Edwardsův syndrom (trisomie 18) – co je to – příznaky, příčiny, léčba

Onemocnění pojmenované po britském lékaři Johnu Edwardsovi se týká přibližně jednoho ze tří tisíc těhotenství a jednoho z osmi tisíc narozených dětí. Pravděpodobnost vzniku Edwardsova syndromu se zvyšuje s věkem matky.

Statistiky ukazují, že se nemoc častěji týká holčiček. Naprostá většina novorozenců s diagnózou Edwardsova syndromu umírá těsně po příchodu na svět či během prvního roku života.

Onemocnění vzniká, když se v buňkách jedince vyskytují tři kopie osmnáctého chromozomu (47,XX,+18 či 47,XY,+18) místo fyziologických dvou.

Projevy Edwardsova syndromu jsou komplexní a závažné. Narozené děti trpí rozštěpovými vadami rtu a patra, jejich spodní čelist bývá malá a posunutá dozadu. Velmi zásadní jsou vady srdce a ledvin, které rozhodují o životaschopnosti jedince.

Postižení dýchacího a trávicího systému omezují děti v příjmu potravy, který tak musí být zajištěn sondou. Novorozenci mívají nižší porodní váhu než zdravé děti a jejich hlavičky jsou menších rozměrů. Pravidelně mívají děti s Edwardsovým syndromem srostlé prsty na nohou či rukou.

Zvláštní je také postavení prstíků, které se různě překrývají, místo aby byly složeny v pěst jako u zdravých dětí. Toto zvláštní postavení je dáno zkrácením šlach a svalů prstů. Chlapci s trizomií osmnáctého chromozomu se často rodí s nesestouplými varlaty.

Vážnou komplikací může být brániční kýla, kdy se střeva z břišní dutiny dostávají do hrudníku a utlačují plíce a velké cévy. Psychický i motorický vývoj jedinců s Edwardsovým syndromem je narušený a tito trpí mentální retardací.

Ještě před narozením lze usuzovat na abnormální vývoj plodu, když lékaři zaznamenají snížené či zvýšené množství plodové vody. Při ultrazvukovém vyšetření si může doktor všimnout srdečního postižení či rozštěpové vady.

Tyto a další příznaky jsou však nespecifické a mohou se týkat i řady jiných onemocnění. S jistotou je Edwardsův syndrom určen při genetickém vyšetření. Vyšetření plodové vody a jiné invazivní prenatální testy s sebou však nesou riziko komplikací a diskomfort pro těhotnou ženu.

Nespornou výhodu s sebou tedy přináší neinvazivní testování jakým je i test PrenatalSafe. Těhotné ženě se odebere malé množství krve a do pár dní se svým lékařem mají v rukou výsledky. Test lze podstoupit již od desátého týdne gestace.

Pokud výsledek testu ukáže na Edwardsův či jiný syndrom, pár má možnost si situaci promyslet, případně ukončit těhotenství.

Edwardsův syndrom není léčitelné onemocnění. Lékařská péče o pacienty s tímto onemocněním se soustředí primárně na léčbu srdečních vad a postižení ledvin. Vzhledem k závažnosti postižení je péče nákladná a náročná. Prevence onemocnění též neexistuje. Významný však je vliv věku matky, přičemž riziko vzniku trizomie osmnáctého chromozomu stoupá od třiceti let věku.

Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom je relativně častý geneticky podmíněný vrozený soubor příznaků. Vyskytuje se asi u jednoho z 5,000-6,000 narozených dětí a je spojen s těžkým postižením organismu dotyčného.

Příčiny: Příčinou je chromozomální vada, kdy se v buňkách postiženého nachází o jeden chromozom více. normálně se v našich buňkách vyskytuje 23 dvojic chromozomů, buňky nemocného s Edwardsovým syndromem mají celkem tři chromozomy číslo 18 (tzv. trizomie 18.

chromozomu), ačkoliv normálně by měly mít jen dvojici – jeden chromozom číslo 18 mají tedy navíc. Přítomnost nadbytečné genetické informace s sebou nese velice těžké postižení mnoha orgánů a tkání. Riziko vzniku Edwardsova syndromu u dítěte roste s věkem matky.

Projevy: Postižení novorozenci mají malou hlavu, drobná ústa i dolní čelist a rozštěpové vady obličeje. Porodní váha je nižší než u zdravých novorozenců. normální Oči bývají uloženy daleko od sebe. Obvyklé jsou i deformace končetin – kožní řasy způsobující srůsty prstů, deformace kostí, zkrácení svalů a šlach apod.

Zkrácené šlachy a svaly prstů horních končetin způsobuje, že prsty jsou pevně sevřeny v pěst a některé se překrývají. Závažné jsou nejrůznější vrozené srdeční vady, které jsou častou příčinou jejich smrti. Abnormality dýchací a trávící soustavy vedou k poruchám polykání a dýchání. U novorozenců mužského pohlaví se obvykle vyskytují nesestouplá varlata.

Intelekt jedinců je narušený a je přítomna mentální retardace.

Diagnostika: Diagnózu lze určit z nálezu výše uvedených projevů, případně lze novorozenci odebrat vzorek krve a v jeho bílých krvinkách při genetickém vyšetření najít nadbytečný 18. chromozom.

Mnohem důležitější je, že diagnózu lze učinit ještě u plodu v děloze – na základě ultrazvukového vyšetření plodu a zjištění koncentrace určitých sloučenin v krvi matky pojmou lékaři podezření. Následně se pokusí získat pomocí amniocentézy vzorek plodové vody obsahující odloupané buňky plodu, či odeberou vzorek choriových klků z placenty.

Genetické vyšetření buněk opět prokáže nadpočetný 18. chromozom. Při potvrzení diagnózy do 22. týdne těhotenství je možné (i když nikoliv povinné) provést potrat.

Prevence a léčba: Prevence ani léčba syndromu neexistují. Je-li syndrom zjištěn ještě u zárodku v děloze, je to indikace k umělému ukončemi těhotenství, které je u chromozomálních vad možné do 22. týdne těhotenství.

I v případě, že ukončení těhotenství není provedeno, dochází u plodů s Edwardsovým syndromem k častým samovolným potratům.

Pokud se přeci jen narodí, bývá postižení jejich organismů příliš vážné a jen zřídka se dožívají konce prvního roku života.

Edwardsův syndrom

• Další názvy tohoto syndromu:
• Kompletní trisomie 18 syndrom
• – trizomie 18 syndrom
• – trisomy E syndrom

Edwardsův syndrom (známý také jako trizomie 18 ) je závažná genetická chromozomální porucha způsobená přítomností další kopie 18.

chromozomu v některé buňce nebo ve všech buňkách v těle. Chromozom 18 patří k malým lidským chromozomům. Jeho krátké raménko (p) je asi třikrát kratší než dlouhé (q). Chromozom 18 se skládá z 76 100 000 párů bazí. Pár bazí je nejmenší jednotkou informace o DNA. Chromozom 18 obsahuje asi 2,5% celkové DNA lidských buněk.

Na tomto chromozomu se nachází asi 300 až 500 genů, k dnešnímu dni jich je prozkoumaných cca 289. Identifikace dalších genů a dekódování lidského geonomu neustále probíhá. Mutace genů uložených na chromozomu 18 mohou působit řadu chorob nebo náchylnost k nim.

Jsou to například: nádorová onemocnění, kožní onemocnění, metabolické poruchy (obezita), onemocnění smyslových orgánů (atrofie očního nervu), poruchy krvetvorby (chybění faktoru V a VIII) aj .

Co je to za onemocnění: Jedná se o druhou nejčastější trizomii hned po Downově syndromu, ale je mnohem horší. Syndrom má velmi malou šanci na přežití. Z těch dětí, které přežijí porod, zhruba polovina zemře do dvou týdnů po narození a jen asi jedno dítě z pěti přežije alespoň tři měsíce.

Zhruba každé dvanácté dítě narozené s Edwards syndromem přežije déle než jeden rok, ale bude žít s těžkým tělesným a mentálním postižením. Některé děti se mohou dožít i ranné dospělosti (cca 20 – 30 let),ale to je velice vzácné. V drtivé většině dojde spíš k potratu nebo se dítě narodí již mrtvé.

Edwardsův syndrom postihuje 1: 3 000 až 1: 6 000 živě narozených dětí a z 80% postihuje především ženy. Výskyt této mutace se zvyšuje spolu s rostoucím věkem matky. Pro lepší představu závažnosti tohoto syndromu uvádím jeden příklad. V roce 2009 byl v Anglii a Walesu proveden výzkum tohoto syndromu. Bylo zjištěno 495 případů Edwardsova syndromu, z toho 92% prenatálně.

Z těchto 495 prokázaných případů bylo ukončeno 339 těhotenství potratem a dále bylo 49 mrtvě narozených dětí, 72 případů má neznámý výsledek a bylo zaznamenáno pouze 35 živě narozených dětí.

Příčina: Zdravé vajíčko nebo spermie obsahují 23 párů chromozomů potřebných pro vytvoření normální buňky s typickým lidským koryotypem 46 chromozomů. Každý chromozóm má zvláštní “postavení” v buňce a nese určitý genetický materiál. Někdy však může dojít k numerologické chybě a některý chromozom si vytvoří jednu kopii navíc.

Tomu se říká trizomie. To má za následek extra chromozom, namísto správných 46 chromozomů v buňce má postižený jedinec 47 chromozomů v buňce. Je to navíc genetický materiál, který způsobuje problémy spojené s trizomií. U Edwardsova syndromu je navíc zkopírovaný chromozom 18,takže výsledný koryotyp je 18 (47, XX, + 18).

Nejčastěji k této chybě dochází při dělení zárodečné buňky .Spermie,ale častěji vajíčko má tedy již ve svém počátku 24 párů chromozomů, po oplodnění se k zárodečné buňce přidá druhá zárodečná buňka s 23 páry chromozomů,výsledný součet je pak 47 párů chromozomů.

Existuje jen malé procento případů, kdy dojde ke zkopírování chromozomu jenom v některé buňce (ne tedy ve všech). Takové případy jsou někdy označovány jako Mozaika Edwardsova syndromu. Závažnost mozaiky trizomie 18 závisí na typu a počtu buněk, které mají chromozom navíc.

Některé děti mohou být jen relativně mírně ovlivněny zatímco některé mohou být těžce zdravotně postiženi. Asi 7 z deseti dětí s Mozaikou Edwards syndromu se mohou dožít dospělosti. Velmi vzácně přilne dlouhá část chromozomu 18 k jinému chromozomu (translokovanému) před nebo po početí.

Postižení jedinci pak mají dvě kopie chromozomu 18 plus materiál z chromozomu 18 připojenému k jinému chromozomu. Koryotyp této trizomie má tedy běžných 46 párů chromozomů. Takový člověk má jen částečnou trizomii a abnormality takto způsobené jsou často méně závažné než u typické trizomie. Edwardsův syndrom se jen zřídka dědí.

Tento stav není způsoben genetickým zatížením rodičů. Obvykle se stává zcela náhodně v průběhu vzniku a tvorby vajíčka či spermie. Chyba nastává při dělení buněk v jejich úplném prvopočátku. Navíc zkopírovaný chromozóm je buď ve velmi nepravděpodobné, že by rodiče měli více než jedno těhotenství postižené Edwards syndromem.

Pravděpodobnost trizonie se však prokazatelně zvyšuje věkem matky. Vzácná forma Edwards syndromu, tzv. částečná trisomie 18 může být někdy dědičná. V takových případech je riziko každého dítěte, které se narodí s Edwardovým syndromem okolo 25%. Úplná trizomie (navíc zkopírovaný 18.

chromozom ve všech buňkách) postihuje 94% dětí postižených ES,Mozaika ES postihuje 5% postižených dětí a asi 1 % je dětí s částečnou trizomií (ta jediná je prokazatelně dědičná, ostatní jsou náhodnými mutacemi). Jak Edwardsův syndrom vzniká, víme, ale co ho způsobuje už bohužel ne. Žádné vnější vlivy (životní styl, prostředí, léky či kouření aj.) nebyly prokazatelně příčinou tohoto postižení.

Historie: syndrom byl poprvé popsán v roce 1960 anglickým lékařem a zdravotním genetikem, John Edwards Hiltonem, který se narodil 26.března 1928, zemřel 11.10.2007. Podle něj je syndrom pojmenován. Výzkum tohoto onemocnění stále probíhá.

Příznaky: Těžký a komplexní syndrom má opravdu velmi špatné vyhlídky na přežití a rozvoj,je spojen s více než 130 abnormalitami a velká část z nich je neslučitelná se životem. Uvádím zde jen ty nejběžnější:

• malá, abnormálně tvarovaná hlava (mikrocefalie), hlava ve tvaru jahody
• malá čelist a ústa, trojúhelníkový tvar úst
• dlouhé prsty, které se překrývají, s málo rozvinutými palci a zaťatými pěstmi
• rozštěpy rtu a patra
• omphalocoele (kde jsou střeva uloženy ve vaku mimo bříško)
• jícen se nepřipojí k žaludku (Artesia jícnu)
• brániční nebo tříselná kýla ( vnitřní tkáně jsou oslabené ve svalové stěně)
• kostní abnormality – jako je zakřivená páteř, degenerace nohou (postiženy jsou především patní kosti)
• časté infekce plic a močového systému
• těžké srdeční vady,těžké plicní vady (obtížné dýchání) a problémy s ledvinami
• obrácený nos, úzké záhyby víčka (oční štěrbiny),oči daleko od sebe, uši jsou nízko posazené a deformované, ušní a oční infekce
• ztráta tkáně zvané bílá hmota v mozku a míše (leukodystrofie).
• krátká prsní kost, 11 párů žeber
• rozšíření zevního genitálu
• zúžení aorty
• kapsa (tekutina) v mozku (choroid plexus cysty)
• opožděný růst (znatelný již v prenatálním vývoji)
• těžké vývojové opoždění, záchvaty
• svalová porucha, která způsobuje více kontraktur kloubů při narození
• V těhotenství : Přebytek plodové vody (polyhydramnios), Malá placenta. Single (dvojitá) pupečníková tepna, nitroděložní omezení růstu, slabá aktivita plodu,tíseň plodu, malé obličejové rysy, např mikroftalmie , microstomia , nízká porodní hmotnost atd.

Diagnóza: Mezi prenatální testy, které se provádí v současné době, patří jednak screeningové testy a potom diagnostické testy. Screeningové testy ukazují na zvýšené riziko trizomie 18, zatímco diagnostické testy poskytují skutečnou diagnózu trisomie 18.

Edwards syndrom je velice často zjištěn v průběhu těhotenství a většina rodičů se rozhodne pro ukončení těhotenství ihned, jakmile byla diagnóza potvrzena, z důvodu těžké povahy onemocnění. Zhruba 90-95% případů vykazuje jasné signály, že dítě může mít Edwardsův syndrom. Tyto projevy se téměř vždy jednoznačně projeví v 18.-19.

týdnu těhotenství na ultrazvukovém vyšetření podle klinických projevů vývoje plodu. Krevní testy a ultrazvukové vyšetření patří mezi screeningové testy. Pokud se v těchto vyšetřeních objeví podezření na závažné onemocnění plodu, provádí se dále diagnóza provedením odběru choriových klků nebo amniocentézou (ODBĚR PLODOVÉ VODY).

Obojí jsou intenzivní testy,které podezření potvrdí nebo vyvrátí. Genetici používají diagramy zvané ideogramy, kde se zobrazí standardní zastoupení chromozomů. Ideogramy ukazují relativní velikost chromozomu a jeho odstupňovanou strukturu.

Pruhy ve vzoru mají charakteristický vzor tmavých a světlých kapel, které se objeví při obarvení chromozómu chemickým roztokem, a pak se hodnotí tyto pruhy pod mikroskopem. Tyto pásy se používají k popisu umístění genů na každého chromozómu. A právě takovým vyšetřením je možné poznat i trizomie.

Léčba: Neexistuje žádný lék na Edwardsův syndrom a léčit příznaky může být vzhledem k jejich povaze velmi obtížné. Léčba spočívá v paliativní péči. Je potřeba k řešení projevů nemoci pomoc přibrat širokou škálu zdravotnických pracovníků.

Léčba se zaměřuje především řešení bezprostředně život ohrožující problémy, jako jsou infekce a srdečními problémy. Pokud abnormality končetin ovlivňují pohyby dítěte, je potřeba s při přibývajícím věkem využít podpůrnou léčbu, jako je fyzioterapie a ergoterapie.

V závislosti na konkrétních problémech dítěte, je velice často nutná trvalá odborná péče v nemocnici nebo v hospici, jenom málo procent dětí má možnost být doma s odpovídající podporou a celodenní péčí. Taková péče o dítě s Edwardse syndromem je však velice psychicky i fyzicky náročná.

Většina pečovatelů (rodičů) bude následně potřebovat sociální a psychologickou podporu.

zdroje tohoto článku jsou:

https://en.wikipedia.org/wiki/Edwards_syndrome

http://www.trisomy18.org/what-is-trisomy-18/

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18

Základy genetiky

1. Vrozené vývojové vady
2. Historie genetiky
3. Trizomie (Downův, Edwardsův a Patauův syndrom)
4. Syndrom fragilního X
5. Roberts syndrom
6. Marfanův sndrom
7. Hemofilie
8. Cornelia de Lange syndrom

Příklady genetických sluchových vad:

• Pendredův syndrom
• Waardenbugův syndrom
• Usherův syndrom
• Sticklerův syndrom
• Treacherův Collinsův syndrom

Jak už řekl Josef Čapek „Život není jen  k zábavě. Je také k okouzlení, úžasu a k trýzni .“ Největší trýzní každého člověka je nemoc a zdravotní potíže. A jak už název tohoto webu (Nemoc-Pomoc) napovídá, následující stránky jsou především o nich. Kromě informací z oboru genetiky najdete na těchto stránkách také tyto oboryORL

NEUROLOGIE

TĚHOTENSTVÍ

Zábava je takový druh trávení času, do něhož se lidé nemusí nutit, protože je sama přitahuje, přináší radost, uspokojení nebo oddech. A právě to je také cílem těchto stránek. A na co se můžete těšit?

Citáty

1. Citáty o životě a smrti
2. Citáty o dětech a stáří
3. Citáty o přátelství
4. Citáty o lásce
5. Citáty o štěstí
6. Citáty v latině
7. Citáty v angličtině
8. Citáty v němčině
9. Citáty ve francouzštině
10. Citáty v italštině

Věštírna

• Mytický tarot
• Numerologie
• Čtení z ruky

Hádanky a kvízy

1. Kvíz Vesmír
2. Kvíz Planeta Země
3. Kvíz Architektonický styl
4. Kvíz Pyramidy
5. Kvíz Objevitelské cesty
6. Kvíz Vlajky a hlavní města
7. Máte logické myšlení?
8. Hravá matematika
9. Kvíz Éra nacismu
10. Kvíz Rostliny a typy prostředí
11. Kvíz Zvířata
12. Kvíz Medicína a lidské tělo
13. Kvíz Státní měny
14. Kvíz Film a režisér
15. Kvíz Věda a technika
16. Kvíz Dějiny
17. Kvíz Sport a hry
18. Kvíz Náboženství
19. Kvíz umění
20. Kvíz mytologie a literatura
21. Kvíz život ve společnosti

Čínská moudra

Manželství s úsměvem

Medicína s úsměvem

Ale tyto stránky toho nabízejí ještě mnohem, mnohem víc. Určitě si v nich každý najde to své. Zde je jen malá ochutnávka

Proč dělat rozbor pitné vody

Jak čistit studnu

Jak velký je lidský mozek

Kolik kg váží lidská kůže

Kolik unese lidský vlas

Proč se četníkům říká „chlupatý“

Je možné zemřít strachy?

Kolikrát za den mrknete

Bije zamilované srdce rychleji?

Edwardsův a Patauův syndrom: příznaky, léčba

Popis Edwardsova a Patauova syndromu, Rizikové faktory, Prevence, Příznaky

Edwardsův syndrom a Patauův syndrom jsou bratři více známého Downovasyndromu ze skupiny tzv. trisomických syndromů. Jsouzpůsobeny chromozomální aberací.

Chromozomální aberace,chyby při rozdělení chromozomů v zárodečných buňkách, rozlišujemenumerické (početní) a strukturální (chyby ve stavbě chromozomů). Každýčlověk má dvě sady chromozomů. Jednu obdrží od matky a jednu od otce.Chromozomy jsou somatické (tělní) a pohlavní.

Dohromady má každý člověk23 párů somatických chromozomů a jeden pár pohlavních chromozomů.Trizomie je jednou z numerických aberací, kdy v buňce jsou místo dvouchromozomů tři. Valná většina trizomií je letální a takový plod jev brzkém stádiu těhotenství potracen jako tzv. časná těhotenskáztráta.

Většina žen si toho ani nevšimne, jen se podiví, že se jimzpozdila menstruace. Jediné tři trizomie, které mají naději na donošeníjsou právě Downův syndrom, Edwardsův a Patauův syndrom.

Downův syndrom je nejčastější a nejznámějšíchromozomální porucha. Současně je nejčastější genetickou příčinoumentální retardace. Vyskytuje se s četností 1 na 800 narozených dětí.Postižení se dožívají dospělosti a jsou schopni se integrovat dospolečnosti.

Výskyt Edwardsova syndromu je asi 1 na7500 porodů. Po narození nemá Edwardsův syndrom naději napřežití kojeneckého věku. Průměrně se miminka dožívají asi3 měsíců. V 80% jsou mezi narozenými děvčata, což je dánoobecně vyšším přežitím dívčích plodů.

Patauův syndrom se objevuje frekvencí 1 na20000-25000 porodů. Polovina narozených dětí umíráv průběhu prvního měsíce života.

Rizikové faktory Edwardsova a Patauova syndromu 

U všech trinomických syndromů je významným rizikovým faktoremvysoký věk matky.

U Downova syndromu od třicátého věkuženy strmě roste riziko z běžného 1 na 800, v pětatřiceti letech je tojiž 1 na 385, ve čtyřiceti 1 na 100. Podobně je to i s nárůstem rizikEdwardsova a Patauova syndromu.

Při výskytu těchto syndromů v rodině jetaké vyšší pravděpodobnost postižení těhotenství. Nebyl prokázán vlivvěku otce.

Prevence Edwardsova a Patauova syndromu 

Jak již bylo řečeno, nejdůležitějším rizikovým faktorem se zdá býtvěk matky. Proto není ženám doporučováno mít dítě ve vyšším věku,tzn. po 35 letech. U všech těhotných žen se ve druhém trimestru provádítzv. biochemický screening.

Je to odběr krve matky nastanovení tří parametrů. Zpravidla v 16. týdnutěhotenství se v séru matky vyšetřuje AFP(alfafetoprotein), E3 (konjugovaný estradiol),hcg (lidský choriový gonadotropin).

Pokud jsou tyto markeryv nepořádku, provádí se amniocentéza, odběr plodovévody. Z plodové vody se vyšetřuje karyotyp (vyšetření chromozomů) plodua AFP v plodové vodě.

Biochemický screening je samozřejmě doplněnsonografickým vyšetřením a pro jeho správnost je nutnýpřesný odhad stáří těhotenství.

Příznaky Edwardsova a Patauova syndromu 

Edwardsův syndrom se vyznačuje mentálníretardací, neprospíváním, často těžkousrdeční vadou. Typicky je novorozenecv hypertonu, zvýšeném svalovém napětí. Na hlavě jenápadné vystupující záhlaví a ustupující čelist.

Uši jsoumalformované a nasedají nízko. Hrudní kost je krátká. Charakteristické jetaké držení pěstí, kdy druhý a pátý prst jsou překřížené přestřetí a čtvrtý. Chodidla mají typický vzhled „houpací židle“s nápadně vystouplými patami. Dále jé přítomna opičí rýha nadlani a jednoduchý oblouček na většině prstů.

Nehty jsouvětšinou nedovyvinuté.

Patauův syndrom se po narození vyznačuje takétěžkou růstovou a mentální retardací. Vyskytuje se zdevýznamné postižení centrálního nervového systémus arinencefálií, holoprosencefálií. Čelo je vystouplé. Mozek a hlava jsouzmenšené.

Může být přítomen kolobom duhovky, někdy duhovka vůbec nenívytvořena nebo chybí celé oko. Ušní boltce jsou malformované. Často sevyskytují rozštěpy rtu, patra. Na rukou a nohou se může vyvinout různýpočet prstů, většinou nadměrný. Podobně jako u trizonie 18 je tutypické překřížení prstů a typické chodidlo tvaru „houpací židle“.

Na dlaních jsou často opičí rýhy. Vyskytují se vrozené srdeční vady,vrozené vady močopohlavního ústrojí.

Nevíte si rady? Zeptejte se v diskuzi nebo položte otázku do poradny lékařů.

Edwardsův syndrom – Edwards syndrome

Edwardsův syndrom , známý také jako trizomie 18 , je genetická porucha způsobená přítomností třetí kopie celého nebo části chromozomu 18 . Postiženo je mnoho částí těla. Děti se často rodí malé a mají srdeční vady . Mezi další funkce patří malá hlava , malá čelist , zaťaté pěsti s překrývajícími se prsty a těžké mentální postižení .

Většina případů Edwardsova syndromu se objevuje kvůli problémům během tvorby reprodukčních buněk nebo během časného vývoje . Míra onemocnění se zvyšuje s věkem matky . Vzácně mohou být případy zděděny od rodičů osoby .

Občas ne všechny buňky mají extra chromozom, známý jako mozaiková trizomie , a příznaky v těchto případech mohou být méně závažné.

Ultrazvuk během těhotenství může zvýšit podezření na podmínku, která může být potvrzena amniocentéza .

Léčba je podpůrná . Po porodu jednoho dítěte je riziko druhého dítěte obvykle kolem jednoho procenta. Je to druhý nejčastější stav způsobený třetím chromozomem při narození, po Downově syndromu .

Edwardsův syndrom se vyskytuje u přibližně 1 z 5 000 živě narozených dětí. Některé studie naznačují, že více dětí, které přežijí do narození, jsou ženy. Mnoho z postižených umírá před narozením. Přežití po roce života se pohybuje kolem 5–10%. Je pojmenována po anglickém genetikovi Johnu Hilton Edwardsovi , který syndrom poprvé popsal v roce 1960.

Příznaky a symptomy

Sevřená ruka a překrývající se prsty: ukazováček překrývá třetí prst a pátý prst překrývá čtvrtý prst, což je charakteristické při trizomii 18. Je to způsobeno vrozenou kontrakturou kloubu .

Děti narozené s Edwards syndromem mohou mít některé nebo všechny z těchto vlastností: ledvin malformací, strukturální srdeční vady při narození (tj defekt komorového septa , defektu síňového septa , patent ductus arteriosus ), střeva vyčnívající vně těla ( omfalokély ), jícnu atrézie , intelektuální postižení , zpoždění vývoje, růstový nedostatek, potíže s krmením, potíže s dýcháním a artrogrypóza (svalová porucha, která při narození způsobuje mnohočetné kontraktury kloubů )

Některé fyzické malformace spojené s Edwardsovým syndromem zahrnují malou hlavu ( mikrocefalii ) doprovázenou výraznou zadní částí hlavy ( týl ), nízko posazené, deformované uši, abnormálně malou čelist ( micrognathia ), rozštěp rtu / rozštěpu patra , vztyčený nos, úzký otvory očních víček ( blefarofimóza ), široce rozmístěné oči ( oční hypertelorismus ), poklesnutí horních víček ( ptóza ), krátká prsní kost, sevřené ruce, cysty plexus choroid , nedostatečně vyvinuté palce a / nebo nehty, chybějící poloměr , popruhy druhého a třetí prsty, koňskou nohou nebo rocker spodní nohy a u samců, nesestouplá varlata .

Nejčastější charakteristikou in utero jsou srdeční anomálie, následované anomáliemi centrálního nervového systému, jako jsou abnormality tvaru hlavy. Nejběžnější intrakraniální anomálií je přítomnost cyst choroidního plexu, což jsou kapsy tekutiny v mozku.

Ty samy o sobě nejsou problematické, ale jejich přítomnost může být markerem trizomie 18. Někdy je vystaven nadbytek plodové vody nebo polyhydramnion .

Edwardsův syndrom, i když u syndromu neobvyklý, způsobuje velkou část prenatálních případů malformací Dandy – Walkera .

Genetika

Edwardsův syndrom je chromozomální abnormalita charakterizovaná přítomností další kopie genetického materiálu na 18. chromozomu, a to buď úplně ( trizomie 18), nebo částečně (například v důsledku translokací ).

K dalšímu chromozomu obvykle dochází před počátkem . Účinky další kopie se velmi liší v závislosti na rozsahu další kopie, genetické historii a náhodě.

Edwardsův syndrom se vyskytuje u všech lidských populací, ale je častější u ženských potomků.

Zdravé vajíčko a / nebo spermie obsahují jednotlivé chromozomy, z nichž každý přispívá k 23 párům chromozomů potřebných k vytvoření normální buňky s typickým lidským karyotypem 46 chromozomů.

Numerické chyby mohou nastat u jedné ze dvou meiotických divizí a způsobit selhání segregace chromozomu do dceřiných buněk ( nedisjunkce ). To má za následek extra chromozom, což vede k haploidnímu číslu 24 místo 23.

Hnojení vajíček nebo inseminace spermiemi, které obsahují další chromozom, má za následek trizomii nebo tři kopie chromozomu místo dvou.

Trizomie 18 (47, XX, + 18) je způsobena meiotickou nondisjunkční událostí. Při nedisjunkci se produkuje gameta ( tj . Spermie nebo vajíčko) s extra kopií chromozomu 18; gameta má tedy 24 chromozomů. V kombinaci s normální gametou od druhého rodiče má embryo 47 chromozomů se třemi kopiemi chromozomu 18.

Malé procento případů nastává, když pouze některé buňky těla mají extra kopii chromozomu 18, což vede ke smíšené populaci buněk s různým počtem chromozomů. Takovým případům se někdy říká mozaikový Edwardsův syndrom.

Velmi zřídka se kousek chromozomu 18 připojí k jinému chromozomu (translokovanému) před nebo po početí. Postižení jedinci mají dvě kopie chromozomu 18 plus další materiál z chromozomu 18 připojený k jinému chromozomu. Při translokaci má člověk částečnou trizomii pro 18.

chromozom a abnormality jsou často méně závažné než u typického Edwardsova syndromu.

Diagnóza

Ultrazvuk může zvýšit podezření na tento stav, což lze potvrdit amniocentézou .

Hladiny PAPP-A, AFP, uE3, volného β-hCG, které se během těhotenství obecně snižují.

Prognóza

Asi 95% postižených těhotenství nevede k živému porodu. Mezi hlavní příčiny smrti patří apnoe a abnormality srdce. Je nemožné předpovědět přesnou prognózu během těhotenství nebo novorozeneckého období .

Polovina živých kojenců nepřežije po prvním týdnu života. Střední délka života je pět až 15 dní. Asi 8–12% kojenců přežívá déle než 1 rok.

Jedno procento dětí se dožije věku 10 let, ačkoli retrospektivní kanadská studie s 254 dětmi s trizomií 18 prokázala desetileté přežití 9,8%.

Epidemiologie

Edwardsův syndrom se vyskytuje přibližně u jednoho z 5 000 živě narozených dětí, ale syndromem je ovlivněno více koncepcí, protože většina osob s diagnostikovaným stavem prenatálně nepřežije do narození. Ačkoli ženy ve věku 20 až 30 let mohou otěhotnět s Edwardsovým syndromem, riziko početí dítěte s ním se zvyšuje s věkem ženy. Průměrný věk matky při početí dítěte s touto poruchou je 32½.

Viz také

Reference

externí odkazy