Duchenneova muskulární (svalová) dystrofie – příznaky, příčiny a léčba

Beckerova choroba se plným názvem označuje jako Beckerova muskulární (svalová) dystrofie je vážné vrozené onemocnění, které je do značné míry podobné Duchennově muskulární dystrofii. Oproti ní má však alespoň o něco lepší prognózu.

Příčiny

Nemoc je vrozená a její příčinou je genetická vada, která se nachází na X chromozomu. Důsledkem této vady je snížená tvorba důležité bílkoviny známé jako dystrofin, která je významná pro stavbu svaloviny. Dodejme, že u již zmínění Duchennovy muskulární dystrofie je tvorba dystrofinu prakticky nulová.

Vzhledem k tomu, že ženy mají dva chromozomy X, dokáže zdravý chromozom X kompenzovat narušený druhý X chromozom. Na druhou stranu muži mají chromozom X pouze jeden a z toho důvodu se Beckerova svalová dystrofie vyskytuje téměř výlučně u nich.

Projevy

Onemocnění se projevuje postupně se zhoršující funkcí svalové tkáně. Dominujícími příznaky je svalová slabost, rychlá unavitelnost a nevýkonnost, která pomalu postiženého člověka imobilizuje.

Postupem času se zhoršuje schopnost chůze a nemocní končí na invalidních vozících. Oproti Duchennově svalové dystrofii jsou nicméně postižení muži schopni u Beckerovy nemoci chodit až do období dospělosti, což výrazně zlepšuje jejich prognózu.

Další příznaky jsou důsledkem narušení dýchacích svalů (dušnost, opakující se zápaly plic) a srdečního svalu (častý rozvoj dilatační kardiomyopatie). U nemocných mužů dochází k výraznému zvětšení lýtkových svalů, jde však o ukládání vaziva a nikoliv svalové hmoty.

Kromě výše zmíněného se objevují kontraktury šlach omezující hybnost a způsobující různé deformace trupu a končetin.

Diagnostika

Podezření vychází z klinických příznaků a neurologického vyšetření, které zahrnuje EMG vyšetření nervosvalového přenosu. V laboratorních náběrech najdeme zvýšenou koncentraci sloučeniny kreatinkináza (CK), která se uvolňuje z odumírajících svalů. Diagnóza je potvrzena genetickým vyšetřením, nebo odběrem vzorku z některého svalu a jeho histologickým a imunohistochemickým vyšetřením.

Léčba

Choroba je vrozená a nejde vyléčit. Terapie se proto soustředí na rehabilitaci ve snaze zmírnit důsledky nemoci a případně zajištění kompenzačních pomůcek, které mají zajistit co nejlepší sebeobsluhu nemocného. Infekce dýchacích cest se léčí antibiotiky. Určitý efekt na průběh nemoci mají kortikoidy, jejich pravidelné podávání je však vykoupené četnými nežádoucími účinky.

Prognóza

Prognóza je výrazně lepší než u Duchennovy muskulární dystrofie, kdy se postižení většinou nedožijí ani 30 let věku. U Beckerovy svalové dystrofie většinou délka života přesahuje 40 let a u určité části nemocných nedochází k jeho výraznému zkrácení.

Zdroje

https://www.mda.orghttps://ghr.nlm.nih.gov

Myopatie: příznaky, léčba (svalová slabost)

Myopatie je onemocnění postihující strukturu kosterníchsvalů. Je to vlastně skupina nesourodých onemocnění lišících sepříznaky, průběhem i příčinou vzniku. Proto se o nich nebudeme bavitobecně, ale rozebereme si zvlášť jednotlivé podskupiny.

a)Svalové dystrofie

Svalová dystrofie je genetické, smrtelné onemocnění způsobené mutacígenu kódujícího protein dystrofin. Toto onemocnění jetypické postupným ochabováním kosterního svalstva.

Dále se dělí do několika forem, mezi nejčastější se označujeDuchenneova svalová dystrofie (zkratka DMD) aBeckerova svalová dystrofie (zkratka BMD).

Obě formy jsoucharakteristické snížením svalové síly, spojené s kolísáním velikostisvalových vláken, které se postupem času začínají přeměňovat navazivovou a tukovou tkáň. Tato nemoc napadá takřka výlučněchlapce a první projevy se objevují ve věku 1 až 3 letvěku.

Svalová dystrofie Duchenne/Becker je podle výzkumů nejčastějšígenetickou smrtelnou vadou na světě.

Rizikové faktory svalové dystrofie

Jediným rizikovým faktorem je dědičnost nebomutace genů.

Porucha je způsobena kompletním nebo částečným deficitem dystrofinu,který se váže na pohlavní chromosom X. Ženy mají na rozdíl od mužů tytochromosomy 2, a proto bývají pouze přenašečkami (tzn., že seu nich samotná nemoc neprojevuje). Pravděpodobnost onemocnění dítětepřenašečky je 50:50 u syna a pravděpodobnost přenašečství je 50:50u dcery.

Ale onemocnění se může vyskytnout i v rodině, kde ani jedenz rodičů není postižený ani přenašečem, a to zásluhou mutací genu.

Gen kódující dystrofin je největší známý gen o velikosti 2,4 Mb a prosvoji velikost je velice náchylný ke spontánním mutacím.

Funkce dystrofinunení doposud zcela objasněna, ale zřejmě stabilizuje sarkolemu(cytoplazmatická membrána na povrchu svalových vláken) během kontrakce arelaxace svalu.

Prevence svalové dystrofie

Žádná známá prevence tohoto onemocnění zatím neexistuje.

Příznaky a projevy svalové dystrofie

U Duchenneova typu se děti rodí „zdravé“, jen jejich motorickývývoj bývá lehce opožděn a u batolat si lze povšimnoutzvětšených lýtkových svalů (hypertrofie).

Ve věku 1-3 let se začínají projevovat** těžkosti s chůzí**,u dětí předškolního věku jsou častější pády a problémy s chůzído schodů, vstáváním ze země a s během.

V průběhu školního věku je charakteristická chůze pošpičkách a zvětšování bederního zakřivení (lordóza).Vyskytují se problémy se zvedáním rukou nad hlavu a takřka všechny dětiztrácí schopnost chůze ve věku 7-12 let.

Typická je také narůstající svalová slabost anekoordinované pohyby.

Oslabení postihuje nejprve nohy, pánevní svalstvo, poté horníkončetiny, krk a dýchací svaly.

Průměrná délka jedinců s tímto onemocněním činí zhruba 20 let.Příčinou úmrtí bývá většinou srdeční nebodechová nedostatečnost (poté, co svaly zajišťující tutočinnost ochabnou také).

Beckerova svalová dystrofie je mírnější formou, kteráumožňuje delší dobu přežití. První příznaky se objevují ve věku5 let, objevují se svalové bolesti, křeče. Průběh může být různězávažný.

Diagnostika svalové dystrofie

Onemocnění bývá diagnostikována na základě výše zmíněnýchpříznaků a abnormálně vysoké hodnoty enzymu* kreatinkinasy* v krvi. Mezidalší vyšetření, objasňující typ a rozvoj onemocnění, jsou svalovábiopsie, genetické testy, EMG (elektromyografie), EEG (elektroencefalogram) ahistochemické testy, prokazující abnormity dystrofinu.

Léčba svalové dystrofie

Svalová dystrofie Ducheneova a Beckerova typu jeneléčitelné onemocnění, avšak existuje mnoho způsobůjak jeho vývoj zpomalit a po nějaký čas stabilizovat.

Indikována bývá především imunosupresivní terapie,která pozastavuje průběh choroby. Podávány jsoukortikosteroidy (prednizon), oddalující neschopnost chůzeaž o 3 roky, pokud je včas choroba rozpoznána, a cyklosporunA, zlepšující svalovou sílu.

Nutností je dieta, z důvodu kontroly tělesné hmotnosti.Obezita totiž nadměrně zatěžuje svaly a únava se tedyprojeví dříve.

Léčba svalových dystrofií se neobejde ani bez pomocifyzioterapeuta. Ten se bude zabývat především prevencíkontraktur a protahováním zkrácených svalů, hlavně svalů kyčelníhokloubu, achilovy šlachy a podkolení šlachy.

Pacienti se neobejdou ani bez různých rehabilitačníchpomůcek. Z počátku jsou to pomůcky pro podporu chůze a různéortézy a v poslední fázi je již nutný elektrický vozík.

Vhodné je také plavání (pro snížení svalovéhonapětí a přínos pro dýchací funkce) a hyppoterapie(léčba využívající jízdy na koni, při níž dochází k zapojenísvalů, které nejsou postižení chlapci za normálních okolností schopnípoužívat).

Komplikace svalové dystrofie

  • Z důvodu nesprávné funkce svalového aparátu patří mezi hlavníkomplikace svalová zkrácení, kontraktury a rozvojskolióz.
  • Svaloví dystrofici trpí často i na opakované respiračníinfekce a pokles vitální kapacity plic.
  • U 1/3 je potvrzeno snížení intelektu s IQ pod 75, šedý zákal, poruchažláz s vnitřní sekrecí nebo atrofie pohlavních orgánů.

b)Myositidy

Myositis je obecný název pro zánět svalu. Tento stavmůže být zapříčiněn zraněním,infekcí nebo autoimunitním onemocněním.Vyskytuje se v souvislosti s několika různými onemocněními, např.polyomyelitidou a dermatomyozou.

Myositis může působit i na rozličné části těla. Většinouovlivňuje klouby, srdce, plíce, střeva a pokožku.

Ve skutečnosti je to velice vzácné onemocnění s různými formami.Častěji jsou jím postiženy ženy, děti mezi 5. a 15. rokem a dospělímezí 30. a 60. rokem věku.

Rizikové faktory myositidy

Příčiny tohoto onemocnění nejsou doposud zcela známy stejně jakorizikové faktory, či prevence.

Příznaky a projevy myositidy

  1. Hlavním symptomem myositidy je svalová slabost,nejčastěji lokalizována do oblasti ramenního nebokyčelního kloubu.
  2. Později svaly šíje a krku zapříčiňují těžkosti s polykáním,zvednutím hlavy, zpěvem či dobře artikulovanou, plynulou mluvou.

  3. Přítomná bývá i zvýšená únavavyčerpání a problémy s postavením se ze sedu.
  4. Napadeny mohou být i dýchací svaly, včetně svalů hrudníku, což máza následek dýchací potíže.

  5. Dalšími symptomy, které se mnohdy u myositidy objevují jsou horečka,úbytek váhy, bolesti svalů, nízké svalové napětí nebo artritida.

Budete mít zájem:  I po deseti letech léčby se hiv může skrývat v míšní tekutině

Příznakem také může být Raynaudův fenomén,projevující se sníženým prokrvením prstů, které v důsledku toho měníbarvu do běla a potom do modra. Příležitostně může mít poškozenímyositidou vliv na nepravidelný tep.

Diagnóza myositidy

Nezbytné pro určení konečné diagnózy je kromě odebrání anamnézytaké provedení několika vyšetření. Mezi ně patří krevní testy,svalová biopsie a EMG (elektromyogram).

Léčba myositidy

Přestože na myositis není žádný lék, existuje několik léčebnýchpostupů. Ty zahrnují farmakoterapii, cvičení, fyzikální terapii aodpočinek.

Konkrétní léčba je vysoce individuální pro každého člověka a můžese v průběhu léčby měnit. Za nejúčinnější léčebný prostředek jsoupovažovány kortikosteroidy. V případě, že ani ty nejsouschopny zmírnit všechny symptomy, pak se přistupuje k léčběimunosupresivy, které mají za úkol potlačit autoimunitnísystém jedince.

Komplikace myositidy

Všeobecnými komplikacemi jsou rakovina,dysfagie (těžké polykání), střevní a plicní poškozenía potíže s autoimunitním systémem.

Další komplikace jsou většinou spojeny s užíváním kortikosteroidů,které mají mnoho vedlejší účinků. Negativními efekty jsou spojenys přírůstkem váhy, řídnutím kostí, depresemi, vysokým krevním tlakema zvýšeným rizikem infekce.

c)Myopatie podmíněné vadnou funkcí štítné žlázy

Tento typ onemocnění je, jak již z názvu vyplívá, v úzkésouvislosti s funkcí štítné žlázy. Pokud se jednáo tyreotoxikózu (nadměrnou funkci štítné žlázy),projevuje se svalovou slabostí, úbytkem svalové hmotya síly.

  • Objevují se také problémy s chůzí do schodů a poslední etapy jsoucharakteristické těžkostmi s polykáním a dýcháním.
  • hypotyreózy (snížené funkce štítné žlázy) sekromě svalové slabosti objevuje i bolestivost svalů azvýšená hladina cholesterolu v krvi.
  • Jedná se o poměrně vzácné onemocnění, které ještě není dodetailů prozkoumáno.

d)Myotonické myopatie

Tento typ svalové myopatie je provázen zvýšeným napětímsvalů a poruchou relaxace předchozí svalovékontrakce. Např.

křečovitý stisk ruky s nemožností po nějakou dobu totosevření uvolnit. Typický je úbytek svalstva (atrofie) a četná orgánovápostižení, jako srdeční abnormality, hormonální poruchy a psychickézměny.

Příčinou je mutace genu adědičnost.

Rizikové faktory myotonické myopatie

Podobné onemocnění v rodině.

Prevence myotonické myopatie

Neexistuje.

Příznaky a projevy myotonické myopatie

Kromě již uvedených zahrnují klenuté čelo, oslabený sval na přednístraně krku (sternocleidomastoideus), ohnutí krku do předklonu (labutíšíje) a ochabnutí svalů na přední části bérce, což ve výsledkuznamená zakopávání o vlastní špičku nohy.

Přítomný bývá i monotónní hlas s nosovýmpřídechem, jako následek ochabnutí hlubokých svalů krku. Zvýšenésvalové napětí se projevuje po silném sevření rukou a snadno lze vyvolati na jazyku.

Prognóza myotonické myopatie

Prognóza je značně variabilní pro každého jedince. Velice záleží nafyzickém a psychickém stavu.

Léčba myotonické myopatie

Doporučena bývá rehabilitace, užíváníortéz a rehabilitačních pomůcek, které mohou mnohdyvýrazně zlepšit úroveň života. Indikována je i léčba farmaky(prokainamid, chinin, acetazolamid, difenylhydantoin, karbamazepin nebosteroidy). V mnohém může pomoci návštěva ortopeda.

Komplikace myotonické myopatie

Oslabení svalů bránice může mít vliv na vznik chronickébronchitidy.

Časté jsou také srdeční převodní poruchy se snížením srdečníčinnosti a jiné srdeční abnormity, které mohou vést až k náhlémuúmrtí. Proto jsou u těchto obtíží předepisovány speciální přístroje- pacemakery.

Přesto většina pacientů s tímto typem onemocnění umírápředčasně, buď na plicní infekce, srdeční blok, či selhání.

Diskuse

  • Jetu neurolog? Vyšší AST a CK u – myopatie?

Další názvy: svalová slabost, svalová dystrofie, Duchenneova svalová dystrofie, Beckerová svalová dystrofie, myositida, myotonická myopatie

Nevyléčitelná svalová dystrofie: Nadějí pro pacienty je genová terapie

Hořící kamion a tři mrtví, včetně jednoho dítěte

V Česku žije zhruba 350 lidí trpících svalovou dystrofií typu Duchenne. Onemocnění je nevyléčitelné, pacienti podstupují jen léčbu příznaků.

Naději představuje rozvoj genové terapie, uvedli dnes zástupci pražské Fakultní nemocnice v Motole na tiskové konferenci. Duchennova svalová dystrofie je nejzávažnější a nejagresivnější svalovou dystrofií.

Způsobuje ochabnutí a ztrátu aktivní svalové hmoty.

Vedoucí lékařka Neuromuskulárního centra Kliniky dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol Jana Haberlová na tiskové konferenci k problematice nervosvalových onemocnění, zejména svalové dystrofie | Foto: ČTK

Příčinou onemocnění je mutace genu, díky kterému vzniká dystrofin – bílkovina nezbytná pro správnou funkci svalových buněk. V případě dystrofie typu Duchenne však dystrofin chybí.

Nemoc postihuje výhradně muže, na 3500 narozených chlapců připadá jeden nemocný. První příznaky se zpravidla projeví kolem dvou let věku, postupně se zhoršuje pohyblivost nemocných, kteří nakonec skončí na invalidním vozíku.

Nemoc pacientům komplikuje i dýchání či polykání.

Přečíst článek ›

Nemocní v současnosti podstupují jen symptomatickou léčbu. ‚U typu Duchenne je základem dlouhodobá léčba kortikoidy, plus léčba příznaků,‘ uvedla vedoucí lékařka motolského neuromuskulárního centra Jana Haberlová.

Zásadní přelom lékaři vidí v rozvoji genových terapií. Jako příklad uvedli lék Zolgensma určený lidem se spinální svalovou atrofií. ‚Je to první genová léčba v medicíně vůbec.

Lék by měl být schválen Evropskou lékovou agenturou příští rok, zatím je pro české pacienty dostupný částečně formou klinických studií,‘ řekla Haberlová. Částka za ampuli léku Zolgensma, která by mohla v podstatě opravit vadný gen a vyléčit člověka nadobro, je ovšem velmi vysoká.

Podle ředitele motolské nemocnice Miloslava Ludvíka se blíží 49 milionům korun za ampuli. Genové terapie označil jako medicínu snů, která je však extrémně náročná na financování.

Ministr zdravotnictví Adam Vojtěch (za ANO) k tomu řekl, že je v jednání několik variant, jak by se podobně drahé léky pro pacienty se vzácnými onemocněními mohly v budoucnu nakupovat.

Významná certifikace

Zástupci pražské Fakultní nemocnice v Motole dnes také převzali certifikaci pacientské organizace Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD) založenou rodinami dětí nemocných dystrofiemi typu Duchenne/Becker.

Ta oceňuje jak úroveň daného pracoviště, tak spolupráci lékařů s pacienty.

V certifikaci organizace PPMD vidí i šanci jak zapojit více pacientů trpících neuromuskulárními onemocněními do klinických studií a rozvíjet mezinárodní spolupráci.

Přečíst článek ›

PPMD vznikla ve Spojených státech v roce 1994, od roku 2001 existuje její česká odnož. Sdružuje rodiče a příbuzné dětí trpících jak Duchennovou dystrofií, tak i mírnější Beckerovou dystrofií a dalšími vzácnými nervosvalovými onemocněními.

Neuromuskulární centrum v Motole je jedno z devíti neuromuskulárních center v Česku. Další jsou v Plzni, v Pardubicích, v Ostravě a v Brně.

Autor: ČTK

13.11.2019

Škoda Fabia první majitel Škoda Fabia první majitel, servisní knížka, koupeno v D, nehavarované Škoda Fabia první majitel, servisní knížka, koupeno v CZ, nehavarované Škoda Fabia první majitel, servisní knížka, koupeno v CZ Škoda Superb servisní knížka, koupeno v CZ Volkswagen Golf první majitel, servisní knížka, koupeno v CZ, nehavarované, v záruce Ford Focus servisní knížka, koupeno v D, nehavarované Škoda Octavia první majitel, servisní knížka, koupeno v CZ, nehavarované + PRODAT AUTO

Svalová dystrofie. Jedna nemoc, dvě diagnózy

Svaly. Do okamžiku, než to přeženeme s pohybem a nezačnou nás bolet, je většinou ani nevnímáme. Přitom v našem těle hrají zásadní roli. Kosterní svalstvo, jediné, které lze ovládat vůlí, nám umožňuje fyzický pohyb.

Hladké svalstvo se stará o pohyby trávicí soustavy, cév a ostatních orgánů. A srdeční svalovina čerpá krev do celého těla. Co když nám ale svaly začnou ubývat a my tento proces nemůžeme ovlivnit? Znamená to spoustu zdravotních komplikací.

Jejich příčinou je svalová dystrofie. Nemoc se dvěma typy diagnózy.

Jaká je příčina úbytku svalů?

Úbytek svalů neboli svalová dystrofie je dědičné genetické onemocnění způsobené postiženým chromozomem X, který není schopen vytvářet dystrofin.

Tato svalová bílkovina je pro svaly něco jako základní stavební kámen, pomáhá svaly udržovat funkční a umožňuje jim vykonávat svalové stahy. Nedostatek dystrofinu uvádí svalstvo k trvalému poškození.

Díky vadnému chromozomu X jsou v ohrožení především muži. Žen, trpících svalovou dystrofií je minimum. Poruchu jednoho chromozomu u nich vyváží druhý chromozom X. Přesto však i ženy mohou toto onemocnění přenášet na své syny.

Budete mít zájem:  Mořský vzduch a zdraví – jaké má účinky?

Jak se svalová dystrofie projevuje?

Kvůli dědičnosti neexistuje pro svalovou dystrofii žádná prevence.  Vědci ovšem upozorňují na fakt, že až 30 % pacientů nepřišlo ke své nemoci geneticky, přenosem od rodičů, nýbrž že jejich chromozom postihla nová mutace.

Nemoc lze odhalit krevními testy, které hlásí vysoký podíl kreatinkinázy. Následná biopsie tkáně ukáže absenci dystrofinu. Odumírající svalstvo prokáže ultrazvuk nebo tomograf.

Projevy úbytku svalů se liší podle stanovené diagnózy. Svalová dystrofie má totiž dvě varianty. Beckerovu a Duchennovu. Přičemž první zmiňovaná představuje mírnější formu tohoto onemocnění. Smutné ovšem je, že Beckerovou nemocí trpí jeden chlapec z několika desetitisíců, naproti tomu Duchennovou nemocí zhruba jeden chlapec ze tří tisíců.

Duchennova dystrofie

Duchennova dystrofie je závažnější formou svalové dystrofie. První příznaky onemocnění se objevují kolem třetího roku života dítěte. Oproti svým vrstevníkům začíná batole později chodit, jeho nožičky působí vratce a neohrabaně, často rostou do X.

Ve stoje drží dítě rovnováhu tak, že záda prohýbá dozadu. Kvůli plochým nohám hrozí opakované podvrtnutí kotníku. I když svaly rostou, tak nenabírají na síle a časem se zkracují. Nejvíce je to patrné na lýtkovém, hýžďovém a ramenním svalstvu. Nesymetricky pevné zádové svalstvo vytváří skoliózu páteře.

Kvůli pohybovým obtížím končí nemocní chlapci na vozíčku už kolem šestého roku věku.

V pokročilejším stádiu onemocnění ukazuje EKG nepravidelný srdeční rytmus. Levá komora srdce slábne. Navíc se přidávají i potíže s dýcháním. Plíce nejsou schopny přijímat potřebnou dávku vzduchu na jedno nadechnutí.

Beckerova dystrofie

Beckerova dystrofie je Duchennově velmi podobná. Průběh onemocnění má však mírnější a pomalejší formu. Nástup prvních příznaků se objevuje v rozmezí pátého a dvacátého roku života.

Tím se oddaluje i nutnost používání invalidního vozíku do období puberty, respektive rané dospělosti. Mezi první příznaky Beckerovy dystrofie patří oslabené lýtkové, pánevní a stehenní svalstvo, doprovázené projevy obrny v ostatních částech těla. Ramena, paže a krční svaly ztrácejí pohyblivost a citlivost.

Zatímco zkrácením lýtkového svalstvy trpí každý, obtíže se srdcem potkají každého druhého pacienta.

Jak se svalová dystrofie léčí?

Bohužel nijak. Nemocní umírají na srdeční a plicní komplikace. V případě Beckerovy dystrofie kolem padesátého roku života a Duchennovy dystrofie už kolem 20 let.

Přestože je svalový úbytek jako takový neléčitelný, existuje několik léčebných metod, které nemocným v průběhu života pomáhají snášet příznaky nemoci o trochu lépe.

  • Úkolem fyzioterapie je posilovat a protahovat svaly. V závislosti na fázi onemocnění se liší úroveň cvičebních metod.
  • Do rehabilitačního programu patří i dechová terapie k posílení plic a oddaluje okamžik nutnosti permanentní pomoci dýchacího přístroje.
  • Zkrácené svaly, kontraktury, které nelze cvičením odstranit, řeší i chirurgický zákrok. Ten je nutný k podpoře správné funkce kloubů.

Kombinací těchto tří léčebných metod se prodlužuje pacientovi dobu soběstačnosti a pohyblivosti.

Informace o DMD/BMD

Život s DMD je pro celou rodinu náročný. Ale pokud si dokážete vytvořit režim a systém na základě informací o výchově,výživě, cvičení a mobilitě, najdete způsob, jak zvládat aktivity, na které jste byli zvyklí.Je dobře mít na paměti, že většina chlapců s Duchenne jsou šťastné děti a většina rodin si po prvním šoku z diagnózy vede dobře.

Doma

Je váš domov přístupný? Váš syn se potřebuje sám doma pohybovat, zůstat nezávislým tak dlouho, jak to bude možné. Nemůže chodit do schodů nebo je upoután na vozík. Položte si otázky:

  • Bude schopný pohybovat se po bytě, domě?
  • Dostane se snadno ven?

Zaměřte se na řešení těchto problémů. Uvědomte si, že budete nutně potřebovat speciální úpravy. Širší vchody a zvedací rampy můžou vám a hlavně dítěti usnadnit život.

Spánek

Malí chlapci s DMD většinou nemají problémy se spánkem (třebaže jejich rodiče kvůli stresu ano). S postupujícím věkem a nemocí se můžou začít objevovat problémy. Někteří chlapci na steroidech mají problémy se spánkem.

V tomto případě se poraďte s lékařem. Někdy pomůže odlehčení stravy nebo změna užívaného steroidu. Většina lidí se během spánku převrací a otáčí.

Děti s DMD mají problém se během noci otočit do pohodlnější polohy, proto jim musí rodiče pomoci.

Výběr postele

Odborník Vám doporučí spolehlivou postel nebo matraci, která zvýší komfort spánku. Někteří rodiče pro své děti pořídily vodní postele. V těchto případech došlo ke snížení otáčení během spaní ze 6-8 krát na 1-2 krát. Vodní postel ‚bez vln‘ je lepší než vodní postel nafukovací, protože je stabilnější a nabízí větší komfort.

V pozdějším stadiu nemoci si chlapci často stěžují na ranní bolesti hlavy. To může ukazovat na začínající ochabování dýchacích svalů. Kontrola plicní funkce je velice důležitá pro rozpoznání prvních problémů. Tyto otázky určitě proberte se svým lékařem.

Určitě je zde nezbytnou pomůckou i pulzní oxymetr – neinvazivní přístroj určený k měření okysličení krve.

Výchova a vzdělání

Asi u třetiny chlapců, kteří trpí DMD se objevuje specifická porucha učení či mírný mentální deficit. Mnoho doktorů je přesvědčeno, že tyto abnormality způsobuje nefunkční dystrofinový gen. Přibližně třetina chlapců s DMD má problémy s učením, přestože nejsou duševně zaostalí.

Lékaři se domnívají, že nepřítomnost dystrofinu v mozku může způsobovat problémy s poznáváním a reakcemi. Problémy se týkají tří oblastí: udržení pozornosti, slovní učení a paměť, emoce. Děti, u kterých je podezření na problémy učení můžou být vyšetřeny dětským neuropsychologem a může být navržen zvláštní učební plán.

Specialista vám navrhne různé druhy cvičení a pomůže zlepšit tyto deficity. Také škola může pomoci speciálním přístupem při výuce.

Ve škole

Většina dětí může navštěvovat mateřskou a základní školu bez velkých problémů. Rodiče by měli být stále v kontaktu se školou a předat učitelům co nejvíce informací o DMD, k čemuž můžete využít i naše materiály uvedené na tomto webu.

Jakmile se chůze stává pro dítě problémem, je třeba udělat zvláštní opatření pro usnadnění pohybu dítěte ve škole. Je třeba zajistit dopravu do a ze školy. Někdy je třeba zvážit variantu, zda není pro Vaše dítě lepší speciální škola.

Měli byste své dítě naučit překonávat těžké situace a rozvíjet činnosti, které dokáže zvládnout a ve kterých se může realizovat.

Problémy s řečí

Pro chlapce, kteří trpí DMD a poruchami učení jsou typické i problémy s řečí a komunikace. Neprojevují se u všech dětí s DMD, nicméně je třeba jim věnovat pozornost a vyhledat pomoc, pokud se rozvinou. Opožděné zvládání jazykových dovedností oproti vrstevníkům je v raném věku u chlapců s DMD běžné. Je důležité, aby tyto obtíže byly rozpoznány a léčeny, např. nácvikem oromotoriky.

Dieta

Bohužel nejsou známy žádné zvláštní doplňky nebo omezení, která by prokazatelně pomáhala zastavit degeneraci u DMD. Jisté je, že přílišná nadváha způsobuje nadměrné zatížení svalů. Pro chlapce, kteří užívají steroidy (prednisone,deflazacort) je doporučována strava s nízkým obsahem sodíku.

Příjem kalorií

Užívání steroidů často zvyšuje chuť k jídlu. Obezita a zvýšená hmotnost představují zvýšenou zátěž pro svaly. Od počátku steroidní terapie by měla být sestavena správná dieta.

Ačkoliv steroidní terapie není vhodná pro každé dítě, může zdravá strava prodloužit užívání steroidů a snížit riziko nadváhy. Čím větší mobilita, tím lépe se spalují kalorie.

Příjem kalorií by měl být sledovaný pro udržení prospěšné hmotnosti.

Jídlo

Kombinace imobility a ochablého břišního svalstva často způsobuje zácpu. Strava bohatá na vlákninu s čerstvým ovocem a zeleninou by těmto problémům měla předcházet.

Pohyblivost

Mobilitu vašeho dítěte a schopnost být nezávislým může vyřešit používání pomůcek, jako jsou berle, kočárky, kola, ruční nebo elektrické vozíky, dětská vozítka. Jakýkoliv prostředek, který umožní vašemu dítěti přemístit se z místa na místo je důležitý. Pocity rodičů při používání těchto prostředků jsou mnohem bolestnější než pocity dítěte, které může být nezávislé.

Budete mít zájem:  Studie vysvětluje, proč jsou vysocí jedinci náchylnější k rakovině

Duchennova choroba

Pro onemocnění Duchennova choroba se také rovněž používá označení svalová dystrofie Duchennova typu.

Jedná se o svalovou dystrofii ( svalová dystrofie je široký termín pro označení genetických onemocnění, které zasahují svalstvo, termín svalová dystrofie zahrnuje více než 20 specifických genetických vad, u většiny z nich dochází ke stejným klinickým příznakům, a sice k ochabování svalstva ), která je geneticky podmíněna s recesivním typem dědičnosti vázaným na chromozom X. Onemocnění je pojmenováno po francouzském neurologovi Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875), který jako první popsal tuto chorobu v roce 1868. Na tomto místě je  potřeba se zmínit o onemocnění  tzv. Beckerovou svalovou dystrofií. Jedná se o klinickou variantu svalové dystrofie vázané na chromozom X s identickou mutací Xp21

Příčinou vzniku onemocnění Duchennovou svalovou dystrofií je mutace ( což je dědičná změna genotypu, tedy souboru všech genů vložených do zárodku organizmu bez ohledu na jejich umístění v buňce  ), a to konkrétně mutace v lokusu p21 chromozomu X.

Zde se nachází gen, který je zodpovědný za produkování strukturální bílkoviny tzv. dystrofinu v lidském organizmu. Bílkovina dystrofin je u normálních svalových buněk nezbytnou součástí sarkolemy ( tedy cytoplazmatické membrány na povrchu svalových vláken ).

Pro pacienty s onemocněním Duchennovou svalovou dystrofií je charakteristické chybění této bílkoviny dystrofinu ve svalech. Naproti tomu u pacientů s onemocněním  tzv.

Beckerovou svalovou dystrofií je bílkovina dystrofin ve svalových buňkách sice přítomna, ale je zmutovaná ( dystrofin zde má abnormální molekulovou váhu ). V obou případech se tedy jedná o tzv. gonozomální recesivní vrozené onemocnění ( tj.

dědičnost této choroby je vázána na gonozom, tedy na chromozom určující pohlaví jedince ). Gen specifický pro dystrofin je největší známý lidský gen, proto je pravděpodobnost výskytu mutace v tomto genu vysoká. To je příčinou velkého množství  pacientů s onemocněním Duchennovou svalovou dystrofií se spontánně vzniklou mutací bez rodinné historie této choroby.

Typickým prvním klinickým příznakem, který se manifestuje u pacientů s onemocněním Duchennovou svalovou dystrofií, bývá slabost proximálních svalových skupin ( tedy svalových skupin lokalizovaných blíže centrálním částem těla ).

Dalšími příznaky bývá charakteristická kolébavá „kachní“ chůze spojená s častými pády pacienta, dále chůze po špičkách, nápadná lordóza ( což je přirozené prohnutí, zakřivení páteře dopředu ), obtíže při vstávání ze dřepu nebo ze sedu nebo obtíže při chůzi do schodů.

V počátečním stadiu onemocnění postihuje slabost svalové skupiny pletence pánevního, později také pletence ramenního. Již ve fázi než se choroba klinicky projeví v průběhu prvního roku života je v krevním séru výrazně zvýšená koncentrace „ svalových“ enzymů ( zejména enzymu kreatinkinázy – označované CK ) , a sice na 50 až 100 násobek normálních hodnot.

Onemocnění má progresivní průběh a v naprosté většině případů pacienti ztrácí schopnost samostatné chůze kolem 10. až 12. roku života. Časté je postižení srdeční svaloviny, až u 90 procent nemocných nacházíme změny na elektrokardiogramu ( tj. na EKG ). Tuková a fibrózní ( tj.

vazivová ) infiltrace vede k nápadné pseudohypertrofii lýtkových svalů ( tedy ke zvětšení objemu svalů, které napodobuje nárůst svalové hmoty ). Inteligenční kvocient pacientů s onemocněním Duchennovou svalovou dystrofií je v průměru o jednu směrodatnou odchylku pod obvyklým věkovým průměrem.

V pozdějším stadiu onemocnění se objevují flekční kontraktury svalů  ( jedná se o nespecifický pojem, který označuje různé stavy, při nichž dochází k trvalému zkrácení délky svalu, současně je vždy přítomna změna struktury svalu ) a skolióza ( tj. obloukovité vychýlení páteře ve frontální rovině – tedy do strany ). Většina pacientů umírá před 20. rokem života.

Klinický průběh onemocnění Beckerovou svalovou dystrofií je o něco příznivější,  v 16 letech jenom v některých případech tito pacienti ztrácí schopnost samostatné chůze a jsou upoutáni na invalidní vozík a více než 90 procent z nich přežívá přes 20. rok života. Je třeba poznamenat, že existují i velmi vzácné svalové dystrofie vázané na pohlavní chromozom X s velmi mírným klinickým průběhem. Ve svalech těchto pacientů je obsaženo snížené množství bílkoviny dystrofinu, která má ovšem normální složení.

Pro stanovení diagnózy onemocnění Duchennovou svalovou dystrofií je důležité pečlivé fyzikální vyšetření pacienta, které může odhalit manifestaci výše uvedených charakteristických klinických příznaků. Při rozboru předchorobí je důležitý věk nemocného v okamžiku manifestace onemocnění a také rodinná anamnéza.

Z vyšetření nám ke stanovení diagnózy může pomoci elektromyografické vyšetření ( je to vyšetření, které studuje funkci svalů tím, že zkoumá elektrické biosignály vycházející ze svalů a tím může odhalit poškození svalů ). K určení správné diagnózy poslouží rovněž histologické vyšetření vzorku tkáně  odebraného svalovou biopsií.

Ve svalové tkáni pacienta s onemocněním Duchennovou svalovou dystrofií můžeme laboratorní metodou tzv. imunoblottingu ( nativní elektroforézou proteinů ) vyšetřovat koncentraci bílkoviny dystrofinu.

Rychlost vedení vzruchů periferními nervy je při svalové dystrofii normální, elektromyografické vyšetření ukáže poruchu ve svalové tkáni se sníženou spontánní aktivitou.

Ve vzorku tkáně odebraném svalovou biopsií nacházíme charakteristicky zřetelné nekrotické změny ( tedy místa s odumřelou svalovou tkání ) a dále velkou variabilitu v průměru svalových vláken. V dalším průběhu choroby normální svalovou tkáň nahrazují fibrózní ( tj. vazivové ) a tukové infiltráty.

V případě onemocnění Duchennovou svalovou dystrofií ve svalových buňkách pacienta zcela chybí bílkovina dystrofin. Správnost diagnózy může potvrdit i výsledek analýzy DNA  ( tedy stanovení deoxyribonukleové kyseliny ) s průkazem mutace v oblasti genu zodpovědného za produkci bílkoviny dystrofinu.

Mezi příbuznými v rodinách pacientů se svalovou dystrofií vázanou na pohlavní chromozom X se k odhalení přenašeček choroby a také k prenatální diagnostice ( tj.

k určení onemocnění lidského plodu v době ještě před narozením ) užívají jednak klasické postupy ( jako jsou vyhodnocení zátěže v rodokmenu, stanovení koncentrace enzymu kreatinkinázy v krevním séru, určení a výběr pohlaví plodu ), jednak také moderní rekombinační technika analýzy deoxyribonukleové kyseliny a technika vyšetření svalové bílkoviny dystrofinu. Vzhledem ke složitosti problematiky vyšetřovacích možností je vhodné doporučit pacienta s onemocněním Duchennovou, ale také i Beckerovou svalovou dystrofií k vyšetření na některé ze specializovaných zdravotnických pracovišť, která se diagnostikou a léčbou onemocnění svalovými dystrofiemi zabývají v plné šíři.

Bohužel léčba odstraňující příčinu onemocnění Duchennovou svalovou dystrofií není v současnosti dostupná. Pacient by měl rehabilitovat podle svých pohybových možností co nejdéle, při pomalejší progresi choroby je možné zvážit indikaci ke korektivním ( tedy upravujícím ) operacím.

Nemocným, kteří mají větší hybné postižení, mohou pomoci udržet o nějaký čas déle  schopnost samostatné chůze i pasivní cviky. Kalorický příjem stravou by měl být přiměřený a odpovídat skutečné potřebě, protože eventuální obezita by hybné obtíže jenom prohloubila.

Některé vědecké práce uvádějí, že léčba s pomocí hormonálního léku prednizonu může motorický defekt do jisté míry zmírnit. V současnosti je možný pozitivní účinek hormonální léčby podáváním prostředků ze skupiny steroidů vyhodnocován v kontrolovaných klinických studiích.

U všech pacientů je doporučováno genetické poradenství.

Přesto, že přípravě informací v našich článcích věnujeme maximální pozornost, všechny zde uvedené informace je nutno považovat za informativní. Při silných potížích, nápadných tělesných změnách nebo před užitím léků se bezpodmínečně ptejte svého lékaře nebo lékárníka. Především těhotné ženy a chronicky nemocní si musí před užitím každého léku vyžádat poučení o jeho vhodnosti a bezpečnosti. Komentujte, hodnoťte, ptejte se!

Diskuze

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *