Hemofilie a bezpečné léto

1. Průvodce pacienta
2. Diagnózy
3. Hemofilie
4. Fakta o hemofilii

Hemofilie je poměrně vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje poruchou srážlivosti krve.

Hemofilici například krvácejí po poranění nebo při operaci delší dobu než zdraví lidé.1,2 Může u nich ale docházet i ke spontánnímu krvácení do kloubů nebo svalů, které se objevuje „bez zjevné příčiny“ či po zcela minimálním traumatu.

3 V některých případech může být však krvácení i život ohrožující, pokud zasahuje centrální nervový systém, trávicí systém nebo dýchací cesty.

Nemoc typická pro muže

Hemofilie A se v naprosté většině případů vyskytuje pouze u mužů, protože gen pro faktor VIII je uložen na pohlavním chromozomu X.

Jelikož muži mají jen jeden chromozom X, jakákoliv odchylka v genech uložených na tomto chromozomu, se projeví klinicky.

V krvi hemofiliků je pozorovaná snížená aktivita srážecího faktoru, což je bílkovina nutná k účinnému srážení krve, či tento faktor fakticky chybí.

U žen jsou typické projevy hemofilie vzácné,4 nicméně při přítomnosti poruchy v genu, jsou schopné tuto odchylku předávat svým potomkům – ženy tedy jsou přenašečkami hemofilie. U některých přenašeček mohou být hladiny daných srážlivých faktorů také významně nižší a mohou trpět krvácivými obtížemi.

Hemofilie A a hemofilie B

Nedostatek koagulačního (srážecího) faktoru VIII je charakteristický pro hemofilii A, zatímco hemofilie B se vyznačuje nedostatkem faktoru IX.

Obě onemocnění se projevují prakticky stejně, pokud jde o klinické příznaky či základní laboratorní nálezy. Hemofilie A se vyskytuje častěji než hemofilie B.5

Hemofilie v číslech

• Počet hemofiliků na celém světě je dle odhadu větší než 400 000.5
• V populaci se narodí přibližně 1 hemofilik A mezi 5000 narozenými chlapci a 1 hemofilik B mezi 30 000 narozenými chlapci.13
• V České republice žije něco přes 1 000 pacientů s hemofilií. Z toho tvoří asi ¼ děti.8
• 50–60 % z nich má těžkou formu hemofilie.
• U přibližně 1 ze 4 osob s těžkou hemofilií A se při léčbě vytvoří protilátky proti podávanému faktoru VIII (tzv. inhibitor).3
• V České republice žije cca 26 dospělých pacientů s inhibitorem.14

• Hemofilie je relativně vzácné onemocnění. Má ale dlouhou historii. První zmínky o hemofilii jsou staré nejméně 2 000 let. Seznamte se s významnými milníky v historii a léčbě hemofilie.
• O silném nebo neobvyklém krvácení se poprvé zmiňuje židovský Talmud. Podle pravidla se nemusel podrobit obřízce třetí syn, jehož dva bratři předtím při obřízce vykrváceli.
• Nemoc dostala oficiální název „Hæmorrhaphilie“, což znamená „tendence ke krvácení“. Později se název zkrátil na „hemofilie“.
• Nejslavnější přenašečkou hemofilie všech dob byla britská královna Viktorie (1819-1901). Svůj gen nesoucí hemofilii přenesla na několik dalších generací. Její pravnuk Alexej, syn cara Mikuláše II., který se narodil v roce 1904, byl pravděpodobně nejznámější hemofilik v historii.
• V roce 1952 byly objeveny dva nejčastější typy hemofilie: nedostatek faktoru VIII (hemofilie A) a nedostatek faktoru IX (hemofilie B).
• Je objevena první možnost léčby hemofilie. Oddělení faktoru VIII od krevní plazmy umožňuje ambulantní léčbu i operace lidí s hemofilií. To předtím v případě hemofilie A nebylo nemožné.
• Nově jsou dostupné lyofilizované plazmové koncentráty, které umožňují léčbu doma. Tento významný objev znamenal, že krvácení šlo léčit okamžitě, a to výrazně zlepšilo hemofilikům kvalitu života.
• Vědcům společnosti Genentech se podařilo naklonovat geny faktoru VIII. To umožnilo vyrobit rekombinantní (produkovaný genetickým inženýrstvím) faktor VIII a tím zlepšit bezpečnost, účinnost a dostupnost léčby.
• První produkty rekombinantního faktoru VIII a IX jsou schváleny zdravotními orgány, které umožňují léčbu širší skupiny lidí. Rekombinantní produkty s faktorem VIII jsou stále základem každé léčby.
• Vylepšená léčba v poslední době také zlepšila přežití a kvalitu života lidí s hemofilií. Děti s diagnostikovanou hemofilií měly na začátku 20. století očekávanou délku dožití jedenáct let. Dnes se dožívají naprosto normálního věku.

Hemofilie se v současné době léčí dodáním chybějícího srážecího faktoru přímo do krve. Preventivní dodání srážecího faktoru (tzv. profylaxe) předchází mimo jiné spontánnímu krvácení do kloubů, které je běžné u těžkých forem hemofilie.

Opakované krvácení kloub vážně poškozuje a bez rychlé a účinné léčby se rozvíjejí těžké kloubní změny, které pak mohou vést až k trvalé invaliditě.

Aby byla profylaxe účinná, musí se dávky srážecího faktoru podávat pravidelně,  většinou 2× až 3× týdně.3,5

Komplikace léčby v podobě inhibitoru

U jedné ze čtyř osob s těžkou hemofilií A se vytvoří proti podávanému faktoru VIII tzv. inhibitor.3,4 Inhibitor je protilátka, která neutralizuje podávaný faktor VIII, protože ho organismus považuje za cizorodou látku. Přítomnost inhibitoru závažně komplikuje léčbu.11

U lidí s hemofilií A, u nichž se inhibitor vytvoří, je obtížné zastavit krvácení. Podávaný faktor VIII nefunguje či jen velmi omezeně. Je-li inhibitor přítomen je slabě, pak je nutné podávat vyšší dávky faktoru VIII.

Ale pokud je inhibitor přítomen ve větším množství (tzv. titru), běžný koncentrát faktoru VIII již nefunguje a k zastavení krvácení je potřeba použít zcela odlišné léky.

Tyto léky působí jinak (obcházejí funkci faktoru VIII) a nemusí být tak účinné, jako faktor VIII.12

Snahou je proto inhibitor z těla odstranit, což se děje pomocí imunotoleranční léčby (nebo také ITI). ITI obnáší časté podávání vysokých dávek faktoru VIII. Celá ITI může trvat i řadu let, je velmi nákladná a asi ve 30 % případů neúčinná,12 tzn. že inhibitor v těle navzdory léčbě zůstává.

Více informací o současných trendech v léčbě hemofilie.

Co je hemofilie A?

Graficky a přehledně najdete to nejdůležitější o hemofilii v letáku Co je hemofilie A. 

1. Young G. New challenges in hemophilia: long-term outcomes and complications. Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2012; 2012: 362–8.
2. Zanon E, Iorio A, Rocino A, et al. Intracranial haemorrhage in the Italian population of haemophilia patients with and without inhibitors. Haemophilia 2012; 18: 39–45.
3. Franchini M, Mannucci PM. Hemophilia A in the third millennium. Blood Rev 2013;27:179–84
4. CDC. UDC Report. 2014. Patient demographics. Available at: https://www2a.cdc.gov/ncbddd/
5. WFH. Guidelines for the management of hemophilia. 2012 (http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf)
6. Berntorp E, Shapiro AD. Modern haemophilia care. The Lancet 2012; 370:1447-1456.
7. Annual Global Survey 2016. World Federation of Hemophilia. October 2016.
8. Český národní hemofilický program, http://cnhp.registry.cz/index.php?pg=home
9. Behandlung der Hämophilie im Laufe der Zeit. Roche Deutschland. Available at: https://www.roche.de/pharma/seltene-erkrankungen/haemophilie/haemophilie-zeitstrahl.html#1 (last accessed 11. 4. 2018).
10. Kadaan, A. N., Angrini, M.: Who Discovered Hemophilia? Aleppo University. October 2010.
11. Whelan SF et al. Distinct characteristics of antibody responses against factor VIII in healthy individuals and in different cohorts of hemophilia A patients. Blood 2013;121:1039–48
12. Rocino A, et al. Immune tolerance induction in patients with haemophilia and inhibitors: effectiveness and cost analysis in an European Cohort (The ITER Study). Haemophilia 2015: 10.
13. Smejkal P, et al. Konsenzuální doporučení Českého národního hemofilického programu (CNHP) pro diagnostiku a léčbu pacientů s hemofilií, vydání 2., rok 2017, Transfúze Hematol. dnes, 23, 2017, No. 1 p. 82–99
14. Blatný J, Ovesná P. on behalf of Centres contributing to CNHP registry (Czech National Haemophilia Programme). The status of care for persons with haemophilia registered within CNHP registry, Annual report 2018, p. 6.

Hemofilie a bezpečné léto

Hemofilie se projevuje poruchou srážlivosti krve, chorobnou krvácivostí a omezenou schopností organismu zastavit krvácení. Rozšířená je představa, že po úraze hemofilik „ihned vykrvácí”, či že z něj „krev stříká proudem”. To není pravda.

„Krvácení je u hemofilika stejné, jako u jiných lidí, jen se objevuje v atypických lokalizacích (např. klouby), vzniká i při minimálním podnětu (tzv.

„spontánní krvácení“), který by u jiných ke krvácení nevedl, a trvá bez léčby výrazně déle,“ říká hematolog Jan Blatný.

hematolog

primář oddělení dětské hematologie Fakultní nemocnice Brno

Léto nepředstavuje pro lidi s hemofilií mimořádné zatížení ani opatření, ale například před cestou do zahraničí se vyplatí důkladná příprava. Primář radí, jak by měla vypadat, i jak zařídit bezpečné prázdniny malému hemofilikovi.

Je nutné hemofilikovi v teplém období roku upravovat léčbu, dávky chybějícího srážecího faktoru? 

Každému pacientovi s hemofilií by měla být na míru „ušita“ léčba, která je dostatečně flexibilní k individuálním potřebám pacienta.

Při úpravě léčby je důležité spolupracovat s hemofilickým centrem, které na základě záznamů o krvácení nejlépe určí vhodné dávkování.

Neexistují ale žádné údaje o tom, že by roční období, potažmo venkovní teploty, měly nějaký vliv na dávkování léčby u hemofilie.

Má hemofilik při cestování speciálně upravený režim?

Pro hemofiliky, podobně jako pro nemocné s jiným chronickým onemocněním, platí, že se před cestou do zahraničí vyplatí důkladná příprava.

Pro případ krvácení mějte vždy u sebe faktor srážlivosti a všechny kontaktní údaje, které by mohlo v případě potřeby využít hemofilické centrum v oblasti, kam cestujete.

V případě cestování letadlem se předem informujte o pravidlech transportu léků na předpis a infuzního materiálu. Tento rychlý seznam pomůže k tomu, abyste měli jistotu, že máte vše, co budete v případě krvácení potřebovat:

• lékárnička na poskytnutí první pomoci
• zpráva a potvrzení od lékaře o předpisu produktu na substituci faktoru srážlivosti
• produkt na substituci faktoru a pomůcky pro jeho aplikaci (produkt musí být uložený v původním balení a uzavřený v bezpečnostním obale)
• analgetikum proti bolesti
• informace o transportu týkající se přepravy léků na předpis a infuzního materiálu
• kontaktní údaje na hemofilické centrum v oblasti, kam cestujete
• průkaz hemofilika

Vyskytuje se v létě u hemofiliků zvýšený počet krvácivých epizod?

Nebyly prokázány žádné souvislosti počtu krvácivých epizod s konkrétním ročním obdobím. Každý pacient by však měl dbát obecných doporučení, která jsou spojená s cestováním a letními aktivitami. V případě, že v letních měsících podnikáte více rizikových aktivit než jindy, může být pochopitelně i riziko krvácení vyšší. Tomu by se měla případně přizpůsobit i léčba.

Může si dítě s hemofilií při vhodném nastavení léčby užít stejné léto jako zdravé děti?

Ano, ale je třeba vybírat aktivity individuálně a poradit se se svým hematologem.

Stále oblíbenější jsou tábory určené přímo pro děti s hemofilií, kde se děti dozví vše o svém onemocnění, naučí se samostatně si aplikovat infúzi a v neposlední řadě se skamarádí s dalšími dětmi trpícími tímto onemocněním.

Při dodržení doporučení, která poskytne vaše hemofilické centrum, si však léto užije dítě s hemofilií stejně jako dítě bez tohoto onemocnění.

Jaké jsou vhodné letní sporty a aktivity pro hemofiliky? Případně nevhodné…

U osob s hemofilií je důležité, aby si udržovali svaly a klouby v dobré kondici. Je ale nutná zvýšená opatrnost, aby nedošlo k poranění, které by mohlo způsobit krvácení se všemi svými následky – především s rizikem poškození kloubů.

Mnohé sporty jsou pro „těžké“ hemofiliky nevhodné (fotbal, basketball, box), ale doporučuje se plavání, jízda na kole a turistika, které prospívají pohybovému aparátu. Na kole vždy používejte přilbu a případně chrániče. Rovněž se doporučuje vyhýbat se kontaktním a kolektivním sportům. Bylo naopak prokázáno, že např.

odborně vedené cvičení na lezecké stěně může být hemofilikům prospěšné, neboť zlepšuje svalovou sílu, posiluje pohybový aparát a zvyšuje sebevědomí.

Funguje služba „domácí péče“ pro hemofiliky i v zahraničí?

V některých zemích je domácí péče poskytovaná přímo hemofilickými centry, někde (včetně ČR) se jedná o službu poskytovanou na doporučení hemofilického centra třetí stranou. V mnoha zemích však tato služba k dispozici není.

Zdroj: www.hemofilie.cz

15 rad pro bezpečné cestování s hemofilií

Cestování bylo pro nemocné s hemofilií dlouhá léta tabu.

Před objevením moderních léků, které udrží srážlivost pod kontrolou, trávili pacienti s těžší formou nemoci ročně dlouhé týdny v nemocnici.

Odjezd na dovolenou

Cestování bylo pro nemocné s hemofilií dlouhá léta tabu.

Před objevením moderních léků, které udrží srážlivost pod kontrolou, trávili pacienti s těžší formou nemoci ročně dlouhé týdny v nemocnici a jakákoli delší cesta mimo domov, natož do zahraničí, pro ně byla prakticky nepředstavitelná. Dnes díky vývoji nových léků mohou vycestovat i lidé s touto krevní chorobou. Přinášíme několik tipů, na co nezapomenout při plánování cesty.

1. Poraďte se s někým z hemofiliků, kdo do vámi vybrané destinace již cestoval. Více vám řekne i váš hematolog, případně se můžete informovat u Českého svazu hemofiliků
2. Před cestou se informujte, jaký je standard lékařské péče o hemofiliky v destinaci, do které se chystáte. Cestovat do země s nízkou úrovní zdravotní péče samozřejmě přináší vyšší riziko. Pomoci může přehled kontaktů na stránce World Federation of Haemophilia – anglicky. Poradí vám jistě i váš hematolog.
3. V některých zemích existuje při aplikaci místních krevních derivátů vyšší riziko přenosu infekčního onemocnění. Nelze doporučit například cestování do rovníkových zemí, kde je možnost nákazy např. virem HIV nebo infekční hepatitidy vysoká a kde je i obtížné skladovat v chladu přivezené koncentráty koagulačních faktorů.
4. Poraďte se se svým hematologem o očkování proti hepatitidě A a B. Pokud se chystáte nechat očkovat v očkovacím centru, sdělte to nejdříve svému hematologovi a lékaře očkovacího centra (hygienické stanice, infekční kliniky, zdravotního ústavu) upozorněte na svou nemoc ještě před aplikací injekce.
5. Nezapomeňte si s sebou vzít dobře vybavenou lékárničku včetně dostatku injekčního materiálu. Zabalte si s sebou i dostatek léků na běžná onemocnění, abyste nemuseli shánět léky na místě. Mějte na paměti, že některé léky užívat v žádném případě nesmíte (například přípravky proti zánětu a bolesti – aspirin a tzv. nesteroidní antiflogistika).
6. Snažte se dostat do formy ještě před dovolenou, aby pro vás neznamenala místo odpočinku spíše nadměrnou zátěž. Začněte například chozením do schodů místo používání výtahu nebo eskalátoru.
7. Nezapomeňte na průkaz hemofilika a lékařské potvrzení o nutnosti držení injekčního materiálu a léků (pro potřeby letištní a celní kontroly), mějte stále u sebe kontakt na nejbližší zdravotnická zařízení zabývající se péčí o hemofiliky. Samozřejmostí je i doklad o zdravotním pojištění (evropský průkaz) a cestovní pojištění. Mimo Evropu počítejte s tím, že případnou péči a léky budete muset uhradit sami – vezměte si jich proto s sebou raději větší množství, než budete pravděpodobně potřebovat.
8. Kromě cestovního pojištění nezapomeňte na připojištění cestovních zavazadel (léky!) a připojištění pro případ nutnosti repatriace, vhodné je pojištění storna zájezdu, pokud byste nemohli odcestovat. Počítejte s vyšším pojistným vzhledem ke svému onemocnění.
9. Pokud cestujete autem, dbejte na častý odpočinek, pauzy na protažení nohou. Pořiďte si chladničku do auta pro bezpečné uložení koncentrátu srážecích faktorů.
10. Dáváte-li přednost pozemní hromadné dopravě, doporučujeme vlak. Můžete se projít po chodbě, zajít do restauračního vozu a máte k dispozici toaletu. Pokud si potřebujete aplikovat léky, sdělte to průvodčímu, který by vám měl vyhradit pro tento účel volné kupé. Autobusovým zájezdům, natož pravidelným linkovým autobusům, je nejlépe se vyhnout. Mějte svá zavazadla stále pod kontrolou.
11. Pokud na dovolenou letíte letadlem, vyhraďte si dostatečný čas na odbavení na letišti a mějte po ruce potvrzení o účelu převážení injekčního materiálu. Nezapomeňte na dostatečnou zásobu léků do příručního zavazadla. Počítejte i s možností ztráty kufrů na letišti a jejich poškození. Na většině letišť si lze ještě před odletem zajistit za mírný poplatek pojištění zavazadla a nechat si kufr zabalit do speciální fólie. Rentgenování kufrů za účelem kontroly obsahu lékům nevadí.
12. Nejezděte pokud možno sami. Pokud se vydáváte do odlehlejších míst, mějte stále nějakou „základnu“, například lepší hotel s ledničkou na pokoji. Nejezděte bez mobilního telefonu.
13. I pro cestování s hemofilií platí základní pravidla – vyhýbat se ledu v nápojích, pít jen převařenou nebo balenou vodu, jíst jen oloupané ovoce, nejíst cokoli podezřelého nebo riskantního.
14. Pokud musíte z jakéhokoli důvodu vyhledat lékařskou pomoc během dovolené, sdělte neodkladně lékaři, že trpíte hemofilií.
15. Mějte s sebou několik nejdůležitějších frází nebo nejlépe slovníček s cestovní konverzací.

(jav)

Zdroj: www.haemophilie.org

Málo krevních destiček Hemofil Aspirin Lékaři Dolmina injekce Líbil se vám článek? ANO NE Akné na nohách

Už od 15/16 rokov sa mi robia na nohách vyrážky v podobe akné. Má to presne…

Zácpa

Dobrý večer. Už delší dobu mě trápí vyprazdňování chodím jednou za týden občas…

Kde je děložní čípek

Dobrý den,chtěla bych se zeptat na to jak hluboko je děložní čípek a jak hluboko…

LS páteř

Dobrý den, bolí mě pravá strana bederní páteře a byla jsem poslána na rentgen…

Bolest pod prsama

Dobrý den . Už od soboty mě bolí pod prsama ,hlavně když se nadechnu , tak je…

Bolest chodidla

Dobrý den, doplňují svůj dotaz, nejhorší je levé chodidlo,bolest vede od paty…

Bolest zad

Dobrý den ,je mi 53 let, prosím můžete mi laicky vysvětlit mou diagnozu? Již…

Užívání pervitinu

Dobrý den, chtěl bych ze zeptat, čím je způsobeno nepříjemné píchání v zadní…

Výtok z pochvy?

Dobrý den, jsem 2 roky po porodu 3. dítěte. Těhotenství proběhlo v pořádku,…

Hnedy nehet

Dobry den. Obracim se na Vas s dvema dotazy. Asi ve 12 letech se mi na ctvrtine…

Čtyři kroky k bezpečnému životu s hemofilií

Hemofilie je dědičné onemocnění charakteristické zvýšenou krvácivostí. Byla odhalena právě u vás či u vašeho dítěte? Nabízíme pár tipů, jak předcházet možným komplikacím.

Aby byl každodenní život hemofilika co nejklidnější, musí se dotyčný naučit o sebe pečovat a být vnímavý vůči svému tělu. Existují 4 oblasti, kterým je nutné věnovat pozornost především.

1. Naučte se správně a včas rozpoznat příznaky krvácení

Klouby. Krvácení do této části těla často nastává bez předchozího poranění. Jedná se o nejběžnější krvácivý problém u lidí s těžkou formou hemofilie. Může se objevit v jakémkoli kloubu, nejčastěji postihuje kolena, lokty a kotníky. Někdy bývá krvácení v jednom kloubu (tzv. cílový kloub) intenzivnější než v ostatních. Příznaky těchto potíží zahrnují:

• Teplo nebo brnění v kloubu během raných fází krvácení. Není-li léčeno, může se vystupňovat k silným bolestem.
• Otok a zánět místa způsobené opakovanými epizodami krvácení. Jestliže přetrvávají, mohou vést k chronické bolesti až poškození kloubu.
• Dítě obvykle nechce hýbat danou rukou či nohou. Poprvé si toho lze všimnout, když začíná chodit.

Svaly. Krvácení do některého ze svalů je dalším příznakem hemofilie. Může mít lehkou i těžkou formu. Existuje spousta symptomů, mimo jiné:

• modřiny,
• otok,
• svalové napětí,
• citlivost,
• bolest.

Důraz je v moderní medicíně kladen především na předcházení vzniku krvácení, a to pravidelným podáváním srážecích faktorů. Tím se významně snižuje riziko častého nebo vážného krvácení. I s léčbou je však třeba mít projevy krvácení stále na paměti. Dbejte také na to, aby vaši nejbližší byli informovaní o vaší léčbě, případná zranění pak mohou být ošetřena rychleji a efektivněji. Včasná a pravidelná léčba tak může zvýšit kvalitu vašeho života v mnoha směrech.

2. Buďte aktivní, ale zároveň opatrní

Hemofilici mohou zmírnit krvácivé epizody cvičením. Pomáhá zachovat svaly flexibilní a pevné. Vhodné je začít lehkým protažením. Pozornost věnujte výběru odpovídající aktivity, některé sporty přináší více rizik než jiné.

• Pro děti i dospělé se doporučuje plavání, jízda na kole, chůze nebo tenis.
• Dalšími možnými sporty, ale již s vyšším rizikem, jsou např. basketbal a některé další kolektivní sporty.
• Vysoce nebezpečný je pak fotbal, hokej, vzpírání a zápasení.

3. Léky bez předpisu užívejte opatrně

V případě braní volně prodejných přípravků proti bolesti postupujte podle pokynů svého lékaře. Bolest je běžným problémem, ale je nezbytné tlumit ji s opatrností. Navíc tímto způsobem může tělo signalizovat krvácení do kloubů či svalů. Pokud máte jakékoli dotazy, nebojte se poradit s odborníkem.

Komplikace mohou nastat při užití nesteroidních protizánětlivých léků, jako je aspirin a ibuprofen. Mohou způsobit krvácení do žaludku a střev, zasáhnout do srážení krve a poškodit funkci buněk, které jako první zacelují ránu (krevní destičky).

Nezapomeňte si tedy vždy přečíst informace v příbalovém letáku! Mezi preparáty, které by hemofilici neměli užívat, patří:

• aspirin,
• ibuprofen,
• léky obsahující salicylát,
• jiné nesteroidní protizánětlivé přípravky.

4. Předcházejte zraněním

Jelikož krvácení často začíná úrazem, snažte se zabránit případným nehodám. 

• Odstraňte kluzké podlahy nebo používejte protiskluzový vosk.
• Vyměňte slabé osvětlení.
• Přemístěte nábytek tak, aby nepřekážel v cestě.
• Koberce, které snadno kloužou, připevněte k podlaze.
• Zbavte se zvýšených prahů dveří.
• Uspořádejte kabely tak, aby nikde nevadily. 
• Odsuňte vše s ostrými hranami mimo trasu chození.
• Zkontrolujte stav svých bot, než půjdete ven.
• Začnete nosit obuv s protiskluzovou podrážkou.

(ave)

Zdroj: http://www.webmd.com

Hemofilie. Vážná nemoc, kterou přenášejí ženy a zpravidla se projevuje u mužů

„Když se František narodil, nic nenasvědčovalo tomu, že by s ním bylo něco v nepořádku. Třetí den po porodu, při seřezávání pupečního pahýlu, ale začal velmi silně krvácet a skončilo to převozem na jednotku intenzivní péče,“ vzpomíná jeho maminka Kateřina.

Lékaři provedli sérii vyšetření a zjistili u chlapce závažnou poruchu krevní srážlivosti – hemofilii. „Hemofilie je dědičná, ale v rodokmenu naší rodiny jsem neobjevila jediný případ této nemoci šest generací zpětně. Genetické vyšetření ovšem později ukázalo, že jsem přenašečka těžké formy hemofilie A. Moji předkové zkrátka měli štěstí, rodily se převážně dívky a několik zdravých chlapců.“

Přečíst článek ›

Zpočátku bylo vše bez problémů, ale jakmile se začal jejich syn více pohybovat, objevovaly se první modřiny a krvácení. Nejprve měl podlitiny na loktech, o které se začal ve třech měsících opírat. Jak se v pohybových dovednostech zdokonaloval, bylo podlitin stále více, objevovaly se na předloktích, kolenech, bércích i na hlavičce.

Modřiny se navíc Františkovi tvořily i v místech, kde se ho rodiče dotýkali. Začali mu proto dávat různé chrániče a vycpávky, někdy také měkkou helmu, a museli se naučit se synem velmi opatrně manipulovat, aby mu neublížili.

„Když měl František deset měsíců, byla už situace natolik špatná, že jsme požádali ošetřující lékařku o zahájení faktorové léčby dříve, než je běžně doporučováno.“

Srážecí faktor do žíly

POČTY*Nemocí trpí v ČR přibližně 1000 lidí, 38 % z nich má těžkou formu nemoci.*250 z nich jsou děti.

*Nemoc přenášejí ženy, zpravidla se projevuje jen u mužů. 

Ale ještě než František léčbu dostal, poprvé zakrvácel do kloubu – do pravého hlezna. Nemohl se bolestí ani hýbat. Hned poté začali lékaři Františkovi podávat přímo do žíly jednou týdně srážecí faktor. Nejprve se to dařilo, ale pak začal být problém žíly nalézt. Lékaři hledali vhodnou žílu, kde se dalo – na rukou, nohou i na hlavičce.

Když byl Františkovi rok, stala se pro jeho rodiče situace neúnosnou. „Jednou se lékařům nepodařilo žílu napíchnout ani po 90 minutách a já jsem si uvědomila, že pokud by začal František krvácet, tak by to taky kvůli zdlouhavému hledání místa pro aplikaci faktoru nemusel přežít,“ vzpomíná Kateřina.

Naštěstí se v té době naskytla příležitost, aby František začal dostávat novou preventivní, tzv. nefaktorovou léčbu, která se aplikuje do podkoží. „Zlepšení nastalo hned po první injekci, kdy se přestaly objevovat nové hematomy.

Po druhé aplikaci František nepotřeboval žádné chrániče a nyní máme doma vlastně ,zdravé‘ dítě.“

Přečíst článek ›

Za sedm měsíců od zavedení nové léčby neměl její syn jediné samovolné krvácení. To úrazové se u něj zastavuje spontánně a stejně rychle jako u zdravých dětí.

„Podkožní aplikace je navíc snadná, rychlá a hlavně téměř bezbolestná.

Je jen škoda, že se syn nedostal k této léčbě dříve, některé klouby už bude mít kvůli krvácením poškozené, což se v budoucnu projeví pohybovými potížemi,“ dodává Františkova maminka.

Názor odborníka

„Hemofilie je nevyléčitelná, ale ve srovnání s 90. léty, kdy většina hemofiliků prožila velkou část života v nemocnici a v brzkém věku skončila kvůli krvácení do kloubů a velkým bolestem na invalidním vozíku, jsme dnes v léčbě úplně jinde.

Od léčby akutních krvácivých stavů jsme se posunuli k preventivní, takzvané profylaktické léčbě, která krvácení předchází, a významně tak snižuje riziko krvácení,“ vysvětluje doc. MUDr. Jan Blatný, Ph.D.

, primář Oddělení dětské hematologie a zdravotnický náměstek pro Dětskou nemocnici FN Brno.

Informace o nemoci* Hemofilie je vzácné a vrozené onemocnění způsobené nedostatkem koagulačního (srážecího) faktoru VIII (hemofilie A), resp. IX (hemofilie B).* Projevuje se nedostatečnou krevní srážlivostí.

Hemofilie se v současnosti léčí dodáním chybějícího srážecího faktoru přímo do krve.* Preventivní dodání srážecího faktoru (tzv. profylaxe) předchází mimo jiné spontánnímu krvácení do kloubů, které je běžné u těžkých forem hemofilie.

* Opakované krvácení kloub vážně poškozuje a bez rychlé a účinné léčby může vést až k trvalé invaliditě.

* Lidem s hemofilií pomáhá dobrovolný spolek Český svaz hemofiliků, který zastává zájmy nemocných, pomáhá jim zvládat nepříznivý osud a plně se začlenit do běžného života.

Tipy pro zdraví

České superpotraviny

Superpotraviny si obvykle spojujeme s exotikou, ale i u nás máme suroviny, které se těm zahraničním vyrovnají, a navíc je běžně jíme. Například česnek má dobré antibakteriální účinky. Stejně tak obsahuje spoustu antioxidantů cibule.

Tereza Havrlandová ze společnosti zdravých potravin Lifefood však upozorňuje na to, že česnek a cibule mohou způsobovat zažívací potíže. Málokoho by pak nejspíš napadlo označit za superpotravinu vločky. Ovesné vločky obsahují kromě komplexních sacharidů také hořčík, zinek, vitamin B a cennou vlákninu.

Skutečnou superpotravinou v Česku je třeba rakytník nebo kvašené zelí.