Kallmannův syndrom – příznaky, příčiny a léčba

Kallmannův syndrom – příznaky, příčiny a léčba

Kallmannův syndrom byl na základě klinických příznaků popsán již v první polovině minulého století Kallmannem a spolupracovníky (Kallmann et al., 1944) kteří popsali hypogonadizmus (porucha funkce pohlavních žláz) v kombinaci s anosmií (porucha funkce čichového smyslu). Další klinické příznaky zahrnují retenci varlat, mikropenis, abnormality pubického ochlupení a další abnormality sexuálních znaků (OMIM: 308700). Kallmannův syndrom se vyskytuje s četností přibližně 1:8000 chlapců a 1:40000 dívek (Dodé a Hardelin, 2009).

Genetická podstata tohoto syndromu byla předmětem výzkumu již od samého začátku. Jelikož se v určitých případech základní příznaky (hypogonadizmus a anosmie) v rodinách vyskytovaly ve spojení s barvoslepostí u mužů (již dlouho známým dědičným znakem vázaným na X chromozom), byla i pro tento syndrom předpokládána X-vázaná dědičnost (Kallmann et al., 1944).

Proces lokalizace kandidátního genu pro Kallmannův syndrom byl ale zdlouhavý a teprve na začátku 90. let byla řada otázek z této problematiky dořešena. Zodpovědný lokus byl nejprve lokalizován do oblasti krátkého raménka chromozomu X – přesněji: Xp22.3 (Meitinger et al.

, 1990) aby byl zanedlouho v této oblasti přesně popsán i příslušný gen: ADMLX (Legouis et al., 1991), který se rovněž označuje jako KAL1 (OMIM: 308700).

Existuje rovněž řada studií, které se podrobně věnovaly vzniku typických příznaků tohoto syndromu na molekulární a buněčné úrovni – například byla popsána úloha KAL1 proteinu pro správné zapojení neuronů čichové dráhy, což v případě mutace vede právě k typickému obrazu čichové poruchy (Rugarli, 1999).

Kallmannův syndrom – příznaky, příčiny a léčba

Ovšem již dříve bylo z rodokmenových studií jasné, že Kallmannův syndrom je ve skutečnosti geneticky heterogenní chorobou, neboť řada případů vykazovala i jiný, než X-vázaný typ dědičnosti (Meitinger et al., 1990).

Jedním z alternativních genů, je například gen FGFR1 (nazývaný též KAL2) lokalizovaný na úseku 8p11.2-p11.1 (OMIM: 147950). Jelikož jde o gen z nepohlavního chromozomu (chromozomu 8), postihuje tato forma nejen chlapce, ale i dívky.

Klinický obraz jedinců s mutací v KAL2 genu je obdobný jako v případě mutace KAL1 genu, nicméně závažnost klinických příznaků je u osob s mutací v KAL1 genu větší (Salenave et al., 2008).

Pro doplnění je třeba uvést, že genů, které způsobují klinický obraz Kallmannova syndromu, již bylo lokalizováno mnohem více – například KAL3, KAL4, KAL5 a KAL6 (OMIM: 147950).

Nová studie mezinárodního týmu vědců (Kim et al., 2010) přichází s dalším objevem v genetice Kallmannova syndromu. Vědci objevili u pacienta s Kallmannovým syndromem chromozomální přestavbu mezi chromozomy 10 a 12.

Translokace mezi určitými chromozomy bývají často balancované (bez ztráty genetické informace) a nemají pro své nositele žádné negativní následky (Gardner a Sutherland, 2004). Ovšem v tomto případě vědci nalezli v oblasti přestavby narušení genu WDR11.

Bližším zkoumáním zjistili, že produkt genu WDR11 interaguje s transkripčním faktorem EMX1, který je důležitou součástí vývojových procesů, které dávají za vznik jak neuronům čichové dráhy, tak i neuronům hypotalamo-hypofyzárního komplexu (hypotalamo hypofyzární komplex pomocí speciálních hormonů reguluje funkci pohlavních žláz). V konečném důsledku tedy narušení funkce genu WDR11 vede k příznakům Kallmannova syndromu – tedy k hypogonadizmu a anosmii. V tomto případě to byla chromozomální přestavba, která přivedla vědce na stopu dalšího genu. Autoři studie připouští, že v této oblasti genetiky jsou zajisté možné ještě další objevy, které by nám do budoucna mohly pomoci ještě více pochopit procesy vývoje centrálního nervového systému a rozvoje puberty.

Autor: MUDr. Antonín Šípek

Kallmannův syndrom – příznaky, příčiny a léčba

Zdroj:

Chromosomal Break Gives Scientists A Break In Finding New Puberty Gene

http://www.medicalnewstoday.com/articles/203156.php

Text studie:

Kim H. G., Ahn J. V.,  Kurth I et al. (2010) WDR11, a WD Protein that Interacts with Transcription Factor EMX1, Is Mutated in Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome. Am J Hum Genet online first.

Literatura:

Dodé C., Hardelin J. P. (2009) Kallmann syndrome. Eur J Hum Genet 17(2):139-46.

Gardner, R. J. McK., Sutherland, G. R. (2004) Chromosome abnormalities and genetic counseling, 3rd ed. Oxford, Oxford University Press, 577s.

Kallmann F. J., Schönfeld W. A., Barrera S. E. (1944) The genetic aspects of primary eunuchoidism. Am J Ment Defic 48:203-236.

Legouis R., Hardelin J. P., Levilliers J. et al. (1991) The candidate gene for the X-linked Kallmann syndrome encodes a protein related to adhesion molecules. Cell 67(2):423-35.

Meitinger T, Heye B, Petit C. et al. (1990) Definitive localization of X-linked Kallman syndrome (hypogonadotropic hypogonadism and anosmia) to Xp22.3: close linkage to the hypervariable repeat sequence CRI-S232. Am J Hum Genet 47(4):664-9.

Rugarli E. I. (1999) Kallmann syndrome and the link between olfactory and reproductive development. Am J Hum Genet 65(4):943-8.

Salenave S., Chanson P., Bry H. et al. (2008) Kallmann's syndrome: a comparison of the reproductive phenotypes in men carrying KAL1 and FGFR1/KAL2 mutations. J Clin Endocrinol Metab 93(3):758-63.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 308700: 11/9/2009: World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/

Pubertas tarda

Opožděná puberta je charakterizována chyběním somatických známek dospívání u dívek do 13. roku věku, u chlapců do 14. roku věku, nebo pokud neprobíhá pohlavní vývoj přiměřeně: do 5 let od objevení se prvních známek puberty nedojde k dosažení kompletní pohlavní zralosti.

Je častější u chlapců a bývá provázena retardací kostního zrání a tělesného růstu. Ve většině případů jde o pouhé fyziologické opoždění pohlavního vývoje (u 50–60 %), ale příčinou může být i klasický hypogonadismus v důsledku vrozené nebo získané poruchy osy hypotalamus-hypofýza-gonády.

Budete mít zájem:  Atopický Ekzém U Kojence Léčba?

Příznaky[upravit | editovat zdroj]

Existují tři hlavní příčiny, které stojí za opožděním puberty. První příčinou je rozdíl mezi skutečným (matričním) věkem a věkem biologickým. Může se jednat i o rozdíl několika let.

Další ani ne tak příčinou jako spíše stavem, který by nás měl upozornit, že něco není v pořádku, je nesoulad vývoje. Např. pokud se chlapci tvoří ochlupení, ale nerostou mu varlata apod.

Třetí příčinou jsou poruchy hormonální či poruchy metabolické, výživové a vrozené syndromy.

Příčiny[upravit | editovat zdroj]

  • funkční hypogonadotropní hypogonadismus: nadměrná tělesná zátěž, malnutrice, systémová onemocnění (cystická fibróza, astma bronchiale, zánětlivá onemocnění střev, juvenilní idiopatická artritida, mentální anorexie/bulimie), chronická onemocnění ledvin, endokrinopatie (diabetes mellitus, hypotyreóza, hyperprolaktinémie, deficit růstového hormonu, Cushingův syndrom;
  • permanentní hypergonadotropní hypogonadismus: kryptorchismus, ageneze/dysgeneze gonád, Klinefelterův syndrom, Turnerův syndrom, galaktosémie, mukopolysacharidózy, autoimunitní polyglandulární syndromy, úraz/torze varlat, infekce gonád (příušnice, coxsackie,..);
  • jiné příčiny hypogonadismu: defekty tvorby androgenů, insenzitivita k androgenům.[1]

Diagnostika[upravit | editovat zdroj]

Při diagnostice využíváme fyzikálních vyšetření. RTG nám pomůže odhalit kostní přestavbu. Dále spolupracujeme s endokrinologem, který určí, zda se nejedná o poruchu hormonální a také spolupracujeme s genetikem, který nám odhalí dědičné syndromy.

Léčba[upravit | editovat zdroj]

Závisí na příčině. Někdy není terapeutický zásah ani potřebný. Jindy je indikováno podávání pohlavních hormonů a jakési „vyvolání“ puberty.

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

  • Puberta • Pubertas praecox • Poruchy sexuálního vývoje

Reference[upravit | editovat zdroj]

  1. ↑ LEBL, J, J JANDA a P POHUNEK, et al. Klinická pediatrie. 1. vydání. Galén, 2012. 698 s. s. 177-180. ISBN 978-80-7262-772-1.

Kallmannův syndrom

Syndrom charakterizovaný anosmií a deficitem gonadotropinů s nedostatečným vývojem pohlavních žláz (hypogonadotropní hypogonadismus).

Dále může být hluchota, rozštěpové vady, barvoslepost, mentální retardace aj. Dědičnost bývá obvykle autozomálně dominantní. Porušena je tvorba a migrace neuronůtvořících GnRH spolu s agenezí olfaktorického bulbu.

(cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C12.706.316.096.750

NemociC12 – mužské urogenitální nemociC12.706 – urogenitální abnormalityC12.706.316 – poruchy sexuálního vývojeC12.706.316.096 – poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XYC12.706.316.096.500 – syndrom rezistence na androgenyC12.706.316.096.562 – syndrom Denys-DrashC12.706.316.096.624 – syndrom FrasierC12.706.316.096.687 – gonády – dysgeneze, 46,XY

C12.706.316.096.750 – Kallmannův syndrom

C12.706.316.096.875 – syndrom WAGRC13 – ženské urogenitální nemoci a komplikace těhotenstvíC13.351 – ženské urogenitální nemociC13.351.875 – urogenitální abnormalityC13.351.875.253 – poruchy sexuálního vývojeC13.351.875.253.096 – poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XYC13.351.875.253.096.500 – syndrom rezistence na androgenyC13.351.875.253.096.562 – syndrom Denys-DrashC13.351.875.253.096.624 – syndrom FrasierC13.351.875.253.096.687 – gonády – dysgeneze, 46,XY

C13.351.875.253.096.750 – Kallmannův syndrom

C13.351.875.253.096.875 – syndrom WAGRC16 – vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormalityC16.131.939 – urogenitální abnormalityC16.131.939.316 – poruchy sexuálního vývojeC16.131.939.316.096 – poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XYC16.131.939.316.096.500 – syndrom rezistence na androgenyC16.131.939.316.096.562 – syndrom Denys-DrashC16.131.939.316.096.624 – syndrom FrasierC16.131.939.316.096.687 – gonády – dysgeneze, 46,XY

C16.131.939.316.096.750 – Kallmannův syndrom

C16.131.939.316.096.875 – syndrom WAGRC16.320 – genetické nemoci vrozenéC16.320.033 – nadledviny – hyperplazie kongenitálníC16.320.051 – Alagillův syndromC16.320.060 – deficit alfa1-antitrypsinuC16.320.070 – anemie hemolytická kongenitálníC16.320.077 – anemie hypoplastická kongenitálníC16.320.078 – angioedémy dědičnéC16.320.080 – teleangiektatická ataxieC16.320.089 – autoimunitní lymfoproliferativní syndromC16.320.099 – dědičné koagulopatieC16.320.100 – Brugadův syndromC16.320.144 – Camuratiho-Engelmannův syndromC16.320.160 – familiární hypertrofická kardiomyopatieC16.320.165 – CHARGE syndromC16.320.170 – cherubismusC16.320.180 – chromozomální poruchyC16.320.185 – Costellův syndromC16.320.190 – cystická fibrózaC16.320.215 – Donohueův syndromC16.320.290 – oči – nemoci dědičnéC16.320.306 – syndrom FrasierC16.320.322 – genetické nemoci vázané na chromozóm XC16.320.338 – genetické nemoci vázané na chromozóm YC16.320.355 – Hajdu-Cheney syndromC16.320.365 – hemoglobinopatieC16.320.382 – dědičné zánětlivé autoimunitní nemociC16.320.400 – dědičné degenerativní poruchy nervového systémuC16.320.413 – syndrom imunodeficience s hyper-IgMC16.320.427 – hypertyroxinémie familiární dysalbuminemická

C16.320.467 – Kallmannův syndrom

C16.320.480 – Kartagenerův syndromC16.320.510 – Loeysův-Dietzův syndromC16.320.540 – Marfanův syndromC16.320.565 – vrozené poruchy metabolismuC16.320.577 – svalové dystrofieC16.320.590 – myastenické syndromy vrozenéC16.320.600 – syndrom nehet-patelaC16.320.700 – nádorové syndromy dědičnéC16.320.718 – osteoartropatie primární hypertrofickáC16.320.737 – osteogenesis imperfectaC16.320.775 – kongenitální analgezieC16.320.784 – Pelgerova-Huetova anomálieC16.320.793 – polycystické ledviny autozomálně recesivníC16.320.812 – pyknodysostózaC16.320.850 – kůže – nemoci genetickéC16.320.887 – Weillův-Marchesaniho syndromC16.320.925 – Wernerův syndromC16.320.962 – syndromžlutých nehtůC19 – nemoci endokrinního systémuC19.391.119 – poruchy sexuálního vývojeC19.391.119.096 – poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XYC19.391.119.096.500 – syndrom rezistence na androgenyC19.391.119.096.562 – syndrom Denys-DrashC19.391.119.096.624 – syndrom FrasierC19.391.119.096.687 – gonády – dysgeneze, 46,XY

C19.391.119.096.750 – Kallmannův syndrom

C19.391.119.096.875 – syndrom WAGRC19.391.482 – hypogonadismusC19.391.482.293 – eunuchismus

C19.391.482.600 – Kallmannův syndrom

C19.391.482.629 – Klinefelterův syndromC19.391.482.814 – sexuální infantilismus

Genetická porucha, kdy muži mají místo jednoho X chromozómu, chromozómy X dva. Jejich základní genetická informace tedy vypadá takto – XXY. 90% mužů, kteří mají Klinefelterův syndrom má přesně takto dané chromozómy. Protože…

Svalové dystrofie jsou obecně řazeny k tzv. myopatiím, což jsou onemocnění, které postihují svaly. Mohou být vrozené nebo získané.   Jako první toto onemocnění popsal v 19. století francouzský neurolog Guillaume Duchenne de…

Jedná se o častý příznak, je ovšem docela důležité rozpoznat, zda se jedná například jen o únavu svalů a nebo závažnější, například nádorové onemocnění. Svalová slabost může nastat akutně a nebo se postupně prohlubovat….

Cystická fibróza je geneticky podmíněná nemoc, za kterou může defektní gen CFTR. Ten se nachází na 7. chromozomu a je zodpovědný za stav chloridových kanálů na buněčných membránách. Při poruše tohoto kanálu dochází…

Slovo cysta pochází z latiny ‒ cista (schránka) a řečtiny ‒ kystis (měchýř, bublina). Cysta je ohraničený, epitelem vystlaný dutý patologický útvar. Její vznik může mít mnoho příčin ‒ uzávěr vývodu žlázy, nádor,…

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.

Kallmannův syndrom Příznaky, příčiny, léčby / Fyzické zdraví

Kallmannův syndrom je patologie definovaná jako typ hypogonadotropního hypogonadismu (Jubiz a Cruz, 2006).

Budete mít zájem:  Karpální Tunel Léčba Bez Operace?

Klinicky se tato porucha vyznačuje nedostatečnou hladinou hormonu uvolňujícího gonadotropin, který vede k rozvoji sexuálních anomálií a hypoplazií olfaktorické baňky a přilehlých struktur (Guitiérrez Amavizca, Figura a Orozco Castellanos, 2012).

K nejčastějším příznakům a symptomům u Kallmannovy syndromu obvykle patří špatný vývoj sexuálních charakteristik (cytochrom, mikropenis, neplodnost, erektilní dysfunkce, absence libida, amenorea, dyspareunie atd.) Doprovázené anaforickými anomáliemi (anosmie / hyposmie). mimo jiné lékařské komplikace (Guitiérrez Amavizca, Figura a Orozco Castellanos, 2012).

Etiologická příčina Kallmannova syndromu je spojena s genetickými změnami. Klinické a experimentální studie identifikovaly až 5 genů, které způsobují tuto patologii: KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 a PROKR2 (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño a Suárez, 2010).

Diagnóza tohoto onemocnění vyžaduje klinické vyšetření a použití různých diagnostických testů, jako je hormonální analýza, olfametrie, neuroimaging a genetický výzkum (Hardelin, 2013)..

Ačkoli neexistuje žádný lék na Kallmannův syndrom, nejběžnější formou léčby jsou hormonální substituční terapie (National Organization for Rare Disorders, 2016)..

Cílem je indukce pubertálního vývoje a regulace hormonálních hladin. (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Zdravotní prognóza Kallmannovy syndromu nezahrnuje život ohrožující zdravotní komplikace. U hormonální terapie je možné dosáhnout dobrého pubertálního vývoje u všech postižených (Hardelin, 2013).

Charakteristika Kallmanova syndromu

  • Kallmannův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované jako typ hypogonadotropního hypogonadismu (Královská dětská nemocnice Melbourne, 2016).
  • Hypogonadismus je lékařský termín používaný k označení široké škály nemocí, které vyplývají z nedostatečné produkce pohlavních hormonů, a to jak u mužů, tak u žen (National Institutes of Health, 2016).
  • Sexuální hormony jsou biochemické látky produkované vaječníky u žen a varlat v případě jmen (Camacho Arroyo, 2016).

Mohou být přítomny v našem organismu před narozením, tvoří se z placenty, pohlavních žláz, nadledvinek a nervového systému (Camacho Arroyo, 2016)..

Mezi různými pohlavními hormony jsou nejdůležitější estradiol, progressteron a testorestone. Vše lze identifikovat u obou pohlaví, nicméně jejich úrovně jsou odlišné (Camacho Arroyo, 2016).

V dospělosti je koncentrace testosteronu u mužů 15krát vyšší než u žen, zatímco u žen je koncentrace estradiolu přibližně 5 nebo 10krát vyšší než u mužů (Camacho Arroyo, 2016)..

Tyto hormony jsou zásadní pro rozvoj sexuální diferenciace (ženských / mužských genitálií) a vzhledu druhotných znaků během pubertální fáze (ochlupení ohanbí, růst prsu, změna hlasu atd.) (Camacho Arroyo, 2016).

Kromě toho také představují významnou úlohu na úrovni mozku. Sexuální hormony se podílejí na reprodukčním chování a jiných sexuálních charakteristikách.

  1. Za normálních podmínek má naše tělo různé mechanismy, kterými reguluje úroveň produkce a hormonů.
  2. V případě Kallmannovy syndromu je však identifikován hormonální deficit odvozený z přítomnosti změny na úrovni hypotalamu nebo hypofýzy (National Institutes of Health, 2016).
  3. Hypotalamus je mozková struktura, která se nachází na intrakraniální úrovni v mozkové základně (Biosphere Project, 2016).
  4. Základní funkcí této jednotky je hormonální kontrola, účast na regulaci cyklů spánku a bdění, hlad, žízeň a další homeostatické vlastnosti našeho organismu (Biosphere Project, 2016).
  5. V této oblasti je možné identifikovat hypofýzy, sekreční endokrinní žláza důležité řady stimulujících hormonů (Biosphere Project, 2016).
  6. Na úrovni mozku, hypotalamus vylučuje hormon zvaný gonadotropin-uvolňující hormon (GnTH), na oplátku, tato biochemická látka má základní úlohu stimulace hypofýzy k vytvoření folikuly stimulující a luteinizační hormony (National Institutes of Health, 2016).

Tento typ hormonů je zodpovědný za stimulaci vaječníků a varlat, aby produkovaly pohlavní hormony, které jsou zodpovědné za kontrolu vývoje sexuálních charakteristik (National Institutes of Health, 2016)..

  • Při Kallmannově syndromu mají genetické abnormality za následek nedostatek hormonu gonadotropinu, který má za následek typické klinické charakteristiky postižených (Tritos, 2014).
  • Tato patologie je popsána kombinací hypogonadismu, hyposmie a anosmie v důsledku abnormality v produkci sekundárního Gnrh v důsledku defektu v migraci neuronů, která postihuje hypotalamus a bulbus olfaktora (Guitiérrez Amavizca, Figura a Orozco Castellanos, 2012).
  • První popis tohoto syndromu odpovídá výzkumníkovi patologu Mestre de San Juan, španělskému patologovi, který v roce 1856 identifikoval souvislost mezi chybějícím vývojem genitálií a částečným vývojem čichových oblastí (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño a Suárez, 2010).

Franz Kallmann, německý psychiatr a genetik, popsal tuto patologii jako syndrom genetického původu (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño a Suárez, 2010)..

Navíc nejnovější studie umožnily rozdělit syndrom do 4 klinických forem podle zjištěných genetických změn (Genetics Home Reference, 2016).

Všechny typy představují čichové chyby a přítomnost hypogonadismu jako společnou charakteristiku. U typů 1 a 2 se však mohou vyskytnout jiné lékařské projevy, jako je rozštěp patra (Genetics Home Reference, 2016).

Je to častá patologie?

Hypogonadotropní hypogonadismus a zejména Kallmannův syndrom jsou vzácnou patologií v obecné populaci (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Epidemiologické analýzy odhadují její prevalenci v 1 případě na 8 000 mužů a 1 případ na 40 000 žen na celém světě (Tritos, 2014).

Proto je Kallmannův syndrom spojován hlavně s mužským pohlavím. Poměr prevalence je obvykle 4: 1 (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Postižení lidé nemusí dlouhodobě vykazovat závažné zdravotní komplikace, pokud nemají srdeční nebo neurologické vrozené patologie (Tritos, 2014).

Prezentace tohoto syndromu je vrozená, takže některé klinické znaky lze identifikovat od okamžiku narození (Tritos, 2014).

Budete mít zájem:  Čaj Matcha a zdraví – udělejte si nezapomenutelný rituál s čajem matcha

Kromě toho lze v dospělosti identifikovat případy hypogonadotropního hypogonadismu u mužů ve věku 30 až 50 let (Tritos, 2014)..

Příznaky a příznaky

Charakteristiky Kallmannovy syndromu souvisejí se změnami sexuálních charakteristik (primární a sekundární) a olfaktorických anomálií.

Sexuální postavy

  1. V této oblasti lze identifikovat slabý vývoj genitálií (mužských i ženských) a sexuálních sekundárních znaků (Jubiz a Cruz, 2006).

  2. Nejběžnější je identifikace ve všech těch, kteří jsou postiženi absencí pubertálního vývoje, esenciální fáze při získávání biologické a sexuální zralosti (Jubiz a Cruz, 2006).

  3. V závislosti na biologickém pohlaví postižené osoby se mohou objevit některé rozdílné projevy (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016):

Mužské úpravy

  • Micropene: V nepřítomnosti pubertálního vývoje, postižené osoby nezažijí růst penisu. To je identifikováno jako změna volal microfalosomy. Penis v dospělé fázi nedosahuje délky větší než 7 cm.
  • Kryptorchismus: Sexuální změny mohou také ovlivnit sestup varlat od tříselného kanálu k šourku.
  • Neplodnost: v přítomnosti hormonálního deficitu je možné, že v některých případech se nevyvolá účinná produkce spermií nebo že jejich objem není dostatečný..
  • Absence sekundárních sexuálních charakteristik: muži postižení tímto syndromem se nevyvíjejí během růstu pubertální fáze ochlupení obličeje a těla, zvýšení objemu tělesné struktury kostí, závažného tónu hlasu nebo zvýšení svalové síly, mimo jiné.
  • Snížené libido: touha a sexuální apetit je významně snížen u těch, kteří jsou postiženi v důsledku nedostatečného objemu pohlavních hormonů, zejména testosteronu.
  • Erektilní dysfunkceMůžete také identifikovat výraznou obtížnost nebo neschopnost udržet / dostat erekci.

Ženské změny

  • Amenorea: nástup menstruace, obvykle spojený s pubertálním stadiem, obvykle chybí.
  • Absence vývoje prsuBěhem puberty je růst telarky nebo prsu jedním z prvních známek sexuálního zrání. U osob postižených Kallmannovým syndromem obvykle chybí nebo je částečně přítomen. Prsa nejsou obvykle plně vyvinuta a jsou identifikovány vzácné ochlupení.
  • Dyspareunie: u postižených žen se mohou objevit epizody akutní bolesti spojené s pohlavním stykem a pohlavním stykem s průnikem. Mohou nastat některé komplikace, jako je vaginální kontrakce, pocit pálení nebo řezání bolesti a dokonce i vaginální podráždění.

Čichové anomálie

Kallmannův syndrom je také spojován s vývojem jiných typů anomálií spojených s čichovou oblastí v důsledku neúplného postižení nebo vývoje bulvy olfaktorické..

Více než polovina postižených má naprostou nepřítomnost čichu (anosmie) nebo významné snížení čichové kapacity (hyposmie) (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Další úpravy

Lidé s diagnózou Kallmannovy syndromu mohou představovat další typ klinických projevů, také v důsledku genetických anomálií a embryonální geneze (Guitiérrez Amavizca, Figura a Orozco Castellanos, 2012).

Mezi nejčastější patří: Guitiérrez Amavizca, Figura a Orozco Castellanos, 2012, Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016):

  • Sinqunesia: abnormální a nedobrovolné pohyby svalových končetin se zrcadlovým vzorem.
  • Ageneze nebo digeneze corpus callosum.
  • Vizuální změny.
  • Palpebrální ptóza vrozeného původu.
  • Sluchové abnormality.
  • Rozštěp patra nebo rtu.
  • Hypotonie: ageneze nebo digeneze zubů.
  • Renální ageneze.
  • Abnormality a poruchy pohybového aparátu, zejména prsty a prsty.
  • Poruchy pohybu (ataxie).
  • Nekoordinovaný vzor pohybů očí.

Příčiny

  • Kallmanův syndrom a některé formy hypogonadotropního hypogonadismu mají genetický původ (Guitiérrez Amavizca, Figura a Orozco Castellanos, 2012).
  • Tyto etiologické faktory jsou spojeny s 5 různými geny 5 genů, které způsobují tuto patologii: KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2 a PROKR2 (Sejnaui, Céspedes, Pérez Niño a Suárez, 2010).
  • V čísle blízkém 25-30% postižených je možné identifikovat specifickou mutaci v jedné z těchto genetických složek (Guitiérrez Amavizca, Figura a Orozco Castellanos, 2012).
  • Soubor genů spojených s Kallmannovým syndromem hraje důležitou roli ve vývoji různých oblastí mozku během embryonálního růstu (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnóza

Diagnostické podezření na Kallmannův syndrom je založeno na identifikaci změn souvisejících se sexuálním vývojem a čichovou kapacitou (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Fyzikální vyšetření je základní metodou zkoumání fyzického pohlavního zrání: genitálií, ochlupení těla atd. (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Spolu s tím je nezbytné provést endokrinní a hormonální vyšetření k posouzení hladin hormonů u postižených (Národní organizace pro vzácné poruchy, 2016).

Dále je nutné použít jiné testy, jako je olfaktorické (hodnocení čichové ostrosti) nebo neuroimagingové techniky (vyšetření integrity mozkových struktur)..

Konečně, diagnóza je obvykle potvrzena výsledkem genetických testů.

Existuje léčba?

Terapie hormonem je léčba volby v Kallmannově syndromu.

U mužů je nejčastější podávání testosteronu, choriového gonadotropinu a folikuly stimulujícího hormonu..

Cílem je dosáhnout úplného rozvoje mužských pohlavních charakteristik. Kromě toho je v dospělé fázi kombinovaná hormonální terapie nezbytná pro stimulaci tvorby spermií.

U žen je léčba obvykle založena na podávání estrogenů, gonadotropinů a progestinů. Zaměřuje se na stimulaci růstu prsu a genitálií, cyklu endometria, folikulogeneze a ovulace.

Obecně jsou tyto terapie účinné při dosahování plodnosti a pohlavního zrání.

Odkazy

  1. Camacho Arroyo, I. (2016). Sexuální hormony a mozek. Získané z komov. unam.
  2. Gutiérrez Amavizca, B., Figuera, L., & Orozco-Castellanos, R. (2012). Kallmannův syndrom. Genetické aspekty a fenotypové varianty. Rev Med Inst Mex Seguro Soc.
  3. Hardelin, J. (2013). Kallmannův syndrom. Zdroj: Orphanet.
  4. Jubiz, W., & Cruz, E. (2006). Kallmannův syndrom: O případu. Lékařské Kolumbie.
  5. NIH. (2016). Hypogonadotropní hypogonadismus. Získané z National Institutes of Health.
  6. NIH. (2016). Kallmannův syndrom. Získáno z Genetics Home Reference.
  7. NORD (2016). Kallmannův syndrom. Získáno z Národní organizace pro vzácné poruchy.
  8. Senajui, J., Céspedes, C., Pérez Niño, J., & Suárez, C. (2010). Kallmannův syndrom – systematický přehled literatury. urol.colomb.
  9. Tritos, A. (2014). Kallmannův syndrom a idiopatický hypogonadotropní hypogonadismus. Získáno z MedScape.

Diskuze

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Adblock
detector