Vědci objevili geny, které stojí za Alzheimerovou chorobou

Za tím, jak vypadáme, stojí naše geny. Vědcům z Belgie a USA se nyní podařilo určit 15 takových, které formují rysy našeho obličeje. Foto: koláž ZD

Vědci z Katolické univerzity v Lovani a také z amerických univerzit v Pittsburghu, Stanfordu a Pensylvánii identifikovali 15 genů, které určují podobu našeho obličeje. Právě naše DNA totiž ovlivňuje, jak vypadáme, a to včetně rysů obličeje. Jak upozorňuje zpráva lovaňské univerzity, využít tyto poznatky by mohli například chirurgové, kteří by díky DNA mohli zrekonstruovat obličej, ale také třeba policisté, kteří by na základě DNA získané z místa činu dokázali vytvořit skicu pachatelova obličeje. Historici by navíc mohli zachytit rysy předků a historických postav na základě zachovalé DNA. Aby ale bylo něco takového možné, musí nejdřív vědci zjistit, jaké geny v našem DNA jsou za rysy našich tváří odpovědné.

„Hledáme jehlu v kupce sena. V minulosti vědci vybrali určité rysy, například vzdálenost mezi očima nebo šířku úst. Pak hledali spojení mezi tímto rysem a mnoha geny. To už také vedlo k identifikaci mnoha genů, výsledky jsou ale pochopitelně omezené, protože vybrána a testována je jen malá sada rysů,“ popisuje Seth Weinberg z pittsburghské univerzity.

V nové studii vzniklé ve spolupráci belgických a amerických vědců ale výzkumníci zvolili jiný postup. „Naše pátrání se nezaměřuje na určité rysy. Kolegové z Pittsburghu a pensylvánské univerzity poskytli databázi 3D snímků obličejů a DNA lidí na nich.

Každý obličej byl pak automaticky rozčleněn na menší moduly. Na to jsme prozkoumali, zdali nějaká část DNA na tyto části nesedí.

Tato technika modulárního členění umožnila vůbec poprvé zkontrolovat bezprecedentní množství obličejových rysů,“ vysvětluje vedoucí studie Peter Claes z Lovaně.

Pomůže metoda i při zkoumání mozku?

Odborníci takto identifikovali 15 částí našeho DNA. Stanfordský tým k tomu zjistil, že geny spojené s dílčími rysy v obličeji jsou aktivní, když se obličej ještě vyvíjí v děloze.

„Navíc jsme odhalili, že různé genetické varianty, které jsme ve studii identifikovali, jsou spojeny s oblastmi genomu, které ovlivňují, kdy, kde, jak a nakolik se geny projeví,“ objasňuje Jonanna Wisocka ze Stanfordu.

Sedm z patnácti identifikovaných genů je přitom spojeno s nosem, což je podle Petera Claese dobrá zpráva. „Lebka neobsahuje po nose žádné stopy – ten je totiž složen jen z měkké tkáně a chrupavek. Když tak chtějí forenzní vědci rekonstruovat obličej na základě lebky, zůstává nos překážkou. Pokud ale lebka obsahuje DNA, bude do budoucna mnohem jednodušší tvar nosu určit,“ říká Claes.

Čtyři univerzity, které za studií stojí, se budou problematice věnovat i nadále – a využijí k tomu ještě větší databáze. Mark Shriver z pensylvánské univerzity ale zdůrazňuje, že nesmíme předbíhat.

„Na základě DNA nebudeme schopni předpovědět přesný a celistvý obličej zítra. Nejsme ještě ani blízko tomu, abychom znali všechny geny, které dávají našemu obličeji tvar.

Na to, jak vypadá obličej, má navíc také dopad náš věk, prostředí a životní styl,“ poukazuje Shriver.

Claes, který se specializuje na výpočetní analýzu snímků, ovšem podotýká, že existují i jiné potenciální aplikace.

„Se stejnou novou technologií, která byla využita v této studii, se můžeme podívat i na další obrázky – třeba mozku – a jejich spojení s geny.

V dlouhodobém horizontu by to mohlo poskytnout genetický vhled do tvaru a fungování našeho mozku, stejně jako neurodegenerativních chorob, jako je Alzheimerova choroba,“ dodává Claes.

-mk-

Krevní test na Alzheimera: Dostupný by mohl být do tří let, myslí si vědci

Chutnají vám meruňky? Eva Matějková

Průlomový objev, tvrdí vědci. Alzheimerovu chorobu bude možné diagnostikovat na základě krevního testu, a to s přesností až 98 procent. Dosud žádný jednoznačný diagnostický test neexistoval.

Alzheimerova choroba. Péče o pacienty. Ilustrační foto | Foto: Pixabay.com

Podle některých odborníků, kteří se průlomové studie, podle níž bude možné diagnostikovat Alzheimera skoro se stoprocentní jistotou, zúčastnili, by test měl být dostupný do tří let. 

„Je to skvělá zpráva. Pět let zpátky bych vám řekla, že to je sci-fi,“ řekla k objevu vedoucí vědecká pracovnice Asociace Alzheimerovy choroby Maria Carrillo.

Aktuální metody diagnostiky Alzheimerovy choroby jsou totiž velmi složité a lékaři nemoc často nerozeznají od demence či jiné kognitivní poruchy. Situaci by měl nový krevní test změnit.

Navíc zvládne nemoc odhalit 20 let před jejími prvními projevy.

Přečíst článek ›

Využívání testu v běžné praxi by tak znamenalo přínos jak pro pacienty, tak výzkumníky. Experti tvrdí, že může zrychlit výzkum této choroby a hledání léčby. Tento proces je totiž zdlouhavý a stojí miliony dolarů.

„Test otevírá možnost včasné diagnostiky Alzheimerovy choroby, což je velmi důležité pro klinické studie, které hodnotí nové terapie. Ty by mohly zastavit nebo zpomalit proces onemocnění,“ uvedl vedoucí studie Oskar Hansson z Lundské univerzity ve Švédsku. Do výzkumu se zapojilo více než 1 400 pacientů z celého světa.

Protein tau

Potenciál studie potvrzuje i česká gerontoložka Iva Holmerová: „Podobné práce se objevují opakovaně, tato studie se ale zdá perspektivní.“ Krevní test totiž měří protein zvaný tau, který je významný i pro další formy demence. „Ukazuje se, že patologie tau proteinu v budoucnu zřejmě ještě sehraje velkou roli,“ dodává Holmerová.

Přečíst článek ›

Protein tau je pro Alzheimerovu chorobu typický. Tato látka se v mozkové tkáni hromadí a narušuje ji, čímž způsobuje demenci. Nový test dokázal odlišit zákeřnou nemoc od jiných neurodegenerativních poruch.

Jeho výsledky byly dokonce přesnější než magnetická rezonance. Rozpoznání proteinu tau je cenné také pro předvídání, jak rychle se budou kognitivní schopnosti člověka zhoršovat. Při progresi demence proteinu tau v mozku totiž přibývá.

Lidé s Alzheimerovou chorobou ho mají sedmkrát více.

Holmerová se ale obává, že umožnit pacientům dozvědět se diagnózu 20 let předem pro ně nemusí být jen přínosem. „Když diagnózu stanovíme takto brzy a člověku ji sdělíme, do jaké míry mu zvýšíme míru stresu?“ ptá se Holmerová.

Přečíst článek ›

Na Alzheimerovu chorobu zatím lék neexistuje. Včasná diagnóza je i přesto klíčová. Dává tím pacientům čas projevům předcházet nebo je alespoň oddálit. U pacientů s Alzheimerovou chorobou je totiž procvičování mysli nezbytné. Projevuje se problémy s pamětí, vyjadřováním, myšlením a plánováním, neschopností rozpoznávat lidi či věci nebo změnou osobnosti.

Celkový počet lidí s demencí je podle Světové zdravotnické organizace zhruba 50 milionů. Do roku 2050 se pravděpodobně ztrojnásobí. Jako prevenci demence lékaři doporučují zdravou stravu a dostatek pohybu.

14.9.2020

Mercedes-Benz GLE 350 nové vozidlo, servisní knížka, předváděcí vozidlo Mercedes-Benz GLE 350 nové vozidlo, servisní knížka Mercedes-Benz GLE 350 nové vozidlo, servisní knížka, předváděcí vozidlo Mercedes-Benz GLE 350 nové vozidlo, servisní knížka, koupeno v CZ, předváděcí vozidlo Mercedes-Benz GLE 350 nové vozidlo, servisní knížka, koupeno v CZ, předváděcí vozidlo Mercedes-Benz GLE 350 první majitel, servisní knížka, koupeno v CZ Mercedes-Benz GLE 350 první majitel, servisní knížka, koupeno v CZ Mercedes-Benz GLE 350 první majitel, servisní knížka, koupeno v CZ, nehavarované + PRODAT AUTO

Alzheimerova choroba

• Před 3 dnyZpěvák Tony Bennett (94) se nedávno svěřil světu, že trpí Alzheimerem. Naštěstí má vedle sebe velkou oporu, kterou je jeho žena Susan Crow (54).
• Před 4 dnyMáte pocit, že jste na studium cizího jazyka příliš staří? Jste šťastní, že už máte školu za sebou? Zvažte, že se možná okrádáte o významnou podporu v boji s Alzheimerovou chorobou či jiným druhem demence. Máme další informace.
• Před 6 dnyJeden z nejlépe hodnocených snímků uplynulého roku půjde do boje o Oscary hned se šesti nominacemi. Jeho protagonistou je muž v důchodovém věku, jenž se potýká s těžkými dopady Alzheimerovy choroby a je pro něj stále složitější vnímat časoprostorové souvislosti či poznávat své blízké.
• Před 14 dnySorry, mám Alzheimera. Kéž bych měla rakovinu. Aspoň bych se nestyděla. Lidé s rakovinou pořádají pochody, vybírají peníze a nemusí se cítit jako sociální…
• Před 1 měsícemProjekt nese název „Pohlednice k MDŽ, pohlednice pro Alzheimer“. Chce jím oslovit veřejnost a upozornit na problematiku lidí, kteří jsou nemocní nevyléčitelnou Alzheimerovou chorobou.
• Před 1 měsícemOsmnáctiletý student brněnského gymnázia Matěj Krček pomohl nejen své škole zavést výuku na dálku.
• Před 1 měsícemParkinsonova choroba, Alzheimerova choroba, rakovina, cukrovka – to jsou diagnózy, jejichž názvy nám často nahánějí strach už při jejich vyslovení. Je možné s nimi bojovat přírodní léčbou?
• Před 1 měsícemAmeričtí vědci přišli na to, že ženám se daří lépe zvládat Alzheimerovu chorobu díky „dvojí dávce“ stejného chromozomu. Zjištění může pomoci při léčbě i mužům.
• Před 1 měsícemAlzheimercentrum Zlín zkouší u svých klientů využít virtuální realitu. Díky ní se mohou senioři ve virtuálním 3D světě například projít v přírodě, navštívit památky či pláže u moře nebo se zúčastnit koncertu.
• Před 1 měsícemMozek je řídící centrum našeho těla. Potraviny, které jíme, hrají důležitou roli v tom, v jaké kondici se náš mozek právě nachází.
• Před 1 měsícemSprávná diagnóza závažných nemocí může výrazně pomoci zpomalit jejich rozvoj či zmírnit nebo zcela odstranit jejich příznaky správnou medikací. U Alzheimerovi choroby se jedná o několik velmi výrazných příznaků.
• Před 2 měsíciVýzkum kávy ještě zdaleka není dokončen, přesto jsou některé její pozitivní účinky již potvrzeny. My vám o nich dnes prozradíme víc. Káva a účinky kofeinu na člověka jsou po mnoho let diskutovanými tématy.
• Před 2 měsíciČtyři roky držel svou nemoc v tajnosti, nyní se ale rozhodl promluvit. Tony Bennett prozradil, že má Alzheimera. Čtyřiadevadesátiletý legendární zpěvák se o chorobě, již mu lékaři diagnostikovali v roce 2016, rozpovídal v nedávném rozhovoru pro magazín AARP.
• Před 2 měsíciBylo to v létě u mé kamarádky na chalupě. Odjely jsme tam společně odpočinout si od práce i od dětí – a ani ve snu by mě nenapadlo, co všechno se během jednoho prodlouženého víkendu stane. Dnes se tomu už jen smějeme, ale v první chvíli byla situace docela nepříjemná.
• Před 2 měsíciMozek a horniny mají jen pramálo věcí společných. Přesto si jeden špičkový český vědec našel způsob, jak obě odvětví kvalitně propojit skrze magnetismus.
• Před 2 měsíciSkořice je velmi oblíbené koření na celém světě. Charakterizuje ji příjemná vůně, kterou zaznamenali už naši předci.
• Před 2 měsíciMnoho lidí (a nejen těch mladších) má za to, že mozek dospělého člověka ztratil schopnost tvořit nové neurony a mrtvé nebo poškozené buňky už nejdou nahradit. Není to úplně pravda.
• Před 2 měsíciKlienti i zaměstnanci domovů pro seniory patří mezi ty, které chce ministerstvo zdravotnictví co nejrychleji naočkovat proti koronaviru. Právě domovy seniorů byly a jsou častými ohnisky nákazy. Staří lidé patří mezi nejohroženější skupiny obyvatel a jsou těmi, kdo na covid nejčastěji umírají. Natáčeli jsme v Karviné.
• Před 2 měsíciStává se málokdy, aby geolog zasahoval svým zkoumáním do oblasti tradičně vyhrazeným vědám o živé přírodě. Díky specializaci na zkoumání nejrůznějších projevů magnetismu se geologovi a geofyzikovi Güntherovi Kletetschkovi z PřF UK podařil objev, který může mít řadu využití v dalších výzkumech Alzheimerovy choroby.
• Před 2 měsíciPřed lety jsem dělal v domově důchodců. Konkrétně na oddělení se zvláštním režimem, tedy na oddělení, kde dominovala jediná diagnóza – Alzheimerova choroba. Svou zkušenost popíšu na příkladu jedné moc milé paní, která přišla těsně po mém nástupu. Pro potřeby tohoto textu ji nazvu paní S. Dovolím si k tomu přidat i oslavnou tirádu na českého neurologa Martina Tolara, který je v USA v procesu finálního schvalování léku právě na Alzheimera. Pokud jeho lék bude léčit, uleví se milionům lidí a milionům lidí také prodlouží a zásadně zkvalitní život.
• Před 2 měsíciAmeričtí výzkumníci objevili mozkové buňky nejvíce zranitelné při Alzheimerově nemoci. Jejich studie je označovaná doslova za „svatý grál” boje proti tomuto onemocnění.
• Před 2 měsíciS vráskami bojujete drahým krémem, kvůli vadnoucím svalům posilujete a zahálet by neměl ani váš mozek. Demence sice nepřepadne každého, je ale důležité rozpoznat ji včas a zkusit její dopady zpomalit.
• Před 2 měsíciPo celém světě rychle přibývá počet lidí s Alzheimerovou chorobou, navíc se řadí do první desítky hlavních příčin úmrtí v Česku. U osob starších 65 let trpí onemocněním jeden člověk ze třinácti a s věkem se tento počet zvyšuje.
• Před 3 měsíciNa prvním lednovém zasedání se brněnští radní shodli na příspěvku, který poputuje na pomoc sociálním a zdravotnickým organizacím. Zastupitelé teď budou rozhodovat o přidělení patnáctimilionové dotace třiceti projektům. Mezi nimi je i několik hospiců či projekt náramků pro pacienty s epilepsií či Alzheimerem.
• Před 3 měsíciStále není zcela jasné, co všechno dokáže napáchat covid-19 ve chvíli, když udeří. Ještě méně informací mají ovšem odborníci o tom, co by mohl znamenat pro nakažené v jejich budoucím životě.
• Před 3 měsíciPrestižní vědecký časopis Nature sestavil žebříček témat, která budou vládnout výzkumu v roce 2021. Zájem vědců bude formovat především koronavirus či klimatická změna, ale dostane se i na objevování vesmíru.
• Před 3 měsíciSilně znečištěný vzduch z dopravy a průmyslu vážně poškozuje nervovou soustavu. A škodí nejen při vývoji mozku dětí, ale škodí také dospělým, a především stárnoucí populaci. Z výzkumu stárnoucích žen vyplývá, že u těch, které pobývají dlouhodobě v prostředí s vyšší koncentrací škodlivých plynů, prachových částic a dalších nečistot ve vzduchu, výrazně rychleji degraduje nervová tkáň v mozku. Ve srovnání s ženami žijícími na čistém vzduchu na venkově jsou ženy v silně znečištěných městech ohroženy dvakrát více Alzheimerovou chorobou.
• Před 3 měsíciŽeny, které trpí Alzheimerovou chorobou, mají lehčí průběh a dožívají se vyššího věku než stejně nemocní muži. Ženy totiž mají obranu před nemocí danou geneticky.
• Před 3 měsíciStředomořská strava byla už dříve zdrojem chvály pro svůj pozitivní vliv na naše zdraví. Teď se ukazuje, že některé její složky působí i jako prevence Alzheimera.
• Před 3 měsíciAlzheimerova choroba je neurodegenerativní onemocnění mozku. Jestliže ve svém okolí znáte osobu s demencí, dozvěděli jste se průběhu Alzheimerovy choroby téměř vše. Jedná se totiž o nejčastější typ demence u osob nad 65 let.
• Před 3 měsíciAlzheimerova choroba je obávaným onemocněním, jehož první náznaky se mohou objevit již v produktivním věku. Tento typ stařecké demence je nepředvídatelný a v mnoha případech také těžko rozpoznatelný. Existuje však několik jemných varovných signálů, které mohou napovědět, že něco není v pořádku.
• Před 3 měsíciO konopí jako o velmi účinném léčebném prostředku se mluví mnoho let. Někteří na něj nedají dopustit, jiní o něm nechtějí slyšet.
• Před 4 měsíciDemence se stala epidemií stárnoucí populace posledních třiceti let. Počet osob s neurodegenerativními onemocněními neustále roste, přičemž nejčastěji se hovoří o Alzheimerově chorobě. Podle amerických vědců už je jasné, proč toto onemocnění častěji propukne u seniorů sociálně izolovaných a sužovaných strachy. Úzkosti totiž nástup a rozvoj choroby uspíší.
• Před 4 měsíciAmeričtí vědci přišli na to, že ženám se daří lépe zvládat Alzheimerovu chorobu díky „dvojí dávce“ stejného chromozomu. Zjištění může pomoci při léčbě i mužům.
• Před 4 měsíciSkupině Penta nevychází dlouholetý plán na vytvoření větší sítě nemocnic v Česku. Zatímco v Polsku a na Slovensku jich provozuje téměř tři desítky, v Česku jich má pouze pět. Zato Penta posiluje v péči i pacienty s alzheimerem.
• Před 4 měsíciMezinárodní výzkumný tým LipiDiDiet, jehož součástí jsou i vědci z oddělení Neurochemie Fyziologického ústavu AV ČR, prokázal v klinické studii, že dlouhodobé podávání multinutričního nápoje Fortasyn Connect významně zlepšuje poznávání, paměť, atrofii mozku a další projevy související s počínajícími stadii Alzheimerovy choroby.
• Před 4 měsíciČeští vědci jsou na stopě látce, která by mohla pomáhat léčbě obezity, a tím předcházet neurodegenerativním onemocněním, jako je Alzheimerova choroba. Výsledky jejich studie ukazují, že myši krmené lidskou vysokokalorickou stravou zhubly po podání preparátu až o 20 %.
• Před 4 měsíciKdo má větší šanci na to udržet strašáka Alzheimera pod kontrolou? Co všechno dokáže ochránit mozek před demencí – zelený čaj, káva, losos, ovoce, vitamíny, minerály? Existuje tisíce článků na toto téma. Ale co opravdu funguje?
• Před 4 měsíciPolicisté odvolali pátrání po osmdesátiletém muži z Příbrami trpícím Alzheimerovou chorobou. V sobotu večer byl nalezen ve vraku auta. Byl lehce podchlazený, ale jinak v pořádku, informovala mluvčí příbramské policie Monika Schindlová.
• Před 4 měsíciUmělá inteligence dovede z proměny jazyka a reakční doby při odpovídání na unifikovaný test kognice odhalit, zdali má člověk vyšší riziko rozvoje Alzheimerovy nemoci. Přesnost není stoprocentní, ale za to naznačuje riziko na roky dopředu.
• Před 4 měsíciSvět dojímá video, které ukazuje, jakou sílu má hudba. Španělská baletka Marta C. Gonzalezová trpící Alzheimerovou chorobou si při poslechu Čajkovského rozpomněla na choreografii Labutího jezera.
• Před 4 měsíciVážné nemoci jsou často provázané, a když trpíte jednou, je vysoká pravděpodobnost, že se projeví brzy i jiná. Alzheimer například často vzniká jako důsledek dalších onemocnění. Vědci stále tuto nemoc dokonale neznají a nemohou prokázat souvislost mezi jednotlivými chorobami. Pravdou ale je, že se u pacientů vyskytují v podobných kombinacích.
• Před 5 měsíciBakterie Streptomyces sp. WON17, žijící v blízkosti kořenů rostliny ženšenu, produkují unikátní chemickou látku zvanou rhizolutin. Vědci z Jižní Koreje ukázali, že tato látka je schopná degradovat agregáty provázející Alzheimerovu chorobu. Otevírají se tak dveře pro výzkum nové léčby této nemoci.
• Před 5 měsíciTempo růstu nakažených koronavirem v Česku sice zpomaluje, ale odborníci varují, že zdaleka nemáme vyhráno. Za pondělí se infikovalo 9241 lidí, nadále ale přibývá zemřelých. A také lidí, kteří se i několik měsíců po nemoci covid-19 potýká s dlouhodobými následky.
• Před 5 měsíciZdravotní stav legendárního německého fotbalového kanonýra Gerda Müllera je podle manželky Uschi velice špatný.
• Před 5 měsíciSvětová soutěž v mikroskopické fotografii Nikon Small World zná vítěze za rok 2020. Nahlédněte do galerie vědecky přínosných fotografií tohoto ročníku.
• Před 5 měsíciInkontinence je pro muže velmi intimním problémem, snad ještě intimnějším než pro ženy. O inkontinenci u žen procházejících menopauzou nebo těhotných žen a maminek po porodu se ve společnosti začíná hovořit, úniky moči u mužů jsou však pořád velkým tabu. Přitom nejde v žádném případě o problém ojedinělý. Nejčastěji inkontinence trápí muže nad 65 let, ale může postihnout muže prakticky všech věkových kategoriích.
• Před 5 měsíciSkupinka profesionálních hasičů z Ústeckého kraje odebírá v mosteckém Domově Alzheimer v úterý 27. října vzorky na testování přítomnosti nemoci Covid-19. Odběr se týká klientů domova. „Je to z preventivních důvodů, abychom věděli, jak na tom naši klienti jsou,“ sdělil Deníku ředitel Domova Alzheimer Zbyněk Gembiczki.
• Před 5 měsíciNe nadarmo se Čechám přezdívá národ houbařů. Tuhle houbu navíc můžete najít i v našich lesích a pokud ji ještě nesbíráte, děláte velkou chybu.
• Před 5 měsíciVědci, kteří vyvíjejí vakcínu zpomalující postup Alzheimerovy choroby a dalších neurodegenerativních onemocnění, slaví další pokrok. Látku úspěšně otestovali na myších a plánují první testy na lidech. Na studii pracovali vědci z americké univerzity v jižní Floridě.
• Před 5 měsíciJeho předpovědi ohledně pandemie covid-19 jsou neuvěřitelně přesné. Na nový koronavirus SARS-CoV-2 upozorňoval neurobiolog a odborník na DNA diagnostiku profesor Omar Šerý už v lednu. A jeho předpovědi se plní téměř do puntíku.
• Před 5 měsíciRockový zpěvák John Lydon (64) známý jako frontman kapely Sex Pistols Johnny Rotten je pečovatelem na plný úvazek. Rockerova manželka Nora Foster (78), s níž je ženatý čtyři desítky let, trpí Alzheimerem. V rozhovoru pro Daily Mail se Lydon nyní rozpovídal o její nemoci.
• Před 5 měsíciZnečištěné ovzduší stojí za zrodem mnoha kardiologických a nádorových onemocnění. Nedávná studie vědců ale poukázala také na spojitost špinavého vzduchu s neurodegenerativními změnami, a to i u mladých lidí.
• Před 5 měsíciGenetická predispozice ke vzniku nemoci je jen jedním z mnoha faktorů, které rozhodují o jejím propuknutí. I když tedy nosíte geny, které zvyšují náchylnost ke vzniku Alzheimerovy choroby, zdravý životní styl může toto riziko i úplně minimalizovat.
• Před 5 měsíciVědecké výzkumy prokázaly souvislost rozvoje neurodegenerativních chorob, jako je Alzheimerova nemoc, a zdravým životním stylem. Jednou z odpovědí na to, proč tomu tak je, přinesli výzkumníci z Univerzity v Jižní Kalifornii, kteří prokázali souvislost mezi zdravými cévami a nižší pravděpodobností vzniku Alzheimerovy choroby.
• Před 6 měsíciMůže jít o další dopad znečištěného ovzduší na zdraví, které tak kromě dýchacích cest může poškodit i mozek. Vědci jsou na stopě cesty, jak špatné ovzduší zvyšuje pravděpodobnost Alzheimerovy choroby. Čeká se na další studie.
• Před 6 měsíciJiž dvanáctým rokem zůstává datum 21. září spojováno s Mezinárodním dnem Alzheimerovy choroby. Nemoc dokáže převrátit život naruby, ale jaká jsou rizika a příznaky tohoto zákeřného nepřítele mozku?
• Před 6 měsíciAlzheimerovu chorobu nám každoročně připomíná jedenadvacátý zářijový den. Měl by rozšířit povědomí o této chorobě, která se dnešní populace týká čím dál více.
• Před 6 měsíciZapomínáte? Nemusí se jednat hned o „Alzheimera“. Ale pokud jde o ztrátu paměti na nedávné události, jmen a názvů, zpozorněte. Zejména pokud se zhorší schopnost zvládat běžné denní činnosti, přidají se změny nálad, chování, osobnosti nebo dokonce povahových vlastností. V takovém případě je nejlepším řešením navštívit praktického lékaře a nechat si bezplatně vyšetřit paměť. V pondělí 21. září si připomínáme Mezinárodní den Alzheimerovy choroby.
• Před 6 měsíciŽeny, které na rozdíl od mužů přirozeně disponují dvěma pohlavními chromozomy X, získávají v boji s Alzheimerovou chorobou značnou výhodu – dostává se jim dvojité dávky ochranného proteinu.

Ženy zvládají alzheimera lépe než muži. Díky druhému chromozomu X

Ženy, které trpí Alzheimerovou chorobou, mají lehčí průběh a dožívají se vyššího věku než stejně nemocní muži. Ženy totiž mají obranu před nemocí danou geneticky. Vědci nyní přišli na to, proč tomu tak je. A může to znamenat i průlom v léčbě této nemoci.

Rozdíl mezi ženou a mužem začíná tím, že ženy mají v genech dvojitou „dávku“ chromozomu X.

To je možná v určitých směrech znevýhodňuje, ale faktem je, že se tahle dvojitá dávka genetického materiálu někdy hodí.

Vědci podchytili gen a z něj vycházející protein, kterému předpovídají ochranu proti Alzheimerově chorobě. Gen se nachází právě na chromozomu X, proto je pro ženy ona „dvojitá dávka“ výhodná.

Za alzheimerem stojí protein

Princip, jak Alzheimerova choroba ničí mozek, spočívá v tvorbě proteinu zvaném beta-amyloid. Ten se objevuje právě v mozku. Shluky proteinu se slepí, vytvoří plak a znemožní přenos signálu mezi nervovými dráhami, takzvanými synapsemi. V nemocném mozku se synapse pomíchají, struktura se zhroutí a kolabuje i energetická zásoba mozkových buněk. Ty přijdou o výživu a nakonec odumírají.

Zfeminizovaným samcům se dvěma chromozomy X se dařilo lépe v testech paměti a učení a také žili déle, i když měli v mozku alzheimerovský protein.

Jak mozková tkáň odumírá, části mozku, které ovládají uvažování, jazyk a myšlení, jdou do kopru. Proto se Alzheimerova choroba projevuje jako specifická forma demence. Nemocní mají problémy s pamětí a učením.

Rovnost pohlaví tu neexistuje

Dlouhou dobu platilo dogma, že ženy jsou k nemoci citlivější. Nyní se ukazuje, že je to zkresleno tím, že se dožívají vyššího věku, který s sebou nese i vyšší riziko pro vznik této choroby. Žen s alzheimerem je také víc proto, že s ním dokážou fungovat déle.

Studie amerických vědců ze sanfranciské University of California pomohla vysvětlit, proč ženy přežívají s Alzheimerovou chorobou déle a s lehčími příznaky než muži.

A to i přes to, že mají obě pohlaví v mozku podobnou dávku toxického alzheimerovského proteinu. Vědci se v rámci chromozomu X zaměřili na jeden gen s názvem KDM6A, o němž je známo, že je zapojen do oblasti učení a poznávání.

Ví se, že pokud tento gen selže, je způsoben Kabuki syndrom, který se vyznačuje zpožděným vývojem a mentálním postižením.

A tady se už dostáváme k oné „dvojí“ výhodě ženského chromozomu X. Zatímco velká část druhého chromozomu X u ženy je umlčena, malé množství genů proniká do organismu a právě to ženám poskytuje i větší ochranu genem KDM6A. Studie prokázaly, že ženy měly genu KDM6A v mozku opravdu více, což znamená, že vyprodukovaly i více proteinu, který tento gen chrání. 

Hrátky s myšími chromozomy

Dál by už neměli číst ti, kteří nemají úplně nejradši medicínské pokusy na zvířatech. Vědci si kvůli potvrzení studie hráli s genetickou výbavou myší. Nejprve kontrolovali obě kopie genu kódující protein u samic.

Produkce proteinu byla vyšší v oblasti hipokampu, oblasti zásadní pro učení a zároveň oblasti napadané Alzheimerovou chorobou. Na řadu přišel amyloid beta, který způsobuje ono alzheimerovské poškození mozku.

Samice na tom byly lépe.

Aby se potvrdilo, že za ochranou mozku je právě gen KDM6A sídlící pouze na chromozomu X, vytvořili vědci samce se dvěma kopiemi chromozomu X a samici s pouhou jednou kopií chromozomu X. Hybridní myši byly vystaveny působení toxického amyloidu beta.

 Zfeminizovaným samcům se dvěma chromozomy X se dařilo lépe v testech paměti a učení a také žili déle, i když měli v mozku alzheimerovský protein. Naopak samice s jednou kopií chromozomu X umíraly rychleji a byly postiženy podobně jako normální samci. Další testy šly více do hloubky, vědci pracovali s kulturou neuronů.

Neurony byly vystaveny zvyšujícím se dávkám toxického amyloidu beta. Ukázalo se, že ženské neurony produkují více ochranného proteinu a odumíraly pomaleji než mužské. 

Výsledky studie mohou být průlomové v léčbě Alzheimerovy choroby a dalších neuro-degenerativních nemocí. Posílením funkce genu KDM6A v oblasti hipokampu by mohlo dojít k ochrannému efektu, který byl pozorován u myší. Došlo by tak k lepší ochraně mužů, kteří druhým chromozomem X nejsou vybaveni.

foto: Shutterstock, zdroj: Science Daily

Alzheimerova choroba – Wikipedie

Degenerativní změny na mozku u pacientů s Alzheimerovou chorobou

Alzheimerova choroba (AD z angl. Alzheimer's disease) je neurodegenerativní onemocnění mozku projevující se ztrátou nervových buněk v některých částech mozku. Jedná se o nejčastější typ demence – tzn. ztráty kognitivních schopností – u osob starších 65 let – k prvním příznakům patří poruchy paměti, postupně se přidává poškození kognitivních a intelektuálních, ale i fyzických schopností. Onemocnění popsal v roce 1906 německý lékař Alois Alzheimer.[1]

Onemocnění se projevuje celou řadou typických příznaků v oblasti paměti (rychlé zapomínání, opakování stejných otázek, ztrácení předmětů a jejich odkládání na nesprávná místa, pokřivení paměti), jazykových schopností (obtížné hledání správných slov, mezery v řeči, používání nesprávných slov či jednodušších slov pro složitější myšlenku), orientaci v prostoru (problém s nalezením cesty, ztrácení se), výkonných funkcích (nesprávná rozhodnutí, obtíže s plánováním relativně jednoduchých aktivit) a chování (apatie, deprese, úzkost, vznětlivost a bludy).[2]

Příčiny

Příčiny Alzheimerovy choroby jsou velmi komplikované a pravděpodobně i poměrně variabilní. U tzv. familiární Alzheimerovy choroby, která se objevuje v raném věku (často již před 60. rokem života), hrají velký význam genetické příčiny. Častější je ovšem tzv.

sporadická Alzheimerova choroba (85–90 % všech případů Alzheimerovy choroby), jejíž příznaky se poprvé objevují typicky mezi 60. a 70. rokem života.[3] Familiární Alzheimerova choroba je obvykle způsobena vrozenými mutacemi v některých důležitých genech, jako je APP, tau a presenilin.

[3] Prvotním příčinám sporadické Alzheimerovy choroby rozumí věda méně, roli ale hraje obecné opotřebení tkání (patologie lysozomů, dysfunkce mitochondrií, oxidativní stres či zánětlivé projevy[3]). Předpokládá se, že jak familiární, tak sporadická Alzheimerova choroba nakonec vedou k hromadění amyloidu beta (Aβ) v mozkové tkáni.

Aβ vzniká rozkladem amyloidového prekurzorového proteinu (APP) a u zdravých osob je jeho vznik v rovnováze s jeho rozkladem. Pokud tělo produkuje příliš amyloidu beta nebo není dostatečně rychle rozkládán a odstraňován, vznikají tzv. amyloidní plaky – oblasti mozku především v hipokampu a mozkové kůře, s velkou koncentrací akumulovaného amyloidu beta.

Dochází k poškození nervových synapsí a axonů, tedy důležitých mozkových struktur, jejichž narušení vede k širokému spektru neurologických projevů, jež jsou pro Alzheimerovu chorobu typické.[3]

Stádia nemoci

Rané stadium

Obtížné dorozumívání, zapomínání, zakládání věcí, podezíravost, vztahovačnost, popírání problémů a poruchy paměti, dezorientace v čase, bloudění na známých místech, obtížné rozhodování a bezradnost, ztráta iniciativy, známky deprese, úzkosti a agresivity, ztráta zájmu o koníčky, změna osobnosti – sobeckost a egocentričnost.

Střední stadium

Poruchy soudnosti, nekritičnost, prohlubování změn osobnosti, neschopnost vykonávat běžné aktivity jako je vaření a nakupování, potřeba pomoci při vykonávání osobní hygieny a oblékání, obtížná komunikace, toulání, bloudění, poruchy chování, halucinace, podezírání, stavy zmatenosti.

Pozdní stadium

Poruchy příjmu potravy, nerozpoznání blízkých osob, nechápání okolního dění, ztráta schopnosti souvislé řeči, velké stavy zmatenosti, obtížná chůze, poruchy vylučování moči a stolice, úplná ztráta soběstačnosti, upoutání na invalidní vozík, tělesné i duševní chátrání, hubnutí, smrt.

Diagnóza

PET obraz mozku pacienta s Alzheimerovou chorobou (patrné je utlumení činnosti v parietální (temenní) oblasti

Kritéria pro diagnózu Alzheimerovy choroby stanovují dva hlavní dokumenty – DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, edice 5) a NIA-AA (National Institute on Aging—Alzheimer’s Association Criteria). Hodnotí se přítomnost demence, nedostatečnosti v alespoň dvou kognitivních oblastech, pozvolný nástup a progresívní zhoršování stavu a dále je nutné vyloučit další možné příčiny demence. Diagnózu je možné podpořit také biochemickým vyšetřením mozkomíšního moku (snížená hladina rozpustného amyloidu Aβ42 a zvýšená hladina proteinu tau) a mozkovými zobrazovacími metodami, zejména pozitronovou emisní tomografií (PET) a magnetickou rezonancí (MRI).[2]

Prevence

V současné době neexistují dostatečné důkazy o jakékoliv preventivní technice, jež by jednoznačně spolehlivě zabránila nástupu Alzheimerovy choroby.

[4][5][6][7] Výsledky výzkumu v této oblasti jsou poměrně různorodé a protiřečí si. V některých studiích byl nalezen vztah mezi např.

skladbou stravování, kardiovaskulárními onemocněními, užíváním některých léčiv a intelektuální aktivitou dotyčného, a rizikem vzniku Alzheimerovy choroby.[8]

Léčba

Donepezil, jedno z léčiv podávaných pacientům s Alzheimerovou chorobou

Alzheimerova choroba je v současnosti nevyléčitelná a používaná léčiva přináší pacientům jen poměrně nízký prospěch.[9][10] Tzv. inhibitory acetylcholinesterázy (tacrin, rivastigmin, galantamin a donepezil) snižují degradaci acetylcholinu, což vyrovnává ztrátu acetylcholinu způsobenou degenerací cholinergních center v mozku.[11][12] Dalším používaným léčivem je memantin ze skupiny inhibitorů NMDA receptorů.[13][10] Medikace je spíše doplňována psychosociální podporou pacientů a péčí o nemocné.

Prognóza

Choroba zpravidla není diagnostikována zcela v začátcích a po diagnóze je střední délka dožití 6 let.[14] Méně než 3 % pacientů žijí po diagnóze déle než 14 let.

[15] Nemoci podlehne 68 % pacientů, kteří s ní byli diagnostikováni;[14] příčinou úmrtí nejsou zpravidla přímé dopady neurodegenerace mozku, ale i nepřímé dopady nemoci, jako je nižší odolnost vůči infekcím (pneumonie), krevní sraženiny způsobené dlouhým pobytem na lůžku nebo potíže s příjmem potravy.[16][17][18]

Epidemiologie

Dle studie z roku 2000 trpělo Alzheimerovou chorobou 1,6 % populace Spojených států (ve věkové skupině 64–74 let také 1,6 %, ve věkové skupině 75–84 let 19 % a ve skupině nad 84 let až 42 % populace).[19] V rozvojových zemích je onemocnění vzácnější.

[20] Kvůli stárnutí populace počet nemocných s Alzheimerovou chorobou roste.[21] Péče o pacienty je velmi časově i finančně náročná a odhaduje se, že celosvětové náklady na péči o pacienty s demencí v roce 2005 činily více než 300 miliard amerických dolarů (>7 bilionů korun), tedy více než činí např.

náklady na zdravotní potíže související s kouřením nebo s cukrovkou.[21]

Odkazy

Reference

V tomto článku byl použit překlad textu z článku Alzheimer's disease na anglické Wikipedii.

1. ↑ Gale Encyclopedia of Medicine. Příprava vydání Fundukian, LJ.. 4. vyd. [s.l.]: Gale, 2011. ISBN 978-1-4144-8646-8. S. 167–181. 
2. ↑ a b BUDSON, Andrew E.; SOLOMON, Paul R. Memory Loss, Alzheimer’s Disease, and Dementia: A Practical Guide for Clinicians. 2. vyd. [s.l.]: Elsevier, 2016. ISBN 978-0-323-28661-9. 
3. ↑ a b c d CREWS, L., Masliah, E. Molecular mechanisms of neurodegeneration in Alzheimer's disease. Human Molecular Genetics. 2010-04-22, roč. 19, čís. R1, s. R12–R20. DOI:10.1093/hmg/ddq160. 
4. ↑ KAWAS, Claudia H. Medications and diet: protective factors for AD?. Alzheimer Disease and Associated Disorders. 2006-09-01, roč. 20, čís. 3 Suppl 2, s. S89–96. PMID: 16917203 PMCID: PMC3373253. Dostupné online [cit. 2016-07-03]. ISSN 0893-0341. PMID 16917203. 
5. ↑ LUCHSINGER, José A.; MAYEUX, Richard. Dietary factors and Alzheimer's disease. The Lancet. Neurology. 2004-10-01, roč. 3, čís. 10, s. 579–587. PMID: 15380154. Dostupné online [cit. 2016-07-03]. ISSN 1474-4422. DOI:10.1016/S1474-4422(04)00878-6. PMID 15380154. 
6. ↑ LUCHSINGER, José A.; NOBLE, James M.; SCARMEAS, Nikolaos. Diet and Alzheimer's disease. Current Neurology and Neuroscience Reports. 2007-09-01, roč. 7, čís. 5, s. 366–372. PMID: 17764625. Dostupné online [cit. 2016-07-03]. ISSN 1528-4042. PMID 17764625. 
7. ↑ Independent Panel Finds Insufficient Evidence to Support Preventive Measures for Alzheimer’s Disease [online]. 2015-08-14 [cit. 2016-07-03]. Dostupné online. 
8. ↑ SZEKELY, C. A.; BREITNER, J. C. S.; ZANDI, P. P. Prevention of Alzheimer's disease. International Review of Psychiatry (Abingdon, England). 2007-12-01, roč. 19, čís. 6, s. 693–706. PMID: 18092245. Dostupné online [cit. 2016-07-03]. ISSN 1369-1627. DOI:10.1080/09540260701797944. PMID 18092245. 
9. ↑ BIRKS, J.; HARVEY, R. J. Donepezil for dementia due to Alzheimer's disease. The Cochrane Database of Systematic Reviews. 2006-01-01, čís. 1, s. CD001190. PMID: 16437430. Dostupné online [cit. 2016-07-03]. ISSN 1469-493X. DOI:10.1002/14651858.CD001190.pub2. PMID 16437430. 
10. ↑ a b Drugs for Alzheimer's disease: best avoided. No therapeutic advantage. Prescrire International. 2012-06-01, roč. 21, čís. 128, s. 150. PMID: 22822592. Dostupné online [cit. 2016-07-03]. ISSN 1167-7422. PMID 22822592. 
11. ↑ POHANKA, Miroslav. Cholinesterases, a target of pharmacology and toxicology. Biomedical Papers of the Medical Faculty of the University Palacký, Olomouc, Czechoslovakia. 2011-09-01, roč. 155, čís. 3, s. 219–229. PMID: 22286807. Dostupné online [cit. 2016-07-03]. ISSN 1213-8118. PMID 22286807. 
12. ↑ STAHL, S. M. The new cholinesterase inhibitors for Alzheimer's disease, Part 2: illustrating their mechanisms of action. The Journal of Clinical Psychiatry. 2000-11-01, roč. 61, čís. 11, s. 813–814. PMID: 11105732. Dostupné online [cit. 2016-07-03]. ISSN 0160-6689. PMID 11105732. 
13. ↑ MCSHANE, R.; AREOSA SASTRE, A.; MINAKARAN, N. Memantine for dementia. The Cochrane Database of Systematic Reviews. 2006-01-01, čís. 2, s. CD003154. PMID: 16625572. Dostupné online [cit. 2016-07-03]. ISSN 1469-493X. DOI:10.1002/14651858.CD003154.pub5. PMID 16625572. 
14. ↑ a b MÖLSÄ, P.k.; MARTTILA, R.j.; RINNE, U.k. Survival and cause of death in Alzheimer's disease and multi-infarct dementia. Acta Neurologica Scandinavica. 1986-08-01, roč. 74, čís. 2, s. 103–107. Dostupné online [cit. 2016-07-03]. ISSN 1600-0404. DOI:10.1111/j.1600-0404.1986.tb04634.x. (anglicky) 
15. ↑ MÖLSÄ, P. K.; MARTTILA, R. J.; RINNE, U. K. Long-term survival and predictors of mortality in Alzheimer's disease and multi-infarct dementia. Acta Neurologica Scandinavica. 1995-03-01, roč. 91, čís. 3, s. 159–164. Dostupné online [cit. 2016-07-03]. ISSN 1600-0404. DOI:10.1111/j.1600-0404.1995.tb00426.x. (anglicky) 
16. ↑ Study: Alzheimer’s Disease a Much Larger Cause of Death Than Reported. www.aan.com [online]. [cit. 2016-07-03]. Dostupné v archivu pořízeném dne 2016-08-29. 
17. ↑ The later stages of dementia [online]. Alzheimer's Society [cit. 2016-07-03]. Dostupné online. 
18. ↑ 'Car Talk' Host's Death: How Does Alzheimer's Disease Kill? [online]. [cit. 2016-07-03]. Dostupné online. 
19. ↑ HEBERT, Liesi E.; SCHERR, Paul A.; BIENIAS, Julia L. Alzheimer disease in the US population: prevalence estimates using the 2000 census. Archives of Neurology. 2003-08-01, roč. 60, čís. 8, s. 1119–1122. PMID: 12925369. Dostupné online [cit. 2016-07-03]. ISSN 0003-9942. DOI:10.1001/archneur.60.8.1119. PMID 12925369. 
20. ↑ FERRI, Cleusa P.; PRINCE, Martin; BRAYNE, Carol. Global prevalence of dementia: a Delphi consensus study. Lancet (London, England). 2005-12-17, roč. 366, čís. 9503, s. 2112–2117. PMID: 16360788 PMCID: PMC2850264. Dostupné online [cit. 2016-07-03]. ISSN 1474-547X. DOI:10.1016/S0140-6736(05)67889-0. PMID 16360788. 
21. ↑ a b QIU, Chengxuan; KIVIPELTO, Miia; VON STRAUSS, Eva. Epidemiology of Alzheimer's disease: occurrence, determinants, and strategies toward intervention. Dialogues in Clinical Neuroscience. 2009-01-01, roč. 11, čís. 2, s. 111–128. PMID: 19585947 PMCID: PMC3181909. Dostupné online [cit. 2016-07-03]. ISSN 1294-8322. PMID 19585947. 

Externí odkazy

• Obrázky, zvuky či videa k tématu Alzheimerova choroba na Wikimedia Commons
• Slovníkové heslo Alzheimerova choroba ve Wikislovníku
• (česky) Česká alzheimerovská společnost
• (česky) Alzheimercentrum
• (anglicky) Alzheimerova choroba v databázi Who Named It?

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.
Portály: Medicína

Autoritní data: AUT: ph117324 | GND: 4112510-1 | LCCN: sh85004080 | WorldcatID: lccn-sh85004080

Citováno z „https://cs.wikipedia.org/w/index.php?title=Alzheimerova_choroba&oldid=19682838“