Ablefaron-makrostomie syndrom – co je to – příznaky, příčiny a léčba

Myelodysplastický syndrom (MDS) je onemocnění krvetvorby způsobené mutací kmenové krvetvorné buňky, která vede k tvorbě patologického klonu buněk jedné nebo více krevních řad.

V periferní krvi je pancytopenie, kostní dřeň je naopak normo- nebo hypercelulární se známkami dysplazie. Zhruba v 10% případů může být kostní dřeň i hypocelulární a obtížně rozlišitelná od aplastické anémie. V pozdní fázi může MDS přejít do akutní myeloidní leukemie.

Incidence je 4,5 nemocných na 100 tisíc obyvatel, výskyt nemocných stoupá u osob nad 60 let.

Etiologie[upravit | editovat zdroj]

Na základě působení patologické noxy (virus, toxin, záření, expozice mutagenu) dojde k mutaci kmenové krvetvorné buňky a zároveň i k defektní imunitní odpovědi, která vede k apoptóze zralejších forem krvetvorby.

Klinický obraz[upravit | editovat zdroj]

Laboratorní nález[upravit | editovat zdroj]

V periferní krvi je různě vyjádřena cytopenie (jedné nebo více krevních řad), v pozdějších fázích dochází k vyplavení blastů do periferní krve. V kostní dřeni jsou buňky morfologicky a dysplasticky změněné, jsou známky buněčného vyzrávání (blasty) a sideroblasty.

Klasifikace dle WHO[upravit | editovat zdroj]

  • Refrakterní cytopenie s dysplazií jedné řady RCUD
  1. refrakterní anémie – RA
  2. refrakterní neutropenie – RN
  3. refrakterní trombocytopenie – RT
  • Refrakterní anémie s prstenčitými sideroblasty – RARS
  • Refrakterní cytopenie s dysplazií ve více řadách – RCMD
  • Refrakterní anémie s nadbytkem blastů 1 – RAEB-1
  • Refrakterní anémie s nadbytkem blastů 2 – RAEB-2
  • MDS neklasifikovaný – MDS-U
  • MDS s izolovanou delecí 5q

Léčba[upravit | editovat zdroj]

Prognóza[upravit | editovat zdroj]

Prognóza u pacientů s MDS je variabilní.

Negativními prognostickými faktory jsou vysoký počet cirkulujících blastů (nemocní s více jak 20 % blastů jsou řazeni k AML), dysplazie všech tří řad, komplexní změny karyotypu a abnormality 7. chromosomu.

Nejčastějšími příčinami morbidity a mortality u pacientů s MDS jsou: přechod do AML, těžká neutropenie nebo trombocytopenie, nadbytek železa a kardiologické onemocnění. Průměrná doba přežití je 2 roky.

Souhrnné video[upravit | editovat zdroj]

Odkazy[upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit | editovat zdroj]

Externí odkazy[upravit | editovat zdroj]

  • PGS informace
  • Myelodysplastický syndrom- pohled internisty

Použitá literatura[upravit | editovat zdroj]

  • NEČAS, Emanuel, Karel ŠULC a Martin VOKURKA, et al. Patologická fyziologie orgánových systémů. Část I. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 0 s. ISBN 978-80-246-0615-6.

Reference[upravit | editovat zdroj]

Vrozená vada jater u psů

V Číně roste počet dětí s vrozenou vývojovou vadou, uvádí to čínské Národního centrum pro monitorování vrozených vývojových vad. Vrozená vývojová vada znamená, že nemoc už propukla v těle embrya předtím, než se dítě narodilo. Přibližně 30 milionů lidí na světě má děti s vrozenou..

Játra u psa. Vyšetření jater. Jaterní testy. Hodnoty jaterních testů. Mezi nejčastější onemocnění jater, takzvané hepatopatie, řadíme záněty, vrozené vady a nádorová onemocnění.

Cirhóza jater, pojem známý snad každému laikovi, představuje konečné stadium různých chronických hepatopatií Vrozené vývojové vady jsou odchylky od normálního prenatálního vývoje lidského jedince.

Jedná se o takové odchylky, které překračují míru variability běžnou v populaci jsou pro svého nositele patologické. Vrozená vada může narušovat jak normální strukturu tkání a orgánů, tak jejich funkci

Zprávy NTD – V Číně roste počet vrozených vývojových vad u dět�

  • Srdeční selhání je nejčastější u psů se srdečním onemocněním. Je to neschopnost srdce zajistit dostatečný krevní oběh pro metabolické potřeby těla. Mdloby, zvětšení jater, otoky jsou také možnéKončetiny a lalok. Pes je rychle unavený, velmi pomalý. V plicích je slyšet sípání
  • Výskyt vrozených vad jako celku byl u dětí obézních matek zvýšen jen lehce, ovšem pro některé skupiny vrozených vad byl tento rozdíl zřetelně vyšší. Celkově lze shrnout, že riziko strukturální vrozených vad je u obézních matek mírně zvýšené, konkrétní čísla se mohou u vybraných skupin..
  • Hydrocefalus je vrozená vada charakterizovaná nahromaděním většího množství mozkomíšního moku v komorovém systému mozku Vrozené vývojové vady srdce jsou jedny z nejčastějších vůbec. Velmi častou vadou je defekt předsíňového nebo komorového septa, tyto defekty se však často ani neprojeví

Vrozené vývojové vady jsou strašákem každé maminky. V České republice se vyskytují asi u 36 % dětí.

Během těhotenství to však příroda zařídila tak Vrozené vývojové vady (VVV) jsou patologické odchylky, které mohou vzniknout při vývoji embrya nebo plodu. Tyto lze odhalit v prenatálním (v.. Alkoholického postižení jater se v žádném případě nemusí obávat ani dlouhodobí, každodenní pijáci malého a středního množství vína.

Nejen, že nezpůsobí jaterní cirhózu, ale ukázalo se, že střídmé, každodenní pití může být pro játra dokonce příznivé intraabdominální – onemocnění jater, slinivky, pobřišnice. Paracetamol je pro kočku i psa vysoce toxický. Otravy bývají časté vzhledem ke snadné dostupnosti léčiv.

U psů se také může objevit ztráta chuti k jídlu a deprese. Vážnější komplikace mohou zahrnovat poškození ledvin a ojediněle.. Jaterní cirhóza či cirhóza je chronické jaterní onemocnění, při kterém postupně dochází k přestavbě jaterní tkáně a cévního řečiště jater. Jaterní cirhóza je chronický proces, při kterém dochází k nekróze jater a následně ke zvýšené tvorbě vaziva (fibrotizace) a k uzlovité přestavbě jaterních buněk

Video: Zvýšené jaterní testy u psa Vyšetření jater

Vrozené vývojové vady – WikiSkript

Rakovina jater trápí nejen vás. Na Vitalion.cz se dočtete, jaké příznaky a zkušenosti mají ostatní a jaké léky jim pomohly. Rizikové faktory rakoviny jater. U hepatocelulárního karcinomu je známo několik zásadních rizikových faktorů. Především se jedná o infekce virem hepatitidy typu B a C vada vadaunknown.

A way of life, created by Wyatt and Fletcher Shears of The Garden, Puzzle, and Enjoy. Also referred to as The Vadaverse. Guy 1: What's your religion? Guy 2: Nah, man, I just live by Vada Vada Guy 1:…k? Jerk: Hey babe,where do you live? Girl: The vadaverse, asshole Rodiče dětí s nejčastější vrozenou ortopedickou vadou Vrozená vada.

Nenarozeným dětem škodí i obyčejná kosmetika, zjistili vědci. Většina žen v těhotenství omezuje kouření, pití alkoholu a odepře si nezdravé jídlo, aby miminko mělo jen to nejlepší 'vrozený' přeloženo ve vícejazyčném online slovníku. Překlady z češtiny do angličtiny, francouzštiny, němčiny, španělštiny, italštiny, ruštiny, slovenštiny a naopak.

Hlavní obsah. vrozený. Přídavné jméno Чешско-русский словарь. vrozená vada

Explore releases and tracks from Vrozená Vada at Discogs.

Shop for Vinyl, CDs and more from Vrozená Vada at the Discogs Marketplace medu vada recipe, uddina vada recipe, urad dal vada recipe with step by step photo recipe.

medu vada, popular south indian breakfast served vada dipped in aromatic and spicy coconut sambar plus coconut chutney. being a vegetarians, one of the important nutrients for our body is proteins. and urad..

Video: Symptomy a metody léčby srdečního selhání u psů

Cirhóza jater je konečnou a nevratnou fází různých chronických jaterních onemocnění. Do stádia cirhózy se játra dostávají postupně po dostatečném Nejčastější příčinou přestavby jaterní tkáně je dlouhodobá konzumace alkoholu. Cirhózu jater u mužů způsobí pravidelný příjem 80 g alkoholu.. Vrozená srdeční vada s těžkými abnormalitami může být uznána ihned po narození, ale některé druhy malformace objevit později, a to i v období dospívání. Nitrolební hypertenze – je vrozená vada. Tento patologický stav je vytvořen z důvodu porušení oběhu, který je produkován v komorách mozku, a.. Kategorie Vrozená vada. Článek. Máte dolíčky ve tvářích? Přesto se ale snaží žít normální život Sirenomelia je velmi vzácná vrozená vada, která způsobuje to, že dítěti srostou nohy do jedné končetiny vrozená vada Doktora mi řekla že mám vrozenou vadu (v rodině máme šedý i zelený zákal) a projeví se mi nejspíš po dětech. Napsala mi brýle na dálku 0,25. Rozhodně bych řekla že to je lepší, ale i tak mě docela často trvá než oči zaostri a řekla bych že to je i horší

Budete mít zájem:  Kontaktní čočky a sprchování či koupání – to k sobě nepasuje

Vrozené vady – Obezita v těhotenství a riziko vrozených va

  1. CAH – vrozená nedostatečnost funkce nadledvin. puls AF – jde o vyhodnocení pulsu velké stehenní tepny v levém třísle (souvislost s vrozenou vadou srdce). UZ ledvin – ultrazvukové vyšetření ledvin – neprovádí se plošně, lze jím odhalit vrozené vady ledvin a močového systému
  2. Není možné pokládat ani odpovídat na dotazy.

    Vrozená vada aortální a mitrální chlopně, NS. Zdravím. Od narození mám vrozenou aortální vadu (nedomykavost aortální chlopně a zúžená aorta) – v roce 2006 jsem absolvoval Bentallovu opraci (výměna chlopně a části aorty umělými náhradami)

  3. Vzteklina u psů.

    Psi jsou zvířata velmi vnímavá k psím virům a středně vnímavá k liščím biotypům U některých psů se zvláštní chování postupně stupňuje. Pes může chňapat po neexistujících věcech a Navíc funkci mozku může podobným způsobem ovlivnit selhání jater, ledvin nebo celkové selhávání..

  4. Explore releases and tracks from Vrozená Vada at Discogs.

    Shop for Vinyl, CDs and more from Vrozená Vada at the Discogs Marketplace

Vrozené vývojové vady Genetika – Biologi

Vrozená vývojová vada ( VVV ) plodu je odchylka od normálního vývoje . Nejznámější vrozené vývojové vady jsou Downův syndrom a rozštěp páteře (Spina Bifida). Výsledky screeningu označují jen riziko postižení plodu. Při zvýšeném riziku je nutné ověřit výsledek i dalšími vyšetřeními Srdeční vady mohou být vrozené a nebo získané.

Vrozené vady nebývají příliš časté a představují průměrně 5 Mezi nejčastější onemocnění srdce u psů patří endokardióza a kardiomyopatie. V pokročilém stádiu endokardióza zvýší tlak také v ledvinách, následkem vzniká edém jater, sleziny a.. Vrozená hluchota psů a koček. Epilepsie psů. Petr Šrenk, Veterinární klinika Jaggy Praha.

Nádory jsou častou příčinou záchvatů hlavně u starších psů, známe však případy nádorů mozku i u štěňat

Vrozené vývojové vady: Kdy a jak je odhalit? – eMimino

  1. Jak poznat bolest jater. Akutní jaterní onemocnění zmizí spontánně během několika dnů a jeho nevýhodou je, že se zřídka objeví klinické příznaky, které Jak poznat onemocnění jater u dětí. U dětí je situace komplikovanější, zvláště u malých dětí se nemusí onemocnění klinicky významně projevit a..

  2. Rozštěpové vady neurální trubice patří k nejčastějším typům vrozených vad a postihují přibližně 1.4-1.6 z 1 000 novorozenců.

    V časném těhotenství jsou tyto vady častější, jsou totiž přítomny u přibližně tří procent spontánních potratů v prvním trimestru těhotenství

  3. Infekční žloutenka, nebo-li akutní infekční zánět jater (hepatitida) se nevyhýbá ani těhotným.

    Jde o nemoc vysoce infekční a v mnoha pořadech by k zabránění jejímu vzniku stačilo zvýšení hygieny či očkování.

    Co ale znamená pro těhotenství

  4. Nedostatek kyseliny listové – vrozené vady; kouření – nitroděložní růst, zvýšená prenatální úmrtnost; alkohol nebo drogy – nitroděložní růstová retardace mnohovodye – vrozené vady ledvin, centrální nervový systém, gastrointestinální trakt; nízké hladiny estriolu v moči – nitroděložní retardace růst
  5. Chlopenní vady. Srdeční chlopně slouží jako jednocestné ventily zabraňující zpětnému toku srdce. Zdravé srdeční chlopně se otevírají a uzavírají Chlopenní vada může zůstat dlouhá léta zcela bez povšimnutí. Pokud se nezhoršuje, může s ní její nositel prožít celý život bez jakýchkoli obtíží
  6. Onemocnění jater. Játra odstraňují většinu metabolických odpadů z krve. Mezi nejběžnější jaterní onemocnění u psů patří chronická hepatitida (jiná než hepatitida A,B nebo C u lidí a není nakažlivá), portosystemický shunt (vrozená porucha krevního oběhu v játrech), cirhóza, nádorové bujení..

Nikolka se narodila s vrozenou vadou páteře, která zapříčinila vznik nadpočetného polobratle na pravé straně páteře. Již v deseti letech i kosmeticky patrná deformita páteře U chlopenních vad jsou samozřejmě vyšetřovány další klinické příznaky a také je využíváno řady pomocných zobrazovacích vyšetření (viz. dále). Podle doby, kdy se chlopenní vady obvykle projevují a diagnostikují, je dělíme na vrozené a získané Vrozená srdeční vada. Jak tam jsou vrozené srdeční vady? Výskyt vrozených srdečních vad. Normální srdce a jak to funguje. Vrozená srdeční vada. Srdeční vada – vada abnormality. Přítomnost vad je stanovena na nesprávné fungování a rozvoj srdce a okolní cév vrozená vada: 2 фразы в 1 тематике. Евросоюз. 2

Video: Každodenní mírné pití vína zlepšuje funkci jater ZNOVÍN ZNOJMO

Když kočka zvrací a má zažívací potíže, může to mít hned několik příči

  1. Kongenitální – vrozený. Konjunktivitida – zánět spojivky oční. Konzervativní léčba – léčba bez operativního zásahu. Teratogeny – vnější faktory, které jsou schopné zapříčinit (zvýšit riziko) vznik vrozené vývojové vady.

    Termoterapie – léčba teplem

  2. Ablefaron – makrostomie syndrom (anglicky ablepharon-macrostomia syndrome) je velmi vzácná vrozená choroba vyznačující se zejména chyběním víček (ablefaron) a zvětšením úst (makrostomie), dále bývá postižena kůže, prsty a genitál
  3. Parippu vada or Dal vada, to describe in three simple words – spicy, crunchy and yummy. A perfect snack with evening tea. Enjoy the recipe
  4. Vrozená nebo získaná postižení oka (mimo samotných refrakčních vad) vyžadující soustavnou léčbu déle než 1 rok. Jaterní cirhóza, metabolická onemocnění jater. 44. Závažné alergie s perzistujícími klinickými příznaky kožními, očními, nosními, bronchiálními, gastrointestinálními a stavy po anafylaxi
  5. Cirhóza – nemoc známá jako tvrdnutí jater. Vitální jaterní tkáň se pomalu mění na tuhou, nepotřebnou jizevnatou hmotu. Celý proces probíhá dlouho nepozorovaně. Játra nebolí, pracují méně, ale při běžných denních činnostech nás tato lehká nedostatečnost nijak výrazně neomezuje

Jaterní cirhóza – Wikipedi

  1. vrozená vada (n.)↕. Advertizing ▼. All translations of vrozená vada
  2. Dlouhodobá únava, malátnost a noční nespavost jsou tři hlavní příznaky signalizující zanesená a špatně fungující játra.

    Pokud vás vedle těchto projevů trápí také časté zažívací potíže, zadržování většího množství vody v těle, nadýmání, tmavá moč a naopak světlá stolice, nebo dokonce žluté oči..

  3. Jedná se o vrozenou vadu hrudníku a horní končetiny pojmenovaná po britském lékaři Alfredu Polandovi.

    Technika lipomodelace představuje efektivní způsob korekce vrozených vývojových vad prsu a hrudníku, pomocí které lze vadu korigovat u většiny dívek a žen výhradně vlastním tukem

  4. Příčiny: Jde o vrozenou poruchu uzavření neurální trubice, která vytvoří základ centrální nervové soustavy.

    Projevy: Obecně se rozštěp páteře objevuje na zádech v křížové oblasti. Podle tíže vady rozlišujeme okultní rozštěp páteře (spina bifida occulta), meningokélu a myelomeningokélu

  5. Vrozená vada. operace. Jak chránit nenarozené dítě.

    Většina dospělých konzumuje alkohol přinejmenším příležitostně, a to zejména v průběhu Vrozená srdeční vada u novorozenců, v mnoha případech je obtížné odhalit i v nemocnici. Mělo by však být poznamenáno, v případě, že dítě pláče..

  6. Karcinom plic – bronchogenní karcinom – vyrůstá v epitelu bronchu- zaujímá přední místo, co do (Vrozená a získaná chirurgická onemocnění plic Lobální emfyzem – rozedma – postihuje levý horní lalok Příčina : vrozená překážka v bronchu Příznaky : dušnost, cyanosa Vyšetření : poslech..

Jak poznat umírajícího psa.

I po jejich smrti naše láska k domácím mazlíčkům neumírá. Smrt je ovšem realita, které musíme všichni čelit, i když jde o psy. V posledních dnech života našich věrných společníků byste měli být schopni poznat, ž..

Vrozenou laterální (vnější) luxací pately jsou naopak častěji postižena velká a obří plemena psů, jako německá doga, irský vlkodav, bernský salašnický pes, bernardýn. Traumatická luxace pately je způsobena zraněním, u psů jsou to zejména autoúrazy, pády z výšky a rvačky, kdy dochází k..

U obou poruch se jedná o vrozenou vývojovou vadu mozku, jejíž příčina není dodnes známá. Nejčastěji se uvádí, že je tato porucha dědičná. Podle odborníků ale mohou mít vliv i různé látky, které jsou škodlivé pro lidský organismus a životní prostředí Vrozená a získána imunita. Vrozenou (nespecifickou) imunitu získává dítě od matky. Pokud je nějakým způsoben narušena tato funkce jater, přestávají játra rozlišovat jedovaté a nejedovaté látky a tím dochází k zanášení organismu, což má neblahý vliv na imunitní systém Mám 10 let po ablaci (vrozená vada odatraněna). Ale něco se mu nezdálo… O cholesterolu ani nemluvím. Pokud jde ovšem o zvířata – zejména psy, úroveň výzkumu je méně podrobná. Kvůli nedostatkům výzkumu většina veterinářů zatím CBD nepředepisuje a spoléhají spíše na syntetické léky

this vada recipe is a no onion no garlic version. similar versions of medhu vadai is made during navratri festival in south india and served with coconut chutney and sambar. both the sambar and coconut chutney are made without adding onions or garlic. these deep fried fritters are popularly known as..

vrozená vada. Články Vada recipe or garelu are popular south indian breakfast and snack food. Learn to make best medu vada with step by step photos. Vada is a crispy deep fried savory food made of lentils.

Usually they are made by soaking and grinding urad dal (skinned black gram) or chana dal (bengal gram) to batter

Rakovina jater: příznaky, léčba (karcinom jater) – Vitalion

Může být pro psa nadbytek vody nebezpečný? Může nadměrné pití vody u psa indikovat určitou nemoc? To a mnohem víc si zodpovíme v tomto článku.

Pocit žízně je indikátorem i několika nemocí, mezi které patří onemocnění ledvin, jater, infekce, průjem, horečka, diabetes (cukrovka), rakovina.. Dítě a pes. Žloutenku neboli virovou hepatitidu způsobují viry, které se množí především v tkáni jater, kde vyvolávají zánět.

Edwardsův syndrom je poměrně častá vrozená genetická vada způsobená přítomností tří, místo dvou, chromozomů 18 (tedy tzv. trizomií) v..

Ablepharon macrostomia syndrome

Summary Summary

Symptoms Symptoms

This table lists symptoms that people with this disease may have. For most diseases, symptoms will vary from person to person. People with the same disease may not have all the symptoms listed.

This information comes from a database called the Human Phenotype Ontology (HPO) . The HPO collects information on symptoms that have been described in medical resources. The HPO is updated regularly.

Use the HPO ID to access more in-depth information about a symptom.

Showing of 47 |

80%-99% of people have these symptoms
Ablepharon Absent eyelids Missing eyelids [ more ] 0011224
Absent eyebrow Failure of development of eyebrows 0002223
Absent eyelashes Failure of development of eyelashes 0000561
Delayed speech and language development
  • Deficiency of speech development
  • Delayed language development
  • Delayed speech
  • Delayed speech acquisition
  • Delayed speech development
  • Impaired speech and language development
  • Impaired speech development
  • Language delay
  • Language delayed
  • Language development deficit
  • Late-onset speech development
  • Poor language development
  • Speech and language delay
  • Speech and language difficulties
  • Speech delay

[ more ]

0000750
Fine hair
  1. Fine hair shaft
  2. Fine hair texture
  3. Thin hair shaft
  4. Thin hair texture

[ more ]

0002213
Hypoplasia of the zygomatic bone
  • Cheekbone underdevelopment
  • Decreased size of cheekbone
  • Underdevelopment of cheekbone

[ more ]

0010669
Microtia Small ears Underdeveloped ears [ more ] 0008551
Redundant skin
  1. Loose redundant skin
  2. Redundant skin folds
  3. Sagging, redundant skin

[ more ]

0001582
Sparse hair 0008070
Underdeveloped nasal alae Underdeveloped tissue around nostril 0000430
Wide mouth Broad mouth Large mouth [ more ] 0000154
30%-79% of people have these symptoms
Abnormality of female external genitalia Abnormal female external genitalia 0000055
Ambiguous genitalia
  • Ambiguous external genitalia
  • Ambiguous external genitalia at birth
  • Intersex genitalia

[ more ]

0000062
Anteverted nares
  1. Nasal tip, upturned
  2. Upturned nasal tip
  3. Upturned nose
  4. Upturned nostrils

[ more ]

0000463
Aplasia/Hypoplasia of the nipples Absent/small nipples Absent/underdeveloped nipples [ more ] 0006709
Breast hypoplasia Underdeveloped breasts 0003187
Camptodactyly of finger Permanent flexion of the finger 0100490
Corneal opacity 0007957
Cryptophthalmos 0001126
Dry skin 0000958
Excessive wrinkled skin 0007392
Global developmental delay 0001263
Hearing impairment Deafness Hearing defect [ more ] 0000365
Hypoplasia of penis Underdeveloped penis 0008736
Hypoplasia of the maxilla
  • Decreased size of maxilla
  • Decreased size of upper jaw
  • Maxillary deficiency
  • Maxillary retrusion
  • Small maxilla
  • Small upper jaw
  • Small upper jaw bones
  • Upper jaw deficiency
  • Upper jaw retrusion

[ more ]

0000327
Microdontia Decreased width of tooth 0000691
Myopia
  1. Close sighted
  2. Near sighted
  3. Near sightedness
  4. Nearsightedness

[ more ]

0000545
Thin skin 0000963
Umbilical hernia 0001537
Visual impairment
  • Impaired vision
  • Loss of eyesight
  • Poor vision

[ more ]

0000505
5%-29% of people have these symptoms
Abnormal hair pattern Abnormal distribution of hair 0010720
Abnormality of skin pigmentation
  1. Abnormal pigmentation
  2. Abnormal skin color
  3. Abnormal skin pigmentation
  4. Abnormality of pigmentation
  5. Pigmentary changes
  6. Pigmentary skin changes
  7. Pigmentation anomaly

[ more ]

0001000
Atresia of the external auditory canal Absent ear canal 0000413
Corneal erosion Damage to outer layer of the cornea of the eye 0200020
Depressed nasal bridge
  • Depressed bridge of nose
  • Flat bridge of nose
  • Flat nasal bridge
  • Flat, nasal bridge
  • Flattened nasal bridge
  • Low nasal bridge
  • Low nasal root

[ more ]

0005280
Growth delay
  1. Delayed growth
  2. Growth deficiency
  3. Growth failure
  4. Growth retardation
  5. Poor growth
  6. Retarded growth

[ more ]

0001510
Omphalocele 0001539
Short metacarpal Shortened long bone of hand 0010049
Short upper lip
  • Decreased height of upper lip
  • Decreased vertical length of upper lip
  • Shortening of upper lip

[ more ]

0000188
Talipes equinovarus
  1. Club feet
  2. Club foot
  3. Clubfeet
  4. Clubfoot

[ more ]

0001762
Thin vermilion border Decreased volume of lip Thin lips [ more ] 0000233
Toe syndactyly Fused toes Webbed toes [ more ] 0001770
Percent of people who have these symptoms is not available through HPO
Abnormal nasal morphology Abnormal of nasal shape Abnormal of shape of nose [ more ] 0005105
Autosomal dominant inheritance 0000006
Hypertelorism Wide-set eyes Widely spaced eyes [ more ] 0000316
Microtia, third degree 0011267
Ventral hernia 0002933

Showing of 47 |

Last updated: 9/1/2020

Do you have updated information on this disease? We want to hear from you.

Find a Specialist Find a Specialist

If you need medical advice, you can look for doctors or other healthcare professionals who have experience with this disease.

You may find these specialists through advocacy organizations, clinical trials, or articles published in medical journals.

You may also want to contact a university or tertiary medical center in your area, because these centers tend to see more complex cases and have the latest technology and treatments.

If you can’t find a specialist in your local area, try contacting national or international specialists. They may be able to refer you to someone they know through conferences or research efforts. Some specialists may be willing to consult with you or your local doctors over the phone or by email if you can't travel to them for care.

You can find more tips in our guide, How to Find a Disease Specialist. We also encourage you to explore the rest of this page to find resources that can help you find specialists.

Research Research

Research helps us better understand diseases and can lead to advances in diagnosis and treatment. This section provides resources to help you learn about medical research and ways to get involved.

  • The Centers for Mendelian Genomics program is working to discover the causes of rare genetic disorders. For more information about applying to the research study, please visit their website.

Learn More Learn More

These resources provide more information about this condition or associated symptoms. The in-depth resources contain medical and scientific language that may be hard to understand. You may want to review these resources with a medical professional.

  • The National Organization for Rare Disorders (NORD) has a report for patients and families about this condition. NORD is a patient advocacy organization for individuals with rare diseases and the organizations that serve them.
  • The Monarch Initiative brings together data about this condition from humans and other species to help physicians and biomedical researchers. Monarch’s tools are designed to make it easier to compare the signs and symptoms (phenotypes) of different diseases and discover common features. This initiative is a collaboration between several academic institutions across the world and is funded by the National Institutes of Health. Visit the website to explore the biology of this condition.
  • Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) is a catalog of human genes and genetic disorders. Each entry has a summary of related medical articles. It is meant for health care professionals and researchers. OMIM is maintained by Johns Hopkins University School of Medicine. 
  • Orphanet is a European reference portal for information on rare diseases and orphan drugs. Access to this database is free of charge.
  • PubMed is a searchable database of medical literature and lists journal articles that discuss Ablepharon macrostomia syndrome. Click on the link to view a sample search on this topic.

Ablepharon-Makrostomie-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Ablepharon-Makrostomie-Syndrom (AMS) ist ein angeborenes, sehr seltenes, stark entstellendes Syndrom mit Fehlen der Augenlider, Augenbrauen, Wimpern und Fehlbildungen an Ohren, Mundhöhle und Genitale.[1]

Die Erstbeschreibung stammt von den britischen Ärzten Gillian McCarthy und Carolyn West aus dem Jahre 1977.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst 15 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt am ehesten autosomal-dominant.[3][4]

Ursache

Die Ätiologie ist noch nicht geklärt.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Fehlen der Augenlider, Wimpern, Augenbrauen
  • Strabismus
  • Tiefsitzende dysplastische Ohrmuscheln
  • Abnormal geformte Nasenlöcher, flache Nasenwurzel
  • Makrostomie
  • Kleine, unterentwickelte Zähne
  • Trockene, raue Haut mit Flechtenbildung (Lichenifizierung)
  • Häutige Syndaktylien, Streckhemmung der Finger
  • Unterentwicklung der Brustwarzen
  • Intersexuelles Genitale
  • fehlende Jochbögen[3]

Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Fraser-Syndrom sowie das Barber-Say-Syndrom mit Ektropium und vermehrter Behaarung, aber keinem Fehlen der Augenlider. Die Genitalanomalien sind beim Barber-Say-Syndrom nicht so ausgeprägt.[3]

Therapie

Die Behandlung besteht in möglichst frühzeitiger operativer Versorgung.Die Augenlider, das äußere Ohr und der Mund können rekonstruiert werden, ebenso ist eine Herstellung der Jochbögen möglich.[3]

Literatur

  • D. Schanze, M. Harakalova, C. A. Stevens, F. Brancati, B. Dallapiccola, P. Farndon, V. E. Ferraz, D. M. McDonald-McGinn, E. H. Zackai, M. Wright, S. van Lieshout, M. J. Vogel, M. M. van Haelst, M. Zenker: Ablepharon macrostomia syndrome: A distinct genetic entity clinically related to the group of FRAS-FREM complex disorders. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 161A, Nr. 12, Dezember 2013, S. 3012–3017, ISSN 1552-4833. doi:10.1002/ajmg.a.36119. PMID 24115501.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

     

  2. ↑ G. T. McCarthy, C. M. West: Ablepheron macrostomia syndrome. In: Developmental Medicine and Child Neurology. Bd. 19, Nr. 5, Oktober 1977, S. 659–663, ISSN 0012-1622. PMID 913905.
  3. ↑ a b c d Ablepharon-Makrostomie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

  4. ↑ L. Rohena, D. Kuehn, S. Marchegiani, J. D. Higginson: Evidence for autosomal dominant inheritance of ablepharon-macrostomia syndrome. In: American journal of medical genetics. Part A. Bd. 155A, Nr. 4, April 2011, S. 850–854, ISSN 1552-4833. doi:10.1002/ajmg.a.33900. PMID 21595001.

Weblinks

  • Ablepharon-Makrostomie-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!Abgerufen von „https://de.wikipedia.org/w/index.php?title=Ablepharon-Makrostomie-Syndrom&oldid=201819461“

Diskuze

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *