Lynchův syndrom – příznaky, příčiny a možnosti léčby

Lynchův syndrom, nemoc, jež je vlastně genetická vada, která člověka předurčí k onemocnění rakovinou. Je to něco jako dostat hned při narození jízdenku na chemoterapii či ozařování. Protože rakovina dřív nebo později přijde, ať člověk dělá, co dělá.

Autor: Isifa.cz

Lynchův syndrom, kvůli němuž zemřel i populární moderátor Vladimír Čech, lze podle odborníků odhalit díky výrůstkům na kůži

A nádorové onemocnění obvykle přijde už brzy, někdy po dvacítce. Pacient se – pokud má štěstí – vyléčí; a zanedlouho přijde další rána a další nádor jinde. A tak stále dokola, dokud ho nemoc neumoří. Problém je, že lidé často přijdou pozdě, protože nikoho nenapadne pomyslet na Lynchův syndrom, ani lékaře.

• Dědičné onemocnění, které se projevuje vznikem mnohačetných zhoubných nádorů většinou v mladém nebo středním věku.
• Nejčastěji vznikají z buněk sliznic tlustého střeva, dělohy a z mazových žlázek v kůži. Dalšími lokalizacemi mohou být: vaječníky, žaludek, tenké střevo, játra, žlučové cesty, horní močový trakt, mozek, prostata.
• Lidé s Lynchovým syndromem mají značné celoživotní riziko, že onemocní rakovinou, a to i opakovaně, různými druhy nádorů nebo jejich kombinací.
• Incidence se pohybuje okolo jedné promile, tj. asi 10 500 lidí v ČR má Lynchův syndrom.

Použité zdroje: Lynch.cz

„Tak to vás zklamu, o tom nic nevím,“ kroutí hlavou i sám šéf České onkologické společnosti Jiří Vorlíček. A logicky: neví-li o něm nic moc on, špatně jej umí diagnostikovat i lékaři, u nichž nádory nejsou denním chlebem. Tedy například praktici, za nimiž zamíří člověk nejdřív.

„Jde o takzvané hereditární onemocnění. A je to opravdu raritní záležitost, takže není divu, že málokoho napadne na nemoc pomyslet – mají ji jen tři procenta z těch, kteří onkologicky onemocní,“ říká k tomu Tomáš Zima z 1. Lékařské fakulty Univerzity Karlovy. Hereditární zjednodušeně znamená, že je nádor dědičně daný.

Nádory trpí celá rodina

Ostatně to byla také příčina, jak se na Lynchův syndrom přišlo. Lékař, po němž je syndrom pojmenován, si všiml, že v některých rodinách onemocní až nápadně často každý člen nějakým druhem nádoru, a to i opakovaně. Podstatou nemoci je, že organismus není schopen opravovat poškozené buňky, takže ty se brzy zvrhnou do nádorového bujení.

U nás je nejdéle žijící pacientkou žena, které je pětasedmdesát let a přežila už pět různých druhů nádorů. První rakovina přišla v jejích osmadvaceti letech, v roce 1966.

 To byl právě rok, kdy doktor Lynch zjistil, že někdy má rakovina rodinnou podmíněnost a že zřejmě půjde o dědičnou zátěž, způsobující větší náchylnost k rakovinnému bujení.

Přesto lékaři tento syndrom u české pacientky konstatovali až po posledním onemocnění pátým nádorem.

Rozhovor: Rakovinu prsu mají často ženy, které o někoho pečovaly

Pozor na kožní výrůstky

Zpozornět by tedy měl každý, kdo má kolem sebe v rodině případy častých nádorů, automaticky by na to měl upozornit lékaře a chodit častěji na prevenci.

A to už od dvaceti let, kdy se Lynchův syndrom často projeví překvapivou rakovinou tlustého střeva a konečníku, kterou jinak trpí nejčastěji až lidé po šedesátce.

U žen to znamená také od dvaceti hlídat nádory prsu, vaječníku a dělohy, takže také chodit na prevenci.

Základem je podle Tomáše Zimy odhalit nádor včas, protože pak je šance na vyléčení vysoká a i s touto špatně rozdanou životní kartou se dá úspěšně žít léta. Byť to znamená život zčásti strávený na onkologickém oddělení nemocnice.

A existuje jedno výrazné upozornění přírody na Lynchův syndrom. Podle lékaře Zdeňka Beneše z pražské Thomayerovy nemocnice se dá na genetickou zátěž usuzovat i ze zvláštních bledých výrůstků na kůži. Takže jak nedávno řekl pro časopis Reflex, měl by každý svou kůži sledovat, protože je obvykle odrazem toho, co se děje uvnitř.

Čtěte dále: Nejdražší pacient VZP stojí 54 milionů korun za rok

Rakovina tlustého střeva a konečníku – příznaky a léčba

Rakovina tlustého střeva a konečníku, která se odborně nazývá kolorektální karcinom, je druhým nejčastěji diagnostikovaným onkologickým onemocněním na světě. V důsledku této nemoci každoročně umírá více než půl milionu lidí. Včasná diagnostika a léčba může přitom pacientovi často zachránit život.

Zatímco nádor plic se vyskytuje častěji u mužů a rakovina prsu je zase typická spíše pro ženy, výskyt rakoviny tlustého střeva a konečníku je u obou pohlaví zastoupený ve stejné míře. V současné době připadá v České republice na 100 tisíc obyvatel zhruba 75 případů tohoto onemocnění. Riziko roste s věkem, pozor by si měli dávat hlavně lidé po padesátce.

Rakovinu tlustého střeva i rakovinu konečníku řadíme do stejné kategorie, protože mají mnoho společného. Kromě dalších drobných rozdílů se však liší především ve způsobu léčby.

Jak nádor vzniká?

Součástí našeho zažívacího ústrojí jsou tračník (colon) a konečník (rectum), které společně vytváří tlusté střevo. Ke vzniku nádoru zde může dojít několika způsoby, nejčastěji se vytvoří z polypů, což jsou drobné výrůstky střevní sliznice.

Ačkoli se může jednat o nenádorové polypy, větší část tvoří adenomy, které v průběhu let vedou ke vzniku rakoviny. Vzácněji může být tlusté střevo postiženo také jiným druhem nádoru (lymfom, hemangiom, sarkom), nebo se pojí s výskytem nespecifických chronických zánětů, jako je Crohnova nemoc či ulcerózní kolitida.

Příčiny rakoviny tlustého střeva a konečníku

Existuje několik významných rizikových faktorů, které mají vliv na výskyt kolorektálního karcinomu. Některé z nich, jako třeba nevhodný životní styl, můžeme ovlivnit, u jiných to ovšem není v naší moci.

Co se týče životního stylu, lidé by se měli vyvarovat vysokému příjmu masa, uzenin, živočišných tuků a smažených jídel. Pokud jde o nádorové onemocnění konečníku, riziková je především zvýšená konzumace alkoholu či nízký příjem ovoce a zeleniny. Dále ke vzniku onemocnění přispívá sedavý způsob života, nedostatek pohybu a s tím spojená nadváha.

Mezi faktory, které ovlivnit nemůžeme, patří genetické dispozice. Ohroženi jsou především lidé, kteří mají diagnózu kolorektálního karcinomu v rodinné anamnéze, ale také ti, u kterých se vyskytla diagnóza karcinomu prsu, vaječníků, dělohy a močových cest.

Rizikovou skupinou jsou dále i lidé, kterým byl někdy v minulosti odstraněn adenomový polyp. Důležitou roli hraje i věk pacientů, na tuto nemoc by si měli dávat pozor všichni lidé nad 50 let. Vznik rakoviny tlustého střeva a konečníku souvisí také s několika dědičnými onemocněními, jako jsou:

• Turcotův syndrom
• Lynchův syndrom
• Familiární polypóza tlustého střeva

Jak se rakovina tlustého střeva projevuje?

Mezi příznaky rakoviny tlustého střeva a konečníku patří polypy (žlázovité výrůstky), které vznikají na stěně tlustého střeva a po delším čase se mohou proměnit ve zhoubný nádor. Pokud ale odhalíte příznaky kolorektálního karcinomu včas, můžete tomu zabránit.

Hlavní příznaky:

• Změna pravidelnosti stolice
• Průjem nebo zácpa
• Krev nebo hlen ve stolici
• Stolice z těla odchází v úzkém proužku
• Zažívací problémy (nadýmání, křečovité bolesti břicha)
• Neúmyslná ztráta tělesné hmotnosti
• Únava
• Časté či bolestivé větry
• Pocit špatného vyprázdnění střeva

Tyto příznaky ovšem nemusí nutně znamenat, že trpíte rakovinou tlustého střeva či konečníku. Způsobit je může také vřed v žaludku, zánět tračníku nebo hemeroidy. Pokud však u sebe některý z těchto symptomů pozorujete, v každém případě vyhledejte lékaře nebo odborníka na zažívací choroby.

Stádia onemocnění

• Stádium 0 – Nádor se omezuje pouze na sliznici tlustého střeva
• Stádium I – Nádor proniká do hlubších vrstev stěny tlustého střeva
• Stádium II – Nádor prorůstá stěnou tlustého střeva, případně i do okolních orgánů
• Stádium III – Rozšíření nádoru do okolních uzlin
• Stádium IV – Vznik metastáz (často v játrech či v plicích)

Rakovina tlustého střeva v posledním stádiu

V posledním stádiu onemocnění dochází ke vzniku metastáz, které se nejčastěji objevují v játrech a v plicích. Pokud se prokáží, přikročí lékaři většinou k chemoterapii. Jejím hlavním cílem je oddálit co nejvíce opětovný výskyt nádoru a zvýšit pacientovu šanci na život. Pravděpodobnost, že nemocní v konečném stádiu přežijí 5 nebo více let, je však bohužel nižší než 10 %.

Jak se rakovina tlustého střeva diagnostikuje?

V rámci screeningového vyšetření lékař provádí palpační vyšetření per rectum, nádor totiž často roste v konečném úseku střeva, který je v dosahu prstu.

Dále se provádí také test na přítomnost krve ve stolici. Screening by měli podstoupit všichni pacienti nad 50 let.

V České republice je tento test možné opakovat každoročně až do věku 55 let, poté je tato možnost každé dva roky.

Pokud tento test odhalí přítomnost krve ve stolici, lékař pacientovi ihned doporučí kolonoskopii, při které dojde k vyšetření tlustého střeva pomocí endoskopu. V případě, že příčinou krvácení je polyp, odešle se na histologický rozbor. Díky tomu lékaři včas odhalí 80-90 % adenomů i u bezpříznakových pacientů.

U zhoubných nádorů je následně nutné provést další vyšetření, aby se zjistil jeho rozsah a eventuální přítomnost dalších ložisek nádoru v těle pacienta.

To zahrnuje například vyšetření jater, CT vyšetření malé pánve nebo rentgenové vyšetření hrudníku.

Z krve poté lékaři stanoví také množství látek s názvem nádorové markery, které do oběhu vylučuje nádorová tkáň a které jsou typické pro jednotlivé druhy nádorů.

Léčba rakoviny tlustého střeva a konečníku

Lékaři vždy volí druh léčby rakoviny tlustého střeva a konečníku podle rozsahu onemocnění a stádia, kdy je zachyceno. Pokud se nemoc podaří objevit včas, prognóza je dobrá a léčba může být velmi úspěšná.

V případě, že se nádor podaří diagnostikovat v časném stádiu, ve většině případů lékaři přistoupí k operaci a dojde k chirurgickému odstranění celého nádoru. 80 % pacientů se pak vrátí k běžnému životu. Ve druhém a třetím stádiu je kromě chirurgického zákroku nutná také chemoterapie a radioterapie (ozařování).

Dalším způsobem je biologická léčba, která obrannému systému napomáhá ničit zhoubnou nádorovou tkáň a brání nádoru šířit se do zatím nepostižených částí těla. Tato léčba nemá výrazné nežádoucí účinky, její nevýhodou je však vysoká cena. V České republice ji zajišťují specializovaná centra.

Pokud se v těle objeví vzdálené metastázy a onemocnění se posune do čtvrtého stádia, chirurgický zákrok má smysl pouze v případě, kdy pacientovi uleví od aktuálních potíží. Ke zmírnění příznaků a prodloužení pacientova života se dále užívá také chemoterapie. Nádor však již nelze zcela vyléčit.

Prevence

Stejně jako u mnoha jiných onemocnění je základním preventivním opatřením úprava životosprávy. Lékaři doporučují několik hlavních kroků:

• Omezte příjem tučného jídla
• Omezte příjem alkoholu
• Omezte solení
• Omezte konzumaci živočišných tuků
• Omezte konzumaci červeného masa
• Zahrňte do jídelníčku více drůbeže a ryb
• Zahrňte do jídelníčku více stravy obsahující vlákninu
• Kontrolujte pravidelnost stolice
• Hlídejte si tělesnou váhu

Důležitou součástí prevence je také využívání celoplošných screeningových programů. Přítomnost krve ve stolici můžete zjistit i pomocí domácího testu, který lze zakoupit v lékárně. V případě, že je test pozitivní, je nutné navštívit lékaře a podstoupit další vyšetření.

Rakovina tenkého střeva

Zhoubné nádory tenkého střeva jsou mnohem vzácnější než rakovina tlustého střeva. Na počátku dojde k ucpání střeva a pacient trpí bolestí břicha. Kromě toho může pozorovat nechutenství nebo pokles tělesné váhy. V pokročilejším stádiu může dojít i k proděravění střeva.

Další příznaky:

• Neprůchodnost střev (zauzlení)
• Hmatný nádor v břiše
• Skryté krvácení do střeva

Způsob léčby závisí na stádiu nemoci a histologickém typu.

Lékaři mohou přistoupit k chirurgické léčbě, kdy dojde k odstranění nádoru.

Chemoterapie a radioterapie se užívají po operaci, aby se zabránilo dalšímu šíření zhoubných buněk, nebo při pokročilejších stádiích onemocnění.

O nebezpečném Lynchově syndromu s primářem Zdeňkem Benešem

Chat je uzavřený23.09.2013 14:00

Lynchův syndrom je dědičné onemocnění, které se projevuje vznikem mnohačetných zhoubných nádorů většinou v mladém nebo středním věku.

Nejčastěji vznikají z buněk sliznic tlustého střeva, dělohy a z mazových žlázek v kůži (známé jako Muir-Torre syndrom).

Dalšími lokalizacemi mohou být vaječníky, žaludek, tenké střevo, játra, žlučové cesty, horní močový trakt, mozek či prostata. Ptejte se na vše, co vás o Lynchově syndromu zajímá, docenta Zdeňka Beneše 23. září od 14 hodin.

Doc. Zdenek Beneš, CSc. (58 let) promoval na Fakultě všeobecného lékařství Univerzity Karlovy v roce 1981 a během následujících let splnil atestace z vnitřního lékařství druhého stupně, gastroenterologie a hepatologie. V současnosti působí jako primář interního oddělení Thomayerovy nemocnice.

• MarekDobrý den, jak velká je šance, že tento syndrom budu mít, pokud ho má některý z rodičů.
• Host chatuDobrý den, pokud jednoznačně má jeden z rodičů Lynchův syndrom, pak pravděpodobnost, že jste také nositelem příslušného genu, je asi 50%.
• Milena T.Jak se Lynchův syndrom léčí? Pouze jako se léčí následná rakovina? A je možné nějak trochu ptolačit genetiku a dělat alespon něco pro prevenci?
• Host chatuNásledkům Lynchova syndromu je nejlépe předcházet nádorům, které se při tomto syndromu objevují, tzn. provádět již v mladém věku prevenci vzniku rakoviny tlustého střeva a konečníku, děložního těla, rakoviny žaludku, tenkého střeva, močového traktu, mozku. Také je nutné si všímat nádorů mazových žlázek na kůži. Potlačit genetiku tedy není možné, ale je prospěšné realizovat prevenci.
• DotazTýká se Lynchův syndrom i rakoviny oběhového systému?
• Host chatuNetýká.
• DAYOFDJak časté je v české populaci onemocnění Lynchovým syndromem?
• Host chatuJedná se asi o výskyt 3 – 5% rakoviny tlustého střeva a konečníku z celého množství sporadického výskytu rakoviny tlustého střeva a konečníku, tzn. dnes je predikce, že se v ČR v roce 2013 objeví 8700 nových pacientů s tímto nádorem, takže asi u 435 pacientů je tato rakovina způsobena Lynchovým syndromem.
• DotazJaká je pravděpodobnost recidivy u Lynchova syndromu?
• Host chatuPravděpodobnost recidivy nádoru Lynchova syndromu je poměrně vysoká. Je totiž nutné myslet na to, že se rakovina může objevit i v jiných částech organismu, viz minulá odpověď.
• LéčitelkaNa genetiku nedám.Děti jsou zrcadlem svých rodičů.Stravovací návyky, způsob myšlení, hygienické návyky atd.Celkový přístup k životu. Rakovina je plíseň Candida, které se daří v překyseleném organismu.Všude samá chemie, voda, kterou pijeme-taky nic moc.Prášky to opravdu nevyřeší!!!Jenom jiný způsob myšlení.Neztratit nad sebou moc!!Tedy nedopustit být NEMOCNÝ!! Člověk není jenom z masa a kostí, ale má i duši a pokud ta onemocní, onemocní celý člověk.To, bohužel, alopatická medicína nebere v potaz a tak hned uřízneme, ozáříme, chemoterapie a prášky!! Nemocný člověk je kšeft, co se zdravým a farmaceutický průmysl jen kvete!
• Host chatuTo je Váš názor. Já mám zcela odlišný.
• konopásekdobrý den, pane docente. Je Lynchův syndrom dědičný a jaký je typ dědičnosti? jaké je průmněrné dožití nemocných s touto chorobou. Děkuji va váš čas,jiří konopásek
• Host chatuDobrý den, Lynchův syndrom je dědičný a dědičnosti závisí na genetickém onemocnění rodičů. Příčinou tohoto syndromu je neschopnost organismu opravovat chyby v DNA vznikající při dělení buňky. Tento syndrom se vyskytuje v mladém věku, takže právě mladí jedinci unikají zavedeným preventivním programům. Např. screeningový program pro kolorektální karcinom, který je u nás poměrně úspěšný, je pro pacienty nad 50 let věku. Je však známo, že rakovina tlustého střeva a konečníku se vyskytuje u pacientů už nad 20 let. Dožití závisí na včasném záchytu a úspěšnosti léčby.
• MiladaHezký den, jaký druh rakoviny tento syndrom způsobuje nejčastěji? Je to tlusté střevo?
• Host chatuAno, je to tlusté střevo a konečník – 75% u mužů a 55% u žen.
• Majkltrpi lynchovym syndromem vic muzi nebo zeny?a jak se na nej prijde,pouze genetickym vysetrenim?
• Host chatuLynchovým syndromem trpí více muži. Na Lynchův syndrom se dá přijít jednak genetickým vyšetřením, ale i častostí nádorových onemocnění v rodině. Je proto nutné vědět o svých biologických příbuzných co nejvíce, zajímat se o jejich nádorová onemocnění, které nás mohou vést k podezření na Lynchův syndrom.
• LenaDobrý den, statisticky-kolik procent populace tím trpí, pane doktore?
• Host chatuU nás je to asi 1% populace. V ČR je přibližně 10500 nositelů této nemoci. Víc najdete na stránkách www.lynch.cz.
• Tereza F.Když se zbavím jedné rakoviny, jaká je možnost,že s tímhle syndromem přijde další? Děkuji, T.
• Host chatuPokud jste nositelem této genetické abnormality, je pravděpodobnost výskytu další rakoviny poměrně vysoká. Proto se musíte podrobit preventivním programům, o kterých jsem se zmínil v minulých odpovědích.
• AntonínDoporučil byste mi k tématu nějakou literaturu,kterou by mohl pochopit i laik, pane primáři?
• Host chatuZdrojem podrobnějších inforací je www.lynch.cz.
• MagdaV jaké roce života nejčastěji syndrom propuká? a je možné ho dostat v 60 nebo později? Děkuji
• Host chatuNejčastěji propuká u lidí v mladém věku, ale rozhodně se může objevovat i v sedmé dekádě života.
• PŠSouvisí Lynchův syndrom s psychiatrickýmim obtížemi?
• Host chatuSouvislost není jednoznačně prokázána. Nicméně při nádorech mozku při tomto onemocnění lze pozorovat psychiatrické odchylky.
• PavelDobry den, co to jsou ta Amsterodamská kritéria?
• Host chatuTo jsou anamnestická kritéria, která nás vedou k podezření, že se v rodině může vyskytovat Lynchův syndrom.
• MíšaKdo byl Lynch?:)
• Host chatuByl to americký lékař, který si všimnul dědičného výskytu některých nádorů, hlavně rakoviny tlustého střeva a konečníku.
• Bakalář Z.Můžu nějak úpravou životního stylu a jídelníčku potlačit tento syndrom nebo alespon onemocnění oddálit? Jsou nějaká režimová opatření? Z.
• Host chatuÚpravou životního stylu a jídelníčku nic nezkazíme, ale přesto je nutné zapojit se aktivně do preventivních programů k odhalování zmíněných nádorů. Jak již bylo řečeno, jde o dědičnou záležitost.
• XXKolik pacientu rocne mate s touhle nemoci?Taky je asi jich nejvic v hl.meste,ze ano?Dekuji
• Host chatuRočně u nás léčíme asi 10 nových pacientů. Vyšetřit ale musíme i další jejich přímé příbuzné. V hlavním městě je pacientů nejvíc, protože je zde větší koncentrace obyvatel.
• LuděkKrásný den, trpěli touhle nemocí nějaké slavné osobnosti, pane primáři?
• Host chatuU nás je to např. nedávno zesnulý herec Vladimír Čech.
• AnonymJak často musejí pacienti chodit na preventivní vyšetření? a to chodí po různých odděleních nebo na nějaké jedno obecné?
• Host chatuNejčastěji 1x za 2 roky od 20 let věku. Je vhodné absolvovat kolonoskopické vyšetření a další odborná vyšetření podle místa výskytu nádoru, např. gynekologické vyšetření ženských orgánů s provedením biopsie z děložního těla a ultrazvukovým vyšetřením pochvy nebo urologické vyšetření, neurologické vyšetření, kožní vyšetření apod.

Prodělala jsem pět rakovin, může za to Lynchův syndrom

Léčba nádoru tenkého střeva u mě proběhla klasicky, operační odstranění bez ozařování a chemoterapie. Skončilo to invalidním důchodem a ‚očekáváním konce‘, který bohudík nepřišel.

O nemociLynchův syndrom je dědičné onemocnění, které se projevuje vznikem mnohačetných zhoubných nádorů většinou v mladém nebo středním věku. Nejčastěji vznikají z buněk sliznic tlustého střeva, dělohy a z mazových žlázek v kůži. Dalšími lokalizacemi mohou být vaječníky, žaludek, tenké střevo, játra, žlučové cesty, horní močový trakt, mozek, prostata.U osob s Lynchovým syndromem je možnost výskytu mnohočetnosti i kombinace těchto nádorů. V České republice má Lynchův syndrom 10 500 lidí.Zdroj: www.lynch.cz

Po pěti letech mi vzali invalidní důchod a já mohla opět do práce. Zdálo se mi, že jsem přežila své nejhorší životní období. Protože jsem věřící, upnula jsem se k Bohu a děkovala za šanci pokračovat v životě.

Rakovina útočila ještě čtyřikrát

Když mi bylo 45 let, rakovina zaútočila znovu. Tentokrát to byla rakovina dělohy. Opět klasický chirurgický zákrok, ovšem už i s ozařováním a chemoterapií, a vše skončilo invalidním důchodem.

V 51 letech mi objevili zhoubný nádor tlustého střeva a léčba byla opět operativní, ozařování a chemoterapie. V 54 letech se dostavilo krvácení ve stolici s úpornými průjmy.

Chodila jsem k místním specialistům, ale diagnóza směřovala spíše k psychice než k pravým příčinám mého stavu.

Pamatuji si na jednoho lékaře, který mě dokonce po vyšetřování urazil s poznámkou, že si své problémy vymýšlím.

Když už jsem byla zcela zoufalá, zašla jsem přímo za chirurgem v místní nemocnici, který mě doposud vždy operoval. Když jsem mu popsala své potíže, ihned mě poslal na odborné vyšetření a za 14 dní mě operoval (tentokrát mě zradil konečník), následovalo ozařování a chemoterapie.

Vážení čtenáři, článek je součástí cyklu Můj boj s nemocí. Seriál píšete vy, naši čtenáři. Chtěli bychom pravidelně přinášet vaše příběhy o tom, jak se vyrovnáváte, nebo jste se vyrovnávali s různými onemocněními u vás či vašich blízkých. Své příběhy posílejte na adresu [email protected]. Nejzajímavější zveřejníme a odměníme částkou 500 korun. Myslíme si, že vaše příběhy mohou pomoci lidem v podobné situaci.

Opět jsem přišla ‚za pět minut dvanáct‘ a chirurg měl šťastnou ruku a odstranil vše špatné. Hrůza z očekávání, kde a kdy se objeví metastázy, se ani nedá popsat. Víte, že kolem vás ‚chodí smrtka s kosou‘ a vy čekáte, kdy si to k vám namíří.

Nejdéle žijící pacientka

V tom období mi lékaři genetickým vyšetřením zjistili Lynchův syndrom a já konečně pochopila, proč se mi pořád vracejí onkologická onemocnění.

Lékaři od té doby zcela změnili svůj přístup a důkladně mě sledují. Každý problém se proto řeší už v zárodku. Po čtyřech letech relativního zdraví mi při kontrole zjistili bulku v prsu a dopadlo to opět klasicky.

V 59 letech mi provedli ablaci prsu, ozařování a chemoterapii.

Jsem pod neustálým a pečlivým dohledem lékařů a kromě střevních polypů jsem zdravotně v pořádku s ohledem na svůj věk 75 let. Během mého dlouhého boje se zákeřnou nemocí jsem ovdověla a zemřeli mi také na rakovinu tři sourozenci, ale já pevně věřím, že tady ještě na tom světě nějaký čas budu.

Na mém příběhu je vidět, že i v okresních nemocnicích jsou mnohdy skvělí lékaři. Za všechno dobré vděčím jednomu chirurgovi, který už bohužel neoperuje, ale léčí v lázních. No a já jsem asi nejdéle evidovanou a žijící pacientkou v místní onkologické poradně vůbec, protože jsem se tam zaevidovala v roce 1966, tedy ještě v době, kdy má nynější ošetřující onkoložka nebyla ještě na světě.

Problémy preventivní a léčebné strategie HNPCC (Lynchův syndrom)

Konference: 2004 XXVIII. Brněnské onkologické dny a XVIII. Konference pro sestry a laboranty

• Kategorie: Onkologická diagnostika
• Téma: Diagnostika hereditárních malignit
• Číslo abstraktu: 50

Autoři: MUDr. Milana Šachlová, CSc.et Ph.D.

Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (Lynchův syndrom) jeautozomálně dominantně dědičný syndrom, charakterizovaný časnýmvznikem kolorektálního karcinomu (průměrný věk v době diagnózy je45 let), často lokalizovaný na pravé straně tračníku, častýmisynchronně a metachronně se vyskytujícími nádory kolorekta azvýšeným výskytem nádorů jiných orgánů – endometria, tenkéhostřeva, žaludku, ledvinné pánvičky a ureteru, vaječníků a kožníchlézí. Lynchův syndrom je příčinou asi 1–7% všech karcinomů tlustéhostřeva.V souvislosti s tímto syndromem se nabízí řada otázek: kohoindikovat k molekulárně genetickému nebo klinickému vyšetřením, kdytato vyšetření provést, jaká doporučit preventivní a léčebnáopatření. S postupujícími znalostmi tohoto onemocnění jsou kritériastále upřesňována a jsou získávány cenné informace o průběhu tohotoonemocnění.

1. Problémy ze strany pacienta
2. Jak postupovat
3. Návrh vyšetření

Pacient mnohdy neví nic bližšího o své rodině, protože rodiče aprarodiče zemřeli předčasně (např. při autohavárii, za války apod),problémy s informacemi jsou i po adopcích nebo u osob, kterévyrůstali v neúplné rodině. Dávno také neplatí rodinná pospolitosta rodiny se mnohdy nestýkají a nesdělují si závažná onemocnění.Setkala jsem se i s pacientkou, která byla dotčená, že by se mohlavyskytnout genetická zátěž v rodině a bránila se slovy: „V našírodině nic takové nemůže nastat“. Někdy naši klenti vnímajípravidelné návštěvy svého příbuzného u lékaře jako stresující,vnímají jeho strach a nejistotu a proto sami nechtějí s lékařikomunikovat. Mají strach z vyšetřování a paradoxně také z odběrůkrve. Také jsem se setkala s tím, že bratr probanda měl stomii,proto nechtěl pacient navštívit lékaře, aby také nemusel na operacia neměl vývod. Také jsem se setkala s tím, že žena nechtěla říct vrodině, že měla nádor střeva, protože by se jí manžel štítil, protoani nesouhlasila s nabídkou testování pro své příbuzné. Někteřípacienti mají pasivní přístup k prevenci, nechtějí se vzpíratosudu, někdy se odvolávají také na Boha: „Až si mě Bůh bude chtítvzít, tak umřu.“ Rodiče často prožívají obavy o osud svých dětí,obava ze zhoubného onemocnění dětí je pro ně zvláště stresující.Zjištění mutace genu představuje psychické břímě pro rodinu.Naši pacienti jsou ve výhodě oproti zahraničí, protože většinoujsou pojištěni a nemusejí mít strach z ekonomické náročnostivyšetření. Výjimečně nechtějí jezdit k lékaři, protože nechtějíplatit za cestu dopravními prostředky. Podnikatelé často hřeší nasvoji zaneprázdněnost a neudělají si čas na vyšetření. Výjimečnějsem se setkala s tím, že pacientka nechtěla říci zaměstnavateli,že chodí do MOÚ na kontroly, aby ji nepropustil z práce.Na druhou stranu má řada našich klientů strach ze zhoubnéhoonemocnění, vědí, že je zvýšené riziko v rodině a přesto stálekouří a nehodlají návyk změnit. Mnohdy jsou pasivní v přístupu kprevenci, zajímá je na co mají nárok, „vždyť platí daně“, ale samise necítí odpovědni za své zdraví. Problémy ze strany lékařeChyb a omylů se dopouští i lékaři. Setkáváme se s podceněnímrodinné anammnézy, lékař se nezeptá na rodinnou anamnézu a pacientspontánně informace nesdělí. Zdravotnická dokumentace je mnohdyobtížně dostupná, pacient změnil svého lékaře, dokumentace seztratila nebo je nedostupná. Někdy mimostřevní tumory (ovarium,endometrium atd.) odvádí lékaře od správné diagnózy a nepomýšlí naHNPCC. Časté je i podcenění příznaků, zvláště u mladých osob semnohdy krev ve stolici svádí na hemoroidy, aniž by byl pacientřádně vyšetřen. Je smutné, kolik lékařů opomíjí vyšetření perrectum. Při podezření na tento syndrom je nezbytná kolonoskopie sdosažením céka. Vyšetření stolice na okultní krvácení neboirigoskopie nebo jen rektoskopie či sigmoideoskopie jsounedostatečné. Všechna rentgenová vyšetření jsou pro sledování aopakované provádění nevhodná, pacienta by zatížila neúměrnou dávkourtg záření.Je nezbytné dobře komunikovat s pacientem i jeho rodinou. Nakonzultaci si lékař musí najít dostatek času, trpělivosti,spoluúčasti. Ze strany lékaře musí být cítit empathie a také jistáochota k oběti (svého času). To vše má zásadní význam pro zdárnourealitaci záměru. Lékař se musí vyvarovat nevhodných formulací,zlehčování situace, ale současně musí jasně formulovat rizika,navrhnout plán diagnosticko-terapeutický plán a důsledně na němtrvat. Pacienti resp. probandi musejí být neustále motivováni kespolupráci, pokud se nedostaví, je nutné jim připomenout návštěvu.Pacient musí být upozorněn, že nelze zabránit vzniku karcinomu vsebelépe prováděném programu, ale že pro něho uděláme maximum.Pacient musí lékaři zcela věřit. Musí vědět, že pečlivě chránímedata o jeho osobě, bráníme ho v diskriminaci v pojištění a zestrany zaměstnavatele. Pro lékaře je vždy výhodná spolupráce spsychologem který může pomoci zvládnout některé kritické situace.Zvláště u těchto osob je nezbytné uplatňování zásad lékařskéetiky.Zásadním vyšetření je kolonoskopie k vizualizaci celého střeva,detekci časných forem a jejich odstranění. Nezbytné je histologickévyšetření všech i drobných polypů a prominencí. Jsou případy, kdyje rychlejší maligní transformace než u běžnépopulace. Vyšetření zahajujeme ve 20-30 letech, kolonoskopiidoporučujeme 1x za 2 roky, od 40 let 1x ročně. Rozhodnutí kprofylaktické kolektomii není jednoznačné jako u FAP, kolektomie jeve 20-36% zbytečná.

• Preventivní strategii musíme směrovat i na možný výskytmimostřevních tumorů – ovarium, žaludek, pancreas, prso.
• Gastroskopii doporučujeme 1x za 2-3 roky
• Gynekologické kontroly 1x za 6 měsíců včetně transvaginálníhoultrazvuku, u žen nad 45 let doporučujeme zvážit totálníhysterectomii.
• Ultrazvuk břišních orgánů každoročně včetně močového systému aledvin
• Vyšetření moče každoročně
• Kožní kontrola každoročně
• Kontroly prsou lékařem každoročně včetně mamografie
• Pacientům doporučujeme nezanedbávat a nepodceň ovat žádnézdravotní problémy, konzultovat ihned lékaře
• Nekouřit, alkohol minimálně.
• Pacientům s kolorektálním karcinomem a HNPCC navrhujemesubtotální resekci s ročním vyšetřením pahýlu rekta.

(viz kazuistiky)

Do budoucna nás jistě bude zajímat, jak identifikovatasymptomatické jedince s vysokým rizikem dříve než dojde k nápadnénádorové kumulaci v rodině. Potvrdí se efekt chemoprevence např.inhibitory cyklooxygenázy (COX 2) ? Bude možné úpravou nutričníchzvyklostí ovlivnit genetickou predispozici? Jak se bude vyvíjetgenová terapie?

Datum přednesení příspěvku: 26. 5. 2004