Angelmanův syndrom – příznaky, příčiny a léčba - Úvod

Mám dvě dcery, Katku a Nikolku. Obě mají Angelmanův syndrom. Ovšem než jsem zjistila, co jim vlastně je, trvalo to deset let. Soběstačné nejsou vůbec v ničem a není ani naděje, že by někdy v budoucnu byly. Ale jsou to moje zlatíčka a nedám na ně dopustit.

Kateřina se narodila v roce 1986 v porodnici U Šilhanů v Brně (toto zařízení již naštěstí neexistuje). Při čekání na porod si mě nikdo nevšímal, a když už někdo přišel, choval se ke mně hodně ošklivě, cítila jsem se hrozně. Snažila jsem se nepodléhat rostoucí úzkosti. Když se pak Kačenka narodila, přestala dýchat. Narychlo přivolanému lékaři se podařilo ji oživit.

Ale nechtěli mi dcerku ani ukázat. Někam ji odvezli a já jsem nevěděla, co se děje a proč, nikdo mi nic neřekl. Byl to nejstrašnější zážitek v mém životě a nikdy na to nezapomenu. Dali mě do pokoje, kde bylo asi dvanáct maminek. Všem přinesli miminka na kojení, jen mně ne.Ptala jsem se jich zoufale, proč mi nepřivezli Kateřinu, ale říkali mi jen, ať vydržím.

Nedovolili mi jít k telefonu, nemohla jsem se spojit s nikým z rodiny a za totality nikdo kromě rodičky do porodnice nesměl. Další den mi lékařka řekla, že moje dcera je postižená a že ji museli převézt do dětské nemocnice. Musí prý být v inkubátoru. Nic bližšího mi neřekli a další dva dny jsem strávila bez dítěte mezi spokojenými kojícími maminkami.

Ony za to samozřejmě nemohly, ale mně bylo mezi nimi hrozně.Pak mě pustili k telefonu a já mohla zavolat své mamince. Maminka přijela, seřvala je na tři doby a zřejmě díky tomu mi Katku přivezli, bohužel neměla sací reflex. Byla hrozně hubená a bylo na ní vidět, že není zdravá. Nepodařilo se mi ji naučit pít, tak mi ji odebrali zpět do nemocnice, kde jsem ji tři měsíce nemohla ani navštívit.

Řekli mi, že má zřejmě dětskou mozkovou obrnu. Lépe mi bylo, když mi ji už dávali do kočárku a já s ní mohla jezdit na procházky po nemocniční zahradě.Po několika týdnech si zavolali mou maminku (ano, nikoli mě) a řekli jí, že si můžu vzít dceru domů, ale že v jednom roce, pokud přežije, mi bude odebrána a předána do ústavu.

Zdůvodnili to tím, že prý stejně bude slepá, hluchá, že nebude vůbec komunikovat.Bohužel po příjezdu domů nastaly opět problémy s výživou, Kačenka se začala dusit, odvezli ji tedy opět do nemocnice a nechali si ji tam další měsíc. Pak jsem jim řekla, že už ji prostě nikdy nedám, za žádnou cenu.Podařilo se mi získat kontakt na paní Klemovou, která v Praze cvičila vojtovku.

Začaly jsme sice s Kačkou pod dohledem brněnské neuroložky cvičit Vojtovou metodou, ale nepomáhalo to, teprve paní Klemová mně vysvětlila základní pravidla a podstatu účinného provádění této metody.

Od té doby jsem s Katkou cvičila vojtovku deset let pětkrát denně. Ve dvanácti měsících se poprvé usmála, ale nemluvila, nerostly jí vlasy, tři roky jí nerostly zuby. Ve třech letech začala lézt, pak i sedět. Na nohy se postavila v sedmi, to jsme všichni radostí obrečeli.

Když se na to dívám zpětně, její život byl jako zpomalený film, běžel úplně jiným tempem než život zdravých dětí. Celou dobu jsem ale nevěděla, co jí vlastně je. Byly jsme s Katkou v Praze na genetickém vyšetření, ale nic se nezjistilo.

Odborník mi řekl, že jde o mentální retardaci, a doporučil mi mít druhé dítě, riziko podobného onemocnění odhadl na asi 10 %. Příčinu postižení mé dcery mi neřekl.

Jiný odborník z Brna se mi dokonce zaručil, že další dítě bude zdravé, že není žádný důvod pro to, aby se postižení opakovalo.

Snažili jsme se podniknout, co se dalo, dokonce jsem s Kačkou navštívila i léčitele, zkoušely jsme jógu. Neurologové nám doporučili, abych Katce kupovala německý lék Cerebrolysin (výtažek z prasečích mozků), který měl zabránit odumírání mozkových buněk.

Kdyby se to dneska spočítalo, asi bychom si za ty peníze mohli koupit nový dům. A kdybych měla zmínit všechno, co jsme podnikli, bylo by to na román.

Hodně mi pomohli moji rodiče, bez jejich všestranné podpory bych to těžko zvládla, i tak to bylo na hranici mých možností.

Zlepšení jejího stavu nastalo, když jsme začali jezdit na neurologii k panu primáři Severovi do Nového Města na Moravě. Následovaly laserpunktury, akupunktury, různá průběžná vyšetření. Tento vynikající lékař o nás pečoval asi dvacet let a hodně Kačence pomohl.

Ze všech terapií jí však asi nejvíc pomohla už zmíněná vojtovka. Ráda bych tuhle metodu doporučila všem rodičům, kterým se narodí postižené dítě, protože dlouhodobé zlepšení je skutečně veliké.

Katka byla původně zkroucená, měla chodidla otočená dozadu, po řadě let cvičení se však narovnala a dneska má normální postavu.

Obě máme radost, že můžeme i společně sportovat – jezdíme spolu na speciálním dvojkole.

Když bylo Katce sedm a půl, rozhodli jsme se pro další dítě. Nikolka byla veselé, hezké miminko, od začátku jsem si své mateřství užívala. Pak se ale ukázalo, že nemá sací reflex, a pořád těkala očima. Můj klid byl ten tam, tušila jsem zradu. Později po návštěvě u primáře Severy jsem se dozvěděla, že Nikolka má stejnou nemoc jako Kateřina. Byl to pro mě šok. Proběhla mi před očima celá ta dlouhá a vysilující sedmiletá cesta s Kačenkou.

Další genetické vyšetření u prof. Seemanové už odhalilo, že jde o Angelmanův syndrom, vzácné genetické onemocnění. Po deseti letech jsem konečně věděla, o co jde. Jedním ze znaků této nemoci jsou modré oči, to se však projevilo až u Nikolky. Další vývoj nemoci byl podobný jako u Kateřiny.

Jenomže jsem měla takto postižené dcery už dvě. Nikdy jsem ale ani na chvilku neuvažovala o tom, že bych je dala do ústavu, i když to často bylo strašně náročné. Přicházely epileptické záchvaty. Od puberty se jim rozjely hormony, buď se najednou strašně radovaly, nebo hrozně zuřily.

Musela jsem jim začít dávat tlumicí léky. Od té doby musím vyvažovat míru tlumení, aby mohly normálně žít, ale zase neublížily sobě nebo nikomu jinému. Když s některou z dcer jedeme k zubaři, celou dobu křičí a musí ji držet několik lidí.

Po dokončení zákroku všichni brečíme, je to velké vypětí.

Ale jsou i hezké okamžiky. Nikolka třeba miluje fotky. Když jí chce někdo udělat radost, dá jí balík fotek z nějaké proběhlé akce. Ona tam pak vyhledává známé lidi a je šťastná. Jezdíme s oběma na výlety s partou dětí s Downovým syndromem, kroužíme na kole kolem přehrady, hraju jim na kytaru…

Loni jsem poprvé napsala do sdružení pacientů s Angelmanovým syndromem, ale jsme trochu rarita, protože moje holky jsou dospělé, děti ve sdružení jsou mnohem mladší. Teď je Kačence třicet a Nikolce dvacet dva.

Povedlo se mi dotáhnout je do stavu, kdy se mohou pohybovat ve společnosti a zvládat základní úkony.

Určitou mez však nelze překročit a je vyloučeno, že by někdy žily samostatně, bez pomoci jiné osoby a bez stálého vedení.

Kromě úsměvů mých dcer je pro mě zdrojem radosti práce, „hraju“ si s hlínou a tvořím výtvarnou i užitou keramiku, je to nesmírně osvobozující a obohacující činnost.

Zatím to všechno nějak zvládám, věnuji se naplno buď práci, nebo péči o dcery. Je to takový kolotoč, že na pitvání se ve svých problémech nemám čas.

A co se mi za ty roky nejvíc osvědčilo? Zpětně vidím, že tyto děti, a nejen ty s Angelmanovým syndromem, potřebují vedle dobré diagnostiky, neurologické a rehabilitační péče především lásku, lásku, lásku. To je esence, bez které to celé nemůže fungovat.

Co je Angelmanův syndrom – Sdružení pro pomoc mentálně postiženým

Anglický název tohoto syndromu v minulosti zněl ‚Happy puppet‘ (šťastná loutka) v současné době se používá ‚Angel child‘ (Andělské dítě) nebo Angelman syndrome. Česká lékařská terminologie také používá název ‚Syndrom šťastného dítěte‘.

Angelmanův syndrom poprvé popsal Dr. Angelman v roce 1965. Všiml si několika dětí, které měly shodné příznaky – tuhou, nemotornou chůzi, absenci řeči, nadměrně se smály a měly záchvaty. Bylo publikováno několik případů, které byly pokládány za extrémně vzácné a mnoho lékařů o nich pochybovalo.

Dr. Angelman komentuje svůj objev takto:

‚Historie medicíny je plná zajímavých případů, kdy byla odhalena nějaká nemoc. Sága Angelmanova syndromu je jedním z nich. Je to více než třicet let, kdy jsem se v rámci své pediatrické praxe setkal v různém čase se třemi postiženými dětmi.

Budete mít zájem: Guarana – perfektní přírodní zdroj energie

Měly spoustu postižení a na první pohled mohlo připadat, že jejich handicap má různé příčiny, já jsem však cítil, že je něco spojuje. V té době bylo velmi obtížné příčinu diagnostikovat, neboť diagnostické metody byly ‚chudé‘. Tehdy jsem nebyl schopen podat vědecký důkaz, že příčina postižení je u všech stejná.

Napsal jsem článek do vědeckého časopisu věnovaného medicíně. Na své dovolené v Itálii jsem si všiml staré olejomalby v Castelvechio museu ve Veroně – na obrázku byl malý usměvavý chlapec, který si hraje s loutkou.

V tomto momentě mě napadlo, že tyto děti charakterizuje těžká, nemotorná chůze, mávající ruce a úsměv, tak jak je tomu u loutek, a proto vznikl název ‚happy puppet‘.

Angelmanův syndrom je neléčitelný, avšak dají se potlačovat některé jeho příznaky (např. záchvaty). Nemoc je stálá, ale není degenerativní. Lidé s AS se mohou těšit normální délce života.

Angelmanův syndrom není rozpoznatelný u novorozenců a raném dětství a určité vývojové problémy nejsou specifické. Rodiče jsou schopni příznaky rozeznat, až si o AS přečtou nebo se setkají s takto postiženým dítětem. Obvyklá doba na stanovení diagnózy je mezi 3 až 7 rokem dítěte, kdy se charakteristické chování a rysy stávají více evidentní.

Fyzické parametry

Novorozenci se nijak fyzicky neliší od zdravých dětí. U některých dětí starších 12 měsíců dochází ke zpomalení růstu lebky, které může prezentovat relativní či absolutní mikrocefalii (absolutní mikrocefalie znamená, že obvod lebky je o 2,5% menší než by měl být). Děti s AS mají velmi často ploché záhlaví.

Výška těchto dětí bývá podprůměrná, většina z nich se však vyvíjí v normálním diagramu. Výška dospělých jedinců se pohybuje od 145 – 178 cm (u sledované skupiny). Záleží samozřejmě jak vysocí jsou rodiče, děti vyšších rodičů bývají také vyšší ve své skupině.

U malých dětí se někdy objevuje nižší váha z důvodů problémů s krmením, větší děti bývají váhově normální, u větších se může objevit i vzestup váhy. Vážnější obezita bývá vzácná.

Narušení spánku

AS mají jiný spánkový režim, jejich potřeba spánku je nižší než u zdravých dětí. Mnoho rodičů volí pro dítě samostatnou, uzavřenou, bezpečnou ložnici, dítě si někdy v noci po určitou dobu hraje. V případech, kdy nespavost dítěte narušuje chod rodiny, jsou indikovány medikamenty (difenylhydramin). Avšak děti by neměly pravidelně užívat prášky na spaní po dlouhou dobu.

Medicínské a vývojové problémy

Více než 90% sledovaných dětí trpí epilepsií. Méně než čtvrtina těchto dětí má záchvaty již v prvním roce života. Většinou se záchvaty objevují kolem třetího roku věku dítěte a mohou být různých typů (od grand mal až po absence a krátké periody nepozornosti) a obvykle vyžadují četnou antizáchvatovou terapii.

Typické EEG je často více abnormální než se očekává, znázorňuje záchvaty, i které se viditelně neobjevují. Zvolit správnou léčbu je u dětí s AS velmi problematické, vyžaduje kombinaci léků. Některým dětem pomůže ketogenická dieta, ale nezná se mechanismus její prospěšnosti.

EEG vykazuje abnormality i případě, kdy je stav léky stabilizován.

Dospívání

Puberta u těchto dětí bývá zpožděna o 1 – 3 roky, rozvoj sekundárních pohlavních znaků je jako u normálních dětí. Často v období puberty vzroste váha. Děti v dospívání se dále i mentálně rozvíjí, nebylo pozorováno zpomalení mentálního vývoje. Zdraví bývá u těchto dětí pozoruhodně dobré. V mnoha případech dojde ke značnému zlepšení záchvatových stavů, v dospělosti až k vysazení léků.

Dospělost

Někteří jedinci, kteří mají při chůzi strach a úzkost mohou ztratit schopnost chůze. Tomu lze předcházet pouze soustavnou rehabilitací a tréninkem. Je nutno co nejintenzívněji podporovat hybnost. Velmi často se objevuje scoliosa, která se věkem zhoršuje, je nutno předcházet vážným stavům.

Délka života nebývá významně zkrácena, asociace sdružuje mnoho lidí čtyřicetiletých, nejstaršímu je údajně již 70 let. Většinou jsou AS postiženi jedinci schopni se sami oblékat, jíst a nonverbálně komunikovat. Mnoho z nich je během dne kontinentních. Nikdo z postižených Angelmanovým syndromem není schopen žít bez asistence.

Žijí většinou v rodinném prostředí nebo speciálním zařízení.

Hypopigmentace

Děti, u kterých se vyskytuje rozsáhlá delece, mají obvykle světlejší pleť, oči a vlasy než jejich rodiče. Je to dáno tím, že gen, který řídí pigmentaci a bývá lokalizován hned vedle narušeného Angelmanova genu, chybí. Pigmentový gen produkuje protein (nazývá se P protein), který je rozhodující pro syntézu melaninu. Melanin je hlavní pigmentovou molekulou v naší pokožce.

V případech jedinců s uniparentální disomií nebo velmi malou delecí tento gen nechybí a děti mají pleť, vlasy i oči normálně pigmentovány.

Strabismus a ocular albinismus

Výzkumy dokazují, že u 30 – 60% dětí se vyskytuje strabismus (šilhání) a ocular albinismus (neprobarvení duhovky?).

Častěji se tyto oční vady projevují u dětí postižených hypopigmentací, neboť pigment obsažený v sítnici ovlivňuje správný vývoj zraku. Strabismus se vyskytuje stejně jako u vzorku zdravých dětí.

Oční vady lze korigovat např. brýlemi nebo okluzory, avšak to bývá velmi těžké, vzhledem k hypermotorickým aktivitám dítěte.

Struktura CNS

Postižení AS mají normální strukturu mozku, byly však publikovány i jisté abnormality. Mezi nejobvyklejší patří změny MRI nebo CT např. cortical atropie (zúžení mozkové kůry), mileniation (v centrální části mozku se vyskytne lehké oslabení bílé hmoty), nebo celebrální hypoplasie atd.

Medicínské a vývojové problémy

Typické EEG je často více abnormální než se očekává, znázorňuje záchvaty, i které se viditelně neobjevují. Zvolit správnou léčbu je u dětí s AS velmi problematické, vyžaduje kombinaci léků. Některým dětem pomůže ketogenická dieta, ale nezná se mechanismus její prospěšnosti.

EEG vykazuje abnormality i případě, kdy je stav léky stabilizován.

Mentální retardace a vývoj schopností

Vývoj schopností a dovedností záleží i na typu genetického postižení. Ukázalo se, že např. u jedinců s uniparentální disomií nebývá postižení ve všech oblastech tak těžké, jako u těch, kde byla zjištěna rozsáhlá delece.

Vývojové testy jsou většinou kompromisem mezi nedostatkem pozornosti, hyperaktivitou, neschopností mluvit a problémy s motorikou. Většinou jsou tyto děti charakterizovány jako těžce mentálně postižené. Na druhou stranu je známo, že poznávací schopnosti jsou u dětí s AS vyšší než je indikováno vývojovými testy.

Je to rozpoznatelné především v oblasti porozumění, kdy dítě rozumí, ale není schopno verbální komunikace. Jelikož jsou schopny porozumět, lze je postupem času rozpoznat mezi dalšími těžce mentálně postiženými jedinci.

V dospělosti jsou schopny dobré adaptace ve společnosti a jsou schopny reagovat ‚odpovídat‘ na mnoho pokynů a vztahů. Díky jejich zájmu o blízké lidi a tím, že jsou schopny vyjadřovat své city, obohacují své vztahy s rodinou a přáteli.

Jako ostatní lidé upřednostňují rekreační aktivity jako je TV, hra, plavání, výlety atd. Je však nutno posuzovat případ od případu, některé děti vykazují odlišné chování. Když tyto děti cítí jistotu, mají dostatek stimulace, a správný přístup dostavují se neustálé pokroky ve vývoji.

Zdroj a více informací: www.angelman.unas.cz

DALŠÍ INFORMACE: SPMP ČR pobočný spolek Dvůr Králové n. L.

Zveřejněno 21.07.2008 v 13:22 hodin

Přehled členů asociace – Česká asociace pro vzácná onemocnění

Spolek ALSA je organizace sdružující pacienty a profesionály se zájmem o ALS. Jedná se o unikátní projekt, který realizujeme jako jediná organizace v České i Slovenské republice.

Naším posláním je pomáhat pacientům poradenstvím, konzultacemi vhodných terapií, vytvořením specializované půjčovny pomůcek, rekondičními pobyty, výjezdy specialistů do domovů nemocných aj. Největším cílem projektu je vytvoření specializovaného centra pro tyto nemocné, jako je to v jiných zemích.

ALS neboli amyotroﬁcká laterální skleróza je neurologické onemocnění způsobující postupnou degeneraci buněk, které ovládají pohyblivost svalů. Nemocní přicházejí postupně o veškerý pohyb na těle, nakonec jim zůstávají pouze pohyby očí.To vše se děje při zachování psychických a mentálních schopností.

Příčiny onemocnění nebyly zatím dostatečně objasněny. Nemoc může postihnut kohokoliv, doba přežití se udává mezi 3-5 lety po stanovení diagnózy. Prevalence onemocnění v České republice se odhaduje na 6-8 případů na 100 000 obyvatel.

Webové stránky organizace: www.zsalsa.cz

Příběh nemocného: Příběhy rodin s ALS

Angelman CZ, spolek

Angelman syndrom – více o onemocnění na http://angelman.cz/hledam-informace/#AS

Webové stránky organizace: www.angelman.cz

Příběh nemocného: Příběh Elišky

Asociace genové terapie, z.s

Asociace genové terapie, z.s. je dobrovolná organizace pacientů a odborníků, jejichž cílem je podpořit výzkum léčby vzácných genetických poruch, jako je Angelmanův syndrom (AS).

Spojujeme odborníky, vědce, veřejnost, rodiny a organizace s cílem nalézt možnosti financování započatého výzkumu v oblasti vzácných onemocnění. Výzkum byl zahájen a je veden členem naší vědecké rady doc. Radislavem Sedláčkem, PhD.

, ředitelem Českého centra pro fenogenomiku.

Webové stránky: asgent.org/cs/

Asociace muskulárních dystrofiků, z.s

Svalová dystrofie je široký termín pro označení genetických onemocnění, které postihují svalstvo. Jsou to genetické vady, pro které je typické ochabování svalstva.

Budete mít zájem: Jizvy Po Akné Léčba?

Snižuje se síla ve svalech a dochází k postupnému úbytku svalové hmoty. Zahrnuje více než 20 specifických genetických vad. U většiny dochází k podobným příznakům, u každého jednotlivce je však průběh odlišný.

Nejzávažnější variantou je Duchennova svalová dystrofie (DMD). Objevuje se přibližně u 1 chlapce na 3000 narozených.

Webové stránky organizace: www.amd-mda.cz

Příběh nemocného: příběhy pacientů

Atos, z.s

Touretteův syndrom (TS) je vrozené neurologicko psychiatrické onemocnění. Nejčastěji se objevuje se začátkem školního docházky. Projevuje se kombinací pohybových a zvukových tiků. U zvukových tiků se objevuje i echolálie a koprolálie.

K tomu se přidružují poruchy chování – ADHD, obsedantně kompulzivní chování – OCD,sebepoškozování, agresivita, poruchy spánku, deprese, úzkost, impulsivnost, poruchy sebehodnocení, poruchy soc. chování, opozičnost, poruchy učení.

Obecně platí, že v dospělosti u 30% příznaky vymizí, u 30% přetrvávají mírnější příznaky a zbytek pacientů má i v dospělosti projevy TS, které je nutné medikamentózně řešit.

Webové stránky organizace: www.atosaci.cz

Příběh nemocného: http://www.ceskatelevize.cz/porady/1095946610-diagnoza/nervovy-system/81-tourettuv-syndrom

AVMinority, z.s

Arteriovenózní malformace (zkráceně AVM) je vrozené vážné onemocnění spadající do skupiny cévních anomálií. Jde o spleť abnormálně propojených tepen a žil mezi nimiž chybí kapilární síť a tepny tak přímo přecházejí v žily.

Žíly nejsou na takto vysoký tlak krve proudící z tepen uzpůsobené což vede k riziku protržení žilní stěny na tomto rozhraní a následnému často smrtelnému krvácení.

Vlivem zvýšeného průtoku krve do AVM dochází k „okrádání‘ normální zdravé tkáně o krev a tedy o kyslík v ní a tím k projevům nedokrvení této tkáně. AVM se může vyskytovat v jakékoli tělesné lokalitě, avšak oblast hlavy a krku tvoří z terapeutického i symptomatického hlediska zvláštní podskupinu.

Důvodem je riziko poškození funkce mozku, nejdůležitějšího orgánu lidského těla, ke kterému může dojít nejen samotným průběhem onemocnění, ale i jako možná komplikace při jeho léčbě.

Webové stránky organizace: www.avminority.cz

Příběh nemocného: Příběhy pacientů

Be Treacher – Collins, BeTCS

Pobočný spolek Asociace rodičů a přátel zdravotně postižených dětí v ČR, z.s. Pobočný spolek Be TCS vznikl za účelem vytvořit zázemí pro lidi s tímto syndromem v ČR A SR. Spolu s dalšími rodinami chceme změnit současnou situaci, kdy se o syndromu nemluví, nemá žádného specialistu v řadách lékařů a není tu jiná pacientská organizace zabývající se tímto syndromem.

I kvůli tomu, že syndrom je dost variabilní svými projevy a s tím souvisejícími potížemi, je velmi cenná vzájemná výměna informací a zkušeností. Chceme tak pomoci navzájem s dalšími námi známými osobami s TCS, ale i každému nově narozenému jedinci s tímto syndromem.

Největším cílem je navázat kontakty do zahraničí, získat nějakého nadšence v řadách lékařů a vytvořit pacientské centrum pro tuto diagnózu.

Webové stránky organizace: www.betcs.cz

DEBRA ČR, z.ú

Epidermolysis bullosa congenita (zkráceně EB) je vrozené dědičné puchýřnaté onemocnění kůže. U nás je toto onemocnění známe rovněž jako nemoc motýlích křídel. V České republice jí trpí okolo 250 až 300 lidí,ve světě žije okolo 500 000 pacientů s EB.

Kůže lidí s EB je křehká jako křídla motýlů. I mírný tlak či tření kůže způsobuje tvorbu puchýřů a bolestivých, otevřených ran na kůži a sliznicích. Tato choroba je geneticky podmíněná a v současnosti ji nelze zcela vyléčit.

Díky vysoce specializované lékařské péči se však daří život nemocných s EB výrazně zkvalitňovat.Posláním organizace DEBRA ČR je zvyšovat kvalitu života lidí trpících onemocněním EB a jejich rodinám. Jsme tu pro všechny nemocné s EB a jejich rodiny z celé ČR.

Pomáháme lidem s EB prožít co nejvíce a trpět při tom co nejméně!

Webové stránky organizace: www.debra-cz.org

Příběh nemocného: www.debra-cz.org/komu-pomahame/

Diagnóza FH z.s

Familiární hypercholesterolémie (FH) je celoživotní vrozené onemocnění, které vyžaduje dodržování dietního a pohybového režimu a dlouhodobou léčbu. U pacientů s FH existuje velmi vysoké riziko vzniku časných kardiovaskulárních příhod, jako jsou například infarkt myokardu nebo cévní mozková příhoda.

webové stránky organizace: diagnóza FH

Diagnóza MDS

Lidé s tímto onemocnění trpí poruchou krvetvorby. V jejich těle se usazuje železo a to ničí kmenové krvetvorné buňky. S nadsázkou lze říci, že osoba s MDS je „iron (wo)man“ nebo-li železný muž )žena). Ano, jsme železní.

Odolní vůči železu. Naše onemocnění nás neskolilo a rozhodli jsme se tady být pro Vás. Pro každého, kdo má zájem o informace o tomto onemocnění, chce slyšet o našich zkušenostech s MDS nebo chce spolu s námi pomáhat dalším.

Webové stránky organizace: diagnoza-mds.cz/

DIAGNÓZA NARKOLEPSIE, z.s

Onemocnění: NARKOLEPSIE je vzácné neurologické onemocnění, postihuje 2-5 osob /10.000 obyvatel, často ale zůstává nerozpoznáno či nesprávně diagnostikováno.

Jde o poruchu regulace spánku a bdění charakterizovanou nadměrnou denní spavostí (stavy imperativního spánku), které se objevují opakovaně během dne.

Kolísá od mírné ospalosti při monotónních činnostech ( jízda dopravním prostředkem, divadlo, kino, přednášky) až po ataky spánku při aktivní činnosti ( rozhovor, jídlo, chůze, práce na zahradě).Jejich trvání je zpravidla krátké (5-10 min, i méně). V obou případech bývá doprovázen sny.

Nemocní se probouzejí osvěženi, ale po určité době opět usínají. Frekvence záchvatů je velice individuální, pohybuje se od několika atak během dne, až výjimečně do desítek záchvatů. V některých případech může být spavost spojena s automatickým jednáním, kdy nemocní při nedokonalé bdělosti vykonávají známou – automatickou činnost, na kterou mají následnou amnézii.

Webové stránky organizace: www.narkolepsie.cz

Dystonie-rodina spolu, z.s

Rodina spolu je nevládní neziskovou organizací, která vznikla v roce 2010 a jejíž členové aktivní účastí prosazují posílení prvořadé a nezastupitelné úlohy rodiny ve společnosti a zpevnění vzájemných vazeb jednotlivých generací v rodině.

Koncem roku 2013 jsme se začali zabývat osvětovou činností pro málo známé onemocnění zvané Dystonie. Dystonie je tvořená přetrvávajícími svalovými stahy, které způsobují kroucení a opakované pohyby nebo abnormální postavení postižených částí těla.

Projevy dystonie se obvykle aktivují nebo zvýrazňují volním pohybem.

Webové stránky organizace: www.dystonia.cz

Angelmanův syndrom: příznaky, příčina a léčba

Angelmanův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná významným vývojovým a intelektuálním postižením, pohybovými problémy, záchvaty, nepravidelností spánku a atypicky šťastným chováním. Jednou se označuje jako ‚šťastný loutkový syndrom‘ (termín, který se nyní považuje za pejorativní), stav postihuje jeden z každých 15 000 narozených dětí podle neziskové nadace Angelman syndromu.

Zatímco děti s Angelmanovým syndromem budou mít charakteristické znaky a příznaky, stav je obvykle uznáván pouze tehdy, když je dítě ve věku od 6 do 12 měsíců. Protože stav je tak vzácný, Angelmanův syndrom je často špatně diagnostikován jako autismus nebo mozková obrna.

Zatímco neexistuje lék na Angelmanův syndrom, antikonvulzivní léky, fyzikální terapie, pracovní terapie a řečová a jazyková terapie mohou výrazně zlepšit kvalitu života. Ti postižení mohou žít normální život, ale vždy vyžadují celoživotní péči.

Symptomy

Angelmanův syndrom byl pojmenován podle britského dětského lékaře Harry Angelman, který v roce 1965 popsal stav založený na jeho charakteristických symptomech. Tyto vlastnosti mohou být široce klasifikovány jako fyzické, vývojové, behaviorální a neurologické.

Fyzikální vlastnosti

Ve stejném případě, že Downův syndrom může být rozpoznán specifickými abnormalitami hlavy a obličeje, Angelmanův syndrom je charakterizován obvodem hlavy, který je nepřiměřeně malý.

Symptom není zpravidla vidět v době narození, ale pouze v době, kdy se dítě vyvine, během kterého času se hlava nevytvoří v tandemu se zbytkem těla.

To vede k mikrocefalii, což je stav, kdy je mozku abnormálně malý. Na rozdíl od některých forem mikrocefalie, které jsou při narození patrné (například novorozence infikované virem Zika), jsou ty, které jsou způsobeny Angelmanovým syndromem, rozpoznány pouze ve věku od jednoho do dvou let.

Vedle velikosti hlavy mohou další charakteristické příznaky zahrnovat:

Brachycephaly (plochá zadní část hlavy)
Telecanthus (široké oči)

Bilaterální epikantní záhyby (výrazné kožní záhyby na horním a dolním víčku)
Strabismus (zkřížené oči)
Macrostomie (široká ústa)

Široce rozložené zuby
Kuželovité prsty s širokými palci
Hladké dlaně s abnormálními záhyby

Kůže, vlasy nebo oční hypopigmentace (absence barvy)

Angelmanův syndrom není spojen s abnormální postavení, velikostí končetin ani sexuálním vývojem. Puberty a plodnost u mužů a žen nejsou ovlivněny. Menstruace a spermatogeneze (vývoj spermatu během puberty) se vyskytují víceméně ve stejnou dobu jako u ostatních dětí.

Protože děti s Angelmanovým syndromem zestárly, může se projevit progresivní laterální zakřivení páteře (skolióza). Někteří dospělí budou také rozvíjet makrognátiu (abnormální zvětšení čelisti) a keratokonus (vypuknutí rohovky).

Obezita je častá, zejména u dospělých žen.

Vývojové charakteristiky

Angelmanův syndrom je charakterizován závažným vývojovým a intelektuálním postižením. Stejně jako u fyzických příznaků onemocnění, vývojové příznaky nemusí být zaznamenány, dokud se dítě nenachází mezi šesti a dvanácti měsíci, a některé mezníky, jako je plazování, blábolení nebo zvracení, se nezobrazí.

Jak dítě zestárne, zhoršení bude zřejmější. Zatímco rozsah postižení se může lišit, děti a dospělí s Angelmanovým syndromem budou mít téměř vždy závažné až hluboké intelektuální postižení.

Zatímco diagnostické hodnoty pro toto zůstávají diskutabilní, IQ dospělých s Angelmanovým syndromem je obvykle klesající pod 70 pro kognitivní schopnosti (což znamená schopnost porozumět a rozumět). Obecně řečeno, skóre nižší než 70 představují určitý stupeň učení nebo vývojové postižení.

Budete mít zájem: Léky Na Bolesti V Krku?

Dalším splynutím těchto omezení je téměř úplná absence řeči a slov. Ve skutečnosti většina lidí s Angelmanovým syndromem vyvine více než pět až deset slov ve své slovní zásobě (i když paradoxně zůstávají extrémně vnímaví k neverbálním formám komunikace).

Jiné vývojové a intelektuální deficity zahrnují:

Silná porucha učení, která je částečně způsobena špatnou pamětí a krátkou pozorností
Zhoršila jemné a hrubé motorické dovednosti v důsledku neurologických symptomů onemocnění

Navzdory těmto omezením není Angelmanův syndrom progresivní nemoc. Proto s pokračující fyzickou, profesní a komunikační terapií se mohou lidé s poruchou naučit oblékat se, jíst s nožem a vidličkou, reagovat na základní instrukce a provádět domácí práce.

Behaviorální charakteristiky

Asi nejpozoruhodnější vlastností Angelmanova syndromu je štěstí. Jedná se o jedinečný behaviorální rys, v němž postižený dospělý nebo dítě se bude často smát a usmívat, přičemž bude udržovat zvýšený stav vzrušení a vzrušivosti (často se projevuje pohyby rukou nebo mávání).

Děti s Angelmanovým syndromem budou často hyperaktivní a mají extrémně krátkou pozornost. Smích nebo úsměv bude často prodloužena, nevyprovokovaná a někdy nevhodná. Navzdory fyzickým a intelektuálním omezením postižené děti mají tendenci mít nekonečnou zvědavost a zdá se, že jsou v neustálém pohybu.

Nepravidelný spánek je také obyčejný, obvykle vedoucí k ne více než čtyři až pět hodin spánku najednou. Chronická nedostatek spánku může dále zvyšovat podkladovou hyperaktivitu.

Jiné příznaky chování zahrnují:

Jazyk přitahuje nebo vyčnívá jazyk
Drooling

Nadměrné pohyby žvýkání nebo úst
Abnormální fascinaci s vodou

Jak dítě porodí, některé z těchto chování začnou zmírňovat. Jak dospělí přistupují, hyperaktivita a špatné vzorce spánku mohou často zcela zmizet nebo zmizet.

Neurologické vlastnosti

Angelmanův syndrom je klasifikován jako neurogenní porucha, což znamená, že základní genetická příčina způsobuje poškození funkcí centrálního a periferního nervového systému. To může vést k řadě příznaků, které přímo a nepřímo ovlivňují pohyb a jiné fyziologické funkce.

Včasné známky Angelmanova syndromu obvykle zahrnují problémy s rovnováhou a motorickými problémy spojenými s ataxií (neschopnost koordinovat pohyby svalů). V důsledku toho jsou pohyby často trhavé a doprovázené jemnými třesy v pažích a nohou. Děti budou mít často ztuhlou chůzi a chodí s vyvýšenými lokty a zápěstími ohnutými. V přibližně 10% případů nebude dítě schopné chodit bez pomoci.

Po čase by zvýšený svalový tonus v pažích a nohou spolu se sníženým svalovým tonusem v kufru vedl k hyperreflexii (přehnané nebo opakující se odpovědi reflexu).

Dalším charakteristickým neurologickým příznakem jsou záchvaty. Ty se nejprve objeví, když je dítě ve věku od dvou do tří let. Na rozdíl od jiných forem epilepsie se typy záchvatů mohou u postiženého jednat obrovsky a mohou zahrnovat tonicko-klonické, myoklonické a absence záchvaty.

Děti s záchvaty spojenými s Angelmanem budou vždy mít abnormální hodnoty na elektroencefalogramu (EEG), zařízení, které měří elektrickou aktivitu mozku.

Mezi nepřímými příznaky Angelmanova syndromu je špatné krmení běžné u kojenců kvůli neschopnosti koordinovat svaly potřebné k polknutí nebo kojení. Problém může přetrvávat až do dospělosti, což vede k příznakům poruchy gastroezofageálního refluxu (GERD) jako zpětného toku potravin a kyselin (reflux) ze žaludku do jícnu.

Příčiny

Angelmanův syndrom je způsoben chybou v genu lokalizovaném na chromozómu 15, známém jako gen Ubquitin protein ligase E3A (UBE3A).

Chromozomy, které jsou přítomny v jádru každé lidské buňky, nesou genetickou informaci pro každého jednotlivce. Lidské buňky mají obvykle 46 chromozomů, z toho 22 párů (očíslovaných od 1 do 22) a dva další pohlavní chromozomy (označené jako X a Y). Když je dítě koncipováno, každý rodič přispívá na polovinu (nebo 23) chromozomů, jejichž kombinace určuje jedinečné vlastnosti dítěte.

U Angelmanova syndromu je gen UBE3A jedinečný v tom, že pouze mateřský příspěvek je aktivní v mozku; otec není. Jako takový, pokud mateřský gen chybí nebo je poškozen, nebude existovat žádná pracovní kopie genu UBE3A v mozku. Pokud k tomu dojde, objeví se Angelmanův syndrom.

V přibližně 70 procentech případů způsobí chromozomální chyba úplnou deléci chromozomu 15, včetně genu UBE3A.Tato chyba se objeví náhodně a může mít vliv na jakékoli těhotenství, ať už se jedná o anamnézu Angelmanova syndromu nebo ne.

Zbytek případů by zahrnoval mutaci genu UBE3A, translokaci (změnu polohy) UBE3A a jiného genu nebo dědičnost dvou otcovských UBE3A. V případě mutace UBE3A mají matky s Angelmanovým syndromem 50% šanci na to, aby mutaci přenesly na své dítě.

S tím bylo řečeno, že až 10 procent případů nemá žádnou známou příčinu.

Diagnóza

Angelmanův syndrom je nejprve diagnostikován klinickým onemocněním symptomů, které jsou v souladu s poruchou. Mezi funkce, které klinik hledá:

Charakteristické abnormality hlavy nebo obličeje
Šťastná dispozice s častým smíchem nebo s úsměvem
Zmeškané nebo opožděné vývojové etapy, zejména absence řeči
Motorická dysfunkce, včetně ataxie, jemných třesů, ruky a špatné chůze
Anamnéza záchvatů a abnormální hodnoty EEG

Zatímco genetický test může být použit k potvrzení mutace UBE3A a / nebo k vymazání nebo nečinnosti chromozomu 15, až 20 procent případů nebude mít žádný důkaz o genetické příčině.

K odlišení Angelmanova syndromu od poruch s podobnými charakteristikami může být zapotřebí další vyšetření. Patří sem autismus, mozková obrna nebo Prader-Williův syndrom (genetická porucha, při níž je dědič chromozomu 15 zděděn od otce).

Bez výjimky vám včasná diagnóza umožňuje provádět léčebné možnosti, které mohou zlepšit život vašeho dítěte a dlouhodobý vývoj, pokud se okamžitě zahájíte.

Léčba

Neexistuje lék na Angelmanův syndrom a žádný způsob, jak zvrátit genetickou vadu. Léčba je zaměřena výhradně na léčbu symptomů a na podporu zdraví a pohody postiženého dítěte nebo dospělé osoby.

Antikonvulzivní léky mohou být užitečné při potlačování záchvatů, ačkoli tento stav může být obtížné léčit kvůli široké škále záchvatů, které člověk může zažít. Žádný samostatný antikonvulzant se neprokázal jako účinný při léčbě všech typů záchvatů. Zlepšení způsobů spánku, často s použitím melatoninu spánkového hormonu, může také přispět ke snížení záchvatů.

Fyzická terapie, spolu s podpůrnými kotníky pro kotníky, může dítě pomoci dosáhnout funkční mobility. Pomáhá také udržovat společnou flexibilitu a zabraňovat ztuhnutí. Pracovní terapie může být využita k výuce sebeobrany, jako je oblékání se (obvykle s oblečením bez zipů, knoflíků nebo šněrování), kartáčováním zubů nebo chodbou do vlastní koupelny.

Slovní komunikace může zůstat významnou, dlouhodobou výzvou i do dospělosti. Řečová a jazyková terapie může pomoci, pokud zdůrazňuje rozpoznávání slov a může zvýšit kvalitu verbálních a neverbálních interakcí.

GERD lze často kontrolovat dietou, antacidami a inhibitory protonové pumpy (PPI). Těžké případy mohou vyžadovat operaci, známou jako fundoplication, která utahuje esophageal sphincter, přes který mohou potraviny a kyselina refluxovat.

Vyšetřovací výzkum probíhá, aby zjistil, zda určité farmaceutické látky mohou aktivovat nervové receptory, u nichž se předpokládá, že jsou za Angelmanovým syndromem a jinými formami geneticky indukovaných intelektuálních postižení. Jakmile byl tento lék, známý jako OV101 (gaboxadol), rychle prozkoumán Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv v USA v prosinci 2017.

Slovo od DipHealth

Učení, že vaše dítě má Angelmanův syndrom, může být traumatickou událostí, zejména proto, že děti s poruchou budou vždy potřebovat celoživotní péči. S tím, co bylo řečeno, neexistuje určitý směr k poruše. Někteří lidé mohou mít hluboké zhoršení, zatímco jiní budou schopni rozvíjet funkční sociální a komunikační dovednosti.

Co je charakteristické pro všechny děti s Angelmanovým syndromem, je obecný stav štěstí a spokojenosti. Vycházejí z hry a lidského kontaktu a projevují hlubokou touhu po osobní interakci a lásce.

Zatímco některé z vážnějších příznaků mohou být ohromující, mnohé z nich se časem ztrácejí nebo mohou úplně zmizet. Za tímto účelem je důležité najít podporu od rodičů, jako jste vy, kteří jste vyvstali nebo zvedli dítě s Angelmanovým syndromem. Pokud tak učiníte, může vám nabídnout větší přehled o vašich současných i budoucích potřebách než jakákoli kniha.

Snad nejlepším způsobem, jak začít, je obrátit se na tým Family Resource Team na Nadaci Angelman Syndrome (800-432-6435), která vám může poskytnout doporučení pro podporu, finanční pomoc, pojištění a vzdělání. Illinoisova charita organizuje také rodinné konference každý druhý rok na podporu rodin a opatrovatelů žijících s touto chorobou.

Byla tato stránka užitečná? Děkujeme za vaši odezvu! Jaké jsou vaše obavy? Zdroje článku

Nadace Angelmanova syndromu. Co je Angelmanův syndrom? Aurora, Ilinois.
Tan, W. a Bird, L. Angelmanův syndrom: současné a vznikající terapie v roce 2016. Am J Med Gen. 2016; 172 (4): 384-401. DOI: 10.1002 / ajmg.c.31536
Van Buggenhout, G. a Fryns, J. Angelmanův syndrom (AS, MIM 105830). Eur J Hum Genet. 2009, 17 (11): 1367-73. DOI: 10.1038 / ejhg.2009.67.
Národní knihovna medicíny USA. Studie u dospělých a dospívajících se syndromem Angelman (ClinicalTrials.gov Identifier NCT02996305). ClinicalTrials.gov. Washington DC.; vydané 19. prosince 2016.