Bulózní epidermolýza – jak vypadá život lidí s nemocí motýlích křídel?

Ačkoliv název této velmi vzácné diagnózy zní velmi poeticky, ve skutečnosti se s nemocí motýlích křídel, nebo také bulózní epidermolýzou, zase tak moc pohádkově nežije.

Povědomí o ní není mezi širokou veřejností příliš rozšířeno, ale to se v poslední době velmi výrazně mění k lepšímu.

Jak vypadají projevy této nevyléčitelné nemoci a proč se mezi lidmi rozšířilo zrovna takové pojmenování?

Bulózní epidermolýza – jak vypadá život lidí s nemocí motýlích křídel?Zdroj: Shutterstock.com

Život s věčnou bolestí

Už její latinský název Epidermolysis bullosa congenita i nám laikům napovídá, že se jedná o onemocnění, které se viditelně projevuje na kůži, ale příznaků bývá ještě podstatně více.

Kůže je u nemocných na mnoha místech pokryta puchýři a i přes opakované operace můžou mít pacienti srostlé prsty.

Oblasti s puchýři jsou velmi náchylné ke vzniku infekce a není neobvyklé, že nemocné děti umírají už v novorozeneckém nebo kojeneckém věku.

Puchýře se mohou objevovat také na sliznicích a v trávicím traktu, postiženo může být i dechové nebo vylučovací ústrojí. Nemocní trpí bolestmi a potížemi při polykání, mají špatnou kvalitu nehtů a vlasů, jsou náchylní k vyšší kazivosti zubů, které jsou často nažloutlé barvy. Intelekt nemocného je ale zcela zachován.

Něžné doteky motýlích křídel

Kůže těchto lidí je křehká právě jako motýlí křídla. U některých pacientů tvorbu puchýřů může způsobit třeba jen nevhodné oblečení, sezení nebo lehký dotyk. K nemocným je proto nutné přistupovat přesně tak, jak nám napovídá její název, tzn.

velmi opatrně, něžně, jemně. Je nutností nosit speciální oblečení, které zamezí tvoření puchýřů. Pacienti jsou často odkázáni na invalidní vozík.

Tato opatření ale bohužel nezamezí nikdy neustávající bolesti, se kterou musí dotyční žít celý život.

Nemoc se vyskytuje v několika formách od velmi mírné po smrtelnou, a to přibližně u 1 z 50 tisíc narozených dětí, může se ale projevit i v dospělosti. V Evropě se odhaduje počet nemocných asi na 30 tisíc, celosvětově pak na 600 tisíc. V České republice je přibližně 200 osob s tímto onemocněním.

Příčinou nemoci jsou mutace genů a nelze mu tedy účinně předcházet. Jedinou možností prevence je v případě výskytu onemocnění v rodině genetické vyšetření partnerů plánujících rodinu a odhad pravděpodobnosti výskytu onemocnění u jejich dětí.

Bulózní epidermolýza – jak vypadá život lidí s nemocí motýlích křídel?Zdroj: Shutterstock.com

Nedá se léčit?

Jak už bylo řečeno, nemoc je bohužel nevyléčitelná a je možné částečně léčit pouze problémy spojené s jejími příznaky. Boj s onemocněním bývá často velmi náročný a bohužel někdy končí smrtí. Už se ale pracuje se na tzv. genové terapii, kdy by se umístila genetická informace přímo do buněk, ale zatím se jedná pouze o experimentální léčbu.

Jak se tedy žije s nemocí motýlích křídel? Nebudeme vám nic nalhávat, není to procházka růžovým sadem. Představte si život bez intenzivního objetí od blízkého člověka nebo s nepřestávajícími bolestmi. Pokud ale neztrácíte optimismus, můžete si užívat života, i když někdy stojí za houby. Určitě i vy jste někdy zažili psychickou nebo fyzickou bolest a žijete šťastně dál, nebo ne?

  • Bulózní epidermolýza – jak vypadá život lidí s nemocí motýlích křídel?
  • Bulózní epidermolýza – jak vypadá život lidí s nemocí motýlích křídel?
  • Bulózní epidermolýza – jak vypadá život lidí s nemocí motýlích křídel?
  • Bulózní epidermolýza – jak vypadá život lidí s nemocí motýlích křídel?
  • Bulózní epidermolýza – jak vypadá život lidí s nemocí motýlích křídel?
  • Bulózní epidermolýza – jak vypadá život lidí s nemocí motýlích křídel?
  • Bulózní epidermolýza – jak vypadá život lidí s nemocí motýlích křídel?
  • Bulózní epidermolýza – jak vypadá život lidí s nemocí motýlích křídel?

Ženě s nemocí motýlích křídel dávali rok života, dnes je jí dvaatřicet

Když se Assya narodila, lékaři ihned věděli, že něco není v pořádku. Měla na tělíčku mokvající krvavá zranění. Po krevních testech zjistili, že má nemoc epidermolysis bullosa, tedy nemoc motýlích křídel. Její matce sdělili, že se má smířit s nejhorším.

Nespala a čekala, že holčička zemře. Ona však statečně s nemocí bojovala a matka si ji po mnoha dnech odnesla domů z porodnice. Krmila ji tak, že odsávala mateřské mléko, a to jí pak do úst kapala pomocí injekční stříkačky, která se nedotýkala jejích poraněných rtů.

„Od mala jsem zvyklá na to, že se musím hodiny a hodiny o kůži po celém těle pečlivě starat. Omývám rány, měním obvazy. Každý den se probouzím přilepená na prostěradle a noční košili,“ sdělila pro Daily Mail.

Assya říká, že na jejím těle nenajdete ani milimetr zdravé kůže, která by se neloupala, nebo na ní nebyly otevřené a bolavé mokvající rány. Od rána je každý její krok velkým bojem o přežití. Musí být opatrná, do rány se nesmí dostat infekce, musí se o ně pravidelně starat a dbát na přísnou hygienu.

„Každý den mi hrozí, že můžu dostat otravu krve. Jakákoli infekce je pro mě smrtelně nebezpečná. Ohrožují mě i obyčejné nemoci, které ostatním nic nedělají. Hrozbou je chřipka i rýma. Nejdřív mi nedávali šanci na přežití. Pak si mysleli, že se dožiji jednoho roku. Poté pěti let a pak lékaři přestali počítat a řekli, že bude zázrak, když budu žít dál. Nyní je mi dvaatřicet,“ svěřila se.

Epidermolysis bullosa nebo bulózní epidermolýza, je vzácné vrozené dědičné onemocnění pojivové tkáně způsobující puchýře na kůži a sliznicích. Jeho závažnost se pohybuje od mírného po smrtelné. Pro děti s tímto onemocněním se často používá označení „motýlí děti,“ neboť se o jejich kůži říká, že je křehká jako motýlí křídla.

Assya se nesmí sprchovat, protože i kapky, které dopadají na její kůži, způsobují bolestivá zranění. Ve vaně se koupe každý druhý den. Oblečení si mění několikrát denně, protože se rychle nasákne z mokvajících ran. Používat musí ty nejjemnější a nejšetrnější tkaniny.

Ačkoli je její život velmi komplikovaný, přesto se nevzdává a plní si své sny. Dostala se na vysokou školu, udělala si řidičský průkaz. Už neřeší ani nevhodné narážky lidí z okolí. „Jednou mi spolužačka řekla, že by raději umřela, než by byla tak ošklivá jako já,“ doplnila.

„Když jsem takto nemocná, neznamená to, abych seděla doma. Ráda dělám stejné věci jako ostatní. Letos bych chtěla cestovat po světě,“ dodala a doufá, že bude inspirací pro ostatní.

Nemoc motýlích křídel: příčiny, projevy a léčba

  • Nemoc motýlích křídel je vzácné vrozené onemocnění pojivové tkáně, které způsobuje vznik puchýřů na kůži a na sliznicích. Označuje se také jako bulózní epidermolýza nebo Epidermolysis bullosa congenita (EB). (CC BY-SA 3.0: Фонд „Б.Э.Л.А. Дети-бабочки“)
  • Za nemoc motýlích křídel je zodpovědná mutace některého z genů, které se podílejí na stavbě pokožky a na stavbě vazby epiteliálních buněk na bazální laminu. (CC BY-SA 4.0: Фонд „Б.Э.Л.А. Дети-бабочки“)
  • Genové mutace postupně mění soudržnost kůže a činí ji velice křehkou a lehce zranitelnou. I jakýkoliv mírný tlak nebo tření pak může způsobit tvorbu těžce zahojitelných puchýřů a bolestivých otevřených ran na kůži i na sliznicích. (CC BY-SA 4.0: Фонд „Б.Э.Л.А. Дети-бабочки“)
  • Existují čtyři různé formy nemoci motýlích křídel. Je to Epidermolysis bullosa simplex, dystrofický forma EB, junkční forma EB a syndrom Kindlerové. (CC BY 4.0: Mostafameraji )
  • Pro pacienty, kteří trpí nemocí motýlích křídel, jsou problematické běžné činnosti, jako je například oblékání, delší sezení nebo chůze i obyčejný lidský kontakt.
  • Jelikož se lidé pacientů s EB často bojí a nechtějí je přijímat ani školy nebo pracoviště, pacienti často žijí v sociální izolaci a mohou je trápit vážné psychické problémy.
  • Nemoc motýlích křídel patří mezi nevyléčitelná onemocnění. Terapie spočívá především v potlačování příznaků a prevenci totální invalidity. Pacienti se musí soustředit na správnou výživu, cvičení i na důslednou péči o postižená místa a sliznice.

Nemoc motýlích křídel je vzácné vrozené onemocnění pojivové tkáně, které způsobuje vznik puchýřů na kůži a na sliznicích. V závislosti na tom, o jakou formu se jedná, může mít nemoc mírný průběh, nebo naopak pacientům způsobuje nesnesitelnou bolest a končí smrtí. V současné době bohužel neexistuje žádná účinná léčba. 

Co je nemoc motýlích křídel?

Nemoc motýlích křídel se označuje také jako bulózní epidermolýza nebo Epidermolysis bullosa congenita (EB).

Jedná se o vzácné vrozené onemocnění, za jehož vznik je zodpovědná genetická mutace a které může končit smrtí pacienta ve velice brzkém věku.

Malým pacientům, kteří trpí tímto onemocněním, se často říká „motýlí děti“, a to z toho důvodu, že jejich kůže je křehká jako motýlí křídla.

V České republice trpí tímto dědičným onemocněním zhruba 300 lidí, zatímco ve světě se s nemocí motýlích křídel potýká více než 500 000 pacientů. Stejnou měrou se vyskytuje u mužů i u žen, nijak ovšem neovlivňuje jejich intelekt. Obvykle to je právě naopak, lidé s nemocí motýlích křídel totiž často bývají až nadprůměrně inteligentní.

Příčiny

Nemoc motýlích křídel je geneticky podmíněná. Způsobuje ji mutace některého z genů, které se podílejí na stavbě pokožky a na stavbě vazby epiteliálních buněk na bazální laminu. Mezi tyto geny patří například keratin, plektin, laminin, integrin či kolagen.

Budete mít zájem:  Vitamín F – výskyt, zdroje a funkce vitamínu

Genové mutace postupně mění soudržnost kůže a činí ji velice křehkou a lehce zranitelnou. I jakýkoliv mírný tlak nebo tření pak může způsobit tvorbu těžce zahojitelných puchýřů a bolestivých otevřených ran na kůži i na sliznicích. Pacienti trpící nemocí motýlích křídel mají zároveň citlivější oční rohovku a trápí je časté záněty spojivek.

Co se týče dědičnosti tohoto onemocnění, nejčastěji je autozomálně recesivní. To znamená, že aby se projevila, jsou zapotřebí geny od matky i otce. Méně častá je poté autozomálně dominantní forma, kdy stačí geny pouze od jednoho z rodičů.

Typické projevy EB

Jaké má nemoc motýlích křídel příznaky? Projevy tohoto onemocnění mohou být velice rozmanité. Jelikož symptomy závisí většinou na každém individuálním případu, ani v rámci jedné rodiny nemusí být stejné. Rozlišujeme však čtyři základní formy (a zhruba 30 podtypů), které se navzájem liší, nikdy však nepřechází z jedné do druhé. Jsou to:

  • Epidermolysis bullosa simplex
  • Dystrofická forma EB
  • Junkční forma EB
  • Syndrom Kindlerové

Epidermolysis bullosa simplex

Nejčastější formou nemoci motýlích křídel je EB simplex, kterou údajně trpí až polovina všech pacientů. Oproti ostatním druhům mívá mírnější průběh i celkové projevy.

Podle toho, zda se jedná o generalizovanou či lokalizovanou formu, je poté postižena buď kůže na celém těle, nebo pouze určitá místa.

Záludnost tohoto onemocnění často tkví v tom, že na pacientech nemusí být na první pohled nic patrné, ale ve skutečnosti velice trpí.

U pacientů s EB simplex se puchýře vyskytují především na často zatěžovaných místech, a to konkrétně na dlaních a ploskách nohou, mohou však postihnout i další části těla.

Dochází také k poranění jícnu i dalších sliznic, pacienti mají špatnou kvalitu nehtů a vlasů a trpí i vyšší kazivostí zubů.

Kůže se sice příliš nejizví, ale pacient jsou i přesto ve svém životě značně omezení a pociťují silnou bolest.

Dystrofická forma EB

Za nejzávažnější lékaři považují dystrofickou formu EB, která se u pacientů projevuje hned po narození a značně omezuje jejich každodenní život.

Puchýře mohou totiž na kůži vznikat při jakémkoliv silnějším doteku včetně potřesení rukou, přátelského objetí či kontaktu s oblečením.

Někdy se však mohou objevit také zcela samovolně a zabírají obrovskou plochu těla.

V nejzávažnějších případech dochází také k jizvení kůže a ke srůstání prstů na rukou i na nohou, které poté vypadají jako pahýly, a což může následně zapříčinit i ztrátu funkce dané končetiny. Nemocní tak nemohou dělat spoustu naprosto běžných činností, jako je například oblékání, příprava jídla nebo odemykání dveří, což značně omezuje jejich samostatnost.

Co se týče sliznic pacientů s nemocí motýlích křídel, ty jsou také velice křehké a zranitelné a puchýře se mohou tvořit také v dýchacím a zažívacím ústrojí. Vzhledem k možnému poškození jícnu je proto nutné konzumovat pouze mixovanou a tekutou stravu. V nejhorších případech pak pacienti nedokáží spolknout ani vlastní sliny a trpí podvýživou.

Nemocný obvykle přichází o nehty i vlasy, typická je vysoká kazivost zubů a dochází také k jejich vypadávání.

Hormonální vývoj je u pacientů s dystrofickou formou EB opožděný, mají problém s vylučováním i krvetvorbou a ve velmi nízkém věku se u nich projevuje osteoporóza.

Zároveň jim hrozí až 70krát vyšší riziko výskytu spinocelulárního karcinomu než u zdravých lidí.

Otevřené rány na kůži se velmi problematicky hojí a v kombinaci s poruchami imunitního systému se u pacientů s dystrofickou formou EB často objevují různé infekce.

Nemocní zároveň trpí depresemi a komplexem méněcennosti, jelikož si připadají ohavní.

Nemohou fungovat jako ostatní, mají problém najít si jakékoliv zaměstnání a lidé se jim často vyhýbají, ačkoliv tito pacienti bývají vysoce inteligentní.

Junkční forma EB

Nejvzácnější je junkční forma nemoci motýlích křídel, kterou trpí zhruba jen 9 % všech pacientů. I tato varianta však může být velice zákeřná. Junkční forma bulózní epidermolýzy má navíc také několik podtypů a její projevy se tedy liší v závislosti na tom, o který druh se přesně jedná.

Puchýře a bolestivé rány se u nemocných vyskytují po celém těle a za jejich vznik může být zodpovědný jakýkoliv jemný či neopatrný dotyk. Stejně citlivý je také jícen a další sliznice, což pacientům způsobuje velké potíže s polykáním. Typická je také zvýšená kazivost zubů a postupná ztráta nehtů i vlasů.

Co se týče dalších projevů, postiženy mohou být i průdušky, hrtan a hlasivky, a pacienti z toho důvodu mívají zastřený hlas nebo jiné problémy s mluvením.

I malé děti proto mohou znít jako starci.

V pozdějších stádiích se mohou projevit nádorové změny postižených oblastí kůže a pokud se jedná o těžkou formu, onemocnění bohužel často končí smrtí malého pacienta během prvních měsíců života.

Syndrom Kindlerové

Tato forma je extrémně vzácná a těžko diagnostikovatelná. Kromě typických příznaků nemoci motýlích křídel ji provází celá řada dalších nepříjemných komplikací.

Jak tedy vypadá život s nemocí motýlích křídel?

Ačkoliv jsou motýlí křídla pro většinu lidí symbolem jemnosti, něžnosti a krásy, nemoc motýlích křídel bohužel pro pacienty nic takového neznamená. Její název naopak odkazuje k tomu, jak tenká a zranitelná je jejich kůže, a že se k nim tedy musíme chovat s velkou opatrností.

Pacientům, kteří trpí nemocí motýlích křídel, způsobuje většina běžných činností vznik puchýřů a velkou bolest. Problematické je třeba oblékání, tření o švy v botách nebo i obyčejný lidský kontakt.

Na chodidlech se tvoří puchýře již po patnáctiminutové chůzi a komplikace způsobuje také delší sezení. Děti trpící bulózní epidermolýzou si nemohou hrát s ostatními dětmi, protože by se mohly o obyčejné hračky snadno poranit.

Nemyslitelná je pro ně třeba jízda na kole, stavění hradů na pískovišti nebo návštěva prolézaček.

Rodiny pacientů trpících EB se bohužel často setkávají s naprostým nepochopením svého okolí. Kromě toho, že se lidé bojí, aby od nemocných chorobu nechytili (což samozřejmě není možné), je nechtějí přijímat ani školy nebo pracoviště. Z toho důvodu pacienti často žijí v sociální izolaci a mohou je trápit vážné psychické problémy.

Diagnostika

V České republice se diagnostikou nemoci motýlích křídel zabývá pouze jediné pracoviště, a to Klinické EB Centrum při Fakultní nemocnici Brno.

K určení přesného typu EB je nutná spolupráce dermatologa, histopatologa, molekulárního genetika a klinického genetika.

Zjistit, o jaký druh nemoci motýlích křídel je vždy důležité z důvodu stanovení vhodné léčby a prognózy dalšího vývoje onemocnění.

U nenarozeného dítěte lze nemoc motýlích křídel zjistit pouze v případě, že se v rodině tato diagnóza již vyskytla a lékaři proto znají přesný podtyp. Pro prenatální diagnostiku je poté nutné získat DNA plodu, což se provádí z buněk po odběru plodové vody nebo z choriových klků. Pokud se nemoc motýlích křídel potvrdí, rodiče se mohou rozhodnout ukončit těhotenství.

Léčba

Nemoc motýlích křídel patří mezi nevyléčitelná onemocnění. Terapie proto spočívá především v potlačování jednotlivých příznaků a prevenci totální invalidity nemocného. Jelikož jsou otevřené rány náchylné k různím infekcím, nejdůležitější je správná péče o postižená místa. Ošetřování kůže pacientům často zabere i tři hodiny denně.

Dále je důležité myslet na správnou výživu a na prevenci osteoporózy či srůstů, které by bránily pacientům v běžných činnostech. Aby se vyhnuli tvrdnutí kloubů a řídnutí kostí, vhodné jsou rehabilitace a cvičení. V některých případech se také provádí vyvazování prstů, speciální ochrana kolenou a loktů nebo ovazování celého těla.

Pacienti s EB mají výrazně oslabenou imunitu a jsou mnohem náchylnější k infekcím než zdraví lidé. Denně proto musí přijímat velké množství léků a doplňků. Nezbytné jsou pravidelné návštěvy u specializovaných lékařů. Někteří pacienti také potřebují pro zvládnutí běžných činností pomoc ošetřovatele nebo pečovatele. To ovšem také znamená, že je omezena jejich samostatnost.

Jednou z možností léčby je genová terapie, která spočívá ve vpravení genetické informace do vybraných buněk. Ta může v některých případech pozitivně ovlivnit průběh nemoci a oddálit smrt pacienta. Dosud se však nejedná o terapii oficiální, a to především kvůli technické a finanční náročnosti projektu a etické stránce věci.

Prognóza

Pacienty i jejich blízké obvykle zajímá, jakého věku se nemocní dožívají. Jelikož se však jedná o velice nevyzpytatelné onemocnění, není jednoduché to přesně určit. Co se týče závažnějších forem, často dochází k úmrtí již v kojeneckém věku, a to například v důsledku spinocelulárního karcinomu, sepse či celkového vyčerpání organismu.

Současná lékařská péče ve specializovaných zdravotnických zařízeních a EB centrech nicméně dokáže pacientům život výrazně zkvalitnit a často také prodloužit. V České republice pomáhá pacientům, kteří trpí nemocí motýlích křídel, EB Centrum ČR nebo charitativní organizace DEBRA. Ta se nejen snaží zvyšovat kvalitu lidí s EB, ale také je zapojit do plnohodnotného života.

Budete mít zájem:  Sex během těhotenství: Co je třeba vědět?

Nemoc motýlích křídel: Influencerka Fernanda se nestydí!

Fernanda od dětství trpí takzvanou nemocí motýlích křídel, ale nestydí se za ni a fotí sexy fotky na instagram. Z těch pár kritiků si dívka hlavu nedělá, fanoušci ji totiž většinou obdivují za její sebedůvěru. „Nikdy jsem se neviděla jiná než ostatní,“ říká o svém vzhledu. 

Dívka z Brazílie jménem Fernanda Tanajuraová se narodila se vzácnou genetickou chorobou lidově známou jako nemoc motýlích křídel (odborný medicínský název zní epidermolysis bullosa congenita, jinak také bulózní epidermolýza), nikdy se k ní ale rodina ani kamarádi nechovali jinak než k ostatním.

Na to, že má kůži po celém těle jako z jemného papíru a sebemenší tření jí způsobuje boláky a hnisavé vředy, si prostě zvykla. Každý den si povrch těla maže olejíčky a krémy, aby kůži zvláčnila, ranky si bandážuje a obvazy každý den mění. Na život si nestěžuje a jednou by se chtěla stát modelkou. „Kvůli nemoci se zpátky držet nebudu,“ říká.

Od rodiny a kamarádů vždy cítila lásku a přijetí. Venku nemohla některé věci dělat, ale jak podle webu deníku Daily Mail Fernanda říká, nijak jí nechyběly.

„Musím se denně o kůži starat, měnit si obvazy a občas potřebuju lékařský dohled, když se můj stav zhorší,“ říká Fernanda.

„Přesto jsem si od dětství připadala jako ostatní děti, měla jsem velmi šťastné dětství a kamarádi se ke mě chovali jako ke komukoli jinému,“ vysvětluje.

A tak, jako téměř každá adolescentka, začala v roce 2014 fotit na sociální sítě. Nedělá si nic z toho, že jí pomalu atrofují ruce, které proto používá co nejméně, jelikož právě oblast horních končetin má nejvíc postiženou.

Z těch pár lidí, kteří ji za její fotky kritizují, si nic nedělá, fanoušků má i tak dost a dost. „Nepotřebuju od druhých soucit, ani se nepotřebuju zalíbit každému.

Je ale třeba na sebe brát vzájemně ohledy, respekt je to hlavní,“ říká k negativním reakcím na své fotky Fernanda.      

Dívka je pyšná na to, že i přes chorobu se o sebe dokáže postarat. „I ten make-up si nakonec dělám sama,“ culí se.

A tak se na sociálních sítích stala hlasem těch, kdo trpí stejnou nemocí a cítí se vyřazení ze společnosti. „Strašně ráda bych jednou byla profesionální modelka, mám to jako takový velký sen.

To by teprve byla reprezentace!“ představuje si budoucnost Fernanda v růžových barvách.

Tahle holka se zkrátka života nebojí. A jak říká, ani v milostných vztazích jí choroba nepřekáží. „Teď sice nikoho nemám, ale nemoc nikdy neměla vliv na to, s kým a jak jsem chodila. Kluci si toho prostě nevšímali,“ nechala sebevědomá dívka nahlédnout i do svého soukromí.  

Lékaři poprvé transplantovali kůži pacientovi s nemocí motýlích křídel

Redakce

Italští vědci vyvinuli náhradní kůži pro dítě trpící vzácnou vrozenou poruchou epidermolysis bullosa, známou též jako nemoc motýlích křídel. Geneticky modifikovaná kůže nyní pokrývá osmdesát procent těla devítiletého syrského chlapce. Operaci provedli němečtí lékaři, kteří postup následně publikovali v odborném časopisu Nature.  

Epidermolysis bullosa. Ilustrační snímek. | Foto: CC BY-SA 3.0:James Heilman;Wikipedia

O dětech postižených bulózní epidermolýzou (epidermolysis bullosa) se často říká, že mají kůži křehkou jako motýlí křídla, onemocnění je ostatně mezi laickou veřejností známější pod názvem „nemoc motýlích křídel“. Jedná se o vzácnou genetickou nemoc, jež existuje v pěti hlavních typech a nejméně 31 podtypech a v současnosti je prakticky nevyléčitelná. 

Podle názoru lékařů je bulózní epidermolýza způsobená mutací jedenácti genů vytvářejících bílkoviny nezbytné pro regeneraci pokožky, proto se projevuje zejména na kůži pacientů.

Ta se vzhledem k absenci proteinu, který by pokožku ukotvoval k hlubším vrstvám kůže pod ní, snadno poškozuje, což u postižených způsobuje chronická zranění.

Některou z forem nemoci trpí zhruba půl milionu lidí na celém světě, více než čtyřicet procent pacientů přitom zemře před dosažením dospělosti.

Devítiletý Hassan od narození trpěl nejzákeřnější formou bulózní epidermolýzy, při níž postiženým často i neopatrný dotyk či mírný tlak způsobí puchýře a bolestivé rány na kůži po celém těle.

Problémy tak způsobuje například obyčejné opření se rukou o stůl, nošení oblečení z nevhodných materiálů či nošení bot s vnitřními švy.

Stejně jako u ostatních forem je onemocnění často doprovázeno potížemi s polykáním.

Přečíst článek ›

Jelikož se Hassanovi kvalitní lékařské péče dostalo až roku 2013, kdy celá jeho rodina utekla z válkou postižené Sýrie do Německa, přišel o vrchní vrstvu kůže na většině těla – ta mu zůstala pouze na hlavě a části levé nohy.

Postiženou část těla měl pokrytou neléčitelnými zraněními, která se snadno zaněcovala, a přežíval jen díky morfiu a dalším utišujícím látkám.

Chlapcovi ošetřující lékaři z Univerzitní dětské nemocnice v západoněmecké Bochumi proto byli připraveni přejít k paliativní péči, která se používá u pacientů v konečném stádiu smrtelné nemoci.

Poslední šanci na záchranu chlapcova života představoval tým italských vědců vedený zkušeným Michelem de Lucou, který vytvořil experimentální techniku, jež je schopná regenerovat zdravou kůži v laboratorních podmínkách – ta však byla vyzkoušena pouze při transplantaci menších ploch kůže. „Poprvé jsme transplantovali takhle velkou část kůže,“ popsal případ de Luca. „Chlapec ztratil v podstatě celou pokožku.“

Italští vědci proto nejdříve odebrali vzorek ze zbytku chlapcovy zdravé kůže, aby následně pomocí viru dostali do buněk kůže zdravou verzi postiženého genu LAMB2.

Kůže obsahuje vlastní zásobu kmenových buněk, jež umožňují pokožce, aby se dále opravovala a dorůstala, přičemž k její obměně dochází přibližně jednou za měsíc.

Vědci tak byli schopní v laboratorních podmínkách vypěstovat dostatek zdravé kůže nezbytné k tomu, aby pokryla celé Hassanovo tělo.

Přečíst článek ›

Na podzim roku 2015 lékaři přistoupili ke dvěma operacím, během nichž přiložili uměle vytvořenou pokožku na chlapcovo tělo. Zhruba po měsíci se transplantovaná tkáň spojila se spodnějšími vrstvami kůže.

„Jakmile došlo k regeneraci pokožky, díky geneticky upraveným kmenovým buňkám již fungovala stejně jako u zcela zdravé osoby,“ dodal de Luca. Během následujících dvou let byl Hassan pod nepřetržitým lékařským dohledem. V současnosti je jeho kůže naprosto zdravá a chlapec si užívá plnohodnotného života.

Pokud jde o jeho vyhlídky do budoucnosti, netají se ošetřující lékaři opatrným optimismem. Vědci však varují před možnými komplikacemi.

Podle jejich názoru mohou genetické změny, které Hassan během transplantace kůže prodělal, zvýšit riziko vzniku karcinomu. Pacienti trpící bulózní epidermolýzou jsou ostatně velmi náchylní ke vzniku rakoviny kůže.

Lékaři však zatím žádné potenciálně nebezpečné mutace u syrského chlapce neobjevili. Protože má nyní Hassan k dispozici zcela funkční kůži, mohla by transplantace toto riziko dokonce snížit. To ale ukáže až čas.

10.11.2017

  • nemoc,
  • lékař,
  • vědec,
  • odborný časopis,
  • Německo,
  • Sýrie,
  • transplantace,
  • mutace,
  • gen,
  • bílkovina,
  • kmenová buňka

Kvůli nemoci motýlích křídel Olga Joklová odmalička slyšela, že nemá žít | Zdraví

Lidovky.cz: Jak na Olgu Joklovu vzpomínáte? S obrovskou úctou, pokorou a láskou. Olga byla neuvěřitelný člověk, i se svým těžkým onemocněním se nebála vystupovat na veřejnosti.

Pomáhala tím ostatním lidem, kteří nemocí motýlích křídel trpí, a hlavně se zasadila o její osvětu u odborné i laické veřejnosti. Přestože denně trpěla obrovskými bolestmi a každý pohyb pro ni znamenal velké trauma, nikdy se nevzdávala.

Můžu s klidným srdcem říct, že jsem ji brala jako svoji přítelkyni, stejně jako její maminku Olinku.

Lidovky.cz: Pomohla osvětě a vaší organizaci Cena Olgy Havlové, kterou Olga Joklová letos v květnu obdržela? To byla spíš jen třešinka na dortu, která pro nás všechny hodně znamenala. Byla to odměna za několikaletou práci naší Olinky a její maminky.

Od roku 2009, kdy Olga Joklová a její maminka začaly s Debrou spolupracovat, se zasloužily o obrovskou osvětu. Dříve se lidé pacientů s nemocí báli, zatímco dneska jsou v tom nejlepším slova smyslu spíš popularizováni.

Také maminky nemocných dětí jsou daleko lépe přijímány veřejností. V minulosti se jich lidé báli, štítili, mysleli si, že od nich něco chytnou. Předpokládali, že je dítě popálené nebo že má infekční nemoc, že ho rodiče zanedbávají.

Dneska se pacientům lidé snaží pomoci, chtějí jim finančně přispět na léčbu a spíš je obdivují. 

Budete mít zájem:  Nemůžete mít celiakii? Zjistit to můžete testem za čtyři stovky

Jak moc se Olinka zasloužila o osvětu nemoci mi došlo i v pondělí. Krátce po její smrti se nám začala ozývat jak média, tak dárci, kteří chtěli přispět finanční částkou na její pohřeb. Jako vždy je ale přáním maminky Olgy, aby šla pomoc zejména na ostatní nemocné s EB. 

Lidovky.cz: Debra funguje v České republice od roku 2004. Kromě osvěty a pomoci pacientům se staráte i o přiznání příspěvků ze sociálního systému. Jak se to daří? Působím v organizaci od roku 2008.

Na začátku jsem jako sociální pracovnice denně psala minimálně dvě až tři odvolání na úřady práce, zdravotní pojišťovny i ministerstvo práce a sociálních věcí. Nemoc motýlích křídel nikdo neznal, nevěděli si s ní rady sociální pracovníci ani speciální pedagogové v poradnách.

Nechtěli nám děti integrovat do škol, všichni se toho báli. Pacientům nebyl přiznáván příspěvek na péči, na zakoupení kompenzačních pomůcek, invalidní důchod ani na průkazku ZTP.

V roce 2009, kdy jsme začali spolupracovat s Olinkami Joklovými a naší patronkou Jitkou Čvančarovou na šíření osvěty nemoci motýlích křídel, se tyto systémové chyby začaly řešit a sociální pracovníky začala nemoc motýlích křídel zajímat.

 Zájem funguje dodnes, snažíme se lidem vysvětlit, co nemoc motýlích křídel je, kdo jsou pacienti a že jde o lidi, kteří potřebují pomoc. Kteří potřebují být v kolektivu, a ne se od společnosti izolovat. Dneska napíše sociální pracovnice zhruba jedno odvolání za rok, není s tím už žádný problém.

Lidovky.cz: Změnilo se nějak hlavní poslání organizace? Na úplném začátku šlo především o to, aby organizace sdružovala rodiny s pacienty s nemocí. Toto je vedle odborného poradenství hlavní ambicí dodnes – rodiče jsou šťastni, když se mohou setkávat s dalšími rodinami se stejnou zkušeností.

Možnost komunikace a sdílení stejného problému je pro ně velmi důležitá. Každý rok pořádáme týdenní ozdravný pobyt, na který jezdí i maminky čerstvě narozených dětí s EB. Je pro ně inspirující vidět ostatní pacienty s těžkou formou nemoci, kteří si můžou hrát, skotačit a být veselí jako zdravé děti.

 

Lidovky.cz: Setkáváte se i dnes s nesouhlasnými reakcemi veřejnosti? Z 99 procent je nemoc u veřejnosti vnímána pozitivně. Čas od času se ale stane, že nám zavolá nějaký hlupák, který nás odsoudí.

Vyčte nám, že pomáháme, řekne, že nemocní byli dříve házeni ze skály nebo topeni v moři, a my bychom se proto měli stydět. Občas slýcháme nesmysly, že pacienti mají nemoc jako boží trest.

S takovými reakcemi se ale vždycky rychle vypořádáme, na hlouposti nemá cenu reagovat.

Lidovky.cz: Kolik lidí u nás onemocněním motýlích křídel trpí?Kolem tří set, přičemž organizace DEBRA sdružuje kolem sto sedmdesáti.

Každý rok se rodí kolem dvou až tří nových pacientů, bohužel zhruba stejný počet jich ročně také zemře. Nemoc má několik forem a ty dále různé podtypy. V základu to lze rozdělit jako lehkou, střední a těžkou formu nemoci EB.

Olga Joklová trpěla nejtěžší formou, kterou má u nás kolem třiceti procent nemocných.

  • Charitativní organizace, která podporuje lidi se vzácným puchýřnatým onemocněním Epidermolysis bullosa congenita (EB) – v Česku nazývaným nemoc motýlích křídel
  • Funguje od roku 2004, je členem mezinárodního sdružení Debra International
  • Posláním je zvyšovat kvalitu života lidí trpících nemocí motýlích křídel a jejich rodinám. Snaží se zapojovat lidi s EB do plnohodnotného života
  • Prvotní ambicí bylo sdružovat lidi s onemocněním, postupně k činnostem organizace přibylo výživové a psychologické poradenství
  • „Pořádáme různé vzdělávací akce, konference a ozdravné pobyty. Realizujeme veřejnou sbírku, která pomáhá výhradně pacientům v jejich nelehké životní situaci. Šíření osvěty mezi laickou a odbornou veřejnost je pro nás dalším důležitým cílem a posláním,“ říká ředitelka organizace Alice Brychtová
  • Transparentní účet: 2166032028/5500

Lidovky.cz: Přestože Olga Joklová měla nejtěžší formu onemocnění, dožila se třiceti let…U nemoci EB nelze určit, jak dlouhou cestu má člověk před sebou. Je to velmi individuální. Olinka přesto od malička, celých třicet, slyšela, že vlastně nemá žít.

Možná i proto byla se smrtí tolik smířená a proto si dokázala vážit každé chvíle. Užívala si života, jak to šlo. I díky věčnému optimismu, kterým oplývala jak ona sama, tak její maminka. V poslední fázi, kdy bylo zřejmé, že odchází, vzala maminka Olgu na ostrov Tennerife, který si přála navštívit.

Vždy se obě dokázaly porvat s tíží osudu po svém – zvesela a pozitivně.

Obvyklý věk dožití u pacientů s nemocí motýlích křídel je velmi komplikované určit. Pamatuji si, že jedna pacientka se dožila dokonce čtyřiapadesáti let. Záleží jak na formě, ale také na průběhu nemoci.

Lidovky.cz: Nemoc motýlích křídel je genové onemocnění. Dá se u pacienta zjistit ještě před narozením? Když jste z rodiny, ve které pacient s onemocněním motýlích křídel žije, a ví se o typu genové mutace, není složité udělat vyšetření a zjistit případnou vadu i u nenarozeného dítěte.

Kdyby přišel k lékaři kdokoli z rodiny Olinky Joklové s tím, že plánuje rodinu a chce vědět, zda má predispozici k nemoci motýlích křídel v sobě, dá se vyšetření snadno a rychle udělat u nás v Klinickém EB Centru v Brně, protože se ví, jaký typ mutace se hledá. Při běžných kontrolách v těhotenství se ale testy na tuto nemoc nedělají a je velmi složité mutaci genu zjistit.

Když se já jako člověk, který v rodině pacienta s nemocí motýlích křídel nemá, rozhodnu na vyšetření zjišťující predispozici onemocnění dojít, zdravotní pojišťovna mi ho neproplatí. Neví se totiž, jaká mutace se hledá a genetický test by se vedle mě musel udělat i u mojí maminky, sestry, sestřenic a tak dále.

Bylo by to velmi drahé a zdlouhavé, protože ke zjištění nemoci motýlích křídel nestačí pouze odběr krve jako třeba u nemocí Downův syndrom či celiakie.

  • Vzácné vrozené genetické onemocnění pojivové tkáně
  • Odborný název zní epidermolysis bullosa congenita (EB), říká se jí také bulózní epidermolýza
  • Pacient má velmi citlivou kůži, která je křehká jako nejtenčí papír a náchylná k nehojícím se zraněním
  • Nemoc pokrývá kůži i sliznice boláky a otevřenými ranami, jimiž snadno vstupuje infekce
  • Jakýkoli necitlivější dotek kůži lehce zraní, či dokonce strhne jako rukavici
  • Přivozuje každodenní bolest a velké komplikace, pacient není schopen ovládat ani základní životní úkony, jako jsou polykání, pohyb či spánek
  • V ČR trpí onemocněním kolem 300 pacientů
  • Nedá se vyléčit, jen udržet na uzdě. 
  • Lidovky.cz: Nemoc motýlích křídel je nevyléčitelná. Je do budoucna nějaký potenciál pro úplné vyléčení pacientů?

    Česká organizace Debra je členem mezinárodní organizace Debra International, pod kterou spadá asi čtyřicet organizací z celého světa. Soustředí se v ní nemalé finance a vědci z celého světa, kteří se zaměřují na léčbu nemoci. Naší ambicí a přáním samozřejmě je, aby se nemoc motýlích křídel stala vyléčitelnou.

    Aktuálně se bude Debra ČR ve spolupráci s lékařskou fakultou Masarykovy univerzity v Brně pouštět do takzvané klinické studie, která spočívá v transplantaci mezenchymálních kmenových buněk. Jde o studii, kterou vymyslel český doktor žijící v Minnesotě, jako taková ale neslibuje pacientům vyléčení.

    Transplantací se pacientům pouze dodá chybějící kolagen typu 7, který některým úplně chybí, a proto se jim nehojí kůže a rány. Po dodání kolagenu by se jejich zdravotní stav měl o hodně zlepšit. Druhá studie, která probíhá, bude na delší lokte, protože jde o genovou terapii.

    V ní se už vědci a lékaři zaměřují na kompletní změnu DNA informace a chybného genu. Toto je zatím ale hudba budoucnosti.

    Lidovky.cz: Co se dá dělat, když se predispozice nemoci zjistí? Jde zařídit, že formou umělého oplodnění a preimplantační diagnostiky může mít dotyčný člověk zdravého potomka. Tak je to i u našich pacientů – díky tomuto postupu se dá zařídit, aby měl i člověk s predispozicí nemoci EB zdravé dítě.

    Lidovky.cz: Dovolte mi na závěr osobní otázku – přivedla vás k organizaci DEBRA, kterou vedete, osobní zkušenost? Vůbec ne, spíš velká náhoda. V roce 2007 jsem odešla za svým manželem do Brna a hledala tam práci.

    Do organizace Debra bylo tehdy vyhlášeno výběrové řízení. Dneska vím, že jsem se v ní našla a ani náhodou bych neměnila. Nepopírám navíc, že mi tato práce naprosto změnila náhled na život.

    Děkuji všem, kteří pacientům s nemocí motýlích křídel pomáhají a mají pro ně otevřené srdce.

    Diskuze

    Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

    Adblock
    detector