Objevují se deformity kloubů, končetin i prstů. Dítě má malý obvod hlavy a menší mozek. Zásadní jsou změny v obličeji, které bývají patrné na první pohled – široce posazené oči, tenký horní ret, krátký nos a hladký povrch kůže mezi nosem a horním rtem.