Amniocentéza – odběr plodové vody – otázky a odpovědi

Oparila sem si ruku cerstve uvarenou vodou z konvice. Ihned sem chladila ale ruka je po hodine stake cervena a otekla. Mam jet na pohotovost? Zobrazit více

Odpovídá lékař:

Dobrý den Adélo, nevím jak velkou plochu ruky jste si popálila, nicméně je zcela normální, že je ruka… Celá odpověď

Dobry den, na ruke sa mi tvoria pupaciky (vyzeraju take vodnate, ako pluzgiere ale v mensom). Niekedy to zmizne a niekedy to vyschne. Neviem ani z coho to mam niekedy to mam a niekedy to nemam. Prikladam aj foto. Vopred dakujem za odpoved Zobrazit více

Odpovídá lékař:

Paní Diano, dle přiložených fotografií se jedná o dyshidrózu. Důležité je puchýřky neškrábat, dále někdy… Celá odpověď

Dobry den brala jsem na maly zanet globulus natrio tetraborico a po dobrani jeste par dni ze mne vytekal ciri vodnaty vytok nekolikrat za den u doktora jsem byla cipek mam poradku a plodova voda my neodteka myslite ze se telo jeste cisti po globulich dekuji jsem 28 tt Zobrazit více

Odpovídá lékař:

Dobrý den Zuzano, pokud u gynekologa bylo vše v pořádku, tak to skutečně bude pravděpodobně odchod zbytků… Celá odpověď

Dobrý den, mám dotaz ohledně NT + biochemického screeningu, které jsem podstoupila v 13+1. Mám 39 let, CRL 66 mm, projasnění 1,1 mm, nosní kost přítomna. Riziko M. Down odpovídající věku matky:1:123. Kombinované riziko M. Down z výsledku v 1. trimestu: 1/10000. PAPP-A:5,02 mlU/ml – 1.28 MoM, FßHCG:39,96… Zobrazit více

Odpovídá lékař:

Paní Radko, Váš dotaz vzhledem k jeho specifitě předávám k odpovědi našemu specialistovi z oblasti gynekologie… Celá odpověď

Amniocentéza – odběr plodové vody – otázky a odpovědi Odpovídá lékař:

Vážená paní, amniocentéza má propracovanou techniku s mimem rizik a dá přesnou odpověď, v 39 letech… Celá odpověď

Dobrý den, už pár týdnů mám bolesti v oblasti hrtanu při pití perlivé vody a při jídle teplých jídel a někdy i při studeném jídle. Začalo to pár dní po silném zvracení a průjmech, další dny jsem měla i vysoké horečky, ale ty přestaly. Zobrazit více

Amniocentéza – odběr plodové vody – otázky a odpovědi Odpovídá lékař:

Dobrý den, nejspíše došlo k podráždění sliznice jícnu a pharyngu právě kyselým žaludečním obsahem při… Celá odpověď

Dobrý den,chtěla bych se zeptat jaký máte názor na moje výsledky.Bude mi 38let,těhotná 13tt,vyšel mi pozitivní screening Nt+na Downuv syndrom 1/80 coz je pry hodne vysoké,ultrazvuk v poradku jen linea nucheae 2,4mm coz take je vyšší.Měla jsem před vyšetřením chřipku,myslíte že to mohlo ovlivnit spatne… Zobrazit více

Amniocentéza – odběr plodové vody – otázky a odpovědi Odpovídá lékař:

Dobrý den Šárko, jelikož se jedná o dotaz na specialistu, přeposílám vaši otázku gynekologovi. Prosím… Celá odpověď

Amniocentéza – odběr plodové vody – otázky a odpovědi Odpovídá lékař:

Vážená paní Chřipka výsledky neovlinila amniocenteza je v tomto případě plně indikovana a jen její… Celá odpověď

Dobrý den. Ráda bych Vás požádala o radu ve vztahu k výsledkům screeningu a návrhu podstoupit amniocentezu. Screening v první trimestru mi vyšel s hodnotami – volný beta-hCG 49,98, PAPP-A 1,630. Riziko trizomie – 1:848. Na kontrole v 17. tt riziko Downova sy upravno na 7223. Downův syndrom je v rodinné… Zobrazit více

Amniocentéza – odběr plodové vody – otázky a odpovědi Odpovídá lékař:

Dobrý den Lucie, jelikož se jedná o dotaz na specialistu, přeposílám vaši otázku gynekologovi. Prosím… Celá odpověď

Amniocentéza – odběr plodové vody – otázky a odpovědi Odpovídá lékař:

Vážená paní Pokud vám byla amniocenteza doporučená pak vzhledem k výsledkům by bylo rozumné ji podstoupit… Celá odpověď

Nevolnosti a zvracení nejsou při onemocnění rakovinou ničím výjimečným. Mohou souviset…

Rýma uprostřed léta rozhodně nepotěší. Ale ani s alergií není život snadný. Rozpoznat…

Vaginální mykóza je infekce vyvolaná přemnožením kvasinek. Alespoň jednou za život ji…

Jakýkoli nechtěný útvar na obličeji či v ústech je pro svého nositele velmi nepříjemný….

Trápí vás akné, afty nebo opary? Potřebujete urychlit hojení drobných poranění, vředů…

Mnoho sladkovodních toků skrývá nebezpečí parazitární infekce. Nakazit se ale můžete…

Ženy dnes již aktivně mluví do toho, kde a jak přivedou svoje dítě na svět. Některým vadí…

Mnoho lidí věří, že pokud kouří tabák prostřednictvím vodní dýmky, není tento zlozvyk…

Obecně se ví, že kouření cigaret škodí zdraví a vede k závislosti. Vodní dýmce mnoho lidí…

Raději si ani nechceme připouštět, že by nás ve vodě mohlo něco kousnout, žahnout či píchnout….

Voda tvoří asi dvě třetiny lidského organismu a na její dostupnosti je člověk přímo životně…

Vodní dýmka, lidově vodnice neboli šíša, doputovala ze Středního východu až do Evropy….

Lidé s revmatoidní artritidou (RA) by měli pravidelně cvičit. Důvodem, proč pohyb ze svého…

Mezi mnoha „roztočovými“ alergiky se traduje, že účinnější než stírání prachu je jeho…

Voda. Tekutina, bez které by nebyl život na Zemi. Vzácně může ale i tento jinak životně…

Když se řekne raft, kanoe nebo kajak, mnohým se rozsvítí oči. Vodáctví má v Čechách velkou…

Oteklý bolestivý kloub, díky kterému se nemůžete hýbat, jak jste zvyklí. Pokud je to i…

U vody jako takové samozřejmě není příliš důvod k obavám. Je třeba dobře rozlišovat. A…

Slunce a voda, dva neodmyslitelné atributy léta. Kromě letních radovánek ale v přírodě…

Narození zdravého děťátka je cílem všech lékařů, porodních asistentek a maminek. Ke zjištění…

Můžete být zarytí odpůrci cvičení všeho druhu, ale určitě jste někdy zaslechli slovo akvaaerobik….

V těhotenství se nastávající maminka spolu s nenarozeným miminkem ocitají pod bedlivým…

Přestože je složení tabáku používaného při kouření vodní dýmky různé, studie jejího kouře…

Hepatitida je označení pro zánětlivé onemocnění jater. Může být způsobena různými typy…

Tělo ženy chrání své kosti při nárůstu hmotnosti jejich zesílením. To ale nestačí. Důležitý…

Koupání v moři většina z nás miluje. Nevítaným zpestřením se ale při mořských radovánkách…

Alergiků stále přibývá. O masivním nárůstu lidí přecitlivělých na vodu a slunce se ale…

Známek, které signalizují počínající předčasný porod, je několik a obvykle je nutné konzultovat…

Pokud se žena rozhodne naplánovat dopředu své těhotenství, je dobré zvážit, kdy je ta…

Amniocentéza, odběr plodové vody, je diagnostický test určený k odhalení vrozených…

Ultrazvuk, UZ nebo SONO je neinvazivní, naprosto bezbolestná zobrazovací metoda. Je neškodná…

Amniocentéza je vyšetřovací metoda, která slouží k odhalení některých závažných vrozených…

Žijeme v hektické době, kdy je důležité, jakou profesní dráhu máme před sebou, jakou kariéru…

V roce 2007 odborníci zvažovali, zda je možné onemocnění virem ptačí chřipky při koupání…

Amniocentéza

Následující text vám přináší informace o amniocentéze. Vysvětluje, co to je amniocentéza, kdy a jak se provádí.

Popisuje, co bude následovat po samotném výkonu, jaký má amniocentéza přínos a jaká jsou rizika s ní spojená.

Cílem tohoto letáku je poskytnout vám odpovědi na základní otázky, které jsou pro vás důležité a objasnit informace, kterým nerozumíte. Prostudujte si tento leták před genetickou konzultací.

Co to je amniocentéza?

V děloze se plod vyvíjí v tzv. amniovém vaku, tj. v dutině vyplněné tekutinou.

Amniocentéza je metoda, pomocí níž se odebere malé množství tekutiny („plodové vody“) z amniového vaku pro genetické vyšetření během těhotenství.

Tento proces se nazývá prenatální diagnostika a amniocentéza je jednou z nejčastějších metod pro vyšetření genů nebo chromosomů dítěte. Amniocentéza vám může být doporučena na základě řady důvodů jako například:

  • Vzhledem k Vašemu věku máte vyšší riziko (narození dítěte s chromosomovou aberací).
  • Vy nebo váš partner máte genetické onemocnění, které může být přeneseno na vaše dítě.
  • Ve vaší rodině nebo v rodině vašeho partnera se vyskytlo genetické onemocnění a existuje tak riziko, že se toto onemocnění může přenést na vaše dítě.
  • Máte již dítě postižené genetickým onemocněním.
  • Měla jste již jiný typ vyšetření během gravidity (například ultrazvukové vyšetření, vyšetření nuchální translucence nebo krevní test při prenatálním screeningu), které prokázalo, že vaše dítě má zvýšené riziko genetického onemocnění.
Budete mít zájem:  Aloe vera: její léčivé účinky hojí i poranění

Jak se amniocentéza provádí?

Amniocentéza představuje odběr malého množství amniové tekutiny obklopující dítě v děloze. Nejprve je ultrazvukem vyšetřena poloha plodu a placenty.

Následuje očištění kůže nad zvolenou oblastí dělohy desinfekčním roztokem.

Za kontroly ultrazvuku zavede lékař tenkou jehlu přes kůži a břišní stěnu do dělohy a injekční stříkačkou odebere malý vzorek plodové vody (okolo 15 mililitrů, což jsou asi tři kávové lžičky).

Tekutina obklopující plod obsahuje odloupané kožní buňky dítěte a ty budou v laboratoři použity k vyšetření jeho genů a chromosomů. Velmi výjimečně se stane, že lékař provádějící vyšetření není schopen získat dostatek tekutiny při prvním vpichu a bude nucen vpich opakovat.

Amniocentéza – odběr plodové vody – otázky a odpovědi

Kdy se amniocentéza provádí?

Amniocentéza se obvykle provádí po 16. týdnu těhotenství, tj. později než CVS (viz letáček „CVS – Odběr choriových klků“).

Je amniocentéza bolestivá?

Většina žen považuje amniocentézu za nepříjemnou, samotný zákrok však není příliš bolestivý. Zákrok obvykle trvá několik málo minut. Po zákroku některé ženy cítí napětí v děloze nebo jeden den je oblast okolo vpichu citlivější.

Co se děje po amniocentéze?

Samotný výkon trvá jen několik minut. Doporučujeme, aby vás doprovodil váš partner, který vás před a po zákroku podpoří. Pár dní po vyšetření odpočívejte, polehávejte, vyhýbejte se zvedání těžkých věcí a cvičení. Pokud zaznamenáte: bolesti v břiše, přetrvávající déle než 24 hodin, horečku, neobvyklý vaginální výtok nebo dokonce krvácení, ihned kontaktujte svého lékaře.

Jaká jsou rizika amniocentézy?

Maximálně 1 žena ze 100 (maximálně 1%) po amniocentéze z neznámých důvodů potratí. Naprostá většina těhotenství (99%) pokračuje zcela normálně až do přirozeného porodu. Neexistují také žádné důkazy o tom, že je amniocentéza škodlivá pro vaše dítě.

Je amniocentéza spolehlivá?

Spolehlivost a přesnost jednotlivých genetických vyšetření je rozdílná v závislosti na typu genetické nebo chromosomové změny, pro kterou bylo vyšetření prováděno, proto vše podrobně projednejte vaším lékařem.

Výjimečně se stává, že odebraný vzorek plodové vody (při amniocentéze) neobsahuje dostatek buněk pro stanovení (u 1 ze 100 odebraných vzorků plodové vody). Pokud k tomu dojde ve vašem případě, budete o tom neprodleně informována a bude vám nabídnuto náhradní řešení.

Mohou být amniocentézou zjištěna všechna genetická onemocnění?

Vyšetření poskytuje informaci jen o onemocnění, pro které bylo provedeno. Obecně je indikováno jen pro určitá genetická onemocnění, ne pro všechna. Výjimečně může odhalit i jiné geneticky podmíněné onemocnění.

Jak dlouho budu čekat na výsledky?

Doba nezbytná k získání výsledků záleží na typu onemocnění, pro které jste vyšetřována. Mohou to být jen 3 dny, nebo také 2-3 týdny. Pokud čekáte na výsledek déle, neznamená to nutně, že bylo zjištěno něco neobvyklého. Může to být proto, že buňky potřebovaly více času pro svůj růst v tkáňových kulturách. Rychlost růstu není možné laboratorně ovlivnit.

Jestliže podstupujete amniocentézu z důvodu podezření na vzácné genetické onemocnění, zeptejte se svého lékaře, kdy dostanete výsledky. Jakmile budou laboratorní výsledky uzavřeny, klinický genetik vám je podrobně vysvětlí při genetické konzultaci. Se svým lékařem můžete po dobu a/nebo po konzultaci probrat všechny záležitosti, které vás zajímají.

Co když výsledek bude pozitivní ?

Pokud výsledek prokáže u vašeho dítěte genetické onemocnění, lékař vám vysvětlí, co to znamená a jak závažně bude vaše dítě po narození nemocné. Projde s vámi možnosti léčby a šance její dlouhodobé úspěšnosti.

Pohovoří o vašich individuálních možnostech toto onemocnění zvládnout, poskytne příslušnou literaturu a kontakty na svépomocná sdružení pacientů s tímto onemocněním. U velmi těžkých a neléčitelných onemocnění s vámi probere i možnosti zákonného přerušení těhotenství. Pomůže vám v rozhodování s ohledem na to, co bude nejlepší pro vás a pro vaše dítě.

Výjimečně se může stát, že vyšetření odhalí neobvyklý chromosomový nález, jehož vliv na vaše dítě není dosud znám. V takovém případě vám lékař nebude moci poskytnout jednoznačný závěr.

Rozhodování o podstoupení amniocentézy

Rozhodování o podstoupení amniocentézy během těhotenství může být pro vás obtížné. Je proto důležité si uvědomit, že tento výkon nemusíte podstoupit, pokud nechcete.

Amniocentézu byste měla podstoupit jen v případě, že vy i váš partner považujete výsledky vyšetření za velmi významné a riziko potratu spojené s amniocentézou za méně závažné s ohledem na celkový pozitivní dopad genetického vyšetření.

Projednání následujících informací s klinickým genetikem, by vám mělo pomoci ve vašem rozhodování:

  • Informace o genetickém onemocnění, pro které se genetické vyšetření provádí.
  • Výše genetického rizika pro vaše dítě, pro které vyšetření zvažujete.
  • Jaký výsledek genetické vyšetření přinese.
  • Spolehlivost genetického vyšetření.
  • Riziko nejistého výsledku a případná nutnost opakování vyšetření.
  • Riziko potratu po amniocentéze.
  • Jak dlouho se bude čekat na výsledky vyšetření.
  • Jak budete informováni o výsledcích.
  • Možnosti dalšího postupu v případě prokázání genetického onemocnění u vašeho dítě.
  • O emocionální zátěži spojené s pozitivním nálezem.

Toto je jen několik informací, které byste měli vědět před tím, než se rozhodnete amniocentézu podstoupit. Můžete se rovněž seznámit s informačním letáčkem ,,Často kladené otázky“, což je přehled otázek o genetickém vyšetření, které můžete položit při genetické konzultaci.

Tyto otázky již dříve pokládali lidé s podobnou zkušeností jako vy. Otázky si předem promyslete, zaznamenejte a přineste si je s sebou ke genetické konzultaci.

Pokud budete potřebovat tlumočníka do vašeho rodného jazyka, požádejte předem příslušné genetické pracoviště o jeho zajištění.

Více informací můžete získat:

Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2.LF a FN v Motole V Úvalu 84, Praha 5, 150 06 tel: +420 224433501; Fax: +420 224433520

Email: [email protected]

http://ublg.lf2.cuni.cz

Společnost lékařské genetiky České lékařské společnosti J. E. Purkyně; www.slg.cz

Genetika – váš zdroj informací o genetice. www.genetika.wz.cz/genealogie.htm

Databáze pracovišť poskytujících molekulárně genetická vyšetření velmi častých genetických onemocnění v České republice (CZDDNAL) www.uhkt.cz/nrl/db

EuroGentest – Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org

Orphanet – Volně přístupné webové stránky s informacemi o vzácných chorobách, klinických testech, lécích a spojení na svépomocné skupiny v celé Evropě (v hlavních evropských jazycích). www.orpha.net

… nebo kontaktujte své regionální genetické pracoviště: http://www.slg.cz/app/index/25/seznam

Credits

Vytvořeno podle informačních letáků vypracovaných nemocnicemi Guy's a St. Thomas Hospital, Londýn a Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, www.rcog.org.uk/index.asp?PageID=625 a IDEAS-Genetic Knowledge Park.

Tato práce byla podpořena projektem Eurogentest v rámci Evropského 6. RP; číslo kontraktu -NoE 512148 Překlad: Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN v Motole

Březen 2008

Amniocentéza – odběr plodové vody – otázky a odpovědi Amniocentéza – odběr plodové vody – otázky a odpovědi

Not all the leaflets are available in every language.

Budete mít zájem:  Léky Na Otok Nosní Sliznice?

Amniocentéza

Amniocentéza – odběr plodové vody – otázky a odpovědi Amniocentéza nebo odběr plodové vody je vyšetření, u kterého se odebere malé množství plodové vody2. Většinou se uskutečňuje mezi 15.21 a 22. týdnem14 těhotenství24.

Video: Vše, co byste měli vědět o těhotenství

říká vedoucí lékař IVF Clinic Olomouc, MUDr. Štěpán Machač

V rozhovoru s MUDr. Štepánem Machačem najdete odpovědi na tyto otázky:

  • 00:36 Jak žena zjistí, v jakém týdnu těhotenství se právě nachází?
  • 01:58 Jaké jsou nejdůležitější fáze/týdny těhotenství pro vývoj dítěte?
  • 03:04 Je strava v těhotenství opravdu tak důležitá?
  • 04:07 Co vše “může” žena v těhotenství a co není naopak není vhodné?
  • 06:32 Emoce v těhotenství, únava anebo náladovost. Proč tomu tak je?
  • 07:58 Proč nemá každé těhotenství vždy ideální průběh?
  • 08:23 Jaké jsou komplikace v těhotenství?
  • 10:35 Jaká vyšetření čekají ženu v těhotenství?
  • 15.30 Co mít připraveno před narozením dítěte?
  • 15.30 Výbava pro těhotné. Existuje ideální, zaručeně praktická a vhodná?
  • 16:45 Jak se vypořádat s potratem a úmrtím plodu v děloze?

Důvody amniocentézy

  • podezření na vrozenou vývojovou poruchu plodu,
  • určení pohlaví dítěte122 – kvůli přenosu na pohlaví vázaných onemocnění,
  • dědičné metabolické poruchy,
  • zjištění stavu plodu u Rh izoimunizaci,
  • zjištění stupně zralosti plic,
  • věk matky nad 35 let, věk otce nad 45/50 let,
  • pozitivní tripple test29,
  • ultrazvukem2 zjištěné morfologické odchylky u plodu82,
  • rodiče s abnormálním karyotypem,
  • předchozí porod29 / potrat13 plodu s chromozomální aberací,
  • nemoci matky: diabetes mellitus3 (cukrovka2), fenylketonurie,
  • přímý styk s mutageny nebo teratogeny.

Průběh výkonu

Výkon spočívá v zavedení tenké jehly břišní stěnou do dutiny děložní3 pod ultrazvukovou kontrolou s následným odebráním části plodové vody. U těhotných s Rh negativní skupinou16 bývá podána injekce k zabránění imunologickému konfliktu u dalšího těhotenství26.

Možné komplikace a rizika

Po vyšetření

Několik dní po amniocentéze je vhodné odpočívat a nenamáhat se. Nedoporučuje se zvedání těžkých předmětů a náročné cvičení9. Lékaře je třeba kontaktovat v těchto případech:

Výsledky vyšetření

Výsledek vyšetření poskytuje informace pouze o nemoci, na kterou bylo vyšetření zaměřené. Neexistuje test, který by odhalil všechna genetická onemocnění. Některá genetická onemocnění se nedají z plodové vody diagnostikovat vůbec.

Čas, kdy budou k dispozici výsledky vyšetření, je závislý na typu nemoci, kvůli níž byla amniocentéza provedena. U některých chorob jsou to 2-3 dny, u jiných to může být i 2 týdny. Zeptejte se proto lékaře, kdy budou výsledky k dispozici.

V případě, že se na výsledky z vyšetření čeká déle, netřeba hned podléhat panice a strachu. Výsledky nemusí být nutně neobvyklé nebo potvrzující testované onemocnění. Občas potřebují buňky plodové vody jen delší čas pro svůj růst.

Pouze v ojedinělých případech (1 ze 100 případů) není možné dodat výsledky z vyšetření, protože plodová voda neobsahovala dostatek buněk na úspěšné provedení testů. Pokud by nastala taková situace, žena je v co nejkratším čase kontaktována a je jí nabídnuto další vyšetření.

V případě pozitivního nálezu následuje konzultace s klinickým genetikem, který přebere s rodiči závažnost postižení, prognózy a možnosti léčby onemocnění.

Amniocentéza a vícečetné těhotenství

Provedení amniocentézy u vícečetného těhotenství se technicky poněkud liší. Pokud se jedná o dvojčata dizygotická (dvojvaječná), odebírá se plodová voda z jednoho nebo ze dvou vpichů. Využívá se i barevné značení (indigokarmín) jednoho amniálního vaku před aspirací plodové vody druhého dvojčete. Uvádí se 3,5-krát vyšší riziko potratu1 než u jednočetné gravidity.

Alternativní výkony

Více informací o těchto výkonech naleznete v samostatných článcích Odběr choriových klků1 a Kordocentéza.

Více o amniocentéze na modrykonik.cz

Použité zdroje

Základní otázky a odpovědi

Znalost a informovanost pro pocit jistoty

Dobrá znalost je důležitou součástí prenatální péče. Naší snahou je co nejlepší informovanost rodičů o moderních diagnostických metodách v těhotenství. Jen dobře informovaní rodiče se mohou správně rozhodnout a zvolit si nejvhodnější způsob prenatální diagnostiky.

Co to jsou chromozomy?

Lidské tělo je složeno z buněk. Každá buňka obsahuje totožnou genetickou informaci. Tato informace je uložena v jádře buňky ve strukturách, které se nazývají chromozomy. Chromozomy tvoří stočená vlákna DNA (deoxyribonukleové kyseliny) nesoucí genetickou informaci. Každá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů. Pohlavní buňky – vajíčka a spermie – obsahují poloviční počet chromozomů. 

Co je karyotyp?

Karyotyp je soubor všech chromozomů v jádře buňky. Karyotyp je jeden ze základních objektů cytogenetiky. Lze stanovit z buněk v plodové vodě (amniocentéza-AMC), či choriových klků z placenty (biopsie choria-CVS).

Co znamená chromozomální aberace?

Někdy mohou lidské buňky obsahovat odlišný počet chromozomů, nebo mohou mít chromozomy odlišnou stavbu. Tato porucha vzniká při oplodnění – tj. při spojení vajíčka se spermií – a má negativní efekt na fyzický a mentální vývoj postiženého jedince. Celkem je známo asi sto těchto syndromů. K nejznámějším a nejčastějším patří Downův syndrom.

Co je to Downův syndrom?

Downův syndrom je chromozomální aberace, u níž je v buňkách přítomen nadbytečný 21. chromozom. Buňky tedy obsahují 47 chromozomů místo 46. Toto onemocnění způsobuje vážné postižení intelektu a často je spojeno s mnohými vývojovými vadami.

Kdy je riziko narození dítěte s Downovým syndromem zvýšeno?

Dítě s Downovým syndromem se může narodit každé rodičce. Riziko narůstá se zvyšujícím se mateřským věkem. Ve věku 20 let je toto riziko 1:1500, v 35 letech vzrůstá na 1:360 a v 40 letech je 1:100. Většina těchto onemocnění není spojena s rodinným výskytem a vzniká zcela náhodně – de novo.

Pomocí jakých vyšetření se riziko zjišťuje?

Pro účely screeningu Downova syndromu se jednak provádí ultrazvukové vyšetření plodu, při kterém se měří některé jeho charakteristické znaky, a jednak se testuje obsah specifických biochemických látek v krvi matky.

Mezi ultrazvuková vyšetření patří měření nuchální translucence (NT), ověření přítomnosti nosní kůstky (NB), průkaz trikuspidální regurgitace ev. stanovení dalších UZ markerů. Pro účely screeningu Downova syndromu se tato UZ vyšetření provádějí v 1. trimestru těhotenství.

Vyšetření biochemických parametrů v krvi matky zahrnuje stanovení PAPP-A a volné beta podjednotky HCG v 1. trimestru a provedení tzv. triple (AFP, HCG, uE3) ve druhém trimestru.

Výpočet rizika chromozomální aberace – provedení screeningu.

Při výpočtu se kombinují známá rizika daná věkem matky, tloušťkou šíjového projasnění (NT), přítomností či absencí nosní kosti (NB) a hladinou biochemických markerů v krvi těhotné. Výsledkem je číslo, které udává riziko narození dítěte s Downovým syndromem.

Pokud je výsledek testu negativní…

Je-li vypočtené riziko nižší než stanovené hraniční riziko, pak je pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem nízká. Je důležité si uvědomit, že nízké riziko není totožné s výrazem žádné riziko.

I při negativním výsledku nelze zcela vyloučit přítomnost vrozené vývojové vady.

Aby toto riziko bylo minimální, je vhodné zvolit takový typ screeningu, který má vysokou senzitivitu při nízké falešné pozitivitě – Integrovaný test. 

Pokud je výsledek testu pozitivní…

Výsledné riziko testu vyšší než stanovené hraniční riziko, znamená vyšší pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem. To samozřejmě neznamená, že dítě má Downův syndrom. Pokud si těhotná bude přát tento syndrom 100% vyloučit, je možno provést invazivní vyšetření (AMC,CVS) a diagnostický test, který zahrnuje genetické vyšetření z buněk plodové vody nebo choriových klků.

Lze poznat i jiné genetické vady plodu?

Ano, lze diagnostikovat i další nejčastější chromosomální aberace. Zejména Edwardsův syndrom (trizomie 18. chromozomu) a Patauův syndrom (trizomie 13. chromozomu). Při vyšetření karyotypu z buněk v plodové vodě, či choriových klků z placenty lze odhalit další vzácnější chromosomální defekty (např. změny na pohlavních chromosomech atd.)

Budete mít zájem:  Závislost Na Partnerovi Léčba?

Je možné odhalit vady, které nejsou vázány na dědičnost?

Ano, samozřejmou součástí screeningového vyšetření je i posouzení morfologie plodu. Tzn. celkové posouzení vývoje plodu a odhalení časných stádií somatických defektů (např. poruchy mozku, defekty končetin, srdeční vady, rozštěpové defekty atd.)

S Predikem jsme byly hned od začátku maximálně spokojeni, velice milý a lidský přístup, ochota a laskavost všechno vysvětlit a poradit! Vřele DOPORUČUJI!Už se těším na zítřejší den otevřených dveří!

Odběr plodové vody neboli amniocentéza

Amniocentéza je vyšetření, při kterém se z dělohy těhotné ženy odebere malé množství plodové vody. Cílem tohoto vyšetření je včas diagnostikovat eventuální chromozomální abnormality plodu a předejít případnému zklamání rodičů z narození nevyléčitelně nemocného či těžce postiženého dítěte.

V jakých případech se amniocentéza provádí?

Odběr plodové vody se neprovádí všem těhulkám plošně, ale pouze těm, u kterých z nějakého důvodu existuje zvýšené riziko, že by děťátko mohlo mít genetickou nebo vývojovou poruchu.
Mezi tyto důvody patří například:

  • věk matky vyšší než 35 let
  • věk otce vyšší než 45 let
  • pozitivní biochemický screening
  • abnormální ultrazvukový nález
  • riziková rodinná nebo osobní anamnéza – například předcházející porod plodu s chybnou genetickou výbavou (chromozomální aberace).

Jak se odběr plodové vody provádí?

K amniocentéze se zpravidla přistupuje kolem 15. – 16. týdne těhotenství, ale možná je i dříve nebo později. Výkon se provádí pod ultrazvukovou kontrolou, kdy si lékař nejprve ověří, jak je plod uložen, zdali má srdeční akci, jak je uložena placenta a množství plodové vody. Vše zaznamená do dokumentace.

Poté vydezinfikuje místo vpichu na bříšku a bez místního umrtvení zavede tenkou jehlu do dutiny děložní, kde odsaje potřebné množství plodové vody (cca 20 ml – do tří hodin tělo toto množství opět nahradí). Po celou dobu byste měla vydržet ležet bez pohnutí.

Po zákroku vám bude doporučeno zůstat až do večera v klidu a v následujících dnech nic těžkého nezvedat.

Bolí to?

Při zavádění jehly existují dva druhy bolesti. První je ostrá při průchodu jehly kůží a druhá, která může být intenzivnější, přirovnávaná k menstruačním bolestem, při průchodu děložní stěnou.

Lékař na obrazovce vidí, kterou vrstvou právě prochází, a proto může předem pacientku upozornit, a tím zmírnit její reakce.

Pokud se opravdu hodně bolesti bojíte, řekněte to lékaři a požádejte ho o aplikaci lokálního anestetika.

Čtěte také:

Možné komplikace

Celkové riziko se udává okolo 1 %. Nejčastější komplikací bývá předčasný odtok plodové vody, ke kterému zpravidla dochází do 48 hodin po výkonu. V tom případě je nutná okamžitá hospitalizace. U pacientky se sledují známky zánětu, protože nitroděložní infekce bývají důvodem k ukončení těhotenství.

Dále se ověří množství zbývající plodové vody, srdeční akce plodu, popřípadě se krátkodobě podají antibiotika. Důležitý je klidový režim.

I při částečném odtoku plodové vody se otvor v plodových obalech může zalepit, a pokud nejsou známky infekce, plod je živý a má dostatek plodové vody, může těhotenství dále zdárně pokračovat.

Někdy se ale bohužel stane, že těhotenství sice dále pokračuje, ale v děloze zůstává jen malé množství plodové vody. Pokud tato situace trvá déle než 14 dnů, je plod ohrožen špatným vývojem plic. Je pak na rozhodnutí gynekologa a neonatologa, zda není vhodnější těhotenství ukončit.

Mezi další komplikace patří slabé poševní krvácení, děložní stahy, předčasné odlučování placenty, již zmíněný nitroděložní zánět a vzácně poranění plodu. Tyto komplikace mohou vést k potratu či předčasnému porodu.

Vyšší riziko komplikací, popřípadě ztráty plodu je u matek nad 40 let či u žen, u kterých v minulosti došlo k opakovaným potratům v prvním a druhém trimestru těhotenství.

Častější komplikace lze předpokládat také tehdy, když je odebraná plodová voda zbarvená krví. Krvácení v prvním trimestru zvyšuje riziko komplikací až o dvojnásobek.

Těhotné s myomatosní dělohou mají až pětinásobně vyšší riziko komplikací než těhotné bez myomů.

Pro ženy v této rizikové skupině je proto mnohem šetrnějším způsobem testování tzv. Prenascan. K tomuto vyšetření totiž stačí běžný odběr krve těhotné. Také se provádí dříve než amniocentéza, již od 10. týdne těhotenství, což dává možnost, v případě pozitivního výsledku, těhotenství ukončit způsobem pro ženu přijatelnějším, tj. interrupcí.

Co se z odebrané vody zjistí?

Získaná plodová voda se vyšetřuje různými metodami. Vyšetření trvá podle typu laboratoře průměrně 14 až 21 dní (u metabolických poruch 6 až 8 týdnů). Rozborem je možné mimo jiné zjistit:

  • genetické a chromozómové odchylky (např. Downův syndrom)
  • pohlaví plodu (to je důležité u chorob vázaných na pohlaví, jako je např. hemofilie)
  • dědičné metabolické poruchy (např.: cystická fibróza)
  • vrozené anatomické odchylky
  • stav plodu při inkompatibilitě krevních skupin
  • stupeň zralosti plic plodu

Existuje i rychlá diagnostika zvaná FISH, která může odhalit některé základní odchylky genetické výbavy plodu během několika dnů.

Nelehké rozhodování

Pokud vám lékař amniocentézu doporučí, je jen na vás, zda se ji rozhodnete podstoupit či nikoliv. Z právního hlediska musíte na souhlas s odběrem podepsat pozitivní revers, a v případě, že nesouhlasíte, negativní revers. Každá těhulka může mít ke svému rozhodnutí jiné důvody, ale nejčastější pro i proti jsou tato:

Důvody pro amniocentézu:

  • S vysokou pravděpodobností se dozvíte, že je vaše děťátko v pořádku a po zbytek těhotenství budete v klidu.
  • Pokud by se přece jen zjistilo nějaké postižení plodu, budete mít čas si o něm všechno zjistit a předem se na ně připravit, případně se rozhodnout pro ukončení těhotenství.
  • V některých případech je při včasném zjištění problému možné učinit taková lékařská opatření, která hrozící potíže zmenší.

Důvody proti amniocentéze:

  • Riziko komplikací či potratu po odběru plodové vody je sice minimální, ale přece jen existuje…
  • Pokud jste si s partnerem jistí, že se budete chtít postarat i o jakkoliv nemocné či postižené dítě a na potrat byste nešla, je pro vás amniocentéza zbytečná.
  • Příznivý výsledek vyšetření plodové vody nedává stoprocentní jistotu, že se narodí zdravé dítě, protože ne všechny defekty a malformace jsou takto zjistitelné.
  • V ojedinělých případech se naopak může stát, že se i přes pozitivní výsledek odběru děťátko nakonec narodí zdravé.
  • Čekání na výsledek je velmi dlouhé a stresující.

Jak amniocentézu lépe zvládnout? Pomoci může homeopatie

Dobrým pomocníkem v této nelehké chvíli mohou být pro nastávající maminku homeopatika. Pomocí vhodné homeopatické léčby lze totiž minimalizovat stres, který odběru plodové vody předchází i úzkost a obavy ze samotného zákroku. Velmi stresující je i následné čekání na výsledky vyšetření. Lék, který v tomto období dokáže nastávající mamince pomoci se jmenuje ACONITUM NAPELLUS 15 C.

Další pomocník z řady homeopatických léků se nazývá ARNICA MONTANA 15 C. Minimalizuje poranění v tkáních během odběru a zaručuje jejich zdárné hojení.

Doporučené užívání:

ARNICA MONTANA 15 C

  • 5 granulí ráno před zákrokem
  • 5 granulí ráno v den zákroku
  • 5 granulí každé ráno po zákroku do vybrání balení

ACONITUM NAPELLUS 15 C

  • 5 granulí večer před zákrokem
  • 5 granulí večer v den zákroku
  • 5 granulí každý večer po zákroku do vybrání balení

Homeopatické léky se rozpouštějí v ústech. Doporučován je časový odstup od jídla cca 15-20 minut.

Odborný garant textu www.svethomeopatie.cz. 

Diskuze

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Adblock
detector