Nemoc motýlích křídel – příčiny, projevy, léčba

Nemoc motýlích křídel – příčiny, projevy, léčba

Epidermolysis bullosa

Geneticky podmíněné onemocnění kůže epidermolysis bullosa (srov. epidermolysis bullosa congenita), označované také jako „nemoc motýlích křídel“ můžeme ve skutečnosti definovat jako heterogenní skupinu onemocnění podobného klinického obrazu s poměrně vzácným výskytem. Nízká četnost výskytu je však bohužel pravděpodobně jediný kladný fakt, který tuto chorobu provází.

Vznik tohoto dědičného onemocnění, postihujícího i pacienty nejútlejšího věku, je podmíněn mutací některých z genů kódujících keratin, plektin, laminin, kolagen či integrin. Neboli těch genů, které se podílejí na vazbě epitelálních buněk a na stavbě kůže. Tyto mutace vedou k narušení soudržnosti zmíněných buněk, včetně jejich ukotvení na bazální laminu.

Výsledkem jsou pak projevy pro tuto nemoc typické, spočívající v odlučování různých částí pokožky za vzniku četných bolestivých puchýřů, často značného rozměru, otevřených ran a jiných kožních defektů. Obdobně bývají postiženy i sliznice pacienta.

Rozvoj těchto příznaků může být samovolný, nejčastěji však bývá vyvolán působením tlaku či otěru (apod.) na pokožku a to mnohdy i zcela nepatrného. Zcela patrně tak, samozřejmě závisle na míře postižení a formě onemocnění (viz.

níže), vyvstává extrémně silné omezení běžných úkonů, až prakticky totální vyřazení pacienta z běžného života.

  • Četnost výskytu
  • V České republice trpí nemocí motýlích křídel přibližně tři sta pacientů, v rámci Evropy jde asi o třicet tisíc případů onemocnění a celosvětový výskyt se pohybuje okolo šesti set tisíc nemocných.
  • Formy onemocnění a jeho projevy

Epidermolysis bullosa (EB), jak jsme již zmínili, můžeme považovat za heterogenní skupinu onemocnění. V současnosti se rozlišují zejména tři formy vycházející z rozlišnosti genetických mutací, kožních projevů i rozsahu a typu dalších obtíží. Jde o tzv. EB simplexní (49 %), EB dystrofickou (44 %) a EB junkční (9 %). 

Velmi zjednodušeně lze říci, že posloupný výčet těchto forem odpovídá „výchozí hloubce“ narušení buněčných spojení. Zatímco u simplexní formy je tedy narušováno buněčné spojení v epidermis, u formy junkční jsou zasažena spojení ve spodních vrstvách epitelu a vzniku hlubokých kožních defektů.

Pozn. – Někdy se výše zmíněné tři formy ještě rozšiřují o formu čtvrtou – tzv. syndrom Kindlerové, jejíž výskyt je však velmi vzácný.  

Dále je však u těchto forem možné rozlišit ještě okolo tří desítek podtypů. Tato rozmanitost tak ještě prohlubuje komplikace přesné diagnostiky a léčby.

Při mírném postižení je pacient schopen se relativně dobře zapojovat do běžného života, vážné formy onemocnění jsou bohužel smrtelně nebezpečné a téměř absolutně pacientovi zabraňuji v běžných činnostech.

Dědičnost

EB je dědičné onemocnění, přičemž některé z jeho forem vykazují dědičnost autozomálně recesivní a jiné autozomálně dominantní.

V případě autozomálně recesivní dědičnosti to naneštěstí znamená, že i zdravým rodičům, z nichž každý nese jednu genetickou změnu, hrozí 25% riziko narození potomka, u něhož se onemocnění rozvine.

Ani jeden z rodičů přitom netuší, že danou změnu nese, neboť v jejich rodinách se nikdy dané onemocnění nemuselo vyskytnout.

Projevy

Onemocnění se často vyskytuje již v nejranějším věku, projevit se však může kdykoliv v průběhu života. Bohužel právě u nejmenších pacientů hrozí nejvážnější komplikace, které vážně ohrožují život malého pacienta.

Projevy nemoci motýlích křídel jsou značně rozmanité a mají individuální charakter. Obecně, jak již bylo zmíněno, jde o kožní deformity, k jejichž vzniku vinou extrémní „křehkosti“ kůže dochází i při působení nepříliš silného tlaku či tření.

Můžeme tak pozorovat vznik četných bolestivých puchýřů a otevřených ran, zpravidla se špatnou hojivostí. Postižení se bohužel nevyhýbá ani sliznicím, čímž je komplikován i příjem potravy.

Řada pacientů je tak odkázána na kašovitou stravu – polknutí jakéhokoliv tvrdšího sousta může vyvolat postižení jícnu.

Kožní postižení prstové části rukou i nohou vede v některých případech k tvorbě srůstů až do podoby pahýlu, což pacientovi znemožňuje drtivou většinu běžných úkonů a je tak odkázán na pomoc nejbližších.

Kromě kožních deformit nacházíme často i klinické projevy například ve vlasaté části hlavy, deformity zubů a v některých případech i postižení vnitřních orgánů, například ledvin.

Komplikace s příjmem potravy mohou vést k malnutrici, v řadě případů pozorujeme celkové neprospívání, poruchy růstu (zejm. malý vzrůst).

Chronické dráždění pokožky způsobené tímto onemocněním navíc přibližně sedmdesátinásobně zvyšuje riziko rozvoje spinocelulárního karcinomu (zhoubný nádor vycházející z epitelové tkáně).

Epidermolysis bullosa simplexní

Simplexní forma je nejčastěji se vyskytující formou EB, u které je popsáno dalších jedenáct podtypů. Oproti dalším dvěma zmíněným formám má simplexní EB mírnější průběh.

Defekt buněčných spojení vychází u této formy z epidermis a v zásadě se projevuje ve dvou hlavních variantách a to lokalizované a generalizované.

Lokalizovaná forma má četnější výskyt. Tvorba puchýřů může sice nastat kdekoliv na těle, nejčastější je ovšem jejich lokalizace na dlaních a ploskách nohou. Přítomné však bývá i postižení sliznic, vlasaté části hlavy, nehtů a polykací potíže způsobené poraněním jícnu.

Při generalizované formě dochází k postižení celého těla.

Epidermolysis bullosa junkční

Junkční forma má mezi ostatními formami onemocnění v ČR přibližně 9% zastoupení. Defekt mezibuněčných spojení nalézáme na úrovni přechodu bazální membrány kožního epitelu a jeho spodních vrstev.

Puchýře a rány vznikají po celém těle a jejich vznik může často vyvolat i velmi jemný tlak nebo neopatrný dotyk. Kůže je v tomto případě tak citlivá, že stačí např.

otěr těsného švu na oblečení nebo opření ruky o desku stolu.

Obdobnou citlivost vykazují i sliznice a jícen, dochází k postižení a vypadávání vlasů i zubů (přítomna zvýšená kazivost), rovněž je snížena kvalita nehtů a může dojít k jejich odloučení. Zasaženy bývají i hlasivky což vyvolává obtíže při mluvení a zastřený hlas pacienta.

Epidermolysis bullosa dystrofická

Tuto formu můžeme označit za nejzávažnější. Objevuje se ihned po narození, puchýře a rány mohou vznikat při silnějším dotyku nebo i samovolně. Vzniklé rány jsou přitom často velmi rozsáhlé a riziko infekce velmi vysoké. Postižení jícnu může extrémně omezovat polykání, ani příjem mixované potravy nebývá bezproblémový.

Dochází k malnutrici a opoždění hormonálního vývoje. Pacienti mají potíže s vylučováním, objevují se poruchy krvetvorby, vypadávání vlasů, zubů a nehtů. Stoupá riziko osteoporózy a enormně se zvyšuje pravděpodobnost výskytu spinocelulárního karcinomu.

U této formy rovněž může docházet ke srůstu prstů a tím ke ztrátě funkce ruky.

Léčba

Ačkoliv výzkum v oblasti genové terapie jde stále kupředu, je i v současnosti nemoc motýlích křídel klasifikována jako nemoc nevyléčitelná, která může vést k úmrtí pacienta. Ačkoliv některé metody spočívající v možnosti opravy postiženého genu(ů) poukazují na možnost léčby, jejich klinické využití má před sebou bohužel zatím stále dlouhou cestu.

Současná medicína se tedy může zaměřovat pouze na léčbu symptomatickou (viz. níže).

  1. Život pacienta s EB
  2. Míra omezení, kterou s sebou toto onemocnění přináší, zejména jeho vážnější formy, je pro zdravého člověka jen těžko představitelná.
  3. Břímě tohoto onemocnění je velmi těžké nejen pro samotného pacienta, ale také pro jeho nejbližší, na kterých spočívá v převážné většině případů péče o něj.

Samotná péče o pokožku pacienta zabírá denně v průměru až tři hodiny času. Kůži je třeba pravidelně promašťovat, provádí se sterilní krytí lézí, ochrana kolen a loktů, preventivní vyvazování prstů a ovazování celého těla.

To vše, včetně běžných činností, jakými je například oblékání, přijímání potravy, chůze a řady dalších, je provázeno bolestí.

Zdravotní pojišťovny navíc nekryjí náklady na všechen potřebný materiál, a tak se připojuje i zátěž finanční, která, jakkoliv se oproti ostatní problematice EB může zdát nevýznamná, představuje samozřejmě další komplikaci již tak náročného poslání.

Naneštěstí, což je velmi smutné, se připojuje i sociální izolace a nepochopení ze strany veřejnosti, což mívá za následek zhoršení psychického stavu pacienta, který již tak trpí. Ani ti pacienti, kteří by se při zachování některých opatření mohli zapojit do běžného kolektivu k tomu často nedostávají příležitost a zůstávají nezaslouženě odříznuti od běžného života.

Ti, kteří pomáhají

V pojednání o nemoci motýlích křídel rozhodně nelze opomenout ty, kteří se bez vidiny zisku snaží ze všech sil pomoci pacientům trpících touto chorobou i jejich nejbližšímu okolí.  Nejen v České republice je to zejména charitativní organizace  DEBRA ČR, z.

ú, která se zasazuje o zvyšování kvality života pacientů s EB, jejich zapojení do běžného života, zvyšuje informovanost o tomto onemocnění a pomáhá pacientům a jejich rodinám se všemi jeho úskalími.

Zejména, avšak nejen této organizaci, ale i všem, kteří se rozhodli s tímto onemocněním bojovat a pomáhat těm, kteří jim byli postiženi, proto patří obrovský dík.

Filip Rosenbaum

Zdroje:

Bučková, H., Buček, J. (2004) Epidermolysis bullosa congenita – co nového. Postgraduální medicína. 3:294

Chovancová, D. Kaiserová, L. (2007) Epidermolysis bullosa (choroba motýlích křídel). Pediatr. prax, 2:102–104.

http://www.ebcentrum.cz/onemocneni-eb/

http://www.gate2biotech.cz/nove-moznosti-lecby-nemoci-motylich-kridel/

http://www.debra-cz.org/

http://www.spektrumzdravi.cz/academy/nemoc-motylich-kridel

Nemoc motýlích křídel

Vzácná dědičná choroba postihující kůži je v současné době velice diskutovaným tématem.

V České republice vznikla před mnoha lety charitativní společnost s názvem DEBRA, která pomáhá rodinám s dětmi postiženými nemocí motýlích křídel.

Nemoc motýlích křídel je nevyléčitelné onemocnění, které lze díky genetickým testům včas rozpoznat a zabránit početí dítěte, které by touto smrtelnou chorobou trpělo.

Nemoc motýlích křídel – příčiny, projevy, léčba

V České republice touto nemocí trpí asi 150 – 200 lidí, onemocnění vzniká na základě mutací genů a dělí se na tři základní druhy nemoci, které mají poté ještě své poddruhy. K projevům této nemoci dochází při zkřížených špatných genů od otce i od matky, výjimečně i jen špatných genů jednoho z rodičů.

Simplex forma – nejčastější druh této nemoci. Typickými příznaky jsou puchýře, které se tvoří na povrchu kůže. Postižený má postižené také sliznice, zejména jícen a dýchací cesty.

Budete mít zájem:  Léky Na Epilepsii U Koček?

Nemocný má problémy se zažíváním a vylučováním, špatně mluví a má zkažené zuby. Vlasy a nehty špatně rostou. Puchýře se tvoří při tahu nebo pohybu, ale také spontánně bez příčin, stačí jen malý tlak nebo dotek.

Oblast s puchýři je velice náchylná na vznik infekce a nádorového onemocnění. Mírná forma může být diagnostikovaná až v dospělosti.

Jukční forma – druh, kterým trpí jen asi 9% všech nemocných s motýlími křídly. Vzácná forma, ve které se tvoří puchýře už při minimálním doteku a postižená je kůže po celém těle. Úmrtí novorozenců a kojenců je více než pravděpodobné. Nádorové změny, podvýživa a velké bolesti jsou v pozdějším stádiu přítomny.

Dystofická forma – puchýře se dostávají do hlubších struktur kůže a postihují i nejspodnější část kůže – škáru. Poškozené části se velice špatně hojí a vznikají velmi často nádorová onemocnění.

Ruce a nohy vypadají jako pahýly, protože prsty často srůstají. Hormonální vývoj je opožděn, vzniká osteoporóza, kazivost zubů je vysoká, ztráta nehtů a vlasů. Také psychické problémy a deprese jsou často přítomny.

Léčba nemoci motýlích křídel

Nevyléčitelná nemoc, kterou můžete léčit jen symptomaticky, má velice náročnou péči. Než namažete a ošetříte všechny puchýře, může se péče protáhnout až na 3-4 hodiny denně. U těžších forem trvá péče i 3 hodiny na jedné končetině.

Největším strašákem je infekce, proto je velice důležité sterilně krýt všechny puchýře. Správná výživa, nejlépe mixovaná dobře stravitelná strava, dostatek pohybu a rehabilitace.

Účinná prevence vzniku této nemoci zatím neexistuje, pokud máte podezření, že by se ve vaší rodině mohla tato nemoc vyskytovat, můžete se nechat otestovat ještě předtím, než počnete takto nemocné dítě.

Autor: Lucie Kliková DiS.

Nemoc motýlích křídel: Kratší život plný bolesti a utrpení

Jejich kůže je tenká jako křídla motýlů. Vzácnou a vážnou nemoc zná široká veřejnost především díky celebritám, které pomáhají nadaci starající se o postižené rodiny. V současnosti u nás trpí nesnesitelnou chorobou zhruba 360 pacientů. O co se jedná a je to opravdu tak zlé?

Neznají den bez bolesti… Tak odborníci popisují nemoc, které se odborně říká epidermolysis bullosa congenita (EB). Kůže nemocných je mimořádně zranitelná, mají na ní často puchýře, je citlivá na dotek a velice snadno se poraní, což způsobuje silné bolesti, záněty i deformace.

Znáte českou herečku, která se léta angažuje v pomoci motýlím dětem?

Nemoc je vrozená a vzniká na základě genových odchylek, které změní kvalitu kůže tak, že je velmi křehká. Jak se píše na stránkách organizace Debra, která nemocné podporuje, problém je, že i mírný tlak či tření (například při chůzi) způsobí na kůži a sliznicích puchýře. Z nich vznikají otevřené rány, které velice bolí a velmi špatně se hojí.

Existuje několik variant EB a projevy jsou velmi rozmanité. Princip je však vždy stejný: mimořádně citlivá kůže a sliznice, a to po celém těle.

Potíže se projevují také na rohovce, způsobují záněty spojivek, nemocní mají potíže v dutině ústní nebo v jícnu, což vede ke komplikacím při příjmu potravy, protože je potrava může zranit, a také v močovém a trávicím ústrojí.

Objevují se i deformity zubů, na poškozené kůži se tvoří jizvy a nemocným tuhnou klouby.

Problémy jsou samozřejmě i psychické – kvalita života je vážně narušena, nemocného provází neustálá bolest a péče o kůži, k tomu se přidává sociální izolace – nemocná kůže a obvazy nevypadají dobře a okolí se může bát infekce.

Život s nemocí motýlích křídel je opravdu těžký. Kůže, která by měla celé tělo chránit, je mimořádně citlivá a zraňují ji i zcela běžné aktivity. Hojení je pak dlouhé a hrozí při něm jak infekce, tak různé srůsty a deformace

Problém se objevuje už u nejmenších dětí. Pro léčbu a také pro zjištění, jak se bude nemoc v rodině dále přenášet, je třeba znát přesný typ EB. V Česku se diagnostika provádí pouze v EB Centru při FN Brno, kde se na nemoc specializují.

Chorobu nelze vyléčit. Zásadní je důsledná péče o kůži. Je třeba obvazovat riziková místa, kolena, klouby, prsty a někdy celé tělo. Používají se k tomu nákladné obvazové materiály a masti, léky a doplňky stravy. Zároveň je třeba s nemocným cvičit, aby se předešlo řídnutí kostí a tuhnutí kloubů.

 Zdravotní pojišťovny nehradí všechen potřebný materiál a léky, což pro rodinu znamená značnou ekonomickou zátěž. I proto je tak důležitá pomoc. Někdy jsou k léčbě infekcí potřebná antibiotika, u závažných forem se podávají kortikoidy.

Choroba je velice závažná, vysiluje po fyzické i psychické stránce a může vést až k úmrtí z důvodu celkového vyčerpání organismu, sepse či nádorového onemocnění kůže. Obecně lze říct, že EB významně zkracuje život.

Žádná prevence není známá. I když jde o dědičnou nemoc, obvykle se vyskytne v rodině nečekaně. Je to velmi vzácný problém a lidé většinou nevědí, že jsou nositeli genových mutací, které se mohou u potomka projevit právě takhle. U nenarozeného dítěte lze postižení zjistit jen v případě, že se v rodině již vyskytlo a je znám přesný podtyp EB.

Nemocným pomáhá i Liběna Rochová a Musa.

  • Jiné názvy – Epidermolysis bullosa congenita, EB
  • Popis – Vzácné vrozené onemocnění, které se projevuje extrémně citlivou kůží a sliznicemi.
  • Příznaky – Puchýře na kůži, otevřené rány, poškození sliznic v celém organismu, vznik jizev a srůstů i uvnitř těla, deformace prstů i končetin
  • Léčba – Nelze vyléčit, léčba se soustředí na snížení obtíží souvisejících s nemocí, věnují se jí odborníci mnoha oborů.
  • Statistika – V Česku trpí chorobou zhruba 360 lidí, dožití se významně zkracuje a komplikace choroby bývají i příčinou smrti.
  • Prevence – Není známa.

6 nejobávanějších nemocí světa: Na které umírají Češi?

EB Centrum ČR Onemocnění EB

Tímto pojmem označujeme vrozené puchýřnaté onemocnění kůže Epidermolysis bullosa congenita (zkráceně EB). Tato dědičná choroba patří mezi tzv. vzácná onemocnění.

U nás jí trpí více než 300 lidí, v Evropě je cca 30 000 nemocných a ve světě žije okolo 500 000 pacientů s EB.

Nemoc je geneticky podmíněná a v současnosti ji nelze zcela vyléčit.

Díky vysoce specializované lékařské péči se však daří život nemocných s EB výrazně zlepšovat.

Jak se nemoc projevuje?

Příčinou nemoci jsou genové mutace („chyby“ v genu), které změní soudržnost kůže. Ta je křehká a lehce zranitelná. I mírný tlak či tření způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých otevřených ran na kůži i sliznicích, které se špatně hojí. Např. v dutině ústní, jícnu, trávicím nebo močovém ústrojí. Pacienti mají citlivější oční rohovku a trpí častými záněty spojivek.

Projevy EB jsou velmi rozmanité a individuální. Ani v rámci jedné rodiny nejsou projevy onemocnění stejné. Nemoc se může projevit i v různém věku. U onemocnění EB rozlišujeme 4 základní formy, které mají odlišné projevy:

  • • EB simplex – nejčastější (více než 50 % nemocných u nás), mírnější průběh
  • • Dystrofická forma –nejzávažnější, rány a puchýře mohou vznikat i samovolně
  • • Junkční forma – vzácná (9 % případů v ČR), průběh podobný jako u dystrofické
  • • Kindlerové – velmi vzácný, řada dalších komplikací

Jedna forma nikdy nepřechází do druhé. Celkem existuje více než 30 podtypů nemoci. EB se vyskytuje ve stejné míře u žen i u mužů a nemá žádný vliv na intelekt člověka. Pacienti se mohou vzdělávat v běžných školách (většinou s využitím individuálního plánu či asistenta pedagoga). Jsou bystří, vzdělaní a mnohdy velmi talentovaní.

V ČR je přesná diagnostika prováděna pouze v Klinickém EB Centru při FN Brno za spolupráce dermatologa, histopatologa, molekulárního a klinického genetika. Určení přesného typu onemocnění je důležité pro prognózu dalšího vývoje onemocnění, stanovení vhodné léčby a pro práci genetika, který pak může odhalit zdravé přenašeče, kteří v sobě nesou dispozici pro EB.

Simplex forma EB

Tato forma je nejčastější (u nás jí trpí více než polovina nemocných s EB) a má mírnější projevy. Puchýře se u pacientů vyskytují zejména na dlaních a ploskách nohou, ale mohou se vyskytnout i na jiných částech těla. I u této formy dochází k poraněním jícnu a sliznic a polykacím problémům. Nehty a zuby nemocných jsou rovněž postiženy.

EB simplex se vyskytuje ve dvou variantách:

  •  generalizovaná postihuje kůži celého těla,
  •  lokalizovaná je častější a zasahuje jen určitá místa.

Dystrofická forma

Nejzávažnější forma EB je dystrofická, která se projevuje hned po narození dítěte. Při této formě mohou puchýře a rány vznikat již při silnějším dotyku, při láskyplném objetí nebo dokonce samovolně. Také švy a štítky na oblečení způsobují pacientům oděrky a puchýře. Rány se často zabírají obrovskou plochu těla, např. celá záda.

V nejzávažnějších případech dochází k jizvení kůže a k srůstům prstů na rukou i nohou. Dochází tak ke ztrátě funkce ruky. Nemocní nemohou dělat řadu každodenních činností, jako je odemykání dveří, otevření pet-lahve, oblékání, příprava jídla apod. To vše velmi omezuje jejich samostatnost a možnosti uplatnění na pracovním trhu.

Stejně jako kůže i sliznice pacientů jsou křehké a zranitelné. Vzhledem k poškození jícnu jsou nuceni přijímat mixovanou a tekutou stravu. Nemocní někdy nemohou spolknout ani vlastní slinu a často trpí podvýživou.

Neustálé hojení ran je energeticky náročné a vyžaduje zvýšený přísun živin. Hormonální vývoj lidí s EB bývá opožděn.

Hrozí jim osteoporóza již v dospívání, mají potíže s vylučováním, krvetvorbou, vypadáváním vlasů a zubů, ztrátou nehtů.

U lidí s dystrofickou formou EB je 70krát vyšší pravděpodobnost výskytu spinocelulárního karcinomu!

Junkční forma

Nejvzácněji (asi v 9 % případů v ČR) se vyskytuje junkční forma EB. Tato forma umí být velmi zákeřná. Puchýře a bolestivé rány na kůži po celém těle způsobí pacientům i neopatrný dotyk či mírný tlak jako např. opření rukou o stůl, nošení oblečení z nevhodných materiálů, s těsnými švy nebo s cedulkami, nošení bot s vnitřními švy apod.

Budete mít zájem:  Čaj na srdce? Z ječmene!

Jako u ostatních forem je stejně jako kůže citlivý i jícen a ostatní sliznice. S tím souvisí polykací potíže. Mohou být postiženy i hlasivky, pacienti mívají problémy při mluvení a zastřený hlas. Nehty mají špatnou kvalitu a může dojít i k jejich ztrátě. Lidem s junkční EB vypadávají vlasy a zuby, které mají zvýšenou kazivost.

Jaká omezení EB přináší?

Ošetřování kůže zabere až 3 hodiny denně. Obvykle 1 ráno a 2 večer. Provádí se i preventivní vyvazování prstů, ochrana kolenou a loktů a ovazuje se celé tělo. Kvůli ošetřování i pro zvládnutí běžných činností potřebuje mít nemocný svého ošetřovatele či pečovatele. To omezuje jeho samostatnost a možnost odpoutání od rodičů.

Speciální ošetřovací materiály a léky jsou velmi nákladné. Zdravotní pojišťovny nehradí všechen potřebný materiál, což znamená ekonomickou zátěž celé rodiny. Všechna omezení, která provází EB snad ani nejde vyjmenovat.

Zranitelnost kůže omezuje člověka na každém kroku. Lidé s EB pociťují bolest při oblékání, nošení oblečení, při jídle i vyprazdňování, sezení i chůzi, při práci i hře.

Nemluvě o ztrátě funkce ruky při srůstu prstů, kdy nemocní nemohou provádět běžné činnosti.

Při chůzi se nemocným tvoří puchýře na chodidlech. Také dlouhé sezení jim způsobuje puchýře. Pacienti s EB mají oslabenou imunitu a kvůli otevřeným ranám na kůži jsou velmi náchylní k jakékoli infekci.

Denně musejí přijímat řadu léků a doplňků stravy. A také cvičit, aby jim netvrdly klouby a vyhnuli se řídnutí kostí. Nezbytné jsou časté návštěvy u specializovaných lékařů a mnohdy i hospitalizace.

 Vzhledem k poškození jícnu mohou přijímat pouze mixovanou a tekutou stravu.

Rodiny nemocných se setkávají s častým nepochopením ze strany veřejnosti a dostávají se do sociální izolace. Lidé se bojí, že se od nemocného nakazí, což vzhledem ke genetické podmíněnosti onemocnění není možné.

Rodiče bývají nařčeni z týrání a zanedbávání svého dítěte. Školy se často obávají přijmout dítě s EB. Při vhodném přístupu však není problém, aby se děti vzdělávaly v běžném vzdělávacím proudu.

V důsledku těchto faktů je onemocnění často doprovázeno psychickými problémy a vážnými depresemi.

Tato omezení se týkají zejména dystrofické a junkční formy onemocnění. Nicméně životní omezení, která přináší EB Simplex, jsou neméně závažná. Tato forma je záludná v tom, že navenek není na člověku nic vidět, přesto to neznamená, že je člověk zdráv.

Jakého věku se lidé s EB dožívají?

Jedná se o velmi různorodé a nevyzpytatelné onemocnění. U závažnějších forem v mnoha případech významně zkracuje délku života. Dochází i k úmrtí v kojeneckém věku. K EB se přidružuje celá řada komplikací, které mohou být příčinou úmrtí. Např.

spinocelulární karcinom, celková sepse či vyčerpání organismu. Avšak současná lékařská péče ve specializovaných EB Centrech pomáhá pacientům život nejen výrazně prodloužit ale i zkvalitnit.

I pacienti s dystrofickou formou vychovávají vlastní zdravé děti a někteří se už i těší na vnoučata.

Může se zdravým rodičům narodit dítě s EB?

Ano, některé podtypy EB (většinou dystrofické a junkční formy) jsou dědičné autozomálně recesivně. Pro vznik takto dědičného onemocnění je třeba dvou změn na úrovni DNA – mutace genu musí přijít od obou rodičů. Jedna změna v genu nezpůsobí žádné projevy onemocnění. Nosiči jedné změny nejsou ničím nápadní a říkáme, že jsou to zdraví přenašeči dispozice pro onemocnění.

Takto dědičná onemocnění se většinou vyskytnou v rodině zcela nečekaně, jako blesk z čistého nebe.

V rodině se nikdy dříve podobné onemocnění nevyskytlo a pro rodinu je vždy velmi těžké se s takovou skutečností vyrovnat.

Riziko stejného onemocnění je navíc u takto dědičné choroby největší pro sourozence pacienta, toto riziko je pro každé další dítě stejných rodičů 25 %. U jiných příbuzných se onemocnění projeví jen velmi vzácně.

Druhým typem dědičnosti EB je autozomálně dominantní dědičnost. U tohoto typu onemocnění stačí jedna změna na úrovní DNA, která onemocnění způsobí.

Onemocnění se obvykle objevuje v každé generaci, každý nemocný jedinec má stejně nemocného také jednoho z rodičů. Každé dítě nemocného má riziko 50 %, že onemocnění zdědí.

Zdraví členové rodiny nepřenášejí onemocnění na své děti. Muži a ženy mají stejnou pravděpodobnost, že budou nemocní.

Onemocnění s dědičností autozomálně dominantní, které se v rodině vyskytuje již po několik generací, nebývá tak zásadním nepříjemným překvapením. V klinické genetice se ale objevují i výjimky.

U autozomálně dominantně dědičných onemocnění se setkáváme například s onemocněním, které vzniká na základě tzv. nových mutací v pohlavní buňce zdravého rodiče – v takovém případě se objeví onemocnění u dítěte zdravých rodičů jako první projev nemoci v rodině.

Potomci tohoto pacienta mají 50% riziko, že onemocnění zdědí.

Lze zjistit diagnózu EB před narozením dítěte?

Onemocnění EB lze u nenarozeného dítěte zjistit v případě, že se v rodině již vyskytlo a je znám přesný podtyp.

Vyšetření před narozením dítěte může lékař (klinický genetik) nabídnout pouze v těch rodinách, kde je předem dokončena DNA analýza a je známá chyba v genu, která onemocnění způsobuje.

Pro prenatální diagnostiku je třeba získat DNA plodu. Získává se nejčastěji z buněk po odběru plodové vody nebo choriových klků, což je tkáň budoucí placenty.

Pokud DNA analýza prokáže, že čekané dítě nemá riziko onemocnění EB, probíhá těhotenství dále. Jestliže se však, že se u čekaného dítěte po porodu projeví EB, mají rodiče možnost rozhodnout se o dalším osudu těhotenství. Může buď pokračovat a rodiče vědí, že miminko bude vážně nemocné, nebo se rodiče rozhodnou pro ukončení těhotenství.

Další možností při plánovaném rodičovství se zvýšeným rizikem výskytu EB je preimplantační genetická diagnostika. Tento pojem se používá pro vyšetření embrya, které vzniklo po umělém oplodnění ještě dříve, než je přeneseno do dělohy matky.

Vyšetření se provádí ve specializovaných genetických laboratořích.

Je potřeba získat více embryí, z každého se odebere jedna až dvě buňky a v nich následuje cílené genetické vyšetření genetických změn, které jsou v rodině za onemocnění EB zodpovědné.

Do dělohy matky se potom přenesou pouze ta embrya (max. 2), u kterých nemoc nebyla vyšetřením prokázána. Tato metoda má pro rodiče a jejich budoucího potomka mnohé výhody i nevýhody.

Vyšetření je včasné a významně se snižuje riziko, že se rodina bude muset rozhodovat pro ukončení těhotenství. Z nevýhod je třeba jmenovat například už samu skutečnost umělého oplodnění u primárně plodného rodičovského páru.

Nezanedbatelná je i vysoká finanční náročnost metody. Možnost úhrady ze zdravotního pojištění je nutno vždy individuálně konzultovat.

Nemoc motýlích křídel

Nemoc motýlích křídel neboli epidermolysis bullosa je vzácné, zpravidla vrozené a nevyléčitelné onemocnění, charakterizované tvorbou puchýřů na kůži a sliznicích. Závažnost tohoto onemocnění se pohybuje od mírného až po smrtelné.

Epidermolysis bullosa je nemoc zasahující téměř celý organizmus. Jedná se o  komplexní postižení, které může končit smrtí pacienta ve velmi mladém věku. Nemoc motýlích křídel nepostihuje intelekt.

Označení epidermolysis bullosa představuje poměrně širokou skupinu onemocnění, které se mohou od sebe velice značně lišit svým vznikem a průběhem. Rozlišujeme formu získanou (míněno získanou během života jedince tzv. epidermolysis bullosa acquisita.

Další skupinu pak představují onemocnění, která jsou dědičná, a sice tzv. epidermolysis bullosa simplex, epidermolysis bullosa junctionalis, epidermolysis bullosa dystrophica. 

  • Příčiny/rizikové faktory
  • Chorobopis
  • Rozpoznání/vyšetření
  • Léčba
  • Komentáře

Epidermolysis bullosa acquisita je onemocnění získané v průběhu života. Je to onemocnění spíše dospělých lidí, ale známy jsou i případy u dětí.

Z neznámého důvodu se u takto postiženého jedince začínají najednou vytvářet autoprotilátky proti kolagenu typu VII, který je obsažen v kotvících vláknech kožních struktur.

Tyto protilátky způsobí poškození těchto struktur, což vede následně ke snížené odolnosti kůže, a sice především vůči mechanickým vlivům. Rozlišujeme několik geneticky odlišných forem dědičné epidermolysis bullosa, a sice tzv.

epidermolysis bullosa simplex, epidermolysis bullosa junctionalis, epidermolysis bullosa dystrophica. Tyto dědičné formy jsou způsobeny mutací (mutace je dědičná změna genotypu, tedy kompletní genetické informace organizmu) některých z genů podílejících se na stavbě pokožky a vazby buněk pokožky na základní vrstvu.

implexní formu epidermolysis bullosa vyvolávají mutace genů kódujících keratiny 14 a 5, junkční formu způsobují mutace nejméně 6 genů kódujících laminin 5, dystrofickou formu epidermolysis bullosa způsobují mutace genů kódujících kolagen 7.

Přitom mutace genů pro kolagen VII se přenáší na potomky buďto autozomálně dominantně nebo recesivně. (Autosomálně dominantní dědičnost je typ dědičnosti, při kterém se autosomálně dominantní znak – tj. onemocnění – manifestuje v heterozygotním stavu, tzn. u osoby nesoucí jak normální, tak mutovanou alelu.

V rodokmenu s autosomálně dominantně děděným znakem má postižený jedinec postiženého jednoho z rodičů, postižení jedinci se vyskytují ve všech generacích. Zastoupení postižených mužů a žen je rovnoměrné. Ze sňatku postiženého s nepostiženým jedincem  má každé narozené dítě 50% pravděpodobnost býti postiženo .

Autosomálně recesivní dědičnost znamená, že potomek musí zdědit od rodičů dvě zmutované kopie genu, a to po jedné od každého, aby se nemoc projevila).

Epidermolysis bullosa se projevuje hlavně na kůži, na které se i při nejmenší mechanické zátěži vytvářejí puchýře. Lidé s touto nemocí mají jemnou kůži a poranění jim způsobí například i oblékání, několikaminutová chůze nebo polykání vlastních slin.

Dědičnost u onemocnění  epidermolysis bullosa congenita bývá autozomálně dominantní nebo recesivní, často však jde o náhodně samovolně vzniklé mutace. Přitom formy epidermolysis bullosa s dědičností autozomálně recesivní jsou závažnější než formy s dědičností autozomálně dominantní.

Budete mít zájem:  Ztráta čichu či chuti jsou nově popsanými příznaky onemocnění koronavirem

Prenatální diagnostika (tedy zjištění onemocnění ještě před narozením dítěte) se v dnešní době provádí v prvním trimestru gravidity (tj. v prvních 3 měsících těhotenství), jde o DNA analýzu z choriových klků.

Při onemocnění epidermolysis bullosa simplex není postižen celkový stav pacienta. Puchýře se začínají tvořit v prvním roce života, obvykle v době, kdy dítě začíná lézt.

Vznik puchýřů je vyvoláván poraněním, proto se puchýře nacházejí nejčastěji na rukou, nohou, nad koleny a lokty, ale také i v místech vystavených styku s oděvem. Puchýře jsou čiré, napjaté, a hojí se bez tvorby jizev. Mohou být postiženy i sliznice.

Onemocnění trvá celý život, v některých případech může v pubertě docházet ke zlepšení.

Může se vyskytnout i varianta této choroby – tzv. epidermolysis bullosa rukou a nohou, při které se puchýře prvně začnou vytvářet v období dospívání, obvykle jako následek nějakého poranění, například po chůzi v těžkých botách, zvláště pak v letních měsících.

Při nejzávažnější dystrofické formě epidermolysis bullosa se tvoří rozsáhlé puchýře, někdy naplnění krví, a to i zcela samovolně (tedy bez předchozího poranění) na kterékoliv části těla. Puchýře mohou být přítomny již při narození.

Po stržení puchýře vznikají rozsáhlá poranění kůže, která se hojí jizvou. Poraněná místa kůže jsou velmi citlivá a rány neustále bolí. Hojení puchýři poškozených ploch na prstech končetin může vést ke vzniku srůstů prstů, dále k deformacím až ke znetvoření končetin.

Podobným způsobem jsou postiženy i sliznice dutiny ústní a zažívacího traktu, což ztěžuje přijímání potravy.

Častou komplikací, která zhoršuje průběh onemocnění, bývá bakteriální infekce puchýři poškozených míst. Dále může dojít k vypadávání vlasů, také ke ztrátě zubů a nehtů. Polknutí tuhé stravy může způsobit poranění sliznice trávicího traktu, pacienti se proto vyhýbají polykání potravin.

Puchýře a následné poškození očních spojivek způsobují výraznou bolest, následně pak dochází k přechodnému zhoršení vidění. Také je u pacientů s onemocněním epidermolysis bullosa častější výskyt spinocelulárního karcinomu. Při postižení pacientů nejtěžší formou tohoto onemocnění – tzv.

epidermolysis bullosa letalis, umírají děti s touto chorobou krátce po narození.

Stanovení správné diagnózy postižení pacienta onemocněním epidermolysis bullosa se opírá o typický klinický průběh onemocnění a charakteristický klinický nález a o provedení histogenetického vyšetření.

Ovšem rozlišení mezi jednotlivými formami epidermolysis bullosa je v některých případech obtížné a je možné pouze na základě histogenetického, eventuálně elektronmikroskopického vyšetření. Původní klasifikace onemocnění vrozené epidermolysis bullosa byla založena na klinických projevech onemocnění.

Dnes je diagnostika postavena na přesném určení roviny štěpení, tj. vrstvy, kde puchýř v kůži vzniká. K rozvolnění kůže u epidermolysis bullosa dochází v oblasti spojení kůže a pokožky ( tzv. dermoepidermální junkce ), která je u tohoto onemocnění patologicky změněna.

Odchylka jakékoliv molekulární součásti této vrstvy vede ke snížení přilnavosti kožní vrstvy a k tvorbě puchýřů. Na základě těchto poznatků byly rozlišeny tři hlavní skupiny onemocnění epidermolysis bullosa.

Stanovit klinickou diagnózu vyžaduje značné zkušenosti. Všechny tři typy vrozené epidermolysis bullosa mají projevy jak místní i generalizované a mohou se projevit již v novorozeneckém věku. Všechny tři typy epidermolysis bullosa mohou kromě kůže a adnex (tj. vlasů, nehtů apod.) postihnout i vnitřní orgány.

Obtížná je zejména diagnostika v novorozeneckém období, protože klinické příznaky u všech tří typů epidermolysis bullosa se překrývají. Vhodné je sledovat u pacienta vývoj onemocnění, pátrat po příznacích epidermolysis bullosa v širším příbuzenstvu, a teprve potom přistoupit k histologickému vyšetření.

Prenatální diagnostika se v dnešní době provádí v prvních třech měsících těhotenství, jedná se o DNA analýzu z choriových klků. Existují pomocné diagnostické znaky, které pomáhají typ epidermolysis bullosa zařadit.

Takovým pomocným diagnostickým znakem je věk, ve kterém se puchýře u pacienta poprvé objevily. Vrozená epidermolysis bullosa je dědičné onemocnění, proto je stanovení diagnózy snazší, jestliže se již toto onemocnění v rodině objevilo.

U pacientů s epidermolysis bullosa je možné puchýře na kůži vyvolat i uměle, ovšem s technikou je zapotřebí mít zkušenosti. U generalizovaných typů epidermolysis bullosa lze experimentálně vyvolat puchýř kdekoliv, u jiných typů epidermolysis bullosa lze puchýře vyvolat jen v určitých vymezených místech.

Ke stanovení diagnózy je zapotřebí odebrat čerstvě vytvořený puchýř, který se zpracuje ve specializované laboratoři. Odebrat vhodný materiál k histologickému vyšetření kůže vyžaduje velké zkušenosti.

Léčení všech forem onemocnění epidermolysis bullosa je v současné době bohužel dosud neuspokojivé a pouze symptomatické (tj. směřuje pouze k úlevě pacienta od obtíží). Kauzální terapie (tj.

léčba směřující k odstranění vyvolávající příčiny) je pouze genová, spočívá ve vnášení opravených genů příjemci. Genová terapie je prozatím ve stádiu výzkumu.

Při symptomatické léčbě epidermolysis bullosa simplex, charakterizované sezónní tvorbou poúrazových puchýřů, je nutné vyloučit veškerá možná poranění a pomocí místně přikládaných antibiotických prostředků zabránit druhotnému infikování poraněné kůže.

U dědičných dystrofických forem epidermolysis bullosa je naděje na přežití pacienta zlepšována pečlivým ošetřováním vzniklých poškození kůže a kontrolou možné bakteriální nebo kvasinkové infekce podáváním antibiotik celkově nebo místně.

U těžkých forem epidermolysis bullosa mohou vysoké dávky hormonálních léků ze skupiny kortikosteroidů (které se nasazují již od časného věku dítěte) zabránit vzniku deformací těla nebo i zachránit život dítěte.

Opakovanými plastickými operacemi se dají zachovat některé funkce prstů na rukou. Prospěšné je soustředit pacienty s onemocněním epidermolysis bullosa k léčení do specializovaných center, kde mají s touto vzácnou nemocí zkušenosti.

0 Líbí se mi Odpovědět Nahlásit

[email protected]. 7. 2020 17:40:47

Dívaly jste se zda to není hormonální příčina. Že by v těle byly oboje hormony a tím se narušila imunita a schopnost se regenerovat. Třeba jim nějaký hormon chybí. Třeba nepřítomnost testosteronu v těle. Ono stačí pár miligramů. A nebo zajít k endokrinologovi podívat se na to co je v krvi a jaké tam jsou hodnoty.

Nemoc motýlích křídel

Epidermolysis bullosa congenita (EB), je velmi vzácné kožní onemocnění, zvané jako nemoc motýlích křídel. Kůže postiženého je křehká a jemná skoro jako motýlí křídla, proto tento název. Nemoc provází tvorba puchýřků na kůži, které mohou vznikat i při minimální mechanické zátěži.

Příčiny a výskyt

Příčinou jsou genové mutace, a tudíž se jedná o chorobu dědičnou. Jsou ale i mimořádné případy, kde mutace vzniká spontánně.

Výskyt onemocnění je zhruba 2 – 4 případy na 100 000 obyvatel. Většinou je viditelné už od narození, ale méně závažné formy se můžou projevit i v pozdějším věku.

Čtyři tipy Epidermolysis bullosa

  • Simplex (jednoduchá) forma – nejmírnější a nejvíce se vyskytující forma. Vyskytuje se ve dvou variantách- generalizovaná, postihuje kůži celého těla a lokalizovaná, která je častější a zasahuje jen určitá místa.
  • Junkční forma – obvykle je postihnutá kůže na celém těle, můžou být poškozené sliznice i vnitřní orgány, projevy nemoci jsou individuální.
  • Dystrofická forma – nejzávažnější forma, většinou je postihnuta celá kůže, ale i sliznice, případně orgány.
  • Syndrom Kindlerové – velmi vzácná forma.

Existuje více jak 30 podtypů této nemoci.

Projevy nemoci motýlích křídel

Projevy jsou velmi rozmanité, individuální a bolestivé, ale projevují se většinou na kůži a sliznicích – sliznici dutiny ústní, trávicího traktu, dýchacího a močového systému – puchýře, bolestivé hojení ran, srůstání prstů, puchýře v hrtanu (bolest při jídle), zhoršený zrak. K poranění kůže dochází při jakékoliv činnosti – hraní, sezení, chůze, otírání se apod. Bolestivé může být také oblékání trička, tlak při nošení spodního prádla, těžká mikina. Problémem může být i samotná hra s hračkami nebo s jinými dětmi a obyčejná chůze.

Onemocnění však nezasahuje intelekt. Pacienti s touto nemocí se mohou vzdělávat v běžných školách a chodit do zaměstnání, pokud jim to jejich forma nemoci a zdravotní stav umožňuje.

Následky nemoci jsou vždy velmi vážné a nepříjemné. Může jít o různé kožní infekce, deformace končetin, osteoporózu, výrazné riziko rakoviny kůže, podvýživu (problém s příjmem potravy), problémy se zrakem či vypadáváním vlasů, zubů a nehtů.

Diagnostika a léčba

Nemoc není možné zjistit běžnými prenatálními testy. Prenatální diagnostiku (vyšetření před narozením děťátka) EB může lékař (klinický genetik) poskytnout pouze v těch rodinách, kde se již nemoc vyskytla a kde je dokončena DNA analýza a je známá chyba v genu, které onemocnění způsobuje. Pro prenatální diagnostiku je potřebné získat DNA plodu.

Vyšetření před narozením dítěte může lékař (klinický genetik) nabídnout pouze v těch rodinách, kde je předem dokončena DNA analýza a je známá chyba v genu, která onemocnění způsobuje. Pro prenatální diagnostiku je třeba získat DNA plodu.

Co se týká léčby, tak je toto onemocnění dnes, bohužel, nevyléčitelné. Léčí se jen projevy nemoci. Je důležité spolupracovat s nutričním specialistou či gastroenterologem a nastavit nemocnému vhodnou výživu a způsob přijímání potravy. Strava se často mixuje.

Velmi důležité je každodenní ošetření ran, které může trvat i několik hodin:

  • propichování puchýřků
  • dezinfekce
  • speciální masti a krémy, které můžou stav pokožky částečně zlepšit
  • přelepení speciálním atraumatickým krytím
  • případné léky proti bolesti.

Prognóza onemocnění

Prognóza závisí od formy nemoci. Vážnější formy onemocnění můžou mít vliv na délku života nemocného, ohrožující je celkové selhání organizmu nebo například vysoké riziko vzniku rakoviny kůže.

Děti si přesto umí najít kamarády a v dospělosti i partnery, dokonce můžou mít děti, vzdělávat se a najít si vhodnou práci v rámci svého zdravotního stavu.

Vážnější formy však můžou pro pacienta znamenat izolaci, což nemá dobrý vliv na psychiku nemocného.

Více informací najdete na Debra ČR

Diskuze

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Adblock
detector