Anencefalie – co je to a jak ji předejít?

Aktualizováno 28. prosince 2017

Internet je plný různých informací, co těhotná má jíst a co naopak nemá (nebo dokonce nesmí) jíst. Informace z některých zdrojů si dokonce protiřečí, a to i v případě, že je pod zaručenými návody podepsán gynekolog či pediatr.

Kdo se v tom pak má vyznat? A tak jsme se rozhodli udělat ve změti informací i dezinformací udělat pořádek.

Co tedy jíst v těhotenství, co je dobré naopak z jídelníčku vynechat, můžete pít kávu, užívat paralen, lněné semínko, jíst zázvor, pít zelený čaj nebo kouřit v těhotenství? Z čeho by se měla skládat strava a výživa v těhotenství?

Těhotenství je často nazýváno jako „jiný stav“, který vyžaduje i „jiný přístup“. Pod srdcem budoucí maminky se vyvíjí nový život, o který je potřeba začít pečovat hned v samotném začátku.

Nejrizikovějším obdobím těhotenství jsou první tři měsíce. Dítěti se vyvíjí první orgány, poprvé mu začne bít srdce a získává lidskou podobu.

V této době je důležitější víc než kdy jindy vyvarovat se některým činnostem, na které jste byly před otěhotněním možná zvyklé.

i Většina žen v prvním trimestru neprochází žádnými většími fyzickými změnami. Bříško neroste, prsa se zvětšují jen minimálně a řada žen kvůli ranním nevolnostem dokonce i zhubne. Trápit vás může i zvýšená únava a spavost. Nebojte, ve druhém trimestru se vám energie zase vrátí a budete se opět cítit čilá a plná (ještě jednoho) života.

Jakým věcem je dobré se vyhnout? V první řadě jsou to alkohol cigarety a drogy, následují některé bylinky, léky, velké množství kofeinu, redukční diety, nedostatek vody a některé potraviny. 

Drogy, alkohol a kouření v těhotenství

Neexistuje bezpečná míra alkoholu, drog či nikotinu během těhotenství. Pokud jste tedy vášnivou kuřačkou nebo holdujete alkoholu či drogám, měla byste si dopředu rozmyslet, jestli je pro vás důležitější cigareta, sklenička vodky nebo miminko. Oboje totiž dohromady bez následků nejde.

Škodlivé látky z těchto zlozvyků procházejí přímo přes placentu a výrazně ovlivňují vývoj plodu. Mají vliv na růst a vývoj vnitřních orgánů a způsobují vážné vývojové vady, jako je mentální retardace, hypertrofie srdce, metabolické poruchy a jiná závažná onemocnění, která nejdou vyléčit. Dávejte si pozor i na pasivní kouření v těhotenství.

Je totiž stejně nebezpečné jako kdybyste kouřila sama. Vyhýbejte se tedy zakouřeným prostorám.

Gynekologové bylinky v těhotenství obecně nedoporučují.

Existuje totiž mnoho bylin, které zejména při pravidelném nebo nadměrném používání způsobují překrvení pánevních orgánů, ovlivňují děložní činnost, stahují hladké svalstvo a v extrémních případech mohou způsobit potrat.

Mezi rizikové bylinky patří například aloe, blín černý, celer, jalovec, majoránka, libeček, skořice, šafrán atd. Proto je dobré se bylinkám aspoň v prvním trimestru vyhnout, a to nejen v čaji, ale i v jídle.

Pokud patříte k milovníkům bylinkových čajů, zeptejte se svého gynekologa nebo lékárníka, jaké bylinkové čaje doporučuje nebo si přečtěte příbalový leták na čajové krabičce, zda je čaj vhodný pro těhotné ženy.

Mezi doporučované bylinky patří například třezalka, kmín, měsíček, kopřiva, ale i meduňka a heřmánek v těhotenství prospívá. Až nebudete moct usnout, uvařte si meduňkový čaj.

Heřmánkový čaj vám zase pomůže od bolesti břicha zklidní organismus.

Máta či zázvor v těhotenství také neuškodí, ale pouze v malém množství a ne pravidelně. Pokud trpíte ranními nevolnostmi, zázvorový či mátový čaj vám pomůže srovnat žaludek. Ale nezapomeňte, všeho s mírou. Jsou to totiž bylinky, které patří k rizikovým druhům a ve velkém množství by mohly mít negativní vliv na dítě.

Anencefalie – co je to a jak ji předejít? Černý a zelený čaj obsahuje kofein. Proto to s jejich pitím v těhotenství nepřehánějte.

Pitný režim v těhotenství

Voda je základním stavebním kamenem zdravého lidského těla. Lidský mozek je tvořen dokonce ze 75 % vodou.

A proto je pro správný vývoj miminka důležité víc než kdykoliv jindy pít dostatek neslazené vody.

I když se vám bude zdát, že vaše tělo zadržuje obrovské množství tekutin a vy přibíráte doslova před očima, pít rozhodně nepřestávejte. Uškodili byste miminku. Vydržte to. Po porodu se vrátíte zase do původní formy.

Velmi často se u budoucích maminek objevuje nechutenství v těhotenství. A to jak k jídlu, tak k pití. Po pozření jakékoliv tekutiny se těhotné ženě obrací žaludek naruby, což je velmi nepříjemné. Zejména tehdy, když víte, že pít musíte. Zkuste pít vodu s citrónem nebo vychladit vodu v lednici.

Můžete zkusit vyměnit vodu za čaj. Dejte ale pozor na čaje obsahující kofein. Například černý či zelený čaj se v těhotenství nedoporučuje, právě kvůli kofeinu.

Proto zapátrejte po zeleném čaji bez kofeinu, který se běžně prodává v odděleních zdravé výživy nebo v různých specializovaných obchodech s čajem a kávou.

Zelený čaj i kávu v těhotenství pijte vždy jen s mírou

Obecně platí, že každodenní užívání vysokých dávek kofeinu během těhotenství zvyšuje riziko potratu. A nezáleží na tom, zda pijete kávu, čaj, Colu, kakao nebo energetické nápoje.

Zejména v prvním trimestru, kdy je riziko potratu největší, se nedoporučuje pít ani velké množství kávy bez kofeinu. Ta totiž obsahuje tzv. zbytkový kofein, který těhotným ženám také neprospívá. Pokud na kávu s kofeinem či bez kofeinu budete mít chuť, pijte ji v rozumném množství.

Podle posledních výzkumů by vám ani dítěti neměly ublížit 2 až 3 šálky kávy s mlékem denně (tj. cca 300 mg kofeinu). 

Jestli se chcete kávě úplně vyhnout, přijatelnou a chutnou alternativou je cereální nápoj Caro. Ve srovnání s klasickou kávou neobsahuje žádný kofein a je energeticky vydatnější. 

Může se užívat paralen v těhotenství?

Ani léky, které jste před otěhotněním běžně užívala, nemusí být v těhotenství vhodné. Proto si sama nic neordinujte. Některé léky jsou totiž pro plod nebezpečné na začátku těhotenství, jiné zase na konci těhotenství a některé dokonce po celou dobu, jako například kortikoidy.

Ty vynechte i ve formě mastí nebo kapek. Paralen v těhotenství zase brát můžete, a to v prvním, druhém i třetím trimestru. Dávkování je stejné jako mimo těhotenství a v žádném případě ho nepřekračujte. Pokud vás trápí nějaká viróza, léčbu raději konzultujte s lékařem nebo gynekologem.

Budete si tak 100% jistá, že svému miminku neodbornou léčbou neublížíte.

Anencefalie – co je to a jak ji předejít? Některé druhy ovoce a zeleniny obsahují obsrovské množství zdraví prospěšných látek nejen pro těhotné ženy. Například avokádo je jednou ze superpotravin, kterou budoucí maminka může zařadit do svého jídelníčku.

Vitamíny a minerální látky v těhotenství

Ani rostlinné přípravky nebo potravinové doplňky nejsou v těhotenství vhodnější než léky.

U rostlinných přípravků není standardizované množství účinné látky jako u léků, neproběhly u nich žádné kontrolované studie vlivů na plod a některé rostliny jsou pro plod dokonce jedovaté a mohou vyvolat vrozené vývojové vady nebo dokonce potrat. Mezi takové rostliny patří např.

brčál barvínek, komonice, medvědice lékařská, kýchavice, mařinka vonná, rozmarýn, routa aj. Záleží dokonce i na způsobu pěstování. Rostliny totiž mohou obsahovat i významné množství těžkých kovů, které může vést k otravě matky a poškození plodu.

Ani potravinové doplňky, různé multivitaminy, ajurvédské přípravky a dietní doplňky, nejsou kontrolovány jako léky. Obsah účinných látek u nich může kolísat, a proto neznamená, že jsou pro těhotné ženy zcela bezpečné. Mohou obsahovat např.

vysoké dávky vitamínu A, který je pro vývoj plodu (obzvlášť na začátku těhotenství) nebezpečný a může vyvolat vznik vrozených vývojových vad. Pamatujte, že vitamínu A je v potravě dostatek, a proto není důvod ho užívat v potravinových doplňcích.

i Více informací o vitamínech a minerálech, které je dobré v těhotenství užívat, najdete v našem článku Sedm vitamínů a látek, které by těhotné ženě neměly chybět.

Mějte na paměti, že rozhodnout se užívat nějaké léky, vitamíny či potravinové doplňky na základě informací z internetu nemusí vždy dobře dopadnout, i když jiné matky píší opak. Proto se vždy poraďte se svým gynekologem, co bude v závislosti na vašem zdravotním stavu a fázi vývoje vašeho miminka nejlepší.

Kyselina listová v těhotenství a před otěhotněním

Budoucím maminkám gynekolog s největší pravděpodobností doporučí i kyselinu listovou, tedy jeden z vitamínů skupiny B. Kyselina listová je totiž nezbytná pro tvorbu nových buněk v lidském těle.

A tak se doporučuje užívat ji před otěhotněním i na počátku těhotenství. Působí totiž jako účinná prevence defektů neurální trubice u dítěte.

Pravidelné užívání kyseliny listové snižuje riziko vrozených vad, jako jsou spina bifida, tedy defekty míchy a páteře, i anencefalie, tedy defektů mozku a lebečních kostí, a to o 50 až 70 %.

Kyselinu listovou obsahují i některé potraviny, např. hrách, fazole, pomeranče, avokádo, špenát, brokolice, růžičková kapusta, chřest i ananasový, pomerančový a rajčatový džus.

Množství kyseliny listové v potravinách ale není tak velké, aby stačilo jako prevence defektů neurální trubice. A proto je potřeba užívat kyselinu listovou ve formě vitamínových doplňků v doporučeném dávkování.

Vstřebatelnost kyseliny listové ze stravy je totiž jen 50 % (tepelným zpracováním se dokonce většina kyseliny listové v potravinách zničí), zatímco z potravinových doplňků až 100 %.

Budete mít zájem:  Červené maso a zdraví – skutečně poškozuje naše srdce? opravdu je tomu tak?

Jak užívat kyselinu listovou?

  • Vzhledem k tomu, že podstatná část těhotenství není plánovaná, doporučují gynekologové užívat kyselinu listovou v potravinových doplňcích v dávce 400 μg denně všem ženám v produktivním věku. Mícha a mozek se totiž vyvíjí v prvních týdnech těhotenství, a tak nezameškáte ani den vývoje plodu.
  • Během těhotenství (minimálně po dobu prvního trimestru) užívejte 600 μg kyseliny listové ve formě vitamínových doplňků nebo potravin obsahujících velkou dávku kyseliny listové.

Rizika předávkování kyselinou listovou jsou zanedbatelná. Kyselina listová patří do skupiny vitamínů rozpustných ve vodě.

A tak je případné nadbytečné množství z těla vyloučeno močí.

Anencefalie – co je to a jak ji předejít? V těhotenství nemusíte jíst za dva. Stačí mírně zvýšit příjem kalorií a doplnit stravu o ovoce a zeleninu.

Vědci zjistili, že pravidelné užívání probiotik v těhotenství snižuje výskyt alergií u dětí až o 50 %. Příznivé účinky mají probiotika zejména u atopického ekzému. Proto lékaři doporučují užívat probiotika i ženám s rostoucím bříškem. Živé kultury také zvyšují imunitní schopnosti organismu, což se budoucím maminkám náramně hodí.

Mají totiž sníženou imunitu, a tak jsou mnohem náchylnější k onemocněním zejména na podzim a při chřipkových epidemiích. A jelikož pro těhotné příliš léků neexistuje, je hlavním posláním probiotik předejít nachlazení a onemocnění. Pokud čekáte miminko, nebojte se zařadit do svého jídelníčku jogurty, kefíry, acidofilní mléko nebo podmáslí.

Čím víc druhů budete kombinovat, tím lepšího efektu dosáhnete.    

Jak jíst v těhotenství

Žádný lékař vám dietu v těhotenství s klidným svědomím neschválí ani nedoporučí. Omezováním stravy a dietami riskujete poškození plodu.

i Průměrná žena přibere v těhotenství kolem 12 kg. Pokud si spočítáte váhu miminka, plodové vody, zvětšené dělohy a prsou, téměř žádné kilo navíc vám nezbyde. Proto není třeba cíleně hubnout.

Pokud jste před otěhotněním nejedly extra špatně, nemusíte měnit ani složení stravy. Kvalita stravy by měla vždy převažovat nad kvantitou. Jezte pravidelně a obohaťte svůj jídelníček o vitamíny z ovoce a zeleniny. Není potřeba jíst za dva. Stačí mírně zvýšit příjem kalorií.

Snažte se jíst pětkrát denně. Nejbohatšími jídly by měly být snídaně a oběd. Svačiny a večeře pak mohou být lehčí.

Co nejíst v těhotenství

Většina gynekologů se shoduje na tom, že by budoucí maminka měla jíst všechno, na co má chuť. Vyloženě zakázané běžné potraviny neexistují. Pouze se doporučuje některé potraviny z těhotenského jídelníčku vynechat, protože mohou být kontaminovány různými onemocněními. Jaké potraviny to jsou?

  • Výrobky z nepasterizovaného mléka – měkké sýry a další potraviny z nepasterizovaného mléka mohou být kontaminovány bakterií listerií, která může vyvolat otravu jídlem. Člověku, který v sobě nenosí další život, by neměla způsobit vážné zdravotní komplikace. Těhotným ženám ale může těhotenství výrazně zkomplikovat. Pokud k nákaze dojde, léčí se vysokými dávkami antibiotik, aby se zamezilo přenosu nákazy na plod. Jestliže není listerióza léčena, může mít totiž fatální následky. V prvním trimestru může vést až k samovolnému potratu, předčasnému porodu, nebo úmrtí dítěte krátce po porodu.
  • Syrové maso – vepřové, hovězí nebo jehněčí maso může být napadeno Toxoplasmou. Tento parazit způsobuje infekci, která může zapříčinit potrat nebo vážné zdravotní problémy dítěte. Proto maso před konzumací nezapomeňte tepelně upravit. Maso může být kontaminováno z obchodu také listerií. Ani ta nemá ráda teplo. Smažením, vařením, pečením či jinou tepelnou úpravou se nákazy v mase zbavíte.
  • Ryby – v rybách je nebezpečná zejména rtuť. Ta narušuje vývoj mozku plodu. Proto byste neměly často konzumovat ryby s vysokým obsahem rtuti, ke kterým patří žralok, královská makrela, mečoun a tuňák. Nevyhýbejte se ale všem rybám. Naopak. Do svého jídelníčku zařaďte například lososa, který rtuť neobsahuje. Zato je bohatým zdrojem omega-3 mastných kyselin, které jsou pro vývoj plodu důležité.
  • Syrové vejce – vejce jsou zdrojem bílkovin a obsahují důležité živiny jako cholin. Proto vařená vejce jezte. Ze svého jídelníčku ale pro jistotu vyřaďte vejce naměkko, buličí oko, zálivky ze syrových vajec, sníh z bílků, nepasterizovaný vaječný likér a domácí zmrzlinu. Syrová vejce můžou být kontaminována salmonelou, která je pro těhotné ženy nebezpečná. Zárodky salmonely, stejně jako listerie, zničíte tepelnou úpravou vajec.

Anencefalie – co je to a jak ji předejít? Žádná potravina není vyloženě zakázaná. Proto si můžete dát to, na co budete mít chuť. Jen vždy s mírou.

Co jíst v těhotenství

Vás ale určitě zajímá, co jíst v těhotenství, abyste miminku dopřáli to nejlepší. Proto pro vás máme i stručný seznam toho, co by ve vašem jídelníčku rozhodně nemělo chybět. Důležitá je ale i kvalita a pestrost stravy. Vaše chladnička by proto měla být zásobená různorodými a čerstvými potravinami, abyste dodaly vašemu tělu, potažmo miminku všechny potřebné látky.

  • Vápník – ženy s nedostatkem vápníku mohou mít komplikovanější těhotenství. Může je trápit vysoký krevní tlak i preeklampsie neboli těhotenská gestóza. Proto do svého jídelníčku zařaďte pasterizované mléko, tvrdé sýry, jogurty a další potraviny bohaté na vápník.
  • Cholin (vitamín B8) – klíčovou roli ve vývoji mozku plodu a v prevenci před vznikem vad na míše hraje cholin. Proto na nákupu nezapomeňte na hovězí maso, vejce, sóju i pšeničné klíčky, které obsahují velké množství vitamínu cholinu.
  • Vláknina – mezi běžné těhotenské potíže patří zácpa a hemoroidy. A proto je dobré konzumovat stravu bohatou na vlákninu, která těmto nepříjemnostem předchází, pomáhá rovnoměrně uvolňovat glukózu do krevního oběhu, a tím zabraňuje výkyvům energie během dne. Do svého jídelníčku zařaďte zeleninu i ovoce, ovesné vločky, celozrnné potraviny aj.
  • Omega-3 mastné kyseliny – pro své dítě uděláte nejlépe, když do svého jídelníčku zařadíte výše zmíněného i lososa, ančovičky, lněný olej nebo třeba i rybí tuk. Všechny tyto potraviny mají vysoký obsah omega-3 mastných kyselin, které jsou důležité pro vývoj mozku a centrální nervové soustavy, ale také snižují riziko poporodní deprese. Lněné semínko v těhotenství doporučováno je, ale až od 35. týdne. Doplní tělo nejen o velké množství omega-3 mastných kyselin, ale také o vlákninu, proteiny a další vitamíny, minerály a stopové prvky, kterými dítěti jen prospějete.

Jak se říká, těhotenství není nemoc. A tak není sebemenší důvod vynechávat z jídelníčku potraviny, které milujete. Pokud se budete stravovat s nejlepším vědomím a svědomím a nebudete to s žádnou potravinou příliš přehánět, bude se mít vaše miminko nejlépe na světě. A když na něco zapomenete, tělo si nakonec samo řekne.

Doplňky stravy pro těhotné a kojící maminky

Anencephaly – Anencephaly

Anencefálie je nepřítomnost hlavní části mozku , lebky a pokožky hlavy, ke které dochází během embryonálního vývoje .

Jedná se o mozkovou poruchu, která je výsledkem defektu neurální trubice , ke kterému dochází, když se rostrální (hlavový) konec neurální trubice neuzavře, obvykle mezi 23. a 26. dnem po početí. Přísně řečeno, řecký výraz se překládá jako „bez hlavy“ (tj.

Zcela chybí vnitřní část hlavy, tj. Mozek), ale připouští se, že dětem narozeným s touto poruchou obvykle chybí pouze telencefalon , největší část mozku sestávající převážně z mozkových hemisfér, včetně neokortexu , který je zodpovědný za poznávání .

Zbývající struktura je obvykle pokryta pouze tenkou vrstvou membrány – chybí kůže, kosti, mozkové pleny atd. Až na několik málo výjimek kojenci s touto poruchou nepřežijí déle než několik hodin nebo případně dní po narození.

Příznaky a symptomy

Národní institut neurologických poruch a mozkových příhod (NINDS) popisuje prezentaci tohoto stavu následovně: „Dítě narozené s anencefalií je obvykle slepé, hluché, nevědomé o svém okolí a neschopné cítit bolest.

Ačkoli někteří jedinci s anencefalií se mohou narodit s hlavním mozkovým kmenem nedostatek funkčního mozku trvale vylučuje možnost, že by si někdy uvědomil své okolí.

Mohou nastat reflexní akce, jako je dýchání a reakce na zvuk nebo dotek. “

Ilustrace anencefalického plodu.

Čelní pohled na anencefalický plod

Rentgenový snímek anencefalického mrtvě narozeného plodu

Příčiny

Příčina anencefalie je zpochybňována lékařskými profesionály a vědci.

Ukázalo se, že kyselina listová je důležitá při tvorbě neurální trubice nejméně od roku 1991 a jako podtyp defektu neurální trubice může kyselina listová hrát roli v anencefalii.

Studie prokázaly, že přidání kyseliny listové do stravy žen v plodném věku může významně snížit, i když ne zcela vyloučit, výskyt defektů neurální trubice.

Proto se doporučuje, aby všechny ženy v plodném věku konzumovaly denně 0,4 mg kyseliny listové, zejména ženy, které se pokoušejí otěhotnět nebo které mohou otěhotnět, protože to může snížit riziko na 0,03%.

Nedoporučuje se čekat, až začne těhotenství, protože v době, kdy žena ví, že je těhotná, kritická doba pro vznik defektu neurální trubice obvykle již uplynula. Lékař může předepsat ještě vyšší dávky kyseliny listové (5 mg / den) pro ženy vykazujících předcházející těhotenství s vadou neurální trubice.

Poruchy neurální trubice obecně nenásledují přímé vzorce dědičnosti , i když existují určité nepřímé důkazy o dědičnosti a nedávné zvířecí modely naznačují možnou souvislost s nedostatky transkripčního faktoru TEAD2 .

Budete mít zájem:  Spoušťové body (trigger points) – co to je za body? jak vám mohou pomoci?

Studie ukazují, že žena, která měla jedno dítě s defektem neurální trubice, jako je anencephaly, má přibližně 3% riziko, že bude mít další dítě s defektem neurální trubice, na rozdíl od pozadí 0,1% výskytu v populaci jako celku.

Genetické poradenství se obvykle nabízí ženám s vyšším rizikem porodu dítěte s vadou neurální trubice, aby projednaly dostupné testy.

Je známo, že lidé užívající některá antikonvulziva a lidé s diabetem závislým na inzulínu mají vyšší riziko porodu dítěte s vadou neurální trubice.

Vztah ke genetické ciliopatii

Až donedávna lékařská literatura nenaznačovala souvislost mezi mnoha genetickými poruchami , jak genetickými syndromy, tak genetickými chorobami , o nichž se nyní zjistilo, že spolu souvisejí.

V důsledku nového genetického výzkumu, některé z nich jsou ve skutečnosti velmi spojené v jejich příčinu přes velmi rozdílné sady lékařských symptomů , které jsou klinicky viditelné v poruchách . Anencefálie je jednou z takových chorob, která je součástí nově vznikající třídy nemocí zvaných ciliopatie .

Základní příčinou může být nefunkční molekulární mechanismus v primárních řasnatých strukturách buňky , organely přítomné v mnoha buněčných typech v celém lidském těle.

Poruchy řasinek nepříznivě ovlivňují „četné kritické vývojové signální dráhy“ nezbytné pro buněčný vývoj, a tak nabízejí věrohodnou hypotézu o často vícesymptomatické povaze velkého souboru syndromů a chorob. Mezi známé ciliopatie patří primární ciliární dyskineze , Bardet-Biedlův syndrom , polycystické onemocnění ledvin a jater , nefronoftida , Alströmův syndrom , Meckel- Gruberův syndrom a některé formy degenerace sítnice .

Diagnóza

Ultrazvukový obraz plodu s anencefalií.

Anencefalie může být často diagnostikována před narozením pomocí ultrazvukového vyšetření. Mateřské sérum alfa-fetoprotein ( AFP screening ) a podrobný ultrazvuk plodu mohou být užitečné pro screening defektů neurální trubice, jako je spina bifida nebo anencefálie.

Meroanencephaly

Meronanencephaly je vzácná forma anencefalie charakterizovaná vadnými lebečními kostmi, střední lebeční vadou a lebečním výčnělkem zvaným area cerebrovasculosa.

Oblast cerebrovasculosa je část abnormální, houbovité, vaskulární tkáně smíchané s gliovou tkání, od jednoduché membrány po velké množství pojivové tkáně , hemoragické vaskulární kanály, gliové uzliny a dezorganizované choroidní plexy .

Holoanencefalie

Nejběžnější typ anencefalie, kdy mozek zcela selhal ve formování, s výjimkou mozkového kmene. Kojenci zřídka přežívají více než jeden den po narození s holoanencefalií.

Craniorachischisis

Nejzávažnější typ anencefalie, kde oblast cerebrovasculosa a oblast medullovasculosa vyplňují jak lebeční defekty, tak páteř .

Craniorachischisis je charakterizován anencefalií doprovázenou kostními defekty páteře a expozicí nervové tkáně, protože se nevytvoří klenba lebky.

Craniorachischisis se vyskytuje přibližně u 1 z 1000 živě narozených dětí, ale různé fyzikální a chemické testy mohou detekovat uzavření neurální trubice během časného těhotenství.

Prognóza

Pro anencefalii neexistuje léčba ani standardní léčba a prognóza pacientů je smrt. Většina anencefalických plodů nepřežije porod, což představuje 55% případů bez potratu. Děti, které nejsou mrtvě narozené , obvykle zemřou během několika hodin nebo dnů po narození na kardiorespirační zástavu .

Čtyři zaznamenané případy anencefalických dětí, které přežily delší dobu, jsou Stephanie Keene (lépe známá jako Baby K) z Falls Church ve Virginii v USA, která žila 2 roky 174 dní; Vitoria de Cristo, narozená v Brazílii v lednu 2010 a přežívající do 17. července 2012; Nickolas Coke z Puebla, Colorado , USA, který žil 3 roky a 11 měsíců a zemřel 31. října 2012; a Angela Morales z Providence, Rhode Island, USA, která žila 3 roky a 9 měsíců a zemřela 16. prosince 2017.

Téměř ve všech případech nejsou anencefalické děti agresivně resuscitovány, protože neexistuje šance, že by děti dosáhly vědomé existence.

Místo toho je obvyklou klinickou praxí nabídnout opatření pro hydrataci , výživu a pohodlí a „nechat přirozený vývoj .

“ Umělá ventilace, chirurgický zákrok (k nápravě jakýchkoli vrozených vad) a farmakoterapie (například antibiotika ) jsou obvykle považovány za marné snahy. Někteří lékaři a lékaři považují dokonce poskytování výživy a hydratace za medicínsky marné.

Epidemiologie

Ve Spojených státech se anencefalie vyskytuje přibližně u 1 z každých 10 000 porodů. Sazby mohou být u Afričanů vyšší, přičemž sazby v Nigérii se odhadují na 3 na 10 000 v roce 1990, zatímco sazby v Ghaně se odhadují na 8 na 10 000 v roce 1992. Sazby v Číně se odhadují na 5 na 10 000.

Výzkumy naznačují, že celkově je porucha pravděpodobně ovlivněna u kojenců.

Etické problémy

Dárcovství orgánů

Jednou z otázek týkajících se anencefalických novorozenců je dárcovství orgánů . První právní pokyny pocházely z případu Baby Theresa v roce 1992, kdy byly poprvé testovány hranice dárcovství orgánů.

Kojenecké orgány jsou vzácné a vysoká poptávka po transplantacích pediatrických orgánů představuje zásadní problém pro veřejné zdraví. V roce 1999 bylo zjištěno, že mezi dětmi, které zemřou ve věku do dvou let, tak činí 30–50% během čekání na transplantaci.

Aby byly kojenecké orgány životaschopné a byly použity k transplantaci, musí být odebrány, dokud je kojenec stále v oběhu nebo velmi brzy po jeho ukončení. To však představuje právní i etické problémy.

Ve Spojených státech platí ve všech státech zákony zakazující odběr orgánů dárci až do jeho smrti, s výjimkou altruistického živého dárcovství segmentu ledvin nebo jater.

Cílem těch, kteří podporují dárcovství orgánů, je to, že dále přispěje k rezervě vhodných orgánů pro transplantace, zatímco potřeba život zachraňujících transplantací orgánů je tak velká.

Odhaduje se, že ve Spojených státech je každý rok zapotřebí 400–500 kojenců v oblasti srdce a ledvin a 500–1 000 kojenců.

Protože anencefalické novorozenci mají částečně fungující mozkové kmeny , mají některé reflexy mozkových kmenů, například spontánní dýchání. Z tohoto důvodu nelze tyto pacienty prohlásit za mrtvého mozku.

V lékařské komunitě jsou hlavními etickými problémy s dárcovstvím orgánů chybná diagnóza anencefalie, argument kluzkého sklonu , že anencefaličtí novorozenci by zřídka byli zdrojem orgánů a že by to narušilo důvěru v transplantaci orgánů. Obavy z kluzkého svahu jsou hlavním problémem plošných debat o osobnosti.

Pokud jde o anencefalii, ti, kdo se staví proti dárcovství orgánů, tvrdí, že by to mohlo otevřít dveře nedobrovolným dárcům orgánů, jako je starší osoba s těžkou demencí. Dalším sporným bodem je počet dětí, které by skutečně měly prospěch.

Ve statistikách existují nesrovnalosti; je však známo, že většina anencefalických dětí se narodila mrtvá.

Byly předloženy návrhy, jak obejít právní a etické problémy spojené s dárcovstvím orgánů. Patří mezi ně čekání na smrt před získáním orgánů, rozšíření definice smrti, vytvoření zvláštní právní kategorie pro anencefalické kojence a jejich definice jako neosobních osob.

Ve Velké Británii bylo jako nejmladší dárce orgánů v zemi hlášeno dítě narozené s anencefalií. Teddy Houlston byl diagnostikován jako anencefalický ve 12. týdnu těhotenství.

Jeho rodiče, Jess Evans a Mike Houlston, se rozhodli proti potratům a místo toho navrhli dárcovství orgánů. Teddy se narodil 22. dubna 2014 v Cardiffu ve Walesu a žil 100 minut, poté mu byly odstraněny srdce a ledviny .

Jeho ledviny byly později transplantovány dospělému v Leedsu . Teddyho dvojče, Noah, se narodilo zdravé.

Smrt mozku

K určení smrti mozku se používají čtyři různé koncepty : selhání srdce, selhání plic, smrt celého mozku a neokortikální smrt.

Neokortikální smrt, podobná perzistentnímu vegetativnímu stavu (PVS), zahrnuje ztrátu kognitivních funkcí mozku.

Návrh profesora práva Davida Randolpha Smitha, ve snaze dokázat, že s neokortikální smrtí by mělo být legálně zacházeno stejně jako s mozkovou smrtí, zahrnoval PET skenování k určení podobnosti.

Tento návrh však byl kritizován na základě toho, že potvrzení neokortikální smrti pomocí PET skenu může riskovat neurčitost.

Ukončení těhotenství

Anencefalie může být diagnostikována před porodem s vysokou mírou přesnosti. Přestože je anencefalie fatální, možnost potratu závisí na zákonech o potratech ve státě.

Podle zprávy z roku 2013 žije 26% světové populace v zemi, kde jsou potraty obecně zakázány. V roce 2012 Brazílie rozšířila právo na potrat i na matky s anencefalickými plody.

Toto rozhodnutí však dostává velký nesouhlas několika náboženských skupin.

Soudní řízení

Případ dítěte Theresy byl začátkem etické debaty o anencefalickém dárcovství kojeneckých orgánů. Příběh o Terezii zůstává ohniskem základní morální filozofie. Baby Theresa se narodila s anencefalií v roce 1992.

Její rodiče, protože věděli, že jejich dítě zemře, požádali o její orgány k transplantaci. Ačkoli její lékaři souhlasili, floridské právo zakazovalo odebrání orgánů dítěte, když byla ještě naživu.

V době, kdy zemřela devět dní po narození, se její orgány zhoršily až do okamžiku, kdy byly životaschopné.

Dítě K bylo anencefalické dítě, které bylo udržováno naživu dva roky a 174 dní v intenzivní péči na základě příkazu amerického odvolacího soudu pro čtvrtý obvod .

Jednotné akty Spojených států

Zákon o jednotném stanovení smrti (Uniform Determination of Death Act – UDDA) je vzorový zákon přijatý mnoha státy USA, který uvádí, že jednotlivec, který utrpěl buď 1) nevratné zastavení oběhových a dýchacích funkcí nebo 2) nevratné ukončení všech funkcí celého mozku, včetně mozkového kmene, je mrtvý.

Budete mít zájem:  Jak funguje imunitní systém?

Tento zákon byl výsledkem mnoha debat o definici smrti a je použitelný pro debatu o anencefalii. Související zákon, Uniform Anatomical Gift Act (UAGA), uděluje jednotlivcům a po smrti jejich rodinným příslušníkům právo rozhodovat o darování orgánů či nikoli.

Protože platba peněz za orgán je v rozporu se zákonem, musí se osoba, která potřebuje transplantaci orgánu, spolehnout na dobrovolníka.

Existují dva státní návrhy, které navrhly změnit současné zákony týkající se smrti a dárcovství orgánů. Kalifornský senátní návrh zákona z roku 2018 navrhl změnit UDDA tak, aby definoval anencefalické kojence jako již mrtvé, zatímco návrh zákona New Jersey Assembly 3367 navrhl umožnit anencefalickým kojencům, aby byly zdroji orgánů, i když nejsou mrtví.

Výzkum

Byl proveden nějaký genetický výzkum ke stanovení příčin anencefalie. Bylo zjištěno, že homeoprotein chrupavky (CART1) je selektivně exprimován v chondrocytech (buňkách chrupavky).

Byl zmapován gen CART1 na chromozom 12q21.3 – q22.

Bylo také zjištěno, že myši homozygotní pro nedostatek genu Cart1 vykazovaly akranii a meroanencefalii a prenatální léčba kyselinou listovou potlačí akranii a meroanencefalii u mutantů s deficitem Cartl.

Reference

externí odkazy

Nehazardujte se zdravím svého dítěte. Užívejte kyselinu listovou. / Rozhovory, články

Kyselina listová je vitamín rozpustný ve vodě, patřící do skupiny B-komplexu. Můžete ji najít i pod názvem folát, folacin, vitamín B9 nebo acidum folicum.

Lidský organizmus ji není schopen syntetizovat, a proto ji musíte tělu dodávat ve stravě nebo v syntetické formě. Kyselinou listovou se téměř nemůžete předávkovat, proto ani při vysokém příjmu není tento vitamín toxický.

Nadbytečné množství z těla vyloučíte močí stejně jako například vitamín C.

Ve výjimečných případech se mohou při konzumaci vysokých dávek kyseliny listové objevit žaludeční potíže (hořká pachuť v ústech, nadýmání) a příznaky podrážděnosti centrálního nervového systému (zvýšená aktivita, podrážděnost, poruchy spánku). Po vysazení kyseliny listové dochází k vymizení těchto příznaků nejdéle do tří týdnů.

Proč tělo potřebuje kyselinu listovou a co způsobí její nedostatek?

Kyselina listová je nezbytná pro tvorbu červených krvinek. Při jejím nedostatku vám hrozí vznik megaloblastické anémie, při které jsou červené krvinky zvětšené a zdeformované a v důsledku toho mají sníženou schopnost přenášet kyslík.

Nízký příjem kyseliny listové je také spojován s výskytem rakoviny tlustého střeva a Alzheimerovou chorobou. Dalším úkolem kyseliny listové je napomáhat dělení buněk, čímž podporuje nitroděložní růst a vývoj plodu.

Také je nezbytná pro syntézu nukleových kyselin (DNA a RNA), což jsou nositelky genetických informací, a pro syntézu řady aminokyselin.

A co to znamená pro plod, když před otěhotněním a v průběhu těhotenství nebudete přijímat dostatek kyseliny listové? Je tu riziko potratu nebo předčasného porodu, odtržení placenty, placentárního infarktu nebo často těžké vývojové vady centrálního nervového systému dítěte. Pravidelným užíváním dostatečné denní dávky kyseliny listové můžete snížit riziko těchto vad o 50% až 70%. Do nejvíce rizikové skupiny patří mladé ženy, ženy s nižším vzděláním a kuřačky.

Defekty neurální trubice

Mezi nejčastější defekt neurální trubice patří tzv. spina bifida (50% všech případů). Při tomto defektu vzniká v prvních týdnech těhotenství rozštěp páteře. Spina bifida se vyskytuje v různých formách, z nichž některé nepřináší postiženému člověku žádná omezení.

Nejtěžší formy jsou neslučitelné se životem. Děti se spina bifida se nejčasteji potýkají se sníženou hybností dolní části těla. Jsou tedy odkázané na vozík. Dále ztrácejí kontrolu nad vyměšováním.

Mohou mít hydrocefalus, kdy se v mozkových komorách hromadí příliš mozkomíšního moku a tento problém se musí řešit operativně.

Druhý nejčastější defekt neurální trubice je anencefalie (40% všech případů). Vzniká nesprávným vývojem mozku a lebečních kostí, kdy se části mozku a lebky vůbec nevyvíjí. Děti s tímto postižením umírají ve většině případů ještě před narozením. V ostatních případech umírají krátce po narození.

Jaké množství kyseliny listové užívat před otěhotněním a v těhotenství

Ideálně byste měla zvýšit příjem kyseliny listové už dva až tři měsíce před otěhotněním, aby se vytvořila dostatečná hladina v těle už pro první dny těhotenství. Doporučené množství je 400 µg denně.

Vzhledem k tomu, že velké množství těhotenství je neplánovaných, doporučují lékaři užívání kyseliny listové v dávce 400 µg denně všem ženám v produktivním věku. V prvním trimestru byste pak měla zvýšit přísun na 600 až 800 µg denně.

Můžete tak předejít samovolnému potratu nebo neurologickým vadám, jelikož mícha a mozek plodu se vytvářejí v prvních týdnech těhotenství.

Pokud máte nebo jste měla plod s vrozenou vývojovou vadou nervové trubice v předchozím těhotenství, pokud váš partner nebo blízký příbuzný měl defekt neurální trubice, máte celiakii, jste obézní nebo pokud užíváte léky proti epilepsii, doporučují lákaři dávku až 5 mg kyseliny listové denně.

Dostatečný příjem tohoto vitamínu je obzvlášť důležitý, pokud trpíte vrozenou poruchou krvetvorby, tzv. trombofílií, tedy máte větší náchylnost k tvorbě krevních sraženin, jež se projevuje opakovanými potraty.

Podávání kyseliny listové se doporučuje i v období kojení v případě předčasně narozených dětí nebo dětí s nízkou porodní váhou.

Je ale důležité také zmínit, že významné procento žen (50% evropské populace) není schopno běžnou kyselinu listovou v těle zpracovat a přeměnit na aktivní formu, tzv. metafolin. Příčinou je porucha enzymu MTHFR, který je zodpovědný za tuto přeměnu. Mutace MTHFR vedou ke snížení aktivity tohoto enzymu. 

Doporučená denní dávka:

věk (roky) folát [μg]
Kojenci 0,0–0,5 25
0,5–1,0 35
Děti 1–3 50
4–6 75
7–10 100
Muži 11–14 150
15–18 200
19–24 200
25–50 200
51+ 200
Ženy 11–14 150
15–18 180
19–24 180
25–50 180
50+ 180
Těhotné ženy 400-600
Kojící ženy 280

Údaje pocházejí z Recommended Dietary Allowances, 10th Edition. Food and Nutrition Board, National Research Council–National Academy of Sciences, 1989

Proč jako prevence defektů neurální trubice plodu nestačí příjem kyseliny listové ve stravě?

Kyselina listová se ve větším množství nachází ve vnitřnostech, zejména v játrach a v ledvinkách. Problém ale je, že játra kromě velkého množství kyseliny listové a železa mohou obsahovat i vysoké množství retinolu, který je pro plod škodlivý.

Významné množství kyseliny listové se dále nachází ve vajíčkách, luštěninách, vlašských ořeších, ovesných vločkách, sojových klíčcích, čerstvém droždí a některých druzích ovoce.

Ze zeleniny je ve špenátu, brokolici, chřestu, pórku, brokolici, květáku nebo růžičkové kapustě.

Tepelnou úpravou a nesprávným skladováním se ale zničí až 95% kyseliny listové. Což znamená, že denní spotřebu kyseliny listové pokryjete 200 g syrové brokolice, ale museli byste sníst až 3,8 kg brokolice vařené.

Příjem kyseliny listové v rámci pestré stravy tedy není jako prevence defektů neurální trubice plodu dostatečný. Dalším problémem kyseliny listové přijímané ve stravě je její nižší vstřebatelnost organizmem (50%).

Oproti tomu vstřebatelnost syntetické kyseliny listové je až 100%.

Druh potraviny  (ve 100 g)  Kyselina listová (µg) Druh potraviny  (ve 100 g) Kyselina listová (µg)
chřest 100 – 155 housky 36
kapusta 50 – 85 žitný chléb 16
kapusta růžičková 30 – 182 žitná mouka 15
špenát 80 -145 droždí čerstvé 1250
salát hlávkový 20 – 75 meruňky 3,0 – 3,6
řepa červená 20 – 110 třešně 6 – 75
paprika 60 jahody 5 – 65
hrášek 20 – 159 maliny 5 – 30
fazolky 42 – 70 rybíz červený 11
rajčata 5 – 44,5 rybíz černý 16
brambory 6 – 20 angrešt 19
mrkev 10 – 55 avokádo 30
celer 76 datle sušené 21 – 25
květák 30 – 125 grapefruit 3 – 11
brokolice 111 hroznové víno 6 – 43
čínské zelí 79 ananas 4
pórek 103 mango 36
zelí 20 – 35 pomeranč 5 – 42
okurka 6 – 27 banán 10 – 17
dýně 4 – 36 fíky sušené 14 – 30
fazole 187 žampiony 25
hrách 151 citron 6,30 – 7
čočka 168 lískové oříšky 71
sója 54 – 240 vlašské ořechy 66 – 77
sójové mléko 1 arašídy 34
tofu 15 kokosový ořech 30
pšeničné klíčky 331 – 520 jogurt 12
chléb bílý 15 hovězí maso 3 – 10
knackebrot 88 ledviny hovězí 75 – 170
rýže 16 – 29 maso vepřové 2,5
müsli 140 ledviny vepřové 93
ovesné vločky 60 – 87 vejce 8 – 67
mouka pšeničná 16 – 50 mléko 4,65 – 6,7

Zdroj: Státní zdravotní ústav

Diskuze

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *