Sklerodermie – systémová a lokalizovaná – příčiny, příznaky, léčba

Stručný průvodce lokalizovanou sklerodermií

Sklerodermie znamená „tvrdá“ kůže. Jak již napovídá název lokalizovaná sklerodermie, jedná se o skupinu obtíží „lokalizovaných“ pouze na kůži, bez známek orgánového postižení.

Sklerodermie typicky postihuje kůži, ale může zasahovat i do svalstva. Nejedná se o smrtelné onemocnění, ale kvalita života je často nepříznivě ovlivňována vzhledem kůže a stahu v oblasti kloubů, který ovlivňuje pohyb.

Vzácně způsobuje deformity, hlavně na obličeji a končetinách.

Co je lokalizovaná sklerodermie?

Lokalizovaná sklerodermie je charakterizována zánětem a ztluštěním pokožky, způsobené nadměrným ukládáním kolagenu. Kolagen je protein, který je běžně přítomný v naší kůži. Je to základní stavební hmota pojivových tkání. Pokud ovšem dojde k nadměrnému tvoření kolagenu, kůže se stává tuhou a pevnou.

Co způsobuje lokalizovanou sklerodermii?

Příčina vzniku je neznámá. Není infekční a nemůže se šířit dotykem nebo kontaktem s pacientem. Není dědičná; nicméně ve vzácných případech mohou být podobné problémy přítomné u někoho z příbuzných pacienta.

Kromě přítomnosti autoprotilátek v krvi (které jsou podobné jako u nemocí zahrnující postižení vnitřních orgánů, což může být často matoucí) nemají pacienti žádné známé či hlubší defekty imunitního systému.

Typy lokalizované sklerodermie

Existují čtyři typy lokalizované sklerodermie. Každý z nich je charakteristický jiným tvarem a stupněm poškození kůže.

1.      Morphea

Morphea je nejčastější typ lokalizované sklerodermie, projevuje se jako jedna či více (3-4) skvrn ztvrdlé kůže s rozdílným stupněm pigmentových změn. Některá místa jsou často tmavší či světlejší (někdy až žlutá) než okolní kůže. Kožní ložiska jsou zpravidla nebolestivá, ale mohou svědit.

Pokud jsou ložiska v aktivní fázi a rozšiřují se, lze pozorovat ohraničení fialové barvy. Někdy lékaři rozdělují morpheu podrobněji do dalších podtypů, a to podle tvaru nebo hloubky postižení.  Například podtyp „guttate“ má tvar kapky, kdežto „subcutaneální“ může zahrnovat závažné poškození v hlubokém podkoží spolu a přilehlou fascii (vazivový obal svalu).

Subcutaneální typ může v ojedinělých případech proniknout hluboko do svalových tkání, ale ne do orgánů.

Morphea se vyskytuje ve všech věkových skupinách a je častější u žen. Barevné změny pokožky mohou trvat až roky, a to i navzdory zlepšení a změkčení pokožky. Pacienti s morfeou mají velmi pozitivní prognózu, ovšem doporučuje se pravidelné sledování. Vzácně se stává, že se těmto pacientům stále vytváří další ložiska, a nakonec se u nich vyvine generalizovaný typ (častěji u žen).

2.      Generalizovaná morphea

Tento typ je charakterizovaný velkými skvrnami, které zasahují více povrchu těla, vzácně může postihovat celé tělo. Někteří pacienti mají stažený pruh na ruce či noze (jako je to u lineární sklerodermie).

Ačkoli obvykle převažuje jeden typ lokalizované sklerodermie, pacienti mohou mít i kombinaci různých typů. Pacienti s generalizovanou morpheou často trpí značnějšími kosmetickými vadami.

Stažení a ztvrdnutí kůže nad klouby může zapříčinit jejich horší funkci a pohyblivost.

Zasahuje všechny věkové skupiny. Pacienti s tímto typem mají delší průběh a aktivitu onemocnění, která ve většině případů trvá několik let. Dochází nejen k tvorbě většího počtu ložisek, ale tato ložiska se mohou spojovat.

  Pokud se slévají dohromady občas mohou způsobit postižení většiny části těla. Hloubka postižení je větší než u klasické morfey. V závislosti na hloubce postižení kůže, může dojít až k jejímu znetvoření.

Nakonec můžeme očekávat změkčení kůže, ale změna zbarvení může trvat řadu let nebo je trvalá.

3.      Lineární sklerodermie

Tato forma se vyznačuje pruhy nebo liniemi stažené kůže, nejčastěji na rukou a nohou. Může se rozšířit hluboko do kůže a zasahovat i do svalů. Pokud přechází přes klouby, může dojít až k omezení pohybu.

Je proto nutné pravidelně rehabilitovat a procvičovat všechna postižená místa.

V některých případech může způsobovat vážné komplikace u dětí, zvláště když se rozšiřuje hluboko do kůže, vzácně u nich může zapříčinit i zpomalení růstu kostí.

Lineární sklerodermie je více častější u dětí a dospívajících. Přibližně 80 % diagnostikovaných pacientů je mladších 20ti let. Ženy jsou postiženy asi 4x častěji než muži. Změny povrchu pokožky jsou podobné jako u morfey a generalizované morfey.

Mnoho pacientů, zvláště těch starších, trpí pouze změnou barvy a minimálním ztuhnutím kůže. Lineární sklerodermie je obvykle aktivní po dobu 2-5 let, ale v některých případech může trvat i déle.

U některých pacientů se mohou objevovat recidivy

4.      En Coup de Sabre

„En coup de sabre“ připomíná jizvu po seknutí šavlí. Jedná se o netradiční formu lineární sklerodermie. Vyskytuje se na obličeji nebo pokožce hlavy ve formě bílého pruhu. Pokud se nachází na pokožce hlavy, může způsobit různé stupně ztráty vlasů.

V případě výskytu na obličeji může způsobit prohlubeniny na čele. U dětí je vzácně je tento typ spojen s abnormalitami růstu kostí obličeje, které mohou potenciálně vést k deformacím. Je možné, že se tento typ překrývá se vzácnou obličejovou atrofií, známou jako Parry-Rombergův syndrom.

Může dojít k recidivám, a to i tehdy, když se zdá, že onemocnění se dostalo do remise.

Jak je lokalizovaná sklerodermie diagnostikována?

Diagnóza je založena na základě vyšetření pohledem. V některých případech je možná i biopsie, která může poukázat na zvýšení kolagenu a aktivitu nemoci. Je důležité, aby byl vyšetřen celý povrch kůže a byl proveden úplný záznam všech přítomných ložisek. Další cennou složkou diagnostiky je fotografická dokumentace.

Mimo jiné mohou být provedené i krevní testy, které poukazují na aktivitu či rozsah onemocnění.

Krevní testy vyšetřují počet krevních eozinofilů, hladinu imunoglobulinů a různé krevní protilátky, jako jsou anti nukleární protilátky (ANA), protilátky proti DNA (ssDNA) a anti histonové protilátky.

Secifické protilátky, které jsou běžné pro pacienty se systémovou sklerózou (typicky anti-centromérní protilátky, anti-topoizomeráza nebo SCL70), by měly být u pacientů s lokalizovanou sklerodermií negativní.

Komplikace lokalizované sklerodermie

Zhruba 10-20 % pacientů trpí bolestí kloubů, tato bolest se nemusí projevit pouze u kloubů pod postiženou kůží, ale může zahrnovat různé klouby (kolena, zápěstí, páteř).

  Je vysoce nepravděpodobné, že by se pacientům vyvinulo onemocnění systémové (jako revmatoidní artritida, lupus erythematodes, systémová skleróza).

Je ovšem důležitá pravidelná kontrola, a to zejména u pacientů, kteří mají aktivní kožní ložiska nebo se jim vyvíjejí nová.

Obecně platí, že změny barev kůže zpravidla přetrvávají, občas se po několika letech objeví nová ložiska, ale zpravidla má pak onemocnění tendence vyhořet. To neplatí u „coup de sabre“, které je velmi nepředvídatelné a jeho aktivita se může projevit i po několika letech až dekádách.

Léčba lokalizované sklerodermie

Na sklerodermii neexistuje žádná absolutní léčba, která by zahrnovala nejen kompletní stabilizaci kožních ložisek, ale také zmizení změn, ke kterým došlo na kůži a pod kůží či veškerých přidružených kosmetických nebo funkčních deformit. Nicméně stabilizace lokalizované sklerodermie je možná. Výhled a prognóza je obecně velmi příznivá.

Za prvé nemoc není smrtelná, nezdá se, že by snižovala životnost, a kromě vzácných případů není spojena s jinými chorobami, u kterých dochází k orgánovému postižení. Za druhé ve většině případů je tento stav omezen a na jednotlivé ložiska morfey. V takových případech není vyžadována žádná léčba.

U rozsáhlé formy lokalizované sklerodermie se používají léky či léčebné metody. Existuje mnoho publikací, které pokazují na příznivé výsledky při používání určitých léků, nebyly však přímo prokázány. Jednalo se o tyto léky: fenytoin, systémové kortikosteroidy, léky proti malárii, cyklosporin, d-penicilamin, antibiotika a vitamín E.

Jak se ukázalo, tak předchozí léčba na bázi vitaminu D (s kalcitriolem) je neúčinná.

Methotrexát (jako protizánětlivý lék) se ukázal účinný, a to zejména u dětí s aktivní, rozsáhlou a hlubokou morfeou. Tento lék má ale jisté nežádoucí účinky a měl by být použit pouze tehdy, když je to skutečně nutné.

Ultrafialové světlo (existují různé formy této terapie, v závislosti na použité vlnové délce světla) se také ukázalo jako účinné. V rámci terapie je velmi důležitá fyzioterapie, která pomáhá s kloubními problémy.

Přeloženo z materiálů z kongesu Chicago 2018 Scleroderma Foundation, Localized Scleroderma

Přeložila Iva Bendlová, 2019

Sklerodermie

Sklerodermie je chronické onemocnění, které se může vyskytnout ve dvou základních formách – systémové nebo lokalizované. Systémová sklerodermie se dále dělí na difuzní sklerodermii a CREST syndrom.

Systémová sklerodermie

Asi 10 % případů systémové sklerodermie tvoří difuzní sklerodermie. Jde obvykle o rychle progredující nemoc, která může být smrtící. Může postihovat velké okrsky kůže, způsobovat její zhrubění a ztlušťování (tedy sklerózu), způsobovat změny na cévách, kloubech a vést k poškození funkcí řady orgánů včetně zažívacího ústrojí, srdce, plic nebo ledvin.

CREST syndrom je někdy nazýván limitovanou kožní sklerodermií. Typicky postihuje určité oblasti těla, a to zejména kůži prstů, dlaní a nohou, loketní klouby a obličej.

Nemoc, tvořící 90 % případů systémové sklerodermie, progreduje postupně a vyznačuje se těmito příznaky:

• kalcinóza: pod kůží prstů, nad koleny a lokty se ukládají ložiska vápníku. Pokud se infikují, dochází ke vzniku bolestivých otevřených kožních defektů.
• Raynaudův fenomén: drobné cévy na rukou a nohou se pod vlivem chladu nebo vibrací stahují, čímž klesá prokrvení prstů, které bělají až modrají, po obnovení průtoku krve v cévách rudnou. Opakované a dlouhodobé poruchy krevního proudění mohou vést k poškození tkání, ke vzniku kožních defektů, které mohou skončit až vznikem gangrén s nutností amputace. Mírné až střední projevy Raynaudova fenoménu jsou poměrně běžné, avšak jen minimum postižených skutečně má sklerodermii. Naopak, až 90 % pacientů s limitovanou kožní sklerodermií bude mít projevy Raynaudova fenoménu.
• poruchy funkce jícnu: jedinci postižní sklerodermií mohou mít z důvodu dysfunkce jícnových svalů polykací obtíže, reflux a pálení žáhy.
• sklerodaktylie: jde o rozvoj deformit prstů, kdy pod vlivem tuhnutí a tvrdnutí kůže dochází k jejich drápovité proměně. Na bříšcích prstů dochází k úbytku podkoží se vznikem jamkovitých jizviček (dolíčků připomínajících otisky špendlíkových hlaviček), prsty se zmenšují a mají párkovitý vzhled, v okolí nehtů se mohou tvořit bolestivé krusty. Kůže může měnit barvu a lesknout se.
• teleangiektázie: jde o drobné červené tečky v obličeji a na rukou, způsobené otokem drobných cév.

V závažnějších případech sklerodermie dochází k orgánovému postižení:

• plíce: fibróza způsobuje tuhnutí plicní tkáně, čímž dochází k dýchacím obtížím a k poklesu zásobování těla kyslíkem. Následkem je únava, dušnost a plicní hypertenze (neboli zvýšení krevního tlaku v plicních cévách), která může vest až ke kongestivnímu srdečnímu selhání. Selhání plic je nejčastější příčinou úmrtí pacientů se systémovou sklerodermií.
• ledviny: sklerodermie může vest k akutnímu selhání ledvin, které může být život ohrožující. Dalším následkem nemoci je hypertenze a chronická ledvinová nedostatečnost.
• srdce: bývá postiženo méně často a obvykle při dlouhotrvajícím onemocnění. Postižení se projevuje palpitacemi (bušením srdce) a kongestivním srdečním selháním.

Systémová sklerodermie se může spolupodílet na dalších poruchách a příznacích, ke kterým patří:

• stomatologické problémy: sklerodermie s postižením obličeje může způsobovat zmenšení úst, čímž se komplikuje ústní hygiena a veškerá stomatologická péče
• maskovitý obličej: zhrubění kůže na obličeji vede k omezení obličejové mimiky
• syndrom karpálního tunelu
• erektilní dysfunkce u mužů, sexuální dysfunkce u žen
• snížená funkce štítné žlázy (hypotyreóza)
• vypadávání vlasů
• deprese

Lokalizovaná sklerodermie je dána ukládáním nadměrného množství kolagenu do kůže, což se projevuje jako ohraničená až splývající ložiska zhrubělé a ztluštělé kůže.

Ložiska mohou být začervenalá nebo bělavá, mohou mít lividní okraje. Vzácněji jsou na kůži patrná ložiska hypo- a hyperpigmentací.

U lokalizované sklerodermie se nevyskytují příznaky typu sklerodaktylie, Raynaudova fenoménu, defekty kůže a nehtů, teleangiektázie, ani nedochází k postižení orgánů.

Sklerodermie – Wikipedie

SklerodermieMorfea, lokalizovaná kožní forma sklerodermie.KlasifikaceMKN-10M34.Statistické údaje – obě pohlaví[1]Prevalence10 / 100 000 ob.Maximum výskytu45–65 letKlinický obrazPrůběhchronickýPříčiny neborizikové faktoryneznáméPostižený systémkožní, multiorgánové postiženíNěkterá data mohou pocházet z datové položky.

Sklerodermie (z řečtiny skleros = tvrdý a derma = kůže) je chronické fibrotizující onemocnění, charakterizované ukládáním nadměrného množství kolagenu do extracelulární matrix různých orgánů. Lokalizovaná kožní forma onemocnění se označuje jako morfea. Systémová sklerodermie navíc v různém rozsahu postihuje i vnitřní orgány. [2][3]

Prevalence systémové sklerodermie je zhruba 1/10 000, přičemž ženy jsou postiženy 4 až 7krát častěji než muži.[2][3] Obvykle se systémová sklerodermie začíná projevovat spíše ve vyšším věku a zvolna progreduje.[4] Nejvyšší incidence sklerodermie se popisuje v rozmezí 45 až 65 let.[2]

Etiologie a patogeneze

Přesná etiopatogeneze systémové sklerodermie je dosud neznámá. Předpokládá se vliv faktorů vnějšího prostředí a genetické predispozice, pro což svědčí nakupení sklerodermie v některých rodinách. [3][5] Existuje zřejmá souvislost mezi určitými antigeny HLA-systému a konkrétním klinickým průběhem.

Současně lze u některých pacientů prokázat autoprotilátky, jejichž stanovení může v konkrétním případě přispět k odhadu prognózy pacienta. V časných lézích se vyskytují CD4+ T-lymfocyty, které společně s patologicky změněnými endotelovými buňkami cév modulují metabolismus tkáňových fibroblastů.

Právě změna fenotypu tkáňových fibroblastů, které získají určitou semiautonomii v tvorbě kolagenu, je vlastní podstatou fibrotizace tkání. Fibroblasty na svém povrchu ve zvýšené míře exprimují receptor pro TGFβ, což představuje jednu z mnoha molekulárních abnormalit charakterizujících jejich změněné vlastnosti.

Dysfunkce endotelu, zmíněná výše, je kromě předpokládaného vlivu na sklerotický proces příčinou klinicky popisovaného Raynaudova fenoménu a teleangiektázií, pozorovaných nejčastěji v okolí proximálního nehtového valu.[2][6][7]

Klasifikace systémové sklerodermie

Systémová sklerodermie se podle závažnosti postižení vnitřních orgánů klasifikuje buď jako limitovaná, nebo difúzní.

Limitovaná sklerodermie se dříve označovala jako CREST syndrom (kalcinóza, Raynaudův fenomén, ezofageální dysfunkce, sklerodaktylie, teleangiektázie).

Prognosticky lze za méně příznivou variantu považovat difúzní systémovou sklerodermii s výraznějším poškozením orgánových funkcí a potenciálními komplikacemi (viz klinické projevy a diagnostika).[2]

Klinické projevy a diagnostika

Raynaudův fenomén. Prsty jsou postiženy vazospasmem (bílé prsty), zvýšením obsahu deoxyhemoglobinu (modré prsty) a následným znovuprokrvením (červené prsty, na obr. chybí).

Diagnóza systémové sklerodermie je určena zejména klinicky.[2] U značné části pacientů předchází kožním změnám projevy Raynaudova fenoménu. Dále si pacienti mohou stěžovat na nespecifické projevy jako celková únava nebo bolesti kloubů. Mezi časné symptomy patří také poruchy motility jícnu, projevující se jako refluxní choroba nebo dysfagie.[5]

Typické kožní léze se vyvíjejí v čase. Začínají otokem postižené tkáně a progredují tvrdnutím kůže, která je lesklá, napjatá a pevně připevněná k hlubším strukturám. Postupně ubývá kožních adnex.

Mohou se vyskytnout teleangiektázie a kalcifikace. Nejčastěji postihují kožní změny oblast rukou a obličeje, ale s časem se mohou rozšířit na celé tělo.

Na obličeji se někdy popisuje obraz „kamenné tváře“, odpovídající skleróze kůže kolem úst.[5][3]

Patologické změny se u systémové sklerodermie, zejména u její difúzní varianty, rozšiřují také na vnitřní orgány. Typicky bývají, zejména u neléčených případů, postiženy ledviny vzhledem k postupným změnám renální cirkulace.

V současné době však pacienty více ohrožuje patologická fibrotizace plicního parenchymu s rozvojem plicní hypertenze a cor pulmonale.

Rovněž samotný myokard může být zasažen fibrózou, zřejmě v souvislosti s drobnými infarkty vznikajícími jako následek koronární vaskulopatie.[2][3][6]

Ke stanovení diagnózy může vedle zmíněných projevů přispět biopsie kožních ložisek. Histopatologický nález je popsán níže. Detekce autoprotilátek může mít diagnostický i prognostický význam.

Histopatologický obraz

Mikroskopicky lze v kožních ložiscích zpočátku prokázat edém a degeneraci kolagenu s uzávěrem a perivaskulárním mononukleárním infiltrátem drobných dermálních cév. V pokročilém stádiu postupně atrofuje epidermis, zatímco dermis hrubne a ztlušťuje ukládaným kolagenem. Dochází ke ztrátě vlasových folikulů.[4][6][7]

Léčba

Léčba systémové sklerodermie v současnosti zahrnuje podpůrné přípravky, které ovlivňují cévní rezistenci a tím i krevní tlak (např. ACE inhibitory).

Snahy o účinnou kauzální terapii omezuje současná úroveň našeho poznání mechanismů podmiňujících nástup nemoci.

Velmi omezeně nacházejí své uplatnění imunosupresiva, od jejichž použití se v případě kožních forem sklerodermie již upouští.[2]

Reference

1. ↑ https://www.worldcat.org/oclc/1031053171
2. ↑ a b c d e f g h HELEN., Chapel,. Základy klinické imunologie : 6. vydání. Praha: [s.n.] xiv, 343 stran s. ISBN 9788075533968, ISBN 8075533968. OCLC 1031053171 S. 218–221. 
3. ↑ a b c d e Rubin's pathology : clinicopathologic foundations of medicine. Sixth edition. vyd. Philadelphia: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins xiii, 1450 pages s. ISBN 9781605479682, ISBN 1605479683. OCLC 664325098 S. 500. 
4. ↑ a b Speciální patologie. 2. vyd., doplněné a přepracované. vyd. Praha: Galén xix, 430 pages s. ISBN 9788024614427, ISBN 8024614421. OCLC 648076303 S. 395. 
5. ↑ a b c The Autoimmune Diseases. Fifth edition. vyd. Amsterdam: Elsevier/Academic Press 1 online resource (xxxiii, 1267 pages) s. ISBN 9780123849304, ISBN 0123849306. OCLC 865333549 S. 463–480. 
6. ↑ a b c HARSH,, Mohan,. Textbook of pathology. Seventh edition. vyd. New Delhi: [s.n.] xvi, 954 pages s. ISBN 9789351523697, ISBN 9351523691. OCLC 908763475 S. 64–66. 
7. ↑ a b Robbins and Cotran pathologic basis of disease. Ninth edition. vyd. Philadelphia, PA: [s.n.] xvi, 1391 pages s. ISBN 9781455726134, ISBN 1455726133. OCLC 879416939 S. 228–231. 

Externí odkazy

• Obrázky, zvuky či videa k tématu sklerodermie na Wikimedia Commons

Wikipedie neručí za správnost lékařských informací v tomto článku. V případě potřeby vyhledejte lékaře!Přečtěte si prosím pokyny pro využití článků o zdravotnictví.

Autoritní data

BNF: cb122613096 (data) LCCN: sh85118731 MA: 2909407445 NDL: 00567132

Portály: Medicína

Citováno z „https://cs.wikipedia.org/w/index.php?title=Sklerodermie&oldid=20365673“

Sklerodermie: příznaky, léčba (tvrdnutí kůže) – Vitalion.cz

Pod pojmem sklerodermie je zahrnuto několik nepříliš častých
onemocnění, pro něž je společná základní podstata, naznačená už
v samotném názvu nemoci (z řečtiny skléros- tvrdý, dermis- kůže): tedy
sklerotizace čili tuhnutí vaziva obsaženého ve škáře a
podkoží a zároveň ztenčování nejvrchnější vrstvy kůže, epidermis.
Charakter nemoci je většinou chronický a progresivní, tedy
bez nasazení léčby postupně se zhoršující. Přesný důvod propuknutí
nemoci stále ještě není známý, nicméně většina druhů sklerodermie
vzniká na podkladě autoimunitním, jde tedy o abnormální reakci imunitního
systému proti látkám tělu vlastním.

Jedná se o vzácná onemocnění, v České republice jsou hlášeny za
rok 3 nové případy na 100 000 obyvatel.

Vyskytuje se přibližně
čtyřikrát častěji u osob ženského pohlaví a v celosvětovém
měřítku je zajímavé, že se zdá, že nemoc preferuje především
Afroameričany.

Lokalizované formy jsou pak častější
v dětském věku, difuzní jsou vzácnější a propukají v dospělosti,
většině diagnostikovaných je mezi třiceti až padesáti lety.

Mechanismus poškození tkání začíná u arteriol, tedy malých krevních
cév ve všech orgánech. Nejprve odumře výstelka těchto cév, následně
hladká svalovina v jejich stěně a tyto mrtvé buňky jsou potom nahrazeny
kolagenem a dalšími složkami vaziva. Ve stěně cévy se hromadí
zánětlivé buňky a svým působením a sekrecí pak dále zvyšují
poškození.

Rizikové faktory vzniku sklerodermie

Rizikové faktory u sklerodermie jsou především výskyt nemoci v rodině
u pokrevních příbuzných. Rodinný výskyt je totiž poměrně častý;
odpovědný gen se však prozatím stále nepodařilo objevit.

Prevence

U řady autoimunitních onemocnění bylo pozorováno jejich propuknutí po
určitém stresu, kterému byl organismus vystaven, ať už jde o stres
psychický či fyzický. Proto je třeba organismus
nepřetěžovat, nepřecházet běžné nemoci. Tyto obecné zásady by
měly být dodržovány v prevenci jakéhokoli jiného onemocnění,
především pokud se toto onemocnění již v rodině vyskytlo.

Příznaky a projevy sklerodermie

Existuje několik druhů sklerodermie, a proto i příznaky jsou
u jednotlivých typů různé. Dva základní typy jsou sklerodermie
cirkumskriptní neboli lokalizovaná a sklerodermie
difuzní.

Cirkumskriptní slerodermie

Cirkumskriptní, neboli lokalizovaná, má dále několik forem. Jedna
z nich, takzvaná morphea, je charakterizovaná vznikem tmavě
červeně lemovaných mincovitých ložisek barvy slonové kosti o velikosti
až lidské dlaně. Ty se často po několika letech mohou až zcela vyhojit.

Jindy se mohou objevit pruhovitá ložiska na končetinách a hlavě.
Pruhy sklerodermických ložisek na nohou mohou u dětí ovlivnit růst kosti a
vést k deformitám nohou či omezení jejich pohyblivosti.

Na
hlavě v oblasti brady, čela a temene ložiska připomínají jizvu po
seknutí šavlí, což i tomuto typu dalo jeho francouzský název „en
coup de sabre“.

Tyto lokalizované formy jsou většinou omezeny pouze na kůži, i když se
může objevit i plicní hypertenze. Průběh většinou trvá
2-5 let, po kterých se tuhnutí kůže postupně zpomaluje až ustává.

Difuzní sklerodermie

Mnohem vážnější a naštěstí i vzácnější je difuzní
sklerodermie, která se opět dělí na dvě základní formy.

Akrosklerodermie

Takzvaná akrosklerodermie postihuje především mladé
ženy a je zde zpočátku i později přítomen Raynaudův fenomén,
což je záchvatovité zbělávání prstů na rukou v důsledku spasmů
malých cév doprovázené bolestmi kloubů. Brzy dochází k tuhnutí kůže a
podkoží šířícímu se od konečku prstů směrem nahoru. Málokdy jsou
postiženy nohy.

Prsty nabývají drápovitého charakteru, čemuž říkáme
sklerodaktilie. Na rukou mohou být přítomny
i vředy či abnormální zbarvení kůže,
typická je silná bolestivost.

Vzhledem k postižení jícnu
dochází k poruchám polykání a s tím spojenému úbytku hmostnosti, dále
ke svalové slabosti a problémům s dýcháním vhledem k postižení plic.
Tento typ se velice často vyskytuje spolu dalšími příznaky, a v této
kombinaci se nazývá CREST syndrom. Jednotlivá písmena ve
jméně syndromu zastupují právě tyto příznaky.

První je kalcinóza, tedy
ukládání vápníku v kůži, které se navenek projevuje
jako bělavé oblasti na povrchu kůže, nejčastěji v oblasti kloubů. Často
tato ložiska sama odpadnou, jindy je třeba přistoupit k chirurgickému
zákroku a jejich odstranění.

Dalším příznakem je již zmiňovaný
Raynaudův fenomén, a poté postižení
svaloviny dolních dvou třetin jícnu s potížemi jako je
znemožněné polykání či pálení žáhy.

Poslední dva příznaky jsou
právě sklerodaktylie a teleangiektázie,
což je rozšíření kapilár projevující se jako červené skvrny na
obličeji a rukou, které po zatlačení vyblednou. Tento typ sklerodermie
často může být spojen s jinými onemocněními pojiva jako je
polymyositida, artritida či systémový lupus
erytematodes, a tento komplex se potom nazývá smíšené onemocnění
pojiva.

Generalizovaná maligní sklerodermie

Druhý typ, takzvané generalizovaná maligní sklerodermie, je velice
vzácným typem, který se bohužel** velmi rychle se zhoršuje** a má velmi
špatnou prognózu.

Po prvotním vzniku tuhých edémů dochází rychle ke ztuhnutí většiny
těla včetně vnitřních orgánů jako jsou ledviny, plíce, jícen,
přítomna je i horečka a do několika týdnů až měsíců
člověk umírá.

Vyšetření a stanovení diagnózy

Stanovení diagnózy je založeno především na anamnéze a fyzikálním
vyšetření. Diagnózu může stanovit jak dermatolog, tak
praktický lékař, revmatolog, ortoped nebo
plicní lékař.

Lékař vyšetřuje hlavně vzhled a charakter kůže,
celkový vzhled rukou, všímá si možných vápníkových usazenin pod
kůží nebo změny vzhledu krevních cév.

Poté se
často přistoupí k laboratornímu vyšetření, kde mohou být
zjištěny protilátky Anti-Scl-70 a
anticentromerové protilátky, přítomné až u devadesáti
procent postižených.

Někdy může být i odebrána biopsie kůže, která může sklerodermii
potvrdit, ale už nerozliší mezi její lokalizovanou a difúzní formou.

Léčba

Vzhledem k tomu, že přesná příčina vzniku sklerodermie je
u jednotlivých pacientů stále neznámá, a také vzhledem k rozmanitosti
jednotlivých druhů sklerodermie, je třeba při léčbě ke každému
pacientovi přistupovat individuálně a volit specifickou léčbu zaměřenou
především na zmírnění příznaků choroby.

Jelikož sklerodermie vzniká na podkladě autoimunitním,
tedy kvůli abnormální reakci imunitního systému proti tělu vlastním
látkám, je léčba zaměřena především na potlačení těchto reakcí,
tedy na potlačení funkce celého imunitního systému.

Toho může být
docíleno farmakologicky, tedy pomocí léků jako je
metotrexát, azathiopin či cyklofosfamid. Pro cirkumskriptní sklerodermii
postihující pouze kůži postačí vyšší dávky vitaminu
E, aplikace penicilinu a histaminové obstřiky.

Dále je třeba
zaměřit se na léčbu příznaků.

Je třeba léčit především vysoký krevní tlak, aby se
zabránilo ledvinnému selhání. Často se používají léky jako je
například kaptopril. Proti zánětlivým projevům
můžeme použít kolchicin.

Rayunaudův syndrom je možno řešit mimo
nošení teplých rukavic i podáváním aspirinu, který rozpouští drobné
krevní sraženiny v cévách prstů, u středně těžkých
příznaků i léky, které otvírají artérie, jako je nifedipin, nebo
místní aplikací nitroglycerinu.

Pro zlepšení cirkulace
krve můžeme použít i určitý druh antidepresiv, takzvané inhibitory
zpětného vychytávání serotoninu, jako je fluoxetin.

V nejtěžších případech je nutné sáhnout k chirurgickému zákroku a
přerušit nerv, který inervuje postižené arterioly a způsobuje jejich
spasmy.

Pálení žáhy můžeme zmírnit podáním antacid
a omeprazolu, vynecháním kofeinu a cigaret a úpravou spaní, to
znamená podepřením hlavy k zabránění zpětného toku žaludečního
obsahu.

Poruchy zažívání způsobené bakteriemi řešíme antibiotiky,
nejčastěji tetracyklinovými a
makrolidovými jako je erytromycin, a úpravou stravování se
zvýšeným přísunem vlákniny.

Na iritovanou kůži používáme nejrůznější masti, teleangiektázie se
řeší laserovou terapií a vyhýbáním se slunečnímu záření.

Jelikož se sklerodermie může projevit i problémy
s plícemi, pacienti často pociťují úlevu po aplikaci kyslíkové
terapie- tedy vdechování čistého kyslíku.

Tím je dosaženo lepšího
zásobování tkání kyslíkem a zabráněno jejich dalšímu poškozování,
stejně tak je i šetřeno srdce, které nemusí tak intenzivně pracovat a
tím jsou zároveň odstraněny problémy s dýcháním a pocit dušnosti.

Děti s lokalizovanou, cirkumskriptní formou sklerodermie mají velmi
dobrou šanci na prakticky úplné uzdravení, kdy často i postižené oblasti
kůže po určitém čase opět nabudou původního charakteru a vzhledu,
v jiných případech po morphee zůstanou pouze slabé skvrny na kůži.
U systémové sklerodermie je úplné vyléčení prakticky nemožné, ale
pomocí léků ho lze udržovat v klidu a zabránit dalšímu poškození a
zároveň zlepšit kvalitu života postiženého.

Jak si mohu pomoci sám

Pacient sám často mnoho nezmůže, snad u akrosklerodermie může pacient
zlepšovat svůj stav nošením teplého oděvu, tedy především
rukavic, a dále je třeba se vyhýbat zraněním, která mohou průběh nemoci
zhoršit.

Nezbytné je včasné vyhledání lékaře,s jehož pomocí lze postup
nemoci výrazně zpomalit, a následné dodržování léčebného plánu.

Komplikace

Komplikace sklerodermie jsou poměrně časté a velice rozmanité,
s projevy v téměř všech orgánových soustavách.

Až sedmdesát procent
pacietntů může mít v důsledku sklerodermie postiženy plíce a s tím
spojené problémy s dýcháním jako je dušnost,
kašel, alveolitida (zámět plicních
alveolů), zápal plic (pneumonie) či dokonce i nádorové
bujení v oblasti plic.

Poškození ledvinných cév vede vzhledem k významu
ledvin v udržování krevního laku k jeho zvýšení se všemi jeho
negativními důsledky pro srdce jako je srdeční arytmie, zbytnění srdce až
srdeční selhání, dále může způsobit bolesti hlavy, mdloby, záchvaty či
mozkovou mrtvici.

Již zmíněné postižení jícnu vede k poruchám
polykání, které v závažných případech může vést ke kachexii, tedy
podvýživě. Může se vyskytnou pálení žáhy, jelikož je změněn
žaludeční uzávěr a kyseliny z žaludku se vrací do jícnu. V dalších
částech trávicího ústrojí mohou změny vyvolat problém s trávením a
s tím spojený průjem a úbytek váhy. Může se vyskytnou
i svalová slabost či bolesti a
změna pohyblivosti kloubů.

Diskuse

• Sklerodermie
• Systémová
  sklerodermie – je tu někdo se stejnou diagnozou?

Další názvy: tvrdnutí kůže, tuhnutí kůže, skleróza kůže, skleroderma

Systémová sklerodermie: příčiny, příznaky a léčba – Zdraví.Euro.cz

• Systémová sklerodermie je poměrně vzácné autoimunitní onemocnění, při němž dochází k fibrotizaci menších cév, což vede ke zbytnění, kornatění a zjizvení pojivové tkáně.
• Celosvětový výskyt systémové sklerodermie se pohybuje kolem 2,5 milionu případů a ženy bývají údajně postiženy až 8krát častěji než muži.
• Podle závažnosti onemocnění lékaři rozlišují limitovanou a difúzní systémovou sklerodermii. První forma, která se projevuje v 90 % případů, je mírnější, zatímco druhou často doprovází vážné komplikace.
• Mezi hlavní příznaky systémové sklerodermie patří zbytnění a zjizvení pojivové tkáně. Pacienty často trápí kožní léze a otoky, jejich pokožka tuhne, je pevná, lesklá a napjatá.
• Dále se mohou projevit poruchy funkce jícnu, bolesti kloubů a svalů, fialovění prstů, tzv. drápovitá ruka, vznik červených teček v obličeji a na rukou nebo také deprese.
• Patologické změny se někdy rozšiřují také na vnitřní orgány. Zasaženy obvykle bývají plíce, ledviny, srdce a trávicí ústrojí.
• Systémová sklerodermie se nedá zcela vyléčit. Terapie proto spočívá ve zmírňování klinických příznaků pomocí léků, dodržování zdravého životního stylu, fyzioterapie a ergoterapie.

Systémová sklerodermie je poměrně vzácné autoimunitní onemocnění pojivové tkáně, které trápí ženy až osmkrát častěji než muže. Nemoc obvykle postihuje kůži a pohybový systém, ale může napadnout také vnitřní orgány, jako jsou plíce, ledviny nebo srdce.

Jelikož se jedná o nevyléčitelnou chorobu, terapie momentálně spočívá pouze v dodržování zdravého životního stylu a zmírňování příznaků.

Co je systémová sklerodermie?

Systémová sklerodermie, která se někdy označuje také jako progresivní systémová skleróza, je závažné autoimunitní onemocnění pojivové tkáně.

Vlivem specifických autoprotilátek při něm dochází k fibrotizaci menších cév (nadměrná tvorba a ukládání kolagenu), což vede ke zbytnění, kornatění a zjizvení pojivové tkáně.

Toto onemocnění pacienta výrazně limituje a má chronický progredující charakter.

Příčiny

Přesná příčina vzniku systémové sklerodermie dosud nebyla odhalena.

Lékaři ovšem předpokládají, že na vině mohou být genetické predispozice, některé faktory vnějšího prostředí a expozice různým chemikáliím.

Důležité je také zmínit, že některá etnika bývají postižena mnohem častěji než jiná. V Evropě se vyskytuje spíše lokalizovaná sklerodermie, africké ženy však velice často trpí právě sklerodermií systémovou.

Co se týče četnosti onemocnění, systémová sklerodermie údajně trápí ženy až osmkrát častěji než muže.

Zatímco celosvětový výskyt se pohybuje kolem 2,5 milionu případů, v České republice ročně onemocní systémovou sklerodermií zhruba dva noví pacienti na 100 000 obyvatel.

Ačkoliv se může projevit v jakémkoliv věku, většinu postižených jedinců údajně tvoří pacienti ve věku 30 až 50 let.

Typy onemocnění

Sklerodermii můžeme rozdělit na lokalizovanou a systémovou. První z nich postihuje pouze kůži a tkáně v dané oblasti, u druhé z nich jsou však zasaženy také vnitřní orgány. Podle závažnosti jejich postižení poté lékaři rozlišují dva základní druhy systémové sklerodermie, a to konkrétně CREST syndrom a difúzní sklerodermii.

CREST syndrom

Limitovaná systémová sklerodermie typicky postihuje pouze některé části těla, jako jsou například loketní klouby, obličej, kůže dlaní, prstů a nohou. Tato forma bývá označována také jako CREST syndrom, a to podle typických příznaků, které ji doprovází. Patří sem kalcinóza, Raynaudův fenomén, ezofageální dysfunkce, sklerodaktylie a teleangiektázie.

Difúzní systémová sklerodermie

U pacientů s difúzní formou tohoto onemocnění dochází k výraznějšímu postižení kůže i orgánů (především plic a jícnu). Častěji se u nich vyskytují také další zdravotní komplikace, které se lidem trpícím limitovanou formou vyhýbají. Typické jsou změny na cévách a kloubech, skleróza velkých oblastí kůže nebo poškození funkcí řady vnitřních orgánů.

Příznaky systémové sklerodermie

Projevy systémové sklerodermie mohou být velice různorodé. Pacienty obvykle trápí celkové příznaky, jako je například únava nebo hubnutí, postupně však propuknou také konkrétní orgánové změny. Zatímco někdy onemocnění odstartují typické kožní projevy, jindy nejprve dojde k postižení vnitřních orgánů.

Systémová sklerodermie postihuje kůži, svaly a klouby, ale také vnitřní orgány, kam patří třeba trávicí ústrojí, srdce, plíce nebo ledviny. Typickým příznakem tohoto onemocnění je zbytnění a zjizvení pojivové tkáně.

U pacientů se objevují kožní léze, které začínají jako nepříjemné otoky a pokračují tuhnutím kůže, která je lesklá, pevná a napjatá.

Nemoc postupně zasahuje i obličej, který má maskovitý vzhled a typické rýhování kolem úst.

Co se týče cévních projevů, typickým příznakem systémové sklerodermie je tzv. Raynaudův fenomén, pro nějž je typické fialovění prstů, nosu či jazyka.

Vlivem nadměrného stresu nebo změny teploty u pacientů v takovém případě dojde k zúžení či úplnému uzavření cév, což může způsobit také brnění, pálení a bolest postižené oblasti.

Tyto kožní defekty mohou skončit až vznikem gangrén a amputací.

Další příznaky:

• Poruchy funkce jícnu
• Polykací obtíže a pálení žáhy
• Sklerodaktylie – tuhnutí kůže prstů na rukou, tzv. drápovitá ruka
• Teleangiektázie – vznik drobných červených teček v obličeji a na rukou
• Uzlíky v podkoží
• Bolesti kloubů a svalů
• Nadýmání, křeče a průjmy
• Deprese

Zejména u difúzní varianty systémové sklerodermie se patologické změny rozšiřují také na vnitřní orgány.

Zasaženy bývají obvykle plíce, což se projevuje dušností, suchým kašlem a plicní fibrózou. Může ovšem dojít také k selhání plic. Mezi další možné komplikace patří kardiovaskulární obtíže, hypertenze, srdeční selhání, chronická ledvinová nedostatečnost či akutní selhání ledvin.

Diagnostika

Odhalit systémovou sklerodermii bývá pro lékaře obtížné. Tato choroba totiž postihuje celou řadu orgánů a její příznaky se často podobají dalším autoimunitním onemocněním. Ke stanovení diagnózy je nutné identifikovat klinické projevy.

Dále se využívají laboratorní vyšetření včetně odběru krve. Pacienti mívají vysoké hodnoty sedimentace, CRP a cirkulujících imunitních komplexů. Typický je také nález autoprotilátek, které jsou s tímto onemocnění asociovány.

Další pomocná vyšetření:

• Kožní biopsie a kapilaroskopie
• Vyšetření gastrointestinálního traktu
• Vyšetření štítné žlázy
• Vyšetření plic, srdce a ledvin

Léčba onemocnění

Jelikož se jedná o nevyléčitelné onemocnění, terapie systémové sklerodermie momentálně spočívá ve zmírňování klinických příznaků.

U kožních forem se v posledních letech upouští od používání imunosupresiv, jako je například cyklofosfamid nebo methotrexát.

Vnější projevy však pomáhají mírnit kortikoidy či D-penicilamin a lokálně mohou pacientům ulevit také různé masti, bandáže či masáže.

Při postižení ledvin lékaři obvykle předepisují ACE-inhibitory, plicní hypertenzi mírní vazodilatancia a u intersticiálních plicních procesů pomáhá kombinace cyklofosfamidu a kortikoidů. Aby si pacienti udrželi svalovou sílu a hybnost, měli by vyzkoušet fyzioterapii a ergoterapii. Některé tkáňové defekty, vápníkové usazeniny či kloubní kontraktury je poté nutné řešit pomocí chirurgického zákroku.

Jako prevence Raynaudova fenoménu se doporučuje udržovat ruce i nohy v teple a vyhýbat se velkým teplotním změnám. V některých případech mohou pomoci také léky, které pozitivně ovlivňují proudění krve a snižují krevní tlak. Důležité je také omezit kouření na minimum nebo s tímto zlozvykem úplně přestat.