V současnosti narůstají možnosti klinické medicíny neuvěřitelným tempem – jak v oblasti diagnostiky, tak léčby. Bohužel i v 21. století dochází k odhalení mnoha nemocí příliš pozdě v pokročilých stadiích, kdy je léčba náročná pro pacienta, zdravotníky i z finančního hlediska.
Současný stav našeho poznání a technologické vyspělosti umožňuje v mnoha případech predikci rizika choroby již na základě genetického vyšetření. Moderní postupy analýzy lidského genomu mohou odhalit osoby se zvýšeným rizikem vzniku skupiny chorob nebo jednotlivé choroby. Preventivní medicína jako dynamicky se rozvíjející obor staví na poznatcích genetiky a genomiky.
Cílem preventivní medicíny, prediktivních analýz a personalizované medicíny je předcházet nemocem před nástupem viditelných příznaků, předpovídat vývoj onemocnění u konkrétního jedince a stanovit pro pacienta optimální léčbu. K tomu patří komplexní poznání patogenních mechanismů od molekulární po orgánovou úroveň.
Predikci onemocnění a rizik komplikuje fakt, že většina onemocnění vzniká následkem interakce mezi genetickou variabilitou a vlivem životního prostředí, které je značně proměnlivé a lze jej velmi obtížně monitorovat.
Stanovení rizik má význam především v případech, kdy je možné navrhnout preventivní opatření, která povedou ke snížení rizika rozvoje nemoci či ke zmírnění jejího projevu. Mezi takové nemoci patří i řada civilizačních chorob, jako je hypertenze, kardiovaskulární nemocnění, obezita a různé degenerativní nemoci.
Lékařská genetika je do velké míry založena na komunikaci mezi pacientem a zkušeným klinickým genetikem, který na základě informací zjištěných od pacienta a genetických zákonitostí stanoví riziko rozvoje nemoci v rodině.
Konzultace s takovým odborníkem vede k lepšímu pochopení nemoci a věnuje se také možnostem léčby a preventivním opatřením. Pokud má člověk obavy o případnou genetickou zátěž svých potomků, potom by měl určitě navštívit genetika.
RODINNÁ ANAMNÉZA
Genetik se zajímá o všechny informace týkající se zdraví všech členů rodiny. Takovému souhrnu informací se říká rodinná anamnéza. Představuje cenný nástroj při posuzování rizika výskytu dědičných chorob nebo náchylnosti k nim.
Pacient uvádí věk a počet příbuzných a dále nemoci, kterými tito lidé trpí i věk jejich nástupu. U příbuzných, kteří už nežijí, zjišťuje genetik věk a příčinu úmrtí.
Sledují se zejména typická dědičná onemocnění, ale také kardiovaskulární a nádorová onemocnění, diabetes mellitus a další choroby.
RODOKMEN
Informace o rodinné anamnéze lze zaznamenat do rodokmenu, který představuje důležitý nástroj genetického zkoumání.
Členové rodiny a rodové vztahy mezi nimi jsou společně se sledovaným znakem graficky znázorňováni za použití jednoduchých symbolů.
Sledování daného znaku je přehledné a poskytuje rychlé informace o typu dědičnosti na základě výskytu znaku, četnosti jeho opakování a pohlaví nositelů. Rodokmeny sestavuje klinický genetik, který jich užívá ke stanovení rizika výskytu onemocnění.
VYŠETŘENÍ RODIČŮ
Genetické vyšetření rodičů před plánovaným početím je vhodné hned v případě výskytu určitých chorob v rodině, ke kterým patří například dědičná onemocnění, vrozené vývojové vady či častá nádorová onemocnění nebo jejich časný nástup. Důvodem k takovému vyšetření jsou i opakované spontánní potraty. Cílem je odhalení rizika výskytu dané zátěže v další generaci a navržení preventivních opatření vedoucích ke snížení tohoto rizika.
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
Prenatální diagnostika nebo také screening je soubor různých vyšetření prováděných během těhotenství, jehož účelem je vyloučení nejčastějších genetických a metabolických vad plodu.
Patří sem jak invazivní vyšetření vycházející mimo jiné z analýzy odebrané plodové vody, tak stále častější a mnohem méně rizikovější neinvazivní metody, jež fungují na principu záchytu fetální DNA přítomné v nízkých koncentracích v krvi matky.
Amniocentéza (AMC)
Jde o rutinní proces odběru malého množství (asi 15–20 ml) plodové vody, který se provádí v II. trimestru těhotenství. Odběr je obvykle prováděn při současné a kontinuální kontrole ultrazvukem, aby bylo vyloučeno riziko jakéhokoliv poškození plodu.
Plodová voda obsahuje buňky plodu, které se poté izolují a podrobují se následným vyšetřením, nejčastěji cytogenetickým (analýza karyotypu) nebo imunofluorescenčním. Některá z těchto vyšetření však vyžadují přibližně 10denní kultivaci odebraných buněk.
Riziko potratu zapříčiněné tímto typem vyšetření je asi 0,5–1 %.
Kordocentéza
Z výše uvedených důvodů se často přistupuje spíše k odběru krve z pupečníku formou punkce, což se nazývá kordocentéza. Nevýhodou je však skutečnost, že je technicky proveditelný až od cca 20. týdne těhotenství, a naopak se nedoporučuje provádět punkci po 33.
týdnu, neboť to zvyšuje riziko rozvoje bradykardie, tzn. zpomalení srdečního tepu u plodu. Tento typ vyšetření je často doporučen v případě, že výsledek amniocentézy není zcela jednoznačný a existuje podezření například na špatný karyotyp plodu.
Někdy se k němu přistupuje
v případě, kdy dojde k intrauterinní infekci, a je tudíž třeba detekovat virus nebo hladinu protilátek třídy IgG a IgA. Výsledky rozboru pupečníkové krve jsou na rozdíl od amniocentézy dostupné v řádu několika málo dnů.
Odběr choriových klků (CVS)
Velmi časnou diagnostiku a screening fetálních buněk umožňuje metoda odběru choriových klků, jejíž využití je možné již od 10. týdne těhotenství.
Stejně jako amniocentéza se provádí transabdominálně, tedy skrz břišní stěnu těhotné ženy a za kontinuální kontroly ultrazvukem. Jde tedy také o invazivní, a tudíž poměrně rizikové vyšetření.
Výhodou metody je, podobně jako u kordocentézy, podstatně kratší doba kultivace odebraných buněk.
I tento typ vyšetření je schopen odhalit nejrůznější typy aneuploidií asociovaných s těžkými fyziologickými retardacemi, avšak nelze jeho pomocí stanovit hladinu α-fetoproteinu a také může v některých případech dojít k následným potratům, rizikovost je shodná s amniocentézou. Analýza odebraných buněk může rovněž dospět k nejednoznačným výsledkům vyplývajícím z mozaicismu.
Vyšetření DNA plodu z periferní krve matky
Fetální buňky a fetální DNA se vyskytují společně v krevním oběhu těhotných žen. Vyšetření volné DNA plodu získané z periferní krve matky zažívá masivní rozvoj. Volná fetální DNA v molekulární diagnostice nachází využití například při určení pohlaví plodu, detekci chromozomálních aneuploidií nebo dědičných chorob.
Preimplantační genetická diagnostika (PGD)
Ve chvíli, kdy je embryo staré pouhé tři dny, je rovněž možné provést jeho genetické testování, které se nazývá preimplantační diagnostika. Metoda se využívá pouze při mimotělním oplodnění.
Embryo v této době obsahuje pouhých 6–10 dosud nespecializovaných buněk, z nichž se jedna až dvě odejmou a jsou dále testovány, což umožňuje odhalit genetické abnormality vyvíjejícího se plodu. Do dělohy jsou pak přenesena pouze embrya, která takové abnormality nevykazují.
Pro tento typ testování musí existovat závažné důvody, jakými jsou například dědičné choroby v rodině či opakované spontánní potraty.
NOVOROZENECKÝ SCREENING
U všech dětí narozených na území ČR se provádí novorozenecký laboratorní screening vrozených či dědičných onemocnění. Vyšetření je založené na odběru tzv.
suché kapky krve z patičky, která je nanesena na novorozeneckou screeningovou kartičku. Jedná se o rychlou metodu, která vede k zachycení nemocných v nejútlejším věku a tím umožňuje včas zahájit jejich léčbu.
Vyšetření je mimo jiné zaměřeno na cystickou fibrózu a fenylketonurii.
POSTNATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
Postnatální diagnostika se týká již narozených jedinců a získání materiálu pro testování je již mnohem snazší.
Obvykle pro tyto účely stačí pouhý odběr periferní krve, která je následně použita pro cytogenetická i molekulárně-genetická vyšetření umožňující odhalení řady zdravotních problémů.
Stále častěji se pro genetické analýzy používá i DNA izolovaná ze slin, kterou lze získat jednoduše za pomoci stěru z bukální sliznice. Kromě zdravotních účelů nachází postnatální genetické testy uplatnění při určování otcovství či pro forenzní účely.
Genetické testování lze využít také při hledání našich společných předků. Pro tyto účely je nutné použít takové úseky DNA, které se příliš nemění. V případě mužů můžeme takovou sekvenci nalézt na chromozomu Y, který se dědí pouze z otce na syna.
V případě žen představuje vhodný úsek pro testování mitochondriální DNA, kterou dalším generacím může předávat pouze žena. Systém přenosu dědičné informace vytváří nepřerušitelnou spojnici mezi generacemi a představuje nástroj k rekonstrukci rodinné historie.
Pomocí analýzy DNA můžeme zjistit zajímavé informace o rodových liniích, zejména o místě jejich vzniku, ale třeba i nalézt v současné populaci příbuzné, se kterými sdílíme stejné nebo podobné úseky DNA.
Odběr choriových klků
Choriové klky jsou součástí vyvíjející se placenty. Choriová biopsie představuje odběr malého vzorku choriových klků, který slouží k provedení genetického vyšetření během těhotenství. CVS je nejčastěji užívána k vyšetření genů pro určité genetické onemocnění nebo chromosomů plodu. CVS Vám může být nabídnuto z řady důvodů.
- Vzhledem k vašemu věku máte vyšší riziko (narození dítěte s chromosomovou aberací).
- Vy nebo váš partner máte genetické onemocnění, které může být přeneseno na vaše dítě.
- Ve vaší rodině nebo v rodině vašeho partnera se vyskytlo genetické onemocnění a je tedy riziko, že toto onemocnění může být přeneseno na vaše dítě.
- Máte již dítě postižené genetickým onemocněním.
- Měla jste již jiný typ vyšetření během těhotenství (například ultrazvukové vyšetření, vyšetření nuchální translucence nebo krevní test při prenatálním screeningu ), které prokázalo , že vaše dítě má zvýšené riziko genetického onemocnění.
CVS představuje odběr malého vzorku tkáně z placenty, která má stejné geny jako plod. Nejprve je proveden ultrazvuk, aby se zjistila poloha plodu a placenty.
Tkáň je pak odebírána vpichem tenkou jehlou přes kůži břišní stěny, stěnu děložní, z placenty. Ultrazvuk je využíván, aby pomohl lékaři specialistovi k přesnému zavedení jehly do správného místa v děloze.
Část tkáně placenty je nasáta jehlou a poté poslána do laboratoře k vyšetření.
CVS se obvykle provádí mezi 10. a 13. týdnem těhotenství.
Ačkoli budete upozorněna, co se bude dít, většina žen popisuje vyšetření spíše jako nepříjemné než bolestivé a podobné bolestem při menstruaci. Ženy, které podstoupily odběr choriových klků, udávají, že si poté uvědomovaly pocit tlaku a mírnou bolestivost v okolí vpichu.
Samotné vyšetření trvá okolo 15-20 minut. Je dobré přivést si sebou partnera (doprovod), aby vás během vyšetření a po něm podporoval. Několik dní po vyšetření musíte dělat jen lehké úkony, vyhýbat se zvedání těžkých věcí nebo namáhavému cvičení.
Některé ženy mohou někdy po CVS slabě krvácet a někdy udávají křeče podobné křečím při menstruaci. Jestliže máte silné krvácení, musíte kontaktovat svého lékaře. Dokud budete krvácet, neměla byste mít pohlavní styk.
Okolo 1-2 žen ze 100 po CVS potratí (1-2%). Důvody, proč k tomu dojde, nejsou zcela jasné. Nicméně 98-99 ze 100 gravidit (98-99%) pokračuje normálně.
Můžete diskutovat s lékařem přesnost a spolehlivost jednotlivých genetických vyšetření, které jsou rozdílné v závislosti na typu genetické nebo chromosomové změny, pro kterou bylo vyšetření prováděno.
Výjimečně se stane, že se vyšetření nepodaří a musí být provedeno další
Vyšetření obvykle poskytuje informaci jen o onemocnění, pro které bylo provedeno. Výjimečně může vyšetření odhalit výsledek související s jiným onemocněním. Obecně to není vyšetření pro všechna genetická onemocnění.
Čas k získání výsledků záleží na tom, pro které onemocnění je vyšetření prováděno. Pro některá onemocnění to budou jen 3 dny, pro jiná to budou 2-3 týdny. Jestliže výsledek trvá déle než je uvedeno, neznamená to nutně, že bylo zjištěno něco neobvyklého, ale může to být z důvodu, že buňky potřebovaly delší čas k růstu.
Jestliže podstoupíte CVS z důvodu vzácného genetického onemocnění, zeptejte se lékaře, jak dlouho budete čekat na výsledky. Když je výsledek CVS k dispozici, můžete být pozvána Vaším lékařem ke konsultaci nebo můžete být kontaktována telefonicky. Způsob sdělení výsledku byste měla předem prodiskutovat s Vaším lékařem.
Jestliže výsledek prokáže u plodu genetické onemocnění, bude s Vámi lékař diskutovat o tom, co to znamená a jak by mohl být váš plod postižen. Bude s vámi také probírat, jaké jsou možnosti péče a terapie.
Dále bude s vámi hovořit o Vašich přáních a o možnosti ukončit graviditu. Pomůže vám rozhodnout, co bude nejlepší pro vás a váš plod.
Velmi výjimečně vyšetření odhalí neobvyklý chromosomový nález, jehož možný klinický dopad bude nejasný.
Rozhodování o CVS během gravidity může být obtížné. Je důležité si zapamatovat, že nemusíte podstoupit CVS, pokud nechcete. Měla byste podstoupit CVS jen v tom případě, jestliže vy a váš partner cítíte, že je pro vás důležité mít informace, které vyšetření může prokázat a necítíte příliš velké riziko podstoupit toto vyšetření.
Vytvořeno podle informačních letáků vypracovaných nemocnicemi Guy’s a St. Thomas Hospital, Londýn a Royal College of Obstetricians and Gynaecologists a IDEAS-Genetic Knowledge Park. Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP; číslo kontraktu -NoE 512148. Překlad: Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole, březen 2008
Odběr choriových klků
Odběr choriových klků (choriocentéza) umožňuje zjistit chromozomální a genetické odchylky plodu již na konci 1. trimestru těhotenství. Vzorek tkáně, která je geneticky shodná s plodem, se odebírá z placenty.
Choriocentéza
Vyšetření s sebou nese malé riziko potratu (viz níže) a je proto ženám nabízeno pouze v odůvodněných případech. Výhodou odběru choriových klků oproti amniocentéze je dřívější odběr vzorku (odběr se provádí obvykle mezi 10. a 13. týdnem těhotenství) a také rychlejší analýza odebraného vzorku v laboratoři.
Důvody pro provedení odběru choriových klků
- podezření na chromozomální odchylky – jedná se např. o Downův syndrom, Edwardsův syndrom nebo Turnerův syndrom. Podezření může vyplynout z výsledků biochemického nebo ultrazvukového vyšetření nebo z výskytu chromozomálních odchylek v rodině nebo v předchozích těhotenstvích,
- podezření na genetické postižení – z DNA plodu lze zjistit řadu genetických postižení, např. hemofilii, cystickou fibrózu nebo svalovou dystrofii. Tato vyšetření se provádějí cíleně pouze při výskytu těchto dědičných onemocnění v rodině.
Na rozdíl od amniocentézy nelze buňky choriových klků testovat na defekty neurální trubice, jako je např. spina bifida.
Průběh odběru choriových klků
Odběru choriových klků se provádí ambulantně, po zákroku odchází žena domů. Před zákrokem lékař nejprve provede ultrazvukové vyšetření, aby určil polohu dítěte a placenty.
Vzorek choriových klků se odebírá buď přes děložní čípek nebo přes břišní stěnu. Volba metody závisí na umístění placenty v děloze.
Placenta umístěná v zadní části dělohy je obvykle lépe přístupná přes děložní čípek, placenta umístěná na přední straně umožňuje použít obě metody.
- postup při odběru přes děložní čípek – lékař vydezinfikuje pochvu a děložní čípek a poté vsune do dělohy tenkou ohebnou trubičku, kterou odsaje malé množství tkáně z placenty. Odběr je obvykle popisován jako nepříjemný, ale nikoli bolestivý, pocity ženy jsou podobné jako např. u stěrů z děložního čípku.
- postup při odběru přes břišní stěnu – lékař vydezinfikuje místo vpichu a za stálého sledování plodu ultrazvukem provede vpich dlouhou tenkou jehlou a odebere vzorek z placenty. Bolestivost zákroku není velká, ženy ji často přirovnávají k bolesti při odběru krve.
Po zákroku by se měla žena zhruba 2 až 3 dny vyhýbat větší fyzické zátěži, později již nejsou žádná omezení nutná.
Rizika odběru choriových klků
- riziko potratu – riziko potratu činí u odběru choriových klků hruba 1 % a je tedy dvojnásobné ve srovnání s amniocentézou,1
- riziko komplikací – po zákroku se poměrně často (až v 10 % případů)1 objevuje vaginální krvácení nebo špinění, zvláště pokud je odběr prováděn přes děložní čípek. Vzácně se může objevit také teplota, popř. horečka jako příznak infekce. Pokud se u vás tyto komplikace objeví, vždy kontaktujte lékaře,
- Rh senzibilizace matky – při odběru choriových klků se může dostat krev plodu do krevního oběhu matky. Pokud má matka krev Rh negativní a krev dítěte je po otci Rh pozitivní, může u matky v některých případech dojít k Rh senzibilizaci, která způsobí tvorbu protilátek proti krvi dítěte a může tak u dítěte vyvolat hemolytické onemocnění. Lékaři tomu předcházejí tím, že všem ženám s Rh faktorem negativním podávají po provedení odběru injekci imunoglubulinu, který zabraňuje tvorbě protilátek.
Kdy jsou k dispozici výsledky odběru choriových klků
Výsledky odběru choriových klků jsou k dispozici dříve než u amniocentézy, zpravidla do 2 dnů. Výsledky testů jsou velmi přesné, např. u Downova syndromu je spolehlivost přes 99 %.
2 Odběrem choriových klků však nelze zjistit všechny vrozené vady. Některá postižení, např. vady srdce nebo rozštěp rtu jsou zjistitelná při ultrazvukovém vyšetření, jiná, např.
slepota nebo autismus se projeví až po narození nebo v průběhu života dítěte.
Sdělení výsledků odběru
Výsledky sděluje ženě obvykle genetik. Většina testů má výsledek bez genetických odchylek. Pokud se objeví nějaký problém, následuje konzultace s genetikem.
Genetik by měl rodiče seznámit s výsledkem vyšetření, vysvětlit jim povahu a prognózu zjištěného postižení. Při zjištění závažného postižení plodu je možné v Česku ukončit těhotenství na přání rodičů do 24. týdne těhotenství.
Rozhodnutí je na rodičích, úkolem lékaře je pouze poskytnout k němu dostatek informací.
Zeptejte se na odběr choriových klků v diskuzním fóru nebo sdílejte své zkušenosti na blogu Maminkám.cz.
Zdroje: 1Mayo Clinic Guide to a Healthy Pregnancy, Mayo Foundation for Medical Education and Research, 2004 2http://www.wikiskripta.eu/index.php/Amniocent%C3%A9za http://www.wikiskripta.eu/index.php/Odb%C4%9Br_choriov%C3%BDch_klk%C5%AF
http://www.youtube.com/watch?v=goEZ7feoZVk
BIOPSIE CHORIA – CVS (Chorion Villi Sampling)
K čemu slouží biopsie choria?Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta. Buňky choria poskytují informaci obdobnou amniovým buňkám z vody plodové. CVS se provádí mezi 10-14 týdnem těhotenství.
Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?
| Rozdíly | Biopsie choria | Amniocentéza |
| Doba odběru | 10. -14. týden těhotenství | od 16. týdne těhotenství |
| Riziko výkonu | 0.5-1% | 0,5-1% |
| Výsledek | Rychlé stanovení do 48 hodin | Rychlé stanovení do 48 hodin |
| Kultivace klků 2-3 týdny | kultivace amniocytů 2-3 týdny po odběru | |
| Optimální pro stanovení | Početní odchylky chromozomů (např. syndromy Downův, Patauův, Edwardsův) | Změny struktury a početní odchylky chromozomů (Delece, translokace, Downův syndrom aj.) |
Důvody k vyšetření
Pozitivní screening Downova syndromu v I. trimestru. Riziko dědičných onemocnění (metabolických, chromozomální porucha v rodině, předchozí plod s chromozomální abnormalitou či jinou vrozenou vývojovou vadou).
Možné komplikace
– Riziko nechtěné ztráty těhotenství v souvislosti s CVS je dle dlouholetých zkušeností zvýšeno o 1%. Riziko ve zkušených rukou je stejné jako u amniocentézy.
– děložní kontrakce, odtok vody plodové– asi v 1% je nutnost opakovat odběr při nedostatečném namnožení buněk plodu v laboratorních podmínkách
Jak biopsie choria probíhá
Vyšetření se provádí za sterilních podmínek. Těhotná žena při výkonu leží. Vpich se provádí pod ultrazvukovou kontrolou v oblasti podbřišku jehlou na jedno použití o průměru 1,2 mm. Obvykle se místo vpichu místně znecitliví. CVS lze přirovnat k odběru krve.
Většina žen udává, že vpich je vnímán jen jako tupý tlak. Celý zákrok trvá několik minut. Vyjímečně je zapotřebí opakování odběru, pokud se získá málo materiálu. Většina žen neudává po výkonu žádné obtíže. Na cestu domů nemáte nárok na sanitku. Doprovod je však vhodný.
Způsob vyšetření a výsledky
Standardní kultivace choriových klků trvá průměrně 14 dnů. Metodou PCR lze stanovit diagnózu za 2-3 dny. O tom, jak dlouho trvají různá speciální vyšetření informujeme individuálně.
Organizační pokyny
Termín biopsie choria si dohodnete v naší recepci podle výsledků vyšetření a Vašich možností.
Biopsii choria provádíme ambulantně. Doma můžete lehce posnídat, tekutiny není nutné omezit.
Do nemocnice si přineste
- přezutí, noční košili, župan
- doporučení z genetického oddělení k provedení výkonu ve třech kopiích
- těhotenskou legitimaci se záznamem
- o krevní skupině a Rh faktoru
- vyšetření protilátek v krvi (u žen Rh negativních ne starší než 14 dnů – v opačném případě provádíme odběr před výkonem, na výsledek si však budete muset vyčkat několik hodin).
- podepsané prohlášení o souhlasu s provedením výkonu
- svačinu
Po zákroku doporučujeme, abyste se 2 dny šetřila, a týdenní pracovní neschopnost, kterou však posoudí Váš gynekolog. Před odchodem domů s Vámi sjednáme termín kontrolního ultrazvukového vyšetření.
Výsledky vyšetření
O výsledku chromozomálního a biochemického vyšetření Vašeho plodu se můžete informovat telefonicky na oddělení lékařské genetiky, které Vám biopsii choria doporučilo. Obvykle je kompletní výsledek k dispozici do 14 -21dnů. Tzv. rychlé stanovení (metoda PCR) poskytuje výsledek za 2-3 dny.
Podrobnou informaci a zprávu o výsledku vyšetření obdržíte při osobní návštěvě na ambulanci oddělení, které výkon doporučilo. Do další péče při normálním nálezu budete předána svému ošetřujícímu gynekologovi.
Při nepříznivém nálezu budete mít možnost volby dalšího postupu na základě úplné informace o zjištěných skutečnostech a jejich důsledcích pro plod.
Až porodíte
Buďte tak laskavá a sdělte nám výsledek těhotenství přímo na internetu na našich webových stránkách(Zpráva o výsledku těhotenství). Pomůže nám to zlepšovat naší práci a kontrolovat naše výsledky. Uvítáme také jakékoliv Vaše připomínky.
Odběr choriových klků
Používáme cookies. Více informací zde.
Zavři
Jsem těhotnáVyšetření během těhotenství1 zkušenost
Odběr choriových klků (též biopsie choria, angl. Chorion villi sampling, CVS) je prenatální diagnostický test, kterým se dají odhalit chromozomální abnormality plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z chorionu se postupem času vytvoří placenta9. Buňky chorionu poskytují informaci podobnou amniovým17 buňkám z plodové vody2.
Dělení
Postup
Vyšetření se provádí za sterilních podmínek. Těhotná žena při výkonu leží. Vpich se provádí pod ultrazvukovou kontrolou v oblasti podbřišku jehlou na jedno použití o průměru 1,2 mm. Obvykle se místo vpichu lokálně znecitliví.
CVS lze přirovnat k odběru krve. Většina žen udává, že vpich je vnímán jen jako tupý tlak. Celý zákrok trvá několik minut. Výjimečně je nutné opakování odběru, pokud se získá málo materiálu. Většina žen neudává po výkonu žádné potíže.
Jehla se zavádí pod kontrolou ultrazvuku do choriové tkáně v její podélné ose. Odebere se 10 – 20 mg tkáně. Výsledek odběru choriových klků je do 4 – 6 dní.
V 1 – 2 případech ze sta je nutné odběr opakovat, protože se buňky plodu v laboratorních podmínkách dostatečně nenamnoží a nelze je vyšetřit.
Indikace
- Podobně jako u amniocentézy nejčastější indikací je věk matky.
- Pozitivní screening Downova syndromu v I. trimestru35
- Riziko dědičných onemocnění (metabolických, chromozomální porucha v rodině)
Kontraindikace
- extrémní obezita
- krvácení, abortus imminens
- dráždivá děloha
- uterus myomatosus – při lokalizaci myomů na přední stěně střevní kličky před stěnou dělohy, plný močový měchýř
Výhody
- včasnost – vyšetření v I. trimestru těhotenství
- rychlost – výsledek dostupný za týden
Nevýhody
- vyšší pravděpodobnost spontánního potratu13 (1-2%)
Techniky odběru
- Transabdominální
- Transcervikální – provádí se hlavně při umístění placenty na zadní stěně dělohy
Komplikace
- krvácení
- infekce
- odtok plodové vody
- elevace AFP v mateřské krvi
- potrat13: Riziko potratu v souvislosti s CVS je podle dlouholetých zkušeností zvýšené o 1%.
Více o odběru choriových klků na modrykonik.cz
Použité zdroje
- https://dk.upce.cz/
- https://cfm.gynpor.cz/
Pomohl ti tento článek?
/ Ne
Máš zkušenost s odběrem choriových klků?
Poděl se o ni a pomoz tak ostatním maminkám.
Napiš svou zkušenostmnozimese
•
22. zář 2019Mám za sebou odběr choriových klků. V minulém těhotenství šlo vše dobře, až do období prvního trimestru. Vyšel pozitivní s velkými riziky hned 3 těžkých vad. První zpráva, že je něco divné, byla v úterý. Kontrolní UZ se dělal ve středu, vyšel hůř. Čtvrtek jsem absolvovala vyšetření na specializovaném středisku, opět ještě horší.
Odběr klků byl hned v pátek ráno. Výkon sám o sobě se dal přežít. Lze se provést buď spodem nebo přes břišní stěnu. U mě dr. zvolila podbříšek. Mírná lokální anestezie, vpich, tlak a šílený strach. I manžel byl v tomhle období hodně vystrašený, i přesto byl obrovskou oporou. Po výkonu jsem měla 3 dny přísný klid na lůžku, manžel mě na rukou nosil i na WC.
Byl to dlouhý víkend a výsledky genetiky v pondělí dopadly v pořádku. Ale i tak nás čekaly další a další kontroly, časté opakování UZ a ještě dlouhou dobu dr. čekala, že se to může zvrtnout. Každopádně, na světě je úžasný a naprosto zdravý syn. 4 roky nám nikdo nedokázal vysvětlit, proč byly výsledky takové.
Prý jsme holt měli smůlu na onen falešně pozitivní výsledek
2 poděkování
Vzorkování choriových klků – Chorionic villus sampling
Vzorkování choriových klků ( CVS ), někdy nazývané „ vzorkování choriových klků “ (jako „klkový“ je adjektivní forma slova „villus“), je formou prenatální diagnostiky ke stanovení chromozomálních nebo genetických poruch u plodu .
To má za následek vzorkování z choriových klků ( placentární tkáně) a testování je chromozomálních abnormalit, obvykle s FISH nebo PCR . CVS obvykle probíhá v 10–12 týdnu těhotenství, dříve než při amniocentéze nebo při odběru perkutánní pupečníkové krve .
Je to preferovaná technika před 15 týdny.
- CVS poprvé provedl v Miláně italský biolog Giuseppe Simoni , vědecký ředitel Biocell Center , v roce 1983.
- Bylo popsáno použití již za 8 týdnů za zvláštních okolností.
- Může být provedeno transcervikálním nebo transabdominálním způsobem.
- Ačkoli je tento postup většinou spojen s testováním Downova syndromu , celkově dokáže CVS detekovat více než 200 poruch.
Indikace
Možné důvody pro získání CVS mohou zahrnovat:
Rizika
Riziko potratu v CVS se odhaduje na potenciálně až 1–2%. Některé nedávné výzkumy však naznačují, že přímým výsledkem postupu je pouze velmi malý počet potratů, ke kterým dojde po CVS. Kromě rizika potratu existuje riziko infekce a úniku plodové vody .
Výsledný únik plodové vody se může vyvinout do stavu známého jako oligohydramnios , což je nízká hladina plodové vody.
Pokud výsledný oligohydramnios nebude ošetřen a plodová voda bude i nadále prosakovat, může to vést k tomu, že se u dítěte vyvinou hypoplastické plíce (nedostatečně vyvinuté plíce).
Kromě toho existuje také mírné riziko vad redukce končetiny spojené s CVS, přičemž riziko je tím vyšší, čím dříve je postup proveden.
Po provedení CVS je důležité, aby porodník pacienta pečlivě sledoval, aby se zajistilo, že u pacienta nedojde k rozvoji infekce.
Choriové klky a kmenové buňky
Nedávné studie zjistily, že choriové klky mohou být bohatým zdrojem fetálních kmenových buněk, multipotentních mezenchymálních kmenových buněk
Potenciální výhoda použití fetálních kmenových buněk nad těmi získanými z embryí spočívá v tom, že vedou k etickým obavám aktivistů proti potratům získáním pluripotentních linií nediferencovaných buněk bez poškození plodu nebo zničení embrya. Tyto kmenové buňky by také, pokud by byly použity k léčbě stejného jedince, od kterého pocházely, obcházely problém dárce / příjemce, který doposud potlačil všechny pokusy o použití kmenových buněk získaných od dárce v terapiích.
Umělé srdeční chlopně, pracovní průdušnice a také svalové, tukové, kostní, srdeční, nervové a jaterní buňky byly vyvinuty pomocí fetálních kmenových buněk
První banka fetálních kmenových buněk v USA působí v Bostonu ve státě Massachusetts.
Omezení
Malé procento (1–2%) těhotenství omezovalo placentární mozaiku , kde jsou některé, ale ne všechny, placentární buňky testované v CVS abnormální, i když těhotenství není ovlivněno. Buňky od matky mohou být smíchány s placentárními buňkami získanými postupem CVS.
Občas, pokud tyto mateřské buňky nejsou zcela odděleny od placentárního vzorku, může to vést k nesrovnalostem s výsledky. Tento jev se nazývá kontaminace mateřských buněk (MCC). Systém CVS nedokáže detekovat všechny vrozené vady.
Používá se k testování chromozomálních abnormalit nebo jiných specifických genetických poruch, pouze pokud existuje rodinná anamnéza nebo jiný důvod k testování.
Viz také
Reference
externí odkazy
Ultrazvuk
Ultrazvukové vyšetření je jednou z nejvýznamnějších zobrazovacích metod, které jsou hojně využívány v lékařské diagnostice.
Tato neinvazivní metoda pacienta nijak nezatěžuje, současně však poskytuje spolehlivé zobrazení tkání a orgánů ve vyšetřované oblasti lidského těla.
Vyšetření pomocí ultrazvuku se používá nejen k diagnostice a vyšetření těhotenství, ale též se stalo rutinní součástí gynekologického vyšetření obecně. Slouží jako preventivní vyšetření, které pomůže posoudit zdravotní stav a odhalit patologii dříve, než se projeví. Je také samozřejmým standardem v případě potíží, se kterými pacientka přichází.
Jak funguje ultrazvuk
Ultrazvuk využívá ultrazvukové vlnění o frekvenci 20 kHz – 10 GHz. Tato frekvence je vyšší, nežli slyšitelný zvuk. Pro základní zorientování v ultrazvukovém obrazu potřebujete znát význam jednotlivých odstínů barev. Tedy barva bílá vyjadřuje nejsilnější odraz (například kost), barva černá odraz slabší (například tekutiny).
Ultrazvuk a těhotenství
Díky své šetrnosti k lidskému organizmu se ultrazvuk stal oblíbenou metodou pro hodnocení průběhu gravidity. Budoucí maminky se nemusí vůbec obávat, ultrazvuk je pro vás i pro váš plod naprosto bezpečný a bezbolestný.
Proč je ultrazvuk vhodný k diagnostice těhotenství?
Během těhotenství se plod v děloze nachází v tekutém prostředí (plodová voda), kterou na ultrazvuku vidíme černě. Díky tomu vzniká nejlepší kontrast a plod lze dobře zobrazit. Výsledný ultrazvukový obraz však závisí na mnoha faktorech (typ přístroje, akustické podmínky, poloha plodu a další).
Jak ultrazvukové vyšetření probíhá?
Ultrazvukové vyšetření je nejčastěji prováděno vaginální sondou nebo abdominální sondou přes břišní stěnu.
Ultrazvuková diagnostika v těhotenství
Během těhotenství podstoupí budoucí maminka několik ultrazvukových vyšetření, která hodnotí a monitorují vývoj plodu. Základem jsou 3 ultrazvuková vyšetření, je však možné provést další ultrazvukové vyšetření na vlastní žádost nebo v případě komplikací.
Začátek těhotenství
Na začátku těhotenství se provádí první ultrazvukové vyšetření k potvrzení gravidity. Toto vyšetření také určí stáří plodu, vitalitu gravidity a četnost.
Ve 12. –14. týdnu těhotenstvíse však provádí již přesnější screeningové vyšetření, kde lékař lokalizuje založení placenty a rozpozná nejhrubší patologii v morfologii plodu.
Toto vyšetření zahrnuje též měření záhlaví plodu, odběr hormonů z mateřské krve a měření tlaku těhotné ženy.
Díky tomu je možné vytipovat zvýšené riziko chromozomálních vad plodu, zpomalení růstu plodu nebo preeklampsie a předčasného porodu.
- U žen s vyšším rizikem chromozomálního postižení dále nabízíme invazivní vyšetření CVS – odběr choriových klků (nepatrného vzorku placenty přes stěnu břišní) a jejich podrobné vyšetření
- Pozitivní screeening však neznamená, že žena nosí postižený plod. Jedná se pouze o vyhledávací metodu, která vypočte pravděpodobnost výskytu této vady
- V případě vyššího rizika předčasného porodu nabízíme cerkláž – steh hrdla děložního či užívání progesteronu. U rizika nitroděložní růstové restrikce nebo preeklampsie pak doporučujeme užívat Aspirin
Ultrazvukové vyšetření v 12. – 14. týdnu těhotenství pojišťovna nehradí, protože není povinné. Avšak, vzhledem k vysoké pravděpodobnosti záchytu některých vrozených vad toto vyšetření vysoce doporučujeme. Většina pojišťoven jej však zahrnuje do bonifikace pro těhotné, pacientka si jeho proplacení musí na pojišťovně zařídit sama.
Druhé screeningové vyšetření (19. – 23. týden těhotenství)
Druhé ultrazvukové vyšetření je prováděno v 19. – 23. týdnu těhotenství a je hrazeno zdravotní pojišťovnou. Toto vyšetření posoudí správný vývoj orgánů plodu a zjistí nezávažnější morfologické vady plodu. Také diagnostikuje množství plodové vody a placentu.
- Ultrazvukové vyšetření nemusí vždy zachytit vývojové vady plodu. Některé se projeví až později v těhotenství či po porodu
- Také nepostačuje k vyšetření a potvrzení chromozomálních odchylek
- Odhalí však abnormality plodu, které jsou s těmito onemocnění častěji spojovány
Pokud dojde k odchýlení v krevním biochemickém obrazu nebo v ultrazvukovém vyšetření, můžeme dále nabídnout vyšetřovací metodu AMC (odběr plodové vody) nebo NIPT (vyšetření buněk plodu v krvi matky). Těmito způsoby lze chromozomální výbavu plodu podrobně vyšetřit. Dále lze provést podrobnější zobrazovací vyšetření, které výslednou diagnózu upřesní.
V případě nálezu závažné patologie u plodu mohou rodiče do 24. týdne těhotenství požádat, po konzultaci s genetikem a dalšími odborníky, o ukončení gravidity vyvolaným potratem. Též je možné využít porady s odborníky ohledně dalších možných korekcí vad a jejich prognóz po porodu.
Třetí screeningové vyšetření (30. týden těhotenství)
Ve třicátém týdnu těhotenství se provádí třetí ultrazvukové vyšetření, které je zaměřeno na polohu, růst a proporcionalitu plodu. Dále se pomocí něj posoudí množství plodové vody, uložení placenty a odhalí se některé morfologické odchylky, projevující se v pozdějším stadiu těhotenství.
Mimo tato hlavní ultrazvuková vyšetření se dále provádí doplňkový screening, který většinou slouží ke kontrole při vzniklých těhotenských komplikacích (těhotenská cukrovka, preeklampsie, Rh imunizace, nitroděložní růstová restrikce).
Informace k ultrazvukovému vyšetření
Vždy se snažíme vyjít vstříc přáním našich klientek i jejich partnerů. Po celou dobu vyšetření je samozřejmostí možnost přítomnosti partnera. Ve druhém trimestru těhotenství lze sjednat osobní návštěvu v naší ordinaci.
- Ultrazvukové vyšetření provádíme v ambulanci v běžných oridnačních hodinách – je nutné se předem objednat
- Vyšetření trvá přibližně 30 minut
- Na vyšetření v prvním trimestruje vhodný plný močový měchýř, naopak v 20. – 30. týdnu spíše vyprázdněný
- Prvotrimestrální kombinovaný test není hrazen z veřejného zdravotního pojištění
- Ultrazvuk ve 20. a 30. týdnu je hrazen pojišťovnou
- Z pojišťovnou nehrazených UZ vyšetření doporučujeme ultrazvuk kolem 36. týdne k vyloučení pozdní formy růstové restrikce
- Ultrazvuk 3D a 4D u nás neprovádíme
- Není možné si pořizovat vlastní audiovizuální záznam z vyšetření
V případě jakýchkoliv dotazů nás neváhejte kontaktovat.Chcete-li se objednat na ultrazvukové vyšetření, zavolejte nám na +420 469 638 923.
Objednat se