Spina bifida (rozštěp páteře) – příznaky, příčiny a léčba tohoto problému

Rozštěp páteře, odborně označovaný jako spina bifida, je poměrně častou vrozenou vadou. Má více forem, přičemž některé z nich jsou prakticky neškodné, jiné však výrazně omezují život postiženého.

Příčiny: Jde o vrozenou poruchu uzavření neurální trubice, která vytvoří základ centrální nervové soustavy. Proč k této poruše dojde není jisté, předpokládá se určitý geneticky daný předpoklad a potvrzen je i nedostatek kyseliny listové u matky v těhotenství. Stejně tak byly rozštěpy páteře častěji pozorovány u dětí obézních matek a matek s cukrovkou 2. typu.

Projevy: Obecně se rozštěp páteře objevuje na zádech v křížové oblasti. Podle tíže vady rozlišujeme okultní rozštěp páteře (spina bifida occulta), meningokélu a myelomeningokélu.

Spina bifida occulta – V oblasti postižení se neuzavřou zadní části obratlů, nicméně mícha zůstává normálně na své místě a kůže nad tímto místem je celistvá. Někdy na kůži rostou patrnější chlupy, někdy je zde pigmentová skvrna nebo důlek. Neurologické projevy nebývají přítomny a člověk o své vadě ani neví, jedná se o nejčastější formu rozštěpu páteře.

Menigokéla – V tomto případě se mezi zadními částmi obratlů vychlípí pouze míšní obaly, samotná mícha je nicméně uložena v páteřním kanálu. Je to málo častá forma rozštěpu páteře.

Myelomeningokéla – Toto je nejzávažnější forma rozštěpu páteře, která s sebou navíc nese nejvíce komplikací. Když se v obecné mluvě řekne „spina bifida“, má člověk nejčastěji na mysli právě tuto její formu.

Z páteřního kanálu skrze neuzavřené obratle dozadu vyhřezne část míchy, která je obalena vakem z míšních obalů.

Tento vak je krytý jen tenkou vrstvou kůže, u nejtěžších forem poruchy může být nervová tkáň bez jakéhokoliv kožního krytu.

Projevy záleží na tíži vady a rozsahu postižení míchy. U lehkých forem nemoci nemusí být projevy prakticky žádné, u vážnějších forem se objevují poruchy citlivosti a hybnosti dolních končetin a velmi často i poruchy funkce svěračů (inkontinence moči, inkontinence stolice).

U lidí s myelomeningokélou se dále často objevují různé deformace částí mozku, které mohou narušit tok mozkomíšního moku a vyústit v hydrocefalus (‚voda v hlavě‘) se všemi možnými komplikacemi (epilepsie, mentální retardace).

U relativně vysokého počtu lidí s těžkým rozštěpem páteře byla pozorována alergie na latex, její důvod ovšem není jasný.

• Schéma – Rozštěp páteře
• ve formě meningomyelokély
• Prevence: Těhotným ženám se doporučuje zvýšený příjem kyseliny listové (možno v potravě, nebo v tabletové formě).

Diagnostika: Těžší formy rozštěpu páteře jsou patrné na první pohled, lze je často zjistit i pomocí těhotenského ultrazvuku.

Po narození bývá u myelomeningokély na zádech v křížové oblasti patrný vak obsahující míchu, který je někdy krytý kůží a někdy nervová tkáň zeje přímo na povrch.

K dovyšetření se provádí rentgen, magnetická rezonance nebo CT vyšetření páteře, které vadu potvrdí, může určit její tíži a ukáže anatomické poměry v okolí.

Léčba: Moderní medicína je schopna minimalizovat kosmetický defekt a operačním zákrokem uzavřít vzniklý otvor a uložit vyhřezlou míchu a míšní kořeny zpět do páteřního kanálu.

Kromě kosmetického účinku funguje zákrok jako prevence průniku bakterií a vzniku infekcí. Již vzniklá poškození míchy a-nebo nervů v této oblasti a jejich důsledky se však již příliš spravit nedají.

V případě, že je přítomen hydrocefalus, provádí se různé neurochirurgické zákroky, které mají umožnit odtok mozkomíšního moku z mozku.

Zdrojehttps://www.cdc.govhttps://www.mayoclinic.org

Rozštěp páteře

Rozštěp páteře , latinsky Spina bifida , je vývojová anomálie v oblasti páteře a míchy. Páteř a mícha se vyvíjí z neurální trubice během nitroděložního vývoje. Při rozštěpu dochází k defektům nervové trubice tak, že se obratle páteře neuzavřou do oblouku. Vznikne tak štěrbina, přes kterou se může navenek vyklenout mícha nebo nervy.

Za normálních okolností obratel vzniká spojením dvou páteřních oblouků a uprostřed se nachází obratlový otvor. V tomto otvoru se nachází mícha i s jejími obaly, tzv. plenami.

Výskyt

Výskyt rozštěpu páteře se liší vzhledem k geografické lokalitě. Rozštěp páteře je častý v Irsku, a to 10 rozštěpů páteře na 1000 těhotenství24. Ve střední Evropě se rozštěp objevuje u 1-2 dětí z 1000 těhotenství.

Častěji jsou postiženy dívky než chlapci.

Dělení

Podle poškození obratlů, míšních obalů a míchy rozeznáváme tři typy:

1. Spina bifida occulta – skrytý rozštěp páteře, páteřní oblouk je rozštěpený, ale mícha je neporušená, je v páteřním otvoru. Tento typ rozštěpu je častý a zjistí se často náhodně při RTG vyšetření. Mícha a nervy jsou v pořádku. K projevům spina bifida occulta patří tmavší zbarvení kůže a výraznější ochlupení nad postiženým místem.
2. Meningokéla – míšní obaly jsou vytištěny přes otvor v obratlích, mícha je neporušená. Jedinci s tímto typem mohou mít malé příznaky postižení.
3. Meningomyelokéla – je to nejzávažnější typ rozštěpu páteře. Přes defekty v obratlích jsou vytištěny navenek míšní obaly spolu s míchou. Mícha a její obaly jsou pokryty kůží, avšak v některých případech je mícha s nervy odkrytá. Při tomto typu je vždy porušena mícha, což se projeví obrnou dolních končetin a neschopností ovládat močový a anální svěrač. Vývoj meningomyelokély je nepříznivý, děti většinou umírají na zánět mozkových blan nebo na infekce močových orgánů.

Příčina

Přesná příčina vzniku není známa. Na vzniku se spolupodílí genetické faktory a faktory vnějšího prostředí. Ke vzniku defektu dochází kolem 18. dne vývoje embrya, kdy se dostatečně nevytvoří neurální trubice.

Rizikové faktory

Klinické projevy

Projevy závisí na místě na páteři, kde se vytvořil rozštěp (např. Krční, hrudní nebo bederní páteř) a od nervů, které jsou zasaženy, čili ty, které se nachází ve výdutině.

Fyzické projevy

• Ochrnutí končetin
• Ortopedické abnormality – skolióza, vykloubení kloubů
• Problémy s ledvinami, inkontinence a zánět močových cest
• Neschopnost udržet stolici
• Abnormální pohyby očí

Neurologické projevy

Neurologické projevy souvisí se špatným vývojem jednotlivých částí mozku – mozeček, střední mozek, mozková kůra.

• Hydrocefalus3
• Problémy s pozorností – ADHD
• Problémy s plánováním, organizováním a pamětí
• Mentální postižení
• Problémy s počítáním

Diagnostika

• Ultrazvuk během těhotenství
• Triple test28 – odhalí až 80% případů rozštěpu páteře
• Konečná diagnóza se stanoví po narození viditelným defektem

Léčba

Léčba je závislá na rozsahu defektu. Po narození by se měla provést operační léčba do 48 hodin, zlepšují se šance na přežití. Nelze zabránit neurologickým omezením a komplikacím. Léčba dále zahrnuje sledování dětí u specialistů:

• Neurochirurg
• Ortoped – sledování růstu a vývinu kostí
• Neurolog
• Urolog – řeší problémy s ledvinami, s močením
• Psycholog, psychiatr
• Oční lékař

Děti jsou odkázány na ortopedické pomůcky, které jim pomáhají při chůzi a při zlepšení stability.

Prevence

• Užívání vitamínu B
• Užívání kyseliny listové:
  • Minimálně 4 týdny před plánovaným otěhotněním a 8 týdnů po otěhotnění
  • Doporučuje se užít 0,4 mg denně
  • U žen, které porodily nebo potratily dítě s rozštěpem páteře se doporučuje užívat vyšší dávky kyseliny listové – až 5 mg denně

Více o rozštěpu páteře na modrykonik.cz:

Externí linky

Použité zdroje

1. Http://en.wikipedia.org/wiki/Spina_bifida
2. Http://primar.sme.sk/c/4117124/spina-bifida.html

Operace rozštěpu páteře v děloze: nová šance pro postižené děti a jejich rodiny

Rozštěp páteře (spina bifida, myelomeningokéla) je vrozená vada, kdy se dítě narodí s defektem části obratlů, díky kterému je páteřní kanál otevřený a mícha a její obaly jsou vystavené okolnímu prostředí. Toto onemocnění má řadu negativních dopadů, jak na vývoj jedince, tak na jeho pohybové schopnosti. Obvykle se rozštěp páteře operativně odstraňuje až po narození, ale v poslední době se chirurgům podařilo provést operaci rozštěpu páteře u plodu přímo v děloze, což zlepšuje další vývoj a snižuje riziko potíží po narození.

Ve Velké Británii byly nedávno provedeny operace dvou dětí s rozštěpem páteře přímo v děloze matky. Jednu operaci provedli chirurgové z Londýnské univerzitní nemocnice (UCLH) a druhou pak lékaři z nemocnice Great Ormond Street Hospital (GOSH).

• Obě operace byly provedeny v létě a podle posledních informací se oběma maminkám i dětem daří dobře.
• Jedná se o vůbec první operace tohoto druhu ve Velké Británii, kde se dosud rozštěp páteře operuje pouze postnatálně.
• V České republice je situace podobná a na první operaci rozštěpu páteře v děloze matky zatím stále čekáme.
• Angličtí lékaři se spojili se specialisty z univerzitní nemocnice v belgickém Leuvenu a snaží se co nejrychleji zajistit dostupnost této operace pro širší počet pacientů.
• Britští lékaři vysvětlují, že děti, u kterých se výkon provede v děloze mají šanci na normální vývoj, než děti, u kterých se operace rozštěpu páteře provede až po narození.
• Spina bifida je vrozená vada, při které se neurální trubice při vývoji dítěte v děloze úplně neuzavře a mícha je tak od časné fáze těhotenství vystavená okolnímu prostředí,‘ vysvětluje Dominic Thompson, přednosta neurochirurgické kliniky nemocnice GOSH.
• ‚To vede ke změnám ve struktuře mozku a také k těžkému poškození nervů v dolní polovině těla a postižené dítě pak často musí během života absolvovat další neurochirurgické operační výkony,” dodává.
• Pokud se nicméně problém začne řešit co nejrychleji, ideálně ještě v děloze matky, sníží se riziko dalších vrozených vad a vývojových problémů a dítě má šanci na lepší život.

Obtížný chirurgický výkon

Prenatální operace v děloze matky jsou velice obtížné chirurgické výkony, ale angličtí lékaři se snaží nabídnout ho širšímu spektru pacientů.

‚Při operaci uvnitř dělohy je nutné dělohu otevřít, uzavřít defekt v páteřním kanálu dítěte a následně dělohu zašít tak, aby nedošlo k předčasnému porodu dítěte a bylo možné ho bezpečně donosit,‘ řekl přední dětský chirurg Jan Deprest, který pracuje jak v londýnské nemocnici UCLH, tak v univerzitní nemocnici v belgickém Leuvenu.

‚Uzavření rozštěpu páteře v děloze s pomocí této metody, je alternativou k postnatální operaci a má pro pacienty prokazatelně krátkodobé i střednědobé výhody. I když žádný z operačních výkonů nedokáže problém úplně vyléčit, v případě operace plodu ještě v děloze matky je defekt uzavřen dříve, což brání následnému poškození míchy ve třetím trimestru těhotenství,‘ říká Jan Deprest.

1. Chirurg také uvedl, že on a jeho kolegové usilovně pracují na zkoumánímožnosti endoskopické operace zvané fetoskopie a chtějí vyzkoušet, zda by tato minimálně invazivní metoda nemohla být použita i pro uzavření rozštěpu páteře u plodu ještě v děloze.
2. Tento druh operačního výkonu není tak zatěžující pro matku a navíc při něm není nutné otevírat dělohu.
3. Doktor Deprest, říká: ‚Hledáme nejvhodnější festoskopickou techniku v rámci projektu GIFT-Surg Project a snažíme se zjistit, zda endoskopická fetoskopie může pacientům přinést stejný prospěch jako otevřená operace.‘

Operace rozštěpu páteře v děloze podstatně zlepšuje vyhlídky pacientů

Britští chirurgové při provádění těchto operačních výkonů úzce spolupracovali nejen s belgickými specialisty, ale také s odborníky z Dětské nemocnice ve Filadelfii (v USA, ve státě Pensylvánie), kde byla prenatální operace rozštěpu páteře provedena vůbec poprvé a kde se tyto výkony rutinně provádí od roku 2011.

‚Tři roky jsme se snažili provést tento výkon ve Velké Británii a nabídnout ho britským pacientům. Proto jsme vytvořili střediska prenatální léčby v nemocnicích UCL, UCLH a GOSH,‘ říká profesor Paolo De Coppi z dětské nemocnice UCL.

‚Naše rozhodnutí nabídnout tento operační výkon i v Evropě uzrálo po zveřejnění výsledků velké, multicentrické, randomizované a kontrolované studie ve Spojených státech amerických, která porovnávala přínos prenatálních a postnatálních operací rozštěpu páteře a také po ověření, že po vhodném zaškolení je možné tento operační výkon provádět i v Evropě,‘ dodal profesor De Coppi.

Výsledky studie, kterou profesor De Coppi cituje jsou přesvědčivé a naznačují, že u dětí, které operaci rozštěpu páteře prodělaly ještě v děloze, je celkové zlepšení zdravotního stavu podstatně lepší než u dětí, které byly operovány po narození.

Profesor De Coppi vysvětluje, že ‚autoři studie v USA zjistili, že u dětí, které byly operovány ještě v děloze, je riziko, že budou potřebovat chirurgickou drenáž (shunt) komorového systému mozku (v důsledku hydrocefalu, který je častou komplikací rozštěpu páteře), o 50% nižší než u dětí, které byly operovány po narození. Stejně tak mají děti operované v děloze ve věku 30 měsíců mnohem lépe vyvinuté motorické funkce než děti, u kterých byla operace provedena po narození.

• ‚Zejména snížení potřeby drenáže (shuntu), je velice důležité, protože na základě dlouhodobého sledování bylo zjištěno, že děti s rozštěpem páteře, které byly operovány ještě v děloze a nemají zavedenou drenáž komorového systému mozku (shunt), mají ve věku 5 let celkově lepší funkci mozku, pohyblivost a schopnost fungovat “nezávisle” na druhých než děti s drenáží komorového systému, ‚ dodává profesor De Coppi.
• Díky velkorysému financování ze strany britských neziskových organizací, zejména organizací GOSH Children's Charity a UCLH Charity, bude uzávěr rozštěpu páteře v děloze zdarma nabídnut několika nastávajícím maminkám s plodem postiženým touto genetickou vadou.
• Profesor Donald Peebles přednosta gynekologické kliniky nemocncice UCLH, řekl, že získané finanční prostředky pomohly vyškolit kompletní tým chirurgů a zajistí financování celého operačního výkonu pro prvních 10 pacientů.
• Kdy bude tento operační výkon dostupný i v České republice zatím není známo, ale snad to nebude dlouho trvat. 

Rozštěpy rtu a patra

Kategorie: Vrozené vývojové vady – více z kategorie Autor: gesundheit.gv.at

Rozštěpy rtu a patra jsou druhé nejčastěji se vyskytující vrozené vývojové vady, hned po vrozených vadách končetin. Ve střední Evropě se rozštěpy rtu a patra vyskytují u jednoho z 600 až 700 novorozenců, přičemž chlapci jsou postiženi o něco častěji než dívky.

Diagnóza je většinou stanovena ještě během těhotenství. Léčba může být zahájena hned po porodu a většinou pokračuje až do dosažení dospělosti. Cílem léčby je funkční i estetická rehabilitace pacienta.

Optimálních výsledků lze dosáhnout pouze účinnou mezioborovou spoluprací, kdy jsou do léčby zapojeni odborníci z mnoha disciplín [1].

Na vzniku rozštěpů rtu a patra se mohou podílet různé faktory, z nichž nejvýznamnější jsou:

• vnější vlivy během těhotenství, jako je zejména onemocnění matky (zvláště pak virovými onemocněními, jako jsou např. zarděnky nebo příušnice, nebo i jinými nemocemi, jako je např. toxoplazmóza), nedostatek vitaminů, teratogenní látky (vedlejší účinky léků, konzumace alkoholu, užívání drog) a škodlivé fyzikální vlivy (rentgenové a ionizující záření),
• genetická dispozice: podle závěrů nejnovějších vědeckých studií hrají genetické faktory v dědičnosti rozštěpů rtu a patra významnější roli, než se dříve předpokládalo.

V mnoha případech však spouštěč vrozené vady nelze identifikovat a příčina jejího vzniku tak zůstává nejasná.

Za účelem profylaxe se těhotným ženám doporučuje, aby se nejen vyhýbaly výše zmíněným vnějším vlivům, ale také aby užívaly vitaminové preparáty – zvláště pak B-komplex a kyselinu listovou. Rozštěpy vznikají již v 5.–8.

týdnu těhotenství, proto jsou profylaktická opatření nesmírně důležitá především v několika prvních týdnech těhotenství.

Jaké formy rozštěpu existují?

Podle míry závažnosti se rozlišují následující formy rozštěpů [2]:

Rozštěpy rtu:

• naznačený rozštěp rtu – nejméně závažná (minimální) forma,
• jednostranný rozštěp rtu (neúplný, úplný),
• oboustranný rozštěp rtu (neúplný, úplný),
• rozštěp rtu a čelisti (jednostranný, oboustranný; neúplný, úplný),
• celkový rozštěp rtu a patra (jednostranný, oboustranný; neúplný, úplný) – postižen je ret, čelist i patro.

Izolovaný rozštěp patra:

• úplný rozštěp patra (tzn. tvrdého patra i měkkého patra),
• izolovaný rozštěp měkkého patra,
• zvláštní formy: rozštěp uvuly (uvula bifida), submukózní rozštěp patra.

Funkční poruchy způsobené rozštěpy

V závislosti na rozsahu a lokalizaci (místě) rozštěpu se mohou vyskytnout různá omezení, zvláště pak:

• zapadávání jazyka a dýchací obtíže (jazyk nemá oporu v patrové klenbě),
• problémy s příjmem potravy (kojenec při sání nedokáže vyvinout podtlak),
• poruchy ventilace středního ucha (důsledkem jsou opakované záněty středního ucha),
• poruchy tvorby hlasu (kvůli chybějící přepážce mezi nosem a hltanem),
• dýchání ústy (kvůli omezené možnosti dýchání nosem),
• odchylky v počtu zubů a jejich postavení,
• vadný růst horní čelisti,
• náchylnost ke vzniku zubního kazu (kvůli snížené mineralizaci skloviny).

Jak se stanoví diagnóza?

Je-li postižen ret, ve většině případů lze tuto vadu rozeznat při ultrazvukovém vyšetření ve 20. týdnu těhotenství. Izolované rozštěpy patra však lze ještě během těhotenství diagnostikovat jen velmi těžko. Přibližně u 40 % dětí je rozštěpová vada diagnostikována až po porodu [2].

Jak probíhá léčba rozštěpů rtu a patra?

Léčba je poměrně zdlouhavá. Jejím cílem je pokud možno úplně odstranit (nebo alespoň co nejvíce zmírnit) nejen tělesné důsledky rozštěpu, které se mohou projevovat při příjmu potravy a při mluvení, ale jeho esteticky nepříznivý dopad.

Léčba vyžaduje multidisciplinární spolupráci, v České republice ji většinou koordinuje plastický chirurg.

Kromě něj se však na léčbě podílí řada dalších specialistů (neonatolog, dětský anesteziolog, dětský lékař, specialista na ORL, ortodontista, čelistní chirurg, logoped, genetik, popř. i psycholog).

Na různých pracovištích se mohou přístupy chirurgické léčby vzájemně mírně lišit. Počet operací i jejich časování závisí jednak na konkrétní formě rozštěpové vady, jednak na zvyklostech konkrétního pracoviště. Základní postupy se však v principu neliší.

V poslední době v České republice sílí trend tzv. neonatální chirurgie, kdy je primární rekonstrukce rozštěpu rtu (viz níže) prováděna již u novorozenců; podle odborníků není třeba vyčkávat do 3. měsíce života, což bylo dříve standardním postupem.

Základní a nezbytnou operací je primární rekonstrukce rozštěpové vady. Později následují tzv. sekundární korekce a případně i další chirurgické zákroky.

Některé korekce se dají provádět již ve školním věku, u jiných je nutné vyčkat až do dosažení dospělosti.

Primární operace

Cílem primární operace (někdy označované jako „primární rekonstrukce rozštěpu rtu“, „primární rekonstrukce rozštěpu patra“ apod.) je uzavřít rozštěpené či vadně vytvořené struktury:

• Zatímco primární rekonstrukci rozštěpu rtu lze provést již ve věku 0–3 měsíců, primární rekonstrukce rozštěpu patra se provádí až ve věku 7–12 měsíců. Uzavření rozštěpu patra před dosažením 12 měsíců věku je nutné z důvodu správného vývoje řeči.
• Je-li přítomen i rozštěp čelisti, operace musí počkat až do 7.–14. roku života.

Sekundární operace

Pod sekundárními operacemi se rozumí „druhotné zákroky“ v oblasti rozštěpu, tzn. chirurgická opatření, jejichž cílem je zlepšit funkční i estetickou stránku postiženého místa. Řadí se sem:

• estetické zákroky na rtu a nosu (ty lze dle potřeby uskutečnit prakticky kdykoli, nicméně s rozsáhlejšími korekcemi nosu je třeba vyčkat do dosažení dospělosti),
• prodloužení přepážky, která vzájemně odděluje nosní dírky (u oboustranných rozštěpů),
• uzavření „zbývajících otvorů“ v patře (tzv. oronazálních píštělí),
• korekce horní čelisti za účelem dosažení její normální polohy,
• případně další zákroky pro podpoření tvorby řeči, pokud i navzdory úplnému uzavření patra a intenzivní logopedické péči jsou pozorovány obtíže při mluvení (dítě mluví jakoby „přes nos“, tzn. „huhňá“).

Další léčebná opatření

Chirurgické zákroky nejsou zdaleka jedinou součástí léčby rozštěpů rtu a patra. Na dosažení optimálních výsledků léčby se stejnou měrou podílejí i následující opatření:

• Laktační poradenství: již v prvních dnech života dítěte je nesmírně důležitá podpora ohledně příjmu potravy. Maminkám ji mohou poskytnout speciálně vyškolené laktační poradkyně [3] V některých případech je možné alespoň částečné kojení.
• Logopedie: pomoc ze strany klinického logopeda může být poměrně rozmanitá: od dodatečné podpory v laktačním poradenství (ohledně příjmu potravy, např. jakou savičku na kojenecké láhvi je vhodné používat, jaká je vhodná poloha těla při krmení, nebo jak láhev správně držet) až po různé strategie pro podporu tvorby hlasu a řeči celkově.
• Péče odborného lékaře ORL: děti s rozštěpy patra častěji trpí poruchami sluchu, poruchami polykání, poruchami tvorby řeči a opožděným vývojem řeči. Odborný lékař ORL může provést potřebná vyšetření a stanovit léčebná opatření, případně se zkoordinovat se specialisty z jiných oborů (např. čelistní chirurgie nebo logopedie).
• Ústní, čelistní a obličejová chirurgie: čelistní chirurg může od cca 14. roku věku provést tzv. maxilofaciální operaci, při které upraví konečnou polohu a celkový stav čelisti.
• Ortodoncie: nepravidelnost chrupu lze vylepšit pomocí rovnátek.
• Psychologie: jak pro rodiče, tak pro dospívající pacienty může být užitečná podpora psychologa, který jim usnadní vyrovnat se s důsledky rozštěpu.

Na koho se mohu obrátit?

Některé rozštěpové vady obličeje lze sice diagnostikovat již v průběhu těhotenství, přesnou diagnózu se však rodiče dozvědí nejpozději po porodu.

V České republice je péče o děti s rozštěpy rtu a patra centralizována na dvou pracovištích: v Praze na Klinice plastické chirurgie Fakultní nemocnice Královské Vinohrady [4], v Brně na Oddělení dětské plastické chirurgie Fakultní nemocnice Brno [5].

Související odkazy

Defekty neurální trubice

Defekty neurální trubice (Neural tube defects – NTD) jsou skupinou poruch, které vznikají v počátku fetálního vývoje a mohou vést k trvalým komplikacím s rozdílnou závažností.

Během prvních 3–4 týdnů vývoje se specifické buňky v embryu stáčí a a jejich okraje se spojují a vytváří úzký kanál, který se stává základem míchy a mozku a kostí i tkání, které to vše obklopují. Tento proces vytváření neurální trubice je obvykle hotov do 28.

dne těhotenství, tedy předtím, než mnohé ženy zjistí, že jsou těhotné. Jestliže se tato trubice kompletně neuzavře po celé své délce, vznikají otevřené defekty s rozdílným umístěním po celé délce.

Pokud je vše v pořádku, jsou mícha a mozek obklopeny cerebrospinální tekutinou (CSF) – likvorem a jsou chráněny i vnějšími vrstvami tkáně – mozkovými plenami – meningy. Mozek je dále chráněn lebkou a mícha obratli, které tvoří flexibilní obranu. Jestliže se vyskytne nějaká vada, vytvoří se jedna nebo i více trhlin v této bariéře a tím dojde k narušení ochrany mozku nebo míchy.

To může ovlivnit vývoj mozku a mícha může být zranitelná. Vzhledem k tomu, že v míše jsou uloženy nervy, které ovládají pohyb celého těla, jakékoliv poškození může paralyzovat nebo oslabit spojené svaly a orgány.

Druh poškození neurální trubice, jeho závažnost, vliv na vývoj plodu a možnost budoucích komplikací jsou závislé na místě, kde k porušení ochrany došlo, a na tom, jaké tkáně jsou ovlivněny.

Příčina vzniku otevřených defektů neurální trubice není známa. Vědci předpokládaí, že tu hrají roli vlivy genetické, výživové i vlivy prostředí. Rodiny dětí narozených s NTD nemají v 95% v rodině nikoho s touto vadou. Užívání některých léků, např.

kyseliny valproové (antiepileptikum), mohou být spojovány se zvýšeným rizikem, stejně jako některé choroby matky, např. diabetes.

Riziko může být zmenšeno, i když ne zcela eliminováno, zajištěním dostatečné koncentrace kyseliny listové v séru matky v době koncepce (pro více informací viz Léčba).

Spina bifida, rozštěp páteře je nejčastějším typem defektů neurální trubice. V období 1961 – 2005 bylo v České republice diagnostikováno celkem 2 647 případů spina bifida, z toho bylo 400 případů diagnostikováno prenatálně a těhotenství bylo předčasně ukončeno pro tuto diagnózu.

U narozených bylo diagnostikováno celkem 2 247 případů této vrozené vady. Ke vzniku takového poškození dojde v případě, že se neurální trubice neuzavře zcela, a to kdekoliv po celé své délce. Symptomy se liší případ od případu a mohou se měnit i v čase.

Vyskytují se od postižení minimálního až téměř žádného, přes částečné či totální ochrnutí, ztrátu citu až k paralýze. Komplikace mohou být také velmi různorodé. Asi 80% takto postižených má normální inteligenci, ale některé děti mohou mít problémy se vzdělavatelností.

Fyzické komplikace často zahrnují Arnold Chiariho malformaci (zmenšení zadní komory lební a vyústění páteřního kanálu) nebo hydrocefalus (viz. Typy), gastrointestinální poruchy, močové a střevní dysfunkce, obezitu, deprese a zvýšený sklon k latexovým alergiím.

Typy defektů neurální trubice

Případy NTD – rozštěpů páteře – jsou všeobecně klasifikovány buď jako uzavřené, pokud kůže překrývá vadu, nebo otevřené, kde je nervová tkáň viditelná a nemá kožní krytí.

Do skupiny rozštěpových vad centrálního nervového systému řadíme především anencefalii, spinu bifidu, encefalokélu a inincefalii.

Zastoupení v této skupině je literárně udáváno jako: anencefalie cca 40%, spina bifida – 50%, encefalokéla 8,5 % a craniorachischis (iniencefalie) 1,5 %.

Incidence těchto vad v populaci jeví výrazné odchylky v závislosti na faktorech etnických, geografických, ale i sezónních a sociálních.

Varianty zahrnují:

Uzavřené defekty neurální trubice

Spina bifida occulta

Bezpříznakový rozštěp oblouku obratle. Spina bifida occulta je také nazývána skrytá spina bifida. Malý defekt může existovat v jednom nebo více obratlích, ale mícha a okolní tkáně jsou normální. Mnoho lidí s tímto postižením je asymptomatických a své postižení zjistí náhodně při rtg. vyšetření, které je prováděno z jiných důvodů.

Kryté defekty neurální trubice jsou frekvencí podobné spina bifida occulta. Vyskytují se v širokém rozmezí defektů na páteři zahrnujících malformace kostí, tkání nebo se projeví ukládáním tuku v místě defektu. Často lze pozorovat viditelná znamení na kůži dítěte.

Může to být chumáč vlasů, mateřské znaménko, prohlubeň, výrůstek nebo porušená kůže.

Většina pacientů s touto poruchou bude mít méně symptomů, ale někteří mohou mít nervová poškození, která ohrožují normální střevní nebo močové funkce a nebo mohou vést ke slabosti a bolesti.

Uzavřené defekty neurální trubice často nejsou detekovány screeningovým testem.

Otevřené defekty neurální trubice

Meningokéla

U tohoto typu spina bifida, přes rozštěpený oblouk obratle vystupuje vak, který obsahuje likvor (mozkomíšní mok). Mícha je obvykle normálně uložena. Tento vak může, ale nemusí být překryt vrstvou kůže. Výduť je viditelná na zádech dítěte. Symptomy spojené tímto typem defektu se mohou značně lišit.

Myelomeningokéla vak obsahuje navíc i míchu a míšní nervy, které adherují ke stěně vaku. Tvoří 85% případů. Je tu nebezpečí poškození míchy a může vést k paralýze v částech těla pod otevřenou vadou.

Postižení mají často střevní nebo močové dysfunkce. Někteří vyžadují asistenci při chůzi, další jsou odkázáni na kolečkové křeslo.

Takto postižení novorozenci jsou ve větší míře ohrožení vývojem meningitidy (infekce meningů).

U přibližně 70 – 90% dětí postižených myelomeningocelií se vyvíjí hydrocefalus (voda v hlavě). Tato komplikace je způsobena omezenou cirkulací likvoru a jeho kumulací kolem mozku.

Dětská hlava se zvětšuje a kapalina vytváří tlak na mozek. Bez léčby vede tato porucha k mentální retardaci a neschopnosti se učit, v některých případech může vést až k úmrtí.

Hydrocefalus se obvykle léčí zavedením cévky, která odvádí přebytečný likvor do dutiny břišní.

Postižení myelomeningocelií mohou mít také Arnold Chiariho malformaci. Jde o strukturální defekt, při kterém v zadní části komory lební dochází k městnání mozečku a všech okolních struktur v místech, kde ústí mícha. Postižení Chiariho malformací mohou mít různé symptomy zahrnující senzorické poruchy, problémy s viděním, závratě, bolesti hlavy a krku.

Postižení spina bifida se může vyvinout i v syndrom fixované míchy (tethered cord syndrom TCS), charakterizovaný fixací míchy, která je spojena s kostí nebo kůží a je neschopna se ohýbat. Mícha se napíná a může dojít k poškození nervů. U dětí to může vést k deformitám páteře jako je skolióza.

Anencefalie

Další z defektů neurální trubice, který vzniká v důsledku neuzavření mozkového oddílu neurální trubice. Výsledkem je nedostatečný vývoj značné části mozku a téměř či zcela pak chybí lební klenba. Incidence je asi 1:1000. Živě narození jsou obvykle bez vědomí, nejsou schopni cítit bolest, jsou hluší a slepí. Většina takto postižených dětí umírá do několika hodin či dní po porodu.

Existují ještě další, vzácnější typy defektů neurální trubice, všechny jsou spojeny s nedostatečnou formací páteřního kanálu. Například:

Encephalokela – jde o vyhřeznutí mozkové tkáně a plen z dutiny lební otvorem v lebce. Postižení mohou mít mikrocefalii nebo hydrocefalii., Prognóza závisí na závažnosti vady.

Iniencefalie (craniorachischis)- při této vadě je hlava skloněna dozadu v nepřirozeném úhlu a postižený obvykle nemá krk. Postižení je často spojeno s dalšími vadami, většina takových dětí nepřežívá.

Rozštěpové vady neurální trubice

Rozštěpy neurální trubice vznikají na počátku fetálního vývoje. Během 3. až 4. týdne vývoje se vyvíjí základ míchy a mozku. Vytvoření neurální trubice je dokončeno přibližně do 28. dne těhotenství, tedy předtím, než ženy zjistí, že jsou těhotné.

Pokud se stane, že se tato trubice neuzavře po celé své délce, vznikají defekty. Na druhu a vážnosti poškození neurální trubice záleží na jakém místě k poškození došlo a také na tom, jaké tkáně jsou ovlivněny.

Nebyla prokázána souvislost vzniku rozštěpu neurální trubice spolu s rozštěpovými vady obličeje či břišní stěny.

Druhy rozštěpových vad neurální trubice[upravit | editovat zdroj]

1) Akranie /anencefalie

• AKRANIE = absence lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur
• ANENCEFALIE = znamená, že chybí lebeční kryt a mozková tkáň v úrovni očnic, často je to způsobeno následkem předchozí akranie, plodová voda může působit toxicky a zničí vyhřezlou mozkovou tkáň

2) Cefalokéla = různě velký defekt neurální trubice s výhřezem nitrolebních struktur

• (MENINGO) ENCEFALOKÉLA = znamená to výhřez mozkových struktur, ale také mozkových blan
• MENINGOKÉLA = znamená pouze výhřez mozkových blan

3) Spina bifida = rozštěp páteře- 2 nejčastější druhy spina bifida:

• SPINA BIFIDA APERTA = znamená to otevřený rozštěp páteřních obratlů a také výhřez míšních obalů a míšní tkáně
• SPINA BIFIDA OCCULTA = je to uzavřený rozštěp páteřních obratlů, u tohoto druhu nedochází k výhřezu míšních obalů ani míšní tkáně

Příčiny vzniku[upravit | editovat zdroj]

Ke vzniku rozštěpu neurální trubice vede více faktorů. Může za to genetická predispozice v kombinaci s vnějšími faktory. Genetická predispozice neznamená výskyt rozštěpu neurální trubice v rodinné anamnéze. U 90-95% případů je tato vada popisována u novorozenců, v jejichž rodině nikdo touto vadou netrpěl.

Riziko vzniku této vady je podstatně zvýšeno:

Diagnostika[upravit | editovat zdroj]

Základní screening v těhotenství je dvojrozměrné ultrazvukové vyšetření, pro upřesnění diagnózy se provádí trojrozměrný ultrazvuk a magnetická rezonance. Otevřené defekty páteře a všechny případy anencefalie lze zachytit opakovatelným ultrazvukovým vyšetřením.

Upozorní nás typické znaky na hlavě (lemon sign = hlava tvaru citronu) a v mozku (banana sign = mozeček tvaru banánu) plodu, je to lépe rozpoznatelné než vlastní defekt páteře. Uzavřené defekty páteře jsou objeveny většinou náhodně pro neobvyklou pigmentaci kůže.

Otevřené rozštěpové vady neurální trubice jsou často spojeny s vrozenými vadami mozku.

Invazivní výkon u vrozených rozštěpových vad neurální trubice[upravit | editovat zdroj]

Rozštěp neurální trubice u plodu zvyšuje riziko chromozomálních vad, především trizomie 18. chromozomu (Edwardsův syndrom) a trizomie 13. chromozomu (Patauův syndrom). Invazivní výkon s vyšetřením chromozomální výbavy u plodu je vhodné provést a při včasné diagnóze je doporučeno ukončení těhotenství.

Léčba[upravit | editovat zdroj]

Standardně se provádí operační uzávěr vrozeného defektu krátce po porodu. Během prvního roku života se zavádí tzv. shunt do mozkových komor.

V posledních letech došlo k vývoji technik, kdy se dá rozštěp neurální trubice uzavřít už v průběhu těhotenství (tzv. fetální chirurgie).

Operace zvyšuje riziko předčasného porodu a s ním je spojeno riziko handicapu dítěte z důvodu nezralosti.

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

Spina bifida

Spina bifida, jak se v lékařské terminologii nazývá rozštěp páteře, je jednou z nejčastějších vrozených vývojových vad. Postihuje 0,2 % narozených dětí.

Nejedná se o rozštěp v pravém slova smyslu, ale o špatné či nedokonalé uzavření nervové trubice, která je zodpovědná za vývoj mozku a míchy. K neuzavření obvykle dochází v prvních 25 až 29 dnech těhotenství, kdy řada žen netuší, že jsou v jiném stavu.

Následkem neuzavření nervové trubice je výhřez obsahu páteřního kanálu. Spina bifida se nejčastěji vyskytuje v bederní oblasti a níže.

Příčinu vzniku spina bifida není zcela známa, ale předpokládá se, že je přítomna určitá genetická predispozice ke vzniku tohoto onemocnění. To znamená, že tito jedinci mají větší riziko vzniku spina bifida.

Bylo však prokázáno, že na vzniku onemocnění se podílí i nedostatek vitamínu B6, tedy kyseliny listové, v těle matky. Tento vitamín je nezbytný pro správnou tvorbu DNA. Spina bifida je častěji pozorována u obézních matek a matek trpících cukrovkou 2.typu.

Na vznik spina bifida mohou mít vliv i některé léky, které matka užívá, nejčastěji antiepileptika.

Formy  a projevy spina bifida

Podstatou rozštěpu páteře je nedokonalé uzavření páteře, respektive jejích obratlových oblouků. Existuje několik forem této vady, která se může vyskytovat na kterémkoliv místě páteře. Nejčastěji postihuje bederní oblast.

Okultní spina bifida

Méně závažnou formou je okultní spina bifida, kdy není uzavřen jeden a více obratlů. Vyskytuje se u 15 % lidí a nevyžaduje chirurgické řešení. Mícha není postižena a jedinci nemají žádné potíže. Bederní oblast u nich bývá často ochlupená. Mnohdy ani nevědí, že toto postižení mají.

Meningokéla

Meningokéla představuje závažnější formu spina bifida, u které dochází k výhřezu míšních obalů skrze otvory v obratlích. Jedinec má v bederní oblasti viditelnou bouli velikosti pěsti. Řešení meningokély je chirurgické, bez vážných následků.

Myelomeningokéla

Myelomeningokéla představuje otevřenou formu spina bifida, kdy dochází k vyhřeznutí nejen obalů míšních, ale také samotné míchy. Riziko spočívá v možném poškození míchy a příslušných nervů pod místem vyhřeznutí.

Postižený jedinec tak může být ochrnutý na dolní končetiny, má i problémy s inkontinencí moče a stolice. Vytvořený útvar může být překryt kůží nebo je obnažen. V případě obnažení stoupá i riziko infekce nervové soustavy. Doprovodným příznakem je často tzv.

Hydrocephalus, kdy je narušen přirozený odtok mozkomíšního moku a ten se tak hromadí a tlačí na mozkovou tkáň.

Diagnostika spina bifida

 Diagnostika spina bifida závisí na závažnosti a tedy na formě onemocnění. Těžší formy bývají patrné již pouhým okem a lze ji před narozením jedince zjistit při ultrazvukovém vyšetření těhotné. Po narození se kromě běžného vyšetření pohledem indikuje také vyšetření rentgenem, magnetická rezonance, či počítačová tomografie páteře, které vadu potvrdí.

Léčba spina bifida

Léčba spina bifida závisí od tíže onemocnění. V případě meningokély, kdy mícha není poškozena, se přistupuje k chirurgickému řešení. Pokud nejsou přítomny projevy poškození nervových funkcí, pak není nutné přistupovat k akutní operaci.

V případě myelomeningokély se také volí chirurgická léčba, která se snaží zabránit zhoršení stavu dítěte, avšak zlepšit již vytvořené funkční postižení není již možné. Pokud se současně s meningokélou vyskytuje i hydrocefalus, je nutné jej rovněž léčit chirugicky pomocí vytvoření tzv.shuntu,tedy svodu.

Ten má za úkol dopravid mozkomíšní mok z hlavy do jiné dutiny, která je schopna jej vstřebat. Proto se katétr svodu vyúsťuje nejčastěji do dutiny břišní, či do srdce. Zlepšení funkčních postižení je úkolem rehabilitace, která využívá řadu technik, například Vojtovu metodu, Bobathovu metodu, či metodu podle Kabáta.

Nedílnou součástí je i ergoterapie, která má za cíl naučit pacienta soběstačnosti, především v hygieně, stravování, přesunech a oblékání.