Vzácné onemocnění Prader-Williho syndrom: Když nedokážete přestat jíst

Litujeme, ale tato diskuse byla uzavřena a již do ní nelze vkládat nové příspěvky.Děkujeme za pochopení.

Operace? Prader-Williho syndrom je genetikcá záležitost, to se vyléčit nedá, natožpak operací. Nebo holt někdo něco vynechal.

Dieta nemá cenu. Já přestala být rozežraná a cvičím, říká Eva Holubová

Že diety nefungují, je známo už dlouho.

Diety samozřejmě fungují, ale ne dlouhodobě. Změna životního stylu je prostě potřeba trvalá.

Proč? Proč je tahle zpráva na iDnes? Chudák kluk. Možná má nezodpovědné rodiče, kteří jeho příběh dali médiím. Brazilským, neš českým. Nebo se tak snaží získat peníze na jeho léčbu. Pošle je někdo z Čech? Nepošle. Je to jenom senzační zpráva, která těží z lidského neštěstí, navíc malého kluka, který se nemůže bránit. Jsou v Babišmédiích taky nějací rodiče? Neříkám šéfredaktor Plesl, ten je rodič, ale především je to i*d*i*o*t….

Oprava: „Brazilským, ne českým.“

Gratuluji

Asi ten syndorm taky mám. Vážím stejně a hlad mám taky pořád.

A v pěti umíte psát a zvládáte ironii. 🙂

Co mají někteří lidé v hlavách, je mi záhadou. Těžce nemocné dítě není objektem ke šprýmování. Když mu nemůžete pomoci, nechejte ho aspoň v klidu žít.

Dítě za to nemůže, ale můžou za to hloupí a nezodpovědní rodiče. Prader-Willi není až tak vzácný syndrom a při troše disciplíny a speciálního režimu se dá zvládnout, aby děti neumíraly na morbidní obezitu

Jakou „operací“ se vyléčí téhle syndrom? Zmenšením žaludku? Ten hlad je při téhle nemoci v hlavě.

Tato vada není žádná legrace, více https://www.prader-willi.cz/co-je-pwsMůžete si přečíst stránky organizace. Nebo se podívejte na video k letošnímu dni vzácných onemocnění, tam je hlavní protagonistkou dívka s PWS https://www.youtube.com/watch?v=ihXRXmc4tzY

já si z toho legraci nedělám, jen se ptám po zdroji …

Učíme se dívat na svět jejíma očima: Praderův-Williho syndrom

Katka má Praderův-Williho syndrom. Když se narodila, vůbec nechtěla jíst. O několik let později už byl problém, aby se v jídle zastavila. Na problémy s jídlem pomáhá soustavné úsilí rodičů, na problémy s řečí pomohlo dlouhodobé cvičení na logopedii, na problémy s pohybem Vojtova metoda. Je to však každodenní úsilí, které se zdá bez výsledku a bez konce.

„Rodiče se snaží, dítě se snaží, ale zdá se, že se nic neděje. Ale ono se děje, jen to bude znát až po letech. Je třeba nevzdávat se a cvičit a výsledky se jednou dostaví,“ říká o své zkušenosti otec Kateřiny, Pavel Pojeta.

Je třeba nevzdávat se a výsledky se jednou dostaví

Když byly naší mladší dceři Kačce tři týdny, byli jsme s ní na vyšetření u neuroložky a ta už tehdy vyslovila podezření, že naše dcera má Praderův-Williho syndrom. Tehdy však o tomto nemocnění nebyly téměř žádné informace.

Chodili jsme průběžně na různá vyšetření, ale třeba až v Katčiných sedmi letech jsme se dozvěděli, že děti s tímto onemocněním mají problémy s očima. Už delší dobu jsme si všímali, že Kačka nemohla rozpoznat některé obrázky.

A vyšetření skutečně odhalilo vadu zraku způsobenou tímto syndromem.

Do čtyř let byla strašně hubená. Když byla maličká, neměla vůbec sací reflex. Museli jsme jí připravovat sunar a kapat jí ho do krku. Když snědla čtvrt deci mléka, považovali jsme to za úspěch. Byla hypotonická a pořád spala, což je také typické pro děti s touto nemocí.

Mysleli jsme, že bude všechno v pořádku, že je sice trochu opožděná, ale že se to srovná. Když jí bylo tři a půl, začala strašně nabírat na váze, což je opět typický projev Praderova-Williho syndromu. Zpočátku jsme byli rádi, že už není tak hubeňoučká, ale pak už to začal být problém.

A je dodneška.

První samostatný krok udělala v sedmadvaceti měsících, chodit začala až ve třech letech. Od malička jsme s ní cvičili Vojtovou metodou asi dva roky. V jejích osmnácti letech zkoušeli ještě jednou, ale vydrželi jsme jen pár měsíců, pak už to nešlo, už to pro nás bylo fyzicky moc náročné. Myslím však, že jí to hodně pomohlo.

Vojtova metoda je sice pro rodiče hrozná dřina a pro děti je to velmi namáhavé až nepříjemné, ale má to smysl. Z vlastní zkušenosti mohu říct, že když se tomuto cvičení s dítětem věnujete v dětství, má pak daleko menší problémy, když vyroste. Vojtova metoda vede k pohyblivosti a ohebnosti.

Od sedmi do devatenácti let jsme s dcerou docházeli na logopedii. Dlouhodobé úsilí přineslo ovoce a Kačka se naučila dobře mluvit. Ovšem krátkodobě bylo zlepšení téměř neznatelné. Rodiče se snaží, dítě se snaží, a zdá se, že se nic neděje. Ale ono se děje, jen to bude znát až po letech. Je třeba nevzdávat se a cvičit a výsledky se jednou dostaví. To je naše zkušenost.

Kačka má stanovenou středně těžkou mentální retardaci. Psycholog jí stanovil hodnotu IQ na 49.

Máme ji rádi takovou, jaká je, a učíme se neustále dívat se jejíma očima, abychom ji dokázali dát vše, co potřebuje.

Ze zkušeností už víme, že nejen výchova, ale i vzdělávání dětí s mentálním postižením je citlivá záležitost. Je nezbytné, aby si dobře „sedlo“, aby učitel znal možnosti těchto dětí a vyšel jim vstříc.

Přečtete si:  Co je Praderův-Williho syndrom?

Do školky začala Kačka chodit v pěti letech u nás na vesnici, ale nebylo to zařízení pro děti s mentálním postižením, takže to moc nefungovalo. Na doporučení Speciálně pedagogického centra (SPC) v Brně jsme ji začali vozit do mateřské školy pro děti s vadami řeči v Rosicích. Tam jezdila na týdenní pobyt, domů se vracela jen na víkend. Ale líbilo se jí tam.

V osmi letech nastoupila do zvláštní školy. Začátek byl docela dobrý, první dvě paní učitelky byly dobré a Kačka byla spokojená. Pak ale dostala novou paní učitelku, která zřejmě moc nevěděla, jak učit děti s jakýmkoli postižením. Dávala dětem diktáty, učila je o vesmíru, což byla pro Kačku španělská vesnice. Ona v té době řešila, kolik je dva plus jedna.

Diktát, to bylo něco mimo její obzor. Kačka byla nešťastná, přestože se s ní manželka denně učila. Nároky paní učitelky byly neúnosné. Tak jsme se vydali do SPC a psycholog Kačku vyšetřil, na základě toho jí pak stanovil individuální plán. Ve škole začali s Kačkou pracovat podle tohoto plánu a Kačka konečně po dlouhé době zažila úspěch a byla opět spokojená.

V šestnácti letech pak přešla na dvouletou praktickou školu v Mikulově. První rok ji tam a zpět doprovázela starší sestra, další rok už Katka cestovala sama. Když jí bylo téměř devatenáct, vzali nám ji v Mikulově do denního stacionáře, kam dojíždí dosud. Líbí se jí tam, každé ráno se těší.

Stacionář má vlastní svoz dětí, takže Katka nastoupí u nás před domem a vystoupí odpoledne v půl čtvrté na stejném místě.

Jednou z komplikací je abnormální chuť k jídlu

Co je u těchto dětí abnormální, je chuť k jídlu a touha po něm za všech okolností. Jezdívám jako hlavní vedoucí na tábory pro děti s mentálním postižením, kde je vždy několik dětí s Praderovým-Williho syndromem, a musím říct, že naprostou většinu mozkové kapacity využívají na shánění jídla. Je to až neuvěřitelné. Jsou nesmírně vynalézaví, všude vidí jen jídlo. Když jsou tři děti s tímto syndromem vedle sebe, spočítají si každé zrnko rýže navíc, které má soused. Jediná cesta je odměřovat jim jídlo předem, protože kdyby jim člověk chtěl vzít jídlo, které už mají před sebou, upadnou třeba až do amoku. Abychom v nich vytvořili pocit spokojenosti, používáme menší talíře, které naložíme jídlem až po okraj, děti vidí plný talíř a všechno je v pořádku.

Časté dotazy

PWS je komplexní genetická porucha, která je typickou příčinou nízkého svalového tonu, nízké postavy, nedokončeného pohlavního vývoje, problematického chování, chronického pocitu hladu, který může vést k nadměrné konzumaci a celoživotní hrozbě obezity.

Je PWS dědičný?

Většina případů PWS je přisuzována spontánní genetické chybě, která se objevuje v době početí plodu či blízko této doby, a to z neznámých důvodů.

Ve velmi malém procentu případů (2 a méně procent) je genetická mutace, která nepostihla rodiče, předána na děti, a v těchto rodinách může být postiženo více než jedno dítě.

Obtíže PWS mohou být získány také po porodu, jestliže je část mozku hypothalamus poškozena po zranění či operaci.

Jak je PWS běžný?

Odhaduje se, že jeden z 12 000 až 15 000 lidí je postižen PWS. Ačkoliv se PWS považuje za vzácné onemocnění, PWS je jeden z nejběžnějších případů genetických klinik, a je to nejběžnější genetická příčina obezity, která byla definována. PWS se objevuje u obou pohlaví u lidí všech ras.

Jak se PWS diagnostikuje?

Podezření je nejprve klinicky odhadnuto, poté potvrzeno specializovaným testováním krevního vzorku. Formální kritéria pro diagnózu PWS byla publikována (Holm a kol., 1993), stejně tak i pravidla pro testování PWS (ASHG, 1996).

Co je známo o této genetické abnormalitě?

V podstatě je výskyt PWS zapříčiněn nedostatkem několika genů na jednom ze dvou chromozomů 15 – na tom, který je normálně darován otcem.

Nejčastější příčinou je delece – dané geny jsou z chromozomů nějak ztraceny. Ve většině zbývajících případů celý chromozom od otce chybí a jsou místo něho dva chromozomy 15 od matky (rodičovská disomie).

Kritické rodičovské geny chybějící u lidí s PWS mají svoji roli v regulaci chuti.

Co je příčinou abnormální chuti a obezity?

Lidé s PWS mají chybu v části mozku, který normálně zaznamenává pocity hladu a sytosti.

Ačkoliv není tento problém dostatečně pochopen, je zřejmé, že lidé s tímto nedostatkem se nikdy necítí sytí, mají neustálé nutkání jíst a nemohou se kontrolovat.

Navíc lidé s PWS potřebují méně potravy než jejich zdraví vrstevníci, jelikož jejich tělo má méně svalové hmoty, a má tedy tendenci spalovat méně kalorií.

Začíná přejídání spojené s PWS již od narození?

Ne. Ve skutečnosti novorozenci s PWS nemohou přijímat dostatek potravy, protože snížený svalový tonus zhoršuje jejich sací schopnosti.

Mnoho z nich tedy vyžaduje speciální techniky krmení nebo umělou výživu po dobu několika měsíců od narození do doby, než se zlepší jejich svalová kontrola.

Někdy v následujících letech, většinou v předškolním věku, si děti s PWS vytvoří zájem o jídlo a mohou velice rychle přibrat na váze, pokud se příjem kalorií nehlídá.

Pomáhají léky omezit chuť k jídlu u PWS?

Bohužel žádný lék potlačující chuť nepomáhá dlouhodobě. Většina pacientů potřebuje extrémně nízkokalorickou dietu po celý život a musí se jim vytvořit takové prostředí, aby měli omezený přístup k potravinám. Ve většině rodin se musí například zamykat kuchyň, spíž nebo lednice.

Jaké problémy s chováním mají lidé s PWS?

Lidé s PWS mají sklon k chorobnému chování nejen ve vztahu k jídlu.

Vyskytují se u nich například problémy se stále se opakujícími myšlenkami, slovními vyjádřeními, sbíráním a hromaděním předmětů, v poškozování si kůže, vzteku až psychické agresivitě.

Zatímco psychotropní léky mohou pomoci, základní strategie pro minimalizaci složitého chování je neustálá péče a podpora a pozitivní myšlení.

Pomáhá včasná diagnóza?

Ačkoliv neexistuje prevence či léčba této choroby, včasná diagnóza PWS poskytne rodičům čas, aby se připravili na skutečnosti, které se vyskytnou, a vytvořili si nové návyky, které pomůžou jejich dítěti jak s dietou, tak i s dalšími potřebami již od začátku. Jelikož od začátku vědí o zpoždění ve vývoji svých dětí, je pro ně jednoduší se seznámit s důležitými intervenčními službami a zjistit specifické potřeby a rizika.

Co přináší budoucnost lidem s PWS?

S pomocí ostatních mohou lidé s PWS vykonávat stejné věci jako jejich „normální“ vrstevníci – dosáhnout vzdělání, věnovat se svým zájmům, mít zaměstnání, žít samostatně.

Samozřejmě vyžadují a potřebují výraznou podporu od rodiny, školy a zaměstnavatele, aby mohli dosáhnout svých cílů, vyhnout se obezitě a všem doprovodným jevům. I ti s IQ v normálním rozsahu potřebují celoživotní kontrolu jídelníčku a ochranu před snadnou dostupností jídla.

Ačkoliv v minulosti mnoho lidí s PWS zemřelo v pubertě nebo ve velmi mladém věku, prevence obezity může značně prodloužit věk. Nové přípravky včetně psychotropních léků a syntetického růstového hormonu již zlepšují kvalitu života některých pacientů s PWS.

Stále probíhající výzkum nabízí víru v nové objevy, které umožní postiženým prožít daleko nezávislejší život.

Co se stane, když mé dítě přestane s léčbou růstovým hormonem?

Lidé, kteří přestanou s léčbou růstovým hormonem (RH), si zachovají získanou výšku, ale postupně ztratí všechny fyzické výhody, které RH přináší – vyvinuté svalstvo, snížení tuků, zvýšenou energetickou hladinu apod. – a nejpravděpodobněji přiberou na váze.

Jestliže léčba RH přináší výhody, ale je nutné s ní přestat kvůli vedlejší účinkům, je možné pokračovat v léčbě sníženým dávkováním. Dokonce i nižší dávkování může zlepšit tělesnou stavbu.

Většinou není problém skončit a znovu začít s léčbou RH, ale veškerá rizika a výhody je nutno konzultovat s dětským lékařem ve spolupráci s dětským endokrinologem.

Může být syndrom Prader-Willi zjištěn ještě před narozením?

Syndrom Prader-Willi lze zjistit již během těhotenství. Speciálním genetickým vyšetřením plodové vody, vzorku placenty (klků) nebo pupečníkové krve je možno chromozomální odchylku odhalit. Tento nález bývá ale spíše náhodný. Někdy může na přítomnost syndromu upozornit matka tím, že hůře cítí pohyby plodu.

Mohou mít pacienti se syndromem Prader-Willi děti?

Po pravdě řečeno, jde spíše o výjimečný stav. Většina mužů a žen se syndromem Prader-Willi nemá potřebu uzavírat partnerské vztahy a zakládat rodinu.

U pacientů s alespoň částečně zachovanou hormonální tvorbou je možný nejen spontánní rozvoj druhotných pohlavních znaků (genitálu, ochlupení, prsních žláz), ale i dozrávání zárodečných buněk (spermií a vajíček), které jsou nutné pro početí.

Je možné syndromu Prader-Willi předejít?

Za vznik syndromu Prader-Willi nemůže otec ani matka. Ztráta části chromozomu je zcela náhodným jevem, není závislá ani na věku rodičů nebo jejich zdravotním stavu. Rodina, ve které se narodilo dítě se syndromem Prader-Willi, nemá ve většině případů zvýšené riziko narození dalšího dítěte s touto odchylkou.

Kdo zajišťuje odbornou péči o děti a dospívající se syndromem Prader-Willi?

Kromě pravidelných návštěv v ordinaci praktického lékaře pro děti a dorost, jehož postavení v péči o dítě se syndromem Prader-Willi a spolupráce s jeho rodinou jsou nezastupitelné, dochází dítě podle potřeby rovněž k lékařům do specializovaných ordinací. Neurolog sleduje pohybový vývoj v raných věkových obdobích.

Od předškolního věku dítě se syndromem Prader-Willi pravidelně navštěvuje endokrinologickou ordinaci. Dětský endokrinolog sleduje jeho růstové tempo, hmotnost a později i pohlavní vývoj. Spolupracuje s praktickým lékařem, případně s jinými odborníky – specialisty (ortopedem, kožním lékařem…).

Osvědčuje se i kontakt rodiny s dětským psychologem, případně psychiatrem.

Kdy je vhodné začít s léčbou růstovým hormonem?

Léčbu růstovým hormonem doporučí dětský endokrinolog obvykle v době, kdy se růstové tempo dítěte začíná opožďovat. Tato doba není u všech dětí stejná. Pro hodnocení růstové rychlosti a tělesné výšky jsou využívány speciální grafy (percentily), které umožňují srovnat tyto parametry s věkově specifickou normou.

Může naše dítě navštěvovat i normální školu?

Před nástupem do školy je dítěti obvykle doporučeno nejen vyšetření školní zralosti, ale také podrobné psychologické vyšetření.

Dětský psycholog by měl rodiče informovat o schopnostech dítěte, a tím i o možnosti jeho zařazení do normálního nebo speciálního školního zařízení.

Výhodné jsou třídy, které nenavštěvuje velký počet žáků a pedagog má na každé dítě dost času, aby se mu mohl individuálně věnovat.

Jaké může mít dítě pohybové aktivity?

Každý pohyb je užitečný. Doporučovány nejsou pouze silové a vytrvalostní sporty, které by dítě zbytečně vyčerpávaly, a tím ho od sportovních aktivit odrazovaly. Doporučuje se pravidelné plavání, jízda na kole, turistika, míčové hry.

Moje dítě dostalo cukrovku, je nutná léčba inzulinem?

Příčinou cukrovky u syndromu Prader-Willi nebývá klasický nedostatek inzulinu, ale snížená citlivost tkání k inzulinu. Diabetes mellitus 2. typu (jak se tento druh cukrovky nazývá) je naopak zpočátku spojen s vysokou hladinou inzulinu. Účinná je léčba tabletami, které umožňují lepší využití inzulinu, a dietou s vyloučením jednoduchých cukrů.

Může mít léčba růstovým hormonem nějaké vedlejší účinky?

Podáním růstového hormonu se nahrazuje něco, co si organismus nedokáže sám v dostatečné míře vytvořit. Samotný „lék“ – růstový hormon – se vyrábí speciální metodou a je zcela totožný s vlastním růstovým hormonem. Z tohoto hlediska je léčba zcela bezpečná.

Při léčbě růstovým hormonem je nutné sledovat hladinu krevního cukru. Pacienti se syndromem Prader-Willi mají vzhledem k nadváze zvýšený sklon ke vzniku cukrovky 2. typu.

Zkušenosti ze zemí, kde již mají s touto léčbou letité zkušenosti, však zvýšený výskyt cukrovky neprokázaly.

Mohou mít pacienti se syndromem Prader-Willi nějaké neočekávané potíže?

U dětí i u dospělých se mohou vyskytnout potíže v souvislosti s celkovou anestezií (narkózou), která je nutná u některých lékařských zákroků. Mohou se z ní hůře „budit“ a ještě i několik následných dnů mohou být zvýšeně unavení a pospávat.

Proto je nutné před plánovanou anestezií upozornit lékaře specialistu, který ji bude provádět, že se jedná o pacienta se syndromem Prader-Willi. Někdy bývají popisovány krátké stavy krátkodobé zástavy dechu, které se u dětí a dospělých se syndromem Prader-Willi vyskytují během hlubokého spánku.

Jsou způsobeny zvětšením lymfatické tkáně v horních dýchacích cestách a závažnější průběh mohou mít především u pacientů s velkou nadváhou. V odborné literatuře byly popsány případy zvětšení lymfatické tkáně u pacientů s nadměrnou produkcí růstového hormonu.

Proto bývá doporučováno před zahájením léčby růstovým hormonem vyšetřit děti s Prader-Willi syndromem specialistou na krční, ušní a nosní choroby, který případně doporučí odstranění zbytnělé lymfatické tkáně (tzv. adenoidní vegetace).

Může dítě se syndromem Prader-Willi na dětský tábor?

Organizátoři letního tábora respektive oddílový vedoucí, který bude mít na starosti dítě se syndromem Prader Willi, by měl být dobře informováni o tom, co tato nemoc přináší. A patřičně se snažit připravit na případné nestandardní situace, které vzhledem k onemocnění mohou nastat.

• Na táboře je větší chuť k jídlu

Na táboře jídlo většinou pro děti dostává větší význam. Není na každém rohu stánek nebo automat s pamlsky a děti jsou celý den v pohybu. Mají také většinou daleko větší výdej energie než v běžném životě.

A proto pokud někdo dostane od rodičů balík s dobrotami, hned je jeho stan obklopen chumlem kamarádů, kteří doufají, že taky kousek dostanou.

Tyto okolnosti, které nejsou u zdravých dětí problém, výrazně ztěžují dohled nad dětmi se syndromem Prader Willi.

Existují 3 typy táborů:

• běžné
• integrované – tábor i pro děti z rizikových skupin nebo se zdravotním postižením, kdy alespoň 20 % účastníků je z takto postižené populace
• ozdravné – určené pouze pro děti se zdravotním postižením

Pokud se rodiče domnívají, že jejich dítě s PWS je táborového soužití za určitých podmínek schopno, je nejvhodnější domluvit se v dostatečném předstihu s organizátory akce, zda budou moci věnovat dítěti patřičnou péči a dohled. Lze předpokládat, že na integrovaných a ozdravných táborech budou na tyto věci lépe připraveni. Určitě dětem s PWS není tento druh trávení prázdnin úplně zapovězen, zvýšená pohybová aktivita může jen prospět.

Kazuistika Prader-Williho syndromu

patří mezi genetické onemocnění. PWS je nejznámější genetickou syndromovou příčinou obezity. Klinická manifestace onemocnění je složitá a komplexní.

Klinické projevy PWS se vyvíjejí a nápadně se mění v závislosti na věku pacienta. Jde o komplexní multisystémové onemocnění v popředí s neonatální hypotonií, opožděným psychomotorickým vývojem, nízkou postavou, problémovým chováním, v dětství nastupující progredující obezitou, hypotalamickým hypogonadismem a charakteristickou lícní dysmorfií.

Onemocnění je způsobené ztrátou otcovské genetické informace z chromozomu v oblasti 15q11-q13 (úseky 11 až 13 na dlouhém raménku chromozomu 15). Incidence onemocnění je 1:10 000 až 1:25 000.

Včasná klinická diagnostika se u novorozence opírá o neúplně vyjádřený klinický obraz.

V novorozeneckém období jsou základními diagnostickými kritériem nevysvětlitelná těžká hypotonie, porucha příjmu potravy, slabý až chybějící sací reflex.

Kazuistika č. 1

Jedná se o holčičku narozenou z prvního těhotenství.

Matka byla sledovaná až od 20. týdne pro pozdní záchyt těhotenství.

V těhotenství byla matka vystavěna profesionální expozici chemikáliím, pochopitelně nevěděla doposud o své graviditě.

Od 25. týdne jí odtékala plodová voda, do porodu byla léčena antibiotiky pro opakující se gynekologické infekce.

Ve 30. týdnu byl vyvolán porod císařským řezem pro horečky matky a podezření na infekci v děloze.

• porodní hmotnost byla 1200g
• délka 38cm
• zpomalená poporodní adaptace
• apgarovo skóre 5/7/7
• VAS II
• těžce nezralý novorozenec s komplikovaným prenatálnim i perinatálnym obdobím
• vrozené vývojové vady nebyly zjištěné
• po porodu probíhala parenterální výživa, od druhého týdne potom výživa sondou

Genetické vyšetření bylo provedeno až ve čtvrtém týdnu s podezřením na poruchu svalového napětí.

• dítě klidné
• minimální spontánní aktivní pohyblivost
• hypomimie
• přetrvával těžký globální hypotonus
• slabý sací reflex
• slabý pláč
• přítomná drobná obličejová dysmorfie
• dolichocealie
• mandlový tvar očních štěrbin
• modré rohovky
• pokleslé ústní koutky
• menší ustupující dolní čelist

Doplněná anamnéza od matky, která uvádí sníženou pohybovou aktivitu plodu v těhotenství.

Oba rodiče dítěte jsou zdraví, somatický nález u obou rodičů normální, jejich fenotyp je bez známek postižení.

Vrozené vývojové anomálie, dědičné onemocnění, neurologické ani endokrinologické onemocnění v rodině neuvádí. Cytogenetické vyšetření lymfocytů v periferní krvi potvrdilo u dítěte normální ženský karyotyp.

• Vyšetření zaměřené na dědičné metabolické poruchy bylo s normálním nálezem.
• Molekulárně-cytogenetické vyšetření FISH se specifickou sondou detekující specifickou oblast pro PWS potvrdilo smazání části genetické informace v oblasti 15q11-q13.
• Tímto vyšetřením byl u dítěte potvrzen Prader-Williho syndrom (dále jen zkráceně PWS).

Kazuistika č. 2

Zde se jedná o chlapečka, který se narodil z 1. nekomplikovaného těhotenství. Těhotenství po léčbě neplodnosti.

• v 41. týdnu byl vyvolán porod císařským řezem pro hypoxii plodu
• porodní hmotnost 3550 g
• velikost 55 cm
• zpomalená poporodní adaptace
• apgarovo skóre 5/6/7
• genetické vyšetření druhý den po porodu pro hypotonus
• proporcionální novorozenec
• vitálně stabilizovaný
• klidný
• apatický
• slabý pláč
• hypomimie
• neúplné reflexy
• těžký globální hypotonický syndrom, bez spontánní pohybové aktivity

Po porodu jen nenápadná drobná lícní dysmorfie:

• preaurikulární výrůstek vpravo
• úzký horní ret
• pokles ústních koutků
• gotické patro
• hrbolaté dásně
• menší ustupující dolní čelist
• oboustranné nesestoupení varlat
• jiné vrozené vývojové vady nebyly zjištěny

1. Doplněná anamnéza a genealogie:
2. Rodiče pocházejí z jedné obce, ale pokrevní vztah neuvádějí.
3. Oba rodiče jsou vyšší než běžná populace;

• matka měří 178 cm, trpí obezitou, má 100 kg
• otec je vysoký 201 cm a je zdravý

• Matka uvádí sníženou pohybovou aktivitu plodu v těhotenství.
• Cytogenetické vyšetření potvrdilo u dítěte normální mužský karyotyp.
• G-proužkováním nebyla zjištěna žádná strukturální vada chromozomů.
• Laboratorními vyšetřeními nebyla zjištěna žádná dědičná metabolická porucha.
• DNA analýzou exonů 7 a 8 v genu SMN1, nebyly zjištěny vady, spinální svalová atrofie také vyšetřením nebyla potvrzena.
• Ve věku 3 týdny bylo FISH vyšetřením potvrzeno chybění kritické oblasti 15q11-q13 pro PWS/AS (Prader-Willi syndrom/Angelmanův syndrom), u dítěte byl potvrzený Prader-Williho syndrom.

Závěr

Autor předešlých kazuistik poukazuje na úlohu klinického genetika v diferenciální diagnostice hypotonického syndromu u novorozence a o nutnosti uvažovat o PWS i v případě atypického průběhu.

Prader-Williho syndrom je vzácné genetické onemocnění s výskytem 1:10 000 až 1:25 000. Onemocnění postihuje obě pohlaví a všechny etnické skupiny.

Ve většině případů se jedná o sporadické výskyty v rodině, v 98% vzniká spontánně bez jakékoli příčiny.

Klinická manifestace onemocnění je složitá a komplexní. Onemocnění ovlivňuje celkový somatický, behaviorální a neurologický vývoj pacienta. Klinické projevy PWS se však vyvíjejí postupně a nápadně se mění v závislosti na věku pacienta. Včasná klinická diagnostika u novorozence je složitá, opírá se o neúplně vyjádřený klinický obraz.

V novorozeneckém období jsou základními diagnostickými kritériemi: nevysvětlitelná těžká hypotonie, porucha příjmu potravy, slabý až chybějící sací reflex. Přítomnost hypogonadismu u chlapce podporuje diagnózu. Na první kazuistice je demonstrováno potvrzení PWS u těžce nezralého novorozence s komplikovaným prenatálním i perinatálním obdobím.

Vývoj prezentovaného dítěte bude ovlivněn dvěma patologickými stavy, které se vzájemně ovlivňují- geneticky podmíněný PWS a následky vyplývající z těžké nezralosti, hypoxie CNS a nitroděložní infekce. Druhý prezentovaný případ byl atypický pro chybění typického výrazného problému s příjmem potravy.

Po potvrzení diagnózy jsou obě děti v péči endokrinologa a neurologa, jejich vývoj je vzhledem k základní diagnóze příznivý.

Včasná klinická diagnóza a odhalení molekulárního defektu u PWS je významné pro prognózu pacienta a pro další genetickou péči o rodinu. Vyšetření příčin PWS cytogenetickými a molekulárně-genetickými metodami je nevyhnutelné pro genetickou konzultaci a stanovení genetického rizika v rodinách s dítětem s PWS.

Diagnóza PWS vyžaduje úzkou multidisciplinární spolupráci klinického genetika s neonatologem, pediatrem, endokrinologem, neurologem a je nevyhnutelná dostupnost laboratorních vyšetření.

Diagnostika PWS je důležitá pro adekvátní symptomatickou léčbu, léčbu růstovým hormonem a vhodnou životosprávu dítěte, vzdělávání rodičů i pacienta.

PWS není možné vyléčit, ale je možné zmírnit některé jeho příznaky a výrazně zlepšit kvalitu života pacienta.

Použité zdroje:

Převzato a volně přeloženo z článku:

• KRŠIAKOVÁ, J. Prader-Williho syndróm u novorodenca. Česko-slovenská pediatrie [online]. 2008, 63., č. 10, s. 552-556 [cit. 2011-07-03].

Praderův-Williho syndrom: Vrozená vada způsobuje vlčí hlad

Foto: VGstockstudio, Shutterstock.com

Už chvíli po jídle vás zase prohání hlad a žádná porce pro vás není dost veliká? Neschopnost utišit hlad nemusí zapříčinit jen superrychlý metabolismus, ale i poškozená DNA. V případě Praderova-Williho syndromu se ale jedná o víc.

Zní to jako z pohádky o Otesánkovi. Chlapec, kterého si rodiče vytesali z pařízku, měl nepředstavitelný apetit a spolkl vše, co mu přišlo do cesty. Pecen chleba, mámu s tátou i povoz s koňmi. To lidé s diagnózou Praderova-Williho syndromu (PWS) nespořádají, ale kvůli chorobě celý život bojují s neovladatelnou chutí jíst. A to bohužel není to jediné, co vada způsobuje.

PWS je vrozený, geneticky podmíněný a získává se od otce. „Odhaduje se, že jeden z 12 až 15 tisíc lidí je postižen PWS. Ačkoliv se považuje za vzácné onemocnění, je nejběžnější genetickou příčinou obezity, která byla definována,“ informuje na svých stránkách Prader-Willi spolek.

Nemoc se vyznačuje především sníženou funkcí hypotalamu, který mimo jiné reguluje činnost žláz s vnitřní sekrecí, celkový metabolismus a také pocity hladu. Nemocní mají trvale zvýšenou hladinu hormonu ghrelinu, což u nich vyvolává stálý pocit nenasycenosti.

„Ten může vést k excesivnímu přejídání a společně s metabolickým využitím mnohem menšího množství kalorií, než je obvyklé, k život ohrožující obezitě,” varují odborníci v příručce Zdravotní rizika Prader-Willi syndromu. To je nejznámější příznak poruchy, ale není jediný.

Miminka se často liší na první pohled: mají plošší obličej, zploštělý nos, mandlové oči, zhusta šilhají. Bývají menší, špatně jedí a pomaleji se rozvíjejí.

Veliká chuť k jídlu se dostaví přibližně po prvních narozeninách. Děti s PWS trpí i malým vzrůstem, sníženým napětím svalů a nenormálně vysokým podílem tuku v těle.

Vadu obvykle provází i lehká mentální retardace a potíže s učením a chováním.

Příznaky jsou rozmanité, u každého se projevují jinak a také se mění s věkem. I proto bývá stanovení diagnózy těžké. Ovšem když už lékaře napadne, že by se mohlo jednat o PWS, lze ho snadno odhalit krevním testem – vyšetřením chromozomů z bílých krvinek. PWS je často zjištěn až v předškolním věku, kdy se pátrá po příčině rostoucí obezity.

Foto: Dmitry Kalinovsky, Shutterstock.com

Pro děti s PWS je typické šilhání. Dalším rysem je i zploštělý nos, plošší obličej a mandlové oči

U starších dětí může na PWS upozornit opožděná puberta – hypotalamus ovlivňuje i pohlavní vývoj. Dívky dlouho (a někdy marně) čekají na růst prsou a na menstruaci, u chlapců se nedostatečně vyvíjejí varlata i ochlupení. Není tedy překvapivé, že syndrom provázejí potíže s plodností.

PWS má přibližně stejný počet dívek i chlapců. Kromě tělesných i psychických odchylek, kterými vada ovlivní život nemocného, pak velké komplikace přináší obezita a neschopnost organismu zdravě zpracovat přijatou energii.

Nemocní mívají veliké trávicí obtíže, včetně zácpy nebo refluxu. Ačkoli se často přejedí až k prasknutí, mají oslabenou přirozenou schopnost zvracet.

Přejedení pak může vést až k perforaci střev – pro PWS je typický i vyšší práh bolesti, takže nemocní necítí, že už se do nich „nic nevejde“.

Jak moc se geny podílejí na obezitě?

Foto: Vitalii Vodolazskyi, Shutterstock.com

PWS je vrozený a nedá se vyléčit, odborníci jen zmírňují potíže a příznaky, které změněné geny přinášejí

PWS nelze vyléčit, jen se zmírňují dopady. O nemocné pečují endokrinologové, ortopedi, logopedi, gynekologové, urologové i psychologové. Doplňují se hormony (růstový i pohlavní) a nutná je celoživotní dieta.

U neprospívajících miminek se jedná o vysokokalorickou stravu, později je důležitá dieta, která má udržet na uzdě velikou obezitu a rizika s ní spojená.

Je to ovšem náročné, protože lidé s PWS trpí tak velikým hladem, že dokážou být při nedostatku jídla až agresivní.

Dospělí jsou malého vzrůstu, mají málo svalové hmoty, často trpí osteoporózou, někdy i skoliózou a mají drobnější a hůře pohyblivé končetiny. Jejich možnosti sportování s vysokým energetickým výdejem jsou tedy značně omezené, proto je nutné zaměřit se především na jídelníček.

• Jiné názvy – Prader-Willi syndrom, PWS
• Popis – Vrozená vada, která ovlivňuje především funkce hypotalamu.
• Příznaky – Neovladatelný hlad a obezita, malý vzrůst, zpomalený pohlavní vývoj, nižší mentální výkonnost, poruchy chování
• Léčba – Nelze vyléčit, lékaři zmírňují příznaky. Nutná je úprava stravy, podávají se pohlavní hormony a růstový hormon.
• Statistika – Postižen je jeden z 12–15 000 lidí.
• Prevence – Neexistuje.

Mnoho lidí trápí vrozené poruchy, které se nedají léčit a silně ovlivňují celý jejich život. Patří mezi ně i nemoc motýlích křídel.