Edwardsův syndrom a Patauův syndrom jsou bratři více známého Downova syndromu ze skupiny tzv. trisomických syndromů. Jsou způsobeny chromozomální aberací. Chromozomální aberace, chyby při rozdělení chromozomů v zárodečných buňkách, rozlišujeme numerické (početní) a strukturální (chyby ve stavbě chromozomů).
Co je patauův syndrom?
Patauův syndrom Patauův syndrom Typický fenotyp – gestační věk 37 2/7 tý Klinický obraz rozštěpy rtu a patra, polydaktylie, anom Příčina trizomie 13. chromozomu Diagnostika karyotyp 8 more rows
Co je Edwardsův syndrom?
Edwardsův syndrom je genetická porucha, která hned po Downově syndromu patří mezi nejčastější trisomie (numerická odchylka chromozomů). Novorozenci, kteří se s touto nemocí narodí, trpí vrozenými vývojovými vadami a malformacemi některých orgánů, což obvykle vede k úmrtí během prvního roku života.
Co jsou příznaky Edwardsova syndromu?
Typické příznaky Edwardsova syndromu: 1 Nízká porodní váha 2 Zdeformovaná lebka a zploštělé čelo 3 Malá hlava, čelist, ústa i nos 4 Rozštěp rtu a patra 5 „Obrácený“ nos 6 Sevřené pěsti s překrývajícími se prsty 7 Nevyvinuté či chybějící palce 8 Vývojové vady dolních končetin 9 Srdeční poruchy More
Co je patauův syndrom?
Patauův syndrom Patauův syndrom Typický fenotyp – gestační věk 37 2/7 tý Klinický obraz rozštěpy rtu a patra, polydaktylie, anom Příčina trizomie 13. chromozomu Diagnostika karyotyp 8 more rows
Co je Edwardsův syndrom?
Edwardsův syndrom je genetická porucha, která hned po Downově syndromu patří mezi nejčastější trisomie (numerická odchylka chromozomů). Novorozenci, kteří se s touto nemocí narodí, trpí vrozenými vývojovými vadami a malformacemi některých orgánů, což obvykle vede k úmrtí během prvního roku života.
Co jsou příznaky Edwardsova syndromu?
Typické příznaky Edwardsova syndromu: 1 Nízká porodní váha 2 Zdeformovaná lebka a zploštělé čelo 3 Malá hlava, čelist, ústa i nos 4 Rozštěp rtu a patra 5 „Obrácený“ nos 6 Sevřené pěsti s překrývajícími se prsty 7 Nevyvinuté či chybějící palce 8 Vývojové vady dolních končetin 9 Srdeční poruchy More