nemoci. Podle zprávy American Alzheimer Society má pití malého množství červeného vína preventivní účinek pro vznik nemoci. Jednou z preventivních cest léčby může být také očkování.
Testy na lidech začnou v ČR letos na jaře /více info na: www.nudz.cz/adcentrum/. Předchozí vakcinační pokusy, které vedly k vyčištění nahromaděného amyloidu, byly ale neúspěšné. Amyloid byl sice vyčištěn,ale nevedl k prevenci výskytu nemoci.
Je tedy možné, že amyloid, který je prokazatelný na pitevních vzorcích mozku pacientů s nemocí, nemusí být sám osobě příčinou nemoci.
Diagnoza
Diagnostika nemoci se opírá a několik zásadních vyšetřovacích metodách jako je CT,MRI, fMRI, PET, SPECT mozku. Všechny schodně ukazují postižení hippocampu a parietalní a zadní cingulate cortex.
Zatím co CT a MRI jsou používány k zobrazení anatomie mozku, SPECT je vhodná k zobrazení průtoku krve v jednotlivých částích mozku, PET scan může zobrazit nahromadění amyloidu a fMRI jeho funkci.
Typickým obrazem je atrofie hippocampu a postupná atrofie frontotemporálních oblastí. CT a MRI může ukázat i jiné, například posttraumatické, příčiny demence.
Nejen Alzheimer
Jak jsem se již zmínil, existuje na stovku jíných etiologií způsobující demenci nebo demenci podobných stavů. Zde jsou některé z nich.
Vasculárni demence. Je druhou nejčastější příčinou demence. Porucha vaskulárního řečitě má za následek nedostatečný přísun krve do mozku. Hlavní příčinou může být mrtvice, nebo těžké atherosclerotické stavy. Multiinfarktní demence je běžná. Jde o ucpání mnoha hubokých penetrujících arteriích v mozku. MRI je v tomto případě základní diagostickou metodou
Lewy body dementia. Tak zvané Lowy tělíska jsou typické pro tuto demenci. Bývají však časté i v mozcích pacientů s Parkinsonovou chorobou nebo Alzheimerovou chorobou. Mimo typických klinických projevů demence jsou pacienti často agresivní a těžko ovladatelní. Nedávno zesnulý herec Robin Williams trpěl toto nemocí.
Frontotemporal dementia. Tato skupina dmencí postihuje převážně oblasti frontálních a temporálních laloků. Jde zejména vážné poruchy chovánía řeči. Jako předcházejících demencí je příčina neznámá.
Mixed dementia. Pitevní studie u lidí starších osmdesáti let mohou ukázat kombinaci nálezů u Alzheimerovy choroby, vasculární a Lowy demence.
Další známé příčiny ireversibilní demence
Huntingtonova choroba. Příčinou je genetická mutace která má za následek zánik některých nervových buněk v míše a v mozku. Nemoc se vyskytuje kolem 30. let věku a vyznačuje se prudkým poklesem myšlenkových pochodů /kognitivní funkce/
Traumatické poškození mozku.
Opakované trauma hlavy časté u boxerů, vojáků, hráčů amerického fotbalu a ragbistů mají za následek demenci, depresi, ztrátu paměti, poruchu řeči, nekoordinované pohyby, pomalé pohyby, třes a rigiditu /Parkinsonovu chorobu/. Záleží na tom jaké části mozku jsou postiženy a dále pak jak často k úrazům docházelo. Následky se mohou vyskytnout i mnoho let po úrazech.
Creutzfeldt-Jakobova choroba. Tato nemoc se vyskytuje kolem 60 let života. Jde většinou o vrozenou chorobu, která má za následek hromadění abnormální formy proteinu v mozku. Nemoc ale může nastat po kontakt pacienta s postiženým mozkem nebo nervovou tkání.
Parkinsoova choroba. Mnoho lidí trpící Parkinsonovou chorobou končí dementními stavy /Demence Parkinsonovy choroby/.
Reverzibilní procesy, které se projevují jako dnemence
Některé příčiny demence nebo demenci napodobující stavy , které se dají vyléčit.
Infekce a immunitní choroby. Vysoká teplota jako projev infekční choroby může způsobit stavy podobné demenci. Roztroušená skleroza je jeden z příkladů immunitní nemoci , která v pokročilém stadiu může napodobit dementní stavy.
Metabolická a endokrinologická onemocnění. Lidé trpící dysfunkcí štítné žlázy, hypoglykemií, hypo or hypernatremií, nebo hypo nebo hyperkalcemií mohou trpět dementními stavy.
Porucha výživy. Nedostatečná hydratace, nedostatečnýé množství thiaminu /B-1/ které je časté u chronických alkoholiků , nedostatek vitaminu B-6 a B-12 v běžné dietě může vézt ke stavům, které demenci připomínají.
Reakce na některé léky. V poslední době se mluví o vzathu anticholinergních látek /Benadryl, Zyprexa, Unisom apod./ nebo například Warfarinu, který se běžně používá k ředění krve u pacientů s atrialní fibrilací, k nástupu časné demence.
Subdurální hematomy. Spontánní nebo poúrazové krvácení ve venozním řečištui mezi blánami pokrývajícími mozkovou kůru a lebkou, mají klinické symptomy podobné demenci.
Otravy. Otrava těžkými kovy , například olovem, otrava pesticidy, dlouhodobé užívání alkoholu a drog vede k dementním stvům, které jsou ale reversibilní po správné léčbě.
Nádory mozku. Typickým příkladem je dlouho rostoucí benigní nádor mozkových obalů, meningiom, který se může prezentovat demencí. Některé jiné, a více agresivní, nádory mohou mít jako první příznak dementní stavy.
Mozková hypoxie. Dojde li k nedostatku kyslíku do mozkových tkání, mohou pacienti trpět stavy které jsou podobné demenci. Je to například při zástavě srdeční, asthmatickém záchvatu, otravě kysličníkem uhelnatým apod.,
Normal-pressure hydrocephalus.Při neobstruktivní dilataci mozkových komor může následovat porucha chůze, potíže s močením a ztráta paměti. Tato nemosc se vyskytuje převážně u žen kolem padesáti let.
Na závěr
Ve Spojených Státech je v současné době každých 67 vteřin diagnostikován někdo s Alzheimerovou chorobou. Odhaduje se, že během třiceti let celkový počet pacientů v USA vzroste z dnešních 5 milionů na 15 milionů.
Nedojde-li k zásadnímu objevu léků, který by tento trend zastavil, bude náklad na léčení a hlavně péči dosahovat astronomických výšek, přes bilion dolarů.
Ne nadarmo se lidé v rozvinutých zemích, kde populace rapidně stárne, obávají tohoto trendu víc než rakoviny nebo kardiovaskulárních chorob.
Jaké jsou příčiny roztroušené sklerózy
Dosud není známo, co roztroušenou sklerózu způsobuje. Obecně je přijímána teorie o autoimunitním zánětu centrálního nervového systému.
Ten je spuštěn různými faktory vnějšího prostředí u geneticky disponovaného jedince.
Mezi hlavní spouštěče RS patří:
Imunitní systém
Roztroušená skleróza je považována za autoimunitní onemocnění, kde hraje klíčovou roli autoimunitní zánět. Buňky imunitního systému rozpoznávají molekuly na vlastních tkáních jako cizí a zahajují proti nim útok.
Jednou z důležitých funkcí imunitního systému je rozpoznávání cizorodých látek a obrana proti nim při rozlišování mezi „vlastním“ a „nevlastním“. Další funkcí je udržování rovnováhy organismu. To se děje eliminací buněk, které imunitní systém rozpoznává jako cizí (opotřebované, odumřelé nebo nádorové buňky).
Jestliže se na povrchu viru nebo bakterie vyskytuje struktura (antigen) velmi podobná struktuře vlastního těla, může se stát, že se imunitní reakce „přesmykne“ a imunitní buňky začnou pomocí zánětlivé reakce likvidovat tuto strukturu vlastního těla. Tato ztráta schopnosti imunitního systému rozlišovat mezi „vlastním“ a „nevlastním“, resp. nereagovat na „vlastní antigeny“, je pak podstatou vzniku autoimunitních onemocnění.
Abnormální imunitní odpověď je zde namířena proti strukturám centrálnímu nervovému systému. Na rozdíl od jiných autoimunitních onemocnění u RS však dosud není znám přesný cíl aktivovaných buněk imunitního systému. Zdá se, že cílem útoku je řada struktur, tzv. antigenů. Bez ohledu na vstupní antigen však dochází postupně k náboru dalších a tím k šíření a zesílení imunitní reakce a zánětu.
Genetika
U roztroušené sklerózy nejde o výhradně geneticky podmíněnou chorobu. Jedná se o takzvané onemocnění polygenní. To znamená, že neexistuje pouze jeden gen, který by byl zodpovědný za vznik onemocnění. Bylo objeveno několik genů přispívajících ke vnímavosti vůči RS, nejdůležitějšími jsou geny lokalizované na 6.
chromozómu a kódující HLA systém (schopnost imunitního systému prezentovat antigen). Pravděpodobně kombinace určitých genů činí daného člověka vnímavějším ke vzniku RS, ale ne u každého s tímto genetickým základem RS vyvine. Geny jsou pouze částí složitého příběhu.
Souhrnně pak lze říci, že u pacientů s RS je geneticky položen základ pro narušené imunitní regulace.
Jaké je riziko přenosu RS na potomky?
Riziko onemocnění RS je ve zdravé populaci méně než 1%. Pravděpodobnost onemocnění je větší v rodinách, kde se RS u nejbližších příbuzných vyskytuje. To znamená, že bratr, sestra, rodič nebo potomek nemocného s RS má 3 – 4% pravděpodobnost, že onemocní. Tato čísla jsou považována stále za klinicky nevýznamné a RS není z genetického hlediska považována za rizikovou chorobu.
Faktory vnějšího prostředí – viry, nedostatek vitamínu D a kouření
Ačkoliv je genetická dispozice pro vznik RS nepochybná, tato sama o sobě ještě neznamená, že se u daného jedince musí nemoc projevit. Určitou roli hrají zevní faktory vnějšího prostředí (více viz kapitola Výskyt RS), virové záněty, nedostatek vitamínu D a kouření.
Viry
Již před několika desetiletími byla vyslovena domněnka, že RS je velmi pravděpodobně vzácným důsledkem běžného infektu. Na základě epidemiologických a sérologických údajů vykazuje z infekčních agens silnou spojitost s RS a s ostatními autoimunitními onemocněními virus Epstei-Barrové (EBV).
Jedná se o B-lymfotropní herpetický virus, jímž je promořeno 90 – 95% světové populace. Kromě jiného může způsobit infekční mononukleózu. Toto onemocnění v rodinné anamnéze a zvýšení titru protilátek proti antigenům EBV jsou spojeny se zvýšeným rizikem vzniku RS. Stále není známa přesná role viru ve vzniku nemoci.
Jedním z možných vysvětlení je již výše zmiňovaný mechanismus molekulárních mimikrů. Virus nesoucí na svém povrchu struktury podobné myelinu je rozpoznávám specifickými lymfocyty a je tedy potenciálně schopen nastartovat autoimunitní proces.
Pokud se v dalších studiích potvrdí vliv EB viru na vznik onemocnění, mohlo by u určitých skupin pacientů přinést efekt očkování.
Kouření
Důležitým faktorem jak pro vznik choroby, tak i pro její rychlejší progresi, je kouření. V současnosti jsou zvažovány dva základní možné mechanismy, kterými může kouření cigaret negativně ovlivňovat průběh RS. První je skrze ovlivnění imunitního systému.
Výzkum z dřívějších let jasně prokázal souvislost mezi kouřením a jinými autoimunitními nemocemi včetně revmatoidní artritidy, systémového lupusu či Gravesovy-Basedovovy choroby štítné žlázy. Druhá teorie předpokládá přímý neurotoxický efekt nikotinu, kyanidu a dalších toxických látek obsažených v tabáku.
Zvířecí studie například prokázaly, že kyanid způsobuje přímo demyelinizaci.
Rozsáhlá studie provedená v roce 2009 jasně potvrzuje, že u kuřáků probíhá onemocnění již od počátku agresivněji, vstupní neurologický deficit bývá výraznější, progrese nemoci do chronického stadia pak zásadně rychlejší. Rovněž MR kuřáků vykazuje ve srovnání s nekuřáky větší akumulaci lézí a výraznější nárůst atrofie mozkové, tzn.
větší úbytek mozkové tkáně.Zdá se, že tento negativní efekt kouření může být částečně reverzibilní. Lidé, kteří byli těžkými kuřáky a při zjištění diagnózy s kouřením přestali, sice měli v úvodu větší neurologický deficit, ale stupeň progrese nemoci byl s časovým odstupem podobný jako u nekuřáků.
Zanechání kouření je tedy jedním z důležitých kroků v úspěšné léčbě RS.
Vitamín D
Jedním z faktorů, který má vliv na rozvoj roztroušené sklerózy, je nedostatek vitamínu D. Ten se za normálních okolností tvoří v kůži působením slunečního záření. Jeho ochranný vliv je dán zřejmě jeho komplexními imunomodulačními vlivy. Již dlouhodobě se dává do souvislosti nárůst prevalence RS v závislosti na zeměpisné šířce (resp.
se zvyšující se vzdáleností od rovníku). Právě nedostatek slunečního záření a tím i vitaminu D by mohl být vysvětlením. Již několik studií potvrdilo roli vitamínu D při vzniku RS – stále však není jasný přesný mechanismus a jasný vztah mezi RS a vitamínem D.
Výsledky studie publikované v roce 2009 ukázaly, že nedostatek vitamínu D v dětství a dokonce ještě před narozením může zvýšit riziko rozvoje RS v dospělosti.
U pacientů s relaps-remitentní RS byly opakovaně měřeny nižší hladiny vitamínu D v séru ve srovnání se zdravými kontrolami, především v době atak. Objevují se i hypotézy o tom, že nedostatek vitamínu D může vést k abnormální reakci organismu na některé neurotropní viry, konkrétně na zmiňovaný EB virus.
Ačkoliv zbývá mnoho nezodpovězených otázek, vitamín D je v současnosti považován za jeden z klíčových faktorů v rozvoji RS.
Hormony
Přibývá důkazů o tom, že hormony včetně pohlavních hormonů mohou ovlivňovat a zároveň být ovlivněny imunitním systémem. Například estrogeny a progesteron, dva hlavní ženské pohlavní hormony, mohou tlumit některé imunitní reakce.
Testosteron, především mužský pohlavní hormon, může rovněž působit útlum v určitých oblastech imunitního systému. V průběhu těhotenství jsou hladiny ženských pohlavních hormonů estrogenu a progesteronu vysoké. To by mohlo do jisté míry vysvětlovat obecně nižší aktivitu nemoci u těhotných žen.
Vyšší hladiny testosteronu u mužů pak mohou být částečným vysvětlením pro vyšší výskyt RS u žen než u mužů.
Výše uvedené složité interakce mezi geneticky různým pozadím (genotypem) a vlivy zevního prostředí jsou pak zřejmě příčinou toho, že je RS ve svém klinickém průběhu tak variabilní.