Zpět na příběh
Přátelé, ačkoliv nyní manžel bojuje s infekcí, je na antibiotické léčbě a chvíli to s ním opravdu nevypadalo dobře, opět zabojoval a stav se snad zlepší.
Ani jsme se s vámi nestihli podělit o radost ze schváleného mobilního koncentrátoru kyslíku pojišťovnou díky němuž můžeme jezdit bez komplikací a omezení k lékařům, na procházky, nákup, výlety. Hned po obdržení jsme se vydali na malý výlet. Doufám, že ho co nejdříve opět vyvezeme ven a využijeme pěkného počasí.
Děkuji všem přispěvatelům za podporu s úhradou asistenčních služeb bez nichž bych to už sama nezvládla. Obrovské díky a všem jen to dobré. Manželka Pavla
sdr
Hezký den všem.
Lucinka strávila léto se svojí rodinou, hrála se s mladší sestřičkou Leonkou a těšila se na každou asistenci, díky které s asistentkou měla nové podněty a malé radosti.
Stále dojíždí za koníkama, to jí opravdu moc pomáhá a dělá jí šťastnou.
Kačka, asistentka, nepromarní žádnou asistenci, vždy vymyslí báječný program a nenápadně a formou her Lucinkou posunuje krůček po krůčku k větší samostatnosti. Jsme za tuto pomoc velmi vděční.
Děkujeme všem dárcům a přejeme krásné podzimní dny.
Milí přátelé.
Konec léta pro mě a mojí dceru byl ovlivněný tím, že mě postihla mrtvička a sanitka mě odvezla do nemocnice. Strávil jsem několik dní na JIPU, ale nyní už jsem zpět.
O trochu víc unavený, nemohoucí, ale zároveň mám radost z každého dne a z každé maličkosti, kterou ještě sám zvládnu.
Občas mě popadne obrovský smutek, že těch věcí už není moc, pak si ale uvědomím svůj věk, vždyť mi bude v listopadu 88let ! Ještě zvládnu dojít na zahrádku a ještě udržím v ruce housle, takže mám z čeho se stále radovat.
Moc vás všechny zdravím a děkuji za krásné a milé dary od neznámých dárců, velmi si toho vážím. Pomáháte mi zaplatit tak důležitou pomoc, jaká je asistence, bez ní bych už nemohl zůstat doma, kde to miluji. Děkuji….
Vážení,
zdravotně jsem se necítila moc dobře .Musela jsem si navýšit asistenční službu. Ale už je to lepší, tak vám píši.
moje rodina dcera s manželem a 2 vnoučaty tento víkend přijeli už v pátek, tak jsem byla moc ráda. Byli tady až do neděle. Tak jsme si to užili. Mají nějaké aktivity někdy o víkendu. Buď latinsko- americké tance vnučka nebo horolezectví vnouček.
Přivezli kyblík z KFC to já tuze ráda. Samozřejmě že jsme si všichni dali do nosu. A vykládali co bylo ve škole jak maminka s nimi kupovala bačkory do třídy.Já spím s vnoučaty v ložnici a rodiče v obýváku.Já ráda peču ačkoli vše dělám v sedě.Pekla jsem bábovku a švestkový koláč s drobenkou.
Ráno jsme si přispali. Snídali jsme koláče a udělali kakao.Jak je tady víc lidi a myčka jela v jednom kuse.Je to výborná věc. Když jsem sama doma, tak myji jen obden.K obědu dělala dcera kuře na paprice s haluškami a hlávkový salát.
Odpoledne šli děti nakoupit k Vietnamcům drobnosti a od cesty nanuk,odpoledne Janík zpravoval ptačí budku už byla celá rozklížená.Odpoledne jsme seděli na zahrádce,Dcera vybírala zbytky rajčat a sebrala opadané listí z třešní. Dostali nějakou plíseň.Zůstali jen kytky a bylinky. Ale ty se ještě drží, mám je na vyvýšeném truhlíku.
Na ně dosáhnu. Večer jsme si pouštěli Doba ledová a neděli jsme si opět pospali. Nejraději spí vnučka. Vydrží spát celé dopoledne.Na oběd jsme šli do Čínské restaurace na pečenou kachnu. Tu miluji. Děti na kuře. Po obědě jsme jeli do Apolenky, je to takové dětské centrum pro menší i větší děti. Je tam lanové centrum a jízda na koníčkách.
Dali jsme si tam zmrzlinu a Colu a Pavel nealko pivo. Večer jsem ještě zadělala na langoše. Jeli do Prahy kolem 20.00 hod.
Byl to krásny víkend a slunečný a bylo i teplo
Holá
- Píší srpnový smutný příběh který patří k životu.
- V srpnu nás opustil muj bratr a syn mamky(po delší nemoci)Mamka si žíje svým vnitřním životem a proto tato ztráta není pro ní tak bolestná.
- Mamka má svůj program (domovinka,pečovatelky ),je spokojená.
Milí dárci,
moc Vám děkuji za Vaše příspěvky. Moc mě to velmi těší, že mi přispíváte. Musím Vám říct, že se necítím moc psychicky dobře, ale snad mě to přejde, aspoň doufám. Je fakt, že toho mám v poslední dobou hodně. Cítím se, že nemám žádnou energii.
???? Moc děkuju, za povlak na polštář i pro mou sestru, který mi ušila paní Zuzana Vávrová. Vím, že to byla maličkost, ale pro mě to byla obrovská radost, že si na mě někdo vzpomněl.
Bylo tam napsáno „Po otevření šijte“, jako by paní Vávrová věděla, že jsem z praktické škole dvouleté měl ji předmět šicí práce a moc jsem si to užíval, přestože jsem měl zvětšené dírky a vyšíval jsem různé obrázky, nebo i polštářky. Ach, ten svět je tak malý.
Potěšilo mě to nesmírně moc. Proto dovolte mi ještě jednou poděkovat, nejenom paní Vávrové, ale i všem dárcům moc mě Vaše přízeň těší.
Mějte se moc krásně.
Patrik si měsíc srpen s osobními asistenty velmi užil a to hlavně díky pěknému počasí. Nejvíce ho zaujal výlet na kolech, který naplánoval se svou osobní asistentkou Kristýnkou na srpnovou sobotu. Sobotní den na kolech s tématem piráti se moc vydařil, přidalo se k nám spousta Patrikových kamarádů viz. fotografie.
Začátek minulého týdne jsem byla v nemocnici kvůli zhoršení mého zdravotního stavu,potom jsem strávila nejaký čas u dcery s její rodinou,zbytek měsíce jsem byla sama doma za pomocí mé asistenky,která mi pomáhá se vším i koupanìm,mrzí mě že nemohu mit více asistenční péče,protože nemoc se mi zhoršuje,přestávám díky této nemoci úplně vidět,nyni pouze ležím v polohovací posteli,potřebují za pomocí asistentky vybrat nový invalidní vozik,budu si muset nějak zabezpečit počítač i telefon pro slepé.Jsem velmi ráda,že jsem náhodou poznala nadační fond Pečovatel,který mi od začátku pomohl na koho i kde se obratit,děkují moc
Nenechte se zmást titulkem ???? Dostala jsem darem povlak na polštářek do postele. S obrázkem jen pro mě! Ptali se mě, jaké zvířátko mám ráda a to byla moc moc těžká otázka. Protože já mám ráda úplně všechny, které se u domu i v lese mohou vyskytnout.
Nedávno jsem viděla na farmě velblouda! Ze všech zvířat vybrat jen jedno na polštář??? To jsem tedy nedokázala… ALE, mám ráda jednu filmovou postavu a ta by mohla zvítězit na celé čáře a možná je to taky trochu zvíře ???? Takže jsem vybrala na polštář Shreka a opravdu, ušitý jen pro mě od švadlenky Kačenky dorazil a každé ráno se budím se Shrekem. Nedávno jsem slíbila fotku z mého ježdění na koni, tak dnes svůj slib plním. Koně jsou také moji oblíbení. Dokážu celé dlouhé minuty hledět ve stáji na jejich hlavy. Dokonce jim zkouším strkat prstík do nosu. Ale rychle ucuknu, když mi chce koník ten prst ochutnat! Už se těším, až se zase zlepší počasí a já se opět projedu na koni. Děkujeme za příspěvky, vážíme si vaší velkorysosti.
Dobrý den. Zdravíme z prázdnin. Většinou jsme a Jardou doma, ale podařilo se nám domluvit se s asistentkou a Jara jel s ní na výlet do Lednice. Tak měl velký zážitek a velká spokojenost.
Dobrý den zdraví vás opět paní Věrka v měsíci srpnu počasí nestálo za nic, stále pršelo a některé koncerty na které jsem se těšila se vůbec nekonaly.Ale přesto jsem jezdila do zámeckého parku divat se na kachničky a na labutě které mají malé labuťky.Moje asistentky me pomáhají doma i venku a občas jdeme na kafíčko do cukrárny. Jinak je všechno při starém. Zdravím Vás všechny, Vaše Věrka
Zdravim nadacni fond. Tento mesic jsem mela celkem solidni,uspesne jsem zdolala neprijemnou nemoc a pak jsem se zucastnila nadherne svatby me pecovatelky,pozvani jsem s radosti prijala. Dana. H.
Hodnĕ se nám ochladilo a taky hodnĕ prší,je to skoro na topení.V naší vesnici probíhá výstavba kanalizace a asfaltování nĕkterých ulic.To s sebou přináší omezení pohybu po vesnici,bláto a zápach asfaltu.V sadu kam jsme jezdily na procházky probíhá kácení a bude vysazen sad nový,višňový. se závlahou z Vltavy.
Podle informací by mĕl být příetupný po oplocených cestách jako doposud,tak o vyhlídky na Vltavu nepřijdeme.Jezdíme teď opačným smĕrem, kde je dlouhá silnička lemovaná špendlíky.Asistentka cestou ochutnává a co keř to jiná chuť,já ty plody musím myt omyté jinak by mĕ okamžitĕ začal bolet žaludek a v krku.
Keře jsou letos obalené a často praskají pod tíhou plodů.Je to cesta o které jsem už psala,ke kanapi vyhozenému do keřů jako na smetištĕ přibylo druhé,nejspíš se nĕkdo inspiroval.Potkáváme i sběrače špendlíků prý vozí do pálenice a vyrábí marmelády a ovocné knedlíky.
Tak také plánujem ovocné knedlíky,jeden druh tĕch špendlíků chtná jako švestkay.Moc dĕkuji za podporu a přízeň.Zdraví Vás Zuzka K.????❤????
Syndrom šťastného dítěte: Za smíchem a úsměvy se skrývá vážné postižení
Smějí se, vypadají šťastní a spokojení. Jejich život však zdaleka tak růžový a plný úsměvů není. Diagnóza Angelmanův syndrom totiž znamená opožděný psychomotorický vývoj a nejisté pohyby, mentální retardaci, neschopnost mluvit a další problémy. Onemocnění je neléčitelné, takže pro pacienta znamená být celý život odkázán na pomoc a péči svého okolí. Nicméně příznaky lze alespoň částečně potlačovat a zajistit tak nemocnému co nejplnohodnotnější život.
Šťastné loutky nebo andělské děti?
Angelmanův syndrom známý také jako syndrom šťastného dítěte je vzácné genetické onemocnění. Jeho příčinou jsou postižení v raných stádiích vývoje mozku nebo genetické poruchy.
V důsledku toho pak dochází k ovlivnění celkového neuropsychického vývoje postiženého. Syndrom je neléčitelný, nicméně některé jeho projevy a příznaky se dají potlačovat. Dobrou zprávou je také to, že nemoc není degenerativní.
Pacienti s tímto syndromem se tedy obvykle dožívají podobného věku jako zdraví lidé.
Onemocnění dostalo jméno po anglickém lékaři Angelmanovi, který jej jako první v roce 1965 popsal. Všimnul si totiž, že tři jeho pacienti jsou si nápadně podobní.
Děti měly nejistou chůzi, nemluvily, měly časté a nezapříčiněné záchvaty smíchu, ale také záchvaty epileptické.
Příčinu postižení však Angelman vzhledem k úrovni tehdejší genetiky nemohl odhalit.
Nemocné děti však označil jako happy puppets, tedy šťastné loutky. Dnes se spíš používá označení angel children, andělské děti. Pacienti s tímto syndromem tak skutečně vypadají.
Usmívají se nebo se dokonce smějí nahlas, jsou rozradostněné a šťastné. Zároveň děti mají světlejší barvu vlasů, modré oči a také světlou pleť oproti svým rodičům.
Syndrom šťastného dítěte se nesnadno diagnostikuje
Výskyt syndromu je poměrně malý. Přesný počet pacientů není známý, ale odhaduje se, že připadá jedno nemocné na patnáct až třicet tisíc narozených dětí. Pokud to srovnáme například s obávaným Downovým syndromem, ten se ve společnosti objevuje mnohem častěji, jedno nemocné dítě připadá na pět set až tisíc narozených.
Ačkoliv v České republice touto nemocí oficiálně trpí jen několik desítek lidí, ve skutečnosti bude toto číslo podstatně vyšší.
Odhaduje se, že pacientů, co má Angelmanův syndrom, je u nás až kolem čtyř set.
Proč takový rozdíl? Mnoho lidí totiž žije pod jinou diagnózou, ať už je to mozková obrna, mentální retardace, těžká epilepsie či autismus. Se všemi těmito problémy se totiž tento syndrom může poměrně snadno zaměnit.
Angelmanův syndrom nelze odhalit v těhotenství
Problém Angelmanova syndromu tkví také v tom, že jej nelze diagnostikovat v těhotenství. Screening, který se provádí na konci prvního trimestru, se zaměřuje na častější genetická onemocnění, jako je například Downův syndrom.
Těhotným ženám, u kterých je vzhledem k rodinné anamnéze podezření, že by se mohlo narodit dítě s tímto syndromem, se nabízí možnost odběru plodové vody. Pomocí podrobného rozboru vzorku je možné tuto nemoc odhalit.
Možností je také genetické testování rodičů. Pokud se zjistí, že nejsou přenašeči mutace genu, která syndrom šťastného dítěte způsobuje, je pravděpodobné, že další dítě se narodí zdravé.
Jestli je některý z rodičů přenašečem mutace, pak je riziko onemocnění dalšího potomka větší, nicméně ne jisté.
Syndrom šťastného dítěte je pozorovatelný až u větších dětí
Nemoc je v podstatě nerozpoznatelná u novorozenců nebo v raném dětství. Obvykle se diagnóza stanovuje až mezi 3. a 7. rokem dítěte. Tou dobou se totiž charakteristické projevy a příznaky nemoci stávají patrnější.
Nejčastěji dojde k tomu, že si rodiče všimnou některých zvláštních znaků a charakteristik dítěte, na které upozorní lékaře.
Většinou nepadne podezření na Angelmanův syndrom, spíše rodiče vyděsí opožďování psychomotorického vývoje či jiné příznaky, které si spojují s jinými problémy. Vyhledávají tak pomoc praktického lékaře, neurologa, logopeda či psychologa.
Syndrom šťastného dítěte je napadne většinou pouze v případě, že o této chorobě četli, slyšeli nebo znají takto postižené dítě.
Potíž včasné diagnostiky syndromu šťastného dítěte tkví v nejednoznačných příznacích. Často poměrně dlouho trvá, než se stanou natolik zřejmé, aby si jich rodiče či lékaři všimli. Poté je také třeba, aby je správně pochopili jako příznaky tohoto onemocnění, řada z nich totiž odpovídá i jiným nemocem.
Jaké jsou tedy projevy této genetické nemoci? Obvyklým příznakem, který se objevuje v podstatě u každého pacienta s touto chorobou, je opožďování a zpomalování psychomotorického vývoje. Dochází k němu zejména mezi šestým a dvanáctým měsícem věku. Po prvním roce navíc dochází i ke zpomalení růstu lebky, což se projevuje i zploštěním její zadní části.
Andělské děti trpí poruchami řeči imotoriky
Typickým projevem syndromu šťastného dítěte je také porucha řeči a žádné nebo jen minimální používání slov. K dalším častým příznakům onemocnění patří problémy s rovnováhou, nejistá chůze, třes končetin a celkově poruchy pohybů.
Obvyklý je neklid končetin i celého těla, děti mají nutkání neustále hýbat končetinami, chytat něco do rukou a podobně. Pojí se s tím také neschopnost udržet pozornost. Jak označení syndromu napovídá, obvyklým projevem je výraz štěstí ve tváři dítěte a také záchvaty nekontrolovatelného smíchu.
Pro andělské děti je typická také slabá pigmentace, a tedy světlé vlasy a kůže, modré oči.
Velmi často Angelmanův syndrom doprovází také epileptické záchvaty.
Dalšími příznaky mohou být šilhání, poruchy pití a polykání, případně nedostatečný sací reflex, poruchy spánku a čilost dětí přes noc. Objevuje se také výbuchy vzteku.
Děti s tímto onemocněním jsou častěji než jiné děti fascinovány vodou, jejím šploucháním, líbí se jim přelévání vody a také koupání.
Angelmanův syndrom lze snadno zaměnit s jiným postižením
Ze všech těchto příznaků rodiče obvykle syndrom šťastného dítěte nejdříve zpozorují právě opožďování psychomotorického vývoje, poruchy spánku nebo epileptické záchvaty.
Všechny tyto problémy je dovedou do ordinace lékařů, na kterých pak je rozpoznat pravé příčiny potíží. Ne vždy se to však podaří.
Vzhledem k tomu, že příznaky nejsou úplně specifické a nemusí se objevit všechny, je diagnostika zdlouhavá a může dojít i k tomu, že je pacientovi nejprve přisouzena jiná diagnóza.
Opoždění psychomotorického vývoje, potíže s udržením rovnováhy nebo neschopnost chůze či mentální retardace obvykle způsobují určení diagnózy dětská mozková obrna.
Kvůli absenci řeči, oblíbenosti stereotypních rituálů a dalším znakům se také toto onemocnění často zaměňuje s autismem.
Onemocnění syndromem šťastného dítěte tak bezpečně diagnostikuje až odborník na specializovaném pracovišti po provedení genetických testů DNA ze vzorku krve. Přitom je důležité syndrom odhalit co nejdříve, aby byla možná cílená pomoc dítěti a také celé jeho rodině.
Jaký mají andělské děti život?
Ačkoliv se onemocnění označuje jako syndrom šťastného dítěte a pacienti vypadají šťastně a spokojeně, život těchto lidí a jejich rodin takový vždy není.
Pacienti s Angelmanovým syndromem se sice obvykle zvládají sami najíst, obléci a dokáží i neverbálně komunikovat. Přesto však nejsou schopni žít bez asistence.
Délka jejich života je stejná jako o zdravých lidí, a po celou dobu jsou závislí na pomoci svých blízkých nebo na péči pracovníků speciálních zdravotnických zařízení.
Nemoc nelze vyléčit a příznaky i projevy tak budou trvalou součástí života nemocného. Je však možné pracovat na tom, aby docházelo k neustálému rozvoji nemocných a ke zlepšování jejich dovedností.
Využívá se k tomu fyzioterapie a různé přístupy rehabilitace. Snahou je dosáhnout co největší soběstačnosti pacienta a snížit jeho závislost na péči ostatních.
Kromě toho se lékaři také snaží předcházet dalším zdravotním komplikacím, často se uplatňuje zklidňující terapie nebo léčba záchvatů.
Život s Angelmanovým syndromem není snadný ani pro rodinu nemocného. Důležitá je zejména role psychologa, který rodině pomáhá se s problémem vyrovnat a zvládat ho. Úlevu jim může přinést například sociální pracovník nebo různé organizace na podporu pacientů s touto chorobou a jejich rodin.
Přesto všechno neznamená Angelmanův syndrom jen potíže a problémy, ale i šťastné chvíle. Pacienti s touto nemocí mají rádi společnost, stojí o ni a vyhledávají ji.
A ačkoliv nemohou mluvit, komunikaci se nevyhýbají a používají k ní vlastní prostředky, kterými kontakt s okolím udržují. Se svými blízkými se tak dorozumívá pomocí gest, znakové řeči či obrázků.
Celkově lze říct, že jsou andělské děti vděčné a milující svou rodinu a lidi, kteří o ně pečují.
Diskuse neobsahuje zatím žádný komentář. Buďte první!
Skutečně chcete smazat komentář?
Kam dál:
- Epilepsie u dětí se řadí mezi nejčastější chronická onemocnění
Měsíc putuje znamením Ryb, dnes je úplněk. Ryby mají vliv na chodidla a prsty u nohou. Udělejte si čas na jejich koupel a masáž. Věnujte se umělecké… více o tomto dni 
Měsíc ubývá a putuje ve znamení Berana. Beran ovlivňuje hlavu, obličej, mozek, oči, nos a životní sílu. Trpíte-li na migrény, pijte hodně čisté vody… více o tomto dni Měsíc ubývá a putuje ve znamení Berana. Beran ovlivňuje hlavu, obličej, mozek, oči, nos a životní sílu. Trpíte-li na migrény, pijte hodně čisté vody… více o tomto dni 
Měsíc ubývá a putuje ve znamení Býka, který má vliv na oblast krku a ovlivňuje také čich a chuť. Chraňte dnes svůj krk šálou, kloktejte bylinné… více o tomto dni Měsíc ubývá a putuje ve znamení Býka, který má vliv na oblast krku a ovlivňuje také čich a chuť. Chraňte dnes svůj krk šálou, kloktejte bylinné… více o tomto dni Měsíc ubývá a putuje ve znamení Býka, který má vliv na oblast krku a ovlivňuje také čich a chuť. Chraňte dnes svůj krk šálou, kloktejte bylinné… více o tomto dni 
Měsíc putuje v Blížencích a je v ubývající fázi. Blíženci ovlivňují ramena, paže, záda, ruce, průdušky a plíce. Jděte na procházku, čerstvý vzduch… více o tomto dni
Angelmanův syndrom aneb syndrom šťastného dítěte. Znáte andělské děti?
Co znamená Angelmanův syndrom? Tímto vzácným onemocněním je u nás postiženo v současné době asi 30 lidí, respektive tento počet je oficiálně znám, ale předpokládá se, že nemocných je asi 400, jen žijí s jinou diagnózou. Jak se syndrom šťastného dítěte projevuje a jak se dá léčit?
Onemocnění způsobuje vývojové postižení, neurologické problémy a občas také záchvaty. Lidé s tímto syndromem se hodně smějí a mají celkově šťastnou osobnost. První příznaky se začínají objevovat ve věku od 6 do 12 měsíců. Porucha se bohužel nedá léčit, terapie se zaměřuje na zvládání jednotlivých obtíží a vývojových otázek.
Co znamená Angelmanův syndrom?
Angelmanův syndrom je vzácná a vrozená genetická porucha. Vzniká hned na počátku vývoje dítěte a nedá se bohužel vyléčit. Onemocnění se také někdy nazývá Angel Children neboli andělské děti, Happy Puppet (šťastná loutka).
Objevil jej v roce 1965 anglický pediatr Harry Angelman, protože si během své dlouholeté praxe povšiml dětí, které měly typické příznaky onemocnění, byly jimi tuhá a nemotorná chůze, problémy s řečí, epileptické záchvaty a stálý smích.
Častěji jsou postiženy dívky než chlapci.
Onemocnění je nejčastěji způsobeno poškozením chromozomu 15 nazvaném gen UBE3A, který poskytuje pokyny pro tvorbu proteinu Ubikvitin ligáza.
Miminko jej dědí od své matky, ačkoliv by měl plod získat vždy jeden chromozom od každého z rodičů – jednu kopii od matky a druhou od otce. Buňky pak využívají informace z obou kopií.
U malého počtu genů je aktivní pouze jedna kopie, a to obvykle ta mateřská. Angelmanův syndrom se tak takřka vždy vyskytuje ve chvíli, kdy mateřská část kopie chybí nebo je poškozena.
Ve vzácných případech způsobí onemocnění také otcovská kopie genu, a to ve chvíli, kdy plod nezdědí kopie od matky i otce, ale dvě otcovské.
Aspergerův syndrom. Tajuplně dědičná porucha, o které stále mnoho nevíme
Angelmanův syndrom – příznaky
Po narození dítěte obvykle nejde rozeznat žádný rozdíl oproti zdravým novorozencům. Rozdíly začínají být patrné kolem 6. až 12. měsíce. Rodiče pozorují menší obvod hlavičky, problémy s krmením, nedochází k plazení, brblání apod. Diagnóza bývá stanovena kolem 3 až 7 let.
Lékař může mít podezření, jakmile mu popíšete příznaky, které jsou typické pro tento syndrom. Konečná diagnóza je stanovena na základě krevních genetických testů, které identifikují abnormality chromozomů vašeho dítěte. Onemocnění nelze diagnostikovat před narozením miminka.
Klasické projevy andělských dětí:
- těžká mentální retardace
- špatná řeč nebo celková neschopnost mluvit
- záchvaty smíchů a tzv. šťastný výraz
- poruchy pozornosti
- potíže s koordinací pohybů
- strnulá chůze
- epilepsie
- hypotonie
Časté jsou také potíže se spánkem.
Obecně andělské děti potřebují spát méně než většina zdravých jedinců. Někdy se objevuje šilhání, hypopigmentace, poruchy polykacího reflexu, skolióza a hyperaktivita. Na druhou stranu jsou tyto děti často velmi společenské, zvídavé a šťastné. Milují koupání, lesknoucí se předměty, vydávají různé zvuky.
Nejsou schopné vést samostatný život, protože se dostávají maximálně na úroveň tříletého dítěte.
Smrtelný Reyův syndrom. Důvod, proč nikdy nedávat aspirin dětem!
Jak se Angelmanův syndrom léčí?
Syndrom andělských dětí je bohužel neléčitelný. Účinnou terapií a cílenou léčbou lze ovšem některé příznaky zmírnit nebo zcela potlačit. Obvykle se jedná o nejrůznější formy rehabilitace a relaxačních technik. Velmi využívaná je hipoterapie a plavání.
Pokud děti trpí na epileptické záchvaty, je obvykle nutné nasadit vhodná antikonvulziva (léky). Poruchy spánku se řeší přísným režimem před spaním, pomáhají behaviorální terapie nebo krátkodobé podávání sedativ. Dále se řeší komunikace prostřednictvím znaků a obrazů, pomoc při chůzi a pohybu apod.
Někdy je nutné podávat léky, které napomáhají přesunu jídla skrz trávicí soustavu.
Angelmanův syndrom v dospělosti
Život dospělých jedinců s AS není u nás příliš prozkoumaný. Informace se čerpají především ze zahraničí. U nás se nejstarší člověk s onemocněním narodil v roce 1987. Lidé se i přes zdravotní omezení dožívají poměrně vysokého věku, pokud nemají rozvinutou epilepsii. Dorůstají normálního vzrůstu.
V dospělosti si musí hlídat svou váhu, protože některé geny na 15. chromozomu ji mohou ovlivnit. Dospělé ženy mají menstruaci a mohly by teoreticky i otěhotnět. O opačné pohlaví neprojevují zájem.
Ovšem obě pohlaví masturbují, proto je velmi důležité jim už v dětství vštípit návyk, že nemohou masturbovat na veřejnosti, ale v soukromí.
Existuje prevence?
Angelmanův syndrom je velmi vzácný a ani sami lékaři neví, co přesně jej způsobuje. Většina lidí nemá žádnou rodinnou anamnézu. V některých případech, ale je jich velmi málo, může být zděděn syndrom od rodiče. Pokud máte obavy, protože se v rodině už onemocnění projevilo nebo máte dítě s Angelmanovým syndromem, můžete zajít za genetickým poradcem a poradit se s ním.
Jak poznat mentální retardaci a co narušuje správný vývoj dítěte? Odpovídá speciální pedagožka
Plodné dny, těhotenský test, příznaky těhotenství, Postinor
Aspergerův syndrom, introvert, Tourettův syndrom, růstový spurt
Vigantol, seborea, fenylketonurie, neštovice, salmonela, šestá nemoc, roupy, laryngitida, molusky, meningitida, toxoplazmoza
Dušená mrkev, banánové lívance, krupicová kaše, pohanka, cuketová polévka
Život se syndromem šťastného dítěte
Syndrom šťastného dítěte, Angel Child (andělské dítě), Happy Puppet (šťastná loutka) nebo Angelmanův syndrom – různá jména pro vzácné onemocnění, jež objevil v roce 1965 anglický pediatr Dr. Harry Angelman.
Popsal jej u dětí, u nichž se objevovaly typické příznaky – tuhá a nemotorná chůze, porucha řeči, epileptické záchvaty a nadměrný smích. Onemocnění s sebou nese řadu komplikací a České republice s ním žije asi 30 dětí.
Jedním z nich je i pětiletá Eliška, o níž Vám nyní povypráví její maminka Magda…
Náš příběh začal před pěti lety, když jsme čekali vytoužené děťátko. Těhotenství probíhalo skoro bez problémů a porod byl v termínu. Narodilo se nám krásné děvčátko – Eliška.
Přibližně ve 3 měsících jsme si všimli, že oproti svým vrstevníkům zaostává ve vývoji a nějak zvláštně natahuje nožičky. Proto nás naše pediatrička poslala na vyšetření k neurologovi, který tvrdil, že každé dítě má své tempo vývoje a Eliška je jen o něco opožděná.
Doporučil nám navštěvovat rehabilitace. Od té doby jsme cvičili Vojtovu metodu a každé 4 měsíce jsme chodili na EEG zkontrolovat, zda Eliška netrpí epilepsií.
Cvičení Elišce prospívalo, ale i přesto se v porovnání s vrstevníky vyvíjela pomaleji.
Proto jsme se v Eliščiných 18 měsících rozhodli zajít do Všeobecné fakultní nemocnice v Praze na Kliniku dětského a dorostového lékařství, kde jsme byli přijati k diagnostickému pobytu. Výsledkem byla diagnóza Angelmanův syndrom.
Naše Eliška nebude schopná nikdy mluvit, její psychomotorický vývoj je velmi opožděný. Má problémy s koordinací a stabilitou. Součástí syndromu je mávání a vyvažování horními končetinami, vibrování paží, osobité chování. Velmi často se usmívá a obyčejně má šťastnou náladu (pozn. DA – právě proto se Angelmanovu syndromu říká syndrom andělských nebo šťastných dětí).
Eliška udrží velmi krátce pozornost, má ochablé svalstvo a je nesamostatná v hygieně. V září 2015 jsme absolvovali operaci strabismu (šilhání). Má také „velký“ jazyk, který jakoby se nemohl vejít do úst, proto jej neustále vyplazuje, trápí ji slinění, má problémy s polykáním. Má také horší termoregulaci a poruchu spánku, která způsobuje jeho menší potřebu.
Eliška je těžce mentálně i pohybově postižená, žije ve svém světě. Momentálně již sama dělá první krůčky, zatím ještě s dozorem a nejlépe za ruku, je plně odkázána na pomoc rodičů.
Miluje vodu, koupání, akvaparky, hřiště, průlezky, hudební a světelné hračky. Je ve sledování celé řady lékařů a navštěvuje speciální školku s vodoléčbou a rehabilitací. Jednou týdně také dochází na hipoterapii (pozn.
DA – rehabilitace s koňmi), muzikoterapii a další.
Během tohoto roku se Eliška po pohybové stránce zlepšila, chtěli bychom dosáhnout samostatné chůze. Byla schopná fungovat bez plenek, omezili jsme „žužlání“ různých předmětů a do budoucna bychom chtěli zkusit zavést některou z forem alternativní komunikace.
Každý její drobný pokrok nám dělá velkou radost. Je to naše velká bojovnice, krásné a usměvavé sluníčko, které nade všechno milujeme. V květnu 2015 se nám narodila druhá dcerka Sofia a věříme, že bude sestřičku vývojově „táhnout“ s sebou.
Velmi si vážíme dobrých lidí s laskavými srdci, kteří přispívají. Patří jim naše upřímné poděkování.
Staňte se Dobrým andělem
Chcete vědět o Angelmanově syndromu více? Doporučujeme například dokument České televize Andělské děti.