Jsou známa také jako orphan onemocnění (orphan = sirotek; vzácná = zřídka se vyskytující).
Zdali je onemocnění definováno jako vzácné, závisí na frekvenci jeho výskytu v populaci. Definice však není celosvětově jednotná. Viz také: Všeobecné údaje.
V Evropě jsou tedy onemocnění, která se vyskytují u méně než 5 z 10 000 obyvatel, definována jako vzácná.
Univ. Prof. Irene Lang, MD
V Evropě je jedním z 6 000 známých vzácných onemocnění postiženo přibližně 30 milionů osob. V Rakousku bylo diagnostikováno vzácné onemocnění u 400 000 osob.
80% vzácných onemocnění má genetickou příčinu. Zbývajících 20% lze přisoudit infekcím (bakteriálním nebo virovým), alergiím a faktorům životního prostředí.
euMéně než 230 000 pacientů ročně nebo 5 na 10 000 obyvatelUSAMéně než 200 000 pacientů ročně nebo 7,5 na 10 000 obyvateljapOnSKOMéně než 50 000 pacientů ročně nebo 4 na 10 000 obyvatelaustrÁliEMéně než 2 000 pacientů ročně nebo 1 z 10 000 obyvatel
Dr. Rainer Riedl | Chairman of Debra Austria
Téměř všechny genetické poruchy jsou vzácná onemocnění, ale ne všechna vzácná onemocnění jsou způsobena genetickými faktory. Vzácná onemocnění zahrnují například některá velmi vzácná infekční onemocnění, vzácné formy autoimunitních poruch a dokonce vzácné nádory.
Většina příčin vzácných onemocnění nebyla zatím vysvětlena.
U mnoha onemocnění se první příznaky mohou objevit krátce po narození nebo v raném dětství. U více než 50% se první příznaky objeví v dospělosti.
- Více než polovina onemocnění se vyskytuje u dětí; téměř všechna jsou způsobena genetickými faktory.
- Mnoho vzácných onemocnění je téměř neznámých; zabývá se jimi jen velmi málo odborníků.
- Cesta ke správné diagnóze je zdlouhavá a často trvá několik let.
- Pro většinu těchto onemocnění (více než 95%) doposud nemáme žádné specifické možnosti léčby.
26%Zhruba 26% pacientů zemře, než dosáhnou věku pěti let.37%Zhruba 37% má, v závislosti na závažnosti onemocnění, zkrácenou délku života.37%Pouze zhruba u 37% lze očekávat normální délku života.
Stojí za zapamatování: Od roku 2008 je 29. únor znám jako Den vzácných onemocnění.
Obecně se pacienti snaží přijmout své trápení, získat kvalifikovanou lékařskou péči a sociální zabezpečení. Problémy spočívají zejména v oblasti diagnostiky, dostupnosti příslušných informací a hledání vhodných odborníků.
Zdlouhavá cesta k diagnóze
Více než 6 000 známých vzácných onemocnění> 6 000Četnost jednotlivých vzácných onemocnění je relativně nízká, což kontrastuje s širokým spektrem různých projevů onemocnění. Příznaky vzácných onemocnění se mohou značně lišit svou závažností i průběhem. Zejména je-li současně postiženo několik orgánů.
Proto se většina vzácných onemocnění projeví jako multi-systémová onemocnění.
Mnoho vzácných onemocnění nebylo dosud dostatečně prozkoumáno, což neumožňuje jejich jednoznačnou diagnózu v počáteční fázi. Doba do stanovení spolehlivé diagnózy se zde neměří v týdnech nebo měsících; někteří pacienti čekají několik let.
Poměrně často jsou pacienti seznámeni s řadou chybných diagnóz z důvodu nesprávné interpretace příznaků.
Priv.Doz. Dr. Stefan Seidel
„U narkolepsie může být doba od nástupu příznaků do diagnózy 5 nebo dokonce i 10 let. Podle mých znalostí byla nejdelší doba diagnostiky tohoto stavu 40 let.“
Dr. Rainer Riedl Chairman of DEBRA Austria
„V případě mé dcery, která má epidermolysis bullosa, trvala klinická diagnóza několik let – a přesná diagnóza trvala 14 let.“
Many family members and especially social associates cannot imagine what a rare disease is and how it will progress. How they deal with the ill person and offer the person help in his/her daily life is a special challenge. Therefore, specialists who are able to offer the patient information about the course of the disease and therapy options are a great source of support.
The patients are frequently dependent on a very small number of specialists. In many cases the access to the specialists is rendered difficult by spatial distance; the patient may not be aware of the required expertise and the necessary specialised facilities or these may not be easy to find.
Patient organisations and self-help groups are a valuable means of exchanging experience among patients. A few patients desire more intensive exchange of experience with others, whereas others desire a more intensive doctor-patient relationship. The organisations take care of the Rare Disease Community while taking the patients‘ personal privacy into account.
Univ. Prof. Irene Lang, MD
„Pacientské organizace jsou velmi důležité pro pacienty se vzácnými onemocněními, kteří zde spolu sdílejí společné cíle, obavy, informace o léčbě i své znalosti.“
Osoby postižené vzácnými onemocněními se musí často vypořádat s neuspokojivými možnostmi léčby nebo dosud neschválenými léčbami.
V mnoha případech mohou vhodné ošetřovatelské postupy zlepšit kvalitu pacientova života a také jej prodloužit. V léčbě některých onemocnění bylo dosaženo významného pokroku.
To ukazuje, že výzkum není zbytečný; energie a prostředky mají být investovány do cíleného výzkumu vzácných onemocnění.
Na 95% vzácných onemocnění neexistuje léčbaNa 95% vzácných onemocnění neexistuje léčbaDůležité je, aby pacienti se vzácnými onemocněními měli přístup k léčbě. Poměrně často se musí vypořádat s výjimečnými byrokratickými překážkami, jako je například úhrada nákladů léčby, které jsou výsledkem nejednoznačných pravomocí a právních výkladů.
Rozvoj nápadů a řešení v oblasti vzácných onemocnění vyžaduje mezinárodní spolupráci. Pouze kombinací know-how je možné definovat oblasti působnosti a zavést trvalá opatření.
Jak se Evropská unie vypořádává se VZÁCNÝMI ONEMOCNĚNÍMI?
Dne 22. ledna 2000 vstoupilo v platnost Nařízení EU o lécích pro léčbu vzácných onemocnění. Jeho smyslem bylo podpořit výzkum, vývoj a rozšíření léčivých přípravků pro léčbu vzácných onemocnění.
Zvyšující se počet orphan léčiv (léky vyvinuté specificky pro léčbu vzácných onemocnění) ukazuje, že společnosti, jako je AOP Orphan, se aktivně a s větší intenzitou zaměřují na oblast vzácných onemocnění. Zhruba 20% léků schválených každý rok v EU jsou orphan léčiva.
Zásadní význam má sdílení stávajících odborných znalostí o specificích vzácných onemocnění ve specializovaných centrech. Díky těmto opatřením lze rovněž přispět ke zlepšení a dosažení rychlejšího výzkumu a vývoje možností léčby.
Vzácná onemocnění postihují děti i dospělé, na většinu z nich neexistuje léčba
Jejich život se od toho našeho zásadně liší. Aby vůbec mohli fungovat, musí vynaložit obrovské úsilí. Neobejdou se bez velkého množství léků, mnoha dalších léčebných procedur a výrazného omezení každodenního života.
Řeč je o pacientech, kteří trpí některým ze zhruba 6 až 8 tisíc vzácných onemocnění. Právě na dnešní den, 29.
února, připadá celosvětový Den vzácných onemocnění, který má za cíl upozornit na problematiku těchto chorob, jejich diagnostiku, léčbu i to, jak ovlivňují samotné pacienty a jejich rodiny.
Jednou z 30 milionů evropských pacientů s některým ze vzácných onemocnění je také Vanesa Štíchová, která přišla na svět s cystickou fibrózou, což je nevyléčitelné dědičné onemocnění postihující zejména dýchací a trávicí systém. Celkem s ním žije v Česku na 500 pacientů. Zhruba stejný počet nemocných pak není diagnostikován, tedy se léčí špatně nebo dokonce vůbec.
„Život s cystickou fibrózou s sebou nese řadu povinností, jejich nedodržování jej poměrně rychle zkracuje. Musím několikrát denně inhalovat a následně rehabilitovat,“ popisuje mladá žena, která na první pohled vypadá „zdravě“. Jen samotné inhalace jsou pro ni velmi vyčerpávající, znamenají pětkrát denně kašlat hodinu v kuse, aby se plíce vyčistily od vazkého hlenu, který je ucpává.
„Existovat bez inhalací je naprostá fikce. Abych na tohle všechno měla sílu, potřebuji mnohem více odpočinku než zdravý člověk.
V plicích mám už od dětských let permanentní zánět, který se podaří utlumit vždycky jen po podání antibiotik a tělo potřebuje mít sílu na to, aby se s ním dokázalo poprat,“ vysvětluje s tím, že kdyby si nedokázala najít čas sama pro sebe, vůbec by nebyla schopná přežít.
O svém příběhu mluví otevřeně, už jen proto, aby si lidé okolo uvědomili, co to vlastně znamená žít se vzácným onemocněním. „Možná by stačilo, aby lidé věděli, že náš život se od toho jejich zásadně liší.
Musíme vynaložit hodně úsilí, abychom mohli žít alespoň z části tak kvalitní život, jako mohou žít zdraví lidé, kteří často považují za naprostou samozřejmost, že mohou chodit do práce, setkávat se s přáteli nebo se věnovat zálibám,“ popisuje s tím, že lidé se vzácnými onemocněními neočekávají a ani nepotřebují lítost okolí.
„Místo toho by bylo moc hezké pocítit od druhých trošku pochopení, ohledu a také to, že nám v tom našem životní boji fandí,“ usmívá se pacientka s diagnózou, s níž se polovina pacientů v Česku dožívá 38 let.
Různé orgány, různé příznaky, ale podobné příběhy
Vzácné nemoci mohou postihovat různé orgány, mají různorodé příznaky a objevit se mohou v jakémkoliv věku. Podle expertů má nejméně 80 % z nich genetickou příčinu. Ačkoliv výskyt každého vzácného onemocnění je malý, jejich obrovský počet má za následek postižení značné části populace.
Předpokládá se, že v České republice trpí některou ze vzácných chorob až stovky tisíc obyvatel. Za vzácné nemoci jsou považovány choroby, jejichž výskyt je menší než 1 pacient na 2 000 obyvatel. Přesný počet vzácných onemocnění není znám, ale odhaduje se, že jich existuje kolem 6 až 8 tisíc.
Kvůli velkému počtu typů vzácných onemocnění trpí některou z nich podle odborných předpokladů cca 5 % evropské populace, tedy 20-30 milionů Evropanů. V přepočtu na Českou republiku se jedná až o půl milionu lidí. Nejčastější příčinou vzácných nemocí jsou závažné genetické změny.
Ty mohou být děděné z generace na generaci, často jako bezpříznakové nosičství, nebo vzniklé zcela nově v zárodečných buňkách rodičů pacienta. Mezi vzácné nemoci patří i choroby s malým či zanedbatelným příspěvkem dědičných vloh pro nemoc (např.
řada poruch imunitního systému, řada nádorů, onemocnění endokrinního systému či některé vzácné infekční a parazitární nemoci).
Diagnostika vzácných onemocnění může být velmi složitá. Pokud není pacient zachycen novorozeneckým screeningem, nebo díky vyšetření rodinných příslušníků v rizikových rodinách ještě před prvními klinickými projevy, bývá typickým pro stanovení diagnózy tzv. diagnostické martyrium.
„Vzhledem ke klinické pestrosti, velkému počtu nemocí a poměrně nízkému výskytu každé jednotlivé vzácné nemoci v populaci nemívají praktičtí lékaři, a často ani odborníci různých specializací, znalosti o příslušné chorobě.
Pacient velmi často putuje zdravotnickým systémem od odborníka k odborníkovi a diagnóza vzácné choroby se typicky stanoví až s několikaletým odstupem od začátku klinických problémů,“ vysvětluje profesor Viktor Kožich, přednosta Ústavu dědičných metabolických poruch Všeobecné fakultní nemocnice v Praze a 1. LF UK.
Podle odhadů Asociace inovativního farmaceutického průmyslu vystřídají pacienti se vzácnými onemocněními v průměru 7 lékařů a čekají pět let, než se konečně dozví správnou diagnózu. Během té doby nejsou léčeni vůbec nebo léčeni špatně, jejich stav se zhoršuje a pochopitelně klesá i kvalita jejich života.
V případě chybných nebo pozdních diagnóz a to zejména u pacientů, pro které již existují možnosti léčby, dochází k nevratnému poškození zdraví. To vše znamená nemalé náklady pro zdravotní systém.
U některých genetických nemocí existuje primární prevence v podobě tzv. prekoncepčního vyhledávání přenašečů nemoci v populaci, tedy vyhledávání ještě před plánovaným otěhotněním.
V rodinách, kde je již známé riziko genetické nemoci je možné provést prenatální vyšetření nebo preimplantační genetickou diagnostiku, která se uplatňuje u umělého oplodnění a spočívá ve vyhledávání mutací a dědičných chorob ještě před zavedením embrya do dělohy budoucí matky.
Sekundární prevence pro některé genetické nemoci spočívá ve včasném záchytu pomocí novorozeneckého screeningu a včasném zahájení léčby.
Ve vývoji je 450 nových léků na vzácná onemocnění
Léčba vzácných nemocí je vzhledem k jejich velkému počtu velmi rozmanitá. Jiné postupy jsou u dědičných metabolických poruch, úplně jiné u vzácných nádorů, poruch imunity či infekčních onemocnění.
„Například u dědičných poruch metabolismu, kterých známe okolo tisíce typů, spočívá léčba dle nemoci ve speciální nízkobílkovinné dietě, podávání směsí aminokyselin, vitaminů, odstraňování toxických látek z organismu pomocí určitých léků nebo v enzymové náhradní léčbě a v řadě dalších postupů.
Dostupnost léčby, včetně léčby velmi nákladné v řádech milionů pro jednoho pacienta na rok, je pro dědičné poruchy metabolismu srovnatelná či mírně lepší s dostupností v ekonomicky podobných zemích Evropské unie,“ uvádí profesor Kožich. Úspěšnost léčby také závisí na typu onemocnění.
U genetických nemocí je léčba celoživotní s cílem korigovat důsledky poruchy a zajistit co nejlepší kvalitu života pacienta. Naproti tomu vzácné nádory či vzácné infekční nemoci lze v řadě případů skutečně vyléčit během omezené doby bez potřeby celoživotní léčby.
Pro drtivou většinu diagnóz z kategorie vzácná onemocnění ale bohužel není k dispozici léčba a to i přesto, že se v posledních deseti letech objevilo hned 230 nových léků pro tyto pacienty. Léčba je nyní jen pro 5 % vzácných onemocnění. Pacientů se vzácnými onemocněními je málo a farmaceutické dlouhá léta neměly důvod vyvíjet léky pro tak malé skupiny nemocných.
V posledních letech se ale situace mění a zažíváme zvýšený zájem farmaceutických firem o vývoj léků pro pacienty se vzácnými onemocněními,“ popisuje Jakub Dvořáček, výkonný ředitel AIFP. Nalezení účinné látky pro léčbu vzácných onemocnění, u nichž medicína mnohdy stále nerozumí jejich vzniku a ani vývoji, je extrémně náročné a také nákladné.
Podle údajů AIFP je nyní ve vývoji 450 léků určených právě pro pacienty se vzácnými onemocněními. Mnohem více je tato léčba individualizovaná a spojená s vazbou na specifické genetické markery. „Tyto léky jsou pacientům doslova šité na míru.
Individualizované přípravky jsou sice výrazně dražší, ale protože jsou jimi léčeni pouze pacienti s určitým genem nebo genetickou mutací, je u ni velká pravděpodobnost dobré odpovědi na léčbu. Pacienti tak nejsou léčeni léky, které jim nemohou pomoci, ale rovnou je jim nasazena odpovídají léčba,“ doplňuje Dvořáček.
U geneticky podmíněných vzácných onemocnění je trendem personalizovaná medicína a rozvoj různých léčebných postupů pro jednu nemoc na základě znalosti mutací u pacienta. Lékaři tak podávají zcela jiné léky pro určité podskupiny pacientů trpících stejnou chorobou, ale vyvolaných jinými mutacemi.
Vyvíjet a testovat léky pro tyto pacienty je ale náročnější než u jiných běžnějších diagnóz. Pacientů je málo, v jedné členské zemi EU třeba jen několik málo desítek, a tak jen zajistit jejich dostatečný počet pro klinické hodnocení je problém.
AIFP proto plánuje pro české pacienty spustit webové stránky, skrze které by si sami mohli najít, zda probíhá klinické hodnocení léku právě na jejich diagnózu. „Klinická hodnocení přináší pacientům výrazný benefit a možnost být léčen těmi nejmodernějšími léky, které ještě nejsou dostupné na trhu.
Pacientům zařazených do klinických hodnocení se také dostává detailnější lékařské péče, kde jejich stav velmi podrobně sledován,“ přibližuje záměr asociace Dvořáček.
Podle něj by pacienti měli získat možnost být přímo informováni o probíhajících klinických hodnoceních a s těmito informacemi se následně obrátit na svého ošetřujícího lékaře, zda právě u nich přichází zařazení do studie v úvahu.
Nákladná léčba i etické problémy
Ani v případě, že se podaří vyvinout lék pro některé ze vzácných onemocnění, nejsou pacienti v jednoduché situaci. Jejich léčba je extrémně nákladná, byť právě díky ní mohou vést v rámci možností kvalitní život. „Někteří pacienti potřebují léky v řádu milionů korun ročně, a to už po celý život.
Díky lepší edukaci lékařů v terénu se postupně zvyšuje počet zachycených pacientů a roste tedy spotřeba jednotlivých léků. V poslední době zaznamenáváme rozevírající se nůžky mezi vzrůstající potřebou léčby a možnostmi plátců zdravotní péče.
Oblast vzácných nemocí tak naráží na jeden z etických problémů moderní medicíny – spravedlnost systému s ohledem na etiku distribuce finančních prostředků,“ popisuje profesor Kožich.
Získání trvalé úhrady pro tyto léky je náročný proces i s ohledem na fakt, že zdravotní politika je plně v rukou jednotlivých členských států EU. Schválení nového léku Evropskou lékovou agenturou (EMA) tak ještě neznamená, že lék bude dostupný a plně hrazen i ve všech členských zemích.
„Jednou z podmínek pro získání trvalé úhrady je dodat analýzy nákladové efektivity léčby. V případě vzácných onemocnění je reflektována jejich vzácnost, tedy nejsou uplatňována stejná pravidla jako u ostatních chorob,“ vysvětluje onkoložka Kateřina Kubáčková, zástupkyně přednosty pro vědu a výzkum Onkologické kliniky 2.
LF UK a FN Motol, která je současně odbornou garantkou České asociace pro vzácná onemocnění.
V Česku trvá dva roky, než je lék, který je již centrálně schválen EMA, dostane k pacientům, tedy proběhne nezbytná procedura stanovení jeho ceny a úhrady. Podmínkou pro české schválení je také to, že lék musí být již dostupný ve dvou jiných členských státech EU.
„Postupně přichází nové léky pro vzácná onemocnění, ale náklady na léčivé přípravky pro tyto pacienty se pohybují pod 4 % z celkových nákladů na léky v Česku, což odpovídá i situaci v okolních zemích.
Do budoucna neočekáváme výraznější nárůst těchto nákladů, protože počet pacientů se vzácnými onemocněními je stabilní,“ uzavírá Kubáčková.
Přínos pro pacienty, ale i lékaře, kteří se specializují právě na tyto choroby, by pak měla být intenzivnější mezinárodní spolupráce, kdy bude možné v rámci jednotlivých zemí EU a tamních specializovaných center snadněji předávat jak nemocné, tak lékaře specialisty a lépe vzájemně sdílet zkušenosti i znalosti.
Ludmila Hamplová
Deset nejsmrtelnějších nemocí: dokážou zabít více než 95 procent zasažených
Nejčastěji se sice objevují v exotických zemích, ale občas pronikají i do našich krajů. Například vůbec nejsmrtelnější onemocnění současnosti, takzvaná transmisivní spongiformní encefalopatie, se už několikrát dostala i do České republiky.
Těchto deset nemocí je nebo bylo nejvíce smrtících – to znamená, že pokud se člověk nakazí, má minimální šanci přežít. Ne vždy ale platí, že by byly nejvíce nebezpečné. Právě vysoká úmrtnost jim mnohdy brání, aby nakazily vysoké množství lidí.
Ebola
Virové onemocnění nazvané krvácivá horečka ebola se poprvé objevilo roku 1976, od té doby experti zmapovali několik jejích kmenů. Některé z nich způsobují úmrtnost blížící se devadesáti procentům.
K přenosu stačí málo: kontakt skrze jakékoliv tělesné sekrety, tedy potem, krví, slzami, slinami, močí nebo třeba spermatem. Virus však potřebuje také mimořádně teplé počasí přes 30 stupňů, které panuje právě v oblastech rovníkové Afriky.
Proti ebole zatím nebyl znám účinný lék ani očkování. V současné době se sice vakcína testuje, ale výsledky nejsou zatím známé. Lékaři tak nakaženému pacientovi musí pouze pomáhat od symptomů, zavodňovat a podporovat jeho imunitní systém. V polovině srpna 2019 oznámili vědci, že první testy naznačují vysokou úspěšnost dvou léků testovaných od listopadu loňského roku.
Pravé neštovice
Říkalo se jim také černé neštovice a historicky to byla jedna z nejhorších chorob, kterou lidstvo znalo – ve dvacátém století na ně zemřelo odhadem 300 až 500 milionů lidí.
Jednalo se o nemoc vyvolanou virem pravých neštovic, její krvácivá forma byla smrtelná u 95 procent nakažených. Decimovala populaci původních obyvatel Ameriky, kteří neměli dostatek protilátek. I ve dvacátém století, při prudkém pokroku medicíny, se úmrtnost pohybovala kolem třiceti procent.
Toto onemocnění se zpočátku projevuje jako chřipka, posléze se objevují typické hnisající vředy. Pacienti umírají na otravu krve, oběhové či dechové selhání. Choroba se přenáší vzduchem, ale i čerstvě znečištěnými předměty. Kdo přežil, byl většinou navždy poznamenán zjizvenou tváří nebo slepotou.
V roce 1967 WHO oznámila plán na úplné vymýcení pravých neštovic. Koncepci této akce vypracoval český epidemiolog Karel Raška, který byl šéfem oddělení přenosných nemocí WHO v Ženevě.
V polovině roku 1977 se již zdálo, že akce byla úspěšná, ale v říjnu onemocněl jistý kuchař nemocnice v Somálsku.
V dubnu 1978 WHO oznámila, že kuchař byl vyléčen a v roce 1980 organizace slavnostně ohlásila, že s pravými neštovicemi je konec.
Vozhřivka
Přes nepříliš hrozivý název se jedná o jednu z nejvíce smrtících chorob, s níž se lidstvo kdy setkalo. Přenáší ji bakterie Burkholderia mallei.
Dnes už je v civilizovaném světě téměř vymýcená, ale v minulosti se jednalo o nemoc, která naháněla strach celým civilizacím. Primárně napadá lichokopytníky, tedy hlavně koně, ale je přenosná i na člověka.
Poprvé o ní informoval už slavný antický lékař Hipokkrates.
Fakta
- V březnu před 92 lety se na Moravě stala nešťastná událost, která se zapsala do historie veterinárního lékařství. V obci Věrovany u Přerova měl rolník dva koně, valacha a klisnu. Valacha získal v roce 1921 na revers od vojenské správy. Valach měl chronickou fistulární lézi v oblasti kohoutku (byl nositelem původce vozhřivky). O koně pečovaly nevlastní děti majitele Anna Symerská (zemřela 6. 3. 1923) a Josef Symerský (zemřel 30. 3. 1923). Při úředně nařízené pitvě v Přerově se nakazil tehdejší asistent patologicko-anatomického ústavu Vysoké školy zvěrolékařské v Brně Miroslav Derbek, který zemřel 30. 9. 1923. Při pitvě veterináře Derbeka se nakazil asistent patologického ústavu Karel Šolc a zemřel po týdnu. Tak si vozhřivka ve Věrovanech vybrala čtyři oběti a za pátou bývá označována manželka Miroslava Derbeka, která spáchala sebevraždu.
- Zdroj: VFU Brno
Největší hrozbu představovala v dějinách pro armády, nejsnadněji se totiž přenášela v prostředí, kde bylo na jednom místě soustředěno hodně koní.
Úmrtnost na tuto chorobu u zvířat se pohybovala kolem 95 procent – nemoc tedy rozhodla nejednu středověkou a novověkou bitvu.
Ve dvacátém století se ji několik armád pokusilo využít vojensky – hovoří se například o tom, že ji Sovětský svaz nasadil v Afghánistánu.
Ve dvacátém století začala s úbytkem koní mizet. Nemoc je také citlivá vůči celé řadě antibiotik, proto se dnes dá relativně snadno léčit. V Československu byla nákaza definitivně utlumena v roce 1950.
Balamutiová amébová encefalitida
Tuto málo známou, ale smrtící nemoc označovanou zkratkou BAE přenáší volně žijící améba Balamuthia mandrillaris. Poprvé byla pozorovaná až roku 1986 u samice opice mandrila v zoologické zahradě v San Diegu. Zvíře zemřelo pouhé dva dny poté, co se u něj objevily příznaky.
Od té doby se nemoc objevila také u asi dvou stovek lidí, nákazy byly smrtelné v 98 procentech případů. Roku 1995 zemřelo na nákazu tříapůlleté dítě. Tento případ byl současně prvním případem BAE v Evropě.
Améba se přenáší kůží nebo transplantovaným orgánem, ale při experimentech se ukázalo, že může infikovat i přes čichovou sliznici. Napadá mozek a nedá se z něj prakticky dostat pryč, nepomáhá ani moderní léčba.
Vzteklina
Také vzteklina je už v Evropě prakticky nemocí minulosti, v Asii a Africe na ni ale stále ještě umírá více než 55 tisíc osob ročně. Jedná se o akutní nemoc centrálního nervového systému, která může postihnout všechny teplokrevné živočichy – a tedy i člověka.
Vzteklina se může přenášet jen slinami, jedinou možností přenosu je tedy pokousání; ale protože mění zasažená zvířata na agresivní, je nákaza od infikovaného tvora velmi pravděpodobná. Smrt nastává v kómatu za současné paralýzy všech svalů.
Brazilské město Salvador trpí útoky upírů, jeden muž už zemřel
Propuknutí nemoci znamenalo až donedávna téměř stoprocentní jistotu, že pacient zemře. Pomohlo sice očkování, ale pokud se už člověk nakazí, umírá vždy. Jediná existující léčba nazvaná Milwaucký protokol je extrémně drahá a doposud ji přežil jen jediný člověk, který nebyl očkovaný. U očkovaných, kteří se přesto nakazili, je výrazně vyšší.
Primární amébová meningoencefalitida neboli neglerióza
Jedná se o vzácný hnisavý zánět mozkových blan a mozku, který způsobuje volně žijící améba Naegleria fowleri – je to příbuzná améby způsobující výše popsanou Balamutiové amébovou encefalitidu. Anglicky se jí říká „brain-eating amoeba“, tedy mozek požírající améba. Přesně tak totiž zabíjí, požírá mozkovou tkáň nakažených.
V Pákistánu zabíjí parazit požírající mozek
Tento organismus žije v půdě, ale především ve sladké vodě, a dokonce i na koupalištích.
Objevuje se sice především v exotických zemích, ale jeden z nejznámějších případů se odehrál v Československu: v letech 1963 až 1965 zemřelo v Ústí nad Labem 16 mladých lidí, kteří se jí nakazili v plaveckém bazénu. Jednalo se o vůbec největší výskyt této nemoci v dějinách, celkem ji měly asi dvě stovky lidí.
Také u této choroby překračuje úmrtnost 95 procent, například v USA od roku 1962 dostalo tuto nemoc 132 lidí, přežili jen tři.
Nemoc zkamenělých lidí
Tato nemoc je tak vzácná, že nemá ani české pojmenování, oficiálně se jmenuje Fibrodysplasia ossificans progressiva. Jedná se o genetické onemocnění pojivové tkáně, které se projevuje tím, že se tato tkáň osifikuje, tedy mění se v kostní. Klouby tuhnou a přestávají být pohyblivé. Nemoc je neléčitelná, ale její příznaky jsou u různých případů velmi odlišné.
Kostní hmota ale obecně znehybňuje klouby, což při postižení žvýkacích svalů znamená v podstatě znemožnění příjmu potravy. Ztuhnutí páteře hrudního koše zase poškozují oběhové a plicní funkce, úmrtnost se tedy pohybuje také kolem sta procent: smrt nastává téměř vždy kvůli komplikacím spojeným s touto chorobou. Díky pokroku v medicíně se ale dnes pohybuje délka dožití kolem čtyřiceti let.
Viscerální leishmanióza
Této nemoci se říká také kala azar neboli černá horečka. Způsobuje ji parazitický prvok, kterého přenáší exotické druhy komárů.
Vyskytuje se především na indickém subkontinentu a je špatně léčitelná. Parazit totiž napadá řadu vnitřních orgánů a kostní dřeň. Pokud se v těle zachytí, neexistuje už možnost, jak pacienta zachránit.
Proti této nemoci neexistuje očkování. Pokud není včas léčená, úmrtnost se pohybuje kolem sta procent. Příznaky propuknutí nemoci jsou ale velmi nenápadné, projevují se podobně jako mnoho jiných nemocí, jež jsou v těchto oblastech časté.
Spavá nemoc
Do doby, než byla objevená její léčba, byla africká spavá nemoc neboli odborně africká forma trypanosomiázy v podstatě stoprocentně smrtelnou nemocí.
Způsobuje ji parazit prostřednictvím infikovaných much tse-tse, které se množí v teplých a vlhkých oblastech.
Zpočátku se projevuje jen lehkými příznaky, jako je horečka nebo bolesti kloubů, ve druhé fázi už ale nastupují vážnější projevy – únava, strnulost a potíže se spánkem, které končí smrtí.
video
Spavá nemoc je na cestě k vymýcení
Tato nemoc je dnes na ústupu, v roce 2017 bylo podle Světové zdravotnické organizace (WHO) hlášeno pouze 1447 případů spavé nemoci. Moderní způsoby léčby pomáhají potlačovat úmrtnost na méně než 30 procent.
Transmisivní spongiformní encefalopatie
Nejde vlastně o jedinou nemoc, ale o společné pojmenování pro takzvané prionové choroby. Jde o onemocnění, která jsou způsobená nahromaděním prionů v mozku. Odolné proteiny vyvolávají v těle poruchy centrální nervové soustavy, přičemž úmrtnost je stoprocentní.
Nemoc šílených krav zavinila smrt desítek lidí. Stále ji neumíme léčit
U lidí se objevuje rovnou několik nemocí fungujících na tomto principu, například Creutzfeldtova–Jakobova choroba nebo choroba kuru, která se ale objevuje jen u příslušníků kmene Fore na Nové Guineji, a to jako důsledek rituálního kanibalismu, tedy pojídání mozku zemřelých lidí. Ještě vzácnější je smrtelná rodinná nespavost neboli fatální familiární insomnie. Ta se dědí jen ve čtyřiceti rodinách na celém světě. Když se projeví, člověk umírá do 36 měsíců.
Trápí je vzácná onemocnění. Adélka i Lukášek to však nevzdávají
Za to je považováno takové, které postihuje méně než pět osob z každých 10 tisíc. Ve většině případů toto onemocnění výrazně ovlivňuje kvalitu života pacienta nebo je dokonce považováno za život ohrožující. Vzhledem k tomu, že existuje přes 8 tisíc různých vzácných onemocnění, celkový počet pacientů je i přes onu vzácnost nezanedbatelný.
Vzácná onemocnění se nejčastěji projeví krátce po narození, není však výjimkou, že jsou diagnostikována až v pozdějším dětském či dokonce dospělém věku. Celkem 80 % z nich má genetický původ, často se ale stává, že samotná příčina onemocnění zůstává neodhalena. Problematika diagnostiky takového onemocnění je stejně složitá jako problematika léčby, která bývá zpravidla velmi drahá.
Přečíst článek ›
Rodiče devítiletého Lukáška si jeho diagnózu – lamelární ichtyózu – vyslechli krátce po narození. Ichtyóza je vážné kožní onemocnění narušující přirozené rohovatění kůže. Svrchní vrstva kůže je tlustější než obvykle a v důsledku toho vysychá, praská a tvoří se na ní šupinky, jež se ve zvýšené míře odlučují od zbytku kůže.
Mnohdy je třeba odlučování napomoci a mechanickým zásahem tyto šupinky zcela odstranit, což může být velice bolestivé. „Na toto onemocnění neexistuje žádný lék a bude Lukáška provázet celý život,“ vysvětluje jeho maminka, paní Zuzana.
Extrémně suchá kůže
„Syn má kůži extrémně suchou, musíme o ni neustále pečovat, promazávat ji. Je potřeba se starat i o oči a uši, odstraňovat nahromaděnou kůži pomocí speciálního peelingu, ošetřovat praskliny, které se mu na kůži tvoří, a vyčesávat šupiny z vlásků.
Musíme také dohlížet, aby se Luky nepřehřál. Kvůli nefunkční termoregulaci se totiž vůbec nepotí, proto v teplém počasí musíme zůstávat doma v chladu. Nároky na péči jsou opravdu vysoké. Abychom vše zvládli, musela jsem skončit i v zaměstnání.“
Některá onemocnění jsou natolik vzácná, že jimi trpí třeba jen jedno dítě v celé republice, nebo dokonce jen několik málo pacientů na světě. Jejich diagnostika je proto velmi složitá a mnohdy jsou těmto pacientům řadu let léčeny pouze příznaky, než dojde ke konečnému stanovení diagnózy.
Přečíst článek ›
Jedním z takových vzácných onemocnění trpí i šestiletá Adélka, která se potýká s Niemann-Pickovou nemocí typu C, závažným metabolickým onemocněním.
„Že je Adélka ve vývoji lehce pozadu, jsme si všimli. Všichni nás ale uklidňovali, že to dožene, že každé dítě má jiné tempo vývoje. Krátce po jejích třetích narozeninách se ale její vývoj zastavil úplně. Dokonce začala zapomínat i to, co už uměla,“ vzpomíná její maminka Markéta.
Následovala řada odborných vyšetření, která odhalila, že se Adélka potýká s velmi vzácnou poruchu metabolismu lipidů.
Ta je způsobena mutací genů, jež u zdravého člověka napomáhají transportovat molekuly lipidů a cholesterolu v rámci každé buňky.
Z důvodu jejich střádání v buňkách dochází u těchto pacientů ke zvětšení jater a sleziny, vážným neurologickým příznakům a postupnému zhoršování zdravotního stavu pacienta. Pacientů s tímto onemocněním je v České republice okolo šedesáti.
Složitá problematika
Že je problematika vzácných onemocnění velice široká a složitá z hlediska lékařského i ekonomického, potvrzuje i Šárka Procházková, ředitelka nadace Dobrý anděl, která poskytuje pravidelnou finanční pomoc rodinám s dětmi, kde se vyskytne onkologické onemocnění, nebo v nichž se dítě potýká s jiným vážným onemocněním. Za dobu své existence nadace pomohla a pomáhá tisícům rodin, a to včetně rodin Lukáška a Adélky.
Přečíst článek ›
„Zatímco u onkologicky nemocných je diagnóza většinou jasná a s léčbou je možno začít poměrně rychle, u jiných vážných či dokonce vzácných onemocnění rodiny malých pacientů mnohdy i řadu let netuší, s jakou konkrétní diagnózou se přesně potýkají.
Život v nejistotě a nevědomosti je pak pro celou rodinu nesmírně náročný. To, že je Dobří andělé podporují pravidelnými měsíčními příspěvky, jim pomáhá nejen finančně, ale také psychicky. Nesmírně si totiž váží toho, že na ně někdo myslí.
Pravidelnost jim pak dodává alespoň kousek té potřebné jistoty a klidu,“ vysvětluje Procházková.
Světový den vzácných onemocnění byl před 13 lety stanoven na „vzácný den“ 29. února (mimo přestupný rok je připomínán 28. února) a jeho hlavním cílem je zvýšit povědomí o těchto onemocněních u široké i odborné veřejnosti.