Stav pacientů s nemocí motýlích křídel ji v 80. letech šokoval, změnila ho

Stav pacientů s nemocí motýlích křídel ji v 80. letech šokoval, změnila ho

Při příležitosti Dne vzácných onemocnění, který se tradičně připomíná poslední únorový den, přinášíme rozhovor Fakultní nemocnice Brno s lékařkou Hanou Bučkovou.

Primářka tamního Dětského kožního oddělení Pediatrické kliniky se významně zasadila o léčbu pacientů s nemocí motýlích křídel. Díky jejímu úsilí a výsledkům bylo Dětské kožní oddělení přijato v roce 2016 do sítě nejlepších evropských expertních center pro vzácná kožní onemocnění ERN-SKIN.

Stála také u zrodu pacientské organizace DEBRA ČR, která pomáhá lidem s tímto vzácným onemocněním.

• Za vzácné onemocnění se považuje takové, kterým trpí 5 z 10 tisíc obyvatel.
• V Evropě v některé z forem postihuje zhruba 6–8 % populace.
• V České republice se počet pacientů odhaduje na 20 tisíc.
• Až 75 % pacientů jsou děti.
• Většina vzácných onemocnění je vrozená a projeví se do 10 let věku.
• 80 % má genetický původ.
• Na 95 % vzácných onemocnění neexistuje účinná léčba.
• 30 % pacientů umírá před dosažením 5. roku života.
• Některá známější vzácná onemocnění: nemoc motýlích křídel, cystická fibróza, hemofilie, svalová dystrofie.

Více v článku Příčině nemocí stále nerozumíme.

Hana Bučková se dlouhodobě specializuje na onemocnění epidermolysis bullosa congenita (EB) zvané nemoc motýlích křídel a právě díky ní patří Česká republika mezi země s nejkomplexnějším systémem léčby této nemoci.

V roce 1996 založila Sekci dětské dermatologie, o pět let později EB Centrum, mezioborový tým specialistů pro pacienty s vzácnými kožními onemocněními, stála také u zrodu zmíněné pacientské organizace DEBRA ČR a byla zakládajícím členem EB-Clinet, mezinárodního sdružení klinických expertů na EB.

Zlepšila medicínskou péči o pacienty se vzácnými vrozenými kožními onemocněními a zasadila se o osvětu a popularizaci tohoto tématu u odborné i laické veřejnosti. Je členkou vědeckého výboru Genodermatoses Network.

• Vrozené puchýřnaté onemocnění kůže Epidermolysis bullosa congenita (zkráceně EB).
• Tato dědičná choroba patří mezi tzv. vzácná onemocnění.
• U nás jí trpí přibližně 300 lidí, v Evropě je cca 30 000 nemocných a ve světě žije okolo 500 000 pacientů s EB.
• Nemoc je geneticky podmíněná a v současnosti ji nelze zcela vyléčit.
• Díky vysoce specializované lékařské péči se však daří život nemocných s EB výrazně zlepšovat.
• Příčinou nemoci jsou genové mutace („chyby“ v genu), které změní soudržnost kůže. Ta je křehká a lehce zranitelná.
• I mírný tlak či tření způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých otevřených ran na kůži i sliznicích, které se špatně hojí. Např. v dutině ústní, jícnu, trávicím nebo močovém ústrojí. Pacienti mají citlivější oční rohovku a trpí častými záněty spojivek.

Zdroj: DEBRA ČR

V prosinci roku 2016 bylo Centrum pro vzácná kožní onemocnění a EB Centrum Dětského kožního oddělení přijato do sítě nejlepších expertních center v oblasti vzácných onemocnění kůže European Reference Networks neboli ERN–SKIN. Co pro vás osobně tento úspěch znamená?

V prvé řadě jsem chtěla, aby dětská dermatologie, až ji budu jednou předávat, měla vybudované postavení a právě zakomponování do mezinárodní sítě jsem vnímala jako potvrzení naší odbornosti, která je skutečně vysoká.

V rámci mezinárodního srovnání mohu říct, že v žádné zemi z bývalého východního bloku nefunguje EB Centrum a péče o vzácná kožní onemocnění tak komplexně jako u nás. A není to běžné ani v západní Evropě.

K přihlášení bylo třeba vypracovat téměř stostránkový dokument, dotazníky byly pochopitelně v angličtině, což vyžadovalo měsíce příprav a důkladné práce. Na začátku je myšlenka, pak píle, pevná vůle, vytrvalost a úsilí. Teprve potom může člověk něco dokázat.

Jsem ráda, že se to podařilo, odvedli jsme poctivou práci. Z České republiky byla do ERN-SKIN přijata pouze čtyři klinická kožní pracoviště, dvě v Praze a dvě v Brně, ale jen naše pracoviště splnilo podmínky pro všechny vzácné vrozené vady kůže v celém rozsahu.

Můžete popsat fungování EB Centra a DEBRY ČR, tedy organizací, které jste založila?

EB Centrum je jediné v České republice. Jedná se o mezioborový tým dvaceti sedmi specialistů soustředěných na vzácné vrozené vady pro dětský i dospělý věk. Poskytuje našim pacientům komplexní péči včetně přesné diagnostiky na úrovni histologické i molekulární. Centrum koncentruje pacienty z celé republiky, těch je asi tři sta, poskytuje také konziliární služby pro cizince.

Autor: FN Brno

Hana Bučková u malého pacienta

Zatímco EB Centrum je odborné centrum sdružující lékaře, DEBRA ČR je pacientská organizace, jejímž úkolem je pomoc pacientům a osvěta.

DEBRA pořádá konference i programy pro děti a rodiny, je členem mezinárodní organizace DEBRA International.

Díky mediální tváři Jitky Čvančarové a projektu Charitativního kalendáře DEBRA ČR pacientská organizace výrazně posunula povědomí veřejnosti o této nemoci. DEBRA a EB Centrum spolu úzce spolupracují.

Jaké jsou trendy ve výzkumu a prevenci vzácných vrozených kožních onemocnění? 

Za velký úspěch považuji spolupráci našeho oddělení s Centrem molekulární biologie a genové terapie Interní hematologické a onkologické kliniky, které nám detekuje více než devadesát genů odpovědných za vrozené kožní vady.

Molekulární analýza má rovněž velký diagnostický význam pro rodiny, které s námi mohou spolupracovat při plánování dalšího dítěte. Pomocí metody umělého oplodnění se může zabránit, aby se v rodinách pacientů narodilo dítě s touto nemocí.

Zároveň děláme i prevenci u širokého příbuzenstva pacientů, aby si mohli ověřit, zda náhodou nejsou přenašeči mutovaného genu, a podle toho se pak zařídit při plánování rodičovství.

Kam se váš obor posunul a jak vidíte jeho budoucnost?

Velice se zdokonalila diagnostika, která se posunula na molekulární úroveň, což je celosvětový trend, mezioborová spolupráce a také technika ošetření, konkrétně přístrojové vybavení.

Současná terapie je symptomatická – léčí příznaky, ale samozřejmě i s cílem preventivním, tedy předcházením komplikací. Budoucnost vidím v terapii kauzální, tedy příčinné, což je genová terapie, při níž by došlo u pacienta přímo k opravě mutovaného genu.

Svému oboru i pacientům s vrozenými vadami kůže bych přála, aby genová terapie vstoupila do praxe.

Kdy jste se poprvé setkala s nemocí motýlích křídel a proč jste se jí rozhodla věnovat?

Když jsem v polovině 80. let viděla tristní stav některých pacientů trpících nemocí motýlích křídel – naprosto mě to šokovalo. Byli anemičtí, měli obrovské problémy s polykáním, vyprazdňováním, defekty přes celá záda. Utrpení pacientů, když se jim strhávaly ve vodě prokrvácené obvazy, bylo obrovské. Tato nemoc se později stala také tématem mé doktorské práce.

Tehdy jsem měla okolo čtyřiceti pacientů, což se bralo jako velké číslo, dnes jich máme v centru tři sta. V 90. letech začaly ve světě vznikat mezioborové týmy, což mě přivedlo k myšlence, že jej také musíme vybudovat. Tato onemocnění vyžadují skutečně komplexní přístup několika specializací včetně např.

gastroenterologa, plastického chirurga kvůli srůstům prstů nebo rehabilitačního lékaře, protože pacientům tuhnou klouby.

Jaký je pokrok v péči o takto nemocné?

Pokrok je obrovský a vnímají jej zejména starší pacienti. Pro maminky je to vždycky strašný šok, ale zatímco v dřívější době zůstaly samy a separované, dnes je díky mezioborovému týmu odborníků péče a informovanost o tomto onemocnění nesrovnatelně větší a začíná u novorozence. Pacienti díky tomu mají daleko lepší kvalitu života.

MUDr. Hana Bučková, Ph.D.

Od roku 1993 je primářkou Dětského kožního oddělení, působí také jako vedoucí Sekce dětské dermatologie. V roce 2001 založila EB Centrum, mezioborový tým specialistů, kteří pečují o děti a dospělé pacienty s EB. Založila pacientskou organizaci DEBRA ČR.

Je členkou Scientific boardu Genodermatoses Network a Mezirezortní a mezioborové komise pro vzácná onemocnění MZ ČR. Od roku 1996 je členem Výboru České dermatovenerologické společnosti ČLS JEP.

V roce 2000 získala Cenu profesora Trapla za nejlepší vědeckou práci v oboru dermatologie a dermatovenerologie, v roce 2016 získala Zvláštní cenu poroty Český Goodwill 2016 za přínos EB Centra a DEBRA ČR.

Genetička: Zjistěte si nemoci vašich předků, může vám to zachránit život

Kdo k vám chodí na vyšetření?Pacientů máme spoustu, počínaje dětmi s vývojovou vadou či s podezřením na dědičnou nemoc. Těhotné ženy s komplikací v těhotenství, ať už vlivem rodinné dispozice, nebo na základě výsledku preventivních screeningových vyšetření.

Páry, kterým se nedaří otěhotnět nebo se u nich objevují opakované samovolné potraty. Preventivní genetická vyšetření nabízíme i při dárcovství vajíček, spermií či embryí. Chodí k nám rodiny s dědičnými onemocněními, u nichž jsou vysoká rizika opakování u potomků i v dalších generacích.

Například se závažnou cystickou fibrózou, která postihuje zejména dýchací a trávicí ústrojí, s hemofilií neboli dědičnou poruchou srážlivosti krve, s nervosvalovým onemocněním.

Máme pacienty s raritními diagnózami, jako je vzácné onemocnění kůže známé jako nemoc motýlích křídel, chodí k nám i lidé s dědičnou zátěží onkologických onemocnění.

Dědičnost rakoviny, jak to s ní vlastně je?Ze všech onkologických onemocnění je s rizikem dědičnosti spojeno asi 5 % nádorových onemocnění, jsou pro ně však typická poměrně vysoká rizika opakování v rodině.

S geny je jasně spojeno určité procento onemocnění rakovinou prsu či vaječníků, některé nádory oka a rovněž některé nádory střeva. Rodinám, kde je podezření na jejich dědičnou formu nebo je toto onemocnění již potvrzeno, doporučujeme vedle nabídky genetických vyšetření také opatření preventivní.

S těmi se začíná ve věku minimálně o 10 až 15 let dříve, než v jakém se nemoc v rodině objevila. Zároveň je potřeba říct, že vrozená dispozice k onkologickému onemocnění sama o sobě ještě nic neznamená. Nádory většinou vznikají v důsledku další genetické změny v buňce orgánu.

Ale když už je jedna změna vrozená, pak stačí pouze jedna další. I proto vidíme nádorové dědičné syndromy spíše v mladším věku.

Dá se říct, jestli dědičných chorob přibývá, nebo ubývá?Nárůst onemocnění určitě nezaznamenáváme. Naopak u některých nemocí, třeba cystické fibrózy, je díky přesnější diagnostice riziko spíš trošku nižší než se uvádělo ve starších učebnicích.

Onemocnění, která ještě před pár lety mívala jen orientační nebo nepřesnou diagnózu, se nyní i díky možnostem genetických vyšetření diagnostikují správně, a mohlo by se tak mylně zdát, že je jich více.

V současné době ovšem můžeme využít analýzu desítek či stovek genů, a tudíž příčinu zdravotních obtíží lépe objasnit. V rodině můžeme díky těmto znalostem riziko vyloučit nebo potvrdit s vysokou pravděpodobností. A od přesnější diagnostiky se odvíjejí i lepší možnosti léčby.

Také nám pomáhá dořešit otazníky v rodinách, v nichž lidé umírali v mladém věku. Na našem pracovišti máme takzvanou DNA banku s genetickým materiálem pacientů, u kterých jsme dříve neuměli dotáhnout diagnostiku do konce.

Nyní už to někdy možné je, protože se postupně objevují geny spojené s určitými chorobami. Loni jsme například dořešili diagnózu chlapce, který zemřel jako dvacetiletý v roce 2010 kvůli vážné svalové chorobě. A to je důležité zjištění pro celou jeho rodinu i budoucí generace.

Jste v rámci republiky v něčem unikátní?V naší nemocnici diagnostikujeme pacienty s Epidermolysis bullosa, nemocí motýlích křídel, v této problematice školíme i zahraniční lékaře. V České republice žije kolem 300 pacientů s touto vzácnou dědičnou nemocí, z nichž asi polovina má závažné zdravotní problémy.

Pro tyto pacienty funguje v naší nemocnici klinické EB Centrum, které je součástí mezinárodní sítě vysoce specializovaných center pro vzácná kožní onemocnění.

Jsme také jedním z pěti českých center pro pacienty s cystickou fibrózou a patříme k prvním v republice, kde se začínalo s diagnostikou nemocí spojených se závažnými dědičnými srdečními arytmiemi.

MUDr. Renata Gaillyová, Ph. D.Primářka Oddělení lékařské genetiky FN Brno, klinická genetička EB Centra a Centra cystické fibrózy brněnské nemocnice, se narodila před 60 lety v Brně. Tamtéž absolvovala gymnázium a lékařskou fakultu na univerzitě. Atestovala v oborech Pediatrie a také Lékařská genetika, promovala v doktorském studiu LF Masarykovy univerzity zaměřeném na genetické příčiny poruch reprodukce. Lékařskou genetiku vyučuje, přednáší, publikuje o ní. Je členkou výboru Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP, členkou Koordinačního centra pro novorozenecký screening, spolupracuje s Koordinačním centrem pro vzácná onemocnění ve FN Motol i s pracovní skupinou pro vzácná onemocnění při ministerstvu zdravotnictví.

Umíte dědičnou dispozici k nemoci nějak odstranit?Dokážeme ji včas poznat, opravit ji ale neumíme. Někdy se dispozice i nemoc přenášejí z generace na generaci, takže se o ní v rodině ví.

Jiná onemocnění zase potřebují pro rozvinutí dvě dispozice, takže když člověk nese jen jednu, je zcela zdráv a žádnou potíž netuší. Ovšem dvěma takovýmto lidem se už může narodit dítě s těžkou dědičnou nemocí.

Jinou kapitolou je výzkum v léčbě dědičných nemocí.

U kterých nemocí víte, že se určitě dědí?Takových nemocí jsou tisíce, těch častějších stovky. Pokud jde o vzácné nemoci, kterých je asi 7 tisíc, dědičných je zhruba 80 %.

Jinak k nejčastějším dědičným onemocněním patří zmiňovaná cystická fibróza, kde se v posledních letech uvádí jedno onemocnění asi na 6 tisíc narozených novorozenců, ovšem nosičem dispozice je každý asi třicátý člověk.

A třeba u spinální svalové atrofie má dispozici každý 60. až 80. jedinec. Spíše menší dědičná podmíněnost je u většiny srdečních vad, které patří k nejčastějším vrozeným vývojovým vadám.

Pokud se ale rodičům již dítě se srdeční vadou narodilo, riziko pro dalšího sourozence se zvyšuje, pohybuje se kolem 2 až 4 %. Takové rodině můžeme nabídnout třeba specializované ultrazvukové vyšetření srdce plodu v těhotenství.

Stoupají genetická rizika pro plod u starších rodičů?Vyšší věk rodiček souvisí s častějším výskytem Downova syndromu i jiných vrozených chromozomových aberací.

Zároveň ale roste počet žen, které vědí o zvýšeném riziku Downova syndromu u plodu, a přesto se rozhodnou v těhotenství pokračovat. V Jihomoravském kraji máme až 50 % takových žen, před deseti lety jich bylo méně. Rozhodnutí je vždy na rodině, lékař je musí respektovat.

S takzvaným překračováním biologických hodin může souviset i nárůst počtu neplodných párů. Optimální věk pro početí dítěte neboli reprodukci jistě není po 35. či 40. roce, ale spíše mezi dvacátým až třicátým rokem ženy.

Věk hraje roli i u muže, také s jeho stářím jsou spojována zvýšená rizika některých dědičných onemocnění u potomků. Typickým příkladem je achondroplazie, onemocnění spojené s malým vzrůstem.

Jaké další genetické souvislosti může mít neplodnost?Páry s poruchou reprodukce mají asi desetkrát vyšší pravděpodobnost, že by mohly mít chromozomy nějakým způsobem přeskládané.

Většinou se nejedná o chybění nebo přebývání genetického materiálu – chromozomů, ale mají třeba dva chromozomy slepené nebo je kousek ulomený a přilepený jinam.

Ačkoli tyto změny nemusí samotnému člověku nijak vadit, může být důsledkem snížená plodnost nebo opakovaný samovolný potrat. U žen, které opakovaně potrácejí, mohou být příčinou vrozené dispozice pro poruchu krevního srážení.

A protože v těhotenství se fyziologicky srážlivost zvyšuje, může být porušena výživa plodu špatnou funkcí placenty a dochází k těhotenským ztrátám. Proto jsou v rodinách, kde se vyskytly trombózy nebo embolie u příbuzných, vhodná i vyšetření na hematologii.

Jak dalece známe svůj zdravotní stav?Má zkušenost je taková, že ho lidé moc dobře neznají. Ani svůj, natož rodiny. Proto se snažíme vysvětlovat, jak moc je důležité znát alespoň zdravotní potíže sourozenců, rodičů a jejich sourozenců, svých prarodičů.

Pořádáme akce pro veřejnost, společně malujeme třígenerační rodokmeny a vysvětlujeme, proč se má doma mluvit nejen o tom, kolik sourozenců měla maminka a tatínek, ale třeba i prarodiče, jestli byli zdraví, na co zemřeli. Každý by se měl zajímat o výskyt chronické, dlouhodobě léčené nemoci a o další zdravotní trable v rodině.

Bohužel, závažné případy jako úmrtí v dětství, vývojové vady, samovolné potraty, o těch se v rodinách často mlčí. Je to velká chyba. Mezigenerační komunikaci v rodině považuji za velmi důležitou.

V aktuálním pátečním magazínu MF DNES Rodina najdete téma o tom, jak naučit děti nebát se zubaře a velký rozhovor s Barbarou Lukešovou o tom, jak přemohla rakovinu.

Jsou pro těhotenství problémem chronická onemocnění?S ohledem na vyšší riziko vývojových vad potomků sledujeme těhotné ženy s nemocemi, které vyžadují dlouhodobou léčbu, například diabetičky, epileptičky a další.

Problematické může být dlouhodobé užívání některých léků, imunosupresiv, ale i onkologická léčba, která může poškodit DNA, což platí i pro muže. Vlivem porušené DNA mohou být geneticky poškozená vajíčka i spermie a může dojít k početí dítěte s vrozenou nemocí, která nesouvisí s onemocněním rodičů, ale souvisí s jejich léčbou.

Nicméně poškození DNA umíme alespoň částečně zjistit a doporučit podávání vitaminů a antioxidantů, které DNA opravují.

Chápu dobře, že vrozená nemoc nutně neznamená nemoc dědičná?Přesně tak, postižení dítěte může být způsobeno vlivem zevního prostředí, taková nemoc je vrozená, ale ne dědičná. Vzniká třeba působením infekce, kterou maminka prodělala v těhotenství. Například zarděnky jsou rizikové po celou dobu těhotenství.

Mohou způsobit jak vývojové vady u plodu, tak funkční změny jako mentální postižení nebo postižení zraku a sluchu. Z plodové vody umíme vyšetřit, zda původce infekce, například virus, přešel nebo nepřešel přes placentu. Pokud ne, je riziko postižení plodu infekční nemocí matky výrazně sníženo.

Nebezpečná je také toxoplazmóza, plané neštovice a další nemoci.

Pokud jde o běžné nemoci v těhotenství, je bezpečné brát léky?První tři měsíce těhotenství jsou citlivé a rizikové jsou i teploty nad 39 °C. Rozhodnutí – jako těhotná žádné léky neberu a vyležím to – určitě dobré není.

I banální nachlazení s teplotou může být ohrožující, užití paralenu je rozhodně namístě. Nemoc v těhotenství je vždy potřeba konzultovat s lékařem a správně léčit. Rizika poškození plodu infekční nemocí matky v těhotenství mohou být někdy poměrně vysoká, i nad 10 %.

Vždy je nutný odborný a individuální přístup.

Co může rodičům malých dětí signalizovat genetickou poruchu?Důvodem genetického vyšetření bývá neprospívání dítěte, nepřibírání na váze, opožďování motorického či psychického vývoje, opožděný rozvoj řeči, menší vzrůst. Problém může být v nějakém genu, chromozomu.

Například motorická neobratnost může být prvním signálem nervosvalového onemocnění. Děti až moc nápadně zakopávají, je u nich patrné oslabení svalů, takže když spadnou, potřebují oporu, aby vstaly.

Takové případy by ale měly zachytit preventivní prohlídky, naše pediatrie je na vysoké úrovni.

Kdy bychom měli zvážit genetické vyšetření dítěte v pubertě?Předčasná nebo opožděná puberta může pochopitelně něco signalizovat. Například pokud dívka nezačne do 16 let menstruovat, je to důvodem ke gynekologickému i genetickému vyšetření. Taková hormonální porucha může být spojena třeba s anorexií, ale i s vrozenou geneticky podmíněnou poruchou, o které je dobré vědět a hlídat ji.

Jsou dědičné psychiatrické poruchy?To je složitá kapitola. Víme, že dědičné jsou, ale patří do skupiny nemocí s komplexní dědičností, kde je ve hře více genů, jejich interakce mezi sebou i s prostředím. Určitě vám ze zkumavky nevyšetříme, jestli dítě bude, nebo nebude mít depresi.

Ale z genetických studií se ví, že pokud má jeden z rodičů schizofrenii nebo maniodepresivní psychózu, riziko pro dítě se pohybuje kolem 10 %. Dispozice určitě dědičná je, ale vytipování jednoznačných genů spojených s vyššími riziky jednotlivých onemocnění je zatím otázkou výzkumu.

Genetická výbava hraje roli rovněž u závislostí a třeba agresivity.

Čeho všeho se ještě můžeme v lékařské genetice dočkat?Netuším. Když jsem s lékařskou genetikou začínala, uměli jsme již základní analýzu chromozomů, ale DNA diagnostika byla v plenkách. U dědičných nemocí jsme mohli rodinám pouze říct: Ano, u vašeho dítěte je podezření na tu a tu dědičnou nemoc a pro každé vaše další dítě je riziko 25 %, že onemocní stejnou nemocí.

Rodiče často raději kvůli riziku žádné další dítě nepočali. A dnes ke mně chodí další generace z těchto rodin a jsou šťastné, že mají zdravé děti, protože teď už mnohá dědičná onemocnění dokážeme přesně a včas diagnostikovat.

Umíme rodinám, kde je vysoké genetické riziko vážné nemoci, nabídnout prenatální vyšetření v těhotenství nebo vyšetření embrya, pokud se rodina rozhodne pro umělé oplodnění.

Setkáváte se s těžkými lidskými osudy, kde berete energii?Během těch let s lékařskou genetikou jsem nabyla dojmu, že moje práce není zbytečná. Dělám ji, jak nejlépe umím. Mám kolem sebe krásné, vzácné a milující lidi.

Nabíjí mě také neuvěřitelná odvaha pacientů, jejich životní síla i při velmi těžkých nemocech. Uvědomují si, že zdraví není samozřejmost a že čas vymezený našemu životu na zemi je vzácný dar. Mám se i od nich stále co učit.

Když život zatěžuje vzácné onemocnění

Nadějí pro nemocné může být terapie na úrovni genů.
Foto: Profimedia.cz

Před čtrnácti lety se manželé Sedláčkovi z Havlíčkova Brodu těšili na druhého potomka.

„Měli jsme už syna, a protože obě těhotenství byla naprosto v pořádku, nepředpokládali jsme, že by se mohlo něco přihodit,“ vzpomíná Simona Sedláčková, třiačtyřicetiletá vystudovaná středoškolská učitelka se zaměřením na angličtinu a dějepis, která se však svému oboru kvůli mateřství a nastalé rodinné situaci nikdy nevěnovala.

Předem nemohla tušit, že ji s manželem spojuje stejný poškozený gen. „U dítěte se můžou sejít naše zdravé části genu a pak je i ono zdravé. Nebo jedna poškozená část se zdravou, což z dítěte dělá takzvaného zdravého přenašeče.

Jeden z těchto dvou případů bude i náš syn. Anebo se sejdou obě poškozené, pak se dítě narodí nemocné,“ popisuje genetické zákonitosti, které v případě její dcery Karolíny sehrály zásadní roli.

Do vyřčení diagnózy však po porodu uplynulo ještě několik dlouhých týdnů.

Dcera ihned po porodu trpěla hypoglykémiemi, tedy životem ohrožujícími poklesy hladiny cukru v krvi. Z nemocnice v Novém Městě na Moravě byla přesunuta na Pediatrickou kliniku Fakultní nemocnice Brno, odkud ji však záhy propustili se závěrem, že jde o špatnou poporodní adaptaci.

Než se dostala ke specialistům v Praze, utekl měsíc, kdy se jen šťastnou náhodou nepřihodilo nic nezvratného. Hypoglykémie však nemizely a lékaři z metabolické jednotky Kliniky dětského a dorostového lékařství Všeobecné fakultní nemocnice (VFN) v Praze dostali podezření na glykogenózu 1a.

S touto vzácnou metabolickou poruchou se narodí jedno dítě ze 100 000. Takovým je i dnes třináctiletá Karolína Sedláčková.

Obecně se za vzácnou chorobu považuje ta, jíž trpí méně než pět lidí z 10 000. „Odhaduje se, že 80 procent z nich je dědičných. Dvě třetiny se objeví v dětském věku, z toho polovina v prvním roce života. Až 30 procent pacientů se nedožije pěti let,“ uvádí základní fakta přednosta zmíněné kliniky Tomáš Honzík, v jehož péči se Karolína ocitla.

Z posledního údaje vyplývá, že jak její příběh, tak příběhy dalších pacientů v tomto článku budou patřit k těm veselejším, ať už jsou jejich problémy jakékoli.

Tak trochu i jeho dítě. Docent Tomáš Honzík začal o Karolínu Sedláčkovou pečovat brzy po jejím narození.

Foto: archiv rodiny Sedláčkových

V případě glykogenózy 1a se cukr přijatý v potravě, nezbytné palivo pro celý organismus, hromadí v játrech a mění na glykogen neboli živočišný škrob.

Důsledkem může být celá řada obtíží, jako je zpomalený růst, řídnutí kostí, poruchy funkce jater a ledvin či jejich nádory. Pacient je však především odkázán na celoživotní přísnou dietu a nutnost pravidelného přísunu škrobu, jenž kompenzuje nedostatek cukru.

„Byla jsem ještě v šestinedělí, sto kilometrů od domova, s dítětem připojeným na různé hadičky, a do toho výhled z okna na Nuselský most, takže deprese od rána do večera. Uplynul týden nebo dva, než diagnózu potvrdili,“ vzpomíná Simona Sedláčková na těžké dny na klinice.

„A jestli chcete bulet, tak běžte na chodbu, protože dítě to z vás nesmí poznat,“ dostalo se jí rady od jednoho z lékařů. A tak skutečně chodila brečet ven nebo do telefonu manželovi: „Stalo se to nám, protože my to zvládneme,“ povzbuzoval ji.

„A zvládli jsme to,“ hodnotí Simona s odstupem.

Zdrojů, kde hledat informace i radu, tehdy moc nebylo, proto sama před deseti lety založila spolek Metoděj, což je zkratka slov MEzi TOlika DĚtmi Jediný. Patří do něj malí pacienti s celou škálou diagnóz včetně té, s níž se potýká její dcera.

„Jeden osmiletý chlapeček má už za sebou transplantaci jater,“ dokládá Simona Sedláčková, že žádné dva případy nejsou stejné a že její dcera mohla dopadnout i hůř.

Aby však dcera mohla relativně normálně žít, rodina musela od základů změnit svůj režim. Ze Simony se stala pečovatelka na plný úvazek, která svůj program organizovala tak, aby se od dcery nikdy nevzdálila na víc než pár minut cesty.

Každý den se rozdrobil na dvouhodinové intervaly, ve kterých jí musela podávat výživu. Už ve čtyřech měsících byla dceři zavedena sonda přes břišní stěnu do žaludku, což velmi usnadnilo podávání bezlaktózového mléka se škrobem. Časem se jej naučila sama vypít, v noci jí výživa proudí pomocí pumpy a hadičky do břicha automaticky.

Kdyby jí bylo špatně, zvracela, do 15 minut musí být na kapačkách. Ve škole to všichni vědí.

„Dřív jsem do školy chodila každé dvě hodiny o přestávce, měla jsem i klíč,“ popisuje, co nastalo, když se z Karolíny stala školačka.

„Teď má za úkol mi každé dvě hodiny napsat sms ‚vypito‘. Nikdy nesmí zůstat úplně nalačno. Kdyby jí bylo špatně, zvracela, do 15 minut musí být na kapačkách. Ve škole to všichni vědí, ve všech sborovnách visí instrukce, co mají případně dělat,“ popisuje a sama se začne tomu propracovanému systému smát.

Díky větší dceřině samostatnosti mohla letos začít pracovat. Dělá asistentku pedagoga, a to ve stejné škole, kam chodí Karolína. Ta mimochodem miluje zvířata a touží stát se veterinářkou.

V USA se na pacientech s glykogenózou 1a testuje nadějný lék na základě genové terapie. Díky němu by stačila jen jednou za čas infuze v nemocnici. Simona Sedláčková se k němu nechce upínat, přesto opatrně přiznává: „Už šetříme, abychom měli něco na rozjezd, až se k nám dostane.“

„Jen pět procent vzácných chorob má zatím dostupnou léčbu, ale toto číslo bude díky novým lékům stoupat,“ věří docent Tomáš Honzík.

Jak se zlepšují diagnostické metody, stoupá i množství definovaných vzácných onemocnění. Dá se říct, že každý den nějaké přibude, dohromady jich je podle odhadů šest až osm tisíc. Ruku v ruce s tím vznikají pacientské organizace.

U nás má hlavní slovo Česká asociace vzácných onemocnění (ČAVO), která spadá pod celoevropskou asociaci EURORDIS, jež hájí zájmy třiceti milionů Evropanů, kteří nějakou vzácnou chorobou trpí.

Vzácné onemocnění krvetvorby, které má zásadní dopady na život Zdraví

„Dáte si čaj? Černý, nebo zelený?“ ptá se ve své kanceláři jednačtyřicetiletý Milan Fujda, a než odběhne do kuchyňky, dodá: „Ještě tak před rokem bych vám ho asi nedonesl, jak se mi třásly ruce.“

Takzvanou Wilsonovu chorobu mu diagnostikovali až v jednadvaceti letech. Od té doby je život odborného asistenta na ústavu religionistiky Filozofické fakulty Masarykovy univerzity v Brně jako na houpačce. Někdy je lépe, jindy hůř.

Po chvíli si člověk všimne mírného třesu rukou, jinak není na Milanu Fujdovi nic znát.

Foto: Petr Horník, Právo

Z dětství si vybavuje období nepříjemných bolestí hlavy a především časté krvácení z nosu, čehož někdy zneužíval ve škole. „Když jsem nechtěl při vyučování dávat pozor, stačilo si jenom trochu divně opřít hlavu a hned mě posadili s krvácením k umyvadlu,“ směje se.

Po maturitě na gymnáziu v Teplicích vyrazil na delší pobyt do Indie, kde se zděděná nemoc rozvinula. „Lékaře po návratu to zmátlo, protože hledali exotickou chorobu,“ vrací se o dvacet let nazpět.

Půlrok po špitálech nakonec vyústil ve stanovení správné diagnózy. Při Wilsonově chorobě není tělo schopno vylučovat z těla měď, která se pak hromadí především v játrech a mozku. Právě tyto dva orgány jsou chronickou intoxikací zasaženy nejvíc.

Na jedné straně tedy hrozí nejrůznější poškození jater včetně jejich úplného selhání, na druhé zhoršení motoriky a s tím spojený třes rukou, změny v psychice, těžké deprese.

Wilsonovou chorobou trpí podle odhadů jeden člověk z 25 000–30 000 lidí. Milan Fujda nemusel spřízněné spolupacienty hledat daleko. Po svém otci, jenž touto vzácnou metabolickou poruchou trpěl, a svojí matce, podle všeho „zdravé přenašečce“, ji zdědil on i jeho dva sourozenci.

„Otec spáchal v 35 letech sebevraždu. Svou diagnózu neznal, ale při zpětném pohledu vidím jasnou biografii wilsonika,“ nepochybuje. Na stejnou chorobu u tří sourozenců se přišlo zhruba ve stejnou dobu.

Sestra podstoupila už v 16 letech transplantaci jater, což jí pomohlo. Nová játra nezasažená nemocí fungují, jak mají, a podařilo se jí i založit rodinu. Bratr již zemřel, avšak se zděděnou poruchou to nesouviselo.

Kvůli zhoršené rovnováze přestal jezdit na motorce i na kole a nedokázal si ani donést na stůl misku s polévkou.

Pro většinu „wilsoniků“ jsou řešením, jak nepříjemné projevy zmírnit či zastavit, správně zvolené léky, které na sebe měď vážou a odvádějí do moči. Ne všichni je však snášejí dobře. „Já to štěstí mám,“ konstatuje Milan Fujda. Vyhýbat se však musí potravinám s přirozeně vyšším obsahem mědi – luštěninám, mořským plodům či vnitřnostem.

Dočasné zhoršení stavu před čtyřicítkou vidí v nucené výměně lékaře a zanedbání péče z jeho strany. Kvůli zhoršené rovnováze přestal jezdit na motorce i na kole a nedokázal si ani donést na stůl misku s polévkou. Pomohla opětovná výměna lékaře a změna medikace.

„Teď je to výborné, říkám to lidem skoro na potkání,“ hodnotí svůj stav optimisticky. Nezůstává pasivní a motoriku a rovnováhu posiluje hrou na kytaru nebo cvičením taj-či.

Přiznává také, že se snoubenkou nedávno absolvoval genetické vyšetření, jehož výsledky řeknou, zda u jejich budoucích potomků nehrozí ono zdánlivě minimální riziko přenosu nemoci. Takové dědictví by Milan Fujda nerad předával dál.

„Míváme hodně pacientů s poruchami příjmu potravy, po sebevražedných pokusech nebo s poruchami chování. Určitě jsou to obtížná témata, ale je moc fajn, když někomu pomůžete,“ vypráví dětská psychiatrička Aneta.

Jelikož sama patří mezi pacienty se vzácnou chorobou, s níž se potýká od dospívání, nabízí se otázka, zda to hrálo roli při volbě povolání.

„Hodně jsem přemýšlela, jestli mě moje diagnóza posunula směrem k medicíně. V průběhu studia jsem uvažovala o gynekologii, ale pak jsem si řekla, že bych se ještě víc uvrtala do něčeho, co je můj celoživotní hendikep.“

Sedmadvacetiletá psychiatrička každý den pracuje s dětmi, ačkoli sama je mít nemůže. Alespoň ne přirozenou cestou.

Narodila se totiž bez dělohy a horních dvou třetin vaginy, což je typický znak syndromu MRKH (zkratka jmen čtyř lékařů Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser).

Jeho těžší varianta s sebou může nést postižení kostí, vady sluchu, kardiologické obtíže či vývojové vady močových cest.

„Zatím se klinicky jeví, že nic z toho nemám,“ konstatuje mladá lékařka a dodává, že vaječníky má funkční, hormonálně jsou aktivní, takže, jak sama říká, napohled vypadá normálně.

O choulostivé záležitosti se snad i díky své profesi časem naučila otevřeně hovořit, stala se členkou ČAVO a pro pacientky se stejnou diagnózou založila web mrkhsyndrom.cz. Není v tom totiž rozhodně sama. Se stejným problémem se narodí jedna ze 4500–5000 žen.

Tato nemoc, porucha nebo prostě jen syndrom nijak nebolí, takže jít na vyšetření ke gynekologovi přiměl Anetu v 16 letech až fakt, že dosud neměla menstruaci. Na rodinného lékaře se zpětně nezlobí, že syndrom neodhalil, ani za to, že ji nechal zbytečně očkovat proti rakovině děložního čípku.

„Nemocí je tolik, že žádný lékař nemůže znát všechny. Na druhou stranu, pokud je to součást jeho specializace, je nezbytné se vzdělávat i v těch vzácných,“ podotýká docent Tomáš Honzík z Kliniky dětského a dorostového lékařství VFN v Praze.

O rok a půl později na dětské gynekologii v Motole už měli po prvním vyšetření vážné podezření. „Nebudete mít děti, ale můžete se soustředit na kariéru,“ měla být slova útěchy, ale Anetu šokovala. „Jak soustředit na kariéru? Odmalička jsem byla holčička, která si hrála s panenkami. Bude svatba, pak přece budu mít děti…“

V tu chvíli se na lékaře za necitlivost zlobila, dnes to vnímá jinak: „Je těžké zůstat profesionálem a zároveň povzbudit a být empatický.“

Metody léčby jsou konzervativní i operativní a za cíl mají umožnit sexuální život. Jedná se především o roztažení vaginy pomocí pravidelného zavádění speciálních pomůcek, ale třeba i běžných vibrátorů. „Mně to přišlo radikální. Bála jsem se,“ zdůvodňuje, proč hledala jinou možnost.

Žena, která dostala dělohu od zesnulé dárkyně, porodila zdravé dítěDěti

Náhodou se v rodné Jihlavě seznámila se spolupacientkou, která jí pověděla o probíhající klinické studii v Římě.

Na vlastní pěst rozjela komunikaci s tamními lékaři a podařilo se jí zařadit se do programu.

Ač to zní jako scéna z žánru sci-fi, z její vlastní odebrané tkáně vypěstovali v laboratoři nový orgán – vaginu. „Namnoženou tkáň vytvarovali do tvaru trubky a tu do mě vložili,“ popisuje věcně.

Finální zákrok absolvovala během maturitního ročníku na gymnáziu a byla tehdy asi patnáctou ženou na světě z třiceti, u nichž se tato operace provedla.

Ocitla se ve správnou chvíli na správném místě. Nákladná léčba byla tehdy zaplacená z peněz EU. Aneta nemá informace, že by studie pokračovala, a pro mnoho žen je nyní finančně nedostupná.

Muž bez varlat dostal jedno od svého dvojčete Koktejl

S novým orgánem v těle žije osm let a za výsledek hovoří fakt, že její partneři nikdy nic nepoznali. Informace o svém zdravotním stavu zpočátku dávkovala velmi obezřetně, protože reakce ze svého okolí měla různé.

„Od skvělých, kdy lidi skoro brečeli a říkali mi, jak je úžasné, že o tom mluvím, až po úplně bizarní typu: Tak mi ji ukážeš?“

Z partnerů se svěřila až tomu současnému, s nímž žije dva roky, a to už po několika týdnech chození. „Ukázalo mi to jeho charakter,“ má na mysli především otázku rodičovství. „Reagoval moc hezky, řekl: No tak to s těmi dětmi vyřešíme třeba nějak jinak.“

Variantou pro ženy s MRKH je transplantace dělohy s možností mít vlastní potomky, což je poměrně nová a v různých ohledech riziková metoda. Častěji se pacientky uchylují k náhradnímu mateřství, kdy je embryo biologických rodičů vloženo do dělohy jiné ženy.

„Děti chci, alespoň jedno. Jak a kdy to bude, teď nedokážu říct,“ zamýšlí se mladá lékařka. S věkem budou tyto otázky samozřejmě naléhavější.

„Když mi moje blízká kamarádka řekla, že je těhotná, tak – přestože jí to strašně přeju –, probrečela jsem půl dne,“ svěřuje se, ale jedním dechem dodá: „Vím, že sebelítost je zbytečná. Naštěstí mě neparalyzuje natolik, abych si nedokázala říct nefňukej, jede se dál, buď ráda, že jsou lidi okolo tebe zdraví a můžeš fungovat. Mohla jsi na tom být i hůř.“

Co by jim pomohlo?

Podle předsedkyně ČAVO Anny Arellanesové by zásadně zlepšit kvalitu a prodloužit délku života pomohla specializovaná péče více odborností najednou. Centra pro vzácná onemocnění zatím nebyla v českých nemocnicích zřízena, ačkoli ministerstvo zdravotnictví už spustilo pilotní projekt na několika pracovištích v Praze.„Lékaři v běžných ambulancích totiž nemají a ani nemohou mít se vzácnými nemocemi dostatek zkušeností, což má samozřejmě velký vliv na kvalitu péče i včasné stanovení diagnózy,“ říká předsedkyně.Chystaná novela zákona o veřejném pojištění by měla také zrychlit úhradu léků na vzácné nemoci, o niž pacienti doposud žádají obvykle individuálně a s nejistým výsledkem. Rychleji by díky novele měly být schváleny a pojišťovnami hrazeny i moderní, takzvané vysoce inovativní léčivé prostředky, které jsou za normálních okolností pro pacienty nedostupné.

Hlavní zprávy

Díky MUDr. Haně Bučkové, Ph.D., patříme mezi země s nejkomplexnějším systémem léčby nemoci motýlích křídel

V prvé řadě jsem chtěla, aby dětská dermatologie, až ji budu jednou předávat, měla vybudované postavení a právě zakomponování do mezinárodní sítě jsem vnímala jako potvrzení naší odbornosti, která je skutečně vysoká.

V rámci mezinárodního srovnání mohu říct, že v žádné zemi z bývalého východního bloku nefunguje EB Centrum a péče o vzácná kožní onemocnění tak komplexně jako u nás. A není to běžné ani v západní Evropě.

K přihlášení bylo třeba vypracovat téměř stostránkový dokument, dotazníky byly pochopitelně v angličtině, což vyžadovalo měsíce příprav a důkladné práce. Na začátku je myšlenka, pak píle, pevná vůle, vytrvalost a úsilí. Teprve potom může člověk něco dokázat. Jsem ráda, že se to podařilo, odvedli jsme poctivou práci.

Z České republiky byla do ERN-SKIN přijata pouze čtyři klinická kožní pracoviště, dvě v Praze a dvě v Brně, ale jen naše pracoviště splnilo podmínky pro všechny vzácné vrozené vady kůže v celém rozsahu.

Můžete popsat fungování EB Centra a DEBRY ČR, organizací, které jste založila?

EB Centrum je jediné v České republice. Jedná se o mezioborový tým 27 specialistů soustředěných na vzácné vrozené vady pro dětský i dospělý věk. Poskytuje našim pacientům komplexní péči včetně přesné diagnostiky na úrovni histologické i molekulární.

Centrum koncentruje pacienty z celé republiky, těch je asi 300, poskytuje také konziliární služby pro cizince. Zatímco EB Centrum je odborné centrum sdružující lékaře, DEBRA ČR je pacientská organizace, jejímž úkolem je pomoc pacientům a osvěta.

DEBRA pořádá konference i programy pro děti a rodiny, je členem mezinárodní organizace DEBRA International. Díky mediální tváři Jitky Čvančarové a projektu Charitativního kalendáře DEBRA ČR pacientská organizace výrazně posunula povědomí veřejnosti o této nemoci.

DEBRA a EB Centrum spolu úzce spolupracují.

Jaké jsou trendy ve výzkumu a prevenci vzácných vrozených kožních onemocnění?

Za velký úspěch považuji spolupráci našeho oddělení s Centrem molekulární biologie a genové terapie Interní hematologické a onkologické kliniky, které nám detekuje více než 90 genů odpovědných za vrozené kožní vady.

Molekulární analýza má rovněž velký diagnostický význam pro rodiny, které s námi mohou spolupracovat při plánování dalšího dítěte. Pomocí metody umělého oplodnění se může zabránit, aby se v rodinách pacientů narodilo dítě s touto nemocí.

Zároveň děláme i prevenci u širokého příbuzenstva pacientů, aby si mohli ověřit, zda náhodou nejsou přenašeči mutovaného genu, a podle toho se pak zařídit při plánování rodičovství.

Kam se Váš obor posunul a jak vidíte jeho budoucnost?

Velice se zdokonalila diagnostika, která se posunula na molekulární úroveň, což je celosvětový trend, mezioborová spolupráce a také technika ošetření, konkrétně přístrojové vybavení.

Současná terapie je symptomatická – léčí příznaky, ale samozřejmě i s cílem preventivním, tedy předcházením komplikací. Budoucnost vidím v terapii kauzální, tedy příčinné, což je genová terapie, při níž by došlo u pacienta přímo k opravě mutovaného genu.

Svému oboru i pacientům s vrozenými vadami kůže bych přála, aby genová terapie vstoupila do praxe.

Kdy jste se s touto nemocí poprvé setkala a proč jste se jí rozhodla věnovat?

Když jsem v polovině 80. let viděla tristní stav některých pacientů trpících nemocí motýlích křídel – naprosto mě to šokovalo. Byli anemičtí, měli obrovské problémy s polykáním, vyprazdňováním, defekty přes celá záda. Utrpení pacientů, když se jim strhávaly ve vodě prokrvácené obvazy, bylo obrovské. Tato nemoc se později stala také tématem mé doktorské práce.

Tehdy jsem měla okolo 40 pacientů, což se bralo jako velké číslo, dnes jich máme v centru 300. V 90. letech začaly ve světě vznikat mezioborové týmy, což mě přivedlo k myšlence, že jej také musíme vybudovat. Tato onemocnění vyžadují skutečně komplexní přístup několika specializací včetně např.

gastroenterologa, plastického chirurga kvůli srůstům prstů nebo rehabilitačního lékaře, protože pacientům tuhnou klouby.

Jaký je pokrok v péči o takto nemocné?

Pokrok je obrovský a vnímají jej zejména starší pacienti. Pro maminky je to vždycky strašný šok, ale zatímco v dřívější době zůstaly samy a separované, dnes je díky mezioborovému týmu odborníků péče a informovanost o tomto onemocnění nesrovnatelně větší a začíná u novorozence. Pacienti díky tomu mají daleko lepší kvalitu života.

• Je druhé nejstarší oddělení svého druhu v Evropě.
• V roce 2016 bylo zařazeno do Evropské referenční sítě pro vzácná kožní onemocnění (ERN-SKIN).
• Pracoviště je členem mezinárodní sítě klinických expertů EB Clinet, Genodermatoses Network.
• Léčí  široké spektrum kožních chorob, dlouhodobě se zaměřuje na genodermatózy, které diagnostikuje i na molekulární úrovni, je doškolovacím centrem v odbornosti dětská dermatologie.
• EB Centrum koncentruje pacienty s epidermolysis bullosa congenita z celé ČR a v roce 2012 bylo stanoveno MZ ČR centrem vysoce specializované péče pro pacienty s EBC.

• od roku 1993 je primářkou Dětského kožního oddělení
• je vedoucí Sekce dětské dermatologie
• v roce 2001 založila EB Centrum, 27členný mezioborový tým specialistů, kteří pečují o děti a dospělé pacienty s EB
• založila pacientskou organizaci DEBRA ČR
• je členkou Scientific boardu Genodermatoses Network a  Mezirezortní a mezioborové komise pro vzácná  onemocnění  MZ ČR. Od roku 1996 je členem Výboru České dermatovenerologické společnosti ČLS JEP.
• je spoluřešitelem grantů MZ ČR
• v roce 2000 získala Cenu profesora Trapla za nejlepší vědeckou práci v oboru dermatologie a dermatovenerologie
• v roce 2016 získala Zvláštní cenu poroty Český Goodwill 2016 za přínos EB Centra a DEBRA ČR